Инфантилизм у женщин признаки: Генитальный инфантилизм: виды, причины, лечение

Само по себе недоразвитие половых органов не доставляет женщине дискомфорта. Это не влияет на качество ее жизни и половых отношений. Женщина вообще может не знать о своей проблеме, если нет сопутствующей симптоматики, и она в ближайшее время не планирует иметь детей.

Основная цель терапии — это восстановление репродуктивной функции с целью наступления беременности и ее окончания родами.

Особенности лечения:

• При 2 – 3 степенях заболевания — с положительным эффектом.
• Комплексное — гормональное, физиотерапевтическое лечение и прием поливитаминных препаратов на фоне полноценного питания.
• Гинекологический массаж.

Прогноз относительно репродуктивной функции зависит от ряда факторов: возраста женщины, изменений в других органах половой системы, уровня половых гормонов в крови. В некоторых случаях она может забеременеть естественным путем после проведенной консервативной терапии, и выносить ребенка при поддержке врачей.

Лечение генитального инфантилизма | Санаторий им. Пирогова Куяльник

Генитальный инфантилизм матки — это опасная болезнь, которая часто приводит к проблемам при вынашивании ребенка и бесплодию. На первых этапах это заболевание себе никак не проявляет, и многие женщины даже не подозревают о его наличии в организме. Чем раньше недуг будет выявлен, тем успешнее будет его лечение. В современной медицине существует много действенных методик, но самым безопасным и эффективным способом будет применение физиотерапии. Хорошие результаты показывает терапия с использованием грязи, что уже не один десяток лет предлагается в санатории «Куяльник», особенно при лечении болезней мочеполовой системы у женщин.

Причины генитального инфантилизма

В основе заболевания генитальный инфантилизм лежит неразвитость половой системы, что существенно влияет на функционирование органов. К этому могли привести тяжелые детские болезни, сбои в работе или питании желез эндокринной системы. Часто причина кроется в авитаминозе, отравлении токсинами или наследственной предрасположенности. Первые степени генитального инфантилизма можно заметить в раннем или подростковом возрасте (несоответствия в размерах матки и маточных труб). При таком заболевании забеременеть возможно, но могут быть серьезные осложнения, выкидыши.

Признаки генитального инфантилизма

Самыми распространенными признаками заболевания является задержка и нерегулярность месячного цикла, сильные боли во время менструации. При этой болезни также заметна недоразвитость половых органов, например, слишком узкое влагалище или маленькие половые губы. Следует отметить, что девушки с таким заболеванием обычно невысокого роста, имеют узкие бедра и грудную клетку. Диагностировать эту патологию можно только после посещения врача и прохождения УЗИ, которая позволит увидеть эхопризнаки генитального инфантилизма.

На данный момент используется ряд технологий и методик, среди которых есть и бальнеогрязелечение. В грязи лимана содержится большое количество полезных минералов, которые благотворно влияют на женский организм и способствуют скорейшему выздоровлению. Они также способствуют зачатию и нормальному вынашиванию ребенка.

Санаторное лечение генитального инфантилизма

Одна из основных специализаций «Куяльника» — гинекологические заболевания. В санатории работают врачи высокой квалификации, которые назначат правильное лечение и помогут успешно избавиться от недуга.Перед назначением терапии, необходимо пройти осмотр у гинеколога, все лабораторные и инструментальные исследования. Так врач сможет увидеть общую картину здоровья пациентки. Затем назначается медикаментозная терапия и различные процедуры с использованием грязей.

Свойства грязей

• Грязь остывает и отдает свое тепло телу. Благодаря таким процедурам весь организм прогревается, насыщается кислородом, что способствует лучшей работе кровеносной и лимфатической системы;
• В рапе содержатся различные микроэлементы — бром, йод, азот, сероводород и многое другое. Эти элементы положительно влияют на женские половые органы. Также благодаря солям, которые содержатся в воде и грязи, стимулируется работа яичников, щитовидной железы.
• В ней также содержатся гормоны, которые по своей структуре похожи на эстроген. Они помогают в лечении гипоплазии;
• Грязи повышают иммунитет и имеют противомикробное воздействие;
• Пелоиды в грязи укрепляют мышцы матки и делают ее намного эластичнее.

