Олигофрения симптомы и признаки: Умственная отсталость, или олигофрения — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

симптомы, методы лечения — Евромедклиник 24

Главная → Олигофрения

Олигофрения – это целая группа заболеваний врожденных или приобретенных в раннем возрасте, которые объединяются общим термином — слабоумие. Ребенка с диагнозом олигофрения называют умственно или психически отсталым. Характерной особенностью олигофрении является задержка умственного развития. Различают четыре формы олигофрении, соответствующие причинам развития этого заболевания. Это наследственный фактор – когда заболевание вызвано дефектами генов родителей, внутриутробные патологии развития, вызываемые бактериальными или вирусными инфекциями, родовые травмы или перенесенные заболевания в первые три года жизни — такие как энцефалит, менингит и врожденные патологии эндокринной системы или головного мозга. По уровню интеллекта олигофрения разделяется на три степени. Легкую степень олигофрении называют дебильностью. Средняя степень тяжести диагностируется как имбецильность. Самая глубокая умственная отсталость называется идиотия.

Симптомы олигофрении

Симптомы олигофрении в раннем возрасте проявляются на первом году жизни. Ребенок не держит голову, не сидит, не фиксирует взгляд, на звук не поворачивает голову, не реагирует на речь. Задержка развития на втором году определяется в том, что ребенок не пытается повторять знакомые движения, говорить. Легкая степень олигофрении проявляются позже в неспособности ребенка обслуживать себя самостоятельно, слабо развитой речи и т.д.

Симптомы олигофрении

Лечение олигофрении нашими специалистами проводится в соответствии с формой и степенью заболевания. Опытные врачи предложат ту программу лечения, которая может быть показана для конкретного случая и обеспечит результативность проводимых медицинских мероприятий. Участие профессионалов в лечении олигофрении разной степени позволяют в последствие облегчить адаптацию и правильно организовать жизнь пациента.

Схема проезда

+7(495)500-93-90

Щелковская

Первомайская

12 минут от Метро Щёлковская и Первомайская

Записаться на приём

Фото медицинского центра

 

 

 

 

 

 

 

Как проехать в медицинский центр

Кликните нужный район или метро

• От метро Первомайская и Щелковская (10 минут пешком)
• Из района Измайлово (метро Измайловская) 
• Из района Гольяново 
• От метро Черкизовская 
• От метро Преображенская площадь
• От Поселка Восточный (Щитниково)

г. Москва, Сиреневый бульвар 32а. От метро Щелковская или Первомайская можно добраться пешком всего 10 минут более подробнее можете посмотреть в контактах.

• Телефон для справок:
• +7(495)500-93-90

Из района Измайлово добраться можно следующим образом: Маршрутка 1072 (до остановки метро Первомайская) далее 180 метров пешком.

• Телефон для справок:
• +7(495)500-93-90

Из Гальяново добраться можно следующим образом: Автобус номер 223, Троллейбус номер 23, Маршрутка 583 До остановки «Кинотеатр София»

• Телефон для справок:
• +7(495)500-93-90

От метро Черкизовская добраться можно следующим образом: автобус номер 230, до остановки «11 Парковая улица»

• Телефон для справок:
• +7(495)500-93-90

От метро Преображенская площадь добраться можно следующим образом: Маршрутка 1072 (до остановки метро Первомайская) далее 180 метров пешком.

• Телефон для справок:
• +7(495)500-93-90

От Поселка восточный можно добраться следующим образом: автобусы:283, 300,338, 349, 361 до остановки «11 Парковая улица»

маршрутки:1015, 102, 361, 362 до остановки «11 Парковая улица»

• Телефон для справок:
• +7(495)500-93-90

 

 

Записаться на прием

Контакты

г. Москва, Сиреневый бульвар 32а
(10 минут пешком от метро Первомайская и метро Щелковская)

+7(495)500-93-90

Распечатать схему проезда

симптомы умственной отсталости, лечение в центре здоровья Лето

Олигофрения у взрослых женщин — устойчивое нарушение интеллектуального, психического и эмоционально-волевого развития, которое наблюдается с рождения или возникает в процессе жизни в результате перенесенных травм и заболеваний. Характеризуется расстройством адаптации, плохой приспособляемости к окружающей среде, проблемах в процессе социальных взаимодействий.

Для записи на консультацию достаточно позвонить по телефону 8(969)060-93-93.

