Кто впервые упомянул термин олигофрения: ПСИХОЛОГИЯ ЛИЦ С ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ — Олимпиады для педагогов — Северное сияние

Богоизбранность евреев \»подтверждена генетиками\» — Херобой — NewsLand

Попалась интересная статья на сайте «Вестник Израиля». Это, конечно, не первая попытка подвести под тезис о богоизбранности еврейства некую \»научную\» основу, но одна из самых оригинальных. Иначе как объяснить людям зашкаливающий за всякие рамки приличия процент своих соплеменников во властных структурах, торговых, финансовых, научных, культурно-просветительских кланах, в руководстве средств массовой информации? А по мнению авторов \»исследования\» всё просто. Евреи, оказывается, просто генетически умнее гоев. Вот и взвалили на себя эту нелёгкую миссию — исполнять управленческие функции, быть \»видимой частью глобальной управленчесой пирамиды. Впрочим, читайте сами.

Текст статьи выделен курсивом.

ДНК свидетельствует: евреи умнее всех!

\»Оппенгеймер, Эйнштейн, Фрейд, Маркс, Кафка, Беллоу, Леви Страусс, Ален, Дилан… История последних 200 лет украшена множеством имен еврейских ученых, мыслителей, представителей интеллектуального мира\», — говорится в исследовании, названном The Natural History of Ashkenazi Intelligence (\»Естественный путь развития умственных способностей европейской ветви евреев\»).

\»Несмотря на то, что евреи составляют лишь 0,25% населения Земли и лишь 3% населения США, – говорится в исследовании, – на их долю приходится 27% всех Нобелевских премий и 50% чемпионов мира по шахматам\».

Любопытно, что авторы не посчитали нужным приводить цифры количества евреев в органах власти и финансовых структурах.
Довольно странно читать в качестве примеров \»мыслителей, украсивших историю\» фабриканта штанов Леви Страусса, производителя \»ужастиков\» Кафку, и писателя Сола Беллоу, писавшего почти исключительно о евреях (получившего Нобелевскую премию), но мало кому известному за пределами США, Боба Дилана (Роберта Алена Циммермана) — певца.

Собственно после первых четырёх фамилий фантазия авторов иссякла, и дальше они пошли лепить в качестве примеров \»украшения истории\» кого ни попадя.

Два ученых из университета штата Юта прошлым летом направили в различные научные американские журналы результаты своего исследования, в котором они утверждают, что вероятное умственное превосходство евреев имеет генетическую базу. \»У евреев более высокий коэффициент умственного развития по причине длительных преследований, которые вынуждали их оттачивать интеллект, чтобы выжить\», — говорят авторы научного труда Генри Харпендинг и Грегори Кочран.

Как пишет итальянская газета Corriere della Sera, то, что в самом начале казалось очередной медико-научной перепалкой, обреченной на забвение, в конечном итоге спровоцировало бурные дебаты в Соединенных Штатах. А престижное издательство Cambridge University Press решило опубликовать этот научный труд как в интернете, так и в своем Journal of Biosocial Science в будущем году. (Перевод на сайте Inopressa.ru.)
\»Уровень интеллекта евреев — результат дискриминации, которой они подвергались в средневековой Европе\»

Браво! Сверкающий гений двух учёных — евреев открыл таки верный способ \»улучшить ДНК\» человека! Оказывается для этого человека нужно \»подвергать гонениям\». Авторы, правда не уточняют, достаточно ли для этого ежедневно пороть человека розгами, или же ещё нужно обзывать его нехорошими словами.

А на себе экспериментов авторы этой теории ставить, насколько нам известно, не захотели. Хотя это и выглядит странным — неужели они не хотят улучшить свою ДНК?

правда несколько странным на фоне этой теории выглядит нынешнее положение, скажем, цыган, которые \»подвергались гонениям\» не меньше евреев. Или негров, которые страданий претерпели в тех же США столько, что их хватило бы на тысячу американских еврейских диаспор. Однако же в сенате США, что характерно, негров в 13 раз меньше, чем евреев.

Или может быть вспомним таки об индейцах? Уж после тех страданий, которые понёс этот народ, оставшиеся в живых должны были бы быть все поголовно величайшими учёными.

