Аутизм это врожденное или приобретенное заболевание: Аутизм у детей и взрослых

Может ли прививка вызвать аутизм? 10 стыдных вопросов про РАС — с ответами эксперта

2 апреля во всем мире отмечается День распространения информации о проблеме аутизма. Несмотря на то что про РАС мы открыто говорим уже более 15 лет, все еще остается масса мифов, суеверий и белых пятен, которые мы постарались закрыть вместе с доктором педагогических наук, руководителем Центра развития инклюзивного образования РАО Светланой Лазуренко.

1. Что такое РАС

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это однородная по своим проявлениям группа нарушений развития или общих расстройств психологического развития.

По данным ВОЗ, ежегодно число детей с аутизмом увеличивается на 13%. У мальчиков аутизм диагностируется в три раза чаще, чем у девочек.

РАС охватывают гетерогенную группу (то есть обусловленные мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена) нарушений нейроразвития. Распространенные признаки нарушений нейроразвития — это трудности в социальном взаимодействии и коммуникации, то есть люди с РАС общаются с другими не так, как «принято», и сами воспринимают мир иначе.

Аутизм по Международной классификации болезней (МКБ) имеет код F84. Есть несколько распространенных видов РАС у детей и взрослых (диагностирует конкретное расстройство врач-психиатр).

• Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. Дебют заболевания приходится на возраст 2–3 года. При этом синдроме присутствуют особенности интеллекта и социального характера, нарушения моторики и чувствительности. Однако такой синдром может быть трудным для диагностики, так как часто у ребенка достаточно высокий интеллект, дети способны коммуницировать с другими при помощи речи. Но они часто неверно трактуют эмоции других людей, или не понимают разницы в них, или же не могут выражать свои эмоции (эмоционально холодны).
• Классический аутизм (синдром Каннера) — признаки проявляются еще до трех лет. Для синдрома характерны вспышки агрессии и гнева, нарушение сна, безосновательные страхи, а также нарушения в поведении, коммуникации и социальном взаимодействии.
  Трудности присутствуют в трёх сферах высшей нервной деятельности (социальное взаимодействие, коммуникация, поведение). По степени тяжести синдром сильно варьируется — от лёгкой до очень тяжёлой.
• Синдром Ретта — обычно проявляется у девочек в младшем детском возрасте. Речь затруднена, интеллект тоже зачастую постепенно ухудшается, синдром может приводить к умственной отсталости. Часто сопровождается судорогами и стереотипными повторяющимися движениями (заламывание рук и тому подобное).
• Детское дезинтегративное расстройство: первые признаки появляются к 1,5–2 годам, но болезнь может дебютировать и в школьном возрасте. Часто выглядит как регресс уже освоенных навыков (страдает разделённое внимание, речь, моторика).

Правильнее и корректнее любое из расстройств аутистического спектра называть нарушением психического развития, психическим заболеванием, психическим расстройством или нарушением психики.

2. Аутизм и РАС — это одно и то же?

Аутизм — это лишь один из видов РАС. Но знак равенства между ними ставить нельзя. Группа нарушений развития этого типа куда шире и включает в себя ряд других расстройств психики. То же касается и синдрома Аспергера. Это лишь один из вариантов данного состояния, включенного в группу аналогичных по проявлению психических расстройств.

В целом РАС можно условно разделить на две большие категории. К первой относят состояния, при которых интеллектуальные и когнитивные способности не нарушены и страдает только чувствительность, эмпатичность и социальность. А ко второй — состояния, при которых и интеллект тоже страдает.

Фото: vikasi_bc / Shutterstock / Fotodom

3. РАС виден невооруженным глазом?

Безусловно, не все расстройства аутистического спектра может «диагностировать» сам родитель. Но есть особенности поведения, на которые стоит обратить внимание и проконсультироваться с психиатром.

• Эмоциональная холодность.
• Постоянное проявление чувств и эмоций способами, которые нехарактерны для человека. Это, например, нарушение социальной коммуникации: ребенок пытается нюхать, облизывать, трогать объекты вместо привычной детской коммуникации.
• Отсутствие эмоциональной привязанности.
• Невозможность понять сущность социальных отношений между людьми.
• Однообразные, примитивные, повторяющиеся модели поведения и/или интересов.
• Отказ от социального контакта и сотрудничества, которые являются основным условием присвоения знаний и социализации.

Важнейший симптом, который может выступать самым ярким маркером, — это проявление замкнутости, негативизма и страха контакта с социальным миром. Когда не просто отсутствует желание контактировать с внешним миром, но и присутствует яростное нежелание любых контактов, в том числе нежелание общения с близкими и новыми людьми. Также стоит обратить внимание на поведение ребенка, если нарушения повседневного распорядка и режима дня воспринимаются им как опасность для жизни.

4. Кто может поставить диагноз?

Диагностировать РАС может только врач-психиатр — и только на основании анализа данных комплексного обследования и по результатам применения объективных лабораторных, инструментальных и психолого-педагогических методов обследования.

В России диагностика РАС и других психических расстройств и расстройств поведения проводится врачом-психиатром исключительно на добровольной основе в соответствии с законодательством, основываясь на клинических диагностических критериях МКБ 10.

Прием врача-психиатра рекомендуется всем детям, имеющим риск возникновения нарушений психического развития, в том числе РАС, для обследования с целью подтверждения или исключения диагноза.

Для постановки диагноза необходимы:

• подробный анамнез;
• наличие однозначных симптомов;
• оценка психического статуса;
• тщательный осмотр;
• лабораторные исследования, в том числе исследование аминокислот в крови, анализ мочи на наличие органических кислот и кариотипирование — цитогенетический тест;
• инструментальные обследования;
• психолого-педагогические обследования;
• изучение факторов социальной среды и детско-родительских отношений.

Диагноз ставят только исходя из совокупности данных всех исследований.

