Об аутизме. Медицинский центр КузбассНейро
На кузбасском портале для людей с ограниченными возможностями Лабиринт42 была опубликована статья-интервью с нашим ведущим неврологом Екатериной Черкаевой, приводим его:
Аутизм встречается примерно у 1% людей на планете. Говоря об аутисте, мы, как правило, представляем себе замкнутого и не общительного человека, про таких обычно говорят – «себе на уме». В то же время, в художественных фильмах нередко показываются гениальные герои с аутизмом: они в лёгкую умножают в уме трёхзначные числа и делают великие научные открытия.
Каковы на самом деле особенности мировосприятия аутиста и как распознать это состояние в раннем возрасте – об этом и не только мы поговорили с Екатериной Черкаевой, детским неврологом, специалистом по томатис-терапии и микрополяризации, учредителем медицинского центра для детей с неврологическими заболеваниями «КузбассНейро», «Кемеровчанкой года» за внедрение новой методики нейрореабилитации в Кемеровской области.
Что такое аутизм, каковы причины и симптомы заболевания? Есть мнение, что иногда появление РАС зависит от возраста отца ребёнка, так ли это?
Определений понятия «аутизм» очень много, и, пожалуй, все они правильные. Но иногда важно не слушать понятия, а пытаться встать на место ребёнка с аутизмом, включить свою эмпатию. Представить, что ваша нервная система, в особенности, сенсорные системы – слух, зрение, обоняние, вкус, тактильные и вестибулярные ощущения, несколько подводят.
Наша нервная система постоянно находится под влиянием внешних раздражителей – зрительных, слуховых, вестибулярных, тактильных и внутренних факторов. Нервной системе нужно это всё обрабатывать и составлять из этого определённую реакцию. Ребёнок со здоровой нервной системой адекватно выдаёт реакцию на раздражители. Дети с аутизмом реагируют иначе. Очень часто родители жалуются, что ребёнок не реагирует на команды на слух, не откликается на имя. Может проигнорировать и даже не обернуться, если рядом что-то громко упадёт.
Но бывает и наоборот: звук, на который никто и не обратит внимания, ребёнка-аутиста может сильно раздражать. Они по-другому чувствуют и воспринимают тактильные ощущения. Часто бывают проблемы со стрижкой, одеванием и прочими действиями, когда нужен телесный контакт. Аутисты или не любят тактильные контакты или наоборот, бывают чересчур навязчивы, постоянно просят их погладить, потрогать.
У ребят с аутизмом есть проблемы и с обработкой зрительной информации. Были интересные исследования, когда учёные наблюдали за детьми с аутизмом и обычными ребятами. Им включали мультики и прослеживали с помощью специального аппарата движения глазных яблок. Пытались оценить, на что именно дети с аутизмом обращают внимание. Оказалось, что такие дети смотрят на неодушевлённые, не очень интересные предметы, которые не несут никакой смысловой нагрузки, а не на главных героев сюжета.
Недостаток вестибулярной системы часто приводит к тому, что дети с аутичными чертами любят кружиться, крутиться вокруг своей оси.
Есть очень много теорий причин аутизма. Это и различные дефицитные состояния питательных веществ, и генетические мутации. Считается, что больший риск, если была тяжёлая беременность и роды. Но более вероятный вариант, на мой взгляд, это полиморфизм причин, когда совокупность причин привели к такому диагнозу.
Конечно, если родители взрослые, риск появления ребёнка с аутизмом выше. Чаще всего, по своему врачебному опыту могу сказать, ребёнок с аутизмом – первенец. А затем могли рождаться здоровые дети.
Знаю семьи, где воспитывается несколько детей с аутизмом. Здесь можно говорить о генетической предрасположенности.
В каком возрасте обычно диагностируют аутизм?
Чаще всего, по статистике, аутизм диагностируют в возрасте двух с половиной-трёх лет. Но уже в полтора года можно отметить у ребёнка достаточно серьёзные симптомы, которые можно начинать корректировать. Если уже в полтора года родители сводили ребёнка к неврологу и начали коррекцию, больше шансов улучшить состояние.