Причины

Заболевание относится к категории полиэтиологических, возникает под влиянием следующих основных факторов:

• наследственная предрасположенность — примерно у половины пациентов малоумием страдает кто-то из ближайших родственников;
• генетические и хромосомные аномалии, мутации в результате инфекционных патологий, воздействия ионизирующего излучения, интоксикаций матери во время вынашивания ребенка;
• преждевременные или осложненные роды с развитием гипоксии головного мозга, асфиксии, травм новорожденного;
• инфекционные болезни центральной нервной системы;
• проблемы воспитания, задержка психического развития из-за запущенности и неблагоприятных условий в первые годы жизни.

По мнению специалистов, значимую роль играет сразу несколько из перечисленных факторов, возникающих одновременно или один за другим.

Классификация

С учетом времени и обстоятельств развития выделяют две разновидности олигофрении у женщин:

• Врожденная. Формируется во внутриутробном периоде или в процессе родов, наблюдается с момента рождения. Стабильно сохраняется в течение всей жизни. Серьезная коррекция невозможна, однако при раннем начале терапии, незначительной или умеренной тяжести заболевания девочку удается интеллектуально и социально адаптировать для последующей жизни.
• Приобретенная . Интеллектуальное снижение становится следствием травм, опухолей, инфекций ЦНС, воспалительных процессов, соматических, обменных и эндокринных заболеваний, влияющих на состояние нервной системы. Как правило, симптомы постепенно прогрессируют, нарушения усугубляются.

При определении степени тяжести расстройства ориентируются на уровень IQ. Различают четыре варианта:

• Легкая. Абстрактное мышление недостаточно развито, возникают проблемы при обучении ведению домашнего хозяйства, чтению, письму и другим практическим навыкам. В общении женщина олигофрен выглядит незрелой, зачастую становится объектом манипуляций. Нуждается в посторонней помощи при решении серьезных жизненных задач.
• Умеренная. Характеризуется более выраженными отклонениями. Речь бедная, наблюдаются затруднения при попытке объяснить свои потребности. Не может самостоятельно выполнять повседневные задачи, нуждается в постоянном контроле, периодической помощи близких. Ограниченный набор навыков формируется только в результате длительного настойчивого обучения.
• Тяжелая. Речь состоит из единичных слов и примитивных фраз, простые теоретические понятия (время, деньги) недоступны. Представления об окружающем крайне ограничены, впечатления концентрируются на настоящем моменте. Требуется опекун для постоянного ухода.
• Глубокая. Способность к функциональному использованию предметов практически отсутствует, больной может указать на вещь, но понимает, как ее применять. Речевые навыки минимальные, общение затруднено, о своих желаниях пациент сообщает с помощью языка тела. Человек полностью зависит от окружающих, необходима постоянная опека.

Симптомы и диагностика

О наличии умственной отсталости у взрослой женщины свидетельствуют следующие признаки:

• Интеллектуальный дефицит. Неспособность к абстрактному мышлению, обучению на личном опыте, сложности при решении повседневных проблем.
• Низкий уровень адаптации. Пациентка не может приспособиться к принятым социальным и культурным нормам и стереотипам. Самостоятельная жизнь невозможна или затруднена, возникают трудности в общении. Необходима регулярная поддержка других людей.
• Стойкость симптоматики. Интеллектуальные проблемы и адаптационные сложности имеют устойчивый характер, наблюдаются на протяжении всего периода болезни.

Наряду с основными проявлениями олигофрении выделяют ряд вспомогательных признаков, которые обращают на себя внимание не только специалистов, но и всех, кто общается с пациенткой:

• Снижение способности к запоминанию, плохая обучаемость. Невозможность решения логических задач, выполнения арифметических действий и др.
• Неумение внятно выражать свои мысли, затруднения при попытках сблизиться с другими людьми. Чрезмерная доверчивость, внушаемость и подчиненность при сближении.
• Несамостоятельность во всех сферах: уходе за собой, организации досуга, отношении к работе и финансам.
• Недостаточный контроль поведения. При невозможности удовлетворения желаний и потребностей, дискриминации или социальной изоляции, других видах дискомфорта могут возникать вспышки злости и раздражительности. Не исключена агрессия.
• В тяжелых случаях наблюдается ограниченность словарного запаса, невнятная речь, характерная моторика.
• При некоторых генетических синдромах выявляется специфическая внешность.

