Что такое синдром туретта: Синдром Туретта – что это, симптомы, причины, признаки и методы лечения у взрослых в «СМ-Клиника»

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта – это психиатрическое расстройство, при котором возникают вокальные и двигательные повторяющиеся движения – тики. Человек, страдающий этим синдромом, может воспроизводить какие-то голоса, нецензурно выражаться, совершать, как правило, дергающие движения руками, ногами, головой или телом. Все эти действия происходят непроизвольно. Лечение синдрома Туретта может быть эффективным только в половине случаев, так как заболевание имеет органические причины.

Симптомы синдрома Туретта

Очень часто синдром Туретта ассоциируют с выкрикиванием нецензурных слов, однако это лишь один из симптомов этого заболевания. Тики могут быть вокальными, например, регулярное цоканье языком или покашливание. Двигательные тики могут проявляться в виде подергиваний на шее, лице, в области плеч, а также повторение отдельных движений по несколько раз.

Человек, страдающий синдромом Туретта, может сталкиваться с насмешками и пренебрежением в обществе.

Как правило, первые симптомы заболевания начинают проявляться у ребенка уже в возрасте 5-6 лет. Это происходит параллельно с формированием определенных участков мозга и генетически заложенных в них патологий. В зависимости от индивидуальных особенностей развития ребенка и его генетической предрасположенности, симптомы этого синдрома могут проявляться в разном возрасте и с разной интенсивностью. Иногда синдром Туретта с самого начала проявляется в виде большого количества симптомов, а иногда развивается постепенно.

Человек, страдающий синдромом Туретта, может сталкиваться с насмешками и пренебрежением в обществе. Некоторые дети, больные этим расстройством, в дополнение к тикам могут заикаться. Однако к нарушениям в социальной сфере это заболевание не приводит. Если ребенок находится в благоприятной социальной среде, где к нему относятся с пониманием, не смеются и не издеваются, он с большой долей вероятности вырастит коммуникабельным человеком со здоровой самооценкой.

Причины возникновения синдрома Туретта

Синдром Туретта – это психиатрическое заболевание, а не неврологическое, каким его часто принято считать. На данный момент науке неизвестно, какой участок мозга или нервной системы отвечает за развитие этого расстройства. У современных исследователей нет возможности указать на конкретный физиологический фактор, который нарушен при синдроме Туретта. Неврологическим можно было бы назвать это расстройство только при наличии очевидной и доказанной физиологической причины.

При синдроме Туретта часто можно увидеть наследственную преемственность. Очень часто у ребенка, больного этим расстройством, один из ближайших родственников страдает подобными проблемами – синдром Туретта или тиками. Хотя заболевание и является генетическим, существует ряд факторов, провоцирующих развитие симптомов. Среди них серьезные инфекции, отравление токсинами, психические травмы, сильный стресс и употребление психотропных веществ, в том числе неправильное употребление лекарств.

Читайте также

Как лечить СДВГ у детей?  

Диагностика синдрома Туретта

Для того чтобы выявить и определить синдром Туретта необходима оценка нескольких специалистов. Прежде всего, невролога, психиатра и когнитивно-поведенческого психотерапевта. Это расстройство может сопровождаться различными иммунологическими и психиатрическими проблемами, например, депрессией или тревожным расстройством, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, галлюцинациями или трихотиломанией. Перед постановкой окончательного диагноза такому пациенту может понадобиться проверка ЭЭГ или магнитно-резонансная терапия. Сам синдром Туретта диагностируется только в процессе клинического интервью, то есть беседы пациента со специалистом.

Лечение синдрома Туретта

Синдром Туретта удается вылечить примерно в 50% случаев. В остальных ситуациях человек, больной этим расстройством, учится жить со своей болезнью и правильно воспринимать ее симптомы. В тех случаях, когда лечение оказывается эффективным, далеко не всегда возможно полностью избавить пациента от симптомов заболевания. Проявления расстройства могут стать более редкими, менее интенсивными и видимыми, однако полностью убрать их нельзя. При синдроме Туретта прописывают медикаментозное лечение, которое также действует в половине случаев. Процесс подбора препаратов занимает долгое время, так как каждое лекарство имеет свои побочные эффекты и может спровоцировать проявление дополнительных симптомов.