В более позднем возрасте многие процессы не очень обратимы. Чем раньше будет выявлено заболевание, тем лучше.
На что обратить внимание в поведении полуторагодовалого ребёнка?
- Контакт с родителями. Хочет ли ему сидеть на коленках у мамы или папы, просится ли на руки, когда упадёт или ударится, нуждается ли в том, чтобы его пожалели, подули на болячку, например.
- Как малыш играет с другими детьми? Если нет никакого внимания к сверстникам, сидит сам по себе в углу и не даёт никакой реакции, это повод задуматься. Игра в этом возрасте уже может быть ролевой: уложить куклу спать, покормить игрушку, подмести игрушечным веником пол. В общем, должны быть некие «повторялки» за взрослыми.
- Присутствует ли контакт «глаза в глаза»? В полтора года дети уже хорошо понимают мимику.
- Использует ли указательный жест? Понимает ли его? Когда вы просите ребёнка показать на кошечку, он должен уметь показать пальцем на неё. Если вы показываете на что-то, малыш должен смотреть в указываемую сторону.
С помощью таких вопросов мы стараемся выяснить, насколько хорошо ребёнок контактирует с окружающим миром. Причин подобных нарушений множество, не только аутизм: это и синдром дефицита внимания и гиперактивности, и шизофрения, и задержка психического развития.
Аутизм проявляется по-разному и зависит от многих причин. Зачастую тяжесть заболевания зависит от изначальной интеллектуальной составляющей: есть аутизм с умственной отсталостью, есть без.
Каковы особенности восприятия мира ребёнком-аутистом? О чём должны помнить родители малыша с таким диагнозом?
Абсолютно одинаковых детей с аутизмом не бывает. Некоторые хорошо смотрят в глаза, а другие нет. Не всегда те стандартные симптомы, которые прописывают во всех источниках, сочетаются в одном ребёнке. Бывают очень ласковые дети, которые смотрят в глаза, но в то же время в них есть много стереотипных движений и замкнутость в себе, несмотря на кажущиеся открытость и любвеобилие.
Родителям важно помнить: чем раньше мы начинаем коррекцию этого состояния, тем лучше результат.
Развитие в интеллектуальном плане ребёнка с аутизмом: как проходит, насколько отличается от развития здоровых детей? В фильмах и художественных произведениях мы нередко видим примеры одарённых и даже гениальных людей с аутизмом. Часто ли такие случаи можно встретить в жизни?
Есть дети, у которых сохраняется интеллект, и они учатся в обычной общеобразовательной школе. Такой ребёнок хорошо учится, говорит, читает, пишет, имеет неплохие оценки. Но всё-таки особенности мышления и восприятия наслаиваются на социализацию. Ребёнок с аутичными чертами не всегда адекватно реагирует на сверстников, не всегда может понять шутку.
Для примера: мальчик 9 лет с аутизмом, никогда не играет на переменах в школе, потому что не понимает некоторые игры.
Например, догонялки: не понимает, что нужно затронуть одноклассника и тут же убегать. Он просто догоняет ребят, задевает их и стоит. Он так и не смог освоить принцип догонялок, поэтому перестал в них играть.
Или, например, мальчику 10 лет, он пытается общаться с 4-летним ребёнком, у которого задержка речи. Малыш не отвечает ему, потому что просто не может, а ребёнок обижается и плачет. Говорит, что с ним не хотят общаться.
То есть некоторые дети-аутисты тянутся к общению, но не всегда у них это происходит успешно, они могут не понимать некоторых вещей, и из-за этого коммуникация затруднена. Повторюсь, бывает и по-другому: некоторые аутисты вполне обычно выстраивают общение с другими.
По поводу гениальности при аутизме: это встречается достаточно редко. Я встречала детей с интересными навыками. Например, один семилетний мальчик играет в автоматы, где манипулятором нужно доставать игрушки. И ему всегда удаётся это сделать. Ему уже не нужны эти выигранные игрушки: интересен сам процесс.
