Причины и почему рождаются дети с аутизмом. От чего рождаются дети аутисты.
Причины и почему рождаются дети с аутизмом. От чего рождаются дети аутисты.Гимранов Ринат Фазылжанович
Невролог, нейрофизиолог, стаж — 33 года;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе
Дата публикации: 25 марта, 2020
Обновлено: 25 марта, 2021
За последние десятилетие, редкое еще в середине прошлого столетия расстройство – аутизм, стало распространенным. И с каждым годом количество детей, у которых выявляются аутические черты, растет. Отчасти, это происходит благодаря изучению синдрома и улучшения методов диагностики. Но также – и из-за увеличения числа людей с таким отклонением.
Это все, что оказывает влияние на формирование мозга. Точнее – той части ДНК и нервной системы, которые впоследствии отвечают за социализацию человека и формирование навыков, необходимых для общения.
Содержание статьи:
- 1.1 Генетические нарушения
- 1.2 Плохие экологические условия
- 1.3 Гормональный дисбаланс
- 1.4 Болезни матери в период беременности
- 2 Список использованной литературы
Причины рождения детей с аутизмом
Аутизм известен давно, но почему дети рождаются с этим заболеванием, достоверно выяснено учеными не было. Сегодня установлены отдельные факторы, доказанно повышающие риск формирования аутических отклонений у плода, но сказать точно, почему рождаются аутичные дети, по какой конкретно причине, хотя бы в 50% случаев невозможно.
Выделяют распространенные факторы, повышающих шансы на развитие патологии.
Генетические нарушения
При исследовании этого вопроса проанализировали ДНК представителей 1000 семей с младенцами с аутичными чертами. Также в этих семьях были и здоровые дети.
У “особых” малышей выявлены ненаследуемые (приобретенные в процессе развития) дупликации гена в 7 хромосоме.
Этот участок нашего жизненного кода как раз и отвечает за социализацию, взаимоотношения с представителями нашего вида.
Небольшие сбои приводят к проблемам, в основном, у мальчиков.
Тогда как девочки с таким дефектом, отклонения от нормы в области социальных навыков показывают гораздо реже. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству.
Плохие экологические условия
Еще одной частой причиной рождения аутичных детей считается плохая экология. Перенасыщенный вредными веществами воздух, зараженная земля и сточные воды приводят к патологии плода, если мать находится в этих условиях в первые месяцы беременности. На поздних сроках вынашивания также возможно появление патологий, но уже со стороны внутренних органов. А в самом начале страдает мозг.
Лабораторные исследования на мышах доказывают тезис о крайне сильном влиянии отравленной окружающей среды на вынашиваемое потомство, причем речь идет о тяжелых формах расстройства.
Исследуя, как часто рождаются аутисты в городах с не лучшей экологией, и сравнивая эти показатели со сверстниками из более благополучных районов, медики пришли к выводу, что место жительство матери также учитывается причиной рождения “особенных” детей. И опять же – выше шанс пострадать у мальчиков.
Так объясняется феномен, что у инженеров, работающих на химических производствах, рождаются аутисты чаще, чем у людей, выбравших безопасные профессии.
Гормональный дисбаланс
В периоде вынашивания крайне важно отслеживать гормональный уровень матери. Нехватка одних элементов и превалирование других влияют на формирование нового организма, его мозга.
Так, гормоны щитовидной железы, в частности – тироксин, влияют на миграцию клеток мозга эмбриона. А позже будут отвечать за социальную адаптацию нового человека.
Колебания окситоцина могут снизить способность к узнаванию лиц, работоспособность кратковременной памяти, ухудшить социализацию.
Дефицит адреналина и норадреналина приведет к социальной апатии, нежелании реагировать на происходящие вокруг события, отвлеченности от внешнего мира.
Болезни матери в период беременности
Еще одной причиной, почему рождаются дети-аутисты и от чего стоит всеми силами оберегаться, являются заболевания беременной женщины.
Опасными для психики и работы мозга потомства считаются:
- Дефицит железа, анемия матери, которая слишком мало уделяла внимания своему состоянию в период беременности. Малокровие приводит к серьезным нарушениям в формировании нового организма, отставанию в развитии. Иногда – и смерти во младенчестве.
- Нарушения метаболизма независимо от типа: ожирение, диабет, гипертензия. Подобные патологии сильно влияют на формирование мозга будущего малыша, потенциально снижая его интеллектуальные способности.