Очень важно дифференцировать РАС от любых других психических и психиатрических диагнозов. Так, нередко РАС могут путать с аффективными расстройствами, депрессивными состояниями, психозами, шизофренией и так далее.

Иногда РАС сопровождается и другими расстройствами психической сферы, но чтобы правильно подобрать лечение, нужно отделить РАС от депрессивного состояния и от других расстройств и лечить их как комплексно, так и по отдельности — каждое своим методом.

5. РАС: врожденное или приобретённое?

Нередко можно услышать мнение, что РАС появляется внезапно, а значит, это приобретенное заболевание.

Такой вывод в корне неверен. Уже доказано, что РАС — врожденное заболевание. В клиническом определении данного состояния мы можем найти формулировку «нарушение нейроразвития», а это свидетельствует о его эндогенной и органической природе, то есть это врожденная особенность человека.

Точная причина развития РАС все еще не установлена. По сей день проверяются предположения относительно генетических нарушений, нарушений развития мозга. Есть гипотезы о факторах, которые могут влиять на риски развития РАС, они связаны с определенным воздействием на плод во время беременности, а также возрастом отца на момент зачатия — старше 40 лет. Но это гипотезы.

Фото: myboys.me / Shutterstock / Fotodom

6. РАС всегда проявляется в детстве?

Заболевание может дебютировать как в раннем детстве, так и в школе и даже в подростковом возрасте. При наличии наследственной предрасположенности к болезни триггером может стать длительное соматическое заболевание ребенка, которое снижает адаптационные ресурсы и приводит к астении. Но и регулярные психологические перегрузки, стрессы также могут стать причиной манифестации РАС при неблагоприятной наследственности.

Дебют заболевания в подростковом возрасте связан в первую очередь с тем, что в пубертат организм ребенка ослаблен и переживает колоссальную перестройку.

Здесь очень важный момент — РАС не может появиться спонтанно, без каких-либо причин. Не может быть так, что сильный испуг стал причиной возникновения у ребенка РАС. Так это не работает. Чаще всего триггером становится длительное и значительное истощение ресурсов организма, физических и психических. И даже в такой ситуации без закономерного стечения психофизических и социальных обстоятельств у ребенка не разовьется психическое расстройство. РАС проявляется только в случае, если к нему изначально есть предрасположенность.

В этом плане РАС можно сравнить с любым другим заболеванием. Так, если ребенок заболел и родители вовремя не обратились за помощью, не начали лечение, то постепенно состояние ребенка ухудшается и заболевание может прогрессировать. Так, если ребенок два года подкашливает и его никак не лечат, то логично, что это может вылиться в серьезное заболевание легких. Так и длительный и сильный стресс или соматическое заболевание могут в результате при наличии предрасположенности привести к дебюту РАС.

7. Прививка может вызвать РАС?

Прививки не имеют ни малейшего отношения к РАС. И это один из тех мифов, который никак не удается искоренить. Каждые 5 лет в суды различных стран поступают иски от родителей на врачей с обвинением тех в причинении вреда здоровью и манифестации аутизма у ребенка из-за прививки. Суды неоднократно проводили расследование и выносили заключения о том, что причина аутизма остается неизвестной и нет оснований связывать его возникновение с вакцинацией детей против детских инфекционных заболеваний.

Суды разных стран отвергают иски на основании данных научно-медицинских исследований и клинических наблюдений, которые не дают достаточных оснований считать, что возникновение аутизма обусловлено вакцинацией.

Еще в 1998 году на основании 14-летнего исследования финские ученые сделали вывод, что достоверных сведений, подтверждающих гипотетическую связь между вакцинацией, общими расстройствами развития (pervasive developmental disorders — PDD), включая аутизм, и воспалительными заболеваниями кишечника, не существует. Было установлено, что из трех миллионов вакцинированных детей диарея и рвота в течение 15 дней после вакцинации отмечались только у 31 ребенка. Ни у одного из них не развилось признаков аутизма или схожих синдромов.

Еще в июне 2006 года 30 ведущих педиатров Великобритании обратились с открытым письмом к средствам массовой информации, политикам и медицинским работникам. В письме они утверждали, что необходимо подвести черту под сомнительной теорией о связи между вакцинацией против кори и аутизмом, так как нет никаких веских научных данных, подтверждающих это воззрение, а снижение уровня вакцинации детей против острых инфекционных заболеваний совершенно недопустимо.

К аналогичному заключению пришел Федеральный суд США, отклонив три аналогичных иска, требующих признать реальность причинно-следственной связи между вакцинацией и аутизмом.

8. Есть ли тесты на РАС?

Еще в 2019 году в Российской Федерации был введен двухэтапный скрининг нарушений психического развития в раннем возрасте (Приказ Минздрава России N396н).

В рамках профилактического медицинского осмотра несовершеннолетних, достигших возраста 2 лет, в учреждениях первичного звена здравоохранения проводится скрининг — анкетирование родителей на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития, в том числе РАС. Специалистам рекомендуется использовать шкалу клинической оценки детского аутизма — ШКОДА (Шапошникова А. Ф., 2013).

Кроме того, в России постепенно становятся популярными некоторые из зарубежных скрининговых инструментов, такие как CHAT, M-CHAT, M-CHAT-R/F и другие, однако сведения об адаптации и стандартизации этих методик отсутствуют. В сети они зачастую представлены в виде перевода текста методики без должного психометрического исследования.

Эти тесты очень популярны среди родителей. Но сами по себе, в отрыве от остальных исследований, энцефалограммы, осмотра психиатром и т. д., они не несут 100% достоверной информации. Каждый второй, пройдя такой тест, может заподозрить аутизм и у ребенка, и у себя, и у всех вокруг вообще.

Эти тесты используют специалисты для подтверждения своих гипотез, основанных на ряде других симптомов и ярких маркеров заболевания.

9. Профилактика РАС существует?

