Шизофрения как передается: Передается ли шизофрения по наследству

Содержание

7 мифов о шизофрении, в которые давно не надо верить

Благодаря кино нам кажется, будто мы знаем о шизофрении всё. Ну, по крайней мере, многое. Это впечатление обманчиво.

1. Шизофрения — это раздвоение личности

Измотанный и жуткий герой Джека Николсона в кубриковском «Сияния», из которого — ещё вчера интеллигентного писателя и ответственного отца — вдруг начинает лезть психопат-убийца. Супергерой Халк — то застенчивый улыбчивый ботаник, то тупой зелёный гигант. Смотришь на этих «доктора Джекила и мистера Хайда» и думается, будто с шизофренией всё понятно. Нет, не всё.

Шизофрения не раздвоение личности (для буквоедов: психический сбой, разделяющий личность человека на несколько, называется диссоциативным расстройством личности, это совсем другое нарушение). Речь о расщеплении сознания.

Человек чувствует себя собой, единственным и неделимым. Но при этом, например, несмотря на образованность верит, что по ночам его мозг перепрограммируют инопланетяне. Или что любящие и заботящиеся о нём родственники вот уже много лет каждый день подсыпают в его пищу яд. В сознании шизофреника нарушены логические связи, поэтому в его голове легко уживаются противоречащие друг другу идеи.

2. Шизофреники склонны к насилию и вообще опасны

За такой стереотип тоже надо сказать спасибо массовой культуре.

На самом деле шизофреники по большей части натуры нерешительные и пассивные. Это связано с упомянутыми выше нарушениями логических связей. Больному человеку сложно выстроить даже коротенький план агрессии.

Нет, шизофреники (как, впрочем, и абсолютно все люди) способны на непредсказуемые поступки и вспышки ярости. Однако это кратковременные эпизоды, которые чаще всего связаны не с психическим заболеванием, а с сопутствующими расстройствами (например, злоупотреблением алкоголем или наркотиками) либо же глубокими психическими травмами.

3. Шизофрения может развиться из-за сильного стресса

Не совсем. Шизофрения — это психическое заболевание, к развитию которого приводит не одна, а множество совпавших причин :

  • генетическая предрасположенность;
  • воздействие вирусов;
  • индивидуальные особенности мозга и некие сбои в его развитии;
  • недостаток питания до рождения;
  • проблемы во время родов;
  • психосоциальные факторы.

Плохое обращение в детстве, как и стрессы во взрослой жизни, не являются самостоятельными спусковыми крючками психического расстройства. Заболеть может лишь тот, кто к этому предрасположен.

4. Шизофрения передаётся по наследству

Хоть генетика и играет роль в развитии нарушения, однако учёные ещё не установили, какую именно. Действительно, шизофрения иногда передаётся из поколения в поколение. Но это нельзя назвать жёстким правилом.

Бывает, что шизофрению диагностируют у пациента, в чьей семейной истории нет ни намёка на психические расстройства. Или, напротив, болезнь обходит стороной человека, казалось бы, обречённого — имеющего многочисленных родственников-шизофреников.

Исследователи полагают , что существуют гены и их комбинации, которые при тех или иных условиях могут увеличить риск развития шизофрении. Однако нет конкретного гена, который однозначно вызывал бы заболевание.

5. Люди с шизофренией глупее, чем остальные

У страдающих от этого расстройства действительно есть определённые проблемы с логикой, концентрацией внимания, памятью. Так что классический IQ у них может быть (но не обязательно будет) низковат. Однако уровень умственного развития не ограничивается только рациональной частью. Видов интеллекта — множество, и по совокупности талантов шизофреники могут дать фору многим здоровым.

Достаточно вспомнить, например, нобелевского лауреата, математика и экономиста Джона Форбса Нэша — создателя легендарной теории игр. Или выдающегося танцора и хореографа Вацлава Нижинского. Или художника Винсента Ван Гога. Или Филипа К. Дика — писателя-фантаста, по книгам которого были сняты блокбастеры «Бегущий по лезвию бритвы» и «Вспомнить всё». Диагноз не помешал им достичь успеха и сделать внушительный вклад в развитие науки и культуры.

6. Люди с шизофренией ленивы и неопрятны

Да, среди шизофреников есть те, кому сложно заботиться о себе: следить за гигиеной или, положим, подбирать рациональный гардероб. Однако это не значит, что такие люди ленивы. Им просто иногда нужна помощь в вещах, которые другим кажутся обыденными.

