Олигофрения фото детей: Особенности развития детей — олигофренов

Содержание

Олигофрения у детей | Санаторно-курортный комплекс «ДиЛУЧ»

Олигофрения — это недоразвитость психики, которая становится следствием врожденного или приобретенного в раннем возрасте  заболевания головного мозга. Патология проявляет себя такими признаками, как отклонения у ребенка в психике, эмоциях и речи. Такие дети нуждаются в особом подходе к воспитанию, им сложно адаптироваться к условиям окружающего мира. В дословном переводе с древнегреческого языка “олигофрения” означает “малый ум”.

В чем причины олигофрении у детей? Какие факторы провоцируют ее развитие? Каковы симптомы олигофрении? Какие существуют степени и виды данного заболевания?

Понятие и описание недуга

Медицинское определение олигофрении звучит, как умственная задержка и неполноценное развитие психики. Самая неприятная особенность детей с олигофренией — это их сложности в общении с окружающим миром. Проблемы подобного рода связаны с тем, что патология затрагивает не только интеллектуальное и психическое развитие ребенка, но и его речь, память, эмоции и даже волю.

Олигофрению часто связывают с похожей патологией — слабоумием. Однако, эти два отклонения имеют большой ряд различий.

В чем разница между деменцией (приобретенным слабоумием) и олигофренией?

  • У дети с олигофренией уровень умственной отсталости не снижается со временем, он остается на прежнем уровне, потому что болезнь не прогрессирует. При деменции уровень развития падает.
  • У детей, страдающих слабоумием такие функции, как моторика, речь или мышление могут развиваться неравномерно. Ребенок может плохо говорить, но при этом его умственные способности растут или же наоборот. При олигофрении все функции недоразвиты в одинаковой степени.
  • В случае деменции головной мозг малыша формируется в нормальном режиме, и до определенного момента психика вместе с ним. Отклонения обнаруживаются позднее в том случае, если происходит активное влияние внешних факторов. Олигофрения изначально не дает возможности психике ребенка развиваться нормально.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

Причинами олигофрении может стать достаточно большое количество факторов. Современные специалисты условно разделяют их на три основные группы:

  • Экзогенные — внешние
  • Эндогенные — внутренние
  • Сочетание двух вышеупомянутых.

К первой группе относятся такие такие факторы, как внутриутробные инфекции, употребление будущей матерью алкоголя и наркотических средств, родовые травмы и иммуноконфликт мамы и ребенка.

Вторая включает в себя причины генетического характера. Обычно, это патологии, связанные с обменом веществ, нарушением строения родительских клеток. Наиболее яркие примеры подобного рода факторов — это синдром Дауна и микроцефалия. В первом случае клетка организма содержит 47 хромосом вместо положенных 46-ти, а во втором размер мозга существенно меньше обычного, вследствие чего и размер черепа тоже заметно меньше, чем у сверстников.

К числу факторов, которые могут спровоцировать олигофрению у детей, можно отнести:

  • Гипоксию плода
  • Инфекционные заболевания матери в период вынашивания беременности, такие как гепатит, сифилис, токсоплазмоз или герпес.
  • Плацентарную недостаточность
  • Краснуху у мамы
  • Недоношенность
  • Токсические отравления при беременности.

Симптомы и признаки

В зависимости от возраста ребенка, олигофрения может проявлять себя по-разному.

 

Возраст ребенка

Характерные признаки олигофрении у детей

Новорожденные дети

Частые мышечные судороги, слабость и выраженные дефекты строения лица, например, плоский нос или заячья губа.

Малыши до года

Трудности с копированием звуков, пониманием речи, обращенной к нему. Малыш не проявляет интереса к окружающему миру, к общению с ровесниками, не может повторить движение собеседника.

Дети от 1 года до 6 лет

Систематическое повторение однообразных действий, сложности в общении со сверстниками, проблемы, проявляющиеся при занятиях таких, как рисование или лепка. Неспособность концентрации внимания и т.п.

Дети школьного возраста

Проблемы с правильным пониманием получаемой информации, плохо развитая речь, недоразвитие памяти, неспособность усвоить информацию. У детей с синдромом олигофрении плохо развито образное мышление, они не способны к состраданию и проявлению эмоций.

Степени и виды патологии

Специалисты классифицируют олигофрению на 4 разновидности:

  1. Первая. Развитие этой стадии обуславливает генетическая предрасположенность. Зачастую случаи подобной стадии сопровождаются микроцефалией или синдромом Дауна, умственной отсталостью, тяжелыми заболеваниями кожи и опорно-двигательного аппарата ребенка.
  2. Вторая. Патология, возникающая в результате влияния негативных факторов — внутриутробных инфекций и тому подобных.
  3. Третья. Тип олигофрении, возникший в результате родовой травмы, гипоксии плода, менингита или черепно-мозговых травм, перенесенных в раннем возрасте.
  4. Четвертая. Патология возникла вследствие дефектов головного мозга или заболеваний, связанных с обменом веществ.

В зависимости от серьезности нарушений психического и умственного развития ребенка, олигофрения делится на 3 основные степени:

  1. Дебильность. Она подразумевает небольшую умственную отсталость. Такие дети вполне способны освоить простые арифметические действия, могут научиться жить и работать в коллективе, но проявляют полную неспособность к абстрактному мышлению и не проявляют интерес к окружающему миру.
  2. Имбецильность. Умственная отсталость выражена в умеренной степени. Малыши не способны выполнить даже самые простые бытовые действия, их словарный запас очень мал, однако, они вполне могут самостоятельно ухаживать за собой.
  3. Идиотия. Эта степень отличается высоким уровнем умственной отсталости. Мышление таких детей практически не развито, плохо понимают речь, теряют способность к общению со сверстниками и взрослыми. Дети с синдромом идиотии не способны самостоятельно обслужить себя.

 

причины, степени, коррекция в домашних условиях

При умеренной (средней) форме умственной отсталости у детей уровень IQ варьируется от 35 до 49 баллов. Дети с умеренной формой умственной отсталости внешне отличаются от здоровых детей: их лицо практически лишено мимики, глаза мигают очень редко. Часто у детей с умеренной формой умственной отсталости встречаются оттопыренные уши и приросшие мочки, дефектный прикус, грубые черты лица, микро- или гидроцефалия, широко расставленные глаза. Походка у таких детей медлительная и скованная, очень плохо развита мелкая моторика. Возможны дефекты речи: заикание, шепелявость.

У детей с умеренной формой умственной отсталости есть серьезные проблемы с восприятием и выражением информации, собственных эмоций (испытывают страх, радость, привязанность, могут отличить похвалу от порицания). Память очень ограниченная и избирательная. Детей с умеренной формой умственной отсталости возможно научить навыкам самообслуживания, а вот со школьным обучением уже возникают серьезные проблемы. Даже чтение и простейший счет могут стать невыполнимой задачей. Общий словарный запас не превышает 200 — 300 слов.

Конечно, о получении какого-либо образовании речи уже не идет, но в дальнейшем люди с умеренной формой умственной отсталости могут выполнять какую-то простую работу, не требующую принятия решений. Жить они могут и дома, в семье, под присмотром близких. По мере взросления их определяют в специальные школы или социальные учреждения, где они могут жить и заниматься какой-то простой работой. При развитии проблем с неврологией и психикой может потребоваться госпитализация в психиатрическую клинику.

– С ребенком, страдающим умеренной формой умственной отсталости, нужно заниматься комплексно. Невролог и психиатр назначат медикаментозную терапию, улучшающую мозговые процессы, психостимуляторы, противосудорожные препараты. Также необходимы занятия с логопедом-дефектологом, обучение возможно только на дому, – уточняет олигофренопедагог.

Дети, которых не лечат – Общество – Коммерсантъ

Воспитанники российских детских домов-интернатов для детей с умственной отсталостью (ДДИ) лишены качественной медицинской помощи: их не лечат, не оперируют, а многим детям даже не ставят диагнозы. По сути, ДДИ — это детский ГУЛАГ в России XXI века. Общественные организации и родительское сообщество требуют реформы этих учреждений. Можно ли вообще их реформировать, выясняла спецкорреспондент “Ъ” Ольга Алленова.

На томографию за 500 километров

У мальчика большая голова из-за гидроцефалии и очень худые тело, руки и ноги. Он похож на инопланетянина, только выразительные черные глаза смотрят по-земному — грустно и обреченно. Ему семь, родился с диагнозом гидроцефалия, мама оставила его в больнице, когда врачи сказали, что помочь ребенку нельзя. Вообще гидроцефалию давно лечат, но Матвею не повезло. Ему было полгода, когда он отправился «доживать» в дом ребенка — и доживал шесть с половиной лет.

Весной 2019 года его увидели специалисты благотворительного фонда «Дорога жизни». Эта уникальная команда волонтеров, сотрудников фонда и врачей ездит по самым отдаленным сиротским учреждениям в стране, находит там никому не нужных, больных, доживающих детей, везет их в Москву, лечит и возвращает к жизни.

Матвей приехал в Москву в мае 2019 года и провел в столице почти год. Его долго обследовали в НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Выяснили, что у него белково-энергетическая недостаточность первой степени, из-за которой его организм плохо усваивает пищу, и заболевание почек. Мальчику установили гастростому и подобрали специальное питание. Известный российский детский нейрохирург Дмитрий Зиненко, давно работающий с благотворительным фондом «Дорога жизни», установил шунт в головной мозг Матвея, чтобы его голова больше не росла. Многим детям с запущенной гидроцефалией Зиненко проводит операции по уменьшению головы, но Матвей такую операцию может не пережить: его слабые почки не справятся с большой кровопотерей.

Несколько месяцев после операции Матвей жил в Елизаветинском детском хосписе, который является партнером фонда «Дорога жизни»: его нужно было выхаживать, кормить, реабилитировать. Сейчас он окреп, поправился, набрав за несколько месяцев более 8 кг, и 17 марта отправился в родной интернат с врачебными рекомендациями и запасом специального питания на первое время. Вмешательство фонда и московских врачей продлило ему жизнь, теперь его организм будет лучше справляться с болезнями и инфекциями.

Но если бы медицинская помощь была доступна для мальчика в раннем возрасте, он уже мог бы сидеть, а возможно, даже ходить — многие дети с компенсированной гидроцефалией ведут самую обычную жизнь. Возможно, у Матвея даже появилась бы семья.

«Нас очень волнует медицинская помощь в интернатных учреждениях как для детей, так и для взрослых,— говорит директор московского Центра лечебной педагогики (ЦЛП) Анна Битова.— За последние годы детей из ДДИ стали возить в школы, учить, и на этом фоне стало особенно заметно, как мало делает для них система здравоохранения».

Фото: Благотворительный фонд «Дорога жизни»

Битова несколько лет ездит со специалистами ЦЛП по российским интернатам, чтобы помочь учреждениям увидеть ошибки и наладить работу. И каждый раз сталкивается с детьми, которых не лечат. «Практически в каждом интернате есть дети с неоперированной расщелиной твердого неба,— говорит она.— Такие операции должны были сделать им в младенчестве. По сути, это дырка во рту — пища попадает в дыхательные пути, это грозит инфекциями, удушьем, это, в конце концов, негигиенично и некрасиво, и дети от этого очень страдают. У меня много вопросов, почему такие операции им не делают. В некоторых регионах что-то пытаются исправлять — например, в Кировской области таких детей стали оперировать, но в большинстве регионов не делают ничего».

По мнению Битовой, в медучреждениях к воспитанникам ДДИ относятся как к детям второго сорта: «В одном регионе мы уговаривали руководство интерната отправить на обследование детей с расщелиной твердого неба, в итоге их отправили в областную больницу, но там сочли оперативное лечение «нецелесообразным». Я не верю, что это на самом деле нецелесообразно. Но я знаю, что к детям с умственной отсталостью относятся так, как будто им ничего не нужно».

Другой проблемой, по ее мнению, является удаленность ДДИ от крупных городов и медицинских центров.

«ДДИ должны сотрудничать с медицинскими учреждениями, расположенными поблизости, но так как большинство ДДИ находятся в удаленных от больших городов местах, то качественная медицина им не доступна,— согласна с директором ЦЛП руководитель благотворительного фонда «Дорога жизни» Анна Котельникова.— Часто ДДИ находится в каком-то поселке и ближайшее медучреждение — это областная больница. Мы были в городе Петровск-Забайкальский — в местной больнице, как нам признались врачи, нет даже спирта для проведения операций. Нет антибиотиков. Наши врачи всегда приезжают официально, об их приезде знает местный минздрав, и назначения, которые делают наши врачи, абсолютно официальные, и местные врачи должны их выполнять. Но они не могут это делать. В Петровске-Забайкальском невозможно сделать ребенку КТ (компьютерную томографию.— “Ъ”). Доктор Зиненко обследовал ребенка в местном ДДИ, ему важны были снимки, но, чтобы сделать КТ, нужно было ехать в Читу, за 500 км. Это реальность, в которой живут дети и сотрудники этих удаленных от цивилизации учреждений. Поэтому мы ездим в такие отдаленные детские интернаты, а их около 130 по стране».

В конце прошлого года в НИКИ педиатрии имени академика Вельтищева поступила девочка-сирота из далекого регионального ДДИ — семилетняя Руслана. Она с рождения жила с врожденными пороками развития, черепно-мозговой грыжей, шунтозависимой гидроцефалией и огромной опухолью между головой и нижней частью спины. Не жила, а существовала на грани жизни и смерти. «Нам сказали, что ребенок нетранспортабельный, она практически не могла шевелить головой,— вспоминает Котельникова.— Нейрохирург Дмитрий Юрьевич Зиненко провел операции, удалил опухоль, сейчас Руслану потихоньку вертикализуют и реабилитируют, качество ее жизни существенно улучшилось».

Психотропные препараты вместо обезболивания

С фондом «Дорога жизни» работают 14 докторов разной специализации из федеральных медицинских центров: педиатры, ортопед, сурдолог, офтальмолог, нейрохирурги, дефектолог, клинический психолог, психиатр, нутрициолог, диетолог, реабилитолог — все они выезжают с представителями фонда в региональные ДДИ и дома ребенка. «Наши выезды — это не просто диспансеризация,— говорит Котельникова.— Наша задача — сделать скрининг состояния тех детей, у которых болезнь уже запущена».

В феврале группа московских врачей из фонда «Дорога жизни» второй раз за последний год побывала в городе Нижняя Тура Свердловской области.

Врач-реабилитолог Александр Фокин, осмотревший 20 детей, рассказал потом в отчете для благотворительного фонда, что у всех 20 детей были контрактуры — это значит, что из-за отсутствия технических средств реабилитации, несменяемого, неудобного положения ребенка в кровати его тело деформируется, он испытывает боль. Ортопедической обуви в учреждении, по словам врача, нет или она «совершенно убитая». Необходимая медицинская помощь тяжелобольным лежачим детям не оказывается, рентген тазобедренных суставов не проводится вообще.

По словам врача-педиатра Натальи Гортаевой, в интернате нет своего педиатра и всю его работу выполняет фельдшер: «Обычный педиатрический прием проводится только на диспансеризации один раз в год, что для детей, которые имеют патологии разных органов и систем одновременно, недопустимо». Доктор отмечает, что примерно 10% детей в учреждении страдают белково-энергетической недостаточностью — они нуждаются в установке гастростом и назначении лечебного питания.

Детский психиатр Ольга Атмашкина наблюдала у воспитанников учреждения «тотальную педагогическую запущенность», а невролог Григорий Кузьмич, посетивший этот интернат дважды, сообщил, что в прошлый раз осмотрел 17 детей, но его рекомендации были выполнены учреждением только на «5–10%», поэтому улучшения наступили лишь у двух детей. Девочка с диагнозом spina bifida вообще находится в критическом состоянии: ей ставят катетер раз в сутки перед сном, хотя показано не меньше трех. По словам врача ультразвуковой диагностики Ивана Кротова, почки ребенка в очень плохом состоянии.

Врач-офтальмолог Раиса Васильева констатирует, что в ДДИ в Нижней Туре очень много слепых и слабовидящих детей. В целом 70% детей нуждаются в очках и могут считаться слепыми и слабовидящими, полагает врач.

«В этом учреждении раньше не проводилась очковая коррекция детям,— говорит Васильева,— после моих назначений были закуплены правильные очки, дети начинают их носить, но необходим контроль, а его нет — на 20 детей одна воспитательница и две нянечки, а постовая медсестра — одна на 70 человек». По словам Васильевой, некоторым детям нужно протезирование — оно проводится только в Екатеринбурге, и для детей из ДДИ недоступно.

Врачи, посетившие интернат, пришли к выводу, что поблизости нет никаких медучреждений, которые могли бы оказывать детям в этом ДДИ квалифицированную помощь. В 2019 году лишь восемь детей из интерната прошли обследование и лечение в Екатеринбурге.

Руководство интерната, в свою очередь, рассказало врачам, что в учреждении не хватает персонала: на 115 детей тут работает 150 сотрудников, основная часть которых работает в режиме «сутки через трое», и больше ставок регион не дает. Директор в разговоре с московскими врачами признал, что тяжелое положение детей в интернате связано с его удаленностью от регионального центра: в городе нет квалифицированных врачей. К тому же младший медперсонал приезжает сюда из других населенных пунктов, поэтому изменить график сменной работы нельзя.

Анна Котельникова, рассказывая “Ъ” о своих впечатлениях от поездок в региональные ДДИ, отмечает, что ее поразило «катастрофическое состояние зубов практически у всех воспитанников»:

«Зубы черные, гнилые, с дырами. Даже у четырехлетних, самых маленьких детей в ДДИ очень плохие зубы. Стоматологическая помощь для большинства детей в ДДИ недоступна».

Директор фонда «Дорога жизни» Анна Котельникова

Фото: Благотворительный фонд «Дорога жизни»

Эту проблему подтверждает и Анна Битова: «Стоматологическая помощь для детей с нарушениями развития — это огромная проблема. Многим детям нужно лечение зубов под наркозом, для этого при стоматологической клинике должны быть стационар и анестезиолог. Это в нашей стране проблема. Еще два года назад мы стали поднимать этот вопрос, Минздрав издал приказ, и теперь практически в каждом регионе есть места, где должны лечить зубы под наркозом. В некоторых регионах это стали делать в единичных случаях. Но вот пример: недавно мы были в ДДИ, и нам сказали, что нескольким детям пролечили зубы. Я спросила, лечат ли детей в отделении милосердия (в отделениях милосердия живут маломобильные дети, которые не могут ходить и ухаживать за собой.— “Ъ”), и мне сказали, что, нет, не лечат, потому что такая стоматологическая больница есть только в областном городе за 200 км от интерната. Оказалось, что 40 детей из отделения милосердия экстренно нуждаются в стоматологической помощи. Когда весь рот в кариесе, ребенку больно, он чаще болеет, потому что более подвержен инфекциям.

В одном учреждении мне сказали: «Если ребенок очень мучается, мы вырываем ему зуб». И я поняла, почему к 18 годам у детей в ДДИ нет третьей части зубов»

Еще в сентябре прошлого года об этой проблеме рассказывала главный внештатный детский психиатр департамента здравоохранения города Москвы, руководитель отдела неотложной психиатрии и помощи Центра имени Сербского Анна Портнова. На встрече с представителями общественных организаций в Центре имени Сербского Портнова и другие сотрудники этого медицинского учреждения рассказывали о предварительных результатах обследования детей и взрослых с особенностями развития, живущих в ДДИ и ПНИ (психоневрологических интернатах). Осмотрев более трети детей, живущих в ДДИ, и их медкарты (всего 8,5 тыс.), специалисты пришли к выводу, что качественная медпомощь этим детям недоступна, болевой синдром у них не лечат, а вместо лечения боли назначают психотропные препараты.

Из выступления Анны Портновой в Центре Сербского в сентябре 2019 года:

— Детям с особенностями развития нужна стоматологическая помощь на особых условиях — лечение зубов под наркозом. В регионах такая услуга населению не оказывается в принципе, а ребенок с особенностями развития тем более такой помощи не получает, хотя у него есть на это приоритетное право. Поэтому дети с заболеваниями зубов, особенно безречевые, с явными кариозными полостями, с воспаленными деснами, ведут себя хуже, чем другие дети: они капризные, они плохо спят, плачут. И очень часто психиатром это расценивается как нарушение поведения — он делает соответствующее назначение. А все дело просто в плохом соматическом состоянии. То же касается и отсутствия неврологической помощи. В ДДИ достаточное количество детей с ДЦП со спастическим синдромом. Практически нигде в интернатах я не видела детей, которые получают антиспастическую и антиболевую терапию. Дети с хроническим болевым синдромом, с тяжелой спастикой не получают соответствующее протоколу лечение. Поэтому у них также очень тяжелое психическое состояние и они перегружаются психотропными препаратами.

«С самого начала наш фонд считал своей задачей помогать детям-сиротам с инвалидностью и сохранным интеллектом, нуждающимся в высокотехнологической помощи,— рассказывает Анна Котельникова.— Мы понимали, что если ребенок с гидроцефалией будет прооперирован в раннем возрасте, то у него высоки шансы попасть в семью. Возвращать детей в детские дома после высокотехнологичных операций ужасно, ведь там нет индивидуального ухода и состояние детей, которые перенесли столько боли, снова будет ухудшаться. Поэтому мы работали только с домами ребенка, где живут дети до 4 лет. Но впоследствии мы увидели, сколько детей, имеющих запущенные хронические заболевания, попадает из-за этого в ДДИ. И стали работать с этими учреждениями».

Составив базу удаленных от больших городов сиротских учреждений, фонд пригласил к сотрудничеству врачей федеральных учреждений здравоохранения, а затем отправил в регионы предложения о сотрудничестве. «Мы рассказывали учреждению о том, что есть такая бригада врачей, что мы ездим с портативным оборудованием: аппарат УЗИ, энцефалограф, сурдологическое, офтальмологическое, отоларингологическое оборудование,— вспоминает Котельникова.— Мы предлагали учреждениям свою дополнительную помощь. В первые полгода эта работа шла очень тяжело: учреждения боялись с нами работать. Мы пытаемся организовать диалог между врачами федеральными и врачами, которые находятся в регионе. Рассказать о том, что есть новые методы, есть ресурсы, что мы готовы делиться. Но в большинстве регионов у местных чиновников сразу включается страх: они говорят, что все и так знают, что у них все есть, все хорошо — на самом деле они боятся, что информация пойдет в Минздрав и на их головы полетят все шишки. Сейчас стало легче: нас уже знают. Многие директора учреждений переживают за состояние подопечных детей и принимают нашу помощь. Но есть и такие интернаты, где с нами не хотят работать, и мы не знаем, в каком состоянии там живут дети».

Из физической инвалидности — в ментальную

В ДДИ часто попадают дети с сохранным интеллектом. Не имея умственной отсталости, но имея запущенное хроническое заболевание, ребенок может оказаться в ДДИ, потому что так удобно чиновникам. Есть дети, заболевания которых даже не диагностированы, а особенности их поведения, связанные с хроническими заболеваниями, объясняются психическими нарушениями.

Саша Чукачев вырос в детском доме-интернате в Ростовской области. В возрасте 7 лет ему диагностировали сенсоневральную тугоухость 4 степени, но из-за трудного поведения подростка сначала госпитализировали в психиатрическую больницу, а потом решили перевести в ДДИ, поэтому в его карте появился диагноз «умственная отсталость». А диагноз, подтверждающий его глухоту, почему-то исчез. За годы жизни в ДДИ никто из осматривающих Сашу специалистов не догадался, что он глухой. Это выяснилось при осмотре специалистами фонда «Дорога жизни» — и Саша отправился в Москву на диагностику. Его сопровождала сотрудница ДДИ, а в Москве встречала сотрудница фонда Сабина Исмаилова-Гаврикова. У Сабины гости из Ростовской области и остановились, а спустя несколько месяцев Саша остался в этом доме навсегда. Ему исполнилось 18 лет, и Гавриковы предложили ему жить в их семье. За время, проведенное в семье, ему восстановили диагноз по слуху, и теперь он пользуется слуховым аппаратом, может слышать других людей и сам говорит с ними. Диагноз «умственная отсталость» ему сняли. В семье он научился читать, писать, считать, стал ходить в футбольную секцию, поступил в колледж. «В детском доме-интернате дети никому не нужны, их судьба — перейти в ПНИ и там медленно умереть,— говорит Сабина Исмаилова-Гаврикова.— Это никого не волнует. Узники этой системы не только дети, но и персонал, брошенный в дикие условия для работы. Саше повезло, потому что проект выездных медицинских бригад фонда «Дорога жизни» дал ему билет в новую жизнь, но таких детей, как Саша, там сотни».