Важно помнить, что РАС — заболевание генетическое и при наличии наследственной предрасположенности к болезни, т.  е. расстройств психики у родственников, может иметь место особая уязвимость к длительному или сильному воздействию неблагоприятных социальных факторов.

Профилактика — это, по сути, попытка исключить или хотя бы минимизировать риски возникновения стрессовых ситуаций, которые могли бы стать триггером, запускающим процесс. Что можно сделать? Создать благоприятную среду для ребенка; режим дня, разнообразная деятельность, воспитание, обучение, доброжелательные взаимоотношения с людьми. И, конечно же, внимательное наблюдение за процессом психофизического развития ребенка. Но и все это не застрахует от того, что РАС может проявиться.

По сути, профилактика РАС — это чуткое, внимательное и осознанное отношение к чувствам, потребностям и поведению ребенка.

Фото: EvgeniiAnd / Shutterstock / Fotodom

10. РАС лечится?

Родители должны быть готовы к тому, что РАС — заболевание хроническое и требует пожизненного лечения и приема психофармакотерапии, а также комплексной реабилитации, специальной организации среды, воспитания и обучения.

В этом случае у детей развивается эмоциональная и личностная сфера, но легкий когнитивный дефицит и социальный дизонтогенез могут тем не менее наблюдаться.

Психологическое состояние, близкое к нормативному, достигается примерно в 10% случаев

От родителей детей с РАС требуется максимальная включенность в процесс воспитания, развития и адаптации ребенка к социуму. Это колоссальная, тяжелая работа. Но если ее не вести, не купировать заболевание вовремя, то последствия могут быть весьма плачевны.

«Высокофункциональный аутизм» наблюдается в 50% случаев, а в 40% — регредиентное расстройство, когда имеет место постепенное ухудшение состояния с возрастом и нарастание значительных затруднений социального функционирования и социальной дезадаптации.

Однако если ребенок воспитывается в комфортных социальных развивающих условиях, окружен заботой и любовью близких, то он чувствует себя в безопасности и постепенно адаптируется и становится способен реализоваться в обществе.

Сайты для родителей детей с РАС:

• Ассоциация некоммерческих организаций «Аутизм Регионы» — ассоциация организаций, созданных родителями и близкими детей с РАС. Занимаются организацией и развитием ресурсных классов в школах, осуществляют распространение информации об аутизме и поддержкой исследований.
• Федеральный ресурсный центр — Федеральный ресурсный центр по организации комплексного сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра МГППУ. Научные публикации, организация образования для детей с РАС, консультативно-диагностическая деятельность.
• Автономная некоммерческая организация «Центр проблем аутизма» — помогают семьям с детьми с аутизмом, создают модели образовательной инклюзии в школах, помогают в подготовке специалистов, учителей и врачей в логике актуального знания об аутизме.
• Фонд науки об аутизме  — есть версия на русском языке, содержит дорожные карты для тех, у кого диагностировано РАС, полезные советы для родителей и исследования.
• «Аутизм — это» — научно-популярный журнал об аутизме при поддержке фонда «Выход».

Что почитать про РАС

Для детей

«Особый случай», Юлия Мазурова. Книга, которую стоит прочитать всем школьникам, а также их родителям, учителям и директорам. Это история появления в обычной российской школе необычного мальчика по имени Игорь, который очень умен и очень наивен, прощает все обиды и искренне хочет дружить. И он находит себе лучшего друга — девочку Ингу. Вот только двое против всех не выстоят, особенно если взрослые тоже на стороне большинства.

«День числа Пи», Нина Дашевская. Подростковая повесть, состоящая из двух частей — «Моцарт» и «Сальери». И если в первой идет повествование от лица как раз таки необычного ребенка, который сам про себя это не знает, да и читатель не сразу понимает, в чем дело, то вторая часть показывает нам героя со стороны. Книга удивительная, позволяющая заглянуть вовнутрь, узнать, а что чувствует, а как воспринимает мир этот странный ребенок.

«Взгляд кролика», Кэндзиро Хайтани. Япония, начальная школа и учительница, которая не справляется со странным молчаливым мальчиком. И помогают ей его понять и принять дети. История, заслуживающая того, чтобы не просто ее прочитать, но и многому научиться.

«Загадочное ночное убийство собаки», Марк Хэддон. Детективная история, в которой главный подозреваемый и следователь одновременно — мальчик 15 лет, у которого в анамнезе аутизм. Да, у него феноменальная память, он невероятно умен, но не выносит прикосновений и с людьми общаться тоже не очень-то умеет. Возможность взглянуть на мир глазами подростка с аутизмом и лучше понять, как они думают и чувствуют.

Для родителей

«Мама, ау», Мария Дубова. Искренний и максимально откровенный дневник обычной мамы, ребенку которой поставили диагноз — аутизм. Путь длиною в 8 лет, за которые нужно было научиться понимать и принимать не только «другого» ребенка, но и «другую» себя. И, естественно, этот путь не заканчивается, а становится с каждым годом все более извилистым и сложным. Поддерживающая история для родителей, столкнувшихся с подобным диагнозом.

Фото на обложке: Meha Han / Shutterstock / Fotodom

В чем разница между аутичными чертами и диагнозом «аутизм»?

Считается, что нет четкой границы между психическим здоровьем и патологией, но современная психиатрия проводит эту границу достаточно уверенно, различая черты характера и заболевание. Аутичные черты и аутизм не исключение

Многих родителей пугает заключение врача «АЧ» – аутичные черты, которые ставят их ребенку. Но не всегда есть повод для паники. Потому что у детей в возрасте 3-х лет (а именно в это время возможно поставить диагноз) уже достаточно сформированный характер со своими, индивидуальными чертами. И вполне есть место для одной-двух «аутичных черт».

Причины возникновения аутичных расстройств и аутизма

До сих пор не выявлены четкие причины развития аутизма, точнее, аномального развития мозга, при котором хуже работают отдельные его участки, ответственные за социальные связи. Известно, что в развитии аутизма играет роль генетический фактор, имеет место и воздействие следующих факторов:

•    ожирение у матери

•    перенесенные во время беременности инфекции, особенно цитомегаловирус или краснуха

•    гипоксия плода

•    ДЦП.

