Олигофрения у детей симптомы фото: Олигофрения у детей — симптомы, причины, степени, лечение олигофрении

Олигофрения (умственная отсталость)

Вы здесь:  
1. Главная
2. Мы помогаем
3. Олигофрения (умственная отсталость)

Олигофрения – общее стойкое психическое недоразвитие, вызванное органическим поражением головного мозга во внутриутробном или постнатальном периодах. Проявляется снижением интеллекта, эмоциональными, волевыми, речевыми и двигательными нарушениями. Олигофрения является полиэтиологическим заболеванием, может развиваться вследствие неблагоприятных внутриутробных воздействий, генетических аномалий, ЧМТ и некоторых заболеваний. Диагностика и оценка степени олигофрении осуществляется с учетом специальных критериев. Для выявления причины развития олигофрении проводится всестороннее обследование. Необходима терапия основного заболевания, реабилитация и социальная адаптация.

Олигофрения, или умственная отсталость – форма психического дизонтогенеза, характеризующаяся преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы.

Может быть врожденной или возникать в ранний постнатальный период. Является достаточно распространенной патологией. Согласно статистическим данным, в развитых странах олигофренией страдает около 1% населения, при этом у 85% пациентов наблюдается легкая степень умственной отсталости, у 10% — умеренная, у 4% — тяжелая и у 1% — очень тяжелая. Некоторые специалисты считают, что олигофрения имеется примерно у 3% населения, но часть больных не попадают в поле зрения врачей из-за слабой выраженности патологии, удовлетворительной адаптации в обществе и разнородности подходов к диагностике.
У мальчиков олигофрения развивается в 1,5-2 раза чаще, чем у девочек. Большинство случаев диагностируют в возрасте 6-7 лет (начало обучения в школе) и 18 лет (окончание школы, выбор специальности, служба в армии). Тяжелые степени олигофрении обычно выявляют в первые годы жизни. В остальных случаях ранняя диагностика затруднена, поскольку существующие методики оценки мышления и способностей к социальной адаптации лучше подходят для достаточно «зрелой» психики.

При постановке диагноза в раннем возрасте жизни речь идет, скорее, о выявлении предпосылок к диффузной задержке психического развития и определении прогноза. Лечение олигофрении осуществляют психиатры и психоневрологи в сотрудничестве с врачами других специальностей, психологами, логопедами и дефектологами.

Причины и классификация олигофрении
Можно выделить несколько причин развития олигофрении: генетические, обусловленные поражением плода во внутриутробном периоде, связанные со значительной недоношенностью, возникшие в процессе родов, вызванные поражениями головного мозга (травматическими, инфекционными и пр.) и спровоцированные педагогической запущенностью. В некоторых случаях причину возникновения умственной отсталости определить не удается.
Примерно 50% случаев тяжелой олигофрении являются следствием генетических нарушений. В список таких нарушений включают хромосомные аномалии при синдроме Дауна и синдроме Вильямса, нарушения процессов импринтинга при синдроме Прадера-Вилли и синдроме Ангельмана, а также различные генетические мутации при синдроме Ретта и некоторых ферментопатиях.

К поражениям плода, способным вызвать олигофрению, относят ионизирующее излучение, гипоксию плода, хронические интоксикации некоторыми химическими соединениями, алкоголизм и наркоманию матери, резус-конфликт или иммунологический конфликт между матерью и ребенком, внутриутробные инфекции (сифилис, цитомегаловирус, герпес, краснуху, токсоплазмоз).
Олигофрения при значительной недоношенности возникает вследствие недоразвития всех систем организма и его недостаточной приспособленности к автономному существованию. Олигофрения при патологических родах может развиваться в результате асфиксии и родовых травм. К числу поражений головного мозга, провоцирующих олигофрению, относят черепно-мозговые травмы, гидроцефалию, менингит, энцефалит и менингоэнцефалит. Социально-педагогическая запущенность, как причина умственной отсталости, обычно выявляется у детей алкоголиков и наркоманов.
Ранее традиционно различали три степени олигофрении: дебильность, имбецильность и идиотию. В настоящее время перечисленные названия исключены из Международной классификации болезней и не используются специалистами из-за стигматизирующего оттенка. Современные врачи и педагоги выделяют не три, а четыре степени олигофрении, и используют нейтральные обозначения, не имеющие негативной окраски. При легкой степени олигофрении коэффициент интеллекта составляет 50-69, при умеренной – 35-49, при тяжелой – 20-34, при глубокой – менее 20. Существуют также более сложные классификации олигофрении, учитывающие не только уровень интеллекта, но и выраженность других нарушений: расстройств эмоционально-волевой сферы, недоразвития речи, нарушений памяти, внимания и восприятия.

Симптомы олигофрении
Характерной особенностью олигофрении является всестороннее и всеобъемлющее поражение. Страдает не только интеллект, но и другие функции: речь, память, воля, эмоции, способность концентрировать внимание, воспринимать и перерабатывать информацию. В большинстве случаев наблюдаются двигательные нарушения различной степени выраженности. При многих заболеваниях, провоцирующих олигофрению, выявляются соматические и неврологические расстройства.