Лечение генитального инфантилизма в санатории

• Аппликации-«трусы» и аппликации-«брюки» с температурой до 42 градусов. Процедуры назначаются через день или реже. Продолжительность сеанса — максимум 20 минут;
• Влагалищные тампоны и ванночки с применением пелоидов.
• Занятия в рапном бассейне;
• Гальванотерапия с использованием грязей;
• Газогрязевые ванны, восходящие души.

Наиболее действенного эффекта можно добиться если применять комплекс процедур. Также рекомендуется много времени проводить на природе, отдыхать, уделять время лечебной физкультуре. На успешность лечения влияет соблюдение правильного режима дня и сбалансированного питания. В комплекс терапии могут входить гинекологические массажи, гидрокинезотерапия и многое другое.

В санатории «Куяльник» вы сможете не только избавиться от проблемы, которая вас тревожит, но и поправить свое здоровье в целом.

Инфантилизм — черта личности Общая психология

Инфантилизм — характеристика личности, выражающая незрелость ее психологического развития, сохранение черт, присущих более ранним возрастным этапам. Инфантилизмом человека в бытовом смысле называют ребячество, которое проявляется в незрелости поведения, неумении принимать взвешенные решения, нежелании брать на себя ответственность.

Под инфантилизмом в психологии понимают незрелость личности, выражающуюся в задержке формирования личности, когда ее действия не соответствуют возрастным требованиям. Некоторые люди принимают незрелость поведения как должное. Жизнь современного человека довольно стремительна; именно такой образ жизни подталкивает человека к такому поведению, останавливая взросление и развитие личности, сохраняя при этом внутри взрослого маленького и неразумного ребенка. Культ вечной юности и юности, наличие самых разнообразных развлечений современной культуры, вот что провоцирует развитие человеческой инфантильности, отодвигая на второй план развитие взрослой личности и позволяя оставаться вечным ребенком.

Со временем человек привыкает к такому образу жизни. Он может быть уже не молод, но его увлекает прежнее безответственное поведение, легкомыслие, развлечения, и человек не хочет расставаться с такой жизнью. Он не замечает, сколько проблем вокруг порождает такая инфантильность.

Часто женщины жалуются на незрелость своих мужчин, а те в свою очередь на женщин. Люди не понимают своей незрелости характера, не осознают, что в жизни нужно проявлять постоянство и настойчивость, а не идти на поводу своих ситуативных желаний.

Чтобы более конкретно понять, что такое незрелость человека, следует выяснить причины формирования этого качества.

Причины инфантилизма часто кроются в особенностях воспитания. Часто мамы хотят как можно дольше заботиться о ребенке, тем самым отталкивая его взросление.

Признаки незрелости в основном выражаются в степени зрелости эмоционально-волевой сферы, в сохранении детских качеств и неспособности к принятию самостоятельного решения.

Интересен тот факт, что инфантильный мужчина и инфантильная женщина не смогут жить вместе и создать семью, так как им обоим нужен кто-то более зрелый, чем они, кто выступал бы в роли родителей.

Что такое инфантилизм

Чтобы понять, что такое незрелость человека, необходимо рассмотреть соответствующие признаки незрелости личности.

Одним из признаков незрелости является боязнь ответственности. Человек с ребячеством избегает ситуаций, в которых от него может что-то зависеть. Личности с инфантильностью характера редко становятся лидерами. Они не способны вести за собой людей, быть лидерами, внушать кому-то свою волю.

Инфантилизм проявляется в зависимости человека от мнения других людей. Человеку приходится делать то, чего он не хочет, только потому, что он боится критики. Он верит любому слову, если оно говорит о том, что все так делают и что это одобряется большинством. В то же время человек с инфантилизмом характера редко имеет стойкие жизненные ориентиры, в его жизни преобладают минутные влияния.

Инфантильный человек доверчив и наивен, поэтому часто становится жертвой различных мошенников и аферистов.

Инфантильность личности заставляет человека бояться одиночества, ужасает даже сам факт его вероятности. Такому человеку нужно, чтобы кто-то был рядом, ему гораздо спокойнее быть частью определенной группы.

Инфантилизм вызывает спонтанные эмоциональные реакции, которые часто неуместны в определенных ситуациях. Инфантильные люди не умеют управлять своими эмоциями, поэтому очень прямолинейны и прямолинейны, отчего не тактичны и не дипломатичны.