Но детский аутизм – всегда врожденное заболевание, не приобретенное. И его нельзя путать с аутичными чертами.

Как проявляются аутичные черты

К аутичным чертам относят следующие признаки:

•    однообразные повторяющиеся движения или стимы (например, раскачивание, размахивание руками и так далее)

•    бурная реакция на запахи, касания, яркий свет или громкий звук

•    проблемная коммуникация – нет зрительного контакта, игнорирование обращения

•    ребенок не интересуется общением, даже в семье для общения выбирает только некоторых членов

•    ребенок привязан к определенным вещам

•    избирательность в еде

•    сложности с формированием моторных навыков

•    проблемы с речью

•    пассивность или, наоборот, агрессивность или истеричность.

Нужно учитывать, что наличие двух или трех черт – не признак аутизма. Даже взрослый человек избирателен в еде, может не любить телесные контакты или не переносить громкие звуки. Даже стимы есть у вполне здоровых людей (привычка качать ногой, к примеру). Если некоторые из перечисленных черт проявляются, но не мешают ребенку развиваться нормально, усваивать поступающую информацию, выражать свои потребности, общаться с членами семьи – нет особого повода для беспокойства. Тем не менее, нужно следить за развитием малыша, и если черты усугубляются или к ним добавляются новые – это повод посетить специалиста.

Как проявляется более тяжелая форма аутизма

Аутичные черты и аутизм, в чем основная разница? В первую очередь, в выраженности черт и их большом количестве, из-за чего страдает развитие ребенка. К признакам аутизма относят:

•    выраженное избегание контактов

•    стереотипное поведение

•    трудности в обучении новому

•    отсутствие навыков самообслуживания

•    отставание в развитии моторики

•    нарушения памяти, внимания

•    выраженные стимы

•    отсутствие или серьезное нарушение речи

•    игнорирование обращений

•    неумение обращаться за помощью (ребенок просто плачет или истерит, но не говорит, что ему нужно)

•    невозможность зрительного контакта, ребенок не может посмотреть на что-то, если его попросят

•    ребенок не может повторять действия за другими

•    отсутствие сюжетно-ролевых игр.

Такие признаки требуют наблюдения у специалиста и своевременной коррекции. Нужно отметить, что при нарушении эмоционального и социального интеллекта у аутистов часто страдает умственное развитие. Также наблюдается избирательное развитие интеллекта – например, фотографическая память, отличные успехи в рисовании или математике, при существенном отставании в других областях. 

Расстройство аутистического спектра — Physiopedia

Ведущие участники — Киренга Бамуранж Лилиан , Люсинда Хэмптон , Джесс Белл , Ким Джексон , Нупур Смит Шах , Робин Т. аккетти и Наоми О’Рейли

Содержание

• 1 Введение
• 2 Этиология/эпидемиология
  • 2.1 ASD в настройках с низким уровнем ресурсов
• 3 Признаки и симптомы
• 4 Сопутствующие состояния
• 5 Факторы риска
• 6 Диагностика
• 7 Прогноз
• 8 Лечение
• 9 Каталожные номера

Аутизм, называемый расстройством аутистического спектра (РАС), представляет собой нарушение развития нервной системы, которое влияет на то, как человек с РАС относится к другим людям и к своему окружению. ^{[1] [2]}

Признаки РАС могут проявляться в детстве, но у некоторых людей диагноз ставится только в более позднем возрасте. РАС может повлиять на возможности образования и трудоустройства человека, а также может добавить стресс семьям, обеспечивающим уход и поддержку. ^[3] Некоторые люди могут иметь серьезные нарушения здоровья и нуждаться в постоянном уходе, в то время как другие живут самостоятельно. ^[3]

Следующее видео посвящено нейробиологии РАС. Также рассматриваются потенциальные факторы и механизмы, связанные с РАС (2 минуты).

^[4]

«РАС — это нейробиологическое заболевание, на которое влияют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, влияющие на развивающийся мозг». ^[2]

Исследования этиологических механизмов РАС продолжаются, и в настоящее время не выявлено ни одной единственной причины этого состояния. ^[2]

• Зарегистрированная распространенность РАС составляет 1 случай на 68 человек. ^[5]
• Показатели распространенности различаются в зависимости от страны. ^[6]
• Общая распространенность РАС растет во всем мире. ^[6] Однако следует отметить, что это может быть связано с повышенной осведомленностью о РАС, потенциальной гипердиагностикой или чрезмерными диагностическими критериями. ^[5]

ASD в настройках с низким уровнем ресурсов[edit | изменить источник]

Распространенность РАС во многих странах с низким и средним уровнем дохода (СНСД) неизвестна. ^[3] Исследования процесса диагностики РАС в СНСД все еще ограничены. Средний возраст постановки диагноза РАС во всех СНСД очень одинаков, но он выше, чем в странах с высоким уровнем дохода. ^[7] Необходимы исследования, особенно эпидемиологические, для определения масштабов проблемы РАС в СНСД. ^[8]

Признаки РАС обычно появляются на втором году жизни. ^[9] Люди с РАС могут столкнуться со следующими трудностями: ^[1]

• общение о своих потребностях и желаниях (социальные нарушения)
• интерпретация других людей
• обработка сенсорной и когнитивной информации
• повторяющееся поведение

Ранние признаки РАС могут включать: ^[10]

• Отсутствие реакции на собственное имя
• Не указывать на предметы/вещи, представляющие интерес
• Избегайте контакта с глазами
• Отображение предпочтения быть одному
• Не играть в игры «притворись» или «понарошку»
• Отсутствие речи/задержка речи
• Трудно понять или показать, что они понимают чувства другого человека или свои собственные чувства
• Расстраиваться из-за небольших изменений
• Предоставление несвязанных ответов на вопросы
• Навязчивые интересы
• Отсутствие социальных навыков или меньше социальных навыков, чем ожидалось
• Сопротивление или избегание физического контакта
• Мало осведомлены о безопасности или опасности
• Перевернутые местоимения — например, они могут сказать «я» вместо «вы»