Диагностика базируется на результатах беседы с пациенткой, ее родственниками или опекуном, данных наблюдения и специальных тестов. При необходимости проводятся лабораторные и инструментальные исследования для определения причины развития олигофрении.

Лечение

Лечебная тактика определяется с учетом выраженности патологии, индивидуальных особенностей женщины. Пациенток обычно наблюдают амбулаторно при психозах, грубых нарушениях поведения, тяжелых депрессиях осуществляется госпитализация.

Выделяют две больших группы мероприятий — лекарственную терапию и немедикаментозную коррекцию. В рамках медикаментозного лечения назначают препараты для улучшения памяти, внимания и восприятия, стабилизации эмоционального состояния, подавления нездоровых влечений. Рекомендована витаминотерапия.

При некоторых вариантах малоумия необходима специфическая терапия. Пациенткам с фенилкетонурией назначают соответствующую диету. При врожденном токсоплазмозе применяют сульфаниламиды, при эндокринных заболеваниях (кретинизме, микседеме) используют гормональные средства.

Психолого-педагогическую коррекцию начинают с раннего возраста. При необходимости девочку направляют в специализированную школу. Осуществляют мероприятия по социализации, обучают необходимым навыкам на специальных индивидуальных тренингах и групповых занятиях.

При своевременном начале лечения, комплексном подходе специалистам удается добиться максимально возможного уровня адаптации, уменьшить выраженность симптомов, повысить самостоятельность пациентки. Прогноз напрямую зависит от тяжести расстройства и наличия или отсутствия прогрессирования.

Свяжитесь с нашим оператором по номеру 8(969)060-93-93.

MedlinePlus: Генетические заболевания: I

Узнайте о признаках и симптомах, генетической причине и характере наследования различных состояний здоровья.