Если лечение удается, за полгода работы с тиками можно прийти к очень хорошему результату.

Наиболее эффективным методом в лечении синдрома Туретта является сочетание психотерапии и лекарств. В процессе когнитивно-поведенческой психотерапии пациент учится замечать свои симптомы и их наступление. Человек начинает отмечать внутренний импульс, приводящий к тику, и учится заменять его в своем поведении. Для этого психотерапевт дает пациенту специальные техники и инструменты.

Если лечение удается, за полгода работы с тиками можно прийти к очень хорошему результату.

После завершения лечения человек может полностью контролировать свои симптомы, и даже осуществлять работу, которая построена на моторике и движениях, например, быть водителем автобуса. В этом случае во время работы тики и вовсе могут не проявляться. Очень важную роль играет табуированность общества в отношении людей, больных синдромом Туретта. Если у человека есть высокая мотивация к работе с болезнью, если он действительно хочет вылечиться, выполняет все наставления врача и домашние задания между сеансами, а также имеет поддержку со стороны близких, спустя время симптомы заболевания могут стать практически незаметными.

• Заболевания и расстройства

Поделиться:

Синдром Туретта

Если Вы заметили у ребенка тики, необходимо обратиться к врачу, так как тики могут быть первым проявлением такого заболевания, как синдром Туретта.

 

Синдром Туретта представляет собой заболевание, при котором возникают непроизвольные моторные и вокальные тики. Чаще всего данный недуг проявляется в раннем возрасте в виде простых тиков, затем могут появиться приступы необычных движений, спастических вдохов и выдохов, приводящих к затруднению дыхания. Голосовые тики вначале могут проявляться в виде необычных звуков, которые со временем могут перерасти в непроизвольные приступы ругательств.

Немного истории

Впервые подобный синдром описал французский ученый Жан Марк Гаспар Итар в 1825 году. Автор наблюдал больную 7-летнего возраста, у которой вначале появились тики, а через некоторое время вскрикивания и нецензурные выражения. Больная девочка постоянно хотела выкрикивать бранные выражения в присутствии большого количества людей. Став взрослой, она, из-за своей болезни, замкнулась в себе и начала вести уединенный образ жизни. Клинические проявления заболевания не укладывались в известные в те времена формы, но ученый, рассматривал их как новый вид тонических судорог.

 

В 1885 году за изучение самопроизвольных движений взялся другой специалист Жиль де ля Туретт. Через 3 года он опубликовал работу, в которой описывались все его наблюдения. В результате многочисленных исследований Туретт обнаружил заболевание, главными симптомами которого являлись некоординированные подергивания мышц и выкрики. Ученый пришел к выводу, что чаще всего данный недуг проявляется у детей и юношей.

Группа риска

Синдром Туретта встречается у представителей сильной половины человечества горазд чаще, чем у слабой, примерно, 4:1, и проявляется у подростков в возрасте до 16-17 лет. В результате многочисленных исследований было установлено, что чаще всего данный недуг встречается у детей в Израиле. 

Причины

Синдром Жиля Де ля Туретта передается по наследству. Считается, что пол оказывает прямое воздействие на выраженность болезни, так как страдают чаще мужчины. Зачастую болезнь проявляется после следующих провоцирующих факторов: 

• Инфекционные заболевания.
• Интоксикация.
• Высокие эмоциональные нагрузки.
• Прием психотропных препаратов.

В основе синдрома Туретта лежит сбой в системе, главным регулятором которой является специальный гормон – дофамин, который является предшественником адреналина и норадреналина. Эта проблема в работе системы возникает именно из-за чрезмерного количества данного гормона или повышения уровня чувствительности рецепторов, находящихся с ним во взаимодействии.

Разновидности

Заболевание синдром Туретта различается по форме тиков на несколько типов: 

• Моторные – возникают в форме самопроизвольных движений.
• Вокальные – возникают в форме самопроизвольного выкрикивания слов, звуков или выражений.