Есть мальчик, который занимается у нас в центре, он в свои три года может считать до 500, умножать, складывать в уме. Он может очень зацикливаться на цифрах, часами сидеть и вычислять. При этом он совсем не контролирует функции тазовых органов: не просится в туалет. Получается неравномерное развитие психики: в чём-то хорошо, а в чём-то совсем плохо. Конечно, лучше когда развитие происходит равномерно.
Как обычно проходит лечение?
Подходы в коррекции аутизма разные. Также, как разные причины вызывают это состояние, так и разные подходы нужны каждому ребёнку.
Каждому своё. Я встречаю детей, которые находятся на безглютеновой диете и хорошо реагируют на лечение. Есть те, кто хорошо реабилитируется на томатис-терапии за счёт того, что она воздействует на слуховую концентрацию.
Есть занятия с дефектологом, когда используются карточки PECS. У детей с аутизмом зрительное восприятие несколько лучше, чем слуховое. Поэтому за счёт более сильной стороны специалисты учат ребёнка общаться.
2 АПРЕЛЯ -ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ РАСПРОСТРАНЕНИЯ ИНФОРМАЦИИ ОБ АУТИЗМЕ
2 апреля – день распространение информации об аутизме. Лучшее лекарство – доброта!
Сегодня аутизм считается неизлечимым: Аутисты не умеют общаться. Изменить это состояние можно в раннем детстве с помощью специальных занятий. Чтобы овладеть общением, ребенок должен жить и учиться в окружении сверстников. Изоляция в стенах дома приводит к полной инвалидизации.
Аутизм или « расстройства аутистического спектра» (РАС) — термин, используемый для описания группы расстройств развития центральной нервной системы.
Эти расстройства проявляются главным образом нарушениями в трёх сферах:
1.Общение
Родители могут отмечать первые проявления аутизма у ребёнка, когда ему исполняется год. Легкой формой аутизма считается нарушение контакта глаза в глаза — когда малыш не смотрит на взрослого при обращении к нему и не реагирует на речь. Ребенок может совершенно не улыбаться при любой попытке родителя его насмешить или, наоборот, смеяться тогда, когда для этого нет никаких оснований.
Дети с аутизмом чаще всего в общении используют жесты и то, только чтобы обозначить свои нужды и получить желаемое.
Ребенок с подобной проблемой не способен находить контакт с одногодками, другие дети его просто не интересуют. Малыш с аутизмом всегда находится в стороне от других детей и предпочитает играть самостоятельно, а любые попытки присоединиться к его играм заканчиваются истериками и капризами.
2. Разговор
У детей с аутизмом до 5 лет и позже наблюдается выраженная задержка речевого развития или мутизм (полное отсутствие речи).
Что касается возможности дальнейшего речевого развития (после 5 лет), всё зависит от тяжести течения заболевания — при запущенной тяжелой форме аутизма ребенок может вообще не начать говорить или обозначать свои потребности короткими словами — кушать, пить, спать.
3. Поведение
К стереотипному поведению детей-аутистов можно отнести следующие действия:
— Концентрация внимания на одном занятии: это еще называют зацикленностью. Ребенок может на протяжении нескольких часов строить башню, крутить колесо от машинки, собирать один и тот же пазл. При этом отвлечь его внимание на что-то другое очень сложно.
— Выполнение ежедневных ритуалов: дети-аутисты чувствуют дискомфорт и беспокойство, если привычная для них обстановка изменяется. Такие изменения, как перестановка мебели в комнате, переезд в новую квартиру могут спровоцировать у малыша глубокий уход в себя или выраженную агрессию.
— Повторение определенных движений много раз подряд: при стрессе или при попадании в непривычную обстановку ребенок с аутизмом может бессмысленно повторять много раз одни и те же движения, например, качать головой, раскачиваться в стороны, теребить пальцами.
— Развитие страха: при часто повторяющихся стрессовых ситуациях у такого ребенка развивается агрессия даже по отношению к самому себе.
Каковы причины развития заболевания?
С аутизмом рождаются, он не появляется из-за внешних воздействий. И в том, что у ребенка аутизм, нет ничьей вины. Это расстройство, в возникновении которого играет роль комплекс факторов.
Очень большую роль играют генетические факторы: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен формироваться и развиваться человеческий организм.