Страдает образное мышление, способность к обобщениям и абстрагированию. Мышление больных с тяжелой олигофренией напоминает мышление детей младшего возраста. При легких формах олигофрении нарушения выражены менее ярко, однако обращает на себя внимание конкретность мыслительных процессов, неспособность выйти за рамки текущей ситуации. Способность к концентрации внимания снижена. Больные с олигофренией легко отвлекаются, не могут сосредоточиться на выполнении определенного действия. Инициатива носит незрелый, эпизодический характер и обусловлена не планированием и целеполаганием, а сиюминутными эмоциональными реакциями.
Память обычно ослаблена, в отдельных случаях при олигофрении наблюдается хорошее избирательное механическое запоминание простых данных: имен, названий, цифр. Речь скудная, упрощенная. Обращает на себя внимание ограниченный словарный запас, склонность использовать короткие фразы и простые предложения, а также ошибки при построении фраз и предложений. Нередко выявляются различные дефекты речи. Способность к чтению зависит от степени олигофрении. При легкой умственной отсталости возможно чтение и понимание прочитанного, однако обучение занимает больше времени, чем у здоровых сверстников. При тяжелой олигофрении пациенты либо не умеют читать, либо, в случае многолетнего упорного обучения, – распознают буквы, но не могут понять смысла прочитанного.
Наблюдается более или менее выраженное снижение способности к решению повседневных житейских вопросов. Больным олигофренией трудно подобрать одежду с учетом погодных условий, самостоятельно купить продукты, приготовить еду, сделать уборку в квартире и т. д. Пациенты легко принимают необдуманные решения и попадают под влияние других людей. Уровень критики снижен. Физическое состояние может сильно варьировать. Некоторые больные нормально развиты, иногда физическое развитие существенно превышает средний уровень, однако в большинстве случаев при олигофрении наблюдается некоторое отставание от нормы.

Олигофрения у детей
Выраженность клинических проявлений олигофрении зависит от возраста.

Большинство признаков становятся хорошо заметными после 6-7 лет, однако некоторые симптомы можно распознать и в более раннем возрасте. У малышей часто наблюдается повышенная раздражительность. Они хуже сверстников вступают в эмоциональный контакт с взрослыми, меньше общаются с ровесниками, проявляют мало интереса к окружающему. Обучение детей с олигофренией элементарным действиям (использованию столовых приборов, одеванию, обуванию) занимает гораздо больше времени.
При олигофрении выявляется недоразвитие нормальной возрастной деятельности. До 3-4 лет, когда другие дети активно учатся играть, пациенты с олигофренией зачастую не проявляют интереса к игрушкам, не пытаются ими манипулировать. В последующем больные предпочитают простые игры. Когда здоровые дети начинают активно подражать действиям взрослых, копируя их поведение на своем игровом пространстве, дети с олигофренией еще переставляют и вертят игрушки, осуществляя первое знакомство с новыми для них предметами. Рисование, лепка и конструирование либо не привлекают пациентов, либо осуществляются на достаточно примитивном уровне (каракули в возрасте, когда другие дети уже рисуют сюжетные картины и т.

д.).
Олигофрения негативно влияет на способность распознавать свойства предметов и взаимодействовать с внешним миром. Дети либо проявляют хаотичную активность, либо действуют по жесткому шаблону, без учета реальных обстоятельств. Способность к концентрации внимания снижена. Развитие речи отстает от возрастной нормы. Пациенты с олигофренией поздно начинают лепетать, произносить первые слова и фразы, хуже сверстников понимают обращенную к ним речь, в последующем – плохо воспринимают словесные инструкции.
Для запоминания наглядного и словесного материала больным олигофренией требуется большое количество повторений, при этом новая информация плохо удерживается в памяти. В дошкольном возрасте запоминание носит непроизвольный характер – в памяти остается только яркое и необычное. Из-за слабости или отсутствия образного мышления дети с олигофренией плохо решают абстрактные задачи, воспринимают изображения на картинках, как реальные обстоятельства и т.п. Отмечается ослабление волевых качеств: импульсивность, отсутствие инициативы, недостаток самостоятельности.
Эмоциональное развитие при олигофрении также отстает от возрастной нормы. Гамма переживаний более скудная по сравнению со здоровыми сверстниками, эмоции поверхностны и нестабильны. Нередко наблюдается неадекватность, преувеличенность эмоций, их несоответствие ситуации. Отличительной чертой олигофрении является не только общее отставание, но и своеобразие развития: неравномерность «созревания» отдельных аспектов психической деятельности и двигательной активности с учетом возрастной нормы, замедление развития, скачкообразность развития с отдельными «всплесками».

Диагностика олигофрении
Диагностика обычно не вызывает затруднений. Диагноз «олигофрения» выставляют на основании анамнеза (данные о задержке психического и физического развития), беседы с пациентом и результатов специальных исследований. В процессе беседы врач оценивает уровень речи больного олигофренией, его словарный запас, способность к обобщениям и абстрактному мышлению, уровень самооценки и критичности восприятия себя и окружающего мира. Для более точной оценки психических процессов применяют различные психологические тесты.
В процессе исследования мышления пациента с олигофренией просят объяснить смысл метафор или пословиц, определить последовательность событий, изображенных на нескольких рисунках, сравнить несколько понятий и пр. Для оценки памяти пациенту предлагают запомнить несколько слов или пересказать короткую историю. Для определения причины развития олигофрении проводят всестороннее обследование. Перечень анализов и инструментальных исследований зависит от выявленных соматических, неврологических и психических нарушений. Больным олигофренией могут быть назначены МРТ головного мозга, ЭЭГ, исследования кариотипа, пробы на врожденный сифилис и токсоплазмоз и др.