- Вирусные инфекции и слабый иммунитет в целом. Для беременных опасны краснуха, герпес, розеола. В принципе, любой подхваченный вирус может нанести серьезный вред формирующейся нервной системе.
Из-за такого влияния на будущее здоровье детей, матерей, имеющих подобные проблемы со здоровьем, врачи предпочитают держать под пристальным контролем.
Некоторые исследования показывают, что возраст родителей также имеет значение.
Но утверждение, что при рождении первенца после 35 лет, риск у малыша получить отклонения в развитии мозга выше было оспорено.
Поводом к сомнениям стали условия исследований.
Не учитывалось, что матери проживают в разных социальных и экологических условиях, ведут разный образ жизни. Значит – невозможно выявить общую закономерность влияния только возраста родителей.
Отдельно стоит упомянуть недавно снова ставший актуальным вопрос: аутистами рождаются или становятся?
РАС любого вида не являются результатом изменения структуры головного мозга или его отравления. Никакой препарат, вакцина или воздействия другого типа в первые месяцы жизни, не способны вызывать болезнь. Это – мифы о расстройстве. Но спровоцировать развитие, проявление симптомов, при наличии предрасположенности у младенца, отравление вполне может.
Список использованной литературы
Была ли эта статья полезна?
Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:
Ваш e-mail
Согласен (-на)с политикой конфиденциальности и обработки персональных данных
Please leave this field empty.
Приносим извинения!
Как можно улучшить эту статью?
Please leave this field empty.
Более подробную информацию, возможно уточнить у врачей-неврологов, на нашем форуме!Перейти На Форум
Подробнее о аутизме Подробнее о детях
Если у вас остались вопросы, задайте их врачам на нашем форуме!
Перейти на форум
ДОБАВИТЬ/ПОСМОТРЕТЬ КОММЕНТАРИИ
Гимранов Ринат Фазылжанович
Записаться к специалисту
×
Ученые объяснили, как возраст отцов связан с аутизмом детей
Свежий номер
РГ-Неделя
Родина
Тематические приложения
Союз
Свежий номер
10.04.2021 / 09:00
текст:
Ирина Ивойлова
#Наука ПРО
#Медицина
iStock
«Аутизм — генетическое нарушение. Если в семье родился ребенок с аутизмом, то риск того, что у следующего ребенка тоже будет аутизм — около 20 процентов», — рассказала «РГ» кандидат психологических наук, ведущий научный сотрудник Московского государственного психолого-педагогического университета, научный сотрудник Гётеборгского университета Елена Орехова.
Доказано, что с аутизмом связано более сотни генов. Эти гены есть у всех нас, но некоторые их варианты, а также определенные мутации в генах приводят к тому, что в семье появляется такой ребенок. Генетические мутации в клетках нашего тела, в том числе и в половых клетках, накапливаются в процессе жизни.
«Тут играет роль возраст родителей. Особенно отцов», — уточняет Елена Орехова. — «Если отцу больше 55 лет, то риск аутизма у ребенка значительно выше, чем если отцу меньше 30. А возраст мамы имеет меньшее значение». Что интересно, аутизм чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Почему так? Сходные изменения в генах с большей вероятностью приводят к аутизму у мальчиков, чем у девочек. Видимо, в случае девочек срабатывает какой-то, еще не разгаданный учеными, защитный механизм.
Исследования аутизма в России начались не так давно, а на Западе ученые уже в течение многих лет исследуют семьи, где есть такие дети.
— По данным американских ученых, у 1-2 процентов школьников диагностируется аутизм.
Ощущение такое, что детей с этим диагнозом стало в последние годы намного больше. Это так? — спрашиваю Елену Орехову.
— Мы просто больше стали говорить и знать об этом. В Швеции есть обширная база данных по близнецам. В течение многих лет исследователи проводили телефонные опросы родителей близнецовых пар, а потом и самих близнецов. Оказалось, что — по объективным критериям — число аутистических черт среди населения не изменилось, по крайней мере, на протяжении последних 26 лет. Почему брали именно близнецовые семьи? На них наглядно видно влияние наследственных факторов и социальных, — рассказала она.
К слову, похожие исследования велись и у нас в НИИ общей и педагогической психологии АПН.
Елена Орехова подчеркивает, важно понимать, что аутизм — очень разнородная группа нарушений, и мы знаем о них немного. К сходным поведенческим нарушениям, характерным для аутизма, могут вести разные нарушения в работе мозга.
— Есть данные о том, что при аутизме нарушается баланс между нервным возбуждением и торможением в мозге.