В зависимости от продолжительности тиков синдром Туретта подразделяется на следующие 2 вида: 

• Преходящее расстройство: тики повторяются в течении периода длительностью один года.
• Хронические тики, который не прекращаются в течении отрезка времени более одного года.

Диагноз «синдром Туретта» выносится в том случае, если у пациента наблюдаются как моторные, так и вокальные тики. Синдром Туретта проявляется следующими симптомами:самопроизвольные тики и издаваемые звуки, неконтролируемые человеком на фоне нормальной жизнедеятельности. Они подразделяются между собой по количеству, локализации и степени тяжести. 

Причем, чем больше человек страдает от самопроизвольных движений своего тела, тем более выраженными они становятся. Это могут быть: 

• Одноразовые тики.
• Постоянные тики, прекращающиеся на короткое время.
• Перед тиком может появляться сильная доминанта, напоминающая сильный зуд, который проходит только с началом тика.

Спонтанные движения могут быть следующих типов: 

1. Двигательные. Это внезапные движения, которые могут вызвать некоторые неудобства и даже боль. Это может быть хлопок, прыжок, самопроизвольное касание предметов, неприличные жесты или нахмуривание. Движения могут несколько раз повторяться, в результате чего человек вынужден прекратить свою основную деятельность. 

Двигательные движения, в свою очередь, подразделяются на следующие типы: 

• Простые, которые представляют собой тики проявляющиеся в одной мышечной группе и длятся недолго.
• Сложные, который представляют собой тики, которые одновременно в нескольких мышечных группах и длятся длительный промежуток времени. Они могут проявляться в форме прикусывания губ, гримас и так далее.

2. Вокальные. В эту категорию относится воспроизведение странных звуков, слов, шипение и даже лай. Эти звуки внедряются в повседневную речь, и в некоторых случаях напоминают заикание или другие дефекты речи. Посторонние звуки могут произноситься как произвольно, так и вначале фразы. Вокальные тики, в свою очередь, подразделяются на следующие группы: 

• Простые. В этом случае больной произносит только звуки.
• Сложные. В этом случае больной выкрикивает целые слова и фразы.

К сложным вокальным тикам можно также отнести и копролалию – выкрикивание нецензурной брани или выражений сексуального характера, которые не относятся ни к теме диалога, ни к собеседнику. Такой симптом синдрома Туретта проявляется только у 25% больных, но именно его обычно замечают и запоминают. 

В некоторых случаях может проявиться эхолалия – повторение фраз собеседника, а также палилалия – повторение своих фраз. Также для многих пациентов является характерным сезонное проявление симптомов. 

Стадии развития заболевания

БолезньТуретта может прогрессировать, моторные тики могут распространяться на все конечности, голову и шею, через некоторое время к ним могут добавиться голосовые тики, со временем простые тики перерастают в сложные. Пик прогрессирования, как правило, приходится на подростковый возраст 12-14 лет, после чего у большинства больных наступает облегчение. Только у 10% больных заболевание продолжает прогрессировать,остается на всю оставшуюся жизнь, что приводит к потери трудоспособности. 

О стадиях заболевания судят по следующим факторам: 

• Разновидности тиков и их длительность.
• Влияние нарушения на психологическое состояние больного.
• Адаптация человека в обществе.

Сидром Туретта может быть 4 стадий: 

1. На первой стадии тики случаются не чаще 1 раза в 2 минуты, но больной умеет их маскировать. 
2. На второй стадии тики случаются с периодичностью 1 раз в 30 секунд, что делает их заметными для окружающих. При этом человек ведет нормальный образ жизни, но может испытывать небольшой дискомфорт и стеснение. 
3. На третьей стадии тики случаются каждые 20 секунд. Могут быть как вокальные, так и голосовые тики. Окружение начинает замечать странности поведения. 
4. На 4 стадии тики случаются с постоянной периодичностью. Больной не может их контролировать, из-за чего страдает от этого психологически.  

Диагностика и лечение синдрома Туретта

Лечение синдрома Туретта является очень сложным. Вся сложность заключается в обилии проблем, которые концентрирует в себе этот недуг. Хорошее лечение синдрома Туретта предполагает ювелирный подбор психотропных препаратов, назначить которое можно только высококвалифицированный специалист. 