Фото: Благотворительный фонд «Дорога жизни»

Анна Котельникова называет случай Саши «чудовищной фальсификацией».

История Тани из Хакасии похожа на Сашину, только у нее пока нет такого счастливого завершения. Таня родилась с диагнозом spina bifida, ее мама написала заявление на размещение ребенка в сиротском учреждении. У Тани подозревают несовершенный остеогенез в начальной стадии, диагноз будет установлен после анализа на ломкость костей — денситометрии. У нее легко ломаются кости и так сильно деформирован позвоночник, что давит на легкие. ДДИ направлял Танины документы в крупные медицинские центры федерального уровня, чтобы ее взяли на лечение по квоте, но всюду отказывали. Официально говорили, что «ничего нельзя сделать», а неофициально директор объяснял это слишком неблагоприятным анамнезом в виде девятой беременности матери и ее алкогольной зависимости, а также умственной отсталости ребенка.

«Никто не хочет портить статистику из-за государственных детей»,— говорит Анна Котельникова.

На самом деле Таня интеллектуально сохранна, рассказывает Котельникова, но в обычном детском доме за такими детьми боятся ухаживать. В ДДИ не боятся, но для устройства в ДДИ ребенку должна быть диагностирована умственная отсталость. Поэтому многим интеллектуально сохранным детям эта умственная отсталость приписана».

Таню взял на лечение заведующий нейрохирургическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Вельтищева Дмитрий Зиненко — он давно работает с благотворительными фондами и лечит сирот.

Фонд «Дорога жизни» нанял Тане няню на время лечения, потому что ДДИ не дает длительное сопровождение в больницы, а без няни ребенка с таким тяжелым заболеванием не вылечить.

В больнице оказалось, что девочка не умеет читать и писать, но она быстро освоила грамоту с помощью няни. Ей уже провели две операции: иссечение кисты и ревизию шунта. Возможно, ей предстоит спинальная операция в том случае, если диагноз «несовершенный остеогенез» не подтвердится. Такая операция поможет Таниным легким.

В Амурской области у воспитанника дома ребенка Виталия были диагностированы множественные заболевания, при которых необходимы трахеостома и гастростома. У мальчика нет ментальных или психических нарушений, но к 4 годам его нужно было переводить из дома ребенка в другое учреждение: психиатр поставил ему диагноз «олигофрения», чтобы оформить перевод в ДДИ. «Мне звонила директор этого дома ребенка и рассказывала, что у ребенка нет олигофрении, но чиновники испугались, что в обычном детском доме другие воспитанники могут вырвать у него трахеостому,— говорит Котельникова.— Поэтому они решили таким образом его «обезопасить» — добавить диагноз и перевести в ДДИ». При помощи фонда Виталий был госпитализирован в РДКБ на обследование, медицинский консилиум решил, что мальчику показано восстановление пищевода. Вскоре его жизнь изменилась: он обрел семью и уехал жить в Санкт-Петербург.

Алексей попал в детский дом в Приморском крае после того, как его мать была лишена прав из-за алкоголизма, впоследствии она умерла. Мальчик хорошо учился, планировал поступать в институт. В подростковом возрасте, катаясь с ребятами на тарзанке, Алексей сорвался, получил травму позвоночника, сел в инвалидное кресло. Его перевели в ДДИ. «Нам в фонд позвонил начмед этого ДДИ и попросил помощи,— говорит Котельникова.— У парня была жуткая депрессия, он сутками сидел в комнате и смотрел в стену. Просто он понял, что его жизнь закончилась. Понимаете, это умный, очень красивый мальчишка, который жил полной жизнью. Да, он никогда не сможет ходить, он всегда будет в коляске, но сам факт того, что из-за физической инвалидности человека превращают в ментального инвалида, чудовищен».

Сейчас фонд ищет Алексею семью, а пока он живет в реабилитационном центре «Три сестры»: его учат самостоятельно сидеть, ухаживать за собой, с ним работает психолог.

«У многих детей в ДДИ педзапущенность на бумаге переросла в умственную отсталость,— говорит Анна Котельникова.— В 15–16 лет ребенок не знает ни букв, ни цифр. Детей-колясочников часто не возят в школу просто потому, что нет транспорта. Вот, например, мы были в маленьком городке в Забайкальском крае, 200 км от Улан-Удэ. В ДДИ три девочки — 16, 13, 14 лет. 16-летняя в школу ходила — ее возили, она худо-бедно знает буквы, умеет считать-писать. А две другие, у них spina bifida, они на колясках, и их коляски не помещались в пазик, который есть в интернате, и поэтому их не возили в школу, они не учились. Только сейчас, работая с нашими педагогами и психологами в рамках программы фонда «Доступная помощь», они стали учить буквы. Наш психиатр их осматривала, проводила тест Векслера, она говорит, что у детей сохранный интеллект, но сильная педагогическая запущенность. И эти подростки понимают, что они в интернате для детей с умственной отсталостью находятся по ошибке».

Фото: Благотворительный фонд «Дорога жизни»

Из выступления Анны Портновой в сентябре 2019 года в Центре имени Сербского:

— Мы выезжали в регионы и привлекали региональных специалистов, они присоединялись к нашей бригаде, и мы вместе посещали интернаты. Нами были выявлены следующие проблемы: несоответствие выставленного диагноза, диагноза, с которым ребенок живет в интернате, его реальному состоянию. Прежде всего речь идет об утяжелении степени умственной отсталости. Кроме того, мы выявляли единичные случаи, когда дети с нормальным интеллектом проживали в интернатах и обучались по программе для детей с умственной отсталостью. В некоторых случаях не были диагностированы расстройства аутистического спектра или был выставлен неправомерный диагноз детской шизофрении, который не подтверждался на обследовании… К сожалению, диагноз о степени умственной отсталости не пересматривается в этих учреждениях, хотя, казалось бы, должен каждый год пересматриваться. Дело в том, что дети в интернаты попадают иногда из социально неблагополучных условий, по сути, в стадии педагогической запущенности. И диагноз им ставят достаточно серьезный, например умеренная или тяжелая умственная отсталость. В то же время ребенок развивается и дает хорошую динамику умственного развития, но диагноз при этом не пересматривается — он так и выходит с этим достаточно тяжелым диагнозом из детского учреждения и поступает во взрослое.

Практически повсеместно отсутствует логопедическая и психологическая помощь. Детям с нарушениями развития она, по сути, необходима не меньше, чем помощь психиатра, но эту помощь они в интернатных учреждениях не получают.

По словам Анны Битовой, в каждом ДДИ есть дети, которые попадают в психиатрическую больницу необоснованно пять-шесть раз в год, то есть фактически там живут. «У ребенка аутоагрессия, его отправили в психушку, но никто не попытался его чем-то занять,— говорит Битова.— Многие дети причиняют себе вред, потому что это единственное доступное для них занятие и ощущение, ведь они совершенно ничем не заняты». Подростков госпитализацией в психушку наказывают. Сабина Исмаилова-Гаврикова вспоминает, что Саша Чукачев попадал в психушку каждый раз, когда грубил старшим или пытался за себя постоять. Сашу запирали в больничную палату, привязывали к кровати и делали ему уколы. По словам Сабины, он до сих пор вспоминает это со слезами.

Отсутствие адекватной психиатрической помощи отметила и психиатр Анна Портнова. По ее наблюдению, после лечения в психиатрической больнице дети могут длительное время принимать назначенные им там психотропные препараты — пересмотр лечения не проводится.

Из выступления Анны Портновой:

— Проблема, которая наблюдается не только в учреждениях интернатного типа, но вообще характерна для системы детской психиатрической помощи,— это чрезмерное увлечение психотропными препаратами. Это назначение препаратов не по показаниям, назначение двух и более препаратов одного типа действия (прежде всего речь идет о нейролептиках), использование препаратов с достаточно большим риском осложнений и отсутствие коррекции на протяжении долгого времени — а речь идет о годах. Ребенок получает большие дозировки нейролептиков, то есть те дозировки, с которыми он вышел, например, из психиатрического стационара, они не корректируются специалистом-психиатром интерната. Поэтому мы видели большое количество осложнений.

Обучить и переподчинить

Общественные организации и родители детей-инвалидов уже несколько лет добиваются реформирования системы ДДИ. «В ДДИ обязательно должны появиться педиатры,— говорит Анна Котельникова.— Практика показывает, что педиатр из поликлиники приходит в ДДИ в последнюю очередь или не приходит вовсе, потому что у него не хватает времени обойти всех детей на участке. Если нет рецепта педиатра, то ребенку не имеют права дать ни жаропонижающее, ни обезболивающее. Все, что могут ему дать в ДДИ,— это психотропный препарат, потому что психиатр в этом учреждении есть».

По мнению Анны Битовой, врачи в ДДИ и ПНИ должны подчиняться не ведомству соцзащиты, а региональному минздраву.

«Ответственность за состояние здоровья этих детей должна лежать на главвраче районной поликлиники,— считает Битова.— Сегодня положение такое, что врача интерната никто сверху не может проверить, ведь директор учреждения не медик, а учреждение подчиняется ведомству социальной защиты. То есть врач в ДДИ не контролируется профессиональным сообществом. С другой стороны, он вынужден выполнять указы директора, и если директор считает, что какого-то ребенка нужно отправить в психиатрическую больницу, врач не может возражать. Даже хороший доктор в такой ситуации может только развести руками. Мы считаем, что необходимо разделить медицину и административное руководство учреждения. Поэтому нужно переподчинить медицинских работников в детских и взрослых интернатах ведомству здравоохранения».

Член Экспертного совета ЦЛП Анна Битова

Фото: Глеб Щелкунов, Коммерсантъ

Также эксперты считают, что необходимо повышать качество медицинской помощи. «Нужно обучать врачей на местах»,— считает Анна Котельникова. «Надо повышать качество диспансеризации,— убеждена Анна Битова.— Обычно ее проводит районная поликлиника, но там нет узких специалистов. В некоторых регионах ответственность за диспансеризацию детей в ДДИ перевели на областные больницы — это улучшило ситуацию, но не кардинально. Например, в одном ДДИ лор-врач из областной больницы во время диспансеризации диагностировал отиты, ушные пробки, сделал назначения и уехал. Вернулся через несколько месяцев — детей не лечили. Потому что в этом городке нет детского лора».

Проблему нехватки кадров не решить, если ДДИ останутся в тех местах, где они находятся сейчас, полагают эксперты.

«Нужно требовать, чтобы регионы находили возможности переводить эти учреждения в центры, ближе к качественной медицинской, образовательной, реабилитационной, социальной помощи»,— полагает Анна Котельникова. «Это большая беда интернатов — удаленность, труднодоступность,— разделяет ее мнение Анна Битова.— Больше трети детей в интернатах очень тяжелые. Мы были в ДДИ, где 38 паллиативных детей, но в этом городе нет паллиативной помощи. Зачем их туда поместили? Они должны жить там, где есть качественная, быстрая паллиативная помощь. Есть в регионах полупустые дома ребенка — детей возвращают домой или забирают в приемные семьи, остается небольшая часть детей в большом учреждении. Там есть квалифицированный персонал, и это, как правило, хорошие здания. Мы говорим регионам: перепрофилируйте их, переведите эти дома ребенка в соцзащиту, как это сделали в Москве, и у вас получатся центры содействия семейному устройству, где могут жить и маленькие дети, и большие, и здоровые, и больные. И вы наконец решите проблему перевода маленьких детей в 4 года из дома ребенка в детский дом или в ДДИ, ведь эти переводы разрушают их психику». На такие предложения, по словам Битовой, региональные чиновники обычно отвечают отказом, считая, что это слишком сложная реформа.

Оставить рядом с домом

Президент благотворительного фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Елена Альшанская давно добивается большой реформы в системе детских сиротских учреждений. «Дело не в отсутствии медпомощи в ДДИ, а в существовании самих ДДИ,— говорит она,— и это комплексная проблема.

О чем говорит отсутствие медпомощи? О том, что здоровье и благополучие ребенка в сиротской системе не является ценностью.

И о том, что индивидуальные потребности ребенка в этой системе незаметны и неважны. Каждому ребенку, который попал в учреждение, потеряв свою семью, нужно серьезное психологическое сопровождение. А иногда — сопровождение конкретных специалистов, работающих с травмой, так как многие дети пережили тяжелые формы насилия. Но у нас этого нет. Жизнь ребенка в системе не рассматривается сквозь призму его индивидуальных потребностей. И ровно поэтому у детей в ДДИ нет адекватной медицинской помощи. Когда ребенок с тяжелыми нарушениями попадает в сиротскую систему, его увозят от места, где он раньше проживал, размещают в учреждении, где собраны вместе дети с тяжелыми нарушениями. Зачастую там нет рядом адекватной инфраструктуры, медицинской, социальной, педагогической помощи — это здания на опушке леса. В месте, где нет индивидуального ухода, индивидуального внимания, ребенок в первую очередь теряет здоровье. Особенно если мы говорим о ребенке, который не в состоянии сформулировать свои ощущения и проблемы. Эти дети оказываются в максимально уязвимой ситуации».

Многие дети находятся в ДДИ на социальном обслуживании по заявлению родителей: родители не лишены прав, их дети живут в этих учреждениях, потому что по месту жительства для них нет никаких услуг.

Государство расценивает помещение этих детей в ДДИ как услугу их родителям. «Государство говорит родителям: мы более качественно будем заботиться о ваших детях с тяжелой инвалидностью, чем это можете сделать вы,— рассуждает Елена Альшанская.— Но это такая странная социальная помощь, в которую не входит учет потребностей ребенка, в том числе с точки зрения его здоровья. Например, заболели зубы, заболел живот — ребенок, не умеющий говорит, не может об этом сказать. Внимательные родители обязательно поняли бы, что ребенку плохо. А в интернате его никто не видит и не слышит: ребенку больно, но помощь ему не оказывается. И для меня это огромный вопрос — имеет ли право государство оказывать такие некачественные услуги семьям?» Эксперт напоминает, что все учреждения соцзащиты каждый год проходят аудит и оценку качества оказания социальных услуг: «Если вы откроете результаты этого аудита на сайте каждого ДДИ или ПНИ, вы увидите, как высоко оценивается качество этих услуг. Потому что оценивают внешние признаки благополучия: наличие в помещении табличек, бегущих строк, пандусов, мебели, оборудования. Но никто не оценивает, насколько конкретному ребенку хорошо жить в конкретном интернате».

По мнению директора фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам», система должна быть выстроена так, чтобы индивидуальные потребности ребенка были услышаны. «Для этого, во-первых, не должно быть никаких ДДИ,— говорит Альшанская.— Если у семьи есть сложности с воспитанием ребенка-инвалида — надо помогать их решать. У ребенка с тяжелыми заболеваниями должна быть возможность учиться в дошкольном и школьном учреждении рядом с домом, чтобы его не надо было увозить куда-то в лес за 100 км от дома. А если ребенок реально потерял семью и родственники отказались его забирать, он должен быть устроен в приемную семью, под опеку. А если семью пока не нашли — то ?в учреждение в его районе рядом с тем местом, где живут его родные или знакомые. И у каждого ребенка в учреждении должен быть доступный ему близкий взрослый». Альшанская предлагает внести поправки в постановление правительства №481 от 24 мая 2014 года, чтобы один взрослый в ДДИ мог сопровождать не более трех детей: «В таком случае этот человек сможет оценить потребности детей, заниматься с ними, следить за их состоянием здоровья».

Член Общественной палаты России и Совета по вопросам попечительства в социальной сфере при Правительтве России Елена Альшанская

Фото: Анатолий Жданов, Коммерсантъ

Когда постановление №481 принималось, Альшанская и другие эксперты, участвовавшие в его обсуждении, предлагали ограничить численность детей в сиротских учреждениях до 30–60 и перестать разделять детей по возрасту, состоянию здоровья и уровню интеллекта. «Мы были за то, чтобы в учреждении временно проживали не более 20–30 детей, но нам сказали, что даже предлагать это бессмысленно — в стране огромные детские интернаты на 100–400 человек, и у регионов нет денег на их расформирование,— вспоминает Альшанская.— Наше предложение об ограничении в 60 воспитанников тоже отвергли». По ее словам, у реформы, начатой в результате этого постановления, есть результаты — например, детей перестали переводить из группы в группу внутри одного учреждения, группы стали небольшими, по семейному типу. «Но по-прежнему остались дома ребенка, которые подчиняются Минздраву, детские дома, которые подчиняются Минобразования, и ДДИ, подведомственные Министерству труда и соцзащиты,— резюмирует Елена Альшанская.— Мы не смогли добиться главного — чтобы детей перестали в 4 года переводить из дома ребенка в детский дом и чтобы не проводили селекцию, отправляя детей с умственной отсталостью или другими тяжелыми нарушениями в ДДИ. И это я считаю своей задачей на ближайшие годы».

Альшанская предлагает не переводить детей, лишившихся родительского попечения, из тех мест, где они жили, в отдаленные учреждения — независимо от того, в каком они возрасте и какое у них состояние здоровья, они могут жить в небольшом приюте в своем районе до тех пор, пока их не устроят в семью. Небольшой приют на 10–20 детей можно организовать в любом райцентре, считает эксперт, рядом с ребенком будут его родители, родственники, знакомые, соседи, которые смогут его навещать. «Сейчас ребенка, который лишился семьи, могут перевести в учреждение за 500 км, и это значит, что он никогда больше не увидит своих родственников,— говорит Альшанская.— Во всем мире делается упор на то сообщество, в котором ребенок вырос, потому что для него очень важно поддерживать социальные связи, это влияет на его развитие, самоидентификацию, на возможность восстановить отношения с родными и вернуться домой».

Если такие небольшие приюты появятся в каждом районе, то в них можно будет размещать самых разных детей, считает эксперт:

«Если судить по статистике, то мы видим, что не бывает в одном районе сразу 20 детей с нарушениями развития или сразу 20 младенцев. Скорее всего, в таком приюте будут дети разного возраста, например десять детей старше 5 лет, два младенца, один ребенок с нарушениями развития. Если наши предложения услышат в правительстве и для каждого ребенка с нарушением развития или младенца будет выделен индивидуальный воспитатель, это решит сразу много проблем. Персонал не будет перегружен, дети будут находиться в территориальной доступности от своих родных, а значит, сохранят контакты с ними, местные полклиники и больницы спокойно смогут обслуживать небольшое количество детей из этого учреждения. Если ребенок с трахеостомой, на зондовом питании, паллиативный, для него может быть выделен и индивидуальный пост — и это все равно выйдет для региона дешевле, чем содержание огромных казарм на 300 детей. А главное, это будет гуманнее».

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Патология психического развития››

Психопатологические особенности умственной отсталости, включая сам интеллектуальный дефект, полиморфны как по характеру, так и по степени выраженности. Однако имеются общие симптомы, которые характеризуют в первую очередь так называемую ядерную олигофрению.

Понятие «ядерная олигофрения» было введено в 1938 г. Н. И. Озерецким на основе массивности дефекта и особенностей как интеллектуального недоразвития, так и личности больного в целом. Психическое недоразвитие при ядерной олигофрении имеет две основные особенности: нарушение развития носит малодифференцированный, более или менее равномерный, диффузный характер; поражению подвергаются эволюционно наиболее молодые, интенсивно развивающиеся системы мозга. Как показали последующие исследования, при ядерной олигофрении могут поражаться и более древние мозговые образования [Исаев Д. Н., 1982; Марничева Г. С., Глезерман Т. Б., 1986].

Типичной олигофрении всегда свойственны тотальность психического недоразвития, которая касается не только интеллектуальной деятельности, но и всей психики в целом, а на первый план выступает недостаточность высших форм познавательной деятельности — абстрактного мышления.

У детей первых лет жизни при глубокой задержке психического развития недостаточность мышления более всего проявляется в недоразвитии тех функций, которые отражают становление познавательной деятельности. До этого, в раннем детском возрасте, психическое недоразвитие выражается главным образом в недостаточности аффективно-волевой сферы и моторики ребенка, искажении и замедлении сроков становления зрительных и слуховых рефлексов, неполноценности «комплекса оживления», более позднем проявлении эмоционального реагирования на окружающее. На 2—3-м году интеллектуальная недостаточность проявляется в особенностях поведения и игровой деятельности. Дети медленно овладевают навыками самообслуживания, не отличаются живостью, пытливостью, интересом к окружающим предметам и явлениям, которые свойственны здоровому ребенку. Игры их характеризуются простым манипулированием, непониманием элементарных требований игры, слабостью контактов с детьми, меньшей эмоциональностью. Для дошкольного возраста характерны отсутствие побуждений к интеллектуальным формам игровой деятельности и повышенный интерес к подвижным, нецеленаправленным играм. В эмоциональной сфере отмечаются примитивные реакции и недостаточная дифференцированность высших эмоций — проявлений сочувствия, стыда, личностных привязанностей. В школьном возрасте на первый план все больше выступают интеллектуальные расстройства, которые проявляются в разных сферах деятельности и поведении больных, главным образом в учебной деятельности.

Таким образом, у детей, страдающих олигофренией, по мере взросления все более и более отчетливо выявляется недостаточность отвлеченного мышления, слабость предпосылок интеллекта, в частности внимания, памяти, психической работоспособности. Но одновременно с этим медленно формируются ощущения и восприятие [Выготский Л. С., 1956; Леонтьев А. Н., 1965; Рубинштейн С. Я., 1970, и др.]. Недостаточность и замедление развития зрительных, слуховых, кинестетических и других процессов восприятия нарушают ориентировку детей в окружающей среде, препятствуют установлению в сознании больного полных и адекватных связей и отношений между объектами реального мира. Недостаточность восприятия при олигофрении во многом обусловлена нарушениями целенаправленного произвольного внимания; внимание таких детей с трудом привлекается и фиксируется, легко рассеивается. Детям с типичной олигофренией свойственны также замедление и «непрочность» запоминания. Особенно страдает логическое, опосредованное запоминание, т. е. высший уровень памяти, в то время как механическая память может быть сохранной или даже гипертрофированно развитой. Плохое понимание воспринимаемых впечатлений приводит к тому, что больные запоминают лишь внешние признаки предметов и явлений и с трудом сохраняют воспоминания о внутренних связях и словесных объяснениях.

Особое место в структуре психического недоразвития занимают нарушения речи, которые в большинстве случаев отражают глубину умственной отсталости: в наиболее тяжелых случаях больные не только не говорят, но и не понимают обращенную к ним речь. При меньшей степени тяжести олигофрении больные располагают ограниченным запасом слов, но не владеют в достаточной мере фразовой речью. Известные им слова они употребляют в самой элементарной связи, относя их к конкретным предметам или действиям; обобщающее значение слов им почти недоступно. Даже у больных с легкой степенью олигофрении, имеющих достаточный запас слов, заметно нарушена смысловая сторона речи. Словесные определения, не связанные с конкретной, привычной ситуацией, усваиваются с большим трудом и очень медленно. Так же медленно формируется и грамматический строй речи Поскольку при ограниченном запасе слов особенно страдает активная речь, то даже при неглубокой умственной отсталости речь больных обычно бывает маловыразительна, односложна, в ней преобладают речевые штампы, короткие, часто аграмматично построенные фразы. Характерно неправильное смысловое употребление слов. Могут быть также такие дефекты, как косноязычие, дизартрия и т. п. В случаях олигофрении, осложненной остаточными явлениями органического поражения головного мозга, встречаются очаговые расстройства речи по типу моторной и сенсорной алалии, псевдобульбарной дизартрии и т. п. Даже при относительно хорошо развитой речи в анамнезе больных олигофренией обычно удается установить значительную задержку сроков ее развития (понимание, произношение отдельных слов, фразовая речь и т. п.).

Достаточно характерны изменения в эмоционально-волевой сфере при олигофрении. В то время как элементарные эмоции могут быть относительно сохранными, высшие эмоции, прежде всего нравственные, оказываются недоразвитыми и недостаточно дифференцированными. Преобладают главным образом непосредственные переживания, эмоции, вытекающие из конкретной ситуации и деятельности, актуальные только в данный момент. Степень эмоционального недоразвития при ядерной олигофрении находится в соответствии с глубиной интеллектуального дефекта и недостаточностью других компонентов психической деятельности и личности. Волевая деятельность больных характеризуется слабостью побуждений и инициативы, недостаточной самостоятельностью.