Очень хочется спросить: А сколько вы знаете в США индейцев — сенаторов?..
Исходя из логики авторов \»научной сенсации\», весьма любопытно было бы также узнать, а как быть с евреями, веками живущими в роскоши и излишествах, владеющими большей частью мировых богатств — Морганами, Ротшильдами и далее по списку? Ведь они, не испытывая уж точно, никаких гонений, судя по результатам этого \»открытия\» давно должны были бы превратится в олигофренов?

Или же \»дискриминация неких евреев\» чудесным образом улучшают генетику всех, кто называет себя евреем? Тогда действительно, придётся признать, что страдания одних евреев дают право на получение компенсаций и сочуствия всем остальным евреям, даже тем, кто и организовал (своими действиями или своими деньгами) эти самые страдания.

Объявление этого мгновенно придало авторитет исследованию, дискредитированному десятками историков, эволюционистов и экспертов по ДНК, но широко освещавшемуся серьезными печатными органами, начиная от The New York Times до The Economist. Возможно, возгордившиеся под лучами софитов, Харпендинг и Кочран решили вновь пойти в атаку и начали активно отстаивать самые спорные аспекты своего исследования.

\»В ДНК евреев-ашкенази есть доказательство того, что их уровень интеллекта выше, — заявляют ученые The New York Magazine. Более того, типичные генетические заболевания евреев-ашкенази, такие как болезни Тея-Сакса и Ниманна-Пика, связаны и объясняются \»более высоким интеллектом этих индивидуумов\».

Наследственные болезни евреев-ашкенази, приводящие к поражениям нервной системы, оказывается благо для генофонда, и свидетельствует не о паталогиях, приводящей к летальному исходу, а о высоких умственных способностях. Хитро повёрнуто… Видимо нужно им завидовать?..

Для подкрепления своего тезиса ученые приводят цитату из исследования Стивена Волкли из Albert Einstein College of Medicine, которое указывает на значительное увеличение дендритов (древообразно разветвленные отростки нервных клеток) в мозговой ткани людей, страдающих от заболеваний Тея-Сакса и Ниманна-Пика. \»Это произошло в ходе генетико-эволюционного процесса, — теоретизируют ученые, — как результат дискриминации, которой евреи подвергались в гетто в средневековой Европе\».

Без этой хромосомной самозащиты, предполагают они, евреям-ашкенази не удалось бы выжить. \»Особенно с учетом того факта, что в средние века им разрешалось заниматься лишь такими профессиями, запрещенными для христиан, как торговец, сборщик налогов, банкир, требовавшими математических способностей и уровня умственного развития выше среднего\».

Вот! Наконец то выяснилось, каким образом кровожадные палачи варварской Европы глумились над гонимыми евреями из гетто! Они устраивали им такие изощрённые пытки — отправляли на самыё тяжёлые работы — торговцами, сборщиками налогов и банкирами, а сами в это время прохлаждались, вспахивая землю, строя дома, маша молотами над наковальнями или воюя друг с другом. А вот евреев жесткосердные средневековые европейцы к вспахиванию земли не допускали.

\»Умственное развитие евреев лежит в основе антисемитской паранойи с XVI века\»
Но эта гипотеза была отвергнута американским научным истеблишментом как \»опасная\» и \»расистская\». Многие опасаются, что это исследование будет использовано крайне правыми идеологами, которые пытаются найти научное объяснение своим расистским тезисам со времен Луи Агассица, когда известный биолог разработал так называемые \»расистские типологии\» в 1850 году.
\»Оборотная сторона медали понятна, – говорит историк Сандер Гилман, – умственное развитие евреев лежит в основе антисемитской паранойи с XVI века, когда Лютер утверждал, что еврейские доктора такие умные, что приготовили яд, который может убить христианина меньше чем за один день\».