Но у одних детей сдвиг может быть в сторону возбуждения, а у других — торможения. Видимо, поэтому попытки найти лекарства, которые помогали бы всем детям с аутизмом, не увенчались успехом. Ученые, в том числе и МЭГ-центра в МГППУ, пытаются найти биомаркеры, которые позволили бы разделять пациентов с аутизмом на группы на основе преимущественного типа нарушения в работе мозга. Это позволило бы в будущем корректировать аутизм более успешно, — пояснила исследователь.
Поделиться
Могу ли я узнать, что вызвало аутизм у моего ребенка?
Причина расстройства аутистического спектра (РАС) неизвестна, поэтому невозможно определить конкретную причину аутизма у вашего ребенка. На самом деле, общепринятая точка зрения состоит в том, что какой-то одной конкретной причины РАС не существует. Скорее, существует комбинация факторов, которые могут увеличить риск для ребенка.
Генетика и окружающая среда являются двумя факторами, влияющими на вероятность развития РАС у ребенка.
Генетика может играть важную роль: риск развития у ребенка первазивного расстройства развития увеличивается на 2–20 %, если у старшего брата или сестры есть нарушения аутизма.
Возможные экологические причины часто связаны с особенностями развития ребенка в утробе матери. Например, Национальный институт наук об окружающей среде США называет «преклонный возраст родителей на момент зачатия» и «пренатальное воздействие загрязнения воздуха или определенных пестицидов» в качестве двух возможных факторов риска. Однако исследования показывают, что факторы окружающей среды играют незначительную роль в развитии аутизма у ребенка. Вместо этого эксперты указывают на генетику и продолжают исследовать, какие именно гены мутируют и приводят к аутизму.
Независимо от потенциальной причины, родители и опекуны должны сосредоточиться на будущем ребенка, а не на его прошлом. Имеющиеся данные показывают, что аутизм имеет тенденцию развиваться в раннем возрасте, а это означает, что ребенок, рожденный без аутизма, вряд ли «приобретет» его, когда станет старше.
Наилучшим ответом на диагноз аутизм является поиск научно обоснованного лечения аутизма, которое может помочь семье адаптироваться и ребенку развиваться.
РАС нельзя диагностировать с помощью генетического или медицинского тестирования
Первое, что нужно понять о возможной «причине» РАС, это то, что все причинно-следственные модели являются теоретическими.
Например, хотя медицинские работники знают, что наличие брата, сестры, родителя или близкого члена семьи с аутизмом может увеличить относительный риск для ребенка, в настоящее время не существует доступного генетического теста на РАС. Кроме того, одно из крупнейших комплексных исследований генетики людей с аутизмом выявило ошеломляющие 102 гена, которые могут быть связаны с РАС.
Точно так же, несмотря на то, что в исследованиях наблюдались различия в структуре мозга у людей с сенсорным расстройством — частое сопутствующее состояние у людей с аутизмом, — крупномасштабное исследование сканирования мозга детей с РАС не выявило единой картины аномалий.
Подобные исследования показывают, что причины РАС могут быть такими же сложными и разнообразными, как и сами люди. Родители должны знать о факторах риска, но, что более важно, они должны сосредоточиться на том, что необходимо сделать для удовлетворения потребностей ребенка сейчас, когда диагноз РАС установлен.
Какие факторы окружающей среды могут повышать риск аутизма?
Исследователи предполагают, что существует несколько факторов окружающей среды, которые могут повысить риск развития аутизма у ребенка. Важно отметить, что было обнаружено, что эти факторы играют незначительную роль в риске развития аутизма, но они все еще присутствуют. К ним относятся:
- Зачатие ребенка в пожилом возрасте
- Очень низкий вес при рождении
- Воздействие загрязняющих веществ во время беременности
- Инфекции во время беременности
- Преждевременные роды
Характер этих факторов окружающей среды таков, что все они могут влиять на развитие мозга плода в утробе матери.
«Исследования показывают, что РАС может быть результатом нарушения нормального роста мозга на очень раннем этапе развития», — пишет Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. «Эти нарушения могут быть результатом дефектов в генах, которые контролируют развитие мозга и регулируют взаимодействие клеток мозга друг с другом».
Опять же, влияние факторов окружающей среды все еще остается чисто теоретическим. Не было исследований, устанавливающих претензии, связанные с одним или несколькими факторами. Это включает в себя предполагаемую связь между иммунизацией и аутизмом, которая была опровергнута более чем 25 исследованиями.