Поступкам детей-олигофренов свойственны отсутствие целенаправленности, импульсивность (без какой бы то ни было борьбы мотивов) и негативизм. Они отличаются также повышенной подражательностью, внушаемостью и несамостоятельностью поведения, находятся в зависимости от влечений и аффектов, а также от ситуации и обстоятельств.

Формирование личности умственно отсталых детей определяется не только степенью интеллектуального недоразвития и возрастом, но и условиями воспитания, обучения и другими факторами. Уровень приспособления больных олигофренией варьирует в зависимости от глубины дефекта. При легкой умственной отсталости больные неплохо разбираются в привычных житейских ситуациях и у них отмечается относительная сохранность практической ориентировки. E. Kraepelin (1923) по этому поводу писал, что характерной особенностью олигофренов является «способность гораздо лучше ориентироваться в простых обстоятельствах, чем можно было бы ожидать, если судить по скудости запасов представлений и слабости суждения». По определению E. Kraepelin, «олигофрен может, несомненно, больше, чем знает».

К числу наиболее частых и постоянных проявлений олигофрении относятся также признаки недоразвития в двигательной сфере. Недоразвитие психомоторики проявляется прежде всего в запаздывании и замедлении темпа развития локомоторных функций, в непродуктивности и недостаточной целесообразности последовательных движений, в двигательном беспокойстве и суетливости. Движения детей бедны, угловаты и недостаточно плавны. Недостаточность развития двигательной сферы особенно проявляется в тонких и точных движениях, жестикуляции и мимике.

Такова в общих чертах психопатологическая структура недоразвития при типичной олигофрении.

Но структура психического недоразвития может быть неравномерной и не исчерпывающейся характерными для типичной олигофрении симптомами. В связи с этим выделяют атипичные и осложненные варианты олигофрении [Мнухин С. С., 1958; Сухарева Г. Е., 1965; Певзнер М. С., 1969]. К атипичным формам относят случаи олигофрении с неравномерной структурой психического дефекта, проявляющейся в одностороннем развитии какой-либо психической функции либо в признаках парциального психического недоразвития.

Диагностика умственной отсталости не ограничивается оценкой степени психического недоразвития. Большое место в диагностическом процессе занимает соматическое обследование.

Часть умственно отсталых детей имеют аномальный внешний вид. Эта внешняя аномальность обусловлена не только часто отмечающейся у умственно отсталых детей диспластичностью строения лица и тела, но и наличием выраженных неврологических расстройств, вторичными деформациями черепа (при органическом поражении мозга), гипомимией и т. п. Степень изменения внешнего вида больных связана с глубиной интеллектуального дефекта и характером мозговой патологии. При легком интеллектуальном недоразвитии больные могут иметь нормальный внешний вид. Но следует иметь в виду, что и при глубоком интеллектуальном дефекте больные могут не иметь грубых аномалий сложения. Они иногда вполне гармонично сложены и даже миловидны. Но в большинстве случаев изучение соматических особенностей умственно отсталого больного дает возможность не только диагностировать некоторые нозологические формы интеллектуального недоразвития, но и оценить сроки поражения мозга. При соматическом осмотре выявляются врожденные пороки развития и так называемые малые аномалии, которые очень часто встречаются у больных с умственной отсталостью, что указывает на внутриутробный характер поражения. Эти аномалии являются следствием незавершенного, реже искаженного морфогенеза (часть из них может быть и выражением нормальной вариабельности того или иного морфологического признака). Число их и разнообразие настолько велики, что составить их перечень не представляется возможным, тем более что такие аномалии обнаруживаются не только при внешнем осмотре ребенка, но и при дополнительных обследованиях — при осмотре окулистом, при рентгенографии черепа, позвоночника, конечностей.

Физическое развитие больных олигофренией часто отстает от возрастной нормы и нередко, даже при отсутствии явной внутриутробно обусловленной диспластичности, характеризуется непропорциональностью строения туловища и конечностей, искривлением позвоночника, признаками церебрально-эндокринной недостаточности (ожирение, недоразвитие половых органов, нарушение темпа и сроков формирования вторичных половых признаков). Особенно большое место занимают неврологические нарушения. Это могут быть не только такие грубые симптомы, как параличи, парезы, атаксия, гиперкинезы, но и неврологическая микросимптоматика.

Большое значение в диагностике умственной отсталости имеют офтальмологическое и рентгенографическое исследования (особенно рентгеновская компьютерная томография). Исследование глаза нередко позволяет выявить такие симптомы, как хориоретинит, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта, глаукома, а также некоторые микроаномалии, указывающие на внутриутробный дисгенез, — глиоз дисков зрительных нервов, аномалии строения сосудов сетчатки и т. п. Во многих случаях при осмотре глазного дна определяются степень внутричерепной гипертензии и ее динамика. Рентгенография черепа очень важна для выявления признаков повышения внутричерепного давления, локализации атрофии паренхимы мозга и деформаций ликворных пространств, скрытых аномалий строения черепа, особенно для диагностики краниостеноза.

Поскольку большая часть случаев умственной отсталости остается этиологически неясной, для врачей, контактирующих с умственно отсталыми детьми, весьма остро стоит вопрос: можно ли на основании характера клинических особенностей олигофрении разграничить наследственные и экзогенные ее формы. По-видимому, ответ на этот вопрос может быть следующим: до тех пор, пока у больного не диагностирована какая-либо определенная нозологически-специфическая форма поражения (как правило, наследственного, реже экзогенного генеза), этиологический диагноз может ставиться лишь предположительно, поражение можно отнести к «вероятно экзогенным» или к «вероятно наследственным».

В зарубежной литературе имеется большое число работ, направленных на поиски особенностей психологической структуры дефекта при семейно-конституциональной умственной отсталости и критериев ее дифференциации от экзогенно обусловленных органических поражений [Zigler Е., 1967; Kirman В., Bichnele J., 1975; Caspar! E., 1977]. Речь идет о выявлении особенностей познавательной деятельности, уровня мотивации и т. п. Отдельные интересные находки, однако, не способствовали разработке четких диагностических критериев.

В отечественной психиатрии дифференциация семейно-наследственной олигофрении от вызванной органическим поражением мозга основывается на клинической картине психического недоразвития в целом с учетом не только особенностей нарушения структуры познавательной деятельности, но и всех психопатологических и неврологических проявлений. Но и в этом случае дифференциация указанных форм имеет лишь ориентировочный характер, часто исследователь идет от диагностики органического поражения мозга.

К числу наиболее часто встречающихся перинатальных вредностей, вызывающих органическое поражение ЦНС с нарушением психического развития, относятся родовая травма и особенно асфиксия новорожденных. Механическая родовая травма и асфиксия вызывают сходное по патогенезу поражение головного мозга — нарушение кровообращения и внутричерепные кровоизлияния, но имеются и некоторые различия, которые и зависят от того, какой из этих двух факторов был ведущим [Мастюкова Е. М., 1964; Сухарева Г. Е., 1965]. Если заболевание вызвано только асфиксией, в клинической картине преобладают астенические проявления в сочетании с вялостью, слабостью побуждений, замедлением психических процессов, эмоциональной лабильностью, быстрой утомляемостью и истощаемостью. При родовой же травме чаще наблюдаются состояние резкого психомоторного возбуждения, эксплозивность, более грубые расстройства памяти и внимания, нарушения речи, расторможение грубых влечений, а также очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки. В неврологическом статусе могут отмечаться очаговые симптомы (парезы и параличи черепно-мозговых нервов, нередко явления церебрального паралича, судорожные припадки и др.), степень выраженности которых зависит от тяжести поражения мозга.

Среди постнатальных заболеваний, которые приводят к развитию умственной отсталости, большое место занимают энцефалиты, энцефаломиелиты, менингоэнцефалиты (реже менингиты), а также травмы черепа, постнатальная гипоксия. При постинфекционных поражениях ЦНС характер резидуальных клинических проявлений зависит не столько от особенностей этиологического фактора, сколько от реактивности нервной ткани, обусловленной индивидуальными и возрастными особенностями. Глубокий интеллектуальный дефект наблюдается чаще у детей, перенесших заболевание в первые 2 года жизни. В этом возрасте в связи с незрелостью защитных механизмов процесс чаще принимает диффузный характер и сопровождается обширным поражением мозговой ткани. В генезе постинфекционных и посттравматических нарушений психического развития играют роль образование кист, рубцов и разрастание соединительной ткани, нарушения циркуляции цереброспинальной жидкости, застойные явления и вследствие нарушений кровообращения вторичные склеротические изменения мозговой ткани. Но основные особенности клинических проявлений постинфекционных и посттравматических вариантов умственной отсталости определяются в первую очередь степенью тяжести и распространенностью органического поражения головного мозга. В более отдаленном периоде могут отмечаться признаки гидроцефалии или микроцефалии, другие вторичные деформации черепа, задержка физического развития, а также весьма разнообразные по проявлениям и степени выраженности общемозговые и очаговые симптомы. Степень глубины и структура интеллектуального дефекта при этих нарушениях чрезвычайно разнообразны. В одних случаях преобладают симптомы недоразвития, характерные для типичных форм олигофрении, в других интеллектуальная недостаточность носит неравномерный, мозаичный характер, приближаясь по структуре к органической деменции [Озерецкий Н. И., 1938; Юркова И. А., 1958; Сухарева Г. Е., 1965, и др.]. Характерно наличие в структуре дефекта признаков психоорганического синдрома, психопатоподобного поведения и других дополнительных психопатологических симптомов. Описанные поражения относятся, как правило, к атипичным формам олигофрении [Певзнер М. С., 1959; Кириченко Е. И., 1965; Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Необходимо подчеркнуть, что в целом дифференциация форм интеллектуального недоразвития на экзогенно обусловленные и наследственно-конституциональные на основе только психопатологических особенностей чрезвычайно трудна. При отсутствии выраженного «органического» радикала такая дифференциация вообще невозможна; в частности, неравномерность структуры психического недоразвития не является критерием экзогенно обусловленного поражения: в литературе описаны семейно-наследственные формы с локальными корковыми нарушениями [Глезерман Т. Б., 1983; Lewitter р., 1975].

Динамика умственной отсталости определяется развивающимися в ЦНС процессами компенсации и эволюцией возрастного созревания. Динамику олигофрении в целом принято определять как «непрогредиентную» (по П. Б. Ганнушкину, 1933) или «эволютивную» (по Г. Е. Сухаревой, 1965). Отклонения от этого течения болезни могут, однако, иногда наблюдаться под влиянием неблагоприятных внутренних и внешних факторов (включая факторы воспитания).

Положительная эволютивная динамика при умственной отсталости может быть связана прежде всего с естественным ростом и развитием организма, обусловливающими повышение его адаптационных возможностей. Естественно, что такое улучшение ограничено глубиной психического недоразвития и выражено тем меньше, чем больше отставание в развитии: благоприятная динамика при идиотии практически невозможна; напротив, при дебильности лечебно-коррекционное воздействие может оказывать на течение болезни большое влияние. O. Connor и J. Tizard (1953) установили, что если такие активные воздействия проводятся, то приблизительно 80 % лиц, у которых в детстве диагностировалась дебильность, став взрослыми, почти не отличались по многим показателям от людей с нормальным интеллектом. Проведенные отечественными авторами катамнестические исследования [Порция Л. И., 1961; Певзнер М. С., Лубовский В. И., 1963; Фрейеров О. Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Юркова И. А., 1970] также показали, что многие учащиеся вспомогательных школ, т. е. лица с дебильностью, к концу обучения оказались трудоспособными, овладели определенными прогрессиями и относительно неплохо приспосабливались к жизни. По данным Д. Е. Мелехова (1970), 77 % взрослых с дебильностью являются «систематически трудоспособными».

Динамика болезни зависит также от уровня развития личности и особенностей эмоционально-волевой сферы больного. Даже в случаях имбецильности при отсутствии выраженных расстройств личности и поведения возможны относительно хорошая компенсация и социальная адаптация. Так, по данным Д. Е. Мелехова (1970), 66 % имбецилов оказываются трудоспособными в специально организованных условиях.

У некоторых больных в процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебно-коррекционных мероприятий отмечается обратное развитие таких расстройств, как двигательная расторможенность, импульсивность, негативизм, церебрастенические явления, неврологические симптомы.

Отрицательная динамика олигофрении чаще наблюдается при более тяжелых формах, в частности при грубых аномалиях развития мозга и других органов и систем, при осложненных формах, когда психическое недоразвитие сочетается с психоорганическим синдромом, судорожными припадками и выраженной неврологической симптоматикой. Отрицательной динамике при умственной отсталости способствуют различные дополнительные вредности, приводящие к декомпенсации состояния (сопутствующие заболевания и травмы, психогении, неблагоприятная микросоциальная среда), а также отсутствие лечебно-коррекционных мероприятий. Отрицательная динамика олигофрении может быть связана с декомпенсацией в периоды возрастных кризов, особенно пубертатного.

Периоды декомпенсации при олигофрении характеризуются разными явлениями. Чаще всего возникают астенические состояния с адинамией, повышенной истощаемостью психических процессов, раздражительной слабостью, эмоциональной лабильностью и т. п. Нередки также невротические расстройства — тики, заикание, нарушения сна и аппетита, энурез, страхи, истероформные явления. В эти периоды могут наблюдаться и аффективные расстройства (в виде дисфории, дистимии, эйфории и т. д.) и нарушения поведения типа психопатоподобных реакций. Иногда декомпенсация выступает в форме ипохондрических расстройств, патологических поведенческих реакций и психопатоподобного поведения (двигательная расторможенность, повышенная возбудимость, реакция протеста, побеги из дому и бродяжничество, стремление к поджогам и другие патологические влечения). Иногда существенно снижаются интеллектуальные возможности, что приводит к неправильному выводу о нарастании интеллектуального дефекта, чего в действительности не происходит. Временное снижение интеллектуальных возможностей в результате декомпенсации состояния следует отличать от реакции псевдодеменции у олигофренов [Фрейеров О. Е., 1964]. В первом случае интеллектуальные возможности улучшаются по мере компенсации состояния при устранении или ослаблении влияния неблагоприятных факторов.

Состояния декомпенсации должны дифференцироваться от психопатоподобных нарушений. При правильном подходе и медико-педагогических воздействиях эти нарушения, в том числе и в условиях вспомогательных школ, довольно легко компенсируются [Лебединская К. С., 1982].

Особенно часто невротические расстройства возникают при ошибочном помещении умственно отсталого ребенка в массовую школу либо при неправильном выборе класса без достаточного учета степени интеллектуальной недостаточности. В таких случаях наступает состояние школьной дезадаптации, теряется интерес к учебе, появляются страх и тревожность, расстройства сна, энурез и пр. У некоторых детей возникают реакции пассивного протеста в виде негативистического поведения, отказа от учебы, уходов из школы.

В пубертатном периоде психотравмирующий характер приобретают ситуации, связанные с переживанием собственной неполноценности, невозможностью принимать участие в жизни здоровых подростков, неправильное отношение окружающих к умственно отсталому подростку. В более тяжелых случаях возможно развитие реактивных состояний с субдепрессией, суицидальными мыслями и даже попытками.

Неправильные условия воспитания и обучения могут вызывать патохарактерологические реакции, закрепление которых иногда становится основой появления патологических черт характера [Ковалев В. В., 1971, 1995; Воронков Б. В., 1976; Trippi J., 1973; Komender J., 1974; Psarska A., 1974].

До сих пор остается неясным вопрос о нозологической принадлежности психозов у олигофренов: относятся ли они к специфическим, свойственным умственной отсталости психозам или являются лишь видоизменением «обычных» психозов (реактивных, симптоматических, эндогенных). Сторонники нозологической самостоятельности психозов при олигофрении по-разному объясняют их патогенез: конституциональными факторами, психологическими механизмами, ликвородинамическими нарушениями и другими проявлениями резидуальной церебральной недостаточности. Большинство отечественных исследователей связывают возникновение психозов при олигофрении с декомпенсацией состояния под влиянием различных неблагоприятных (чаще психогенных или экзогенно-органических) факторов [Фрейеров О. Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Исаев Д. Н., 1976; Ковалев В. В., 1979, и др.]. Такое разнообразие во взглядах само по себе скорее говорит о том, что психозы у олигофренов принципиально не отличаются от психозов у лиц с нормальным интеллектом. По-видимому, речь идет об обычных психозах (психогенно-реактивных, экзогенно-органических, эндогенных), возникающих на патологической почве, чем и объясняется атипичность их клинических проявлений и течения.

Многие клиницисты подчеркивают зависимость клинической картины психозов при олигофрении от выраженности интеллектуального недоразвития, а некоторые даже разделяют психозы при глубокой умственной отсталости и психозы при дебильности [Фрейеров О. Е., 1964]. Большинство авторов придерживаются синдромального принципа при систематике и описании психозов у умственно отсталых. Различают психозы с преобладанием аффективных расстройств (в виде дисфорических, дистимических, тревожно-депрессивных, депрессивно-ипохондрических состояний), психозы с преобладанием двигательных расстройств и галлюцинаторно-бредовые психозы. Последние встречаются редко и только в виде кратковременных эпизодов. О. Е. Фрейеров (1964) выделял, кроме того, психозы, протекающие по типу истерического сумеречного расстройства сознания, и острые психотические реакции у олигофренов (состояния острого страха и растерянности, реакцию тоски по дому — ностальгию, особенно специфичную для дебилов, реакции псевдодеменции и пуэрилизма). Описываемые О. Е. Фрейеровым реактивные состояния у дебилов не отличаются по клиническим проявлениям от ситуационно обусловленных реактивных состояний у здоровых, но при олигофрении они наиболее часто связаны с изменением привычного жизненного стереотипа.

Общими особенностями для всех психозов при олигофрении являются рудиментарность и фрагментарность продуктивной симптоматики, бедность и примитивность высказываний в связи с болезненными переживаниями. Клиническая картина психоза в целом относительно проста и однообразна. Многие авторы подчеркивают конкретность и образность сенсорных и бредовых расстройств, обилие сенестопатически окрашенных соматических жалоб. При осложненной олигофрении более отчетливо выступают признаки органически измененной почвы: благодушие или злобность, некритичность и особая назойливость («приставучесть»), истощаемость, головная боль [Сухарева Г. Е., 1965].

По мнению большинства исследователей, общей особенностью психозов у олигофренов являются обратимость и транзиторность психотических расстройств. Наиболее характерны эпизодические и рецидивирующие психозы, описанные многими отечественными [Сербский В. П., 1912; Фелинская Н. И., 1950; Фрейеров О. Е., 1964; Сосюкало О. Д., 1964; Сухарева Г. Е., 1965] и зарубежными авторами [Nevstadt R., 1931; Medow W., 1935; Brendel J., 1954, и др.]. Их клиническая картина и течение отличаются от психических заболеваний (шизофрения, циркулярный психоз, экзогенные психозы), которые могут развиваться на основе умственной отсталости. Психозы этой группы описывались разными авторами под различными названиями: «психозы у олигофренов», «психозы при дебильности», «аморфные психозы» и т. д. Подчеркивается большая частота их возникновения в пубертатном и юношеском возрасте [Сухарева Г. Е., 1965; Сосюкало О. Д., 1966].

Этиология и патогенез психозов у лиц с умственной отсталостью еще недостаточно ясны. Предполагается роль сосудистых и ликвородинамических расстройств. Нередкость возникновения таких психозов в периоды полового созревания свидетельствует также о патогенетической роли сдвигов, свойственных пубертатным кризам. Определенную роль в развитии психозов могут играть и специфические для той или иной формы патогенетические механизмы. Так, отмечается повышенная частота психозов с последующим регрессом психических функций у взрослых и подростков с болезнью Дауна. Вместе с тем в клинической картине психозов у умственно отсталых нивелируются особенности психогенных или типично экзогенных, например, инфекционных психозов.

кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова



Общие сведения

Умственная отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных способностей.

Умственная отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития, родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

 

Распространенность умственной отсталости

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

 

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73). Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1.                состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2.                состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3.                состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений этих заболеваний.

 

Клинические проявления и динамика умственной отсталости

Психические расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1.
Глубокая умственная отсталость (идиотия).

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет следующие формы умственной отсталости:

1. Стеническая. Волевые процессы у этих больных обладают достаточной силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации, способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2. Дисфорическая. Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом, склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию (обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр.).

3. Астеническая. Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания, затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая. Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

 

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями
Синдром Дауна

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

 

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма
Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга) 

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

 

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

 

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

 

 

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

 

Прогноз

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

Абсолют-Помощь. Благотворительный фонд.

Что такое умственная отсталость?

Умственную отсталость у детей относят к недоразвитости всех процессов психического развития, которая проявляется в низком уровне интеллекта, когда ребенок не способен познавать окружающий мир, обучаться, приобретать знания в соответствии со своим биологическим возрастом. Согласно врожденным или приобретенным факторам такие дети могут развиваться до определенного лимита своих возможностей. В медицинском справочнике заболевание носит название «олигофрения». Чем скорее родители ребенка с диагнозом умственной отсталости примут его индивидуальные особенности, тем быстрее они смогут начать корректирующие и поддерживающие мероприятия.

Заторможенное восприятие отдельных предметов требует не только больше времени, но и не позволяет проводить между ними соответствующую взаимосвязь. Графические предметы, буквы, цифры, похожие по звучанию слова у детей с данным диагнозом помимо замедленного и ограниченного восприятия, путаются, смешиваются. Ребенок не может воспринимать важную информацию, выхватывая лишь фрагменты. Он не может дать анализ или описание картинке или предмету. Обратив внимание на определенный предмет, ребенок не переходит к изучению следующего, поэтому нуждается, чтобы его побуждали к действиям.

Основное отличие от здоровых детей заключается в сложности воспроизведения полученной информации из-за нарушенной мыслительной деятельности и дефекта речи. Овладение чтением и письмом является довольно сложным процессом. Дети с этим заболеванием невнимательны, не способны доводить начатое до конца. Недоразвитость отображается и на эмоциональной сфере, когда эмоции отсутствуют или ограничены, а различные переживания не проявляются. Нарушены волевые процессы, дети не активны. Они позже начинают держать головку, ползать, ходить, проявлять интерес к предметам и различать их, лепетать, узнавать родных или чужих людей.

Согласно Международной классификации болезней выделяют следующие виды умственной отсталости:

  • Легкая умственная отсталость. Внешне такие люди могут совсем не отличаться от здоровых людей. Обычно они испытывают сложности в обучении из-за сниженной способности к концентрации внимания. При этом память  у них достаточно хорошая. Подавляющее большинство из них достигают также полной независимости в сфере ухода за собой и в практических и домашних навыках, даже если развитие происходит значительно медленнее, чем в норме. Основные затруднения обычно наблюдаются в сфере школьной успеваемости. Тем не менее, при легкой умственной отсталости значительную помощь может принести образование, предназначенное для развития их навыков и проявления компенсаторных возможностей. В большинстве благоприятных случаев легкой умственной отсталости возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности. Опыт показывает, что у детей, переживших травму потери кровных родителей, воспитывающихся в сиротских учреждениях, подвергавшихся насилию, жестокому обращению, зачастую трудно различить симптомы умственной отсталости и социопедагогической запущенности. При изменении условий жизни на более благоприятные эти дети, как правило, дают хорошую динамику в развитии и их диагноз может быть снят или пересмотрен.
  • Умеренная умственная отсталость. Люди с таким диагнозом способны  испытывать привязанности, различать  похвалу и наказание, их можно обучить элементарным навыкам самообслуживания, а иногда и чтению, письму, простейшему счету. Образовательные программы могут дать им возможности для развития своего ограниченного потенциала и приобретения некоторых базисных навыков. В зрелом возрасте лица с умеренной умственной отсталостью обычно способны к простой практической работе при тщательном построении заданий и обеспечении квалифицированного сопровождения. Совершенно независимое проживание достигается редко. Тем не менее, такие люди в общем полностью мобильны и физически активны и большинство из них обнаруживают признаки социального развития, что заключается в способности к установлению контактов, общению с другими людьми и участию в элементарных социальных занятиях.
  • Тяжелая умственная отсталость. Люди с таким диагнозом могут частично овладеть речью и усвоить элементарные навыки для обслуживания себя самого. Словарный запас очень скудный, порой он не превышает десяти-двадцати слов, мышление очень конкретное, хаотическое и бессистемное. Почти у всех детей этой категории заметны большие двигательные нарушения.
  • Глубокая умственная отсталость. У людей с глубоким поражением мозга, очень часто нарушены строения внутренних органов. Их речь не развивается,  она полностью нарушена. С самого раннего детства заметно их отставание в развитии, малыши поздно начинают сидеть и держать головку. При тяжелой форме умственной отсталости дети малоподвижны. При таком диагнозе на первое место выходит медицинский уход за ребенком, услуги социальной няни.