Действительно, вызывает крайнее удивление тот прискорбный факт, что на протяжении веков в разных странах мира гои почемуто не хотели соглашаться с тем, что они люди второго сорта и преклоняться перед богоизбранной нацией. И даже предъявление в качестве доказательств цитат из Торы и Ветхого завета порой не помогало:

И сказал Господь Авраму: пойди …в землю, которую Я укажу тебе; и Я произведу от тебя великий народ, и благословлю тебя, и возвеличу имя твое, и будешь ты в благословение; Я благословлю благословляющих тебя, и злословящих тебя прокляну; (Бытие 12)

и поставлю завет Мой между Мною и тобою и между потомками твоими после тебя в роды их, завет вечный в том, что Я буду Богом твоим и потомков твоих после тебя (Бытие 17)
Гои всего мира отчегото не любили, когда угнетаемые евреи-ростовщики при помощи механизма ссудного процента отбирали у них последние пожитки, хотя это и было заповедано в \»священном писании\».
Этот казус в поведении диких народов мира долгое время ставил в тупик исследователей.
Но теперь, наконец то, два учёных мужа открыли секрет такого непонятного поведения гоев — они же просто слабоумные по сравнению с евреями! Что с них взять!
Ну теперь то, когда всё так счастливо раскрылось, можно взглянуть на всю мировую историю под совершенно другим углом зрения.

Просто дураки всегда завидуют умным, и это всё объясняет!

Источник: http://kob.su/articles/boghoizbrannost-ievrieiev-podtvierzhdiena-ghienietikami

737

44313

Кавказский Узел | В Нальчике убит сотрудник УФСИН

Кавказский Узел | В Нальчике убит сотрудник УФСИН

28 ноября 2010, 21:00

ДАННОЕ СООБЩЕНИЕ (МАТЕРИАЛ) СОЗДАНО И (ИЛИ) РАСПРОСТРАНЕНО ИНОСТРАННЫМ СРЕДСТВОМ МАССОВОЙ ИНФОРМАЦИИ, ВЫПОЛНЯЮЩИМ ФУНКЦИИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА, И (ИЛИ) РОССИЙСКИМ ЮРИДИЧЕСКИМ ЛИЦОМ, ВЫПОЛНЯЮЩИМ ФУНКЦИИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА.

Сегодня вечером в Нальчике был убит сотрудник Управления ФСИН по Кабардино-Балкарии, сообщают в Следственном управлении Следственного комитета по республике.

«Примерно в 18.30 мск на улице Аппоева в микрорайоне Вольный Аул неподалеку от мусульманского кладбища неизвестный обстрелял из гранатомета автомобиль сотрудника УФСИН, — сообщил представитель ведомства. — Сотрудник УФСИН погиб на месте».

По данным источника, в настоящее время выясняются обстоятельства происшедшего, на место преступления выехала следственно-оперативная группа.

По факту произошедшего следственным отделом по Нальчику СУ СК РФ по КБР возбуждено уголовное дело по ст. 317 (посягательство на жизнь сотрудника правоохранительного органа), ст. 222 (незаконный оборот оружия и боеприпасов) УК РФ, передает «Интерфакс-Юг».

«Кавказский узел» отслеживает ситуацию, которая складывается в республике, и ведет хронику происходящих там взрывов, обстрелов и нападений.

Автор: Кавказский Узел

Please enable JavaScript to view the comments powered by Disqus.

Лента новостей

НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО “МЕМО”, ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО “МЕМО”.

05 июня 2023, 03:51

• Дольщики ЖК «Три капитана» в Сочи потребовали регистрации в своих квартирах

  Дольщикам ЖК «Три капитана» отказано в регистрации права собственности на квартиры. Они уже пять лет борются за свое жилье и обвиняют чиновников мэрии Сочи, застройщика и Росреестр в нарушении своих прав.

05 июня 2023, 02:52

05 июня 2023, 01:53

• Жители Батайска пожаловались ростовскому губернатору на подтопление

  Улицы Батайска залиты водой, которая затопила дома, пожаловались горожане губернатору Ростовской области Василию Голубеву. По их мнению, проблема связана с бессистемную застройку города и засыпку дренажных каналов.

05 июня 2023, 00:54

04 июня 2023, 23:55

Темы дня

• 04 июня 2023, 18:16

  Волгоградцы в день рождения Навального* провели «протестную прогулку»