Почему сейчас у большего числа детей диагностируют РАС?
Одна из причин, по которой некоторые родители и заинтересованные группы заявляют, что они хотят найти причину аутизма, заключается в том, что количество диагнозов у детей резко возросло по всем параметрам.
В обзоре исследований, опубликованном в начале 2000-х годов, отмечается, что в период с 1991 по 1997 год зарегистрированная распространенность детского аутизма увеличилась на 556%, «до уровня, превышающего распространенность расщелины позвоночника, рака или синдрома Дауна».
Однако в том же исследовании отмечается, что «этот скачок, вероятно, связан с повышением осведомленности и изменением диагностических критериев, а не с новыми влияниями окружающей среды».
Действительно, можно проследить эволюцию диагностики аутизма наряду с такими недавними событиями, как публикация 5-го издания Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5) в 2013 году.
До публикации 5-го издания у ребенка с аутизмом вместо этого могли диагностировать детское дезинтегративное расстройство, синдром Аспергера или неуточненную форму первазивного расстройства развития (PDD-NOS).
Теперь все эти возможные проявления объединены в группу расстройств аутистического спектра (РАС). Психологи особенно подчеркивают «спектр», потому что у двух детей с РАС, скорее всего, будут совершенно разные потребности и опыт.
Любой, кто все еще сосредоточен на росте числа диагнозов аутизма, должен понимать, что это означает, что многие люди с аутизмом не диагностированы или у них диагностировано другое заболевание.
Таким образом, вполне вероятно, что миллионы людей с аутизмом в прошлом столетии или около того не получали надлежащего лечения и ухода. Вместо того, чтобы беспокоиться об источнике аутизма, признайте, что возможности ухода за людьми с аутизмом значительно улучшились параллельно с увеличением частоты диагностики.
Предоставление вашему ребенку наилучшего ухода, чтобы помочь ему развиваться
После того, как вашему ребенку поставили диагноз аутизм, вы можете предпринять шаги, чтобы определить его потребности и попытаться удовлетворить их с помощью профилактического лечения. Детям с аутизмом может потребоваться корректировка их окружения и заботы. Кроме того, и ребенок, и его родители могут изучить стратегии выживания в различных ситуациях, помогая избежать негативных последствий.
При правильном подходе любой человек с аутизмом может получить условия, необходимые для того, чтобы стать лучшей версией себя.
Если у вас есть вопросы о лечении аутизма или ресурсах для родителей, ознакомьтесь с нашими услугами и свяжитесь с нами сегодня.
Как беременность может повлиять на детский аутизм | Spectrum
Аутизм имеет преимущественно генетическое происхождение, но растущий список преждевременных контактов матери и ребенка может повлиять на шансы.
Фотография Итана Хилла
Даже после того, как в прошлом году у ее первого ребенка, Шейна, в возрасте 2 лет диагностировали аутизм, Мелисса Патао знала, что хочет большую семью. Она знала, что у любых других детей, которые у нее были, были бы высокие шансы быть диагностированными с этим заболеванием — по оценкам, около 20 процентов братьев и сестер аутичных детей также получают диагноз — но она была более чем готова рискнуть. «Я просто обожаю Шейна; он мой мир», — говорит она. В августе Патао родила второго сына Зейдена.
Если выяснится, что Зейден тоже в спектре, «да будет так», — говорит Патао. Но на протяжении всей беременности она задавалась вопросом: «А что, если?». Она обнаружила, что изучает исследования, пытаясь понять его шансы на аутизм и что может на них повлиять.
Патао, которая учится на практикующую педиатрическую медсестру, не обнаружила недостатка в материалах для чтения: только в прошлом году ученые опубликовали более 100 статей о событиях во время беременности, которые могут повлиять на вероятность развития у ребенка аутизма. Гены определяют от 50 до 95 процентов от этого риска. Но это означает, что «в этой истории есть нечто большее, чем просто генетическая предрасположенность», — говорит Даниэль Фаллин, генетический эпидемиолог из Университета Джона Хопкинса в Балтиморе. Вклад окружающей среды также должен учитываться.
Самая ранняя среда жизни ребенка — матка — имеет решающее значение: поскольку мозг плода производит около 250 000 нейронов каждую минуту во время беременности, события, которые мешают этому процессу, могут оказывать долгосрочное воздействие на развивающийся мозг. Исследования связывают аутизм с рядом факторов во время беременности, среди которых диета матери, лекарства, которые она принимает, а также ее психические, иммунные и метаболические состояния, включая преэклампсию (форма высокого кровяного давления) и гестационный диабет.