Первичные проявления умственной недостаточности у детей обычно включают в себя такие симптомы и признаки как отставание интеллекта, инфантильное поведение, недостаточные навыки по самообслуживанию. Такое отставание становится очень заметным к дошкольному возрасту. Однако при лёгкой умственной отсталости такие симптомы могут не проявиться до школьного возраста. Намного раньше отсталость интеллекта диагностируется при наличии умеренной и тяжёлой степени этого нарушения, а также тогда, когда отсталость умственного развития сочетается с дефектами развития и физическими пороками. Среди детей дошкольного возраста явным признаком является наличие сниженного уровня IQ в сочетании с ограниченностью проявления адаптивных навыков поведения. Хотя индивидуальные особенности этого нарушения могут меняться, чаще у детей с недостаточностью интеллекта отмечается скорее постепенный прогресс, а не полная остановка развития.

Важно помнить, что чем раньше начать реабилитацию, тем лучше. Также первостепенная задача – ранее выявление заболевания. Однако проблема заключается в том, что очень сложно диагностировать умственную отсталость на ранних сроках развития ребенка. Как правило, подозрения у родителей возникают с двух лет, когда ребенок не говорит или говорит плохо. И только ближе к трем-четырем годам ставят диагноз «умственная отсталость», поскольку проблема становится явной.

Родителям следует обратить внимание:

  • насколько хорошо и уверенно ребенок держит головку;
  • когда он научился сидеть самостоятельно;
  • как ребенок ползает;
  • как произносит первые звуки, лепечет.

Внимание! Если есть подозрения на отставание ребенка в интеллектуальном развитии, следует немедленно обратиться к специалистам.

    Признаки умственной отсталости у детей до 1 года

Дети с умственной отсталостью в возрасте до 1 года выявляются при осмотре врачами, опираясь на отставание в психомоторном развитии или на обнаружение признаков наследственных (хромосомных и генетических) синдромов. Родители часто лишь могут указывать на то, что ребенок так и не начинает концентрировать взгляд, плохо растет, не пытается разговаривать и так далее  

Основные и косвенные признаки умственной отсталости у детей до года:

  • Характерные морфологические признаки наследственных синдромов (эпикант глаз, одна борозда на ладони при синдроме Дауна; «лицо эльфа», пороки сердца и крупных магистральных сосудов при синдроме Вильямса; характерные складки шеи при синдроме Шерешевского-Тернера и другие).
  • Психическая заторможенность – неадекватная реакция на кормление, спонтанная (без видимой причины) перемена эмоций.
  • Отсутствие «контакта глаз» и следящего движения ими по достижении младенцем возраста старше 4 месяцев.
  • Сохранность врожденных рефлексов и их спонтанное возникновение.
  • Судорожные припадки.
  • Отсутствие попыток ползать и садиться.
  • Отсутствие у малыша попыток звукоподражания взрослым («гуления»).
  • Явления самоповреждения.

К сожалению, получить полную картину нарушения когнитивных функций у ребенка с признаками в замедлении развития, в том числе и умственного, сложно ввиду возраста,  несформировавшейся речи и ограничения других коммуникативных возможностей.

Поэтому диагностика такой патологии требует комплексного подхода и проведения следующих обследований и консультаций:

  • Осмотр неонатолога или педиатра, установление признаков наследственных синдромов или общего отставания в развитии.
  • Консультация детского невролога. Оценка функционального состояния ЦНС, проведение МРТ головного мозга для выявления органической патологии.
  • Генетические анализы и оценка кариотипа для подтверждения диагноза наследственных синдромов у новорожденного.
  • Консультация детского инфекциониста в случае подозрения инфекционной причины интеллектуального отставания.
  • Консультация гематолога при тяжелом течении гемолитической болезни.

Далее такие дети наблюдаются врачом-педиатром по диспансерному плану (с определенной регулярностью) с целью оценить степень умственной отсталости, своевременно решить вопрос о присвоении группы инвалидности и назначении специализированного лечения (при необходимости). К сожалению, в таком возрасте довольно сложно определить точный прогноз относительно степени тяжести умственной недостаточности, которая сформируется у ребенка в будущем.

Признаки интеллектуального отставания у детей после 1 года

У маленьких пациентов, которые обследуются уже в возрасте старше 1 года, установление точной причины и степени когнитивных нарушений гораздо проще. Также в дошкольном периоде выявляются нетяжелые формы умственной отсталости, которые заключаются в неспособности к синтезу и анализу полученной информации, ассоциативному и логическому мышлению. Таким образом, признаками умственной недостаточности у детей являются:

  • Нарушение речевого развития и способности к коммуникации со взрослыми и сверстниками. Довольно бедный словарный запас. Зачастую такие дети с трудом обучаются письму и чтению.
  • Несдержанное, порой агрессивное поведение, возникающее спонтанно или как неадекватная реакция на окружающий мир.
  • Психолого-педагогическая характеристика детей с умственной отсталостью в дошкольный период указывает на их способность с трудом овладевать новой информацией, выявляются нарушения самообслуживания. Почти в 50% случаев имеют место признаки нарушения психики, требующие консультации соответствующих специалистов.
  • Характеристика тестов для оценки интеллектуального уровня, способности к логическому и ассоциативному мышлению выявляют наличие различной степени умственной недостаточности.
  • Агрессивность к себе или окружающим, несвязанная с явными причинами.

Карта обследования таких детей должна учитывать необходимость не только установления предположительной причины отставания в умственном развитии, но и давать объективную оценку степени прогрессирования патологии. Если установлено, что симптомы отставания в развитии наблюдались еще с момента рождения, врач подробно изучает, как протекала беременность у матери, ход родов и имевшие место заболевания первого года жизни. Обычно наиболее распространенные наследственные синдромы в этом возрасте имеют явную клиническую картину, и нет необходимости проводить ребенку анализ кариотипа (строения и количества хромосом в ядрах клеток).

Иногда явления умственной неполноценности наряду с другими патологиями могут быть признаками редких генетических болезней, которые требуют сложной, часто дорогостоящей диагностики для постановки точного диагноза.Также врачу важно установить, не сопровождались ли респираторные инфекции осложнениями со стороны центрального отдела нервной системы (менингит, энцефалит и так далее). Для этого применяют следующие методики диагностики, помогающие в установлении причины интеллектуального дефицита:

  • Изучение истории болезни ребенка, установление наличие тяжелых травм или инфекций.
  • МРТ или КТ головного мозга.
  • Иммунологические анализы для выявления антител к возбудителям венерических заболеваний, могущих передаться от матери, менингококковой и других инфекций.
  • Проведение ЭЭГ для оценки волновой активности коры головного мозга.
  • Консультация детского невролога.

Что делать, если ребенку поставили диагноз «умственная отсталость»?

 

Шаг 1. Обратиться к неврологу, имеющему опыт работы с этим заболеванием (для получения бесплатных услуг в  государственных центрах, необходимо взять направление у районного невролога).

Шаг 2. Пройти консультацию психиатра.

Шаг 3. Провести полную диагностику здоровья на предмет сопутствующих заболеваний.

Шаг 4. В случае умеренной и тяжелой умственной отсталости оформить необходимую группу инвалидности и вписать все необходимое в  ИПРА (индивидуальный план реабилитации и абилитации)

Шаг 5. Начать реабилитацию, занятия с дефектологом, логопедом, психологом.

О ранней диагностике и комплексной реабилитации

Ресурсы для родителей 

Важно начать реабилитацию как можно раньше!

Главная роль в реабилитации детей с умственной отсталостью принадлежит педагогическому процессу. Необходимо обратиться за помощью и поддержкой к квалифицированным специалистам. Ключевой фактор прогресса – контакт родителей с врачами, педагогами, психологами. Родители должны понять, что наилучшая адаптация возможна лишь в том случае, если программа обучения будет соответствовать возможностям ребенка. Залогом успешного лечения умственной отсталости является комплексное воздействие, то есть применение не только медикаментов, но и индивидуальный подход к обучению, занятия со специалистами – все это необходимо для более успешной адаптации ребенка в окружающем мире.

Основные медицинские рекомендации родителям детей с умственной отсталостью выглядят следующим образом:

  • Вовремя обратитесь за медицинской помощью и выясните причину и степень прогрессирования умственной неполноценности.
  • Регулярно проводите обучающие и развивающие занятия с таким ребенком. Коррекция поведенческих отклонений может быть проведена со специальным детским психологом.
  • Старайтесь не изолировать ребенка от сверстников и взрослых, несмотря на все опасения.
  • Социальная адаптация детей с умственной отсталостью должна стать основой обучения и воспитания. Лишь достижение самостоятельности в быту, основ речи и письма, а также овладение простыми профессиями позволит во взрослой жизни быть полноценным членом общества и не требовать посторонней помощи.
  • Не завышайте планку ожидаемых результатов для таких детей. Часто особенности характера и повышенное чувство собственной неполноценности и переживание неудач сводят на нет все достигнутые результаты. С другой стороны, не нужно потакать лени ребенка или останавливаться на достигнутом якобы приемлемом результате. Это часто проявляется при обучении общению – родители понимают желания ребенка по звукам или искаженным словам, однако для социальной адаптации и коммуникации с другими людьми этого недостаточно.
Общая информация:
О лечении:

Куда обратиться

Государственные центры

Центру более 250 лет. Центр структурирован так, что и в научном, и в практическом плане решает мультидисциплинарные вопросы профилактики, диагностики, лечения, высокотехнологичного лечения и реабилитации. В условиях круглосуточного пребывания, дневного стационара и консультативно-диагностического центра оказываются все виды медицинской помощи, включая специализированную и высокотехнологичную. Новые медико-организационные формы работы позволили ежегодно увеличивать число пациентов, прошедших курс лечения, в 1,5 раза. Все виды исследований в Центре являются общедоступными для детей из любых субъектов  РФ.

Адрес: г. Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр.1
Тел.:  +7 (495) 967-14-20
Электронная почта: [email protected]

Крупное научно-исследовательское и клиническое учреждение, в котором работают специалисты высокой квалификации (доктора и кандидаты наук) в области неврологии, психиатрии, детской психиатрии, нейрохирургии, наркологии, геронтопсихиатрии. Сотрудники Института оказывают консультации по вопросам семейных взаимоотношений, психологических аспектов обучения и воспитания детей, а также профессионального отбора, профориентации и подбора кадров. В институте проводится широкий спектр диагностических обследований.

Адрес: г. Санкт-Петербург, ул. Бехтерева, 3 
Тел.: +7 (812) 670-02-34
Электронная почта: [email protected] 

Негосударственные центры

Создан в 1989 году по инициативе родителей и педагогов для помощи детям с различными особенностями развития. В Центре лечебной педагогики занимаются дети с расстройствами аутистического спектра, эпилепсией, генетическими синдромами, нарушениями умственного развития, трудностями обучения и другими проблемами.

Адрес: г. Москва, ул. Строителей, д. 17Б
Тел.: +7 (499) 131-06-83, 133-84-47, +7 (495) 646-50-66, 930-00-01
Электронная почта: [email protected]

 

Сибирская сказочница: женщина, которая через полвека заставила врачей отменить страшный диагноз

  • Юлия Джеймс
  • Би-би-си

Подпись к фото,

Тамара Черемнова со своими книгами

Тамара Черемнова родилась в полной семье в Новокузнецке. Девочка не могла самостоятельно держать головку, и в полгода ей поставили диагноз «детский церебральный паралич« (ДЦП).

Тамара не могла самостоятельно садиться, ходить или держать столовые приборы. Несмотря на физические ограничения, Тамара выросла любопытным и активным ребенком.

При помощи ходунков Тамара бегала по саду родительского дома и играла с двоюродным братом. Врачи обещали родителям, что в 13 лет паралич Тамары пройдет сам по себе.

Однако со временем стало понятно, что это не так. В семье родился второй ребенок, отец и мать Тамары работали, а бабушке было тяжело ухаживать за тремя детьми.

В шесть лет Тамару отвезли в специализированный детский дом для детей с физическими и умственными отклонениями. В день отъезда родители подарили ей тетрадку и цветные карандаши.

«Я до этого думала: сейчас поговорит отец с этими тетками, возьмет меня опять на руки, и мы домой поедем. А получилось, что, наоборот, в это самое время вдруг исчез мой маленький мир», — вспоминает Тамара.

Тамара 12 лет прожила в детском доме в поселке Бачатский Кемеровской области.

В шестидесятых годах это место было не приспособлено к нуждам детей с инвалидностью, которые там жили. Там не было душевых комнат, инвалидных колясок, а иногда и туалетной бумаги.

Подпись к фото,

Тамара со своим двоюродным братом Сергеем в Новокузнецке

За первые два месяца пребывания в детском доме Тамару ни разу не помыли. Да и детей, которые могли передвигаться сами, зимой тоже не водили в баню. Не у всех была зимняя одежда. Из-за антисанитарных условий дети часто болели чесоткой и дизентерией.

Уроки чтения и счета были большой редкостью, но за несколько классов Тамара быстрее других детей освоила алфавит и научилась читать.

Книг в приюте почти не было, но Тамаре попался рассказ «За фронтом — фронт» Алексея Садиленко. Она с увлечением прочитала пять страниц и удивилась, как быстро пролетело время.

Тамара похвасталась другому воспитаннику, что читает интересную книгу о войне, и тот ее отобрал. Тамаре удалось дочитать рассказ только через два года. Тамара с жадностью читала все книги, которые попадали ей в руки.

«Книги были единственным выходом из той ситуации, куда я попала, единственным окном в другой мир. Благодаря тому, что я читала, у меня развился интеллект. Я могла бы тоже деградировать, но благодаря книге я сама себя вытащила, как барон Мюнхгаузен», — говорит Тамара.

В 1965 году в детском доме случился пожар, в котором погибли шесть мальчиков-сирот. В ту ночь Тамара проснулась и увидела, что нянечка выгоняет воспитанниц на улицу.

Тамара взмолилась, чтобы ее тоже забрали из задымленного корпуса, ведь она не могла подняться с кровати и выбежать сама. «Нянечка скользнула по мне взглядом и молча вышла», — вспоминает Тамара.

Из задымленного корпуса ее вытащила другая воспитанница. Детская коляска Тамары обгорела и вскоре пришла в негодность. Тамару просто перестали поднимать с кровати. Несколько лет она пролежала, глядя в окно.

Несмотря на успехи Тамары в учебе, правильную речь и безмерную любовь к книгам, врачи поставили ей диагноз «олигофрения в стадии дебильности».

Эта запись в истории болезни имела страшные последствия: после детского дома с таким диагнозом отправляют не в дом инвалидов, а в психоневрологический интернат.

Для Тамары, которая нуждалась в общении и постоянной помощи соседок по палате, путевка в Прокопьевский ПНИ была равносильна приговору.

В ПНИ Тамара впала в депрессию и дважды пыталась покончить с собой. Когда Тамаре было 30, она узнала из научной статьи, что люди с диагнозом «олигофрения» не могут воспринимать подтекст.

Тамара начала придумывать и диктовать соседкам сказки с двойным смыслом, чтобы доказать врачам и всему миру, что она в своем уме.

Она понимала, что в издательстве не будут разбираться с рукописями, написанными соседками по ПНИ от руки и с ошибками.

Тамара увидела по телевизору интервью с кузбасской писательницей Зинаидой Чигаревой, узнала в адресном бюро, где та живет, и отправила ей свои рукописи с просьбой о помощи.

Зинаида Чигарева перепечатала рукописи на пишущей машинке и отправила своему издателю. Тамара с нетерпением ждала новостей из редакции.

«Для меня начался такой период, я как на вулкане жила, — говорит Тамара. — Ну, думаю, если ни одна рукопись не пройдет, я больше жить не буду».

Вскоре Тамаре пришел ответ из издательства, что ее книгу «Из жизни волшебника Мишуты» опубликуют. Окрыленная успехом, Тамара начала писать письма министру здравоохранения Евгению Чазову.

Она просила о пересмотре диагноза «олигофрения» и переводе в дом инвалидов. Зинаида Чигарева тоже начала писать письма о ситуации Тамары в министерство здравоохранения. В 1989 Тамару, наконец, перевели в Инской дом инвалидов, где условия содержания были гораздо лучше.

Тамара и Зинаида Чигарева постоянно переписывались, они стали очень близки. Тамара до сих пор переживает, что им так и не довелось встретиться очно. Зинаида Чигарева умерла в 2007 году.

Со временем у Тамары появилась пишущая машинка, на которой она могла печатать свои произведения при помощи специального приспособления, которое прозвали «грибок».

В 2004 году Тамара выиграла свой первый ноутбук в литературном конкурсе, объявленном автором книги «Соленое детство» Александром Гезаловым.

Второй ноутбук Тамаре подарил тогдашний губернатор Кемеровской области Аман Тулеев. По его приказу в интернат, где в то время жила писательница, провели интернет.

У Тамары впервые появилась возможность общаться с людьми из большого мира, и это изменило ее жизнь. У нее появились свой сайт и страницы в социальных сетях. Она рассказала о своей ситуации писательнице Марии Арбатовой, и та помогла Тамаре составить жалобу президенту Путину.

«После письма, естественно, начался скандал, местным врачам дали по башке, им ведь было удобней иметь инвалида под опекой», — вспоминает Мария Арбатова.

По мнению экспертов, история Тамары — далеко не единичный случай.

«Детдомовским детям задержка развития ставилась стандартно, олигофрения реже, — рассказала Мария Арбатова Би-би-си. — Но если в советское время делать это мотивировала надбавка персоналу, то в девяностые это было связано с торговлей сиротами на Запад. Закон позволял усыновлять только инвалидов, и диагнозы лепились запросто».

Поставленный диагноз крайне сложно опровергнуть, но Тамаре через 50 лет после того, как он был поставлен, официально отменили диагноз «олигофрения».

Мария Арбатова убедила Тамару написать автобиографию «Трава, пробившая асфальт». После публикации этой книги Тамару приняли в Союз писателей России и Международную гильдию писателей.

«Cтоит взяться за дело по-настоящему, и оно само собой пойдет, я честно говорю. Сама уже себя не будешь подгонять, будешь лететь, как ломовая лошадь. Обязательно надо верить в себя, тогда все получится», — уверена Тамара.

Книги Тамары пронизаны тоской по дому, семье и любви.

В 2017 году жительница Алейска Наталья Василенко прочитала книгу «Трава, пробившая асфальт». Она не могла перестать думать о страданиях Тамары и попросила всю семью прочитать ее книгу. Наталье все время снилась Тамара такой, какой она была на своих детских фотографиях.

Наталья и ее муж Виктор живут в небольшом доме в городе Алейск в Алтайском крае вместе с тремя приемными детьми, бабушкой, кошками и собаками. На семейном совете они решили пригласить Тамару жить с ними.

«Мы ей дали понять, что мы не приемлем другой ответ. Домой едешь, все», — вспоминает Наталья тот вечер, когда они приехали забирать Тамару из дома-интерната для престарелых и инвалидов в Новокузнецке, где Тамара прожила последние 20 лет.

Сразу после переезда Тамара молчала почти неделю. Она не могла привыкнуть к новой обстановке, детям и животным, ведь 55 лет своей жизни Тамара прожила в интернатах.

Лысый кот по кличке Гизмо напугал Тамару до полусмерти, когда прыгнул на нее, чтобы познакомиться.

Подпись к фото,

«О боже, кто это?!» — воскликнула Тамара, когда впервые увидела Гизмо

Поначалу семья встретилась с трудностями, ведь Наталье и Виктору даже не показали, как раскладывается инвалидное кресло Тамары. Их ванная комната была слишком узкой для кресла Тамары.

Наталья очень сильно волновалась, что Тамаре у них не нравится. На самом деле Тамара просто не верила в реальность происходящего.

«У меня все эмоции были спрятаны. Я жила, как зомби, я боялась обрадоваться. Даже сейчас я боюсь отпустить свои сомнения, чтобы второй раз не умереть», — рассказала Тамара.

Виктор как мог переоборудовал дом, чтобы человеку с инвалидностью в нем было комфортно. Наталья с утра до вечера ухаживает за Тамарой, убирает дом, готовит еду и возит детей в школу и на дзюдо. Когда Наталья устает, она приходит к Тамаре в комнату и они подолгу разговаривают.

«Я вот удивляюсь, Тамара такую жизнь тяжелую прожила, да? А вот эту любовь к миру… к улыбке. Она еще и шутить умеет! Она не потеряла позитив, он из нее плещет», — рассказала Наталья.

У Тамары очень сильно болят коленные суставы, но местные врачи не берутся ее оперировать. Издательство Тамары задерживало выплаты, поэтому она расторгла с ним контракт и ищет новое издательство.

Теперь Тамара пишет рассказы для взрослых и мечтает помогать людям с депрессией.

«Я хочу пожелать людям, у которых есть свои любимые: берегите любимых. Они даются один раз. Если теряешь их, теряешь навсегда, потом будет пустота. Живите так, как в первый раз живешь на этом свете».

Вы можете посмотреть полностью фильм о Тамаре Черемновой здесь:

Риск умственной отсталости среди детей, рожденных с врожденными пороками | Врожденные пороки | JAMA Педиатрия

Фон Существует мало эпидемиологических исследований, касающихся одновременного возникновения врожденных дефектов и умственной отсталости (MR). Изучение этого совпадения может дать важные ключи к разгадке причин обоих.

Цель Изучить совместное возникновение врожденных дефектов и МР, принимая во внимание тип врожденного дефекта, уровень МР, совместное возникновение МР с другими пороками развития, а также индивидуальные и материнские факторы.

Дизайн Ретроспективное когортное исследование младенцев, рожденных в Центральной долине Калифорнии со структурным врожденным дефектом и без него к 1 году, а также с МР или без него к 7–9 годам.

Условия и участники Годичные выжившие (N = 119 556), родившиеся в невоенных госпиталях в 8 округах Калифорнии в период с 1 января 1992 г. по 31 декабря 1993 г., для которых информация о врожденных дефектах регистрировалась в течение первого года жизни.

Основная мера результата Диагноз МР к возрасту 7 лет считается легким или тяжелым и возникает без других нарушений развития (изолированное МР) или имеет место с другими нарушениями развития, включая церебральный паралич, эпилепсию или распространенное нарушение развития.

Результаты У детей с врожденными дефектами вероятность развития МР к 7 годам была почти в 27 раз выше, чем у детей без диагностированного врожденного порока, независимо от типа дефекта (коэффициент распространенности, 26.8; 95% доверительный интервал, 22,7-31,7). Среди тех, у кого есть врожденные дефекты, дети с синдромом Дауна (коэффициент распространенности 211,7; 95% доверительный интервал 171,3-261,5) и дети с половыми хромосомными дефектами (коэффициент распространенности 57,4; 95% доверительный интервал 23,7-138,6) были самыми высокими. риск для MR. Дети с нехромосомными дефектами, включая дефекты центральной нервной системы и все типы дефектов органов и систем, подвергались значительно повышенному риску развития всех уровней МР. Риски МР у детей с синдромом Дауна и нехромосомными дефектами существенно не изменились с поправкой на индивидуальные и материнские факторы.

Выводы Дети с хромосомными и другими структурными врожденными дефектами имеют значительно повышенный риск развития МР к 7 годам по сравнению с детьми, рожденными без врожденных дефектов. Дети с врожденными пороками развития подвергаются особенно высокому риску тяжелой МР и МР, возникающих независимо от других нарушений развития.

МНОГИЕ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ исследования 1 -6 исследовали структурные врожденные дефекты и умственную отсталость (MR) отдельно.Тем не менее, несколько исследований изучали это совместное возникновение. Хотя данные свидетельствуют о том, что дети со структурными дефектами подвергаются повышенному риску развития МР в детстве, 7 , 8 имеется ограниченная информация о рисках, специфичных для дефектов и степени тяжести.