Лечение и реабилитация при олигофрении
Коррекция отставания психического развития возможна только при раннем выявлении ферментопатий. В остальных случаях при олигофрении показана симптоматическая терапия. При выявлении внутриутробных инфекций проводят соответствующее лечение. Больным олигофренией назначают витамины, ноотропные препараты, антигипоксанты, антиоксиданты и средства для улучшения метаболизма в головном мозге. При психомоторном возбуждении используют седативные препараты, при заторможенности – мягкие стимуляторы.
Важнейшей задачей специалистов в области психиатрии, психологии, неврологии, дефектологии и педагогики является максимально возможная адаптация больного к самообслуживанию и жизни в социуме. Ребенок с олигофренией, находясь среди людей, зачастую живет фактически в изоляции. Он плохо понимает окружающих, окружающие плохо понимают его. Эта особенность нередко усугубляется недостаточностью эмоциональных контактов с ближайшими родственниками.
Чувства родителей после постановки диагноза олигофрения ухудшают спонтанное понимание переживаний ребенка. Малыш, и без того недостаточно живо реагирующий на других людей, не получает достаточно поддержки и уходит в себя, что затрудняет дальнейшее обучение и социализацию. Для устранения этой проблемы проводят занятия с родителями и детьми, обучая взрослых правильно устанавливать контакт и общаться с ребенком, страдающим олигофренией, а ребенка – контактировать с родителями, другими взрослыми и сверстниками. Больного направляют к логопеду для проведения коррекционных занятий при системном недоразвитии речи.
Большое внимание уделяют вхождению в коллектив сверстников: класс, группу в детском саду, обучающую или игровую группу. Проводят работу по улучшению навыков самообслуживания. Ребенка направляют в специальный коррекционный класс или школу, в последующем – помогают больному олигофренией выбрать подходящую специальность и получить необходимые профессиональные навыки. План лечения, мероприятий по реабилитации и адаптации составляют индивидуально, с учетом степени олигофрении, особенностей физического развития, наличия или отсутствия неврологических и соматических расстройств.

Прогноз при олигофрении определяется степенью умственной отсталости, временем постановки диагноза и начала лечения. При своевременном лечении и реабилитации пациенты с легкой степенью олигофрении способны решать бытовые проблемы, осваивать несложные профессии и самостоятельно существовать в социуме. Иногда им требуется поддержка при решении сложных вопросов. Больных с умеренной и тяжелой олигофренией можно обучить выполнению несложных домашних обязанностей. Необходима регулярная поддержка, при наличии специально оборудованных рабочих мест возможно трудоустройство. Пациенты с глубокой олигофренией нуждаются в постоянном уходе.
Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/psychiatric/oligophrenia

Умственная отсталость у детей, олигофрения, слабоумие, лечение

Что такое болезнь, диагноз олигофрения, понятие олигофрении у детей, определение умственной отсталости

Олигофрения – это группа различных по этологии, патогенезу, клинической картине состояний общего психического недоразвития с преимущественной недостаточностью интеллектуальных функций, которые являются врожденными или приобретенными в первые 3 года жизни ребенка. Синонимами олигофрении являются «умственная отсталость», «врожденное слабоумие», «умственная отсталость у детей», «понятие, болезнь, синдром, диагноз олигофрении», «детская олигофрения, умственная отсталость». Термин «олигофрения» происходит от греческих слов «oligos», которое означает «малый», и «phren», которое означает «ум, разум». Диагноз «олигофрения» есть в МКБ 10. F70 — умственная отсталость легкой степени (IQ 50  — 60), F71 — умственная отсталость умеренная (IQ 35 — 49), F72 — умственная отсталость тяжелая (IQ 20 — 34), F73 — умственная отсталость глубокая (IQ 19 и менее), F78 — другие формы умственной отсталости, F79 — умственная отсталость неуточненная.

 

Степени умственной отсталости, классификация олигофрении, виды умственной отсталости у детей

Какие существуют виды умственной отсталости? В зависимости от выраженности психического дефекта неврологи, рефлексологи, рефлексотерапевты, психоневрологи, психиатры выделяют различные виды олигофрении, степени умственной отсталости (3 степени).

1. Легкая умственная отсталость, умственная отсталость легкой степени, 1 степень олигофрении, дети с легкой умственной отсталостью (дебилы), дебильность.
2. Средняя умственная отсталость, умственная отсталость средней степени, 2 степень олигофрении, дети со средней умственной отсталостью (имбецилы), имбецильность.
3. Тяжелая умственная отсталость, глубокая умственная отсталость, умственная отсталость тяжелой глубокой степени, 3 степень олигофрении,  дети с грубой, тяжелой, глубокой умственной отсталостью (идиоты), идиотия.

 

Какая характеристика умственной отсталости, умственная отсталость признаки, синдромы, критерии, систематика, особенности детей с умственной отсталостью?

Остановимся на трех видах, формах умственной отсталости: дебильность, имбецильность, идиотия. Какая клиника умственной отсталости, клинические варианты, характеристика степеней, структура дефекта? Принципы классификации основаны на IQ. Какие признаки слабоумия у новорожденных (стигмы дисэмбриогенеза)?

 

Пограничная умственная отсталость

Пограничная умственная отсталость характеризуется интеллектульаным коэффициентом от 70 до 80. IQ равен 70 – 80.