7. Шизофрения не лечится

Действительно, лекарства против шизофрении наука пока не придумала. Но разработаны довольно эффективные терапевтические и медикаментозные методы коррекции.

По данным авторитетного медицинского интернет-ресурса WebMD, при грамотной и своевременной терапии около 25% тех, кому ставили диагноз «шизофрения», полностью восстанавливаются. Ещё 50% наблюдают значительное улучшение симптомов, что позволяет им жить нормальной, полноценной и продуктивной жизнью.

Читайте также 🧐

Передается ли шизофрения по наследству?

Практически каждый из нас отлично знает о том, что такое заболевание, как шизофрения, оказывает значительное влияние на личность человека, из-за чего происходит его деградация. Это достаточно тяжелое заболевание, механизм распространения которого до конца не изучен. На текущий момент, достоверно неизвестно, передается ли шизофрения по наследству, и если да, то по какой именно линии родства это происходит.

При помощи использования удобной ссылки https://mind-control.ru/peredaetsya-li-shizofreniya-po-nasledstvu/, можно в считанные мгновения посетить специализированный ресурс mind-control.ru и получить максимальный объем полезной, а также проверенной информации о вышеупомянутом заболевании.

Особенности проявления

Многочисленные ученые утверждают, что если в семье имелись родственники, страдающие шизофренией, то уровень подверженности данному заболеванию у их потомков существенно увеличивается. Статистика говорит о том, что около 2% всех людей больны какой-либо формой шизофрении. И страдающие данным заболеванием фиксируются различные нарушения ЦНС.

Это связано в большей степени с поражением мозговых тканей не только токсическими, но и аутоиммунными процессами. Благодаря пристальному и постоянному изучению особенностей развития данного заболевания, можно сделать вывод, что причиной возникновения шизофрении в любой ее форме может служить нарушение импульсной передачи генов.

Дополнительные сведения

На просторах ресурса, который уже был указан ранее, можно с легкостью найти специальную схему того, по каким именно родственным линиям может передаться шизофрения. Так, например, если в семье больны оба родителя, то их дети находятся в группе риска. Скорее всего, они также будут страдать шизофренией, которая передалась им по наследству.

Чаще всего данная психическая патология передается по мужской линии, так как именно у мужчин подобное расстройство может проявиться намного раньше, нежели у женщин. Помимо этого не следует упускать из виду и то, что заболевание может проявить себя после какого-либо негативного события, оказывающего крайне негативное влияние на психику человека.

Шизофрения передается по наследству: механизм наследования и риски

Шизофрения — одна из самых сложных психиатрических патологий, сложность которой обусловлена неясной этиологией и непредсказуемостью течения. Точные причины ее возникновения неизвестны. Ученые говорят лишь о факторах, которые повышают вероятность ее развития. Наследственность — один из них. Узнаем, действительно ли шизофрения передается по наследству и как это происходит. 

Мнения ученых

В литературе, посвященной шизофрении, встречаются разные данные относительно ее причин. Существуют даже отдельные теории, в рамках которых ученые проводят свои исследования и пытаются подтвердить или опровергнуть те или иные гипотезы. Некоторые из них:

  • Дофаминовая. Повышенная выработка дофамина, мелатонина и серотонина приводит к появлению у человека бреда и галлюцинаций.
  • Инфекционная. Хронические вирусные заболевания, а также стрептококковые, стафилококковые и туберкулезные инфекции снижают иммунитет и вызывают нарушения со стороны психики.
  • Нейрогенетическая. Дефект мозолистого тела, соединяющего левое и правое полушария, приводит к нарушению согласованной работе мозга.
  • Экологическая. Загрязнение окружающей среды негативно сказывается на развитие эмбриона, вызывает нехватку витаминов и в конечном итоге повышает вероятность развития психиатрических патологий.

  • Психоаналитическая. К возникновению болезни могут привести плохие отношения с деспотичным отцом или строгой матерью, холодная атмосфера в семье и т.д.
  • Эволюционная. Увеличение интеллектуальных способностей, обусловленное техническим прогрессом, не совпадает с природными возможностями мозга. Природа пытается адаптироваться к изменениям, но иногда терпит поражение.
  • Травматическая. Нарушения психики могут вызвать различные виды травм, в том числе послеродовая и операционная.
  • Генетическая. Если в семье есть хотя бы один больной шизофренией. вероятность ее развития у других повышается.