Другие виды поведения, связанные с РАС, включают:

Расстановка предметов и игрушек

Всегда играть с игрушками одинаково каждый раз

Причинение вреда себе

Отсутствие страха или чрезмерный страх

Короткая продолжительность концентрации внимания

Необычный режим сна/пищевого поведения

Дети и молодые люди с РАС имеют разные интеллектуальные способности. У людей с РАС может быть ограниченное словесное общение или его отсутствие, а также очень ограниченное адаптивное поведение. ^{[11] [3]}

Люди с РАС часто имеют сопутствующие заболевания (например, эпилепсию, депрессию, тревогу и синдром дефицита внимания с гиперактивностью) и другие виды поведения, вызывающие проблемы (например, проблемы со сном и членовредительство). Уровень интеллектуального функционирования также сильно различается у людей с РАС. Некоторые могут испытывать серьезные нарушения, в то время как другие имеют средний или более высокий IQ. ^{[3] [12]}

Следующие факторы связаны с РАС: ^[2]

• наследственные факторы, психические расстройства у родителей в анамнезе, преждевременные роды
• повышенный возраст родителей (как матери, так и отца)
• История аутоиммунных заболеваний у матери (предполагались диабет, заболевания щитовидной железы и псориаз, но результаты исследований противоречивы)
• внутриутробное воздействие талидомида и вальпроевой кислоты
• некоторые генетические расстройства, в том числе синдром ломкой Х-хромосомы, чаще сочетаются с РАС, ^[13] туберозный склероз, синдром Дауна, синдром Ретта, но эти генетические состояния не являются причиной многих случаев РАС в целом
• материнская инфекция
• иммунная активация во время беременности
• акушерских факторов, в том числе:
  • маточное кровотечение
  • кесарево сечение
  • низкий вес при рождении
  • преждевременные роды
  • низкие баллы по шкале Апгар

Сторонники РАС восстают против негативных стереотипов

Ряд специалистов в области здравоохранения могут диагностировать РАС, и в идеале в постановке диагноза должны участвовать несколько специалистов. ^[14]

• Диагноз, поставленный на основании наблюдений врача и отчетов лиц, осуществляющих уход, считается более надежным, чем диагноз, основанный только на наблюдениях или отчетах лиц, осуществляющих уход.
• Диагнозы, поставленные в более позднем возрасте, часто ставят людям с другими состояниями, включая тревогу, гиперактивность или расстройства настроения, которые могли усугубить или скрыть РАС. ^[14]
• Необходимо наблюдать и переоценивать детей с диагнозом РАС, особенно в дошкольном возрасте. ^[15]
• В настоящее время нет четких биомаркеров или диагностических мер для РАС. Таким образом, РАС диагностируется, когда люди соответствуют определенным описательным критериям. ^[2]

Для скрининга РАС используются различные подходы/инструменты, в том числе: ^[16]

• Модифицированный контрольный список для выявления аутизма у детей раннего возраста, пересмотренный (M-CHAT-R). Этот инструмент проверки из 20 вопросов исследует поведение ребенка. Это для детей в возрасте 16-30 месяцев. Смотрите здесь для более подробной информации.
• МАШИНЫ: Шкала оценки детского аутизма. ^[17] Эти весы можно использовать у детей старше 2 лет.
• ADOS: график наблюдения за диагностикой аутизма. ^[17] Это стандартизированная полуструктурированная наблюдательная оценка, которая рассматривает социальное взаимодействие, общение, игру и творческое использование материалов.

Обратите внимание, что Синдром Аспергера ранее использовался для описания людей с высокофункциональной формой РАС. Однако отдельного диагноза для синдрома Аспергера больше не существует, хотя некоторые люди могут предпочесть продолжать использовать этот термин. ^[1]

РАС — это пожизненное заболевание. Раннее вмешательство дает наилучшие результаты. ^[18]

Служебная собака с РАС поощряет открытое самовыражение

Существует ряд вариантов лечения для людей с РАС. Выбор подходящего лечения должен быть совместным и включать в себя человека, лиц, осуществляющих уход, и медицинских работников.

Некоторые распространенные методы лечения РАС включают:

1. Поведенческая терапия: направлена ​​на улучшение определенного поведения и помощь в развитии навыков. Этот подход, как правило, использует стандартные поведенческие стратегии (т. е. поощряет поведение, которое считается уместным или приемлемым, игнорирует/не поощряет поведение, которое считается неуместным или неприемлемым). ^[19]
2. Трудотерапия: концентрируется на адаптивных навыках, необходимых для повседневной деятельности (ADL).
3. Сенсорная терапия: существует ряд сенсорных вмешательств, разработанных для решения сенсорных проблем. ^[19]
4. Логопедия: для улучшения понимания/использования языка ребенком. ^{[20] [21]}
5. Физиотерапия: для улучшения физических и двигательных навыков. Вы можете прочитать больше о физиотерапевтическом лечении РАС здесь: Физиотерапия для детей с расстройствами аутистического спектра и нарушениями двигательного контроля
6. Дополнительные и альтернативные методы лечения, включая анималотерапию, арт-терапию, музыкальную терапию и релаксационную терапию, являются дополнительными вариантами лечения для людей с РАС. ^[21]
7. Лекарства могут быть использованы для лечения симптомов РАС, в том числе:
   • антипсихотические препараты для лечения повторяющихся моделей поведения/агрессии
   • ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС)
   • стимуляторы и другие нейролептики для проблемного поведения (например, агрессии) и т. д. ^[5]