 

Дебильность, лечение дебильности у детей, лечение легкой умственной отсталости

Что такое дебильность, олигофрения в стадии дебильности, в степени дебильности? Дебильность – это легкая степень врожденной (врожденная умственная отсталость) или приобретенной (приобретенная умственная отсталость) в раннем детстве умственной отсталости. Интеллектуальный коэффициент IQ дебильных детей равен 50 – 70. У детей с дебильностью наблюдаются задержка речевого развития, задержка моторного развития, задержка психоречевого развития, задержка и отставание психомоторного развития, нарушения речи. Речевой  словарь детей достаточно беден. Речь детей с умственной отсталостью скудна. Игры носят манипуляционный характер. Отмечаются слабость абстрактного мышления, логической памяти. Волевые функции значительно снижены, деятельность детей с умственной отсталостью ограничена. В школе  — сильное отставание от сверстников, невозможность адекватного обучения, снижение памяти, ассоциативного мышления. В подростковом возрасте добавляются незрелость эмоций, воли, сниженная социальная адаптация. Дети с дебильностью определяются в специальные детские сады, в школьном возрасте – во вспомогательные школы. Лечение дебильности в Саратове обязательно включает в себя методы рефлексотерапии. Сарклиник проводит лечение дебильности у детей, лечение детей с дебильностью.

 

Имбецильность, лечение имбецильности у детей, лечение средней умственной отсталости

Что такое имбецильность, олигофрения в стадии имбецильности? Имбецильность – это форма умственной отсталости, которая занимает среднее положение между идиотией и дебильностью. Интеллектуальный коэффициент IQ имбецильных детей от 20 до 49. Мышление имбецильных детей крайне конкретное. Для таких детей недоступны отвлеченные понятия. Словарный запас очень ограничен и включает узкий круг обиходных слов. Отмечается снижение всех психических функций. Им доступны навыки самообслуживания. Дети могут элементарные трудовые действия. К самостоятельному труду и обучению во вспомогательной школе имбецилы не способны. Наличие имбецильности является показанием для признания таких детей инвалидами детства. К сожалению, имбецильных детей часто отправляют в дома-интернаты.

 

Идиотия, лечение идиотии, лечение тяжелой умственной отсталости

Что такое идиотия, олигофрения в стадии идиотии? Идиотия – это глубокая тяжелая степень врожденной или рано приобретенной умственной отсталости. Интеллектуальный коэффициент IQ детей с идиотией менее 20. Мышление, речи, память почти не развиты. Эмоции очень примитивные. Часто выявляются аутоагрессия (агрессия против самого себя) и немотивированная агрессия. К труду, обучению, играм дети идиоты не способны. Навыками самообслуживания не владеют (себя не обслуживают). Идиотия обычно сочетается с нарушением развития органов чувств, внутренних органов, физическими уродствами, пороками развития. Идиотия является показанием для признания больных детей инвалидами с детства и определения их в дома-интернаты.

 

История изучения умственной отсталости, олигофрении, слабоумия

Впервые врачи упоминаниют в трактатах о детском слабоумии в 16 веке. Они называют его термином «врожденная глупость». В 17 веке появилось подробное описание одной из форм олигофрении «кретинизм». Таких детей называли термином «кретин», а заболевание  — кретинизмом. В 18 веке F. Pinel выделил из группы психозов детского возраста идиотизм и слабоумие. В 19 веке D. Bournevil составил классификацию олигофрении и употребил термин «имбецильность». Вскоре в группе олигофрении начали выделять дебилов. Дебилы – это дети с легким снижением интеллекта. В начале 20 века E. Kraepelin объединил все формы раннего, непрогредиентного слабоумия в одну общую группу олигофрению (малоумие).

 

Причины олигофрении, этиология умственной отсталости

Неврологи Саратова, рефлексотерапевты Саратова различают группу эндогенно-наследственных олигофрений, которые связаны с генными мутациями и хромосомными абберациями, а также группу олигофрений, которые возникают в результате воздействия на мозг плода или ребенка экзогенно-органических факторов, к которым относятся интоксикации, нейроинфекции, родовые травмы, хроническая внутриутробная гипоксия плода, черепно-мозговые травмы. Большинство врожденных олигофрений, связанных с отсутствием или недостаточностью определенных ферментов (энзимопатии) и сопровождающихся нарушением обмена веществ, имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Наследственно-семейный формы олигофрении являются преимущественно аутосомно-доминантными (аутосомно-доминантный тип наследования). Также встречаются полигенно обусловленные олигофрении.

 

Механизм развития олигофрении (патогенез олигофрении), почему возникает умственная отсталость у ребенка

Механизм развития олигофрении зависит от клинической формы заболевания, периода онтогенеза, причины, вызвавшей олигофрению. Общим для всех олигофрений является нарушение или недоразвитие морфофункциональных структур коры головного мозга, особенно молодых в эволюционном отношении ее отделов.

 

Морфологические изменения в головном мозге при олигофрении

Морфологические изменения зависят от формы и степени тяжести олигофрении, умственной отсталости. Могут отмечаться анэнцефалия (отсутствие головного мозга), агирия (отсутствие мозговых извилин коры головного мозга), пахигирия (разрежение извилин головного мозга), микрогирия (утолщение мелких, сильно изогнутых извилин коры головного мозга). Встречаются грубые изменения структуры нейронов, малое количество отростков, разрастание глии, нарушения миелиновых структур, кистозные образования. Олигофрения вследствие постнатальных отрицательных воздействий имеет  в морфологическом плане сходство с резидуальной энцефалопатией.

 

Как часто встречается олигофрения?

Олигофрения встречается у 0,3 – 1% населения. Среди больных преобладают дети и подростки в возрасте от 5 до 20 лет. Мальчики болеют олигофренией чаще, чем девочки.