Установлено, что в возникновении аутизма играют роль экология, состояние организма матери во время подготовки к беременности, течение беременности и родов, а также некоторые инфекции и некоторые лекарственные средства, принимаемые матерью во время беременности.
Сочетание генетических и средовых факторов влияет на формирование головного мозга и изменяет развитие и поведение ребенка. Аутизм не возникает из-за небрежного, грубого или отстраненного отношения к ребенку.
Памятка
Если Вы видите сильную истерику у чужого ребенка, не спешите с выводами о плохом воспитании, она может быть следствием специфических трудностей при аутизме.
Что важно делать:
1. Демонстрировать спокойное поведение;
2. Дать понять родителям, что Вы все понимаете;
3. Предложить помощь;
4. Убрать хрупкие и опасные предметы поблизости;
5. По возможности успокоить других прохожих;
6. Оградить ребенка от излишнего внимания.
Чего не нужно делать:
1. Критиковать родителей или ребенка;
2. Давать ребенку сладости или игрушки;
3. Говорить ребенку, что заберете его;
4. Что- то говорить или оказывать внимание ребенку. Это не поможет, но может усилить сенсорную перегрузку и истерику;
5. Давать советы и задавать лишние вопросы родителям;
6. Вызывать скорую, полицию или др.службы.
Статью подготовила Сурхаева Джамиля Абдулкагировна врач психотерапевт ГБУЗ ЯНАО «Губкинская городская больница».
Что вызывает аутизм? Развитие, мифы и многое другое
Генетические факторы и факторы окружающей среды, такие как воздействие пестицидов до рождения или нарушения материнской иммунной системы, могут играть роль в развитии аутизма.
Генетические факторы включают варианты генов, которые некоторые люди наследуют от своих родителей. Это не гарантирует, что у ребенка будет аутизм, но может повысить вероятность.
Факторы окружающей среды могут включать воздействие определенных инфекций или лекарств во время беременности, очень низкий вес при рождении, ожирение матери и более старший возраст родителей на момент зачатия. Однако для их подтверждения необходимы дополнительные исследования.
В этой статье обсуждается, что такое аутизм, текущие исследования его развития, некоторые из наиболее распространенных мифов о его причинах и многое другое.
Аутизм — это нарушение развития нервной системы, которое влияет на то, как человек общается, учится, думает, ведет себя и взаимодействует с другими. Аутизм может быть у людей всех возрастов, полов и рас.
Аутизм — это расстройство «спектра». Это означает, что аутичные люди могут иметь широкий спектр симптомов, сильных сторон, навыков и потребностей в поддержке.
Сообщество здравоохранения теперь использует общий термин «расстройство аутистического спектра» (РАС) для обозначения любого, кто попадает в этот спектр.
Как правило, симптомы РАС проявляются в раннем детстве. Они могут включать трудности в общении, проблемы с социальным взаимодействием и повторяющееся поведение. Некоторые аутичные люди могут выполнять повседневные действия самостоятельно, в то время как другим может потребоваться существенная поддержка.
Медицинских тестов для определения наличия у человека аутизма не существует. Врачи используют мониторинг развития и скрининг для постановки диагноза, и они часто могут поставить диагноз ребенку в возрасте 2 лет. Однако некоторым аутичным людям не ставят диагноз, пока они не достигнут подросткового или даже совершеннолетия.
Исследователи не нашли ни одной единственной причины аутизма. Несколько факторов могут сыграть роль в его развитии. К ним относятся:
- наличие близнеца или старшего брата или сестры с аутизмом
- более старший возраст родителей на момент зачатия
- нарушения роста мозга в раннем развитии
- преждевременные роды генетические и экологические факторы вызывают его.
За последние несколько десятилетий значительно расширились исследования генетики аутизма. За это время ученые обнаружили, что РАС сильно передается по наследству. Это означает, что генетика играет большую роль в его развитии.
Например, исследование 2019 года, в котором приняли участие более 2 миллионов человек в пяти странах, оценило наследуемость РАС примерно в 80%.