• I-клеточная болезнь, см. Муколипидоз II альфа/бета
• Дефицит I2S, см. Мукополисахаридоз II типа
• IAHSP, см. Восходящий наследственный спастический паралич с инфантильным началом
• Дефицит ВЗК, см. Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы
• ИБИДС, см. Трихотиодистрофия
• IBM2, см. Миопатия с тельцами включения 2
• IBMPFD, см. Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета и лобно-височной деменцией
• ICAS, см. Изолированная врожденная аспления
• Ихтиоз пластинчатый, см. Ихтиоз пластинчатый
• Ихтиозиформная эритродермия с гипотрихозом и гипер-IgE, см. Синдром Нетертона
• Ихтиозиформная эритродермия, поражение роговицы и глухота, см. Кератит-ихтиоз-синдром глухоты
• Ихтиозиформная эритродермия, односторонняя, с ипсилатеральными пороками развития, особенно с отсутствием деформации конечностей, см. Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей
• Ихтиоз врожденный, тип плода арлекин, см. Ихтиоз арлекин
• Ихтиоз линейный огибающий, см. Синдром Нетертона
• Синдром ихтиозной олигофрении, см. Синдром Шегрена-Ларссона
• Ихтиоз пестрый, см. Ихтиоз с конфетти
• Ихтиоз с конфетти
• Ихтиоз гистрикоподобный с глухотой см. Ихтиоз гистрикоподобный с глухотой
• Ихтиоз пластинчатый, см. Ихтиоз пластинчатый
• Ихтиотическая болезнь накопления нейтральных липидов, см. Синдром Чанарина-Дорфмана
• ЙДЗ, см. Болезни межпозвонковых дисков
• ИЗСД, см. Диабет 1 типа
• ИЗСД-синдром секреторной диареи, см. Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром
• IDDMSF, см. Синдром Блока-Кампо Снейдерса
• Идич(15), см. Синдром дупликации 15q11-q13
• Идиопатический фиброзирующий альвеолит, хроническая форма, см. Идиопатический фиброз легких
• Идиопатическая гиперККемия, см. Изолированная гиперККемия
• Идиопатическая гиперфосфатазия, см. Ювенильная болезнь Педжета
• Идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз, см. Семейная гипертрофическая кардиомиопатия
• Идиопатическая инфантильная артериальная кальцификация, см. Генерализованная артериальная кальцификация у детей раннего возраста
• Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия
• Идиопатический инфантильный нистагм, см. Х-сцепленный инфантильный нистагм
• Идиопатические воспалительные миопатии, см. Идиопатическая воспалительная миопатия
• Идиопатическая воспалительная миопатия
• Идиопатический воспалительный миозит, см. Идиопатическая воспалительная миопатия
• Идиопатический ювенильный остеопороз, см. Ювенильный первичный остеопороз
• Идиопатический миелофиброз, см. Первичный миелофиброз
• Идиопатическая облитерирующая артериопатия, см. Генерализованная артериальная кальцификация у детей раннего возраста
• Идиопатическое стойкое повышение уровня креатинкиназы в сыворотке, см. Изолированная гиперККемия
• Идиопатический проктоколит, см. Язвенный колит
• Идиопатический легочный фиброз
• Идиопатическая легочная гипертензия, см. Легочная артериальная гипертензия
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, см. Иммунная тромбоцитопения
• Идиопатическая торсионная дистония смешанного типа, см. Дистония 6
• Идиопатическая фибрилляция желудочков, тип Бругада, см. Синдром Бругада
• Дефицит IDUA, см. Мукополисахаридоз I типа
• Дефицит идуронат-2-сульфатазы, см. Мукополисахаридоз II типа
• Дефицит IFIh2, см. Дефицит MDA5
• IHPRF2, см. Дефицит UNC80
• IIAC, см. Генерализованная артериальная кальцификация младенческого возраста
• IIAE3, см. Острая некротизирующая энцефалопатия 1 типа
• ИИХ, см. Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия
• IL2RG SCID, T-B+ NK-, см. Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой
• ILC, см. Синдром Нетертона
• ILS, см. Изолированная последовательность лиссэнцефалии
• IMAGe аномалия, см. Задержка внутриутробного развития, метафизарная дисплазия, врожденная гипоплазия надпочечников и генитальные аномалии
• ИМАГе объединение, см. Задержка внутриутробного развития, метафизарная дисплазия, врожденная гипоплазия надпочечников и генитальные аномалии
• IMAG-синдром, см. Задержка внутриутробного развития, метафизарная дисплазия, врожденная гипоплазия надпочечников и аномалии половых органов
• IMD2, см. Синдром Вискотта-Олдрича
• Синдром Имерслунда-Грасбека, см. Синдром Имерслунда-Грасбека
• Синдром Имерслунда-Грасбека
• Дефицит имидодипептидазы, см. Дефицит пролидазы
• Болезнь задержки иммиграции, см. Адерматоглифия
• Синдром неподвижных ресничек, см. Первичная цилиарная дискинезия
• Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром
• Иммунная тромбоцитопения
• Иммунная тромбоцитопеническая пурпура, см. Иммунная тромбоцитопения
• Иммунодефицитная пойкилодермия, см. Пойкилодермия с нейтропенией
• Иммунодефицит 14, см. Синдром активированного PI3K-дельта
• Иммунодефицит 2, см. Синдром Вискотта-Олдрича
• Иммунодефицит 23, см. PGM3-врожденное нарушение гликозилирования
• Иммунодефицит с расщелиной губы/нёба, катарактой, гипопигментацией и отсутствием мозолистого тела, см. Синдром Вичи
• Иммунодефицит с гиперIgE и когнитивными нарушениями, см. PGM3-врожденное нарушение гликозилирования
• Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 1, см. Х-сцепленный синдром гипер-IgM
• Иммунодефицит, общий вариабельный, см. Общий вариабельный иммунодефицит
• Иммунодефицит, полиэндокринопатия и энтеропатия, Х-сцепленный, см. Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром
• Иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой, с дефектом магния, инфекцией, вызванной вирусом Эпштейна-Барр, и неоплазией, см.
• Иммунодефицит-васкулит-миоклонус-синдром, см. PGM3-врожденное нарушение гликозилирования
• Иммуно-костная дисплазия, тип Шимке, см. Иммуно-костная дисплазия Шимке
• Синдром неперфорированных анус-кистей и стоп, см. Синдром Таунса-Брокса
• ИНАД, см. Детская нейроаксональная дистрофия
• Миопатия с тельцами включения 2
• Миопатия с тельцами включения с ранним началом болезни Педжета и лобно-височной деменцией
• Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета костей и/или лобно-височной деменцией, см. Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета и лобно-височной деменцией
• Миопатия с тельцами включения с костной болезнью Педжета и/или лобно-височной деменцией, см. Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета и лобно-височной деменцией
• Миопатия с тельцами-включениями, аутосомно-рецессивная, см. Миопатия с тельцами-включениями 2
• Миопатия с тельцами-включениями, сохраняющая четырехглавую мышцу бедра, см. Миопатия с тельцами-включениями 2
• Болезнь клеток включения, см. Муколипидоз II альфа/бета
• Недержание пигмента
• Повышенная активность ароматазы, см. Синдром избытка ароматазы
• Безразличие к боли, врожденное, аутосомно-рецессивное, см. Врожденная нечувствительность к боли
• Детская гиперинсулинемия Гипогликемия, см. Врожденный гиперинсулинизм
• Детская болезнь Баттена, см. Болезнь CLN1
• Детская кальцифицирующая артериопатия, см. Генерализованная артериальная кальцификация в младенчестве
• Инфантильный кортикальный гиперостоз, см. Болезнь Кэффи
• Детская эпилепто-дискинетическая энцефалопатия, см. Развивающаяся и эпилептическая энцефалопатия 1
• Инфантильный генетический агранулоцитоз, см. Тяжелая врожденная нейтропения
• Детская гемиплегия с порэнцефалией, см. Семейная порэнцефалия
• Инфантильная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерными чертами лица-2, см. Дефицит UNC80
• Детская лейкоэнцефалопатия и мегалэнцефалия, см. Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами
• Детская множественная недостаточность карбоксилазы, см. Дефицит голокарбоксилазсинтетазы
• Детская нейроаксональная дистрофия
• Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз, см. Болезнь CLN1
• Восходящий спастический паралич с инфантильным началом, см. Восходящий наследственный спастический паралич с инфантильным началом
• Детская атрофия зрительного нерва с хореей и спастической параплегией, см. Синдром Костеффа
• Детский паркинсонизм-дистония, см. Синдром дефицита транспортера дофамина
• Детская подострая некротизирующая энцефалопатия, см. Синдром Ли
• Инфантильная торакальная дистрофия, см. Асфиксирующая торакальная дистрофия
• Инфантильная Х-сцепленная СМА, см. Х-сцепленная инфантильная спинальная мышечная атрофия
• Восходящий наследственный спастический паралич с инфантильным началом
• Восходящая наследственная спастическая параплегия с инфантильным началом, см. Восходящий наследственный спастический паралич с инфантильным началом
• Спиноцеребеллярная атаксия с инфантильным началом
• Синдром симптоматической эпилепсии с инфантильным началом, см. Дефицит GM3-синтазы
• Заражение Borrelia burgdorferi, см. Болезнь Лайма
• Инфекция, вызванная Borrelia burgdorferi sensu lato, см. Болезнь Лайма
• Инфекция, вызванная Mycobacterium leprae, см. Лепра
• Бесплодие, связанное с многохвостыми сперматозоидами и избытком ДНК, см. Макрозооспермия
• Воспалительные заболевания кишечника по типу язвенного колита, см. Язвенный колит
• Воспалительная миопатия идиопатическая, см. Идиопатическая воспалительная миопатия
• Наследственная эмфизема, см. Дефицит альфа-1-антитрипсина
• Наследственная эритробластопения, см. Анемия Даймонда-Блэкфена
• Наследственные трансмиссивные губчатые энцефалопатии человека, см. Прионная болезнь
• Наследственный системный гиалиноз, см. Синдром гиалинового фиброматоза
• Наследственная склонность к параличам от сдавления, см. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления
• Наследственный дефицит тироксинсвязывающего глобулина
• Синдром Инсли-Астли, см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
• Инсулинорезистентность — тип А, см. Синдром резистентности к инсулину типа А
• Синдром резистентности к инсулину, тип А, см. Синдром резистентности к инсулину, тип А
• Инсулинозависимый сахарный диабет, см. Диабет 1 типа
• Инсулинозависимый сахарный диабет, синдром секреторной диареи, см. Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром
• Синдром инсулинорезистентности типа А, см. Синдром инсулинорезистентности типа А
• Инсулинорезистентный сахарный диабет и черный акантоз, см. Синдром резистентности к инсулину типа А
• Интеллектуальный дефицит, сцепленный с Х-хромосомой, южноафриканский тип, см. Синдром Кристиансона
• Нарушение интеллектуального развития с макроцефалией, задержкой речи и дисморфическим лицом, см. Синдром Блока-Кампо Снейдерса
• Умственная отсталость и отличительные черты лица с пороками сердца или без них, см. MED13L-синдром
• Умственная отсталость, тип Бирк-Бареля, см. Синдром импринтинга KCNK9
• Умственная отсталость-черепно-лицевой дисморфизм-синдром крипторхизма, см. Синдром PACS1