• 04 июня 2023, 14:19

  Власти Кубани насчитали более 400 подтопленных домов после ливней

• 04 июня 2023, 13:28

  Освобождены задержанные на акции в Батуми подростки

• 03 июня 2023, 16:48

  Пригожин объявил улаженным свой конфликт с кадыровцами

• 03 июня 2023, 15:50

  Жители Нижнего Чегема потребовали защиты от селей

• 03 июня 2023, 10:51

  Количество задержанных активистов в Тбилиси увеличилось до 10

События дня

• 04 июня 2023, 21:58

  Краснодарка обвинена в дискредитации армии

• 04 июня 2023, 20:59

  Силовики в Махачкале задержали пикетчика

• 04 июня 2023, 17:28

  Степанакерт обвинил Баку в нарушении перемирия

• 04 июня 2023, 15:40

  Жительница Волгограда задержана на одиночном пикете

• 04 июня 2023, 15:06

  Азербайджан заявил об обстрелах в зоне карабахского конфликта

• 04 июня 2023, 12:34

  Сержант из Знаменска погиб на Украине

• 04 июня 2023, 09:47

  Астраханец обвинен в дискредитации военных

• 04 июня 2023, 08:51

  Военный из Апанасенковского района убит в ходе СВО

Новости

• 30 мая 2023, 01:24

  За неделю с 22 по 28 мая жертв конфликта на Северном Кавказе не зафиксировано

• 29 мая 2023, 02:46

  Республики юга России стали аутсайдерами рейтинга по благосостоянию семей

Все новости

Персоналии

Еще

Блогеры

• 03 июня 2023, 10:41

  Нальчик и соседи. Кавказ в поисках справедливости

  Слезы дольщиков. Мечты о крыше над головой разбиваются о недобросовестность застройщиков

• 01 июня 2023, 09:44

  Нальчик и соседи. Кавказ в поисках справедливости

  Колхоз – дело уже не добровольное? Как наказывают жителей Екатериноградской

• 30 мая 2023, 11:07

  Нальчик и соседи. Кавказ в поисках справедливости

  История с гранатой. За что сидит Эльбрус Болатаев?

Все блоги

Справочник

Все справки

• 28 мая 2023, 11:25

  Дом в Сочи несколько лет не ставят на кадастровый учет

• 17 мая 2023, 20:23

  Узаконенная коррупция в Туапсе

• 12 мая 2023, 22:39

  В Сочи опять пилят гималайские кедры

• 02 мая 2023, 15:55

  Администрация Сочи подала апелляции на ряд решений по узакониванию многоэтажных домов. Людей могут лишить жилья.

• 23 апреля 2023, 23:33

  Жители Сочи годами не могут добиться от застройщика устранения дефектов при строительстве

Все SMS-новости

Архив новостей

Аналитика

• 09 мая 2023, 16:45

  В апреле 2023 года в ходе вооруженного конфликта на Северном Кавказе четыре человека погибли

• 05 апреля 2023, 10:23

  В I квартале 2023 года в ходе вооруженного конфликта на Северном Кавказе погибли 7 человек

Все статьи

Ранняя история ФКУ

• Список журналов
• Int J Неонатальный экран
• PMC7570064

Являясь библиотекой, NLM предоставляет доступ к научной литературе. Включение в базу данных NLM не означает одобрения или согласия с содержание NLM или Национальных институтов здравоохранения. Узнайте больше о нашем отказе от ответственности.

Int J Неонатальный экран. 2020 сен; 6(3): 59.

Опубликовано в сети 29 июля 2020 г. doi: 10.3390/ijns6030059

¹ и ^{2, *}

9001 0 Информация об авторе Примечания к статье Информация об авторских правах и лицензиях Отказ от ответственности

История фенилкетонурии (PKU) началась в 1934 году с обследования Асбьёрном Фёллингом двух умственно отсталых братьев и сестер из норвежской семьи. Однако, если бы их мать не была так настойчива в поисках кого-то, кто мог бы объяснить ей причину умственной отсталости обоих ее детей, имя Асбьёрна Фёллинга могло бы никогда не ассоциироваться с фенилкетонурией, и, конечно же, история фенилкетонурии началась бы по-другому. В приведенном ниже кратком обзоре авторы дают частично личный и поэтому редкий отчет о ранней истории ФКУ, ее лечении и начале неонатального скрининга. Профессор Вульф является пионером диетического лечения фенилкетонурии и неонатального скрининга; Г-н Адамс является давним защитником интересов пациентов с фенилкетонурией.