Исследователи также обнаружили, что определенные варианты генов могут способствовать риску аутизма. Вариант гена — это постоянное изменение в последовательности ДНК, из которой состоит ген. Некоторые варианты генов происходят от родителей человека, в то время как другие могут возникать в течение жизни человека.
Нет клинической причины проводить рутинное тестирование на распространенные варианты генов, поскольку они есть у многих людей, и они не позволяют надежно предсказать, что у человека будет аутизм.
Однако количество редких вариантов генов, которые могут искать врачи, постоянно растет.
Их тестирование потенциально может:- помочь людям лучше понять, почему они или их дети страдают аутизмом
- улучшить раннее распознавание, что позволит людям быстрее получить поддержку
- повысить качество медицинского обслуживания, которое получает человек
Однако , генетическое тестирование также связано с некоторыми потенциальными трудностями, в том числе:
- Трудности с интерпретацией результатов: Редкие варианты генов, связанные с аутизмом, не являются ни гарантией того, что человек будет аутистом, ни способом предсказать тяжесть симптомов.
- Ложноотрицательные результаты: Это может произойти, если врачу не удастся обнаружить известный вариант. Это может означать, что ребенку не поставили правильный диагноз.
- Этические соображения: Члены сообщества аутистов серьезно опасаются, что ученые могут использовать генетическое тестирование на аутизм в качестве первого шага к его искоренению. Это известно как евгеника.
Исследователи определили несколько факторов окружающей среды, которые могут играть роль в развитии аутизма, в том числе:
- бактериальные и вирусные инфекции во время беременности
- аутоиммунитет матери ингибиторы обратного захвата)
- токсиканты окружающей среды, включая загрязнение воздуха, тяжелые металлы и пестициды
- материнское ожирение или диабет
- более старший возраст родителей на момент зачатия
- Крайне преждевременные роды и низкая масса тела при рождении
Важно отметить, что некоторые исследования этих факторов дали несколько запутанные результаты.
Например, более раннее исследование 2010 года, проведенное в Дании, не выявило связи между материнской инфекцией и диагнозом РАС при рассмотрении общего периода беременности.
Тем не менее, исследователи обнаружили связь между диагнозом РАС и беременными, которые были госпитализированы по поводу вирусных инфекций в первом триместре, и беременными, у которых были бактериальные инфекции во втором триместре.
Аналогичным образом, в 2012 году исследование обнаружило «мало доказательств» связи между РАС и распространенными инфекционными заболеваниями или лихорадкой во время беременности. Тем не менее, он обнаружил повышенный риск диагноза РАС, если родитель болел гриппом (гриппом) или длительной лихорадкой во время беременности.
Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять роль, которую могут играть факторы окружающей среды.
Хотя исследователи все еще изучают причины аутизма, они уже знают, что ряд мифов о его причинах являются ложными. Среди них:
Воспитание и отсутствие заботы о детях
В середине 20-го века как общественность, так и медицинское сообщество широко полагали, что причиной аутизма является отсутствие заботы о детях.
Лео Каннер представил пренебрежительное отношение к воспитанию как причину аутизма в своей статье 1943 года Аутистические нарушения аффективного контакта . Холодное, отстраненное воспитание — особенно со стороны матерей — стало основным объяснением того, почему у некоторых детей развиваются поведенческие и эмоциональные проблемы.
Будучи директором Ортогенической школы для трудных детей, Бруно Беттельхейм поддерживал эту теорию «воспитания в холодильнике» и даже сравнивал детей-аутистов с узниками концлагерей в своих 19-ти летнем возрасте.67 книга Пустая крепость: детский аутизм и рождение личности .
Медицинское сообщество отказалось от этой теории, когда в 1970-х и 1980-х годах исследователи начали открывать генетические и экологические объяснения.
Вакцинация MMR
Другой миф об аутизме заключается в том, что его может вызвать вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR). Эта идея возникла, когда The Lancet опубликовал широко критикуемую статью доктора Эндрю Уэйкфилда и его коллег в 1919 году.98.
В статье выделено 12 детей с кишечными симптомами и регрессивным нарушением развития, когда ребенок приобретает навыки, но затем снова их теряет. Родители восьми детей объяснили эту потерю навыков вакциной MMR.