Инфантилизм человека проявляется в неумении предсказывать и просчитывать события. Такой человек ленится обдумывать и взвешивать возможные последствия своих действий, не умеет учиться на ошибках.

Инфантилизм детей раннего возраста выявляется с большим трудом. Поэтому только со школьного или подросткового возраста действительно можно увидеть признаки незрелости, так как именно в это время они начинают проявляться более отчетливо.

Причины незрелости кроются в особенностях воспитания ребенка. Это проявляется, когда взрослые не позволяют ребенку принимать самостоятельные решения или относятся к ним легкомысленно. Особенно вредно такое поведение взрослых, когда отпрыск находится в подростковом возрасте и родители намерены ограничить его свободу и не позволяют себе мыслить и действовать.

Инфантильность детей проявляется в том, что их игровые интересы преобладают над учебными. Они не способны воспринимать воспитательный процесс и все связанные с ним дисциплинарные требования, что в свою очередь приводит к дезадаптации ребенка в школе, а вне школы — это выражается в различных социальных проблемах, что негативно сказывается на психическом состоянии .

Инфантилизм детей способствует развитию абстрактно-логического мышления. Хотя иногда из-за школьной дезадаптации таких детей путают с умственно отсталыми или аутистами. Однако такие дети отличаются большей продуктивностью и способностью переносить усвоенные понятия на новые, конкретные задачи.

Зрелый человек способен отвечать за свои слова и поступки, при этом его пол не имеет значения. Инфантильные личности не считают важным сдерживать свои обещания, могут забывать о своих обязанностях и уклоняться от ответственности в подходящий момент.

Причины инфантилизма могут крыться в особенностях состава самой семьи. Часто такие личности вырастают в неполных семьях или когда между родителями нет отношений. Например, женщина, в одиночку воспитывающая сына, может быть крайне строгой и подавлять мужские качества.

Если женщина, которая была женственной и доброй, в одно мгновение становится строгой и твердой, то это может привести ребенка в замешательство, ведь в лице матери он начинает видеть лицо отца. Сильная женщина идет против законов природы, что вызывает психические расстройства у ребенка. Поэтому ребенок, не умеющий вести себя с такой матерью, просто ведет себя так, чтобы дольше оставаться зависимым и не совершать каких-то взрослых и самостоятельных действий. В обратном случае, если к ребенку относятся слишком лояльно, разрешают иметь все, что он хочет, и все делают для него, то воспитывают в нем безответственность и неустроенность.

Причины незрелости могут крыться в особенностях течения подросткового кризиса, ведь от его исхода зависит, насколько сильной будет личность в будущем.

Мужской инфантилизм

Признаки инфантилизма особенно ярко могут наблюдаться, когда две особи противоположного пола хотят вступить в брак и одна из них оказывается неподготовленной. Инфантильный мужчина может даже не задумываться о необходимости один раз жениться, потому что его устраивает такое положение дел, при котором нет необходимости брать на себя большую ответственность, чем в незаконных отношениях. Такой мужчина абсолютно не готов к образу жизни женатого мужчины, и ему сложно понять, чего от него требует его женщина.

Признаки мужского инфантилизма. Первый признак — эгоцентризм. Эта особенность отражает зацикленность индивида исключительно на своей личности. Когда это свойство характерно для ребенка — это вполне естественно. Проявление слишком выраженного эгоцентризма у взрослого человека вызывает смятение. Так что инфантильный мужчина считает себя лидером абсолютно во всем, из-за этого он уверен, что все, что его окружает, только для него.

Такие мужчины считают себя всегда правыми, поэтому совершенно не воспринимают чужое недовольство за свой счет. Когда дело доходит до проблем в отношениях, то обычно говорят о непонимании и перекладывают вину на других.

Следующий признак — зависимые установки, которые выражаются в нежелании и неумении самостоятельно действовать на практике и поддерживать себя в повседневной жизни. Такие мужья абсолютно не проявляют инициативу в выполнении домашних дел. Такие вещи, как приготовление ужина, уборка и мытье посуды за собой, для них большая проблема, поэтому все это они считают не мужским занятием. Они считают, что раз взяли в жены подругу, значит, нашли в ее облике сразу и хозяйку, и домработницу. А то сами часто жалуются, что у жены нет времени на мужа.