Ключевые слова: фенилкетонурия, фенилкетонурия, раннее лечение, скрининг исследовав их тщательно, он проверил их мочу на наличие «кетоновых тел» с помощью хлорного железа и получил зеленый цвет вместо ожидаемого фиолетового. Он правильно определил неизвестный хромоген как фенилпировиноградную кислоту. Это вещество никогда ранее не встречалось в природе. Феллинг пришел к выводу, что он был получен из пищевого фенилаланина, и назвал это состояние олигофренией фенилпировиноградной [1,2,3,4]. За его открытием вскоре последовал Джервис в США [5,6], а в Великобритании Пенроуз и Квастель, которые переименовали это состояние в фенилкетонурию [7]. Пенроуз, ведущий британский эксперт по фенилкетонурии и генетике умственной отсталости, считал, что один и тот же ген вызывает как умственную отсталость, так и ненормальный химический состав как два независимых эффекта.

В начале 1948 года Хорст Бикель провел пару недель в моей (доктор Вульф) лаборатории в Больнице для больных детей, Грейт-Ормонд-стрит, Лондон (GOS), прежде чем отправиться в Бирмингем, и время от времени мы навещали друг друга. в течение следующих нескольких лет. В 1949 году Дэвид Вуллиами и я нашли случай ФКУ в GOS и записали его для Архивов болезней детства . Мы не согласились с Пенроузом [8]; мы предположили, что умственная отсталость возникает в результате интоксикации мозга фенилаланином или одним из его метаболитов и что умственная отсталость может купироваться снижением концентрации фенилаланина в крови. Мы (д-р Вуллиами и д-р Вульф) предложили три способа сделать это; Из них только ограничение в питании оказалось практичным. Наша статья была представлена ​​в 1949, но появился в печати в 1951 г. Я (доктор Вульф) не знаю, где он провел прошедшие 14 месяцев [9].

Я (д-р Вульф) считал, что искусственная диета, состоящая из смеси аминокислот без фенилаланина, для замены пищевого белка вместе с углеводами, жирами, витаминами, минералами и т. д., может быть эффективной. Отдельные аминокислоты стоили в то время очень дорого, и я отказался от этой идеи. Затем я отправился на совещание по микробиологическому анализу аминокислот в белках с использованием белкового гидролизата, из которого путем фильтрации через уголь был удален фенилаланин. До поступления в GOS я работал в фармацевтической компании, производившей белковые гидролизаты для перорального или внутривенного (в/в) питания, и знал, что они безопасны и их можно производить легко и дешево. Все сошлось, и я воскресил идею диетического лечения фенилкетонурии. В GOS это предложение всплыло, как свинцовый шар; Мне не без любезности сказали, что я должен изобретать новые диагностические тесты, а не придумывать сумасшедшие методы лечения состояний, которые, как всем известно, были неизлечимы.

Бикель пришел ко мне (доктору Вульфу) в 1952 году. У него был пациент с фенилкетонурией, состояние которого было очень плохим, и он спросил, могу ли я предложить какое-либо лечение. Я подробно рассказал ему о предложенной мной искусственной диете (это было не так филантропически, как может показаться, поскольку у меня не было надежды, что она будет принята в GOS), подчеркнув необходимость добавления достаточного количества фенилаланина для обеспечения нормального роста, а также триптофана. тирозин, метионин (как источник серы), минералы, все известные витамины, микроэлементы и незаменимые жирные кислоты. Он подготовил диету, выполняя большую часть ручной работы сам, накормил ею ребенка и сообщил о резком улучшении ее поведения [10]. Несколько десятилетий спустя он признался мне, что, как и мои коллеги из GOS, считал эту идею безумной, но чувствовал, что ничего не потеряет, пытаясь ее реализовать. Оригинальные записи лечащего врача доктора Джона Джеррарда об этом известном первом пациенте, пролеченном, с подробностями диеты, даны в .

Открыть в отдельном окне

Три фрагмента оригинальной истории болезни первой пациентки с фенилкетонурией (ФКУ), Шейлы Джонс. (Примечание редакции: поскольку имя этой знаменитой пациентки и ее история широко известны, анонимизация имени пациентки в записях в данном случае была сочтена бессмысленной и поэтому опущена). Фотографии предоставлены г-ном Адамсом. Г-н Адамс подтвердил доктору Джону Джеррарду, что эти записи дела были сделаны им, включая почерк. Джеррард подтвердил, что он поделился записями с доктором Робертом Кохом, и мистер Адамс нашел записи, когда Джин Кох, вдова доктора Роберта Коха, предложила ему возможность просмотреть его файлы.