Кирби и его коллеги 8 обнаружили, что почти 70% детей с дефектами нервной трубки и почти 46% детей с хромосомными дефектами имели пороки развития (DD) (включая MR) к 4 годам.Decoufle и его коллеги 7 обнаружили 8-кратный риск МР у детей в возрасте от 3 до 10 лет, родившихся с 1 или более врожденными дефектами, по сравнению с детьми, рожденными без врожденных дефектов. Таким образом, исследования , 7, , , 8, были сосредоточены на врожденных дефектах и ​​пороках развития в целом, но не изучали связь между конкретными врожденными дефектами и конкретными уровнями МР.

Совместное появление может указывать на альтернативную причину по сравнению с возникновением этих состояний изолированно.Изучая совместное возникновение, можно выявить важные ключи к разгадке причин обоих состояний, в частности, о времени возможных оскорблений.

Мы исследовали взаимосвязь между конкретными врожденными дефектами и тяжестью МР в когорте детей, рожденных в Калифорнии. Мы определили, различается ли риск МР в зависимости от типа хромосомного или структурного врожденного дефекта, и исследовали, отличается ли степень МР или возникновение МР в сочетании с другими пороками развития в зависимости от типа врожденного порока.Для определения влияния на наблюдаемые риски были изучены несколько индивидуальных и материнских факторов.

Институциональный наблюдательный совет Министерства здравоохранения Калифорнии одобрил протокол этого исследования.

Были включены все младенцы, родившиеся в невоенных больницах из 8 округов Калифорнии Центральная долина (Фресно, Керн, Кингс, Мадера, Мерсед, Сан-Хоакин, Станислав и Тулар) в 1992 и 1993 годах и дожившие до 1 года жизни (N = 119 556). ).Информация о выживаемости, поле, множественности, гестационном возрасте, массе при рождении, возрасте матери, расе / этнической принадлежности матери, паритете, месте рождения матери и образовании матери была получена из файлов свидетельств о рождении и данных о младенческой смертности.

Информация о врожденных дефектах была получена из Калифорнийской программы мониторинга врожденных дефектов. 9 , 10 Эта система активного эпидемиологического надзора на уровне населения собирает диагностическую информацию из нескольких источников медицинских записей обо всех мертворожденных и живорожденных младенцах со структурными врожденными дефектами, диагностированными в течение 1 года после родов в подгруппе округов Калифорнии, включая 8 округов. предназначен для этого исследования. 10 Выявление выполнено на 97%. 9 , 10 Из 119 556 младенцев, доживших до 1 года в указанных округах рождения и невоенных больницах, у 2337 был диагностирован 1 или более врожденных дефектов.

Информация о MR была получена из Калифорнийского департамента служб развития, Сакраменто. В Калифорнии люди с нарушениями развития (определяемые как MR, церебральный паралич, эпилепсия, аутизм или другое состояние, «тесно связанное с MR» 11 ) имеют право на получение услуг от рождения до смерти в этом отделении через систему независимо управляемой региональные центры по штату.Был получен список всех детей 1992 и 1993 годов рождения, получавших в марте 2001 года услуги по лечению DD (n = 9134). Записи для этих детей были связаны с файлами свидетельств о рождении и младенческой смертности по месту рождения (если они есть) и по идентификаторам ребенка, матери и отца (включая дату рождения, имя, отчество, фамилию и девичью фамилию матери) . Все совпадения были проверены посредством просмотра записей. Используя этот метод, в период с 1 января 1992 г. по 31 декабря 1993 г. было установлено, что 895 детей, получивших услуги в 2001 г., родились в невоенных госпиталях в исследуемых округах.Эти дети были дополнительно связаны с файлами Калифорнийской программы мониторинга врожденных дефектов для выявления детей с врожденными дефектами.

Карты предоставления услуг для 893 из 895 детей были найдены и просмотрены. Среди них 635 имели МР на основании рекомендаций Американской ассоциации по психической недостаточности (AAMD). 12 Двадцать два имели нормальное интеллектуальное функционирование до тяжелой травмы головы, почти утопления или инсульта и были исключены на основании нашей цели по расследованию потенциально неизвестных причин.Мы разделили оставшихся 613 человек на 2 группы тяжести в соответствии с критериями AAMD с использованием IQ или адаптивного функционирования. Две группы были легкой и тяжелой MR, последняя соответствовала критериям AAMD для умеренной, тяжелой или глубокой MR. В группу легкой МРТ были включены 259 детей, у которых IQ был от 50 до 70 при последнем психометрическом тестировании, и еще 59 детей, которые не проходили стандартизированное тестирование в течение 3 лет, но соответствовали критериям адаптивного функционирования AAMD для легкой МР и имели диагноз легкой МР от лицензированного психолога, который провел личное обследование ребенка.В группу тяжелой МР были включены 213 детей, у которых IQ был ниже 50 при последнем психометрическом тестировании, и еще 72 ребенка, которые не проходили стандартизированное тестирование в течение последних 3 лет, но соответствовали критериям адаптивного функционирования для тяжелой МР и имел диагноз умеренной, тяжелой или глубокой MR от лицензированного психолога, который провел личное обследование. Десять детей, у которых было обнаружено МР на основании сообщений об адаптивном функционировании, не имели конкретного диагноза или достаточной информации для определения уровня МР, и были исключены из всех анализов.Таким образом, использованная аналитическая база данных включала 318 детей с легкой МР и 285 детей с тяжелой МР.

Была собрана информация о наличии других нарушений развития. Дети с МР кодировались как имеющие (1) церебральный паралич, если врач поставил четкий диагноз; (2) эпилепсия, если врач поставил четкий диагноз; или (3) всеобъемлющее расстройство развития (PDD), если диагностировано аутичное расстройство, расстройство Ретта, дезинтегративное расстройство в детстве, расстройство Аспергера или неуточненное PDD.Диагноз PDD рассматривался только в том случае, если он был сделан психологом или врачом с использованием стандартных критериев. 13 Среди детей с легкой МР 109 (34,3%) имели церебральный паралич (n = 30), эпилепсию (n = 43) или PDD (n = 49) и поэтому были классифицированы как дети с легкой MR с другим DD ( диагнозы не исключают друг друга). Остальные 209 детей с легкой МР и отсутствием других ДП были классифицированы как имеющие изолированную МР. Среди детей с тяжелой МР 173 (60,7%) имели церебральный паралич (n = 83), эпилепсию (n = 117) или PDD (n = 50) и были классифицированы как имеющие тяжелую MR, сочетающуюся с другим DD (диагнозы не взаимоисключающий).Остальные 112 детей с тяжелой МР и отсутствием другого диагноза ДД были классифицированы как имеющие изолированную МР.

Распространенность групп MR оценивалась среди младенцев с (n = 2337) или без (n = 117 219) врожденными дефектами. Распространенность групп MR также оценивалась среди младенцев, сгруппированных в 4 взаимоисключающих категории врожденных дефектов, включая синдром Дауна (n = 155), другие аутосомные аномалии (n = 36), аномалии половых хромосом (n = 26), неуточненные хромосомные аномалии (n = 2) и нехромосомные аномалии (n = 2118).Далее оценивалась распространенность умственной отсталости для конкретных врожденных дефектов среди детей с нехромосомными дефектами.

Была оценена распространенность МР (по подгруппам) на 1000 детей с врожденными дефектами (в целом и по подтипам). Распространенность МР среди детей с определенным врожденным дефектом сравнивали с распространенностью МР среди детей без каких-либо серьезных врожденных дефектов. Коэффициенты распространенности, а также 95% доверительные интервалы (ДИ) были рассчитаны с использованием методов регрессии Пуассона.Потенциальный вклад индивидуальных и материнских факторов оценивался путем корректировки с использованием моделей регрессии Пуассона. Все модели регрессии выполнялись с использованием программного обеспечения для статистического анализа версии 8.0. 14 Изученные индивидуальные факторы включали пол, расу / этническую принадлежность (белые, испаноязычные, черные, азиатские или другие, в том числе коренные американцы, жители островов Тихого океана и коренные жители Аляски), множественность (одно- или многоплодие), срок беременности (<37 или ≥37 недель) и вес при рождении (<2500 или ≥2500 г).Изученные материнские факторы включали возраст на момент родов (<20, 20-24, 25-29, 30-34 или ≥35 лет), годы образования (<12, 12, 13-16 или ≥17), место рождения (Соединенные Штаты Америки). Штаты, Мексика и др.) И паритет (0 или ≥1).

Когорта исследования включала одинаковое количество мужчин и женщин (51% и 49% соответственно) и была преимущественно белой или латиноамериканской (38% и 47% соответственно). Большинство детей родилось от женщин с 12 (31%) или менее (44%) лет образования, родившихся в Соединенных Штатах (62%).В целом, MR возникла в 5 случаях (легкая MR 2,6; тяжелая MR 2,4) на 1000 родов. Врожденные дефекты встречались в 19,5 (синдром Дауна, 1,3; другие аутосомные дефекты, 0,3; половые хромосомные дефекты, 0,2; и нехромосомные дефекты, 17,7) на 1000 рождений. Было обнаружено, что дети с врожденными пороками развития имеют почти 27-кратный риск диагностирования МР к 7 годам по сравнению с детьми без врожденных дефектов (коэффициент распространенности [PR], 26,8; 95% ДИ, 22,7–31,7). Дети с синдромом Дауна подвергались более чем 200-кратному риску МР (PR, 211.7; 95% ДИ, 171,3-261,5), дети с дефектами половых хромосом имели почти 60-кратный повышенный риск (PR, 57,4; 95% ДИ, 23,7-138,6), а дети с нехромосомными дефектами были более чем в 11 раз. повышенный риск (PR, 11,1; 95% CI, 8,7–14,2) наличия МР по сравнению с детьми без врожденных дефектов. Риск МР у детей с синдромом Дауна и нехромосомными дефектами существенно не снизился с поправкой на индивидуальные и материнские коварианты (PR, 178,4; 95% ДИ, 141,0-225,7; и PR, 8.9; 95% ДИ, 6,8-11,5; соответственно).

Дальнейшая оценка этих больших рисков с помощью более подробных подгрупп МР показала, что наибольшие риски МР среди детей с врожденными дефектами, как правило, связаны с тяжелой МР и изолированной МР (Таблица 1 и Таблица 2). Кроме того, анализ рисков МР у детей с определенными нехромосомными врожденными дефектами показал, что младенцы со всеми типами дефектов на уровне органов и систем при рождении, включая те, которые не связаны с центральной нервной системой, подвергались существенно повышенному риску для всех уровней МР. (Таблица 3 и Таблица 4).Эти риски МР, как правило, были самыми высокими среди младенцев, рожденных с дефектами центральной нервной системы и сердца.

Таблица 1.

Распространенность легкой умственной отсталости (MR) среди одногодичных выживших, родившихся в Центральной долине Калифорнии в 1992 и 1993 годах без врожденных дефектов, по сравнению с распространенностью легкой MR среди детей с врожденными дефектами *

Таблица 2.

Распространенность тяжелой умственной отсталости (МО) среди детей без выявленных врожденных пороков по сравнению с распространенностью тяжелой умственной отсталости среди детей с врожденными пороками *

Таблица 3.

Распространенность легкой умственной отсталости (МО) среди детей с определенными типами нехромосомных врожденных пороков по сравнению с распространенностью легкой степени умственной отсталости среди детей без каких-либо врожденных пороков *

Таблица 4.

Распространенность тяжелой умственной отсталости (MR) среди детей со специфическими нехромосомными врожденными пороками по сравнению с распространенностью тяжелой умственной отсталости среди детей без каких-либо врожденных дефектов *

Наши результаты показывают, что рождение со структурным врожденным дефектом, включая врожденные дефекты, не затрагивающие центральную нервную систему, увеличивает риск развития легкой или тяжелой МР у ребенка в возрасте от 7 до 9 лет в несколько сотен раз.

Наши результаты расширяют базу знаний о рисках МРТ у детей с врожденными дефектами. Наши результаты согласуются с предыдущими исследованиями, которые показали, что у детей с врожденными дефектами повышен риск того, что им будет поставлен диагноз пороков развития, включая МР, в раннем детстве 7 , 8 и диагностированы изолированные МР и тяжелая МР. 7 , 8 Однако мы обнаружили больший риск, чем другие исследователи.В частности, мы обнаружили, что у детей с врожденным дефектом риск МР повышен в 27 раз по сравнению с 8-кратным повышенным риском, наблюдаемым Decoufle и коллегами. 7

Наши более крупные наблюдаемые риски могут быть связаны с различиями в дизайне исследований, включая различия в популяции и критериях отбора пациентов. Например, большинство детей в нашей исследуемой когорте были белыми или латиноамериканцами, тогда как большинство детей в исследовании Decoufle et al. 7 были белыми или черными.Мы использовали адаптивные оценки интеллектуального функционирования в дополнение к IQ при диагностике и классификации детей с МР. Это включение, хотя и отражает рекомендации AAMD, 12 Американской ассоциации по умственной отсталости, 15 и Американской психологической ассоциации 13 , представляет собой отход от методов, используемых Decoufle и его коллегами, которые использовали исключительно оценку IQ.

Повышенный риск МР у детей с врожденными дефектами указывает на то, что причины МР могут различаться между детьми, рожденными с врожденными дефектами, и детьми, рожденными без врожденных дефектов.Такие наблюдения, в частности, предоставляют доказательства, позволяющие предположить пренатальную причину МР, когда она встречается одновременно. Взятые вместе с сотнями исследований, которые выявили определенные синдромы, которые включают MR и 1 или более врожденных дефектов в качестве фенотипических компонентов (например, синдромы Mowat-Wilson, 16 Hennekam, 17 и Jancar 18 ), повышенные риски предполагают что МР и врожденные дефекты могут быть патогенетически связаны. Эта взаимосвязь может быть причинной (например, конкретный врожденный дефект вызывает МР), временной (например, вредоносное событие или тератоген вызвало врожденный дефект и МР) или генетическим (например, ген или гены вызвали врожденный дефект и МР) или может характеризоваться множеством причинных путей и механизмов.

Это исследование представляет собой строгий первый шаг к изучению потенциальной связи между конкретными врожденными дефектами и риском МР по тяжести и сочетанию с другими нарушениями развития нервной системы. Однако эти данные имеют связанные ограничения. Полное выявление детей с МР является сложной задачей в Соединенных Штатах. Хотя мы предприняли шаги для максимального выявления случаев заболевания детей с МР, существует вероятность того, что дети с врожденными дефектами будут с большей вероятностью идентифицированы как имеющие МР, потому что они с большей вероятностью будут находиться под более тщательным медицинским наблюдением и, следовательно, с большей вероятностью будут получение услуг областного центра.Такая ситуация, если она присутствует, вероятно, будет иметь большее влияние на оценку риска, связанного с легкой МР, из-за того, что распространенность легкой МР ниже, чем сообщалось в некоторых других исследованиях, 3 , тогда как распространенность тяжелой МР в это исследование согласуется с другими исследованиями, 16 -19 , как и распространенность врожденных дефектов. 7 , 20

Чтобы свести к минимуму возможность предвзятого установления, мы сосредоточили внимание на детях, которым был поставлен диагноз МР в возрасте от 7 до 9 лет и которые активно получали услуги в марте 2001 г., когда была начата проверка медицинских карт.К 1992 году в масштабе штата действовали программы по выявлению новорожденных, младенцев и детей с МР, аутизмом, церебральным параличом и эпилепсией. Эти программы на базе региональных центров работают с больницами, местными агентствами и школами, чтобы выявлять и обеспечивать лечение детей с этими расстройствами. Ориентация на детей, родившихся в 1992 и 1993 годах, гарантировала, что детям с MR или другим DD было не менее 7 лет для выявления одним или несколькими специалистами в этой сети, включая как минимум 2 года обучения в начальной школе.Сосредоточение внимания только на детях, активно получающих услуги, означало, что у детей, скорее всего, будет актуальная диагностическая информация. Мы считаем, что эти стратегии сводят к минимуму недооценку и максимизируют диагностическую точность. Тем не менее, остается вероятность того, что наблюдаемые результаты были, по крайней мере частично, отражением установленного источника. Этот подход также означал, что дети, которые умерли, переехали или опекуны которых отказались от услуг до марта 2001 года, не включались.

Мы наблюдали некоторые свидетельства неуверенности.Например, мы обнаружили, что 71% детей с синдромом Дауна при рождении имели МР в возрасте от 7 до 9 лет. Это открытие было ниже, чем мы ожидали, и может быть связано с недооценкой легкого МР. Также возможно, что некоторые дети с синдромом Дауна функционировали на нормальном или пограничном уровне адаптивного функционирования и не получали услуг по МРТ.

Наше исследование также было ограничено в оценке риска МР специфическими фенотипами врожденных дефектов. Размер нашей выборки не позволял оценить риск более точных определений фенотипов врожденных дефектов, чем те, которые представлены на уровне органов и систем.Это ограничение не уменьшало наблюдаемых результатов, а, скорее, ограничивало нашу способность делать выводы о группах врожденных дефектов, которые могут иметь более однородные лежащие в основе патогенезы.

Несмотря на эти ограничения, эти данные дают некоторое представление о сложных причинах МР, сужая временные рамки потенциального оскорбления до пренатального периода в большом количестве случаев. Они также приводят доводы в пользу необходимости рассматривать детей со структурными врожденными дефектами и без них как отдельные аналитические группы с целью выявления причин МР.Мы предлагаем, чтобы будущие исследования, особенно в Калифорнии, включали другие источники установления случаев заболевания, особенно государственные и частные школы и файлы статистики естественного движения населения. Мы также предлагаем, чтобы в будущих исследованиях более тщательно изучалось влияние учета адаптивного функционирования при диагностике и последующем изучении МР, особенно в популяциях, где МР является обычным явлением.

Статья

Автор для переписки и оттиски: Лаура Л. Джеллифф-Павловски, доктор философии, отделение по профилактике отравления свинцом в детстве, Департамент здравоохранения Калифорнии, 1515 Clay St, Suite 1801, Oakland, CA 94612 (электронная почта: ljelliff @ dhs.ca.gov).

Принята к публикации 16 января 2003 г.

Эта работа была частично поддержана Фондом по врожденным дефектам March of Dimes.

Мы благодарим Керри Ормерод за ее помощь на всех этапах исследования и Ребекку Мюррей, Массачусетс, и Шелби Хивонен, Массачусетс, за их помощь в клиническом обзоре.

Хотя многие эпидемиологические исследования изучали структурные врожденные дефекты и МР по отдельности, в нескольких исследованиях изучалась совместная встречаемость.Следовательно, имеется ограниченная информация о риске МР у детей с определенными врожденными дефектами.

Это исследование уникально тем, что в нем изучалась связь между конкретными врожденными дефектами и уровнем МР. Представлены риски, связанные с дефектом, которые предполагают, что наличие структурного врожденного дефекта, включая дефект, не затрагивающий центральную нервную систему, значительно повышает риск развития умственной отсталости у младенца к 7–9 годам. Эти результаты предполагают необходимость постоянного наблюдения за развитием младенцев и детей, рожденных с 1 или более врожденными дефектами, в том числе с врожденными дефектами, которые обычно не считаются связанными с долгосрочными когнитивными проблемами.

1.Уильямс LODecoufle P Является ли возраст матери фактором риска умственной отсталости у детей? Am J Epidemiol. 1999; 149814-823Google ScholarCrossref 2.Drews CDMurphy CCYeargin-Allsopp MDecoufle P Взаимосвязь между идиопатической умственной отсталостью и курением матери во время беременности. Педиатрия. 1996; 97547-553Google Scholar3.Boyle CAYeargin-Allsopp М.Дёрнберг NSHolmgreen PMurphy CCSchendel DE Распространенность отдельных нарушений развития у детей в возрасте от 3 до 10 лет: Программа наблюдения за нарушениями развития в Атланте, 1991 г. MMWR CDC Surveill Summ. 1996; 451-14Google Scholar4.Rantakallio Pvon Wendt L Факторы риска умственной отсталости. Arch Dis Child. 1985; 60946-952Google ScholarCrossref 5.Shaw GMLammer EL Материнское преждевременное употребление алкоголя и риск орофациальных расщелин J Pediatr. 1999; 134298-303Google ScholarCrossref 6. Вассерман CRShaw GMO’Malley CDTolarova MMLammer EJ Курение родителей сигарет и риск врожденных аномалий сердца, нервной трубки или конечностей. Тератология. 1996; 53261-267Google ScholarCrossref 7.Decoufle PBoyle Капаулоцци LJLary JM Повышенный риск нарушений развития у детей с серьезными врожденными дефектами: популяционное исследование. Педиатрия. 2001; 108728-733Google ScholarCrossref 8. Кирби RSBrewster MACanino CUPavin M Надзор за нарушениями развития в раннем детстве с помощью системы надзора за врожденными дефектами: методы, сравнение распространенности и модели смертности. J Dev Behav Pediatr. 1995; 16318-326Google ScholarCrossref 9.Schulman JHahn JA Контроль качества данных реестра врожденных дефектов: тематическое исследование. Public Health Rep. 1993; 10891-98Google Scholar 10.Croen LShaw GMJensvold NGHarris JA Мониторинг врожденных дефектов в Калифорнии: ресурс для эпидемиологических исследований. Paediatr Perinat Epidemiol. 1991; 5423- 427Google ScholarCrossref 11.

Недоступно, Закон Лантермана, Калифорнийский кодекс социального обеспечения и учреждений §4512 (a) (1969).

12.

Нет данных, Классификация умственной отсталости . Вашингтон, округ Колумбия, Американская ассоциация психических расстройств, 1983;

13.

Американская психиатрическая ассоциация, Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, четвертое издание . Вашингтон, округ Колумбия, Американская психиатрическая ассоциация, 1994;

14.

Недоступно, Программное обеспечение для статистического анализа (SAS) . Версия 8.0. Кэри, NC SAS Institute Inc1999;

15.

Недоступно, Умственная отсталость: определение, классификация и системы поддержки .10-е изд. Вашингтон, округ Колумбия, Американская ассоциация умственной отсталости, 2002 год;

16. Стромм PValvatne K Умственная отсталость в Норвегии: распространенность и подклассификация в когорте из 30037 детей, родившихся в период с 1980 по 1985 год. Acta Paediatr. 1998; 87291-296Google ScholarCrossref 17.Katusic SKColligan RCБорода СМ и другие. Умственная отсталость в когорте новорожденных, 1976-1980 годы, Рочестер, Миннесота. Am J Ment Retard. 1996; 100335-344Google Scholar 18.Steffenburg UHagberg Г.Виггедал Г.Киллерман M Активная эпилепсия у умственно отсталых детей, I: распространенность и дополнительные нервные нарушения. Acta Paediatr. 1995; 841147-1152Google ScholarCrossref 19.Hagberg GLewerth AOlsson EWesterberg B Легкая умственная отсталость у детей Гетеборга, родившихся в период с 1966 по 1970 годы: изменения между двумя точками времени. Ups J Med Sci Suppl. 1987; 4452-57Google Scholar20.Schulman JEdmonds LDMcClearn ABJensvold NShaw GM Надзор и сравнение распространенности врожденных дефектов в двух географических регионах — США, 1983-88 гг. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 1993; 421-7Google Scholar

9 Клиническая характеристика умственной отсталости | Психические расстройства и инвалидность среди детей с низким доходом

Бхасин, Т. К., С. Броксен, Р. Н. Авчен и К. В. Н. Браун. 2006. Распространенность четырех нарушений развития среди детей в возрасте 8 лет: Программа наблюдения за нарушениями развития в Атланте, 1996 и 2000 гг. Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности 55 (SS01): 1–9.

Bouras, N., and G. Holt. 2007. Психиатрические и поведенческие расстройства при нарушениях развития и умственной отсталости . Кембридж, Великобритания: Издательство Кембриджского университета.

Бойл, К. А. и Дж. М. Лари. 1996. Распространенность отдельных нарушений развития у детей 3–10 лет: Программа наблюдения за нарушениями развития в столице Атланты, 1991. Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности 45 (SS-2): 1–14.