При этом разногласия могут быть в рамках каждой из перечисленных теорий. Некоторые ученые заявляют о существовании 74 или даже 100 генов, которые являются виновниками шизофрении, другие исследователи более сдержанны в своих выводах, считая, что точные данные по этому вопросу еще только предстоит выявить.

В целом, медики нашли набор генов, которые могут отразится на работе головного мозга. Но провести прямую связь между ними и шизофренией достаточно сложно. Этот не тот случай, когда исследователи взяли ДНК, изучили его, разложили гены на доминантные и рецессивные и нашли точную цепочку, которая повлияла на развитие заболевания. В любом случае вывод о генетической обусловленности будет предположением, а не точным научным фактом.

Сегодня существует 3 основных подхода к изучению наследственных факторов шизофрении:

  • Генетический, необходимый для изучения различий в структуре генов.
  • Фармакогенетический, позволяющий правильно использовать терапию, назначить подходящие препараты и снизить побочные эффекты.
  • Исследование генеза, направленное на изучение этиологии заболевания.

Помимо исследований в рамках генетики шизофрении, которые не всегда подтверждают гипотезы, в распоряжении ученых есть статистика, которая свидетельствует о том, что генетические факторы следует изучать обязательно.

Статистические данные

В целом, шизофрения выявляется примерно у 0,5-1% людей, то есть не более чем у одного человека из 100. Что касается рисков заболевания и процентного соотношения, то они представлены следующим образом:

  • 1% — первый случай в семье.
  • 2% — болен дядя/тетя, племянник или двоюродный брат/сестра.
  • 5% — болезнь была у прабабушки или у прадедушки.
  • 5% — от патологии страдает родной брат/сестра.
  • 10% — больны брат или сестра либо родственники 1-3 линии.
  • 10% — диагноз был поставлен бабушке или дедушке.
  • 20% — патология есть у папы или у мамы.

При этом вероятность развития патологии у ребенка от двух родителей-шизофреников составляет 45-60%. Среди близнецов статистика следующая: 13-17% — у дизиготных, 47-48% — у монозиготных.

Как видно, чем ближе степень родства, тем больше риск возникновения заболевания. Однако утверждать на 100%, что у двух родителей с шизофренией, ребенок будет страдать от этой патологии, неправильно. Вероятность есть, но не такая высокая, как полагают многие.

Родственники больных

Согласно современным генетическим исследованиям, генетически предопределяются не только конкретные патологии, но различные аспекты личности, например высокий уровень тревожности или, напротив, чрезмерное спокойствие и застенчивость. Также могут наследоваться склонность к агрессии, настороженность, чувствительность к критике и способность реагировать на новые обстоятельства.

Получить подобные данные позволяют исследования однояйцевых близнецов, которые воспитываются в разных условиях. Даже при разном воспитании прослеживаются общие черты характера и темперамента. Причем это касается даже любви к риску и приключениям.

В целом, генетический фактор играет важную роль при таких патологиях, как шизофрения и аутизм. Также он подлежит пристальному изучению при анализе различных аффективных расстройств и гиперактивности. При этом ученые находят не только поведенческие сходства, но и биохимические с иммунологическими.

Это значит, что состав крови, количество лимфоцитов и другие биологические показатели у пациентов с шизофренией во многом совпадают с аналогичными данными у их родственников, даже если последние и не имеют психиатрических расстройств.

Ученые предлагают рассматривать 3 категории родственников, у которых в семье есть пациенты с шизофренией:

  • Люди с шизоидными чертами — замкнутостью, одиночеством, сосредоточенностью на внутреннем, а не на внешнем мире.
  • Лица с шизоидными чертами и с выраженным эмоциональным дефектом.
  • Личности с шизоидными чертами с аффективными расстройствами (биполярная смена фаз, сезонные депрессии и пр.).

Статистика показывает, что порядка 20-30% родственников людей с шизофренией первой степени родства жалуются на определенные симптомы. В данном случае диагноза нет, а потому говорят о так называемых «спектральных расстройствах». Симптоматика достаточно слабая и больше свидетельствует о замкнутости, ранимости и низком эмоциональном интеллекте. Они наблюдаются и у многих шизофреников, особенно перед началом приступа.