• Интеллектуальная недостаточность-гипотония-синдром лицевого дисморфизма, см. Синдром импринтинга KCNK9
• Дефицит киназы 4, ассоциированной с рецептором интерлейкина-1, см. Дефицит IRAK-4
• Перемежающаяся атаксия с дефицитом пируватдегидрогеназы, см. Дефицит пируватдегидрогеназы
• Интерстициальная делеция хромосомы 15q24, см. Микроделеция 15q24
• Интерстициальное заболевание легких вследствие дефицита сурфактанта, см. Дисфункция сурфактанта
• Дегенерация межпозвонкового диска, см. Болезнь межпозвонкового диска
• Болезнь межпозвонкового диска
• Болезни межпозвонковых дисков, см. Болезни межпозвонковых дисков
• Дегенерация межпозвонкового диска, см. Болезнь межпозвонкового диска
• Кишечная гипомагниемия 1, см. Гипомагниемия со вторичной гипокальциемией
• Кишечная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией, см. Гипомагниемия со вторичной гипокальциемией
• Кишечная лимфагиэктазия-лимфедема-синдром умственной отсталости, см. Синдром Хеннекама
• Полипоз кишечника-синдром кожной пигментации, см. Синдром Пейтца-Егерса
• Кишечная псевдонепроходимость
• Внутримозговая кавернозная гемангиома, см. Церебральная кавернозная мальформация
• Неизлечимая диарея грудного возраста, см. Болезнь включения микроворсинок
• Некупируемая диарея с фенотипическими аномалиями, см. Трихогепатоэнтеральный синдром
• Внутрипеченочная холангиокарцинома, см. Холангиокарцинома
• Внутрипеченочный холестаз беременных
• Внутриядерная немалиновая стержневая миопатия, см. Внутриядерная стержневая миопатия
• Внутриядерная стержневая миопатия
• Задержка внутриутробного развития, метафизарная дисплазия, врожденная гипоплазия надпочечников и генитальные аномалии
• Inv dup(15), см. Синдром дупликации 15q11-q13
• Инвертированная дупликация 15, см. Синдром дупликации 15q11-q13
• Перевернутая улыбка и скрытый нейропатический мочевой пузырь, см. Синдром Очоа
• Перевернутая улыбка-нейрогенный мочевой пузырь, см. Синдром Охоа
• IOSCA, см. Спиноцеребеллярная атаксия с инфантильным началом
• IP, см. Недержание пигмента
• Синдром IPEX, см. Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром
• ИЛФ, см. Идиопатический легочный фиброз
• IPO, см. Кишечная псевдонепроходимость
• Дефицит ИРАК-4
• Дефицит IRAK4, см. Дефицит IRAK-4
• Иракская еврейская атрофия зрительного нерва плюс, см. Синдром Костефа
• IRIDA, см. Железорефрактерная железодефицитная анемия
• Синдром ИРИДА, см. Железорефрактерная железодефицитная анемия
• Иридеремия, см. Аниридия
• Иридо-рогово-трабекулярная дисгенезия, см. Аномалия Петерса
• Колобома радужки с птозом, гипертелоризмом и умственной отсталостью, см. Синдром Барайтсера-Винтера
• Нарушение накопления железа, см. Наследственный гемохроматоз
• Нарушение обмена железа, наследственное, см. Железорефрактерная железодефицитная анемия
• Железорефрактерная железодефицитная анемия
• Миопатия железо-серной кластерной недостаточности, см. Миопатия с дефицитом фермента сборки железо-серной кластерной группы
• Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы
• Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы, см. Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы
• Синдром изохромосомы 12p, см. Мозаичный синдром Паллистера-Киллиан
• ISOD, см. Изолированная недостаточность сульфитоксидазы
• Изодицентрическая хромосома 15, см. Синдром дупликации 15q11-q13
• Синдром изодицентрической хромосомы 15, см. Синдром дупликации 15q11-q13
• Изолированная врожденная аспления
• Изолированный дефицит CoQ-цитохром с-редуктазы, см. Дефицит митохондриального комплекса III
• Изолированная глухота, см. Несиндромальная тугоухость
• Изолированный ретракционный синдром Дуэйна
• Изолированная эктопия хрусталика
• Изолированный дефицит гормона роста, см. Изолированный дефицит гормона роста
• Изолированная недостаточность глюкокортикоидов, см. Семейная недостаточность глюкокортикоидов
• Изолированный дефицит гормона роста
• Изолированный дефицит гормона роста, см. Изолированный дефицит гормона роста
• Изолированная голопрозэнцефалия, см. Несиндромальная голопрозэнцефалия
• Изолированный ГПЭ, см. Несиндромальная голопрозэнцефалия
• Изолированный дефицит гормона роста человека, см. Изолированный дефицит гормона роста
• Изолированный гиперхлоргидроз
• Изолированная гиперкемия
• Изолированная последовательность лиссэнцефалии
• Изолированная метилмалоновая ацидемия, см. Метилмалоновая ацидемия
• Изолированное неуплотнение миокарда желудочков, см. Неуплотнение левого желудочка
• Изолированная последовательность Пьера Робина
• Изолированный склероз легочных вен, см. Легочная веноокклюзионная болезнь
• Изолированный дефицит соматотропина, см. Изолированный дефицит гормона роста
• Изолированная недостаточность соматотропина, см. Изолированная недостаточность гормона роста
• Изолированный дефицит сульфитоксидазы
• Дефицит изовалериановой кислоты-КоА-дегидрогеназы, см. Изовалериановая ацидемия
• Изовалериановая ацидемия
• Дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы, см. Изовалериановая ацидемия
• ISSX, см. Эволюционная и эпилептическая энцефалопатия 1
• ISSX1, см. Развивающаяся и эпилептическая энцефалопатия 1
• ИТП, см. Иммунная тромбоцитопения
• IVA, см. Изовалериановая ацидемия
• Дефицит МПД, см. Изовалериановая ацидемия
• Синдром Ивмарка, см. Синдром гетеротаксии
• IWC, см. Ихтиоз с конфетти