Когда сотрудники GOS увидели отчет Бикеля, было решено лечить пациентов с фенилкетонурией диетой, но использовать объективные когнитивные тесты результата. Рут Гриффитс присоединилась к команде примерно в 1958 году и обнаружила постоянное улучшение IQ. со временем, особенно у тех, у кого мозг не слишком серьезно поврежден. Мы также обнаружили внезапное прекращение эпилептических припадков сразу после начала диеты [11].

Диета была приготовлена ​​нашим диетологом Фрэнсис Диллистоун с использованием обработанного углем гидролизата казеина, приобретенного у Allen and Hanbury’s (фармацевтическая компания и производитель детского питания), l-тирозина и синтетических триптофана и метионина у производителя химикатов, а также глютена. свободная пшеничная мука, арахисовое масло, сахара, дигидрофосфат кальция, поливитаминная смесь и микроэлементы, насколько они были известны в то время. Затем Allen and Hanbury’s начали делать смесь для нас и продавать ее как «Cymogran», предоставив нам возможность добавлять витамины и минералы, а также молоко или сливки в качестве источника фенилаланина. Другие компании, а именно Trufood, Mead Johnson и Scientific Hospital Supplies (компания Милнера), начали производить конкурирующие продукты (Minafen, Lofenolac, Albumaid), а третьи исследовали эту тему. Диеты были «престижными продуктами», которые стоили дороже, чем их можно было продать. Тем не менее, между компаниями существовало ожесточенное соперничество: одна предположила (ложно), что в продуктах другой не хватает незаменимых жирных кислот. Белком, используемым для приготовления гидролизата, был казеин (Cymogran и Minafen), лактальбумин (Lofenalac) или бычий сывороточный альбумин (Albumaid). Одна компания утверждала, что ее конкуренты выбрали белки с далеким от идеального аминокислотным составом (бессмысленно, поскольку всем приходилось добавлять аминокислоты) и что ее собственная смесь отражала аминокислотный состав нативного «идеального» белка, за исключением фенилаланина. Они забыли, что, поскольку пациенты с ФКУ не могли преобразовать фенилаланин в тирозин, они должны были добавить тирозин, эквивалентный сумме тирозина плюс фенилаланина в исходном белке. Позже они исправили эту ошибку, правда, без лишнего шума. По иронии судьбы, компания, которая громче всех критикует состав аминокислот и незаменимых жирных кислот в конкурирующих продуктах, должна быть единственной, кто какое-то время продает дефектный продукт.

Конечно, мы ошибались. Сначала мы стремились поддерживать концентрацию фенилаланина в крови именно на нормальном уровне, но она колебалась. Это означало, что временами он был слишком низким, из-за чего младенец падал вниз. Сначала мы не могли поверить, сколько фенилаланина (т. е. молока) требуется шестимесячному ребенку с фенилкетонурией. Позже мы решили стремиться к уровню фенилаланина в крови от 1,5 до 4 мг/100 мл, т. е. в 1,5-4 раза выше нормы, но все же достаточно низком, чтобы предотвратить умственное или неврологическое ухудшение. Метионин является хорошим источником цистина/цистеина у детей старшего возраста, но мы обнаружили, что у новорожденных он не преобразуется эффективно, и нам пришлось добавлять цистин или цистеин. Я (доктор Вульф) был слишком одержим отказом от любого белка, кроме тщательно отмеренного молока или сливок. Оглядываясь назад, добавление большего количества натуральных продуктов с относительно низким содержанием белка облегчило бы соблюдение диеты [12].

Много лет спустя, в 1955 году, я обнаружил, что Марвин Армстронг в Солт-Лейк-Сити пришел к тому же выводу о причинно-следственной связи и лечении, что и я, и лечил пациента, используя смесь чистых отдельных аминокислот, которую кто-то пожертвовал. Возможно, это было до пациента Бикеля, но Армстронг не публиковался до 1955 г. [13].