Когнитивные способности родственников пациентов

Среди родственников больных шизофренией, если говорить о когнитивной (познавательной) сфере, наблюдаются следующие закономерности:

  • Измененная скорость психомоторики.
  • Нарушение зрительной и кратковременной вербальной памяти.
  • Неустойчивость внимания.
  • Необычность формирования суждений (абстрактность).
  • Трудности в организации плана действий.
  • Сложность копирования изображений.

Но это относится не ко всем родственникам. Большинство людей либо не имеет этих признаков, либо компенсирует их достаточной интеллектуальной активностью. Однако исключать наличие данных закономерностей при анализе неправильно.

Структурные изменения мозга

Другой вид исследований затрагивает структурно-функциональные изменения мозга, которые регистрируются у родственников больных шизофренией. В частности, речь идет о таких особенностях:

  • Расширение третьего и боковых желудочков.
  • Уменьшение таламуса.
  • Нарушение моторики глазных мышц.

Эти данные получают с помощью вживления электродов, тестов на антисаккады (движения глаз за предметом), электрофизиологического и других исследований.

Влияние мужской линии

У мужчин шизофрения проявляется раньше и сопровождается более явными признаками. Поэтому врачам важно понимать, наследуется ли она чаще от отца, чем от матери. В целом, наблюдаются такие закономерности:

  • Мужчины склонны к заболеванию психиатрическими патологиями уже в детстве или юношестве.
  • Подобные болезни у них быстро прогрессируют.
  • Толчком к развитию заболевания или приступа может стать незначительный фактор.
  • Мужчины, в принципе, более подвержены нервно-психическим перегрузкам.

Однако практика показывает, что несмотря на все эти факты шизофрения зачастую наследуется именно от женщины. Но из-за выраженности симптомов складывается впечатление, что мужчины страдают от данного психоза чаще. Это приводит к формированию стереотипа о мужском характере заболевания. Но в реальности женщины болеют им не реже, просто первые признаки появляются позже — примерно через 6 лет.

Кроме того, есть другие факторы, которые повышают риск развития шизофрении. Среди них — алкоголизм и наркомания, которые чаще наблюдаются именно у представителей сильного пола. Также мужчины реже обращаются к врачам, а потому патология долгое время прогрессируют без какого-либо врачебного вмешательства в этот процесс.

Все эти факторы повышают риск развития психического заболевания. Однако это не значит, что оно переходит именно от отца к сыну. Хотя и такую возможность исключать не следует. Просто механизм передачи заболевания все равно остается неизвестным.

Влияние женской линии

Риск получить шизофрению по женской линии, то есть от матери, в 5 раз выше, чем от отца. Но механизм передачи, как и во всех остальных ситуациях, неизвестен. Ученые располагают лишь конкретными клиническими случаями. Поэтому сказать точно, будут у женщины с шизофренией дети шизофрениками или нет, невозможно. Хотя все-таки придется исключить другие риски, чтобы снизить процент вероятности.

Существует предположение, что женщина может быть носителем хромосомной мутации, которая станет причиной развития шизофрении у ее ребенка. При этом сама она может и не болеть. Так, например, часто бывает с дальтонизмом, который чаще выявляется у мужчин, но передается ген этого заболевания зачастую именно от женщин.

Провоцирующим фактором к возникновению шизофрении может стать инфекционная или респираторная болезнь, перенесенная матерью во время вынашивания плода. Также в этот период опасны токсикоз и употребление алкоголя. Они, в принципе, негативно сказываются на состоянии эмбриона. Оказывается, что есть риск и поражения мозга, которое может впоследствии вызвать шизофрению.

В данном контексте важно рассмотреть социальные причины патологии, которые связаны с женщиной. Речь идет о тяжелых условиях развития ребенка и отсутствии полноценной заботы о нем. Но в любом случае шизофрения становится следствием множества причин, в число которых следует включить биохимические патологии, органические поражения головного мозга и пр.

Как повлиять на гены

Итак, наследование рассматриваемой патологии — это предположение, которое точно не подтверждено научными данными. Генетическая обусловленность рассматривается в качестве одного из провоцирующих факторов. На сегодняшний день нет выявленного гена, который бы точно приводил к данному заболеванию. В большинстве случаев речь идет о наборе генов, которые гипотетически могут стать толчком к развитию шизофрении.