Бойл, К.A., S. Boulet, L.A. Schieve, R.A. Cohen, S. J. Blumberg, M. Yeargin-Allsopp, S. Visser и M. D. Kogan. 2011. Тенденции распространенности нарушений развития у детей в США, 1997–2008 гг. Педиатрия 127 (6): 1034–1042.

Кэмп, Б. У., С. Х. Броман, П. Л. Николс и М. Лефф. 1998. Материнские и неонатальные факторы риска умственной отсталости: определение ребенка «группы риска». Раннее человеческое развитие 50 (2): 159–173.

Кофе, Б., К. Кейт, И.Альбизуа, Т. Мэлоун, Дж. Джоури, С. Л. Шерман, С. Т. Уоррен. 2009. Заболеваемость синдромом ломкой Х-хромосомы при скрининге новорожденных на наличие метилированной ДНК FMR1. Американский журнал генетики человека 85 (4): 503–514.

Купер Б. и Б. Лацкус. 1983. Социально-классовое происхождение умственно отсталых детей: исследование в Мангейме. Социальная психиатрия 19 (1): 3–12.

Карри, К.Дж., Р.Э. Стивенсон, Д. Огтон, Дж. Бирн, Дж. К. Кэри, С. Кэссиди, К. Каннифф, Дж. М. Грэм, М.К. Джонс, М. М. Кабак, Дж. Мешлер, Г. Б. Шефер, С. Шварц, Дж. Тарлтон и Дж. Опиц. 1997. Оценка умственной отсталости: Рекомендации консенсусной конференции. Американский журнал медицинской генетики 72 (4): 468–477.

Дрюс, К. Д., М. Йоргин-Оллсопп, П. Декуфле и К. К. Мерфи. 1995. Вариация влияния отдельных социально-демографических факторов риска умственной отсталости. Американский журнал общественного здравоохранения 85 (3): 329–334.

Дуркин, М.С., Н. Шупф, З. А. Штейн и М. В. Сассер. 1998. Умственная отсталость. В Общественное здравоохранение и профилактическая медицина , под редакцией Р. Уоллеса. Стэмфорд, Коннектикут: Appleton & Lange. Стр. 1049–1058.

Дуркин, М. С., Н. Шупф, З. А. Штейн, М. В. Сассер. 2007. Умственная отсталость. В Общественное здравоохранение и профилактическая медицина , 15-е изд., Под редакцией Р. Уоллеса. Стэмфорд, Коннектикут: Appleton & Lange. Стр. 1173–1184.

Флетчер, Р. Дж., Э. Лошен, К. Ставракаки и М.Первый (ред.). 2007. Диагностическая мануально-умственная отсталость: Учебник диагностики психических расстройств у лиц с умственной отсталостью . Кингстон, Нью-Йорк: NADD Press.

Флинн, Дж. Р. 1987. Значительный прирост IQ в 14 странах: что на самом деле измеряют тесты IQ. Психологический бюллетень 101 (2): 171–191.

Гиллберг, К., Э. Перссон, М. Груфман и У. Темнер. 1986. Психиатрические расстройства у городских детей и подростков с легкой и тяжелой умственной отсталостью: эпидемиологические аспекты. Британский журнал психиатрии 149: 68–74.

Gustafsson, C. 2003. Умственная отсталость и проблемы психического здоровья: оценка двух инструментов клинической оценки, наличие проблем с психическим здоровьем и использование психиатрической помощи. Acta Universitatis Upsaliensis. Комплексные резюме Уппсальских диссертаций медицинского факультета. Упсала. https://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:163146/FULLTEXT01 (по состоянию на 5 июля 2015 г.).

Хагерман, Р.J. и J. Polussa. 2015. Лечение психических расстройств, связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы. Текущее мнение в психиатрии 28 (2): 107–112.

Дженкс, К. и М. Филлипс (ред.). 1998. Разница в результатах теста между черными и белыми . Вашингтон, округ Колумбия: Институт Брукингса.

WHO / MNH / 96

% PDF-1.6 % 272 0 объект > / OCGs [286 0 R] >> / OpenAction [273 0 R / XYZ null null null] / PageMode / UseNone / Pages 262 0 R / Тип / Каталог >> эндобдж 284 0 объект > / Шрифт >>> / Поля 290 0 R >> эндобдж 285 0 объект > поток application / pdf

  • KurkcuogluL
  • WHO / MNH / 96
  • 2001-06-01T09: 22: 27 Microsoft Word 8.02012-04-12T08: 22: 26 + 02: 002012-04-12T08: 22: 26 + 02: 00Acrobat Distiller 4.0 для Windowsuuid: 60273641-9332-4cd0-be99-722078ad715euuid: 63efaff5-8f69-4f86-8089-782a7ad51b88 конечный поток эндобдж 262 0 объект > эндобдж 261 0 объект > эндобдж 263 0 объект > эндобдж 264 0 объект > эндобдж 265 0 объект > эндобдж 266 0 объект > эндобдж 267 0 объект > эндобдж 268 0 объект > эндобдж 269 ​​0 объект > эндобдж 270 0 объект > эндобдж 239 0 объект > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> эндобдж 242 0 объект > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> эндобдж 294 0 объект > поток HWmonap ez8M΍u ~ PlVH9I63CJvvmQ3 | ڃ Mh v + $ ıA (] _ s = zy6fz ^ b7U, NġuH \ / K #, b] vdy0Tb $ VNC ~ vn; jy; / r # 79N, dYIBU + $ v * xtni ٓ> zн7fo 4-DA (U? SgҙHq’Pc «ڥ; DC 玔 эuxA W2yW + x @ ppXEl: C ^ wBW + Cb 8> B _ «+ BʑJ Dit ݡ @: GșGI4: v3 5_5) tИ7XV82 *

    ҙ (C ^ 5: 0B VnsB +; qGt 4Zj BAxr ^ sb ׌.e (4śS ғEWê ذ H DeNT / EB

    слов могут повредить | Global Down Syndrome Foundation



    Слова могут повредить
    Какие слова мы должны использовать?
    слов, которые не следует использовать
    людей на первом языке
    не реагируйте слишком остро!

    Слова могут повредить

    Все знают, что слова могут навредить. Людям с синдромом Дауна и их семьям история «ярлыков» не из приятных. Люди с синдромом Дауна назывались «идиотами, дебилами» и «имбецилами» как в обществе, так и в медицине.Этикетка превратилась в «монголоид, инвалид, умственно отсталый, отсталый», а затем, для краткости, «умственно отсталый».

    Сегодня эти ярлыки считаются политически некорректными, оскорбительными и бесчеловечными. Как заявил удостоенный наград актер, защитник родителей и международный пресс-секретарь Глобального фонда синдрома Дауна Джон К. МакГинли, нет никакой разницы между уничижительными словами, используемыми для обозначения этнических или религиозных меньшинств, и словами, используемыми для обозначения людей с синдромом Дауна. Как и в случае с людьми, выступающими за этнические или религиозные меньшинства, существует движение (возглавляемое Специальной Олимпиадой) за прекращение использования уничижительных слов, таких как слово «R» — «отсталость».’Вы можете присоединиться к движению или узнать больше, нажав здесь.

    Какие слова мы должны использовать?

    Известный педагог и специалист по инклюзии Патти Маквей подчеркивает, что «лучшее имя для называния человека — это имя, с которым он родился». Многие организации, в том числе федеральное правительство и Национальные институты здравоохранения, вернулись к тому, чтобы очистить свои старые записи о слове «умственно отсталый» и заменили его на « умственно отсталых, » с аббревиатурой IDD.Другие организации используют когнитивную инвалидность , умственную инвалидность или инвалидность вследствие порока развития . Третьи используют слово « оспорено, » вместо инвалидности. Существуют тонкие различия в определениях, основанных на каждой организации и даже в зависимости от штата, но, что наиболее важно, любой из этих терминов принимается определяемым сообществом как приемлемый. В Глобальном фонде синдрома Дауна нам нравится идти дальше и говорить о нашем сообществе как о « с ограниченными возможностями .”

    слов, которые нельзя использовать

    Синдром Дауна назван в честь доктора в Великобритании по имени Джон Лэнгдон Даун. Первоначально это называлось его синдромом — Синдром Дауна . В Великобритании, Европе и многих других странах правильным термином по-прежнему остается «синдром Дауна». В США его заменили на синдром Дауна (отбросьте притяжательное), чтобы подчеркнуть, что синдром не у доктора Дауна и не у него.

    Люди с ограниченными возможностями здоровья и их семьи могут многое предложить обществу.Синдром Дауна — это не болезнь, а скорее генетическое заболевание, при котором человек рождается с тремя копиями 21 хромосомы против двух. По этим причинам многие, но не все семьи, обижаются на следующие термины, используемые в связи с синдромом Дауна:

    Болезнь — это не болезнь

    Cure — в то время как подавляющее большинство людей с синдромом Дауна и членов их семей хотели бы улучшить состояние здоровья людей с синдромом Дауна, включая когнитивные способности, многие семьи обижены словом «лечение», потому что это слово пронизано отрицательные коннотации и слово:

    • относится к болезни
    • использовалось как синоним аборта и прерывания беременности
    • подразумевает радикальное изменение того, кем является человек

    Страдают от или , страдают от — люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы со здоровьем или интеллектуальную задержку в развитии, которые явно связаны с этим заболеванием, однако многие семьи считают, что их близкий человек с синдромом Дауна не страдает синдромом Дауна а скорее из-за медицинских проблем, связанных с синдромом, или из-за неправильного лечения или времени.

    Глобальный фонд синдрома Дауна рекомендует людям НЕ использовать какую-либо из вышеперечисленных терминов в семьях или отдельных лицах с синдромом Дауна.

    Люди, первый язык

    Известный эксперт в области инклюзивного образования Патти МакВэй рассказывает о любви, которую мы видели здесь со сторонником Глобального фонда синдрома Дауна.

    Что плохого в том, чтобы сказать «дети Дауна»? Люди Дауна? Или мамы Дауна? С точки зрения грамматики, первые два технически верны. Третье, если вы сделаете паузу, не имеет смысла, поскольку у мамы нет синдрома Дауна.

    Несмотря на грамматику, в обществе с ограниченными возможностями существует движение по просвещению общества о «родном для людей языке», которое помогает (1) придавать больше достоинства человеку с ограниченными возможностями и (2) обеспечивает язык, который не пропитан стереотипами и предвзятыми представлениями об индивиде, который имеет иные возможности по сравнению с обществом в целом.

    Известный педагог и специалист по инклюзии Патти МакВэй часто предлагает это полезное упражнение:

    • Подумайте о том, что вам не нравится в себе, что общество также считает менее желательным.
    • Теперь возьмите это слово и поставьте его перед своим именем и представьте, что вас всю жизнь называют этим словом плюс ваше имя.
    • Мне на ум приходит слово «толстый». Идея о том, что меня всю жизнь можно будет называть «Толстая Патти», — это не то место, куда я бы хотел пойти…

    Ниже приведены некоторые способы разговора о людях с синдромом Дауна в той степени, в которой вам нужно вообще упомянуть об этом заболевании:

    • люди с / с синдромом Дауна, люди с синдромом Дауна
    • ребенок с / с синдромом Дауна, дети с синдромом Дауна
    • взрослые с / с синдромом Дауна, взрослые с синдромом Дауна
    • человек с / с синдромом Дауна, лица с синдромом Дауна
    • человек / дети / взрослые / люди с синдромом Дауна и члены их семей

    Не реагируйте слишком остро!

    Даже родителю ребенка с синдромом Дауна требуется время, чтобы привыкнуть к правилам, которые можно и нельзя делать в отношении слов, связанных с нашим сообществом.

    Поэтому, пожалуйста, дайте людям шанс и не реагируйте слишком остро, критикуя, нападая или расстраиваясь из-за непреднамеренного использования кем-то «политически некорректных» слов. Прежде всего, рассмотрите источник и намерение (образованный? Из лучших побуждений?). Затем подумайте, может ли этот человек изменить свою терминологию или поведение. Например, есть МНОЖЕСТВО старших защитников, которые боролись за права человека и гражданские права наших детей в 1960-х и 1970-х годах, которые до сих пор говорят «умственно отсталые», даже когда говорят о члене своей семьи.Поскольку они используют этот термин в течение десятилетий, может быть нереально заставить их измениться, но мы стоим на их плечах за помощь в принятии Закона об американцах с ограниченными возможностями и Закона об образовании лиц с ограниченными возможностями — поэтому, пожалуйста, проявите к этим людям величайшее уважение. .

    Людям, с которыми вы встречаетесь в социальных группах, на религиозных собраниях и т. Д., Вы можете использовать политически некорректный момент, чтобы объяснить, какие слова будут более подходящими. Простое и любезное исправление может оказать огромное влияние на то, как этот человек будет говорить о нашем сообществе в будущем.

    Для репортеров важно обучить их силе слов до того, как они напишут рассказ. Предоставление репортеру списка политкорректной терминологии или направление его в этот раздел веб-сайта Global Down Syndrome Foundation будет иметь большое значение для обеспечения того, чтобы история была сильной и позитивной.

    Кроме того, важно знать историю репортера, и, возможно, даже заголовок статьи будет изменен хотя бы одним редактором, и редактор может добавить политически некорректную терминологию.Если история является положительной для сообщества с синдромом Дауна, ВСЕГДА благодарите репортера и публикацию за освещение вашего сообщества, а затем любезно просвещайте их относительно правильной терминологии.

    Если мы хотим, чтобы общество принимало людей с синдромом Дауна, важно, чтобы наше сообщество было добрым, инклюзивным и готовым к обучению.

    Умственная отсталость — обзор

    Интеллектуальная инвалидность

    Оценка умственной отсталости (ID) в контексте психологической оценки имеет долгую и, в некоторых случаях, противоречивую историю (Sattler, 2008).Как отмечают Спруил, Окленд и Харрисон (2005), «диагноз, связанный с умственной отсталостью» (умственная отсталость), «может иметь глубокое влияние на жизнь человека», особенно на ребенка. Такой диагноз может существенно повлиять на виды услуг, которые на законных основаниях предоставляются ребенку, или на услуги, которые они не получают. Диагноз удостоверения личности, правильного или неправильного, может носить ребенок всю оставшуюся жизнь. Клиницисты должны взвесить это бремя и проявлять осторожность при диагностике этого состояния у ребенка.Кроме того, такой диагноз должен быть поставлен только после проведения тщательной оценки, включающей всестороннее исследование интеллектуальных и адаптивных навыков ребенка из различных источников, в которых ребенок должен функционировать. Также требуется обширный обзор записей, связанных со способностями и функционированием ребенка.

    Самые последние и часто используемые определения идентификаторов взяты из Американской ассоциации по интеллектуальным нарушениям и нарушениям развития (AAIDD, 2010; Schalock et al., 2010) и APA согласно DSM-5. Они определяют ID как наличие интеллектуального нарушения, которое возникает одновременно с наличием адаптивных нарушений в период развития (APA, 2013; Schalock et al., 2010), определяемого как до 18-летнего возраста. В настоящее время только одна адаптивная область должна быть нарушена в концептуальной, социальной или практической областях, в отличие от более ранних более ограничительных определений, связанных с ID, где требовались большие адаптивные дефициты или дефицит общей адаптации.Дефицит или нарушение интеллектуального функционирования по критериям AAIDD и DSM-5 подтверждается во время полной клинической оценки, которая включает стандартизированные тесты интеллекта и адаптивного функционирования. Для тестов со средним значением 100 и стандартным отклонением (SD) 15 баллов, идентичных свойствам WISC-V, оценка 70 или ниже является достаточно нарушенной, чтобы считаться интеллектуально неполноценным, когда адаптивное функционирование также нарушено. Баллы до 75 также могут соответствовать критериям, поскольку это объясняет ошибку в измерении теста в результате установленного запаса примерно в +5 баллов (AAIDD, 2010; APA, 2013).

    Идентификационный номер характеризуется неспособностью достичь основных этапов развития в когнитивной, языковой, моторной и других областях, включая навыки самообслуживания, особенно по сравнению со сверстниками того же возраста. Идентификатор также определяется академическими проблемами, проблемами адаптации или приспособления к новой среде, проблемами понимания и следования социальным правилам, а также другими более сложными проблемами, связанными с социальными ситуациями. Согласно AAIDD (2010), ID влияет примерно на 1–3% населения США, и этот уровень распространенности, по-видимому, поддерживается во всем мире (Maulik, Mascarenhas, Mathers, Dua, & Saxena, 2011).Следует отметить, что ID основан на наборе критериев, которые сами по себе не являются конкретным расстройством или состоянием. Существует множество факторов риска и причин ID, включая нарушения центральной нервной системы (ЦНС) и другие типы инфекций. ID может быть результатом многих генетических и экологических последствий, но чаще всего является результатом комбинации полигенетической экспрессии в сочетании с факторами риска окружающей среды (например, недоедание; Sattler, 2008). Увеличение количества факторов риска и степени их воздействия обычно связаны с повышенной заболеваемостью.Согласно DSM-5, уровень ID по-прежнему описывается как легкий, средний, тяжелый и глубокий с использованием тех же критериев, что и в DSM-IV (APA, 2000).

    Вариабельность показателей когнитивных способностей имеет тенденцию к снижению по мере того, как они опускаются ниже среднего уровня способностей населения в целом (Nunes et al., 2013). То есть когнитивный дефицит становится более глобальным по мере того, как вы переходите от легкого к умеренному к тяжелому и глубокому функциональному уровню ID. Например, Schuchardt, Gebhardt и Mäehler (2010) обнаружили, что дефицит рабочей памяти значительно увеличивался со степенью ID среди подростков с пограничным и легким ID по сравнению с подобранной контрольной группой.Подростки с легкой степенью ID демонстрировали наибольшие нарушения. Аналогичные результаты были получены при тестировании двигательной активности и организации восприятия у детей и подростков с легким и пограничным ID (Di Blasi, Elia, Buono, Ramakers, & Di Nuovo, 2007; Vuijk, Hartman, Scherder, & Visscher, 2010; Wuang , Ван, Хуанг и Су, 2008 г.). Более того, расхождения между вербальной и невербальной эффективностью уменьшаются с уменьшением уровня способностей (Gordon, Duff, Davidson, & Whitaker, 2010).Иными словами, вариабельность показателей в различных областях когнитивных способностей чаще наблюдается у лиц с пограничными и легкими ID, чем у людей с умеренными или тяжелыми ID.

    В то время как нарушение менее выражено среди пограничных и легких форм ИН, показатели когнитивных способностей по-прежнему надежно отличаются от контрольных групп. Например, Бонифаччи и Сноулинг (2008) сравнили скорость обработки информации у типично развивающихся детей, детей с дислексией и детей с пограничным ID.Дети с пограничным функционированием были медленнее и более подвержены ошибкам по сравнению с двумя другими группами и демонстрировали большую вариативность в выполнении заданий даже после того, как выбросы были удалены. Alloway (2010) обнаружил более выраженный дефицит вербальной и зрительно-пространственной рабочей памяти у лиц с пограничным ID по сравнению с типично развивающимися детьми в возрасте 7–11 лет. Что касается памяти, Ван дер Молен, Генри и Ван Луит (2014) сообщили о более низкой производительности слуховой рабочей памяти по сравнению с производительностью визуальной рабочей памяти у детей с легким или пограничным ID.Van der Molen, Van Luit, Jongmans и Van der Molen (2007) также обнаружили, что подростки 13–17 лет с легким ID демонстрируют большее нарушение фонологического функционирования (хранения), но не при автоматической репетиции, по сравнению с детьми без ID, сопоставленного по хронологическому методу. возраст. Schuchardt и его коллеги (2010) обнаружили аналогичные результаты для подростков с легкими и пограничными ID по сравнению с детьми без ID, совпадающими по хронологическому и умственному возрасту.

    Глобальные нарушения когнитивных функций являются основным определяющим фактором у людей с умеренными и тяжелыми ИН.Это похоже на детей с легкой степенью ID, но в когнитивном профиле детей с легкой степенью ID наблюдается большая вариабельность, чем при умеренной или тяжелой ID, особенно с возрастом ребенка. Предыдущие данные о детях с легкой и средней степенью ID, полученные с помощью WISC-IV и WPPSI-IV, демонстрируют значительные расхождения в успеваемости с типично развивающимися детьми во всех когнитивных областях, включая вербальное, перцептивное / зрительно-пространственное и плавное мышление, рабочую память и скорость обработки данных. По сравнению с типично развивающимися детьми, наибольшая величина эффекта, как правило, проявляется в вербальных субтестах и ​​композитах, за которыми следуют рабочая память и перцептивное / зрительно-пространственное и плавное мышление, а наименьшие различия проявляются в субтестах скорости обработки (Wechsler, 2003, 2004, 2012a). , 2012б).

    Умственная отсталость | Аномальная психология

    При определении критерия умственной отсталости в Северной Америке используются три системы классификации: DSM-IV-TR, AAMR и Система образования.

    Критерии DSM-IV-TR

    • A. Интеллектуальное функционирование значительно ниже среднего: IQ приблизительно 70 или ниже по индивидуально проводимому IQ-тесту (для младенцев — клиническая оценка интеллектуального функционирования значительно ниже среднего).
    • B. Сопутствующие дефициты или нарушения текущего адаптивного функционирования (т. Е. Эффективность человека в соблюдении стандартов, ожидаемых для его или ее возраста его или ее культурной группой) как минимум в двух из следующих областей: общение, уход за собой, дом жизнь, социальные / межличностные навыки, использование ресурсов сообщества, самостоятельность, функциональные академические навыки, работа, досуг, здоровье и безопасность.
    • C. Начало заболевания до 18 лет.
    • Код степени тяжести, отражающий уровень умственной отсталости:
      • 317 Легкая умственная отсталость: уровень IQ от 50-55 до примерно 70 (составляет 85% отсталого населения).Легкая умственная отсталость примерно эквивалентна тому, что раньше называлось образовательной категорией «обучаемых». Эта группа составляет самый большой сегмент (около 85%) людей с расстройством. В группе люди с таким уровнем умственной отсталости обычно развивают социальные и коммуникативные навыки в дошкольном возрасте (в возрасте 0-5 лет), имеют минимальные нарушения в сенсомоторных областях и часто не отличаются от детей без умственной отсталости до более позднего возраста. . К позднему подростковому возрасту они могут приобретать академические навыки примерно до шестого класса.В зрелом возрасте они обычно приобретают социальные и профессиональные навыки, достаточные для минимального самообеспечения, но могут нуждаться в надзоре, руководстве и помощи, особенно в условиях необычного социального или экономического стресса. При соответствующей поддержке люди с легкой умственной отсталостью обычно могут успешно жить в сообществе, независимо или под присмотром взрослых.
      • 318,0 Умеренная умственная отсталость: уровень IQ от 35-40 до 50-55 (составляет 10% отсталого населения). Умеренная умственная отсталость примерно эквивалентна тому, что раньше называлось образовательной категорией «обучаемых».Этот устаревший термин не следует использовать, поскольку он ошибочно подразумевает, что люди с умеренной умственной отсталостью не могут получить пользу от образовательных программ. Эта группа составляет около 10% всего населения людей с умственной отсталостью. Большинство людей с таким уровнем умственной отсталости приобретают коммуникативные навыки в раннем детстве. Они получают выгоду от профессионального обучения и под умеренным присмотром могут заниматься своим личным уходом. Они также могут извлечь выгоду из развития социальных и профессиональных навыков, но вряд ли смогут продвинуться дальше второго класса по академическим предметам.Они могут научиться самостоятельно путешествовать по знакомым местам. В подростковом возрасте их трудности с пониманием социальных условностей могут мешать отношениям со сверстниками. В зрелом возрасте большинство из них может выполнять неквалифицированную или полуквалифицированную работу под присмотром в закрытых мастерских или среди обычных сотрудников. Они хорошо адаптируются к жизни в сообществе, как правило, под присмотром взрослых.
      • 318.1 Тяжелая умственная отсталость: уровень IQ от 20-25 до 35-40 (составляет 3-4% отсталого населения).Группа с тяжелой умственной отсталостью составляет 3–4% лиц с умственной отсталостью. В раннем детстве они практически не овладевают коммуникативной речью. В период школьного возраста они могут научиться говорить и получить элементарные навыки самообслуживания. Они лишь в ограниченной степени извлекают выгоду из обучения предакадемическим предметам, таким как знакомство с алфавитом и простой счет, но могут овладеть такими навыками, как обучение легкому чтению некоторых «выживших» слов.В зрелом возрасте они могут выполнять простые задачи в условиях строгого контроля. Большинство из них хорошо адаптируются к жизни в сообществе, в групповых домах или со своими семьями, за исключением случаев, когда у них есть связанные с ними физические недостатки, требующие специализированного ухода или другого ухода.
      • 318.2 Глубокая умственная отсталость: уровень IQ ниже 20-25 (составляет 1-2% отсталого населения). Группа с глубокой умственной отсталостью составляет примерно 1-2% людей с умственной отсталостью. Большинство людей с этим диагнозом имеют выявленное неврологическое заболевание, которое является причиной их умственной отсталости.В раннем детстве у них наблюдаются значительные нарушения сенсомоторной функции. Оптимальное развитие может происходить в хорошо структурированной среде при постоянной помощи и наблюдении, а также в индивидуальных отношениях с опекуном. Развитие моторики, самообслуживание и коммуникативные навыки могут улучшиться, если будет проведено соответствующее обучение. Некоторые могут выполнять простые задачи в тщательно контролируемых и защищенных условиях.
      • 319 Умственная отсталость, степень тяжести неуточненная: когда существует сильное предположение о умственной отсталости, но интеллект человека не поддается проверке стандартными тестами.Диагноз умственная отсталость, степень тяжести неуточненная, следует использовать, когда есть веские основания полагать, что умственная отсталость, но человек не может быть успешно протестирован с помощью стандартных тестов интеллекта. Это может иметь место, когда дети, подростки или взрослые слишком ослаблены или отказываются сотрудничать, чтобы проходить тестирование, или, с младенцами, когда имеется клиническая оценка интеллектуального функционирования значительно ниже среднего. Доступные тесты (например, Шкалы развития младенцев Бейли, Шкалы младенческого интеллекта Кеттелла и другие) не дают значений IQ.В целом, чем моложе возраст, тем труднее оценить наличие умственной отсталости, за исключением тех, кто страдает серьезными нарушениями. Шкалы развития младенцев Бейли (BSID) измеряют умственное и моторное развитие и проверяют поведение младенцев в возрасте от одного до 42 месяцев. BSID используются для описания текущего развития младенцев и для помощи в диагностике и планировании лечения младенцев с задержкой в ​​развитии или инвалидностью. Тест предназначен для измерения уровня развития ребенка в трех областях: когнитивном, двигательном и поведенческом.
    Американская ассоциация умственной отсталости

    Американская ассоциация умственной отсталости — еще одна из трех систем классификации, используемых в настоящее время в Северной Америке. Вместо того, чтобы сосредоточиться на серьезности расстройства, AAMP фокусируется на том, насколько интенсивным является вмешательство (прерывистое, ограниченное, обширное или всеобъемлющее). Еще одно различие между DSM-IV-TR и AAMP заключается в том, что AAMP не рассматривает MR как металлическое расстройство (Axis II) или медицинское расстройство.Однако обе системы классификации рассматривают MR как ограниченные интеллектуальные и адаптивные навыки. Эти двое также согласны с тем, что в возрасте до 18 лет, уровень IQ должен быть 70 или ниже, и что вы должны соответствовать критериям, отличным от оценки IQ. Самое последнее определение в AAMP фокусируется на рассмотрении экологических и многомерных влияний при разработке вмешательств. Девять областей, в которых вы должны оценить интенсивность вмешательства: человеческое развитие, образование, домашняя жизнь, жизнь в сообществе, занятость, здоровье и безопасность, поведение, социальные вопросы и вопросы защиты.