Мужчины с инфантилизмом характера много времени проводят за игрой. Они могут часами сидеть в интернете, играть в онлайн-казино. Такой мужчина знает массу веселых игр и развлечений, поэтому с ним можно весело провести время.

Инфантильность мужчины порождает в нем неспособность принимать важные решения, так как для этого требуется наличие развитой силы воли, что ему не свойственно.

Мужчины с инфантилизмом характера часто выбирают женщин намного старше себя, вызывая тем самым у них проявления родительской заботы. Если они находят такую ​​зрелую женщину, которая готова им во всем помогать, то обеспечивают себе возможность навсегда остаться ребенком.

Инфантильность у женщин

Многие люди в силу своей неопытности считают, что все женщины инфантильны от рождения.

В чем незрелость женского характера? Мужчины о женщине с инфантильностью характера всегда говорят как о маленькой девочке в образе взрослой женщины. К таким женщинам мужчины относятся с особым трепетом и нежностью, хотят их защитить, укрыть от холода и прочих напастей.

Инфантильность женщины предполагает, что за ней всегда должен стоять романтический мужчина. Иногда именно таких легкомысленных и избалованных женщин предпочитают мужчины, которые многого добились в жизни, хотят немного расслабиться, отойти от привычного образа жизни.

В женщине с ребячеством в характере сильные мужчины находят отвлечение, они любят вместе делать глупости, прислушиваться к капризам, оберегать от всяких бед и просто баловаться. С такими женщинами легко, потому что они не говорят о будущем, не думают о рождении детей, да и замужество, по сути, не играет для них существенной роли.

Инфантильные женщины, в свою очередь, мечтают о мужчине-папе. В выборе потенциального жениха они руководствуются такими критериями, как обеспеченный, щедрый, ответственный, смелый и не жадный. В общем, они ждут героя, который решит их проблемы, а сами будут поражены своей беспомощностью.

Важно сказать, что женщина действительно может иметь в своем характере черты незрелости, а может и создать ее. Для этого она специально говорит высоким голосом, похожим на детский. Таким образом женщина пытается завоевать симпатию мужчины. Или хочет казаться очень хрупкой и чувствительной, особенно для того, чтобы мужчина не ругал ее, если она узнает, что сделала что-то не так. Мужчина, воспринимая высокий голос женщины, слышит не ее, а ребенка, которым она притворяется и инстинкты подсказывают ему, что ругать ребенка нельзя, его надо беречь.

Инфантилизм порождает наивность в поведении женщины, с помощью которой она проявляет «искреннее» непонимание происходящего, при этом прекрасно все осознавая. Мужчины рядом с этими женщинами чувствуют их силу и опыт, что, естественно, благоприятно сказывается на их самооценке.

Женщина с незрелым характером способна изображать обиду, когда на самом деле испытывает гнев. Среди прочих проделок таких феминин в «объятиях» печаль, слезы, чувство вины и страха. Такая женщина способна притворяться растерянной, когда не знает, чего хочет. Лучше всего ей удается заставить мужчину поверить, что без него она никто и что без его поддержки она пропала. Она никогда не скажет, что ей не нравится, будет дуться или плакать и капризничать, но вывести ее на серьезный разговор очень сложно.

Истинный инфантилизм женщины приводит ее жизнь в хаос. Она постоянно попадает в какие-то истории, экстремальные ситуации, откуда ее нужно спасать. У нее много друзей, ее внешность далека от образа дамы, ее привлекают джинсы, кроссовки, различные футболки с детскими или мультяшными принтами. Она жизнерадостна, энергична и непостоянна, круг ее общения в основном состоит из лиц намного моложе ее возраста.

Мужчины любят приключения, потому что они вызывают прилив адреналина, поэтому они находят инфантильную женщину, с которой им никогда не будет скучно.

По результатам одного исследования выяснилось, что 34% женщин ведут себя инфантильно, когда находятся рядом со своим мужчиной, 66% говорят, что эти женщины живут в образе легкомысленной девушки все время.

Причины инфантильности женщины в том, что она поступает таким образом, потому что ей легче чего-то добиться от мужчины, она не хочет нести ответственность за свою личную жизнь, либо хочет, чтобы кто-то позаботился из нее, конечно же, взрослый и состоятельный мужчина.