Но является ли сама предрасположенность, когда в анамнезе родственников есть такой диагноз, «бомбой замедленного действия»? Стоит ли человеку, у которого бабушка, мама или сестра страдают/страдали от этого недуга, постоянно проверять свое психическое здоровье?

Рассмотрим пример с алкоголизмом. Точных его причин тоже не назовет ни один врач. Всегда есть группа факторов, несмотря на то, что многие исследователи утверждают, что нашли ген данной болезни. Даже если это и так, воздействовать на него не представляется возможным.

Более того, алкоголизм почти на 50% обусловлен окружением. Если есть еще и генетическая предрасположенность, то этот процент становится чуть выше. Но повлиять на это, то есть предотвратить болезнь, можно только путем воздействия на социальные факторы: не посещать места, где много пьют, вести здоровый образ жизни, приходить на консультации к психологу и т.д.

Практически во всех случаях должен произойти толчок для того, чтобы неправильные гены себя проявили. Если же этого провоцирующего фактора не будет, возможно, человек даже с большим набором генов, гипотетически вызывающих шизофрению, проживет спокойную жизнь без каких-либо намеков на психиатрические расстройства.

Приведем еще один пример, напрямую связанный с рассматриваемой болезнью. Представим однояйцевых близнецов, гены которых одинаковые. Если у одного из них возникает шизофрения, то риск заболеть ею вторым составляет менее 50%. Это значит, что есть и другие причины, которые не имеют отношения к наследственности.

Отсутствие предрасположенности

Порядка 10% пациентов с шизофренией не имеют генетической предрасположенности. По крайней мере, выявить ее не получается ни у одного из родственников в нескольких поколениях. Врачи могут изучить анамнезы всей родни, какие только будут предоставлены. Не факт, что признаки расстройства психики будут найдены, в принципе.

Это значит, что люди, которые гипотетически никогда не должны заболеть, согласно сторонникам генетической теории, также рискуют столкнуться с этой патологией. Причем 10% больных, о которых говорит статистика, достаточно высокий показатель.

Другие факторы риска

Людям, которые имеют родственника-шизофреника, рекомендуется исключить другие факторы риска. Если Вы являетесь носителем генов, вызывающих шизофрению, стоит подстраховаться и принять все возможные меры для предотвращения патологии. Часть факторов риска была описана выше в разделе теорий и гипотез. Перечислим психологические и социальные причины. В числе первых:

  • Замкнутость, сосредоточенность на своем внутреннем мире.
  • Пассивность, подозрительность, упрямство.
  • Склонность к пространным рассуждениям.
  • Сложность в формулировке мыслей.
  • Неадекватность эмоциональных реакций.

В последнем пункте речь идет о ситуациях, когда неважные события сильно задевают человека, а серьезные трагедии не вызывают никакого эмоционального отклика. Эти симптомы могут свидетельствовать о склонности человека к шизофрении. При их наличии у ребенка следует показать его психологу или психиатру.

К социальным факторам, под которыми понимается влияние окружающей среды, относятся:

  • Некомфортные условия проживания — перенаселенность города, большое количество человек в квартире. Все это приводит к высокому уровню стресса.
  • Социальный статус. Если он низкий, а у человека нет хорошей работы и заработка, вероятность возникновения психозов повышается.
  • Негативные отношения в семье. Речь идет о конфликтах, чрезмерной враждебности, подозрениях, постоянной критике и пр.

Причины шизофрении можно перечислять практически бесконечно: алкоголизм, наркомания, сексуальное или иное насилие, травмы и т.д. К тому же стоит понимать, что данная патология многообразна. Она принимает самые разные формы — приступообразной, параноидной, вялотекущей и пр. Некоторые пациенты с таким диагнозам живут обычной жизнью, а другие умирают или становятся недееспособными.

Однако во всех случаях рекомендуется начать лечение как можно раньше. Чтобы это сделать, нужно вовремя обнаружить первые признаки. Большая роль в этом отводится родственникам, чьими стараниями зачастую и получается привести человека на первое обследование.