    Система образования

    Третьей классификационной системой для определения умственной отсталости является Система образования. В системе образования произошло много изменений относительно порогового уровня для зачисления в систему специального образования. В 1970-е годы уровень IQ, предназначенный для умственной отсталости, составлял 85. Системе образования сложно определить критерий умственной отсталости самостоятельно, потому что система специального образования финансируется правительствами штатов, в которых их критерии соответствуют DSM-IV-TR. и AAMP.

    Связанные элементы

    Нет никаких специфических черт личности, связанных с умственной отсталостью. Некоторые люди пассивны, спокойны и зависимы, но другие могут быть агрессивными. Отсутствие коммуникативных навыков может склонить их к деструктивному поведению вместо языка. Задержка в развитии широко варьируется в зависимости от характера умственной отсталости. Например, в некоторых случаях нетрудоспособность ограничивается только ухудшенной успеваемостью, но все адаптивные навыки адекватны.У некоторых есть агрессивные черты характера с проблемами коморбидного поведения. Эта проблема затруднит настройку. К отрицательным чертам относятся самоповреждающее поведение, агрессия, стереотипные движения, проблемы с общением и чрезмерная активность. Легкие случаи MR могут адекватно функционировать в более медленном темпе, когда цели были изменены. Когнитивные ограничения обычно менее заметны в предсказуемой и структурированной среде. У людей с умственной отсталостью распространенность коморбидных расстройств намного выше, чем у населения в целом, хотя нет никаких доказательств того, что расстройство будет проявляться иначе, чем у людей без умственной отсталости.Однако диагностировать коморбидные психические расстройства труднее из-за их трудностей в общении, чтобы дать адекватный анамнез. Наиболее часто встречающимися коморбидными расстройствами являются синдром дефицита внимания / гиперактивности, расстройства настроения, общие расстройства развития, стереотипные двигательные расстройства и психические расстройства, вызванные общим медицинским состоянием. Одной из ключевых определяющих характеристик при постановке диагноза МР является то, что в МР человек будет сравнивать с ожидаемым IQ, но будет иметь низкую академическую успеваемость.Однако существует значительное расхождение между IQ и достижениями. Существует четыре уровня тяжести MR в зависимости от уровня функционирования человека и связанных с ним ожиданий: легкий, средний, тяжелый и глубокий. У многих возникают проблемы с централизованной обработкой или классификацией стимулов с помощью памяти. С памятью тоже сложно. У них также есть дефицит исполнительной функции, элемента принятия решений, который контролирует прием, центральную обработку и выражение.

    Ребенок vs.презентация для взрослых

    Поскольку один из критериев проявляется в возрасте до 18 лет, у детей статистически выше вероятность умственной отсталости. Дети подвержены более высокому риску МР, потому что большая часть умственной отсталости возникает в утробе матери и при рождении (инфекции, хромосомные аномалии, экологические, метаболические и пищевые), но умственная отсталость может возникать и по другим причинам. У взрослых также может быть диагностирована умственная отсталость. МРТ у взрослых также может возникать в результате токсического воздействия и травм (чаще всего головного мозга).Есть и необъяснимые причины; это конкретное рассуждение является наиболее распространенным, потому что существует так много случаев умственной отсталости, которые невозможно объяснить. (Умственная отсталость, 1997).

    Гендерные и культурные различия в презентации

    Для постановки диагноза умственной отсталости всегда требуется индивидуальное тестирование. Умственная отсталость, вызванная известными биологическими факторами, одинакова у детей из высших и низших социально-экономических классов, за исключением того, что определенные этиологические факторы связаны с более низким социально-экономическим статусом.Некоторые биологические факторы представляют собой неправильные гены или гены, которые не слились должным образом, например, синдром Дауна (когда присутствует дополнительная хромосома). В случаях, когда не удается идентифицировать конкретную биологическую причинность, умственная отсталость обычно бывает более умеренной, и люди из более низких социально-экономических классов представлены в избыточном количестве. В представлении умственной отсталости нет культурных различий. Умственная отсталость чаще встречается среди мужчин, при этом соотношение мужчин и женщин составляет примерно 1.5: 1. (Умственная отсталость, 2009)

    Эпидемиология

    Тестирование MR с годами постоянно совершенствуется. Новое тестирование связано с биотехнологическим прогрессом, например, дородовой и неонатальный скрининг — это некоторые из этих новых типов тестирования. Реальный фактор заключается в том, что это новое тестирование не всегда доступно для всех. Кроме того, эти тесты подвержены высокому риску и по-прежнему не дают конкретных результатов. (Леонард и Вен, 2002) Умственная отсталость встречается у 2,5–3% всего населения.В большинстве случаев это пожизненное состояние. Социально-экономический статус и этническая принадлежность играют роль в MR. MR обычно более распространен среди групп с низким SES и меньшинств. Связь между умеренным MR и родительским SES и его сильно коррелированный показатель, родительский IQ. Классическое исследование Reed & Reed (1965). Ассоциация легкой MR и расы более сложна. IQ нельзя было использовать для помещения кого-либо в специальные классы. Предвзятость теста, игнорирование школами важности IQ в диагностических решениях. Классический кейс, описывающий важность IQ, — это пример Ларри П.дело против Райлза в Калифорнии и его последствия.

    Ссылки

    Теории развития

    Модель Double ABCX, известная как кризис воспитания ребенка с MR (x), является функцией характеристик ребенка (A), ресурсов семьи (B) и восприятия семьи (C). Понятие стресса было впервые введено в исследования семьи, когда исследователи изучали последствия Великой депрессии 1930-х годов. Hill (1949) ABCX Model, McCubbin and Patterson (1981) Double ABCX Model, а McCubbin и Figley (1938) заявили, что семьи обычно действуют по предсказуемому нормальному циклу, ожидая и принимая последовательность событий, которые будут происходить на протяжении всей жизненной силы. .Ниже представлена ​​модель Double ABCX.

    Этиология

    Существует ряд причин умственной отсталости. Большинство причин возникают из-за синдрома Дауна, алкогольного синдрома плода и синдрома ломкой Х-хромосомы.

    • Генетические причины возникают, когда при объединении генов совершаются ошибки. Хромосомные ошибки приводят к синдрому Дауна и синдрому ломкой Х-хромосомы. Это наиболее частая причина умственной отсталости.
    • Проблемы во время беременности также могут привести к умственной отсталости.Если мать употребляет алкоголь или наркотики, такие как ЛСД, СТП, марихуана или алкоголь, она может вызвать повреждение мозга. Было также показано, что талидомид вызывает умственную отсталость, и влияние свинца также может иметь значение. Другое заболевание матери во время беременности, такое как краснуха или краснуха, сифилис или токсоплазмоз, может вызвать умственную отсталость. Кроме того, если мозг не формируется должным образом во время роста ребенка, это может привести к умственной отсталости.
    • Проблемы во время родов также могут стать причиной умственной отсталости, например, недоношенность, наличие пуповины вокруг шеи или неправильное использование щипцов.
    • После рождения у детей может развиться умственная отсталость из-за таких болезней, как корь или коклюш. Кроме того, воздействие большого количества ртути или свинца может вызвать повреждение мозга и нервной системы.
    • Другая причина связана с бедностью и культурными лишениями. Дети могут стать умственно отсталыми из-за недоедания, экологических опасностей и плохого медицинского обслуживания из-за бедности. Кроме того, исследования показали, что недостаточная стимуляция культуры может привести к повреждению мозга.
    • Нарушения обмена веществ также могут приводить к умственной отсталости, например фенилкетанурии, гелактоземии и материнскому недоеданию.

    Синдром Дауна — одна из причин умственной отсталости. Это вызвано хромосомной аномалией 21-й хромосомы. Заболеваемость синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Однако синдром Дауна не вызван напрямую тем, что делает мать во время беременности. Они подвержены повышенному риску заболеваний сердечно-сосудистой и дыхательной систем, болезни Альцгеймера, а также потери слуха и зрения.Для людей с синдромом Дауна обычно характерны умеренная умственная отсталость, замедление темпов развития, социальные сильные стороны и слабые места в грамматике и речи. Люди с синдромом Дауна имеют задержку в развитии и физические признаки, которые отличают расстройство, такие как миндалевидные «опухшие» глаза, прямые волосы, невысокий рост, небольшой плоский череп на спине, симевская складка на ладони, кожистая текстура до ладони и подошвы, маленький рот, плоский желобок, квадратные руки и короткие пальцы.Однако некоторые люди с синдромом Дауна не обладают этими физическими характеристиками, которые их отличают. Кроме того, задержка в развитии и когнитивные способности различаются от человека к человеку. Люди с синдромом Дауна имеют более короткую продолжительность жизни. Однако в последнее время продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась. В 1929 году их средняя продолжительность жизни составляла девять лет, а сейчас они обычно доживают до пятидесяти лет и старше. http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm#DownSyndromeAssociated

    Перейдите по ссылке ниже, чтобы просмотреть черты лица людей, у которых диагностирован синдром Дауна: обратите внимание на миндалевидные глаза, светлые пятна в их глазах, маленькие плоские носы, маленькие уши, маленький рот с выступающими языками и круглые лица. .Есть много других функций, это лишь некоторые из них.

    Синдром ломкой Х-хромосомы — наиболее частая причина наследственных умственных нарушений. Он может передаваться детям, даже если у родителей нет явных симптомов заболевания. Люди являются носителями определенного гена (FMR1) и даже не подозревают об этом. Единственный способ узнать это — пройти генетическое консультирование. Ген FMR1 мутирует в процессе развития ребенка, и именно так ребенок мог его получить. Обычно, по крайней мере, один родитель должен быть носителем гена, потому что новые мутации редки.Люди с хрупкой X обычно имеют умеренную умственную отсталость, силу в гештальт-рассуждениях и слабость в последовательной обработке. Они также обычно аутисты и демонстрируют поведение, подобное СДВГ. У людей с синдромом ломкой Х-хромосомы есть физические признаки, отличающие это заболевание, такие как длинное узкое лицо, выступающие уши, выступающая челюсть и лоб, высокое арочное небо, плоскостопие, гиперрастяжимые суставы и увеличенные яички у мужчин.

    Мужчины с синдромом ломкой Х-хромосомы и аутизмом (FXS / аутизм) представляют собой отдельную подгруппу мужчин с FXS, подверженных риску значительно худшего исхода.Раннее выявление и вмешательство могут улучшить результаты для мужчин с расстройством аутистического спектра. Как социальное, так и повторяющееся поведение отличало мужчин с FXS / аутизмом, причем повторяющееся поведение играло более заметную роль, чем ранее описано в литературе. Медицинские работники и специалисты по раннему вмешательству могут побеседовать с родителями о нескольких ключевых образцах поведения, чтобы определить, следует ли формально обследовать маленького ребенка с FXS на предмет аутизма. Доказательные методы, разработанные для детей с расстройствами аутистического спектра, можно внедрить как можно раньше (Brock, & Hatton, 2010).

    Синдром Вильямса — это редкое генетическое заболевание (по оценкам, встречающееся у 1/10 000 новорожденных), которое вызывает проблемы со здоровьем и развитием. Он присутствует при рождении и одинаково влияет на мужчин и женщин. Это может произойти у всех этнических групп и было выявлено в странах по всему миру. Люди, у которых диагностировано это заболевание, имеют небольшой вздернутый нос, длинный желобок (длина верхней губы), широкий рот, полные губы, маленький подбородок и отечность вокруг глаз.У них проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, потому что они рождаются с маленькими кровеносными сосудами, а также с проблемами питания. Обычно они обладают хорошими словесными и языковыми навыками. Люди с этим заболеванием имеют высокий уровень смертности.

    Синдром Прадера-Вилли (PWS) — необычное генетическое заболевание. Это вызывает плохой мышечный тонус, низкий уровень половых гормонов и постоянное чувство голода. Часть мозга, которая контролирует чувство сытости или голода, не работает должным образом у людей с СПВ. Они переедают, что приводит к ожирению.Младенцы с СПВ обычно гибкие, с плохим мышечным тонусом и проблемы с сосанием. У мальчиков могут быть неопущенные яички. Позже появляются и другие признаки. К ним относятся:

    • Невысокий
    • Слабая моторика
    • Прибавка в весе
    • Недоразвитые половые органы
    • Легкая умственная отсталость и нарушение обучаемости

    Фетальный алкогольный синдром (ФАС) вызывается употреблением алкоголя во время беременности. Проблемы, которые возникают из-за этого, часто обостряются, когда дети вырастают.Есть много задержек в развитии, которые происходят с ФАС, а также с различимыми физическими признаками.

    • Признаки и симптомы:

      • низкая масса тела при рождении
      • малая окружность головы
      • задержка развития
      • органная дисфункция
      • аномалии лица, включая меньшие отверстия для глаз, уплощенные скулы и нечеткий желобок (недоразвитая борозда между носом и верхней губой)
      • эпилепсия
      • неудача в развитии
      • Плохая координация / мелкая моторика
      • плохие навыки социализации, такие как трудности в установлении и поддержании дружеских отношений, а также в отношениях с группами
      • Отсутствие воображения или любопытства
      • трудности в обучении, включая плохую память, неспособность понимать такие понятия, как время и деньги, плохое понимание языка, плохие навыки решения проблем
      • поведенческие проблемы, включая гиперактивность, неспособность сосредоточиться, социальную изоляцию, упрямство, импульсивность и тревогу
    • Дети также могут родиться с эффектами алкогольного опьянения плода (FAE).Симптомы ФАС такие же, но менее тяжелые.

    http://www.aafp.org/afp/2005/0715/p279.html

    Умственная отсталость может быть связана с психическими расстройствами, которые обычно имеют травму головы, которая может привести к умственной отсталости и изменению личности из-за травмы головы. Этиологические факторы бывают как биологические, так и психосоциальные. Приблизительно у 30-40% пациентов, наблюдаемых в клинических условиях, не может быть определена четкая этиология умственной отсталости, несмотря на обширные усилия по оценке.Некоторыми из этих предрасполагающих факторов являются наследственность, изменения эмбрионального развития, влияние окружающей среды, психические расстройства, беременность и пренатальные проблемы, а также общие медицинские состояния, приобретенные в младенчестве или детстве.

    Эмпирически подтвержденные методы лечения

    Прикладной анализ поведения — это вид дисциплины, который применяется в реальных условиях, таких как школы и клиники. Этот тип анализа касается социально значимых вопросов, таких как неспособность к обучению и поведенческие трудности.(Hagopian & Boelter, 2005). Когнитивное и адаптивное функционирование также может играть роль в решении проблем, связанных с умственной отсталостью.

    Наиболее эффективным лечением являются индивидуальные планы обучения и повышения квалификации, основанные на потребностях ребенка. Федеральное правительство требует этого, и это не требует дополнительных затрат для семьи. Любящая и поддерживающая семья — ключ к лечению умственной отсталости. Семьи могут извлечь пользу из семейной терапии, научившись справляться со стрессом и другими повседневными делами, связанными с воспитанием ребенка с умственной отсталостью.Некоторые дети могут далеко ходить в школе, а другие нет, это просто зависит от степени их отсталости.

    Предотвратить умственную отсталость можно несколькими способами. Отказ от алкоголя и наркотиков, здоровое питание и прием витаминов для беременных — все это профилактические меры, которые необходимо предпринять для предотвращения умственной отсталости. Кроме того, может быть полезна вакцинация детей от таких болезней, как корь.

    Ссылки

    Органический MR Культурно-семейный MR
    Определение Человек с явной органической причиной умственной отсталости Человек не имеет очевидной причины задержки развития; иногда другой член семьи тоже умственно отсталый
    Характеристики Более часто встречается при средней степени тяжести; тяжелые и глубокие уровни умственной отсталости Равные или почти равные показатели среди всех этнических групп и уровней СЭС Более часто связаны с другими физическими недостатками Более распространены среди лиц с легкой умственной отсталостью Более высокие показатели среди групп меньшинств и групп с низким СЭС Немного связанных физических или медицинских нарушений
    Причины Пренатальный (генетические нарушения, несчастные случаи в утробе матери) Перинатальный (недоношенность, аноксия) Послеродовой период (травма головы, менингит) Полигенный (т.е., части с низким IQ) Экологически лишенные Неопределенные органические условия

    Умственная отсталость: борьба, стигма, наука

    Прежде чем читать эту статью, попробуйте выполнить следующие упражнения:

    1. Смажьте очки тонким слоем вазелина. Наденьте очки, а затем раскрасьте картинку в детской книжке-раскраске. Оставайтесь внутри линий.
    2. Наденьте на ведущую руку прихватку для духовки. Откройте коробку с мелками или деревянными спичками, бросьте их на стол, затем возьмите их по одному и положите обратно в коробку рукой в ​​перчатке.
    3. Возьмите кусок веревки и свяжите колени вместе. Пройдите через комнату. Попробуйте бежать. А теперь прыгайте и прыгайте.
    4. Бегло прочтите следующий абзац: Eht qaimtimg также доказал, что, будучи большим хамтером, Cro-Wagom Nam видел комсомольского художника. Он dahflflourisheb ta a tine whem eno fo eht terridle увидел, как ледниковый период высыпал из воды. Он сам dah estadlisheb, боролся Wilb aminals rof livimg sqace, выживал eht ditter colb, amb left beeq bown umbergroumb nenorials для своей жизни!
    5. Сядьте перед зеркалом с лабиринтом или узором из книжки-раскраски.Посмотрите в зеркало и завершите лабиринт или обведите контур рисунка как можно быстрее. Оставайтесь в линиях и обводите их, только глядя в зеркало.
    6. Положите ложку в рот и прочитайте вслух последнее упражнение.

    А теперь представьте, что испытываете подобное разочарование каждый час бодрствования, пытаясь выполнить даже простые задачи, которые ожидает от вас общество. Это пожизненная борьба против интеллектуальных ограничений и скомпрометированных жизненных навыков, с которыми сталкиваются люди с умственной отсталостью.

    Эти упражнения были созданы клиническим социальным работником, чтобы позволить детям испытать нарушения зрения, моторики и речи и таким образом начать понимать, что значит жить с серьезной инвалидностью, включая группу когнитивных, интеллектуальных нарушений и нарушений развития, сгруппированных под общим термином «умственная отсталость». Есть надежда, что, помогая детям «шагнуть на месте» других людей, различия этих людей можно будет принять, а не высмеять, и что умственная отсталость однажды может потерять жесткую стигму, наложенную на нее обществом.

    Упражнения только намекают на диапазон обучаемости и физических нарушений, которые могут характеризовать умственную отсталость, термин, который многие люди в этой области называют стигматизирующим и устаревшим. Но стигма «умственной отсталости», как многие предпочитают ее называть, имеет более глубокий смысл, чем любой ярлык или медицинский термин; он уходит своими корнями в долгую историю социальных восприятий и заблуждений, которые относили людей к категории умственно отсталых и, следовательно, в какой-то степени менее человечных.

    Несмотря на то, что стигма, давно наложенная на психические заболевания, такие как депрессия или шизофрения, начала исчезать, возможно, в результате более широкого признания того, что эти расстройства являются биологическими состояниями мозга, подобное общественное просвещение в значительной степени обошло умственную отсталость.

    Инвалидность: в мозгу, в общественном сознании

    Некоторые люди, однако, предполагают, что представление об умственной отсталости как о расстройстве мозга только усиливает стигму. Дэвид Коултер, доктор медицины, нынешний президент Американской ассоциации умственной отсталости (AAMR), говорит: «Что касается психического заболевания, акцент на биологической основе выводит его из области« сумасшествия »или личной вины в область химии мозга. за которые человек не может нести личную ответственность.Корень стигмы у людей с ограниченными интеллектуальными возможностями в большей степени основан на исключении, восприятии различий, отсутствии уважения и отсутствии чувства ценности и достоинства — даже недочеловечности. Если общество сделает упор на биологической основе умственной отсталости, это сделает людей еще более разными. Это только подчеркнет то, что, как мне кажется, вызывает стигму ».

    В 1992 году AAMR опубликовал определение умственной отсталости, отражающее новый взгляд на это состояние, но не как на психическое заболевание или даже как на медицинское расстройство, а как на состояние функционирования, которое начинается в детстве и характеризуется ограничениями как интеллекта, так и адаптивные навыки.«Умственная отсталость — это не болезнь», — говорит Коултер. «Это утверждение о том, как человек функционирует когнитивно в социальном контексте».

    Коултер считает, что «сдвиг парадигмы, который мы осуществили в 1992 году, был поистине революционным в изменении образа мышления людей. Мы говорим о том, что, хотя умственная отсталость в некоторой степени зависит от того, что происходит в мозгу человека, она также зависит от требований и ожиданий окружающей среды. Может быть, мы, как общество, сможем поработать над всем этим, чтобы улучшить функционирование.Его замечание намекает на фундаментальный вопрос, на который различные ответы приходят от исследователей, клиницистов и политиков в этой области. Что значит говорить о возможности — даже о надежде — не только вылечить, но и вылечить умственную отсталость? По мнению Коултера: «Фактически, вы можете говорить о лечении умственной отсталости, если вы можете создать среду для человека и поддерживать его или ее таким образом, чтобы этот человек мог действовать так же, как мы с вами. Вместо того чтобы думать, что это то, с чем вы родились и никогда не изменится, мы можем сказать: да, это может измениться.В правильном контексте умственная отсталость может даже исчезнуть ».