Связь между многими из этих факторов и аутизмом все еще остается спекулятивной. «Вопрос причинно-следственной связи — это бремя, которое очень трудно выполнить», — говорит Брайан Ли, эпидемиолог из Университета Дрекселя в Филадельфии. В целом это относится к исследованиям воздействия окружающей среды и особенно к исследованиям на беременных женщинах: исследователи не могут с этической точки зрения подвергать беременных женщин возможному риску; обсервационные исследования могут выявить только корреляции, а не причины; и результаты исследований на животных не всегда экстраполируются на людей.
Но исследователи начинают обнаруживать биологические нити, связывающие вместе некоторые из этих пренатальных воздействий. Многие из них влияют на общие биохимические пути, ранее причастные к аутизму, например, связанные с воспалением и аберрантным иммунитетом как у матери, так и у ребенка.
Каждый из них может лишь «вносить немного риска здесь и там», говорит Ли, но крайне важно попытаться понять, как складываются все части.
Неопределенный результат: Мелисса Патао задается вопросом, есть ли у ее ребенка Зейдена аутизм, как у его брата Шейна.
Аутизм связан с событиями на протяжении всей беременности, включая первые несколько дней после зачатия. Еще до того, как крошечная человеческая бластоциста прикрепится к богатой питательными веществами оболочке матки своей матери, уже действуют факторы, формирующие ее нервную систему. В первые дни после зачатия гены, управляющие проводкой мозга, включаются и выключаются в процессе, требующем фолиевой кислоты или витамина B9. Фолиевая кислота может быть важна и для построения фундаментальных структур мозга позже.
Если в рационе матери недостаточно фолиевой кислоты, эти процессы могут пойти наперекосяк, увеличивая риск дефектов нервной системы, таких как расщепление позвоночника и, возможно, аутизм.
В исследовании 2013 года норвежские исследователи наблюдали за более чем 85 000 женщин с 18 недель беременности до в среднем примерно шести лет после родов, собирая информацию, которая включала, принимали ли женщины добавки фолиевой кислоты, синтетической формы фолиевой кислоты, и когда, если да, то когда. а также здоровье их детей. У тех, кто принимал добавки, особенно в период между четырьмя неделями до и восемью неделями после зачатия, вероятность рождения детей с аутизмом была примерно на 40% ниже, чем у тех, кто не принимал добавки. Другие исследования связывают дефицит витамина D у беременных женщин с аутизмом у их детей, но последствия этого неясны.
Степень прикрепления бластоцисты к стенке матки матери после оплодотворения может повлиять на ее доступ к фолиевой кислоте и другим питательным веществам. «Сильная привязанность гарантирует, что эмбрион соединяется с кровеносными сосудами матери и реконструирует их, чтобы снабжать его питательными веществами и кислородом на протяжении всей беременности», — говорит Шерил Уокер, акушер-гинеколог из Калифорнийского университета в Дэвисе.
Напротив, неглубокая имплантация может привести к задержке роста плода и низкой массе тела при рождении, что связано с аутизмом.
Неглубокая привязанность также может привести к преэклампсии у матери. Согласно исследованию 2015 года, дети с аутизмом в два раза чаще, чем обычные дети, подвергались преэклампсии. У женщины с преэклампсией кровеносные сосуды в плаценте «также не расширяются, и в конечном итоге они не дают ребенку столько ресурсов», — говорит Уокер, участвовавший в исследовании. В результате мозг плода может испытывать недостаток питательных веществ, необходимых ему для правильного роста.
Иммунная система плода также может влиять на развитие его мозга. Определенные молекулы, называемые цитокинами, которые контролируют миграцию клеток в иммунной системе, также имеют решающее значение для нейронов и иммунных клеток, чтобы добраться до своих правильных мест в нервной системе. «Эти две системы взаимодействуют друг с другом способами, о которых мы даже не догадывались», — говорит Джуди Ван де Уотер, нейроиммунолог из Калифорнийского университета в Дэвисе.