1. ↑ ^{1,0 1,1 1,2} Спектр Что такое аутизм? Доступно: https://thespectrum.org.au/autism/#what-is-asperger%E2%80%99s-syndrome? (по состоянию на 01.05.2023)
2. ↑ ^{2.0 2.1 2.2 2.3 2.4} Hodges H, Fealko C, Soares N. Расстройство аутистического спектра: определение, эпидемиология, причины и клиническая оценка. Трансляционная педиатрия. 2020 февраль; 9 (Приложение 1): S55.
3. ↑ ^{3.0 3.1 3.2 3.3 3.4} Всемирная организация здравоохранения Аутизм ism-spectrum-disorders (доступ 01. 05.2023)
4. ↑ Нейробиологический вызов. 2-минутная неврология: аутизм. Доступно по адресу: https://www.youtube.com/watch?v=tEBsTX2OVgI [Проверено 5 января 2023 г.]
5. ↑ ^{5.0 5.1 5.2} Могол С., Файзи Р.М., Саадабади А. Расстройство аутистического спектра (регрессивный аутизм, детское дезинтегративное расстройство). Нью-Йорк: Книжная полка StatPearls‑NCBI. 2020. Доступно: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5259.76/ (по состоянию на 01.05.2023)
6. ↑ ^{6.0 6.1} Салари Н., Расулпур С., Расулпур С., Шохайми С., Джафарпур С., Абдоли Н., Халеди-Павех Б., Мохаммади М. Глобальная распространенность расстройств аутистического спектра: всесторонний систематический обзор и метаанализ . Ital J Pediatr. 2022 8 июля; 48 (1): 112.
7. ↑ Сэммс-Вон Мэн. Состояние раннего выявления и раннего вмешательства при расстройствах аутистического спектра в странах с низким и средним уровнем дохода. Int J Speech Lang Pathol. 2014 Февраль;16(1):30-5.
8. ↑ Бакаре М.О., Мунир К.М. Расстройства аутистического спектра (РАС) в Африке: перспектива. Африканский журнал психиатрии. 2011 1 июля; 14 (3): 208-10.
9. ↑ Nilsson Jobs E, Bölte S, Falck-Ytter T. Выявление признаков аутизма у трехлетних детей: сравнение информации от родителей и сотрудников дошкольных учреждений. J Аутизм Dev Disord. 2019 март; 49(3):1232-41.
10. ↑ ^{10,0 10,1} Национальная ассоциация аутистов. Признаки аутизма. Доступно по адресу https://nationalautismassociation.org/resources/signs-of-autism/ (последний доступ 2 июня 2023 г.).
11. ↑ Стейнбреннер Дж. Р., Хьюм К., Одом С. Л., Морин К. Л., Ноуэлл С. В., Томашевски Б., Сендрей С., Макинтайр Н. С., Юсесой-Озкан С., Сэвидж М. Н. Практика, основанная на фактических данных, для детей, молодежи и молодых людей с аутизмом. Институт детского развития FPG. 2020.
12. ↑ Научно-исследовательский институт аутизма. Средний или высокий IQ у людей с РАС может быть выше, чем предполагалось ранее. Доступно по адресу: https://autism.org/average-or-high-iq-in-individuals-with-asd-may-be-higher-than-previously-estimated/ (последний доступ 28 апреля 2023 г.).
13. ↑ Niu M, Han Y, Dy ABC, Du J, Jin H, Qin J и др. Симптомы аутизма при синдроме ломкой Х-хромосомы. J Чайлд Нейрол. 2017 сен; 32 (10): 903-9.
14. ↑ ^{14.0 14.1} Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Расстройство аутистического спектра. Ланцет. 2018 11 августа; 392 (10146): 508-20.
15. ↑ Fernell E, Eriksson MA, Gillberg C. Ранняя диагностика аутизма и влияние на прогноз: описательный обзор. Клиническая эпидемиология. 2013;5:33.
16. ↑ Центры по контролю и профилактике заболеваний. Скрининг и диагностика расстройств аутистического спектра для медицинских работников. Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-screening.html (последний доступ 29апрель 2023 г.).
17. ↑ ^{17,0 17,1} Пармеджиани А., Коринальдези А. , Посар А. Ранние признаки расстройства аутистического спектра: перекрестное исследование. Итальянский журнал педиатрии. 2019 дек;45(1):1-8.
18. ↑ Научно-исследовательский институт аутизма. Прогноз. Доступно по адресу: https://autism.org/autism-prognosis/ (последний доступ 29 апреля 2023 г.).
19. ↑ ^{19.0 19.1} Научно-исследовательский институт аутизма Информация и ресурсы по лечению Доступны: https://www.autism.org/treatment/ (по состоянию на 01.05.2023)
20. ↑ Альперт Дж.С. Аутизм: расстройство спектра. Американский журнал медицины. 2021 1 июня; 134 (6): 701-2.
21. ↑ ^{21.0 21.1} Услуги по лечению и вмешательству при расстройствах аутистического спектра. Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html (по состоянию на 17 марта 2022 г.).

Расстройство аутистического спектра: если не вакцины, то что?

Новая информация, полученная из крупных научных работ за последние два года, проливает свет на причины и прогрессирование расстройств аутистического спектра. Оценки Глобального исследования бремени болезней показывают, что в настоящее время во всем мире 62,2 миллиона человек имеют аутистический спектр и страдают расстройством аутистического спектра. Такие цифры существенно не изменились за последнее десятилетие.

Расстройство аутистического спектра обычно диагностируется в возрасте от 1 года до 2 лет, когда, как было замечено, совпадает с заметным увеличением объема мозга. Теперь дополнительные и новые данные исследований магнитно-резонансной томографии (МРТ) показывают, что изменения в мозге детей с расстройствами аутистического спектра, ведущие к избыточному росту мозга, могут быть обнаружены в возрасте от 6 до 12 месяцев. Однако результаты патологоанатомических исследований показывают, что нарушение регуляции префронтальных и височных долей головного мозга у детей с расстройствами аутистического спектра на самом деле происходит намного раньше и во время беременности. Такие пренатальные изменения вызываются генетическими и/или эпигенетическими изменениями, происходящими во время зачатия или вскоре после него. В этой роли идентифицировано около 65 новых генов.