 

Формы умственной отсталости, виды олигофрении

Какие существуют основные формы умственной отсталости,  виды олигофрении? Олигофрении эндогенной природы, связанные с поражением половых клеток родителей. Эмбриопатии и фетопатии. Олигофрении, возникшие в связи с различными патогенными факторами, действующими во время родов и в раннем детстве. Атипичные олигофрении. Причины подразделяют на эндогенные и экзогенные. На степень умственной отсталости влияют разнообразные факторы.

 

Олигофрения эндогенной природы, эндогенные причины олигофрении, умственной отсталости

Олигофрения эндогенной природы может быть связана с поражением половых клеток папы и мамы (отца и матери), родителей. Олигофрения встречается при таких заболеваниях и патологических состояниях (генетические формы), как болезнь Дауна, истинная микрофецалия. Часто выявляются энзимопатические формы с наследственными нарушениями различных видов обмена веществ, например фенилпировиноградная олигофрения, олигофрения, связанная с галактоземией, сукрозурией, другими энзимопатиями. Дизостозическая олигофрения связана с нарушением развития костной системы. Ксеродермическая олигофрения связана с нарушением обмена кожи.

 

Олигофрения, связанная с фетопатиями и эмбриопатиями

Эмбриопатии и фетопатии часто вызывают олигофрению. Рубеолярная олигофрения связана с коревой краснухой. Также олигофрению вызывают вирусы гриппа, паротита, цитомегалии, гепатита (А, B, C, D), токсоплазмоз, листериоз, врожденный сифилис. Гормональные нарушения у матери и токсические факторы, ГБН (гемолитическая болезнь новорожденного) также могут вызывать олигофрению.

 

Олигофрении, связанные с воздействием отрицательных факторов во время родов и в раннем детстве

В раннем детстве во время родов часто наблюдаются родовые травмы, гипоксия, асфиксия, недостаток кислорода, черепно-мозговая травма, энцефалит, менингоэнцефалиты, менингиты, которые могут приводить к олигофрении.

 

Атипичная олигофрения

Атипичные формы олигофрении связаны с гидроцефалией, локальными дефектами развития головного мозга, эндокринными нарушениями. Внутри каждой формы проводится дифференциация по особенностям дополнительных этиологических факторов, клинической картины и степени интеллектуального недоразвития.

 

Симптомы олигофрении, клиника олигофрении, умственной отсталости

Какие существуют симптомы олигофрении, признаки олигофрении? Общий симптом олигофрении – это тотальное недоразвитие психики и отсутствие прогредиентности. Динамика клинических проявлений может отмечаться при энзимопатиях. Однако впоследствии уровень интеллектуального недоразвития стабилизируется. Наиболее выраженный признак олигофрении – это недоразвития сложных функций мышления: образования понятий, обобщения, установления причинно-следственных отношений. Снижены функции памяти (плохая память). Речь бедная, с грамматическими и фонетическими погрешностями, отличается редким использованием предлогов, союзов, прилагательных. Эмоционально-волевая сфера больных характеризуется недоразвитостью высших эмоций, преобладанием примитивных эмоций, инстинктов, а также повышенной внушаемостью и слабостью побудительных мотивов.

В зависимости от темперамента неврологи, невропатологи, рефлексологи, рефлексотерапевты Саратова различают заторможенных и возбудимых больных. Заторможенные больные – это торпидные больных. Возбудимые больные – это эретические больные. Недоразвитие психической сферы у пациентов часто сочетается с недоразвитием или нарушением их физических качеств. Такие дети неловкие в движениях, диспластичные. У детей могут наблюдаться аномалии строения черепа, малые стигмы дисэмбриогенеза,  физические пороки развития, нарушения органов слуха и зрения.

У детей на первом году жизни отсутствуют или ослабляются реакции на звук, цвет, игрушки, отсутствует реакция оживления (комплекс оживления) при виде мамы, не выражены гуление и лепет, задерживается становление моторных функций. У детей наблюдается задержка психомоторного развития  (ЗПР, ЗПМР), задержка речевого развития (ЗРР), задержка психоречевого развития (ЗПРР), нарушения речи, дислалия, общее недоразвитие речи (ОНР). Дети поздно и с трудом начинают говорить и ходить. Особенно задерживается формирование фразовой речи. Отсутствует этап любознательных вопросов. Игры подражательные, манипулятивные, с бедным содержанием. Контакт с детьми непродуктивный. Больные плохо овладевают навыками самообслуживания.

Наиболее полно проявляется интеллектуальная недостаточность у детей при попытке овладеть школьными навыками. При декомпенсации олигофрении могут проявляться церебростенические (церебрастенический синдром), неврозоподобные (детский невроз), гипердинамические (синдром дефицита внимания и гиперактивности), психопатоподобные расстройства, а также психозы.

 

Ранняя диагностика умственной отсталости, олигофрении

Ранняя диагностика умственной отсталости включается в себя неврологические осмотр, ЭЭГ, РЭГ, КТ, МРТ, нейросонографию и другие виды исследований и обследований, консультацию невролога, невропатолога, генетика.

 

Лечение умственной отсталости в России,  в Саратове, как лечить умственную отсталость у детей, лечение олигофрении в Саратове

Специфическое лечение умственной отсталости у детей возможно лишь при некоторых формах олигофрении с установленной этиологией. Основными методом лечения некоторых энзимопатий являются диетотерапия и рефлексотерапия. При ФКУ, фенилкетонурии назначается пища, лишенная фенилаланина, с препаратами гидролизата казеина и достаточным количеством жиров, витаминов, углеводов, минеральных веществ. У пациентов с галактоземией нужно исключить из пищи молоко, а галактозу заменить на другие сахара. При сукрозурии из пищи исключается сахароза, при фруктозурии – фруктоза. Больные гомоцисцинурией нуждаются в ограничении в пище продуктов, богатых метионином (рыба, мясо и другие).