Как избавиться от инфантилизма

В психологии инфантилизм является устойчивой характеристикой личности, поэтому избавиться от него быстро невозможно. Чтобы добраться до решения вопроса: как бороться с инфантилизмом, нужно понимать, что для этого нужно много работать. В борьбе с инфантилизмом надо иметь много терпения, ведь придется пережить слезы, обиды и гнев.

Итак, как избавиться от инфантильности. Наиболее эффективным способом считается наступление больших перемен в жизни, во время которых человек должен попасть в такие ситуации и условия, когда он будет без поддержки и ему одному придется быстро решать проблемы, а затем нести ответственность за принятые решения.

Таким образом многие люди избавляются от инфантильности. Для мужчин такие условия могут быть — армия, спецназ, тюрьма. Женщины чаще переезжают в чужую страну, где совершенно нет знакомых, и им приходится выживать без родных и заводить новых друзей.

Пережив тяжелые стрессовые ситуации, человек утрачивает инфантильность, например, потеряв материальное благополучие, пережив увольнение или смерть очень близкого человека, служившего опорой и опорой.

Для женщин лучший способ справиться с ребячеством — это рождение ребенка и связанная с ним ответственность.

Слишком радикальные методы вряд ли подойдут каждому человеку, и может случиться следующее: из-за резких перемен в жизни человек может замкнуться или, не справившись со своими обязанностями, может регрессировать еще больше (регрессия – это защита механизм психики, возвращающий человека на более низкую ступень развития его чувств и поведения).

Лучше использовать более доступные ситуации, например, самому приготовить ужин, потом убраться, сделать внеплановую уборку дома, пройтись по магазинам и купить только то, что нужно, пойти и оплатить счета, уйти от родителей или перестать жить за их счет . Таких ситуаций в жизни очень много, они иногда кажутся незначительными, но тот, кто знает, что такое инфантилизм характера, понимает, как ведут себя инфантильные личности в таких случаях, насколько тягостны для них эти ситуации.

История болезни: Женский фенотип с мужским кариотипом: клиническая загадка

• Список журналов
• Представитель BMJ
• PMC5612453

Являясь библиотекой, NLM предоставляет доступ к научной литературе. Включение в базу данных NLM не означает одобрения или согласия с содержание NLM или Национальных институтов здравоохранения. Узнайте больше о нашем отказе от ответственности.

BMJ Case Rep. 2017; 2017: bcr2016219082.

Опубликовано в Интернете 9 мая 2017 г. doi: 10.1136/bcr-2016-219082

Отчет о клиническом случае

, ^{1, 2} , ^{1 901 30 , 3 и 1}

Информация об авторе Примечания к статье Авторские права и Информация о лицензии Отказ от ответственности

Развитие гонад и фенотипический пол во время эмбриогенеза неизменно соответствует генотипическому полу. Однако некоторые нарушения развития пола связаны с несоответствием между хромосомным, гонадным или фенотипическим полом, включая синдром полной нечувствительности к андрогенам, полную дисгенезию гонад 46XY (синдром Свайера) и, редко, врожденную гиперплазию надпочечников из-за CYP 17A1 (17α-гидроксилаза). дефицит. Фермент CYP17A1 включает 17α-гидроксилазу и 17,20-лиазу, которые необходимы для синтеза кортизола и половых стероидов соответственно. Последующий дефицит кортизола приводит к компенсаторному увеличению активности адренокортикотропного гормона (АКТГ), который стимулирует выработку дезоксикортикостерона и кортикостерона, что приводит к гипертензии и гипокалиемии. Одновременный недостаток половых стероидов однозначно приводит к сексуальному инфантилизму. Как генотипические мужчины, так и женщины проявляют в подростковом возрасте женский фенотип, половой инфантилизм и гипертензию в зависимости от тяжести дефицита фермента. Мы описываем случай дефицита CYP17A1 у фенотипической женщины с кариотипом 46XY, у которой развился половой инфантилизм, но без гипертензии.