Исследователи использовали секвенирование ДНК, чтобы обнаружить десятки генов, повышающих риск расстройства аутистического спектра. Предоставлено: Дэррил Лейя, Национальный исследовательский институт генома человека.

Воздействие химических веществ или инфекционных агентов в окружающей среде на ранних сроках беременности, особенно во время зачатия, также может способствовать развитию расстройств аутистического спектра. В дополнение к врожденным вирусным инфекциям, приобретенным во время беременности, было выявлено несколько химических воздействий. Напротив, многочисленные данные показали, что нет никакой связи между детскими вакцинами и аутизмом. ^1-3 Нам необходимо лучше понять пути, ведущие к чрезмерному росту объема мозга и аутизму Фонд Мелинды Гейтс, который оценивает распространенность и уровень инвалидности примерно 300 заболеваний и травм. Самые последние итоговые документы за 2015 год (GBD 2015) были опубликованы в 2016 году в The Lancet. ^4,5    По данным ГББ 2015 г., в 2015 г. примерно 62,2 миллиона человек страдали аутизмом, в том числе 24,8 миллиона человек с аутизмом и 37,2 миллиона с синдромом Аспергера и другими расстройствами аутистического спектра. ⁴   ГББ 2015 также оценивает, что расстройство аутистического спектра привело к 10 миллионам лет жизни с поправкой на инвалидность (DALY) в 2015 году. биполярного расстройства (9миллионов DALY), ревматической болезни сердца (10,5 миллиона DALY) или рака молочной железы (15,4 миллиона DALY). ⁵  Также интересно отметить, что возрастная распространенность расстройств аутистического спектра не изменилась за последнее десятилетие, ⁴ и (согласно ГББ 2013) не изменилась между 1990 и 2010 годами. ⁶

Причины аутизма

Генетика . Генетическая основа расстройства аутистического спектра недавно была обобщена в статье, опубликованной в журнале 9.0446 Nature Neuroscience группами Принстонского университета и Фонда Саймонса. ⁷    Генетика расстройств аутистического спектра очень сложна, даже «устрашающая», по словам авторов, включает «множественные способы наследования, значительный вклад событий de novo и сотни как редких, так и распространенных вариантов, вероятных способствует заболеванию». ⁷   Несмотря на такие сложности, большой прогресс продолжается. К настоящему времени идентифицировано около 65 генов расстройств аутистического спектра, хотя предполагается, что в конечном итоге будет идентифицировано до 1000 генов риска аутизма. ⁷

Используя вычислительный подход, группа Принстон/Саймонс построила интегративную генную сеть, позволяющую им идентифицировать гены, регулирующие кору головного мозга на ранней или средней стадии развития плода – в основном генетические изменения, влияющие на развитие префронтальной , височная и мозжечковая кора плода. ⁷  Важным моментом является то, что изменения в мозге детей с расстройствами аутистического спектра происходят внутриутробно (во время беременности и до рождения). Такие результаты также согласуются с исследованиями вскрытия мозга, проведенными группой из Калифорнийского университета в Сан-Диего и опубликованными в New England Journal of Medicine , демонстрирующие нарушения в архитектуре и организации префронтальной и височной частей коры головного мозга у детей с расстройствами аутистического спектра, что также свидетельствует о дисрегуляции на пренатальном этапе развития (рис. 1). ⁸

Эпигенетика и пренатальные эффекты окружающей среды . Идентификация генов, влияющих на нейроразвитие префронтальных и височных долей развивающегося мозга плода, не исключает дополнительных влияний. Например, изучение эпигенетики произвело революцию в современной биологии и относится к чему-то помимо измененных генов, выделенных выше, вместо того, чтобы сосредоточиться на том, как эти гены впоследствии модифицируются и экспрессируются. В случае аутизма изменения в мозге, наблюдаемые на ранних стадиях развития плода, могут быть связаны не только с измененными генами, но и с генными модификациями, возникающими в результате определенных процессов, таких как химическая модификация генов (например, метилирование ДНК) или модификация белки, которые регулируют гены (например, модификации гистонов или белки-репрессоры), среди прочего.

Потенциально некоторые из этих изменений могут быть вызваны пренатальным воздействием химических веществ в окружающей среде. Доктор Фил Лэндриган, экологический эпидемиолог Медицинской школы Маунт-Синай в Нью-Йорке, изучил литературу по таким химическим веществам, и они включают воздействие на развивающийся плод химических веществ и лекарств, таких как талидомид, мизопростол, вальпроевая кислота и инсектицид, известный как хлорпирифос. ⁹   Также заражение краснухой (краснухой) во время беременности может привести к синдрому врожденной краснухи, при котором у детей проявляются черты и характеристики, напоминающие признаки расстройства аутистического спектра. ⁹   В последнее время пренатальное воздействие вируса простого герпеса 2 (ВПГ-2) также продемонстрировало некоторую связь с аутизмом. ¹⁰

В отличие от этого, нет никакой связи между расстройством аутистического спектра и детскими вакцинами — эти исследования были недавно проанализированы. ²   Кроме того, по-видимому, нет никакой связи с вакциной против гриппа, вводимой беременным женщинам. ¹¹   Ирония в том, что мы могли бы фактически предотвратить расстройства аутистического спектра, расширив охват вакциной MMR, которая предотвращает врожденную краснуху, или разработав новую вакцину против HSV-2! В конечном счете, существует острая необходимость лучше понять воздействие окружающей среды во время беременности, которое может способствовать аномальному развитию префронтальной и височной коры головного мозга, что приводит к расстройству аутистического спектра.