Инфекции во время беременности могут блокировать эту сигнализацию. Успешная беременность включает в себя сложный иммунный танец: иммунитет женщины должен подавляться, чтобы он не атаковал плод как чужеродный захватчик, но также оставался достаточно бдительным, чтобы отразить вредные инфекции. Однако даже если все пойдет по плану, серьезные инфекции могут усилить ее иммунный ответ в ущерб ее ребенку. Например, исследование 1977 года выявило удивительно высокую распространенность аутизма — 1 из 13 — среди детей, рожденных от матерей, инфицированных краснухой во время беременности. А исследование 2015 года, в котором приняли участие более 2,3 миллиона детей, родившихся в Швеции в возрасте от 19 до84 в 2007 г. сообщалось, что у женщин, госпитализированных с инфекциями во время беременности, шансы родить ребенка с аутизмом примерно на 30 процентов выше, чем у других беременных женщин.
Прогнозирование риска: Маниш Арора изучает воздействие химических веществ, которое может повлиять на вероятность развития аутизма у ребенка.
Этот риск может быть опосредован, по крайней мере частично, воспалением и нарушением иммунных сигналов у матери. Проведенное в 2013 году исследование 1,2 миллиона новорожденных в Финляндии показало, что у женщин с самым высоким уровнем С-реактивного белка, распространенного маркера воспаления, в крови на 80 процентов больше шансов иметь детей с диагнозом аутизм, чем у женщин с самым низким уровнем. В прошлом году Ван де Уотер и ее коллеги сообщили, что женщины, у которых родились дети-аутисты с умственной отсталостью, имели повышенный уровень определенных цитокинов в крови в середине беременности.
Некоторые цитокины особенно важны для снижения риска аутизма. У мышей иммунная активация способствует аутизму только тогда, когда часть иммунных клеток, называемых Т-хелперами 17, высвобождает цитокин, называемый интерлейкином 17. У мышей без этих клеток воспаление во время беременности, по-видимому, не приводит к аутизму. Т-хелперы 17 вырабатываются в ответ на определенные кишечные бактерии, что повышает вероятность того, что беременные женщины с этими бактериями особенно восприимчивы к воспалению, которое способствует развитию аутизма.
Устранение этих специфических бактерий из кишечника беременных женщин может снизить вероятность аутизма у их детей — эту возможность изучают исследователи.
Ожирение, диабет до и во время беременности, стресс и аутоиммунные заболевания у матери также связаны с аутизмом у ее ребенка: все они либо вызывают воспаление, либо иным образом нарушают передачу иммунных сигналов. Эти доказательства, взятые вместе, называются «гипотезой активации материнского иммунитета». иметь детей, у которых позже диагностируют аутизм.
Работа Ван де Уотер показала, что некоторые аутоиммунные реакции могут даже напрямую повредить мозг плода. (Во время беременности женские антитела могут проникать через плаценту и даже через гематоэнцефалический барьер плода.) В 2013 году команда Ван де Уотер сообщила, что 23 процента матерей детей-аутистов являются носителями антител к белкам головного мозга плода, по сравнению с 1 процентом среди женщин. матери типичных детей. Никто не знает, почему у этих женщин могут быть эти антитела — это «вопрос на 50 миллионов долларов», — говорит Ван де Уотер, — но исследователи полагают, что они могут быть еще одним побочным продуктом материнской иммунной системы, вышедшей из строя.
Факторы вне тела матери также могут оказывать сильное воздействие.
«Мы начинаем собирать вещи, которые никогда не думали рассматривать вместе». Джуди Ван де УотерВне чрева:
Рабочий стол Маниша Ароры в Медицинской школе Икана на горе Синай в Нью-Йорке представляет собой хаотичное нагромождение полупустых кофейных кружек, книг по философии и молочных зубов. Крошечные зубы были пожертвованы для исследования, не связанного с аутизмом, но, тем не менее, они могут раскрыть секреты этого состояния, говорит он.
Арора многогранен: дантист, ученый и отец 6-летней тройни. Он тихий и часто говорит метафорами. В своей профессиональной жизни он стремится понять, как химическое воздействие в раннем возрасте влияет на развитие мозга, страсть, сформированная его детством, когда он рос на границе Замбии и нынешней Зимбабве. Он помнит, как грузовики распыляли пестициды, такие как ДДТ, на землю — а иногда и на детей, играющих на улице — для борьбы с малярией.
Он продолжал думать об этой практике, когда стал старше, из-за ее потенциального вреда.
Как знает Арора из своей работы стоматологом, молочные зубы служат записью химического воздействия на организм. Зубы, объясняет он, подобны деревьям: по мере роста они создают кольца — примерно в одну десятую диаметра человеческого волоса — которые фиксируют химические вещества и металлы, с которыми они сталкиваются. Эти кольца роста начинают формироваться в конце первого триместра беременности и продолжаются на протяжении всей жизни. «Сегодня мы с вами формируем кольцо роста, и оно захватывает все, чему мы подвергаемся», — говорит он. Изучая кольца роста выброшенных молочных зубов, он и его коллеги могут проанализировать, какому воздействию подвергались зародыши в утробе матери. Стресс рождения создает темную метку, которую можно использовать как точку отсчета.