Затем Уэйкфилд предположил, что виновата вакцина MMR, предполагая, что за изменения в здоровье и поведении ответственны «экологические триггеры».
Это привело к тому, что многие родители и опекуны потеряли доверие к вакцине MMR, а это означает, что многие дети не получили обеспечиваемой ею защиты от трех потенциально смертельных заболеваний. Агентство по охране здоровья Соединенного Королевства связало снижение вакцинации MMR с крупными вспышками кори в 2008 и 2009 годах..
Однако в статье Уэйкфилда есть ряд недостатков. Во-первых, восемь — это очень малое количество детей, на котором можно основывать эту гипотезу. Есть также свидетельства того, что Уэйкфилд тщательно отбирал детей, на которых сосредоточился, и что часть финансирования исследования поступила от юристов, которые помогали родителям подавать в суд на производителей вакцин.
Это говорит о том, что Уэйкфилд и его коллеги могли быть предвзятыми. Источники финансирования также были заинтересованы в доказательстве того, что вакцины вызывают симптомы у детей. В результате The Lancet отозвал статью Уэйкфилда в 2010 году.
С тех пор несколько исследований не обнаружили доказательств связи между вакцинацией MMR и аутизмом, даже у детей с высокой вероятностью его развития.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), зарегистрированная распространенность РАС с годами увеличилась. Однако увеличение зарегистрированной распространенности не обязательно означает, что аутизм сам по себе становится все более распространенным.
Дополнительные диагнозы могут быть результатом:
- изменения в клиническом определении аутизма
- повышение осведомленности об аутизме
- усиление внимания к ранней диагностике, чтобы люди могли быстрее получить помощь
Эти факторы могут означать, что врачи лучше оснащены для выявления аутизма, что приводит к явному увеличению числа случаев. Также возможно, что число аутичных людей действительно увеличилось, но трудно сказать, так ли это на самом деле.
Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM), программа, финансируемая CDC, которая отслеживает данные, чтобы лучше понять количество и характеристики детей с аутизмом, сообщает, что:
- Примерно 1 из 44 детей (в возрасте 8 лет) получил диагноз РАС в 2018 г. , что больше по сравнению с предыдущим отчетом о 1 из 59 детей в 2014 г.
- Дети, родившиеся в 2014 г., имели на 50% больше Диагноз РАС или классификация специального образования с РАС в возрасте 4 лет по сравнению с детьми, родившимися в 2010 году.
Текущие исследования показывают, что сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды может увеличить шансы человека соответствовать критериям РАС. К ним могут относиться определенные генетические варианты, более старший возраст родителей, преждевременные роды и другие. Однако исследователи все еще изучают возможные причины.
Существует множество мифов о причинах аутизма. За прошедшие годы ученые развенчали многие из этих мифов. Утверждение о том, что причиной аутизма являются вакцины MMR или детская безнадзорность, не основано на медицинской науке.
Что вызывает аутизм? Развитие, мифы и многое другое
Генетические факторы и факторы окружающей среды, такие как воздействие пестицидов до рождения или нарушения материнской иммунной системы, могут играть роль в развитии аутизма.
Генетические факторы включают варианты генов, которые некоторые люди наследуют от своих родителей. Это не гарантирует, что у ребенка будет аутизм, но может повысить вероятность.
Факторы окружающей среды могут включать воздействие определенных инфекций или лекарств во время беременности, очень низкий вес при рождении, ожирение матери и более старший возраст родителей на момент зачатия. Однако для их подтверждения необходимы дополнительные исследования.
В этой статье обсуждается, что такое аутизм, текущие исследования его развития, некоторые из наиболее распространенных мифов о его причинах и многое другое.
Аутизм — это нарушение развития нервной системы, которое влияет на то, как человек общается, учится, думает, ведет себя и взаимодействует с другими. Аутизм может быть у людей всех возрастов, полов и рас.
Аутизм — это расстройство «спектра». Это означает, что аутичные люди могут иметь широкий спектр симптомов, сильных сторон, навыков и потребностей в поддержке.