Ключевые слова: заболевания мочевыводящих путей и половых органов, эндокринная система, врожденные заболевания

Дефицит CYP17A1 встречается у <1% всех пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН), а его предполагаемая частота составляет 1 случай на 50 000 ¹ . Это происходит из-за мутаций в гене CYP17A1, который экспрессируется в надпочечниках и половых железах и кодирует ферменты 17α-гидроксилазу и 17,20-лиазу, необходимые для синтеза глюкокортикоидов и половых стероидов соответственно. Характерным проявлением этого расстройства является задержка полового созревания у женщин с типичным фенотипом независимо от кариотипа. Мы сообщаем о случае 14-летней фенотипической женщины с кариотипом 46XY, у которой был гипергонадотропный гипогонадизм и субклинический дефицит глюкокортикоидов из-за дефицита CYP17A1.

14-летняя девочка азиатского происхождения обратилась с жалобами на половой инфантилизм и первичную аменорею. Она была вторым ребенком, рожденным от некровного брака, и родилась преждевременно в результате обычных вагинальных родов. В анамнезе не было родовой асфиксии, генитальной двойственности при рождении или солевых кризов в неонатальном периоде. У нее были нормальные вехи развития, но плохая успеваемость. При осмотре было отмечено худощавое телосложение при росте 143 см (средний рост родителей = 156 см, целевой рост = 157,5 см), показатель стандартного отклонения роста (SDS) — 3 и вес 34 кг (индекс массы тела = 16,6 кг/м ² , вес SDS -2,6). У нее не было развитой груди, подмышечных или лобковых волос (стадия Таннера A-, P _{1 ​​} , B _{1 ​​} ). Ее наружные половые органы были однозначно женскими (). Паховых или губно-мошоночных отеков или паховых грыж не отмечено. Неоднократно регистрировалось артериальное давление в норме (110–120/70–80 мм рт. ст.). У нее не было гиперпигментации кожи или слизистых оболочек или постурального падения артериального давления. Ультразвуковое исследование таза не смогло визуализировать какие-либо мюллеровы структуры, но выявило гипоэхогенную структуру в паховой области на двусторонней основе, которая, возможно, могла соответствовать ткани яичка. С учетом анамнеза пациента и клинических признаков гормональный профиль (лютеинизирующий гормон (ЛГ), фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), тестостерон, 17β-эстрадиол, дегидроэпиандростерона сульфат (ДГЭАС) определяли с помощью электрохемилюминесцентного иммуноанализа (ELECSYS-2010; Roche Diagnostics, Германия). )) и был заказан анализ кариотипа. ЛГ в сыворотке составлял 66,5 МЕ/л (нормальный диапазон 7–8,6), ФСГ 118,5 МЕ/л (нормальный диапазон 1,5–12,4), тестостерон не определялся (нормальный диапазон 9).0,9–27,8), 17β-эстрадиол 22,8 пмоль/л (нормальный мужской диапазон <74 пмоль/л) и ДГЭАС 0,14 мкмоль/л (нормальный диапазон 0,66–6,67). Концентрация K ⁺ в сыворотке составляла 4 мэкв/л, метаболический алкалоз отсутствовал. Ее кариотип был 46XY. МРТ таза выявило гиперинтенсивное образование размером 1,2×1,0×0,8 см справа и 1,1×1,0×0,5 см слева в паховой области, что свидетельствует о гипоплазии яичек. Другие исследования включали уровень кортизола в 08:00 120 нмоль/л (нормальный диапазон 171–536) с соответствующим значением адренокортикотропного гормона (АКТГ) 34,1 пмоль/л (нормальный диапазон 1,1–13,2). Стимулирующий тест Synacthen 250 мкг выявил ровный ответ кортизола (136,3 нмоль/л) и концентрацию 17α-гидроксипрогестерона 0,56 нг/мл. Концентрация прогестерона в сыворотке была заметно повышена (47,7 нмоль/л, нормальный диапазон <4,78). Тестостерон и андростендион показали ровный ответ на стимуляцию хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ) (2000 МЕ × 3 дня) через 24 часа после последней инъекции (0,087 нмоль/л и <0,3 нг/мл соответственно). Концентрация альдостерона в плазме составляла 6,3 нг/дл (нормальный диапазон 1,0–16,0) с активностью ренина плазмы 0,02 нг/мл/ч (нормальный диапазон 0,15–2,33). При психосексуальной оценке гендерная идентичность, роль и поведение пациентки были женскими. Было обнаружено, что костный возраст задерживается на 4 года при оценке с использованием модифицированного рентгенографического атласа кисти и запястья Greulich-Pyle. Был поставлен диагноз 46XY нарушения развития пола из-за дефицита 17α-гидроксилазы CAH.