В мае Арора и его коллеги сообщили об анализе молочных зубов, собранных у 193 детей, в том числе у 32 пар близнецов, один из которых страдает аутизмом, а другой нет.
Команда проанализировала кольца роста детских зубов, используя высокочувствительную форму масс-спектрометрии. Уровни металлов, таких как цинк и медь, обычно циклически повторяются вместе — оба металла помогают регулировать возбуждение нейронов — но у аутичных детей циклы короче, менее регулярны и менее сложны, чем у контрольной группы. Команда Арора создала алгоритм, основанный на этих групповых различиях, который может предсказать аутизм у ребенка с более чем 90 процентов точности.
Работа Ароры является частью растущей области, которая пытается расшифровать, какие виды воздействий окружающей среды увеличивают вероятность аутизма и как они взаимодействуют с биологией и генетикой человека. Это трудные вопросы, чтобы ответить. Исследователи не могут легко собрать образцы крови или слюны у плодов, чтобы увидеть, что через них циркулирует. Вместо этого они пытаются распознать воздействия на плод, используя в качестве прокси среду матери. Например, если беременная женщина принимает определенное лекарство, исследователи могут экстраполировать, что плод тоже подвергся воздействию.
Пока что результаты неоднозначны. Исследования показывают, что аутизм связан с талидомидом, препаратом, назначаемым от утренней тошноты в 1950-х и 1960-х годах, который, как позже выяснилось, вызывает серьезные врожденные дефекты. Вальпроат, препарат, используемый для лечения эпилепсии, биполярного расстройства и мигрени, также связан с аутизмом при приеме во время беременности. Но для других распространенных лекарств, таких как антидепрессанты, связь с аутизмом различить труднее.
Химическая запись: Кольца роста в молочных зубах показывают воздействие до и после рождения.
Частично проблема заключается в том, что женщины принимают антидепрессанты из-за основных психических заболеваний, поэтому, если связь обнаруживается, часто неясно, является ли основной причиной ее лекарства или ее генетика. «Это очень трудно распутать», — говорит Хилари Браун, эпидемиолог из Университета Торонто в Скарборо в Канаде. В прошлом году благодаря продуманному плану исследования она и ее коллеги немного приблизились к истине.
Они изучали пары братьев и сестер, в которых один из них подвергался воздействию антидепрессантов в утробе матери, а другой — нет, что позволило им контролировать тяжесть депрессии матери, помимо других факторов. Они сообщили, что у братьев и сестер, подвергшихся воздействию антидепрессантов, вероятность аутизма была не выше, чем у их братьев и сестер, не подвергавшихся воздействию. Результаты показывают, что лекарства сами по себе не увеличивают риск аутизма.
Некоторые исследования также связывают использование ацетаминофена (обычно продаваемого как тайленол) во время беременности с аутизмом. Но опять же, неясно, является ли проблема ацетаминофеном или основной причиной его использования — болью или инфекцией, что приводит к гипотезе активации материнского иммунитета.
Загрязнение воздуха также может быть связано с риском аутизма, но подробности туманны. По крайней мере, 14 исследований предполагают связь с аутизмом, и известно, что загрязнение воздуха вызывает воспаление, но анализы отдельных химических веществ в воздухе были непоследовательными.
Исследователей также смущает тот факт, что курение сигарет, которое содержит многие из тех же химических веществ, что и загрязненный воздух, не связано с этим заболеванием.
Некоторые пестициды, такие как хлорпирифос, могут нарушать пути выработки половых гормонов, задействованные в животных моделях аутизма. Но опять же, исследования, связывающие пестициды с аутизмом, неоднозначны, и вопросы о причинно-следственной связи остаются нерешенными. Однако может появиться больше ответов, поскольку исследователи открывают новые способы изучения взаимодействия между плодами и внешним миром. В дополнение к работе Ароры о молочных зубах исследователи изучают, какие химические истории может рассказать меконий, первый кал новорожденного.
«Если это тяжелые роды… то это резко увеличивает риск аутизма». Сэм ВанРождение и последующие годы:
Нейробиолог из Принстонского университета Сэм Ван давно интересовался потенциальными экологическими причинами аутизма, но он говорит, что находит это исследование пугающим.