Первыми признаками, по которым диагностируют синдром Туретта, являются обычные тики. И чаще всего родители детей, у которых появились тики, обращаются к врачам педиатрам, а затем к окулистам, невропатологам и психиатрам. Каждый врач может отреагировать на эти симптомы по разному и только опытный человек может вынести правильный диагноз. Каким бы опытным не был врач педиатр и окулист, больной должен обязательно проконсультироваться у невропатолога и психиатра. 

На первом приеме невролог должен исключить различные патологии и тяжелые заболевания, симптомами которых являются нервные тики. Диагностика синдрома Туретта требует длительного наблюдения, на первом приеме определить данный недуг можно только на более поздних сроках. Для постановки точного диагноза больной должен быть максимально искренним с врачом, чтобы рассказать ему все волнующие его симптомы. 

В случае? если врач уверен в вынесенном диагнозе, он должен выяснить причину возникновения недуга. Для этого ему необходимо: 

• Проанализировать родословную больного.
• Определить по максимуму все симптомы синдрома Туретта, уделяя особое внимание имеющимся тикам.
• Установить основные проблемы, которые возникают у больного в социальной жизни.
• Определить факторы, которые вызывают обострения.
• Ознакомиться с результатами обследования больного по поводу соматического статуса.
• Провести беседу с родителями о том, как им правильно вести себя с больным ребенком, а также как лечить синдром Туретта.

Последний пункт является особенно важным, так как зачастую нервные тики ребенка воспринимаются его родителями как хулиганство. В результате этого родители могут ругать ребенка, что будет только усугублять течение заболевания.  

Врач должен объяснить родителям, как им правильно реагировать на ребенка и рассказать им о заболевании. Родители малыша должны знать, что есть легкие и тяжелые формы, и что в некоторых случаях симптомы проходят сами по себе. Стоит также объяснить им, что нервные тики не влияют на творческие способности и развитие ребенка. Родители должны понимать, что нервные тики могут стать причиной беспокойства, гнева и агрессии. Больные совершенно по-разному реагируют на симптомы синдрома Туретта. Главная задача всех родственников больного повысить ему самооценку и уверенность в себе. 

Стоит также выяснить наличие трудностей у ребенка в школе. У некоторых детей с синдромом Туретта может быть нарушена письменность. В этом случае есть несколько выходов из ситуации: учеба в общеобразовательной школе в классе с малым количеством детей или в специализированном учреждении. Сложности в обучении чаще всего возникают из-за вокальных тиков, домашнее обучение не всегда является обязательным, так как многие дети могут подавлять возникающие тики. Малышам с синдромом Туретта может потребоваться больше времени для обучения, в случае если у ребенка есть проблемы с техникой письма, лучше всего проводить устные опросы. Теперь вы знаете, что такое синдром Жиль де ля Туретта симптомы, причины, диагностика и лечение в Санкт-Петербурге, осталось выбрать хорошего врача.

Преимущества обращения в нашу клинику

В ситуациях когда у вашего малыша возникли нервные тики, необходимо немедленно найти опытного специалиста, чтобы вовремя начать лечение. В нашей клинике трудятся врачи с огромным опытом и очень высокой квалификацией. В своей работе они используют современное оборудование и технологии, что позволяет правильно поставить диагноз и назначить эффективное лечение. В нашем штате трудятся высококвалифицированные невропатологи, которые смогут правильно выписать эффективное лечение синдрома Туретта. К каждому ребенку мы пытаемся найти индивидуальный подход, чтобы наладить доверительные отношения и узнать все волнующие его моменты.

Преимущества обращения к нам:

• Специалисты обладающие огромным опытом и высочайшей квалификацией.
• Индивидуальный подход к пациентам.
• Вежливое отношение к больным и полное отсутствие очередей.

В случае, если у Вашего ребенка появились нервные тики, обязательно уделите ему внимание и постарайтесь узнать, что его тревожит. Только в тесном сотрудничестве с родителями врачи смогут помочь ребенку справиться с данным недугом и вернуть его к нормальному образу жизни. Для получения более подробной информации, свяжитесь с нашими консультантами, которые постараются ответить на любой интересующий Вас вопрос.