При врожденном сифилисе в зависимости от активности процесса применяют антибиотики. При умственной отсталости, обусловленной токсоплазмозом проводится специфическое лечение токсоплазмоза. При резус-конфликте эффективно обменное переливание крови новорожденному. Для лечения больных осложненной эндокринопатией, применяются гормональные препараты. При олигофрении церебрально-органического происхождения в случае наличия ликвородинамических и сосудистых нарушений показана дегидратирующая терапия. Сарклиник знает, как лечить олигофрению в Саратове, как вылечить умственную отсталость у детей в России.

 

Рефлексотерапия и умственная отсталость, олигофрения

При всех формах умственной отсталости используется рефлекторная терапия, рефлексотерапия. Аппаратные и неаппаратные методы рефлексотерапии дают отличные результаты при задержке речевого развития, задержке психоречевого развития, задержке моторного развития, задержке психомоторного развития, при ЗРР, ЗПР, ЗПРР, ЗПМР, ЗМР. В Сарклиник проводится лечение и коррекция умственной отсталости.

 

Профилактика умственной отсталости, олигофрении

Профилактика умственной отсталости у детей заключается в предупреждении патологии беременности, родов, профилактике и своевременном лечении нейроинфекций, черепно-мозговых травм. Появление наследственно обусловленных форм олигофрении может быть предотвращено путем медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

 

Дети с умственной осталостью должны проходить комплексную реабилитацию

На консультации можно узнать, что такое олигофрения, типичный и атипичный аутизм (ранний детский аутизм), деменция и шизофрения (шизофреническое слабоумие), врожденное и приобретенное старческое слабоумие и отвага, как проводится дифференциальная диагностика по Сухаревой (Сухарева Груня Ефимовна, советский психиатр), кто такие Певзнер М (Певзнер Мария Семеновна, врач-психиатр, профессор, доктор педагогических наук, дефектолог, психолог, педагог, автор книги «Дети-олигофрены»), Выготский (Выготский Лев Семенович, Выгодский Лев Симхович, советский психолог, автор научных работ по педологии, когнитивному развитию детей)? А также как проводится психолого педагогическая характеристика, лечение, воспитание, обучение детей с умственной отсталостью,  как происходит развитие, образование, социализация детей, если у них нарушение умственной отсталости? Дошкольники, младшие, средние и старшие школьники, подростки, лица, люди с умственной отсталостью нуждаются в комплексном лечении реабилитации, передается ли умственная отсталость по наследству. Проблема умственная отсталости чрезвычайно актуальна в современном обществе. Психиатрия и специальная психология лиц с умственной отсталостью требует детального рассмотрения в следующих статьях.

 

Как снять диагноз умственная отсталость?

«Как лечить умственную отсталость у детей, у подростков, у взрослых, у мальчиков, у девочек, у парней, у девушек, у женщин, у мужчин?» Для того, чтобы снять диагноз «умственная отсталость» нужно проходить серьезное курсовое комплексное лечение в Сарклиник. На вопрос: «Как определить умственную отсталость, как ее выявить», — врач отвечает. Приходите на личный прием с ребенком. Сарклиник знает, как лечить умственную отсталость, как лечить слабоумие.

Текст: ® SARCLINIC | Sarclinic.com \ Sаrlinic.ru Фото: (©) Denyskuvaiev | Dreamstime.com \ Dreamstock.ru Ребенок, изображенный на фото, — модель, не страдает от описанных заболеваний и/или все совпадения исключены.  

Запись на консультации.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Текст, фото 1, 3: ® SARCLINIC | Sarclinic.com \ Sаrlinic.ru Фото 2: (©) Denyskuvaiev | Dreamstime.com \ Dreamstock.ru Ребенок, изображенный на фото, — модель, не страдает от описанных заболеваний и/или все совпадения исключены.

 

Похожие записи:

Если у ребенка энурез и не лечить с возрастом пройдет это

Энурез у мальчиков, лечение энуреза у мальчиков, ночной, дневной

Сарклиник: лечение детей в Саратове

Причины симптомы лечение ночного энуреза в России у детей и взрослых

Где и как купить энурезный, мочевой будильник?

Написать комментарий

Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены символом *

изображений в…: ребенок с отсроченными вехами и интересными находками на MR

• Список журналов
• Представитель BMJ
• PMC3029270

В качестве библиотеки NLM предоставляет доступ к научной литературе. Включение в базу данных NLM не означает одобрения или согласия с содержание NLM или Национальных институтов здравоохранения. Узнайте больше о нашем отказе от ответственности.

BMJ Case Rep. 2010 г.; 2010: bcr0520103037.

Опубликовано в Интернете 5 ноября 2010 г. doi: 10.1136/bcr.05.2010.3037

Изображения в…

Информация об авторе Информация об авторских правах и лицензии Отказ от ответственности с отсроченные вехи; в частности, он не мог тянуть, чтобы сесть или встать, и его раскачивало из стороны в сторону, когда его тянули, чтобы сесть.

У него была двусторонняя постаксиальная полидактилия ¹ (). Он никогда не испытывал затруднений дыхания, и в анамнезе не было эпизодов апноэ.

Открыть в отдельном окне

Постаксиальная полидактилия.