Естественная история аутизма

Что происходит, когда измененные гены или эпигенетические изменения способствуют аномальному развитию префронтальной и височной долей коры головного мозга? Одним из основных изменений является размер головы. Многочисленные исследования подтвердили связь между некоторыми типами расстройств аутистического спектра и макроцефалией — увеличенной головой ¹¹ — и увеличение объема мозга у подростков и взрослых с расстройством аутистического спектра отмечается уже два десятилетия. ¹²  Это разрастание объема мозга наблюдается в возрасте от 1 до 2 лет, когда обычно диагностируется расстройство аутистического спектра, ¹² , но в 2017 г. д-р Джозеф Пивен и его коллеги опубликовали подробную оценку раннего развития мозга у детей младшего возраста. младенцев с высоким риском расстройства аутистического спектра. В частности, используя магнитно-резонансную томографию головного мозга с высоким разрешением, они обнаружили, что гиперэкспансия областей коры головного мозга начинается в возрасте от 6 до 12 месяцев и является ранним событием, ведущим к избыточному росту мозга и дефициту аутизма у младенцев, диагностированных в раннем возрасте. позднее время. ¹²   Пивен и его коллеги отмечают, что подобные гиперрасширения коры возникают в моделях аутизма на генетически модифицированных мышах. ¹²

Ключевой вывод этих исследований заключается в том, что, хотя родители или учителя часто впервые замечают признаки расстройства аутистического спектра у ребенка в возрасте от 1 до 2 лет, дефекты мозга этих детей могут обнаруживаются с помощью МРТ намного раньше, между 6 и 12 месяцами. Более того, согласно микроскопическому анализу тканей префронтальной и лобной коры, изменения отмечаются уже внутриутробно.

Синтез информации

Краткое изложение этой информации представлено на рисунке ниже. Вкратце, расстройство аутистического спектра обычно диагностируется в возрасте от 1 до 2 лет, что совпадает с периодом выраженного разрастания объема мозга. Однако новые данные указывают на то, что изменения в мозге детей с расстройствами аутистического спектра могут быть обнаружены с помощью МРТ в возрасте от 6 до 12 месяцев. Дополнительные исследования вскрытия предполагают, что нарушение регуляции префронтальных и височных долей мозга происходит внутриутробно и приводится в действие из-за генетических или эпигенетических изменений, происходящих во время зачатия или вскоре после него. Воздействие химических веществ или инфекционных агентов на окружающую среду в это время может сыграть свою роль.

Последовательность событий, приведшая к расстройству аутистического спектра.

Нам нужно лучше понять этот путь, но в отношении прививок полезно указать, что когда родитель чувствует, что произошло внезапное изменение в поведении, скажем, в возрасте одного года после того, как ребенок получил вакцину MMR или в 18 месяцев, когда вводятся DTaP или другие вакцины, вся новая информация указывает на то, что последовательность событий, ведущих к аутизму, уже была запущена во время беременности, и изменения на МРТ-сканировании уже очевидны к 6-12 месяцам жизни.

Питер Хотез, доктор медицины, доктор философии.

Профессор Питер Хотез, доктор медицины, доктор философии. — работающий в университете ученый-вакцинатор, разрабатывающий новые вакцины от забытых болезней, связанных с бедностью, и забытых тропических болезней. Он также отец аутиста — отца взрослой дочери с расстройством аутистического спектра и другими психическими отклонениями. Доктор Хотез пишет и говорит об аутизме и вакцинах, придерживаясь точки зрения, что нет доказанной связи между вакцинами и аутизмом и что наша нация подвержена риску возвращения кори и других детских болезней, которые можно предотвратить с помощью вакцин. Доктор Хотез является деканом Национальной школы тропической медицины в Медицинском колледже Бэйлора и директором Центра разработки вакцин Техасской детской больницы в Хьюстоне, штат Техас.

 

Процитированная литература

1. Hotez PJ (2016) Техас и его эпидемии кори. PLoS Med , 13(10): e1002153.
2. Hotez PJ (2017) Документы «Почему вакцины не вызывают аутизм». Блоги PLoS, Говоря о медицине, 17 января.
3. Hotez PJ (2017) Как побеждают антипрививочники. The New York Times , 8 февраля
4. ГББ, 2015 г., Соавторы по заболеваемости и распространенности заболеваний и травм (2016 г.), Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы жизни с инвалидностью по 310 заболеваниям и травмам, 1990-2015: систематический анализ исследования глобального бремени болезней Lancet, 388: 1545-602.
5. GBD 2015 DALYs and HALE Collaborators (2016), Глобальные, региональные и национальные годы жизни с поправкой на инвалидность (DALY) для 315 болезней и травм и ожидаемая продолжительность здоровой жизни (HALE), 1990-2015: систематический анализ глобального бремени исследования заболеваний 2015. Lancet, 388: 1603-58.
6. Вос Т., Флаксман А.Д., Нагави М., Лозано Р., Мишо С., Эззати М. и др. (2012). Годы, прожитые с инвалидностью (YLD) для 1160 последствий из 289заболевания и травмы, 1990-2010 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2010 г. Lancet , 380: 2163-96.
7. Кришнан А., Чжан Р., Яо В., Тисфельд К.Л., Вонг А.К. и др. (2016) Полногеномное предсказание и функциональная характеристика генетической основы расстройства аутистического спектра. Nature Neuroscience , 19: 1454-62.
8. Stoner R, Chow ML, Boyle MP, Sunkin S, Mouton PR и др. (2014) Участки дезорганизации в неокортексе детей с аутизмом. Медицинский журнал Новой Англии , 370: 1209-19.
9. Landrigan PJ (2010) Что вызывает аутизм? Изучение вклада окружающей среды. Текущее мнение в педиатрии, 22: 219-225.
10. Mahic M, Mjaaland S, Bovelstad HM, Gunnes N, Susser E и др. (2017) Иммунореактивность матери к вирусу простого герпеса 2 и риск расстройства спектра аутизма у потомства мужского пола.