В то время пациентов для лечения можно было найти только путем анализа мочи детей с умственной отсталостью в возрасте от 1 года до 12 лет, у которых, следовательно, уже было более или менее тяжелое поражение головного мозга, которое было лишь частично обратимый. Затем, примерно в 19В № 58 палатные сестры заметили, что одну из наших стационарных пациенток, лечившихся диетой, посещал ее отец, а не мать. На запрос нам сказали, что ее мать только что родила в другой больнице. Мы проверили мочу ребенка в возрасте 17 дней, и она стала первым новорожденным, прошедшим лечение [14]. Результат был превосходным; у нее развился нормальный интеллект (хотя и ниже, чем у здорового брата или сестры), в конце концов она вышла замуж и родила детей. Это предполагало, что все новорожденные должны быть проверены на фенилкетонурию, но эта идея поначалу встретила некоторое сопротивление со стороны педиатров, хотя позже они с энтузиазмом восприняли ее. Доктор Гиббс, старший медицинский сотрудник Департамента общественного здравоохранения в Кардиффе, был более заинтересован и начал первую крупномасштабную программу скрининга в Великобритании с использованием мочи примерно в 1961. Мы начали использовать Phenistix на подгузнике, но перешли на метод Хелен Берри с использованием фильтровальной бумаги, пропитанной мочой, высушенной и отправленной в мою лабораторию (к тому времени в Оксфорде) [15]. Мы заменили тестирование на фенилпировиноградную кислоту хроматографическим методом на о-гидроксифенилуксусную кислоту, который является более стабильным и обеспечивает более чувствительный тест. Тест Гатри с использованием капли крови оказался даже лучше (в основном потому, что медсестре общественного здравоохранения, собирающей образец, не нужно ждать, пока младенец помочится), и это более надежный тест [16]. Анализ крови Гатри, как и анализ мочи, использовался при некоторых наследственных метаболических заболеваниях.

Это исследование не получило внешнего финансирования.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

1. Følling A. Экскреция фенилпировиноградной кислоты с мочой как метаболическая аномалия в связи с имбецильностью. Норд. Мед. Тидскр. 1934; 8: 1054–1059. [Google Scholar]

2. Христос С.Е. Асбьёрн Фёллинг и открытие фенилкетонурии. Дж. Хист. Неврологи. 2003; 12:44–54. doi: 10.1076/jhin.12.1.44.13788. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

3. Centerwall SA, Centerwall W.R. Открытие фенилкетонурии: история молодой пары, двух умственно отсталых детей и ученого. Педиатрия. 2000;105:89–103. doi: 10.1542/peds.105.1.89. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

4. Джервис Г.А. Экскреция фенилаланина и производных при фенилпировиноградной олигофрении. проц. соц. Эксп. биол. Мед. 1950; 75: 83–86. doi: 10.3181/00379727-75-18108. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

5. Борек Э., Брехер А., Джервис Г.А., Вельш Х. Олигофрения фенилпировиноградная. II. Постоянство метаболической ошибки. проц. соц. Эксп. биол. Мед. 1950; 75: 86–89. doi: 10.3181/00379727-75-18109. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

6. Gramer G., Haege G., Fang-Hoffmann J., Hoffmann G.F., Bartram C.R., Hinderhofer K., Burgard P., Lindner M. Дефицит ацил-CoA-дегидрогеназы средней цепи: оценка корреляции генотип-фенотип у пациентов, выявленных при скрининге новорожденных. Отчет JIMD 2015; 23:101–112. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

7. Лаксова Р. Лайонел Шарплесс Пенроуз, 1898–1972: личные воспоминания в связи с празднованием столетия со дня его рождения. Генетика. 1998; 150:1333–1340. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

8. Вульф Л.И., Вуллиами Д.Г. Фенилкетонурия с изучением действия на нее глутаминовой кислоты. Арк. Дис. Ребенок. 1951; 26: 487–494. doi: 10.1136/adc.26.130.487. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

9. Bickel H., Gerrard J., Hickmans E.M. Влияние потребления фенилаланина на фенилкетонурию. Ланцет. 1953; 17: 812–813. doi: 10.1016/S0140-6736(53)90473-5. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Вульф Л.И., Гриффитс Р., Монкрифф А. Лечение фенилкетонурии диетой с низким содержанием фенилаланина. бр. Мед. Дж. 1955;1:57–64. doi: 10.1136/bmj.1.4905.57. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