Открыть в отдельном окне

( A ) Отсутствие развития молочной железы у фенотипической девочки в возрасте 14 лет. ( B ) Нормальные женские гениталии у того же пациента с отсутствием лобковых волос.

Пациентке была проведена генитоскопия, при которой был обнаружен слепой вагинальный мешок, после чего была выполнена лапароскопическая двусторонняя гонадэктомия. Гистопатологическое исследование резецированного образца выявило незрелые яички. Пациенту была начата заместительная терапия гидрокортизоном (10 мг/день в разделенных дозах) и эстрогеном (эстрадиола валерат 0,25 мг/день). Через 6 месяцев наблюдения ее артериальное давление составило 110/70  мм рт. ст., и у нее была стадия по Таннеру A-, P 9.0155 2 и B _2. Доза эстрадиола валерата была увеличена до 0,5 мг/день. Ее гендерная роль и поведение были более привязаны к женскому полу после заместительной терапии.

Мы описали случай ВГН из-за дефицита CYP17A1 у фенотипической женщины с мужским кариотипом, у которой наблюдался половой инфантилизм, но без гипертонии.

Большинство случаев ХАГ связано с дефицитом 21α-гидроксилазы (95%) и проявляется в неонатальном периоде неоднозначными гениталиями и/или солевыми кризами. Напротив, более редкие формы ВГН, такие как дефицит CYP17A1, на который приходится менее 1% всех случаев ВГН, могут оставаться недиагностированными, поскольку они не имеют ни солевого криза, ни генитальной двойственности и обычно проявляются в детстве или во взрослом возрасте. ^{1 2}

Типичным проявлением дефекта этого фермента является половой инфантилизм у фенотипической женщины независимо от кариотипа. У этих больных обычно наблюдается гипергонадотропный гипогонадизм с дефицитом глюкокортикоидов наряду с артериальной гипертензией и гипокалиемией. Мутации гена CYP17A1, расположенного на хромосоме 10q24.3, приводят к дефициту 17α-гидроксилазы. CYP17A1 катализирует активность как 17α-гидроксилазы, так и 17,20-лиазы, которые необходимы для синтеза кортизола в надпочечниках и половых стероидов в надпочечниках и гонадах соответственно. ² У пациентов с кариотипом 46XX и дефицитом CYP17A1 наблюдается половой инфантилизм и первичная аменорея из-за дефекта биосинтеза гонадных стероидов, несмотря на наличие мюллеровых структур, в то время как у пациентов с кариотипом 46XY наружные половые органы женского пола из-за отсутствия синтез тестостерона и дигидротестостерона в половых железах и надпочечниках. Кроме того, они не имеют мюллеровых структур из-за ненарушенной продукции антимюллерова гормона (АМГ) семенниками во время эмбриогенеза, что приводит к регрессии мюллеровых протоков. Однако у некоторых из этих пациентов (46XY) с частичной ферментной недостаточностью может присутствовать генитальная двойственность. ЛГ и ФСГ повышены из-за отсутствия отрицательной обратной связи половых стероидов. У нашего пациента в подростковом возрасте также наблюдалась задержка полового созревания из-за гипергонадотропного гипогонадизма и женский фенотип с кариотипом 46XY.

Чрезмерная секреция АКТГ из-за ферментативного блока в пути биосинтеза кортизола стимулирует выработку прогестерона, дезоксикортикостерона (ДОК) и кортикостерона, которые являются предшественниками стероидов, проксимальнее дефекта. ³ Минералокортикоидная активность DOC приводит к задержке натрия, увеличению объема плазмы, гипертензии и гипокалиемии, что, в свою очередь, ингибирует ренин-ангиотензин-альдостероновую систему и приводит к снижению ренина и низкой или нормальной концентрации альдостерона, что также наблюдалось у нашего пациента. . ¹ Приблизительно 90% пациентов имеют гипертонию при поступлении; однако отсутствие артериальной гипертензии не исключает диагноз. Половой инфантилизм, но отсутствие артериальной гипертензии у основного больного можно объяснить разным уровнем ферментативной активности 17,20-лиазы и 17α-гидроксилазы. Клинические последствия дефицита кортизола у нашего пациента, вероятно, были смягчены умеренно повышенными минералокортикоидами. Непосредственный предшественник блокады, прогестерон, повышен и является полезным маркером в диагностике ВГН из-за дефицита CYP17A1. ⁴