Обследование центральной нервной системы выявило генерализованную гипотонию и грубую задержку развития. Ребенок не мог потянуть, чтобы сесть или встать. При попытке сесть он показал туловищную атаксию, а при приближении к объекту показал преждевременное схватывание и дрожь. Нистагма не было. Он начал говорить неконкретные «ма» и «па».

Глазное дно в норме.

Сонография брюшной полости не выявила кисты почки.

МРТ головного мозга показала признаки, обычно связанные с синдромом Жубера и расстройствами, связанными с синдромом Жубера ² (), например:

Открыть в отдельном окне желудочка и отсутствие червя мозжечка.

• ▶

  расширение четвертого желудочка в виде крыла летучей мыши

• ▶

  удлинение и растяжение верхних ножек мозжечка — внешний вид коренных зубов

• ▶

  отсутствие червя мозжечка.

Отличительной рентгенологической особенностью синдрома Жубера на МРТ является признак коренного зуба, о котором сообщается примерно у 85% пациентов. Это происходит из-за диспластических и толстых верхних ножек мозжечка, а также глубоких и широких межножковых цистерн. Внешний вид крыла летучей мыши исходит из расширенного четвертого желудочка и выпуклого кпереди дна. Другой описанный признак — ягодичный, поскольку гипоплазия червя заставляет полушария мозжечка сближаться. Описана также гипоплазия мозолистого тела. ³

Кроме того, другие синдромы с пороками развития задней черепной ямки, включая Декабана-Арима, Сениора-Лёкена и гипоплазию/аплазию червя мозжечка, олигофрению, атаксию, колобому и фиброз печени, часто приводят к диагностическим дилеммам. Однако наличие одних и тех же клинических и нейрорадиологических признаков характерно как минимум для восьми различных состояний, называемых расстройствами, связанными с синдромом Жубера (JSRD). Наличие атаксии и результаты нейровизуализации должны привести к подозрению на синдром Жубера и связанные с ним расстройства, которые могут быть подтверждены и типизированы с помощью генетического тестирования — семья отказалась от этого.

Сочетание первичных критериев синдрома Жубера и полидактилии может свидетельствовать о JSRD, таком как орофациально-пальцевый синдром VI (синдром Варади-Паппа). Это относится к одному типу орофациального расстройства. У этого ребенка также были обнаружены дополнительные тяжи ткани под языком — уздечки рта (4). Однако в этом случае не было выявлено других орофациальных особенностей, таких как расщелина неба, аномалии языка, зубов и другие лицевые дисморфизмы.

Открыть в отдельном окне

Дополнительный тяж ткани под языком (уздечки рта).

Орально-лицевой дигитальный синдром II (синдром Мора), аутосомно-рецессивное заболевание, описанное с аномалиями полости рта (раздвоенный язык, узелки на языке, увеличенные уздечки рта, множественные уздечки) и аномалиями пальцев (синдактилия, постаксиальная полидактилия, галлюкальные аномалии) ). Описаны случаи синдрома Мора с атрофией мозжечка и другими мозжечковыми аномалиями. ⁴ Перекрытие между синдромом Жубера и орофациально-пальцевым синдромом также было описано Эггером. ⁵

Наш случай представлен задержкой развития, мозжечковыми признаками, МРТ с признаками, связанными с синдромом Жубера, и некоторыми орофациально-пальцевыми аномалиями. Отсутствие респираторных симптомов делает этот случай очень интересным.

Конкурирующие интересы Нет.

Согласие пациента Получено.

1. Мария Б.Л., Болтшаузер Э., Палмер С.К. и др. Клинические особенности и пересмотренные диагностические критерии при синдроме Жубера. J Чайлд Нейрол 1999;14:583–90; обсуждение 590–1 [PubMed] [Google Scholar]

2. Shen WC, Shian WJ, Chen CC, et al. МРТ синдрома Жубера. Eur J Radiol 1994;18:30–3 [PubMed] [Google Scholar]

3. Alorainy IA, Sabir S, Seidahmed MZ, et al. Находки ствола головного мозга и мозжечка при синдроме Жубера. J Comput Assist Tomogr 2006; 30:116–21 [PubMed] [Google Scholar]

4. Annerén G, Gustavson KH, Jòzwiak S, et al. Аномалии мозжечка при орофацио-дигитальном синдроме II (синдром Мора). Клин Жене 1990;38:69–73 [PubMed] [Google Scholar]

5. Egger J, Bellman MH, Ross EM, et al. Синдром Жубера-Больтшаузера с полидактилией у братьев и сестер. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1982;45:737–739 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

---

Статьи из BMJ Case Reports предоставлены здесь с разрешения BMJ Publishing Group

---

Синдром Гиллеспи: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Гиллеспи — это заболевание, которое включает аномалии зрения, слабый мышечный тонус с рождения (врожденная гипотония), проблемы с балансом и координацией движений (атаксия) и умственную отсталость от легкой до умеренной степени.

Синдром Гиллеспи характеризуется недоразвитием (гипоплазией) цветной части глаза (радужной оболочки). У большинства больных отсутствует часть радужной оболочки (частичная аниридия) обоих глаз. Кроме того, радужная оболочка имеет характерный неровный рисунок, известный как «фестончатость» на внутреннем (зрачковом) крае. Зрачки расширены (расширены) и фиксированы, что означает, что они не сужаются (сужаются) в ответ на свет. Считается, что эти аномалии возникают в результате проблем в развитии или поддержании крошечных мышц, которые позволяют зрачку сокращаться (сфинктер зрачка). Аномалии глаз могут вызывать нечеткость зрения (снижение остроты зрения) и повышенную чувствительность к свету (светобоязнь). Быстрые непроизвольные движения глаз (нистагм) также могут возникать при синдроме Гиллеспи.