«Это как песок морей», — говорит он. «Это огромная литература, и у людей, которые в ней работают, разные точки зрения».
Несколько лет назад, пытаясь внести ясность в этот вопрос, Ван изучил около 100 исследований, а затем ранжировал десятки связей между аутизмом и генетическими факторами и факторами окружающей среды по соотношению их относительных рисков. Он описал свои выводы в статье 2014 года в журнале 9.0159 Нью-Йорк Таймс .
Первое место в анализе факторов окружающей среды, проведенном Вангом, заняло рождение — в частности, редкие родовые травмы мозжечка, области мозга, которая помимо прочих функций координирует движения мышц. «Если это тяжелые роды или кровоизлияние в мозжечок, то это резко увеличивает риск аутизма», — говорит он, — на колоссальные 3800 процентов. «Это больше, чем любой другой фактор риска, кроме того, что вы делитесь своим геномом с человеком с аутизмом». Исследование Вана также подтверждает эту связь: он показал, что мыши с ранним повреждением мозжечка позже имеют серьезные когнитивные и поведенческие проблемы, которые имитируют черты аутизма.
Время рождения также попало в список Ванга: он обнаружил, что у детей, рожденных как минимум на девять недель раньше срока, больше шансов заболеть аутизмом.
Когда в 2008 году Ноэль Матиас узнала, что беременна старшей дочерью Еленой, она хорошо позаботилась о себе. Матиас занимался спортом, хорошо питался, не пил алкоголь и не курил. «Насколько я знала, это была нормальная беременность, — вспоминает она. Но воды у нее отошли рано, в 36 недель, и Елена родилась менее чем через 24 часа. Когда Елене было 2 года, Матиас и ее муж заметили, что она не отзывается на свое имя. Елену обследовали, и вскоре после этого девочке поставили диагноз аутизм.
Невозможно узнать, сыграли ли причиной диагноза Елены преждевременные роды. Является ли преждевременное рождение само по себе проблемой, или может лежащая в основе генетическая предрасположенность или воздействие окружающей среды увеличить шансы как преждевременных родов, так и аутизма?
Вторая беременность Матиаса была доношенной, и ее дочь Элиза, которой сейчас 8 лет, имеет типичное развитие.
Но во время третьей беременности у Матиаса отошли воды всего на 25 неделе, и она провела 53 дня в больнице на постельном режиме, надеясь отсрочить роды как можно дольше. Ее сын Эммануэль продержался до 33 недель, а затем провел время в отделении реанимации новорожденных. Сейчас ему 2 года, и кажется, что он развивается нормально.
Матиас понятия не имеет, почему у ее первого ребенка был другой результат, чем у остальных. Анализ риска для любого ребенка усложняется тем фактом, что аутизм «это не просто состояние «есть или нет» — это широкий фенотипический спектр», — говорит Кристен Лайалл, эпидемиолог из Университета Дрекселя. Институт аутизма Дрекселя. Возможно, некоторые факторы окружающей среды преимущественно влияют на социальные навыки, в то время как другие в первую очередь формируют, например, когнитивное развитие.
На страже: Семья Патао участвует в исследовании «младших братьев и сестер», наблюдая за Зайденом на предмет признаков аутизма.
Также может случиться так, что определенные комбинации факторов — возможно, несколько воздействий окружающей среды подряд или конкретное воздействие наряду с генетической предрасположенностью — необходимы, чтобы склонить развитие мозга ребенка к аутизму.
Например, исследование 2016 года показало, что у мышей материнская инфекция может модулировать эффекты генов, связанных с аутизмом, включая CNTNAP2. «Мы начинаем совмещать вещи, которые никогда не думали рассматривать вместе», — говорит Ван де Уотер. «У вас есть люди, работающие вместе, которые никогда бы не пересеклись». В рамках этих усилий исследователи ищут фетальные и младенческие биомаркеры аутизма, такие как нерегулярные профили цитокинов, антифетальные антитела и маркеры окислительного стресса, которые могут открыть дверь для более ранних и более эффективных вмешательств.
Поскольку у Зейдена есть старший брат с аутизмом, Мелисса Патао смогла записать его на исследование «младших братьев и сестер» в Йельском центре изучения детей. Исследователи следили за беременностью Патао с Зайденом и планируют продолжать отслеживать его развитие в раннем детстве. На данный момент Зейден делает все, что обычно делает трехмесячный ребенок: он улыбается и общается со своей семьей, а недавно начал смеяться.