Аниридия, частично-мозжечковая атаксия-олигофрения

Утверждено

Маулик П. Пурохит, доктор медицины, заместитель директора по здравоохранению 4 марта 2018 г.

Аниридия Мозжечковая атаксия Умственная недостаточность (ACAMD), также называемая синдромом Гиллеспи, является чрезвычайно редким наследственным заболеванием. Это расстройство было впервые выявлено в 1965 году, и с тех пор было зарегистрировано всего 21 случай.

Тема Аниридия, парциальная мозжечковая атаксия-олигофрения, которую вы ищете, является синонимом или альтернативным названием или тесно связана с заболеванием Аниридия, мозжечковая атаксия, умственная отсталость (ACAMD) .

• Аниридия Мозжечковая атаксия Умственная недостаточность (ACAMD), также называемая синдромом Гиллеспи, является чрезвычайно редким наследственным заболеванием. Впервые это заболевание было выявлено в 1965 г., и с тех пор зарегистрирован только 21 случай
• АКАМД характеризуется слабым развитием мозжечка и частичным или полным отсутствием радужной оболочки в глазах
• Мозжечок является структурой головного мозга, отвечающей за для координации произвольных мышечных движений, сохранения осанки и регуляции равновесия
• Радужная оболочка — это цветная часть глаза. При полном отсутствии радужной оболочки говорят об аниридии, а при отсутствии части радужной оболочки — о частичной аниридии. Расстройство ACAMD обычно поражает оба глаза, но в нескольких случаях было показано, что поражается только один глаз. Целью лечения является купирование симптомов и улучшение психического функционирования.
• В настоящее время не существует специальных мер для предотвращения генетического состояния аниридии, мозжечковой атаксии, умственной недостаточности. Ранняя диагностика ACAMD важна для сохранения максимальной умственной способности

Подробную информацию о психическом дефиците аниридии мозжечковой атаксии (ACAMD) в отношении определения, распространения, факторов риска, причин, признаков и симптомов, диагностики, осложнений, лечения, профилактики, прогноза и дополнительной полезной информации ЗДЕСЬ .

Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)
PO Box 8126 Gaithersburg, MD 20898-8126
Бесплатный номер: (888) 205-2311
TTY: (888) 205-3223 9084 7 Международный телефонный номер доступа: ( 301) 251-4925
Факс: (301) 251-4911
Веб-сайт: http://rarediseases.