Проблемы с равновесием и движением при синдроме Гиллеспи возникают из-за гипоплазии мозжечка, который является частью мозга, которая координирует движения. Эта аномалия может вызвать гипотонию и задержку развития двигательных навыков, таких как ходьба. Кроме того, трудности с контролем мышц рта могут привести к задержке развития речи. Трудности с координацией обычно становятся заметными в раннем детстве, когда человек осваивает эти навыки. У людей с синдромом Гиллеспи обычно сохраняется неустойчивая походка (походка) и проблемы с речью на протяжении всей жизни.

Другие признаки синдрома Гиллеспи могут включать аномалии в костях позвоночника (позвонках) и пороки развития сердца.

Частота

Распространенность синдрома Гиллеспи неизвестна. В медицинской литературе описано всего несколько десятков больных. Было подсчитано, что на синдром Гиллеспи приходится около 2 процентов случаев аниридии.

Причины

Синдром Гиллеспи вызывается мутациями в ITPR1 ген. Этот ген обеспечивает инструкции по созданию белка, который является частью канала, контролирующего поток положительно заряженных атомов кальция (ионов кальция) внутри клеток. Четыре молекулы белка ITPR1 объединяются в комплекс (гомотетрамер), образуя канал.

В ответ на определенные сигналы канал ITPR1 высвобождает ионы кальция из клеточной структуры, называемой эндоплазматическим ретикулумом, в окружающую клеточную жидкость (цитоплазму). Правильная регуляция концентрации ионов кальция внутри клеток важна для развития и функционирования различных тканей и органов.

Генные мутации ITPR1 , вероятно, приводят к образованию белка, который не может образовывать стабильные кальциевые каналы. Нехватка каналов ITPR1 ухудшает способность клетки регулировать концентрацию ионов кальция. Однако конкретная связь между этими изменениями и признаками и симптомами синдрома Гиллеспи неясна.

Наследование

Синдром Гиллеспи может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

В некоторых случаях синдрома Гиллеспи заболевание возникает по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для возникновения заболевания достаточно одной копии измененного гена в каждой клетке. Некоторые больные люди наследуют мутацию от одного больного родителя. Другие случаи возникают в результате новых мутаций в гене и возникают у людей, у которых в семье не было этого заболевания. Считается, что аутосомно-доминантные случаи синдрома Гиллеспи возникают в результате доминантно-негативного эффекта, что означает, что измененный белок, продуцируемый одной копией гена, мешает функции нормального белка, продуцируемого другой копией гена.

Другие названия этого состояния

• Аниридия, мозжечковая атаксия и умственная отсталость
• Аниридия — мозжечковая атаксия — умственная отсталость
• Аниридия — мозжечковая атаксия — умственная отсталость
• Частичная аниридия -мозжечковая атаксия-олигофрения

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: синдром Гиллеспи

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Синдром Гиллеспи

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Поиск информации о заболеваниях
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• СИНДРОМ ГИЛЛЕСПИ

Научные статьи в PubMed

• ПабМед

Ссылки

• Dentici ML, Barresi S, Nardella M, Bellacchio E, Alfieri P, Bruselles A, Панталеони Ф., Даниели А., Яросси Г., Каппа М., Бертини Э., Тарталья М., Занни Г. Идентификация новых и очаговых мутаций в канальном домене ITPR1 у два пациента с синдромом Гиллеспи. Ген. 2017 10 сентября; 628: 141-145. дои: 10.1016/j.gene.2017.07.017. Epub 2017, 8 июля. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Гербер С., Алзаяди К.Дж., Бурглен Л., Бремон-Жиньяк Д., Маркезен В., Рош О., Рио М., Фуналот Б., Кальмон Р., Дурр А., Жил-да-Сильва-Лопес В.Л., Рибейро Биттар М.Ф., Орсо С, Херон Б., Аюб Э., Беркен П., Бахи-Бюиссон Н., Боле С., Массон С., Миних А., Саймонс М., Делус М., Дольфус Х., Боддарт Н., Лионнет С., Каплан Дж. , Кальвас П., Юл DI, Rozet JM, Fares Taie L. Причина рецессивных и доминантных мутаций De Novo ITPR1 Синдром Гиллеспи. Am J Hum Genet. 2016 5 мая; 98 (5): 971-980. дои: 10.1016/j.ajhg.2016.03.004. Epub 2016, 21 апреля. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Hall HN, Williamson KA, FitzPatrick DR. Генетическая архитектура аниридии и синдром Гиллеспи. Хам Жене. 2019 сен; 138 (8-9): 881-898. дои: 10.1007/s00439-018-1934-8. Epub 2018, 22 сентября. Цитирование на PubMed
• Макэнтагарт М., Уильямсон К.А., Рейнджер Дж.К., Уилер А., Сирайт А., Де Бэре Э., Вердин Х., Бергендаль Л.Т., Куигли А., Рейнджер Дж., Диксит А., Саркар А., Лопес Ласо Э., Санчес-Карпинтеро Р., Баррио Дж., Битун П., Прескотт Т., Риисе Р., Макки С., Кук Дж., Маккай Л., Сеулеманс Б., Мейре Ф., Темпл И.К., Приер Ф., Уильямс Дж., Клустон П., Немет А.Х., Банка С., Бенгани Х., Хэндли М., Фрейер Э., Росс А.; исследование ДДД; фургон Хейнинген В., Марш Дж.