Сообщество здравоохранения теперь использует общий термин «расстройство аутистического спектра» (РАС) для обозначения любого, кто попадает в этот спектр.Как правило, симптомы РАС проявляются в раннем детстве. Они могут включать трудности в общении, проблемы с социальным взаимодействием и повторяющееся поведение. Некоторые аутичные люди могут выполнять повседневные действия самостоятельно, в то время как другим может потребоваться существенная поддержка.
Медицинских тестов для определения наличия у человека аутизма не существует. Врачи используют мониторинг развития и скрининг для постановки диагноза, и они часто могут поставить диагноз ребенку в возрасте 2 лет. Однако некоторым аутичным людям не ставят диагноз, пока они не достигнут подросткового или даже совершеннолетия.
Исследователи не нашли ни одной единственной причины аутизма. Несколько факторов могут сыграть роль в его развитии. К ним относятся:
- наличие близнеца или старшего брата или сестры с аутизмом
- старший родительский возраст на момент зачатия
- нарушение роста мозга в раннем развитии
- преждевременные роды
Многие исследования аутизма показывают, что его причиной является сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды.
За последние несколько десятилетий значительно расширились исследования генетики аутизма. За это время ученые обнаружили, что РАС сильно передается по наследству. Это означает, что генетика играет большую роль в его развитии.
Например, исследование 2019 года, в котором приняли участие более 2 миллионов человек в пяти странах, оценило наследуемость РАС примерно в 80%.
Исследователи также обнаружили, что определенные варианты генов могут способствовать риску аутизма. Вариант гена — это постоянное изменение в последовательности ДНК, из которой состоит ген. Некоторые варианты генов происходят от родителей человека, в то время как другие могут возникать в течение жизни человека.
Нет клинической причины проводить рутинное тестирование на распространенные варианты генов, поскольку они есть у многих людей, и они не позволяют надежно предсказать, что у человека будет аутизм.
Однако количество редких вариантов генов, которые могут искать врачи, постоянно растет.
Их тестирование потенциально может:- помочь людям лучше понять, почему они или их дети страдают аутизмом
- улучшить раннее распознавание, что позволит людям быстрее получить поддержку
- повысить качество медицинского обслуживания, которое получает человек
Однако , генетическое тестирование также связано с некоторыми потенциальными трудностями, в том числе:
- Трудности с интерпретацией результатов: Редкие варианты генов, связанные с аутизмом, не являются ни гарантией того, что человек будет аутистом, ни способом предсказать тяжесть симптомов.
- Ложноотрицательные результаты: Это может произойти, если врачу не удастся обнаружить известный вариант. Это может означать, что ребенку не поставили правильный диагноз.
- Этические соображения: Члены сообщества аутистов серьезно опасаются, что ученые могут использовать генетическое тестирование на аутизм в качестве первого шага к его искоренению. Это известно как евгеника.
Исследователи определили несколько факторов окружающей среды, которые могут играть роль в развитии аутизма, в том числе:
- бактериальные и вирусные инфекции во время беременности
- аутоиммунитет матери ингибиторы обратного захвата)
- токсиканты окружающей среды, включая загрязнение воздуха, тяжелые металлы и пестициды
- материнское ожирение или диабет
- более старший возраст родителей на момент зачатия
- Крайне преждевременные роды и низкая масса тела при рождении
Важно отметить, что некоторые исследования этих факторов дали несколько запутанные результаты.
Например, более раннее исследование 2010 года, проведенное в Дании, не выявило связи между материнской инфекцией и диагнозом РАС при рассмотрении общего периода беременности.
Тем не менее, исследователи обнаружили связь между диагнозом РАС и беременными, которые были госпитализированы по поводу вирусных инфекций в первом триместре, и беременными, у которых были бактериальные инфекции во втором триместре.
Аналогичным образом, в 2012 году исследование обнаружило «мало доказательств» связи между РАС и распространенными инфекционными заболеваниями или лихорадкой во время беременности. Тем не менее, он обнаружил повышенный риск диагноза РАС, если родитель болел гриппом (гриппом) или длительной лихорадкой во время беременности.
Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять роль, которую могут играть факторы окружающей среды.
Хотя исследователи все еще изучают причины аутизма, они уже знают, что ряд мифов о его причинах являются ложными. Среди них:
Воспитание и отсутствие заботы о детях
В середине 20-го века как общественность, так и медицинское сообщество широко полагали, что причиной аутизма является отсутствие заботы о детях.
Лео Каннер представил пренебрежительное отношение к воспитанию как причину аутизма в своей статье 1943 года Аутистические нарушения аффективного контакта . Холодное, отстраненное воспитание — особенно со стороны матерей — стало основным объяснением того, почему у некоторых детей развиваются поведенческие и эмоциональные проблемы.
Будучи директором Ортогенической школы для трудных детей, Бруно Беттельхейм поддерживал эту теорию «воспитания в холодильнике» и даже сравнивал детей-аутистов с узниками концлагерей в своих 19-ти летнем возрасте.67 книга Пустая крепость: детский аутизм и рождение личности .
Медицинское сообщество отказалось от этой теории, когда в 1970-х и 1980-х годах исследователи начали открывать генетические и экологические объяснения.
Вакцинация MMR
Другой миф об аутизме заключается в том, что его может вызвать вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR). Эта идея возникла, когда The Lancet опубликовал широко критикуемую статью доктора Эндрю Уэйкфилда и его коллег в 1919 году.98.
В статье выделено 12 детей с кишечными симптомами и регрессивным нарушением развития, когда ребенок приобретает навыки, но затем снова их теряет. Родители восьми детей объяснили эту потерю навыков вакциной MMR.
Затем Уэйкфилд предположил, что виновата вакцина MMR, предполагая, что за изменения в здоровье и поведении ответственны «экологические триггеры».
Это привело к тому, что многие родители и опекуны потеряли доверие к вакцине MMR, а это означает, что многие дети не получили обеспечиваемой ею защиты от трех потенциально смертельных заболеваний. Агентство по охране здоровья Соединенного Королевства связало снижение вакцинации MMR с крупными вспышками кори в 2008 и 2009 годах..
Однако в статье Уэйкфилда есть ряд недостатков. Во-первых, восемь — это очень малое количество детей, на котором можно основывать эту гипотезу. Есть также свидетельства того, что Уэйкфилд тщательно отбирал детей, на которых сосредоточился, и что часть финансирования исследования поступила от юристов, которые помогали родителям подавать в суд на производителей вакцин.
Это говорит о том, что Уэйкфилд и его коллеги могли быть предвзятыми. Источники финансирования также были заинтересованы в доказательстве того, что вакцины вызывают симптомы у детей. В результате The Lancet отозвал статью Уэйкфилда в 2010 году.
С тех пор несколько исследований не обнаружили доказательств связи между вакцинацией MMR и аутизмом, даже у детей с высокой вероятностью его развития.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), зарегистрированная распространенность РАС с годами увеличилась. Однако увеличение зарегистрированной распространенности не обязательно означает, что аутизм сам по себе становится все более распространенным.
Дополнительные диагнозы могут быть результатом:
- изменения в клиническом определении аутизма
- повышение осведомленности об аутизме
- усиление внимания к ранней диагностике, чтобы люди могли быстрее получить помощь
Эти факторы могут означать, что врачи лучше оснащены для выявления аутизма, что приводит к явному увеличению числа случаев. Также возможно, что число аутичных людей действительно увеличилось, но трудно сказать, так ли это на самом деле.
Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM), программа, финансируемая CDC, которая отслеживает данные, чтобы лучше понять количество и характеристики детей с аутизмом, сообщает, что:
- Примерно 1 из 44 детей (в возрасте 8 лет) получил диагноз РАС в 2018 г.
Их тестирование потенциально может:
Это известно как евгеника.
, что больше по сравнению с предыдущим отчетом о 1 из 59 детей в 2014 г.
Сообщество здравоохранения теперь использует общий термин «расстройство аутистического спектра» (РАС) для обозначения любого, кто попадает в этот спектр.
Их тестирование потенциально может:
Это известно как евгеника.