Лечение синдрома Туретта | CDC

Хотя синдром Туретта (СТ) неизлечим, существуют методы лечения тиков, вызванных СТ. У многих людей с ТС есть тики, которые не мешают им вести повседневную жизнь и, следовательно, не нуждаются в каком-либо лечении. Тем не менее, лекарства и поведенческие методы лечения, такие как комплексное поведенческое вмешательство при тиках (CBIT), доступны, если тики вызывают боль или травму; мешать школе, работе или общественной жизни; или вызвать стресс. Недавно разработанное поведенческое лечение — комплексное поведенческое вмешательство при тиках (CBIT).

Информирование сообщества (например, сверстников, педагогов и коллег) о ТС может улучшить понимание симптомов, уменьшить насмешки и уменьшить стресс для людей, живущих с ТС. Люди с ТС не могут избавиться от тиков и не намеренно нарушают порядок. Когда другие понимают эти факты, люди с СТ могут получить больше поддержки, что, в свою очередь, может помочь уменьшить некоторые симптомы тика.

Люди с СТ часто имеют другие состояния, в частности синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ), тревогу и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Людям с дополнительными условиями потребуется различное лечение в зависимости от симптомов. Иногда лечение этих других состояний может помочь уменьшить тики. Чтобы разработать правильный план лечения, люди с тиками, родители и медицинские работники могут работать вместе и включать учителей, воспитателей, тренеров, терапевтов и других членов семьи. Использование всех доступных ресурсов поможет добиться успеха.

Набор инструментов для семей: жизнь с синдромом Туретта и тиками

Лекарства от синдрома Туретта

Лекарства можно использовать для уменьшения тяжелых или деструктивных тиков, которые в прошлом могли привести к проблемам с семьей и друзьями, другими учащимися, или коллеги. Лекарства также можно использовать для уменьшения симптомов сопутствующих состояний, таких как СДВГ или ОКР.

Лекарства не устраняют тики полностью. Тем не менее, они могут помочь некоторым людям с ТС в их повседневной жизни. Не существует одного лекарства, которое лучше всего подходит для всех людей. Большинство лекарств, назначаемых при СТ, не были одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения тиков.

Лекарства действуют на каждого человека по-разному. Один человек может справиться с одним лекарством, но не с другим. При выборе наилучшего лечения врач может попробовать разные лекарства и дозы, и может потребоваться время, чтобы найти план лечения, который работает лучше всего. Врач захочет найти лекарство и дозу, которые дают наилучшие результаты и наименьшее количество побочных эффектов. Врачи часто начинают с малых доз и постепенно увеличивают их по мере необходимости.

Как и все лекарства, те, которые используются для лечения тиков, могут иметь побочные эффекты. Побочные эффекты могут включать увеличение веса, скованность мышц, усталость, беспокойство и социальную изоляцию. Побочные эффекты необходимо тщательно учитывать при принятии решения о том, следует ли использовать какое-либо лекарство для лечения тиков. В некоторых случаях побочные эффекты могут быть хуже, чем тики.

Несмотря на то, что лекарства часто используются для лечения симптомов СТ, они могут быть полезны не всем. Двумя распространенными причинами отказа от использования лекарств для лечения СТ являются неприятные побочные эффекты и неспособность лекарств работать должным образом.

Узнайте больше о лекарствах »

Набор инструментов для медицинских работников: Лечение синдрома Туретта и тиков

Поведенческая терапия при синдроме Туретта

Поведенческая терапия — это лечение, которое учит людей с ТС справляться с тиками. Поведенческая терапия не лечит тики. Тем не менее, это может помочь уменьшить количество тиков, тяжесть тиков, влияние тиков или их комбинацию. Важно понимать, что хотя поведенческая терапия может помочь уменьшить тяжесть тиков, это не означает, что тики являются чисто психологическими или что любой человек, страдающий тиками, должен уметь их контролировать.