11. Алонсо-Фернандес Дж. Р., Колон С. Вклад Луи И. Вульфа в лечение, раннюю диагностику и понимание фенилкетонурии. Дж. Мед. Сцена. 2009;16:205–211. [PubMed] [Google Scholar]

12. Армстронг, доктор медицинских наук, Тайлер Ф.Х. Исследования фенилкетонурии. I. Ограничение приема фенилаланина при фенилкетонурии. Дж. Клин. расследование 1955; 34: 565–580. doi: 10.1172/JCI103105. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

13. Вульф Л.И., Гриффитс Р., Монкрифф А., Коутс С., Диллистон Ф. Диетическое лечение фенилкетонурии. Арк. Дис. Ребенок. 1958; 33: 31–45. doi: 10.1136/adc.33.167.31. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

14. Вульф Л.И. Анализы на фенилкетонурию. Дев. Мед. Детский Нейрол. 1961; 3: 249–254. doi: 10.1111/j.1469-8749.1961.tb10376.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

15. Берри Х.К., Сазерленд Б., Гест Г.М., Варкани Дж. Простой метод выявления фенилкетонурии. Варенье. Мед. доц. 1958;167:2185–2190. doi: 10.1001/jama.1958.72990350004005a. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

16. Guthrie R., Susi A. Простой фенилаланиновый метод для выявления фенилкетонурии в больших группах новорожденных. Педиатрия. 1963; 32: 338–343. [PubMed] [Google Scholar]

---

Статьи из Международного журнала неонатального скрининга предоставлены здесь Многопрофильным институтом цифровых публикаций (MDPI)

---

Наследственная полинейропатия, олигофрения, преждевременная менопауза и акромикрия | Европейская неврология

Skip Nav Destination

Исследовательские статьи| 22 января 2008 г.

Предметная область: Неврология и неврология

а/я Лундберг

Eur Neurol (1971) 5 (2): 84–98.

https://doi.org/10.1159/000114062

История статьи

Опубликовано в Интернете:

22 января 2008 г.

Инструменты для работы с содержимым

• Взгляды
  • Содержание артикула
  • Рисунки и таблицы
  • Видео
  • Аудио
  • Дополнительные данные
  • Экспертная оценка
• Делиться
  • Фейсбук
  • Твиттер
  • LinkedIn
  • Электронная почта
• Инструменты

  • Получить разрешения

  • Иконка Цитировать Цитировать

• Поиск по сайту

Цитата

P. O. Лундберг; Наследственная полиневропатия, олигофрения, преждевременная менопауза и акромикрия: новый синдром. Eur Neurol 1 февраля 1971 года; 5 (2): 84–98. https://doi.org/10.1159/000114062

Скачать файл цитаты:

• Рис (Зотеро)
• Менеджер ссылок
• EasyBib
• Подставки для книг
• Менделей
• Бумаги
• КонецПримечание
• РефВоркс
• Бибтекс

панель инструментов поиска

Расширенный поиск

Описан новый синдром, обнаруженный у трех женщин. Симптомы состоят в следующем: (1) медленно прогрессирующие периферические парезы в руках и ногах, начинающиеся в детстве и приводящие к умеренной инвалидности, отсутствию сухожильных рефлексов и снижению скорости двигательной проводимости, но в остальном отсутствуют неврологические симптомы; (2) олигофрения средней степени; (3) преждевременная менопауза в возрасте 20–25 лет, но без признаков гипофизарной недостаточности; 4) непропорциональная миниатюрность (рост 135–143 см) с короткими руками и ногами и акромикрией. Три женщины были сестрами в семье из восьми детей. Генеалогическое расследование выявило кровное родство в том, что у родителей была одна и та же мать. Других случаев в семье выявлено не было. Таким образом, тип наследственности считался аутосомно-рецессивным. Синдром считается неврологически наследственно-дегенеративной полинейропатией, клинически связанной с болезнью Шарко-Мари-Тута, но в сочетании с другими симптомами, которые ранее не встречались. Кариотип был нормальным, а биохимический скрининг, включающий особенно аминоацидопатии и липидозы, еще не дал никакой патофизиологической информации.

Ключевые слова:

Наследственные болезни, Полинейропатия, олигофрения, Акромикрия, преждевременная монопауза, кровное родство, Кариотип

Этот контент доступен только в формате PDF.

В настоящее время у вас нет доступа к этому содержимому.