У больных с изолированным дефицитом лиазы в основном сохраняется стадия 17α-гидроксилирования; следовательно, не происходит накопления DOC и, следовательно, отсутствует гипертензия и гипокалиемия. Генотипические самцы с изолированным дефицитом лиазы проявляют различную степень неопределенности гениталий и недостаточной вирилизации. ¹

Дифференциальные диагнозы, которые следует учитывать у фенотипической женщины с мужским кариотипом, включают синдром полной нечувствительности к андрогенам, полную дисгенезию гонад 46XY (синдром Свайера) и ВГН вследствие дефицита CYP17A1. Характерные черты этих расстройств перечислены в . Другие редкие причины включают дефицит белка StaR, дефицит CYP11A1 и гипоплазию клеток Лейдига из-за мутации рецептора, связанного с белком LHG. Лечение включает оптимальную заместительную терапию глюкокортикоидами и половыми гормонами. Глюкокортикоиды нормализуют кровяное давление и электролиты, снижая избыток минералокортикоидов, вызванный АКТГ. ^{5 6} В редких случаях после начала терапии глюкокортикоидами у пациентов могут развиться солевые кризы. Это происходит в результате снижения продукции DOC в результате ингибирования АКТГ-зависимого стероидогенеза надпочечников. Большинство этих пациентов, независимо от их генотипического пола, воспитываются как женщины, за исключением нескольких пациентов с изолированным дефицитом лиазы или частичным дефицитом CYP17A1, которые имеют генитальную двойственность и недостаточную вирилизацию. После психосексуальной оценки мужчины с генотипом могут быть подвергнуты гонадэктомии и заменены эстрогеном. Генетические исследования мутации CYP17A1 полезны при генетическом консультировании и необходимы для установления диагноза, когда клинические и биохимические профили не согласуются.

Таблица 1

Дифференциальная диагностика женского фенотипа с мужским кариотипом Дефицит CYP17A1 46 (XY)

Открыть в отдельном окне

САИС, синдром полной нечувствительности к андрогенам; ХГД, полная дисгенезия гонад.

«+» и «-» обозначают наличие и отсутствие состояния соответственно.

Стрелки вверх и вниз обозначают высокий и низкий уровни соответствующих гормонов в сыворотке.

Пункты обучения

• Распространенными причинами нарушений полового развития 46XY с женским фенотипом являются полная нечувствительность к андрогенам, полная дисгенезия гонад и врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) из-за дефицита CYP17A1.

• ВГН вследствие дефицита CYP17A1 встречается редко, но обычно проявляется в подростковом возрасте первичной аменореей и артериальной гипертензией. Однако отсутствие артериальной гипертензии не исключает этого.

• Гипергонадотропный гипогонадизм, повышенная концентрация дезоксикортикостерона и высокий уровень прогестерона в сыворотке подтверждают диагноз дефицита CYP17A1.

• Замещение глюкокортикоидами уменьшает избыток минералокортикоидов и нормализует гипертензию и гипокалиемию, в то время как замещение половыми стероидами требуется для индукции полового созревания.

Авторы: С.С. написал рукопись.

PU исследовал пациентку и помог в ведении ее случая.

SK отвечал за хирургическое лечение случая.

AB руководил ведением дела и редактировал рукопись.

Конкурирующие интересы: Не заявлено.

Согласие пациента: Получено от опекуна.

Происхождение и экспертная оценка: Не введен в эксплуатацию; рецензируется внешними экспертами.

1. Грумбах М.М., Хьюз И.А., Конте Ф.А. Нарушение половой дифференциации: Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., Мелмед С., учебник Уильямса по эндокринологии. 10-е изд. Филадельфия: Сондерс, 2003: 842–1002. [Академия Google]

2. Биглиери Э.Г., Херрон М.А., Браст Н. Дефицит 17-гидроксилирования у человека. Джей Клин Инвест 1966; 45: 1946–54. 10.1172/JCI105499 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

3. Новый МИ. Мужской псевдогермафродитизм из-за дефицита 17-альфа-гидроксилазы.