Изменение привычки

Изменение привычки является одним из наиболее изученных поведенческих вмешательств для людей с тиками ¹ . Он состоит из двух основных частей: тренинга по повышению осведомленности и тренинга по конкурентному реагированию. В части тренировки осознанности люди вслух называют каждый тик. В части конкурирующей реакции люди учатся новому поведению, которое не может происходить одновременно с тиком. Например, если у человека с ТС есть тик, который включает в себя потирание головы, новым поведением для этого человека может быть класть руки на колени или скрещивать руки, чтобы не произошло потирания головы.

Комплексная поведенческая терапия при тиках (CBIT)

CBIT — это научно обоснованный тип поведенческой терапии при СТ и хронических тиковых расстройствах. CBIT включает изменение привычки в дополнение к другим стратегиям, включая обучение тикам и техникам релаксации ² . Было показано, что CBIT эффективна для уменьшения симптомов тиков и нарушений, связанных с тиками, у детей и взрослых.

В CBIT терапевт будет работать с ребенком (и его родителями) или взрослым с TS, чтобы лучше понять типы тиков, которые возникают у человека, и понять ситуации, в которых тики проявляются наиболее сильно. Если возможно, можно внести изменения в окружение, и человек с ТС также научится вести себя по-новому вместо тика (обратная привычка). Например, если у ребенка с ТС часто возникают определенные тики во время урока математики, учитель математики может быть информирован о ТС и, возможно, может быть изменено сиденье ребенка, чтобы тики не были так заметны. Кроме того, ребенок также может работать с психологом, чтобы изучить методы изменения привычки. Это помогает уменьшить частоту возникновения тика, выполняя новое поведение (например, кладя руки на колени, когда возникает желание выполнить тик). Навыки CBIT можно освоить на практике, с помощью опытного терапевта, а также при поддержке и поощрении близких человека с ТС.

В последние годы все больше медицинских работников признают, что поведенческая терапия может быть очень эффективной при лечении симптомов СТ. До сих пор немногие клиницисты были обучены этим типам лечения специально для СТ и тиковых расстройств. CDC и Американская ассоциация Туретта работают над тем, чтобы обучить больше медицинских работников этому подходу к управлению симптомами СТ. Узнайте больше о КБИТ.

Синдром Туретта: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Туретта представляет собой комплексное расстройство, характеризующееся повторяющимися, внезапными и непроизвольными движениями или шумами, называемыми тиками. Тики обычно появляются в детстве, и их тяжесть меняется со временем. В большинстве случаев тики становятся более легкими и менее частыми в позднем подростковом и взрослом возрасте.

Синдром Туретта включает как моторные тики, представляющие собой неконтролируемые движения тела, так и вокальные или фонические тики, представляющие собой взрывы звуков. Некоторые моторные тики просты и включают только одну группу мышц. Простые двигательные тики, такие как быстрое моргание, пожимание плечами или подергивание носа, обычно являются первыми признаками синдрома Туретта. Моторные тики также могут быть сложными (с участием нескольких групп мышц), например, прыжки, удары ногами, подпрыгивания или вращения.

Вокальные тики, которые обычно появляются позже моторных, также могут быть простыми или сложными. Простые вокальные тики включают хрюканье, фырканье и прочищение горла. Более сложные вокализации включают повторение чужих слов (эхолалия) или повторение собственных слов (палилалия). Непроизвольное использование неуместной или непристойной лексики (копролалия) возможно, но редко, среди людей с синдромом Туретта.

Помимо частых тиков, люди с синдромом Туретта подвержены риску сопутствующих проблем, включая синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), тревогу, депрессию и проблемы со сном.

Частота

Хотя точная частота синдрома Туретта неизвестна, по оценкам, им страдают от 1 до 10 детей из 1000. Это расстройство встречается в популяциях и этнических группах по всему миру, и оно чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Причины

Различные генетические факторы и факторы окружающей среды, вероятно, играют роль в возникновении синдрома Туретта. Большинство из этих факторов неизвестны, и исследователи изучают факторы риска до и после рождения, которые могут способствовать возникновению этого сложного расстройства. Ученые считают, что тики могут быть результатом изменений в химических веществах мозга (нейротрансмиттерах), которые отвечают за производство и контроль произвольных движений.