    Причина против следствия

    AAMR также пытается уточнить различие между причиной и следствием. Умственная отсталость может быть следствием буквально тысяч различных причин, которые варьируются от генетических аномалий или других заболеваний до социальных, поведенческих или образовательных проблем. Одних только генетических причин может быть более 1000, но на них может приходиться менее половины случаев.У половины людей с умственной отсталостью причина вообще неизвестна.

    «Для каждого человека с умственной отсталостью существуют некоторые факторы риска или некоторая комбинация факторов риска, которые, вероятно, являются причинными», — говорит Коултер. «Иногда это довольно очевидно, например, при синдроме Дауна или алкогольном синдроме плода (ФАС). Но причина не всегда так очевидна; на это могут указывать только такие факторы, как преждевременные роды, бедность, пренебрежение, отсутствие адекватного образования или многие другие.”

    Более шести миллионов американцев, около двух или трех процентов населения, страдают умственной отсталостью. Синдром Дауна, который возникает в результате дополнительной копии хромосомы 21, является наиболее частой генетической причиной. Несмотря на то, что синдром Дауна уходит своими корнями в генетическую аномалию, он не является наследственным; Синдром ломкой Х-хромосомы занимает первое место по распространенности среди наследственных причин, а алкогольный синдром плода возглавляет список негенетических причин. Другие известные причины включают воздействие токсинов окружающей среды, таких как ртуть или свинец, низкий вес при рождении, употребление наркотиков матерью во время беременности, пренатальные или послеродовые инфекции, травмы головы, тяжелое недоедание и социально-культурные депривации.Общими последствиями этих разрозненных факторов являются аномально низкое интеллектуальное функционирование (IQ ниже 70–75), значительные ограничения навыков, необходимых для самостоятельной жизни, и появление детей до 18 лет — три диагностических критерия умственной отсталости.

    Эффективность лечения умственной отсталости не доказана; никакая таблетка не может улучшить интеллектуальное функционирование, как и не существует набора вмешательств, на которые профессионалы в этой области могли бы указать и сказать: «Это то, что должен получать ваш ребенок.«При таком большом количестве первопричин и стольких случаях, которые невозможно отнести к какой-либо конкретной причине, поиск методов лечения был трудным и медленным. Даже в рамках определенного синдрома наблюдаются огромные различия в симптомах и функциональных возможностях. Например, некоторые люди с синдромом Дауна могут жить самостоятельно — даже получить образование на уровне колледжа, — в то время как другие имеют такие серьезные нарушения, что им требуется постоянный уход и присмотр.

    Столь совершенно разные уровни функционирования внутри и среди различных синдромов поднимают сложный вопрос: с точки зрения лежащей в основе нейробиологии, есть ли у всех что-то общее? Связывает ли какой-либо общий мозговой путь умственную отсталость, вызванную генетическим заболеванием (например, синдромом ломкой Х-хромосомы), с умственной отсталостью, возникшей в результате инфекции в младенчестве или из-за недостаточного образования?

    «Совершенно очевидно, что умственная отсталость вызывается многими причинами, каждая из которых тем или иным образом влияет на работу мозга», — говорит Коултер.«Но нейробиология отличается в разных ситуациях: нейробиология синдрома Дауна отличается от ФАС, а ФАС отличается от социально-культурного неблагополучия и так далее. Лучшее понимание нейробиологии каждого из этих причинных состояний позволит нам в конечном итоге разработать действительно рациональные методы лечения ».

    Схождение в синапсе

    Приведенный к общему знаменателю, все функции мозга — от движения пальца до решения математического уравнения и планирования своего будущего — выполняются в синапсе.Именно в этот момент нейроны связываются, проходя через нейротрансмиттеры, чтобы активировать или подавлять соседние клетки и генерировать электрическую и химическую стимуляцию, которая лежит в основе способности нашего мозга управлять действиями каждого органа или системы в нашем теле. Сама интеллектуальная способность — обучение, память, рассуждение, планирование и все другие познания — является результатом согласованной работы сетей индивидуальных синапсов. Таким образом, синапсы были естественной мишенью нейробиологов, пытающихся разгадать тайны умственной отсталости.

    Мэри Блю, доктор философии, нейробиолог из Института Кеннеди Кригера Университета Джона Хопкинса, изучающая синдром Ретта, аутизм, синдром Дауна и другие генетические причины умственной отсталости. Она говорит: «Идея о том, что умственная отсталость — это проблема синаптических связей в мозге, — справедливое заявление, хотя и расплывчатое. Синапс — это то место, где нейроны разговаривают друг с другом, поэтому всякий раз, когда этот процесс нарушается, будут последствия. В конечном итоге это будет эффект, который происходит в синапсе.”

    Проблема может заключаться либо в качестве, либо в количестве, — говорит Блю. «Если качество синапса изменится, могут возникнуть определенные эффекты. Если развивается слишком много синапсов или слишком мало синапсов, могут произойти определенные эффекты ». Например, при синдроме Ретта Блю указывает на исследования, в которых было обнаружено примерно половину нормального количества синапсов в коре головного мозга. Напротив, исследования мозга детей с аутизмом с помощью изображений мозга показали, что части коры головного мозга значительно больше, чем обычно, — эффект, который кажется наиболее драматичным в возрасте двух лет.Ученые пытаются понять, вызван ли увеличенный размер аномально большим количеством синаптических связей.

    Несмотря на эти кажущиеся противоречия, синдром Ретта и аутизм также имеют «поразительное сходство», согласно Худа Зогби, доктору медицины, нейробиологу из колледжа Бейлора и исследователю Медицинского института Говарда Хьюза, который первым выделил ген синдрома Ретта. Эти состояния настолько схожи, что последнее издание Международной классификации болезней — библии медицинской науки для связи симптома с синдромом — классифицирует синдром Ретта как «распространенное расстройство аутистического спектра развития».На уровне мозга оба состояния, по-видимому, связаны с уменьшением разветвления дендритов, древовидных нервных волокон на принимающем конце нервной передачи. В комментарии к Science в 2003 году Зогби привел растущие доказательства в поддержку гипотезы о том, что оба состояния являются «нарушениями синаптической модуляции или поддержания».

    Синаптогенез пошел наперекосяк?

    Нейробиологи, изучающие развитие мозга, давно поняли, что процесс создания новых нервных синапсов, который называется синаптогенезом, является фундаментальным.«Мы знаем на раннем этапе развития, что мозг создает гораздо больше синапсов, гораздо больше дендритных шипов, чем он может использовать, и одна из наиболее важных функций в развитии мозга — эффективное сокращение всех этих синапсов», — говорит Коултер. В классическом процессе «используй или потеряй» связи, которые подкрепляются эмпирическим обучением, укрепляются и остаются, а те, которые не используются, по сути, отмирают. «В мозгу должно быть правильное количество синапсов, и они должны устанавливать правильные связи.Иметь слишком много, как и недостаточно, так же неблагополучно », — говорит он.

    Синаптические аномалии на обоих концах этого спектра хорошо распознаются при синдроме ломкой Х-хромосомы и синдроме Дауна, двух из наиболее известных причин умственной отсталости с нейробиологической точки зрения. «Для человека с синдромом Дауна одной из нейробиологических характеристик является то, что он будет обеднен с точки зрения дендритов и, следовательно, синапсов. Когда мозг ребенка или взрослого с синдромом Дауна исследуется при вскрытии, на этих [дендритных] деревьях видно не так много ветвей », — говорит Стивен Ф.Уоррен, доктор философии, директор Канзасского центра исследований умственной отсталости и нарушений развития. «Когда человек рождается с синдромом ломкой Х-хромосомы, возникает противоположная проблема: синаптогенез запускается в мгновение ока, в основном без хорошей обрезки, поэтому синапсов слишком много. Так что либо слишком мало синапсов, либо слишком много приводит к умственной отсталости ».

    Все это подтверждает мнение о том, что «различные возмущения, влияющие на когнитивное развитие, влияют на синаптогенез», — говорит Майкл Дж.Фридлендер, доктор философии, директор Университета Алабамы в Бирмингемском исследовательском центре умственной отсталости. Фридлендер указывает, что такие нарушения соответствуют известным причинам умственной отсталости и включают пренатальное воздействие токсинов или инфекций, несоответствующую экспрессию белка из-за генетического дефекта и ухудшение раннего сенсорного и обучающего опыта.

    Конечно, недостаточно знать, что что-то пошло не так с синаптогенезом при различных синдромах умственной отсталости.Ученые хотят знать — и должны знать, если будут разработаны рациональные методы лечения, — лежащие в основе молекулярные механизмы, которые ставят под угрозу синаптическую эффективность и в конечном итоге ухудшают интеллектуальное функционирование. Некоторые из лучших успехов в этом направлении были достигнуты в отношении генетических синдромов, которые можно отнести к дисфункции одного гена. После того, как ген заболевания идентифицирован и клонирован, ученые могут создавать модели животных, несущие этот конкретный генетический дефект, и анализировать эффекты дефекта на молекулярном и поведенческом уровнях.Этот подход эффективно использовался при синдромах Ретта и ломкой Х-хромосомы.

    Другая причина, по которой так много исследователей сосредоточено на генетических синдромах, носит чисто практический характер, как отмечает клинический психолог из Университета Вандербильта Элизабет Дайкенс, доктор философии: «Там, где исследования приносят больше прибыли, так сказать, как с научной, так и с научной точки зрения. с точки зрения терапевтического развития — это размышления о людях, которые имеют ту же генетическую причину задержки [в умственном развитии]. Если, когда ученые посмотрят на функцию мозга в рамках этой причины, они увидят некоторые последовательные выводы, это может, по крайней мере, пролить некоторый свет на этот синдром и на то, как его можно лечить.Это был путь, по которому пошло большинство ученых ».

    Понимание генетической основы многих причин умственной отсталости «было самым драматическим изменением» за последние десятилетия, по словам Роджера Э. Стивенсона, доктора медицины, директора генетического центра Гринвуда в Гринвуде, Южная Каролина. «Когда гены обнаруживаются, они часто говорят исследователям, что делать, чтобы вылечить или лечить».

    Стивенсон, который занимается синдромами, возникающими из-за дефектов определенных генов на Х-хромосоме (Х-сцепленная умственная отсталость), указывает на три Х-сцепленных гена, представляющих особый интерес для его исследовательской группы с точки зрения их потенциала в разработке методов лечения.В каждом случае дефектные гены кодируют определенные химические вещества или гормоны мозга, которые необходимы для некоторых аспектов функции мозга. В первом случае незаменимый химический спермин не вырабатывается. Во втором случае отсутствие молекулярного переносчика не позволяет креатину, ферменту, поддерживающему энергетический метаболизм в митохондриях, достичь мозга. И в третьем случае отсутствует переносчик жизненно важного гормона щитовидной железы. Вооруженные этими знаниями, исследователи сейчас пытаются определить, как восполнить недостающие химические вещества для нормализации работы мозга.

    «Некоторые люди могут подумать, что этот подход может включать в себя генные манипуляции или генную инженерию, или какой-то другой экзотический инструмент, о котором говорят и думают генетики», — говорит Стивенсон. «Но на самом деле есть вероятность, что все будет намного проще». Он приводит в пример spina bida, состояние, которое вызывает уродство нервной трубки на ранних этапах внутриутробного развития. «Spina bida можно вылечить, а точнее предотвратить, и родить здорового ребенка, если мать принимает фолиевую кислоту до зачатия и в первые месяцы беременности.Это лекарство: генетика человека не изменилась, а только компенсировалась приемом простого витамина B.

    Разоблачение биологии синдрома ломкой Х-хромосомы

    Одним из наиболее ярких примеров того, как открытие гена умственной отсталости приводит к реальному прогрессу в лечении, является синдром ломкой Х-хромосомы, который встречается примерно у 1 из 2000 мужчин и примерно у половины этого числа женщин. В начале марта 2005 года около двух десятков ведущих мировых экспертов в области нейробиологии синдрома ломкой Х-хромосомы собрались на конференцию в Банбери, ежегодно проводимую в лабораториях Колд-Спринг-Харбор на Лонг-Айленде.Они вооружились последними данными своих исследований, которые варьируются от чистой фундаментальной науки о развитии синапсов до клинических исследований экспериментальной терапии и открытий фармацевтических компаний, препараты которых, созданные для других целей, могут быть именно тем, что доктор прописал для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы. Они пришли, чтобы поделиться идеями, обсудить и сотрудничать для достижения единой общей цели: прокладывать путь, который однажды может привести к эффективному лечению или даже излечению от синдрома, вызывающего умеренную и тяжелую умственную отсталость, а также множество других проблем.

    Конференция в Банбери в этом году стала свидетельством того, насколько далеко наука продвинулась в понимании синдрома ломкой Х-хромосомы с 1991 года, когда был открыт его ген, получивший название FMR1 . Ген FMR1 несет код для создания белка, называемого FMRP, и его отсутствие вызывает знакомые симптомы хрупкой Х-хромосомы. FMRP, вероятно, будет играть множество ролей в нормальной физиологии мозга, роли, которые все еще раскрываются. Большое внимание исследователей уделяется специфической функции FMRP как РНК-связывающего белка, а это означает, что он важен для перекрестного взаимодействия между молекулярной РНК и ДНК, одного из фундаментальных механизмов, с помощью которых гены производят и регулируют белки в головном мозге.

    Уильям Т. Грино, доктор философии, нейробиолог из Университета Иллинойса в Урбане-Шампейне, считает, что определенный вид синтеза белка в дендритных шипах требует FMRP. «Этот синтез белка не наблюдается у мышей с нокаутом Fragile X», — говорит он. (Мышь с хрупким X-нокаутом специально выведена с отсутствием гена FMR1 ). Поскольку известно, что синтез нового белка является требованием для обучения и памяти, эксперты полагают, что FMRP играет ключевую роль в этом процессе.

    Одной из кардинальных нейробиологических особенностей синдрома ломкой Х-хромосомы, о чем свидетельствует как исследование ткани мозга при вскрытии, так и анализ моделей этого состояния на грызунах и fl y, являются аномальные дендритные шипы на нейронах в различных частях мозга. Шипы в основном выглядят незрелыми; ученые видят более длинные и тонкие иглы и, соответственно, меньше коротких и толстых, как должны выглядеть зрелые колючки. Кроме того, более высокая плотность дендритных шипов обнаруживается в хрупком X-мозге даже после половой зрелости, когда шипы в нормальном мозге существенно сокращаются по сравнению с пиковой плотностью на ранних этапах развития.Эти открытия, о которых сообщили Гриноу и несколько других исследовательских групп, подтверждают идею о том, что синдром ломкой Х-хромосомы может быть результатом нарушения нормального созревания и сокращения синапсов в процессе развития.

    Но остается вопрос: как отсутствие FMRP мешает нормальному синаптогенезу? Ведущая гипотеза исходит от Марка Медведя, доктора философии, исследователя Медицинского института Говарда Хьюза, ныне Массачусетского технологического института. Основываясь на своих исследованиях синаптической пластичности, Беар теперь считает, что без FMRP синаптические связи ослабляются, и этот процесс называется долговременной депрессией (LTD).Причина, по-видимому, заключается в чрезмерной передаче сигналов подклассом рецепторов нейромедиатора глутамата. Глутамат, главный возбуждающий нейротрансмиттер в головном мозге, как известно, играет важную роль в обучении и памяти, и проблемы с его регуляцией были задействованы как потенциальный механизм нескольких форм умственной отсталости.

    Несколько лет назад, работая в Университете Брауна, Беар заинтересовался FMRP из-за роли этого белка в познании. Он и аспирант в его лаборатории в то время Кимберли Хубер, доктор философии.Д., которая сейчас руководит собственной лабораторией в Техасском университете на юго-западе, начала исследовать, как отсутствие FMRP повлияло на LTD. Беар и Хубер начали свои эксперименты, основываясь на гипотезе о том, что LTD будет уменьшаться в отсутствие FMRP. «Результат оказался прямо противоположным тому, что мы ожидали», — вспоминает Медведь. Убежденный, что что-то пошло не так, он отправил Хубера обратно в лабораторию, чтобы повторить эксперименты. Когда результат был таким же, «У нас не было другого выбора, кроме как согласиться с находкой», — говорит Медведь.FMRP, по-видимому, по существу ослабляет активацию глутамата этим важным классом рецепторов. «Данные ясно показали, что длительная депрессия преувеличена в отсутствие хрупкого X-белка», — говорит Беар.

    Заинтригованный, Медведь и его команда продолжили исследовать, как последствия отсутствия FMRP могут быть связаны с симптомами хрупкой Х-хромосомы. Накапливалось все больше и больше доказательств, которые, казалось, объясняли все, от когнитивных нарушений до судорог, сенсорного гипервозбуждения и беспокойства до жидкого кишечника — все это симптомы синдрома хрупкой Х-хромосомы.Теория Медведя о роли рецепторов глутамата с тех пор стала предметом исследований в лабораториях по всему миру и стала хорошо принятой в качестве ключевой части молекулярной головоломки, лежащей в основе синдрома хрупкой Х-хромосомы, даже несмотря на то, что ученые продолжают прорабатывать детали.

    Что наиболее важно, как пишет Беар в обзоре, который сейчас публикуется, эта теория «предлагает серьезное научное обоснование для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы. Если симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы возникают из-за чрезмерной передачи сигналов… тогда в принципе можно лечить их лекарствами, которые ингибируют рецепторы или нижестоящие внутриклеточные сигналы, которые они инициируют.”

    Некоторые группы сейчас пытаются это сделать. Несколько крупных фармацевтических компаний, включая Hoffman-LaRoche, Merck и Novartis, проводят активные программы по поиску лекарств, ищущие ингибиторы рецепторов глутамата, не потому, что они ищут лечение синдрома ломкой Х-хромосомы как такового, а из-за того, что такие лекарства могут быть полезными на других, более прибыльных рынках, таких как тревога и когнитивная дисфункция. Sention, Inc., небольшая биотехнологическая фирма, соучредителем которой является Bear, недавно лицензировала семейство антагонистов рецепторов глутамата от Merck и разрабатывает соединения для клинических испытаний на людях с синдромом ломкой Х-хромосомы.

    Потенциальная проблема, связанная с этим подходом, является общей для разработки лекарственных соединений, нацеленных на любой рецептор, выполняющий множество физиологических функций в головном мозге: побочные эффекты могут быть значительными. По этой причине многие исследователи изучают сигнальные пути ниже рецептора, чтобы выявить конкретные этапы, уникальные для синдрома ломкой Х-хромосомы. Иван Жанна Вейлер, доктор философии, нейробиолог из Университета Иллинойса в Урбана-Шампейн, представила на конференции в Банбери данные, которые показывают, насколько сложен этот путь.Выяснить, на какую часть лабиринта нацеливаться, — непростая задача, но сейчас на ней сосредоточены многие ученые-фундаментальные ученые.

    Несмотря на то, что между синдромами может существовать сходство, каждая генетическая или экологическая причина умственной отсталости почти наверняка имеет свой собственный набор молекулярных механизмов, которые могут или не могут быть общими для других синдромов. Таблетка, которая может помочь при синдроме ломкой Х-хромосомы, может быть неприменима к любому другому синдрому — а может и быть.

    Борьба за то, чтобы извлечь выгоду из нового молекулярного понимания синдрома ломкой Х-хромосомы для разработки методов лечения, является примером того, как открытия фундаментальной науки могут открыть двери для терапевтических открытий, и иллюстрирует безмерность задачи разработки фармацевтических препаратов для умственной отсталости.Несмотря на то, что между синдромами может существовать сходство, каждая генетическая или экологическая причина умственной отсталости почти наверняка имеет свой собственный набор молекулярных механизмов, которые могут или не могут быть общими для других синдромов. Таблетка, которая может помочь при синдроме ломкой Х-хромосомы, может быть неприменима к любому другому синдрому — а может и быть. Ученые пока не знают.

    Что означает лечение?

    В конце концов, кажется маловероятным, что одно лекарственное соединение станет ответом на умственную отсталость.В основном лечение умственной отсталости было и будет носить компенсаторный характер: вмешательства, направленные на изменение проблемного поведения или компенсацию умственной отсталости. «Само по себе лечение — это не тот случай, когда мы можем сказать:« Вот таблетка, которая все исправит », — говорит Дайкенс из Вандербильта. «Скорее, вопрос заключается в том, какие меры мы можем предложить семьям, детям или взрослым с точки зрения поддержки их в их среде, чтобы они функционировали наилучшим образом.Это сложный вопрос, который зависит как от возраста человека, так и от уровня его жизнедеятельности ».

    Некоторые из наиболее успешных мероприятий представляют собой целевые программы для помощи людям с определенными недостатками, такими как языковые, а также более целостные подходы, направленные на общее обогащение среды, в которой находится ребенок. За прошедшие годы несколько исследователей опубликовали обнадеживающие результаты таких вмешательств при определенных синдромах, в частности, при аутизме и синдроме Дауна, но, по мнению экспертов, достоверных данных в поддержку различных подходов все еще в значительной степени не хватает.В настоящее время ведутся более тщательные расследования.

    Идея о том, что обогащение окружающей среды ребенка может влиять на развитие мозга, восходит к знаменательной серии исследований на животных, проведенных Гриноу и его коллегами в 1980-х годах и с тех пор повторяющихся и расширенных различными группами. В них Грино показал, что мыши, выращенные в клетках, заполненных игрушками и колесами для упражнений, развивали значительно больше синаптических связей и лучше справлялись с учебными задачами, чем мыши, выращенные в стандартных клетках.Его команда также показала, что такая «сложная среда» увеличивает толщину миелина в мозгу животных, который представляет собой изолирующий слой жира вокруг нервных волокон, который усиливает нервную передачу. Нейробиолог Института Солка Фред Гейдж, доктор философии, показал, что животные, выращенные в наполненных игрушками клетках с множеством возможностей для экспериментального обучения, имеют повышенную скорость нейрогенеза (рождения и выживания новых нейронов) в гиппокампе, важной структуре мозга. к обучению и памяти.

    Это направление исследований «интересно с точки зрения его последствий для того, как окружающая среда может влиять на обучение и адаптивное поведение мышей и крыс, и, потенциально, для понимания того, как окружающая среда и мозг взаимодействуют, чтобы улучшить или ухудшить ситуацию» — говорит Уоррен из Канзаса. «Исследование Гриноу можно рассматривать как хороший пример представления о том, что обогащенная среда может иметь большое значение на ранних этапах развития нервной системы, особенно если они используются на ранних этапах разработки.”

    Уоррен считает, что раннее вмешательство в дела детей с умственной отсталостью «может изменить ситуацию». Но он предупреждает: «Мы очень рано понимаем истинный потенциал или даже то, что мы имеем в виду, когда говорим о раннем вмешательстве. Большая часть того, что мы делаем с точки зрения поведенческих вмешательств в Соединенных Штатах и ​​большей части мира, вероятно, производится в настолько низких дозах по сравнению с лекарством, что вряд ли будет иметь большой эффект ».

    Это представление становится ясным, продолжает Уоррен, если учесть, что после первых нескольких месяцев жизни нормальный младенец бодрствует примерно 100 часов в неделю, и практически все это время тратится на работу над языком и общением, социальным взаимодействием и двигательное развитие, просто в силу того, что обычно делают младенцы.«Стандартные вмешательства у очень маленьких детей обычно предполагают один или два часа в неделю вмешательства, эффективность которого просто не доказана. Мы могли бы привести веские аргументы в пользу того, что «дозировка» слишком мала », — говорит он.

    Прогресс и обещание

    Эта точка зрения подразумевает, что в большинстве случаев типичный ребенок с умственной отсталостью не получает почти оптимального уровня поддержки и вмешательства. Тем не менее, учитывая, что всего 40 лет назад дети с умственной отсталостью были отправлены в лечебное учреждение, чтобы прожить свою жизнь с минимальными заботами и небольшой надеждой на лучшую жизнь, этот прогресс налицо.

    Добавить комментарий