Варианты (также называемые мутациями) с участием гена SLITRK1 были выявлены у небольшого числа людей с синдромом Туретта. Этот ген предоставляет инструкции для создания белка, который активен в мозге. Белок SLITRK1, вероятно, играет роль в развитии нервных клеток, включая рост специализированных отростков (аксонов и дендритов), которые позволяют каждой нервной клетке связываться с соседними клетками. Неясно, как варианты в гене SLITRK1 могут привести к этому заболеванию.

Большинство людей с синдромом Туретта не имеют варианта в гене SLITRK1 . Поскольку варианты были зарегистрированы у очень небольшого числа людей с этим заболеванием, связь гена SLITRK1 с этим заболеванием не подтверждена. Исследователи подозревают, что изменения в других генах, которые не были идентифицированы, также связаны с синдромом Туретта.

Наследование

Характер наследования синдрома Туретта неясен. Хотя черты этого состояния могут группироваться в семьях, вероятно, в этом участвуют многие генетические факторы и факторы окружающей среды. Среди членов семьи пострадавшего трудно предсказать, кто еще может подвергаться риску развития заболевания.

Ранее считалось, что синдром Туретта имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что предполагает, что одной измененной копии гена в каждой клетке будет достаточно, чтобы вызвать это состояние. Несколько десятилетий исследований показали, что это не так. Почти все случаи синдрома Туретта, вероятно, являются результатом множества генетических факторов и факторов окружающей среды, а не изменений в одном гене.

Другие названия этого состояния

• Хронические двигательные и голосовые тики
• Синдром Жиля де ла Туретта
• Синдром Жиля де ла Туретта
• GTS
• TD
• Болезнь Туретта
• Болезнь Туретта
• TS

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: синдром Туретта

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Синдром Туретта

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезни
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• СИНДРОМ ЖИЛЯ ДЕ ЛА ТУРЕТТА

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Abelson JF, Kwan KY, O’Roak BJ, Baek DY, Stillman AA, Morgan TM, Mathews CA, Паулс Д.Л., Расин М.Р., Гюнель М., Дэвис Н.Р., Эркан-Сенчичек А.Г., Гез Д.Х., Спертус Дж.А., Лекман Дж.Ф., Дьюре Л.С., 4-й, Курлан Р., Сингер Х.С., Гилберт Д.Л., Фархи А., Луви А., Lifton RP, Sestan N, State MW. Варианты последовательности в SLITRK1 связаны с Синдром Туретта. Наука. 2005 14 октября; 310 (5746): 317-20. дои: 10.1126/научн.1116502. Цитата в PubMed
• Альбин Р.Л., Минк Ю.В. Последние достижения в исследованиях синдрома Туретта. Тенденции Неврологи. 2006 март; 29(3):175-82. doi: 10.1016/j.tins.2006.01.001. Epub, январь 2006 г. 23. Цитирование в PubMed
.
• Берарделли А., Курра А., Фаббрини Г. , Гилио Ф., Манфреди М. Патофизиология тики и синдром Туретта. Дж Нейрол. 2003 г., июль; 250 (7): 781-7. дои: 10.1007/s00415-003-1102-4. Цитата в PubMed
• Хукстра П.Дж., Андерсон Г.М., Лимбург П.С., Корф Дж., Калленберг К.Г., Миндераа Р.Б. Нейробиология и нейроиммунология синдрома Туретта: обновление. Сотовый Мол Лайф науч. 2004 апрель; 61 (7-8): 886-98. doi: 10.1007/s00018-003-3320-4. Цитата в PubMed
• Янкович Я. Синдром Туретта. N Engl J Med. 2001 18 октября; 345 (16): 1184-92. дои: 10.1056/NEJMra010032. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
• Кин-Ким Д., Фреймер Н.Б. Генетика и эпидемиология синдрома Туретта. Дж Детский Нейрол. 2006 авг; 21 (8): 665-71. дои: 10.1177/08830738060210081101. Цитата в PubMed
• Лекман Дж. Ф., Блох М. Х., Скахилл Л., Кинг Р. А. Синдром Туретта: Я под Осада. J Чайлд Нейрол. 21 августа 2006 г. (8): 642-9. дои: 10.1177/08830738060210081001. Цитата в PubMed
• Лекман Дж.