Основные симптомы

Симптоматика определяется типом и формой болезни. Однако есть ряд признаков, которые характерны почти для всех разновидностей данной патологии:

  • Открытость мыслей. Человеку кажется, что все его размышления доступны окружающим.
  • Проблемы с мышлением. Зачастую шизофреники склонны к пространным рассуждениям. При этом они постоянно сбиваются, путаются и не могут полноценно сформулировать то, что хотят донести окружающим.
  • Бред. Больному кажется, что его мыслями, действиями и чувствами управляет кто-то посторонний.
  • Галлюцинации и псевдогаллюцинации. Последние отличаются от первых тем, что человек не идентифицирует образы, голоса, звуки и запахи с реально существующими предметами и объектами.
  • Эмоциональные нарушения. Как правило, больные имеют склонность к апатии и патологическим переживаниям.

Есть и менее явные признаки, которые называются отрицательными (негативными) симптомами, свидетельствующими о снижении психической активности:

  • безинициативность;
  • снижение памяти и внимания;
  • быстрая утомляемость;
  • утрата интереса к чему-либо;
  • заторможенность или отсутствие мимики;
  • замкнутость и склонность к одиночеству;
  • невозможность получать удовольствие от жизни.

У взрослых наблюдаются утрата коммуникационных способностей, профессиональная непригодность и суицидальное поведение. У детей можно заметить следующие признаки заболевания:

  • Необъяснимый страх. Ребенок отказывается идти в комнату или подходить к тому или иному месту, кричит, упирается и устраивает истерики без видимой на то причины. Нередко дети с таким диагнозом рассказывают истории о страшных существах и даже показывают места, где они находятся.
  • Странные фантазии. Во время рассказов о героях фильмов или комиксов ребенок настолько погружается в свою роль, что не может из нее выйти в течение длительного времени.
  • Снижение интеллекта. Он становится менее внимательным, плохо запоминает новую информацию, у него падает успеваемость в школе.
  • Странные действия. Ребенок постоянно оглядывается, прислушивается или все время говорит шепотом. Не исключено, что он слышит голоса и не понимает, что они находятся только в его голове.
  • Неадекватные эмоции. Выражает их несоразмерно ситуации. Плачет, смеется, радуется или огорчается, когда на это нет объективных причин.
  • Проявления жестокости. Ребенок становится более агрессивным, реже общается со сверстниками, у него наблюдается склонность к насилию над животными или игрушками.

Некоторые из этих признаков в той или иной форме можно встретить и у здоровых детей с плохим воспитанием. Важно не оставлять их без внимания, так как шизофрения, которая началась рано, приводит к более тяжелым последствиям, чем та же патология, возникшая у взрослого человека.

Когда проявляется

Медицинская практика показывает, что с возрастом риск развития шизофрении снижается. Согласно статистике, болезнь проявляется со следующей частотой:

  • 10-20 лет — 17%.
  • 20-30 лет — 39%.
  • 30-40 лет — 26%.
  • 40-50 лет — 14%.

Если говорить точнее, то сначала риск становится все выше и выше. Так продолжается примерно до 30 лет. Впоследствии вероятность заболеть намного меньше. Однако проявиться она может как через несколько лет после рождения, так и в преклонном возрасте. Риск меньше, но он все равно существует.

Что делать

Итак, шизофрения может быть врожденной (наследственной) и приобретенной. Точные причины не сможет назвать ни один доктор. При наличии генетической предрасположенности бояться всю жизнь болезни не стоит. Однако по возможности следует убрать другие факторы риска.

Шизофрения полностью не лечится. Но это не значит, что можно оставить ее без внимания или, напротив, отчаяться. Во многих случаях врачам удается навсегда или на долгие годы купировать симптомы заболевания. Главное — начать лечение сразу, чтобы не допустить серьезного поражение личности или полное ее разрушение.

Наука не стоит на месте. Возможно, через 10-20 лет ученые найдут способ полностью избавить человека от этого опасного недуга. Однако повернуть вспять болезнь можно только в том случае, если нездоровая личность не вытеснила реальную. При серьезном шизофреническом дефекте человек утрачивает дееспособность. Есть вероятность летального исхода.

Источники:

  • vsepromozg.ru
  • arbat25.ru
  • medweb.ru
  • 24health.by
  • psyholic.ru
  • vertclinic.ru

Шизофрения передается по наследству? — Новости 33

Все мы наслышаны о шизофрении. Однако всерьез о ней мало кто думает. Но всё-таки: может ли «шиза» передаваться по наследству? Как вообще человек может получить такое заболевание? А если какой-нибудь близкий родственник будущего мужа/жены — шизофреник, не может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка?

Дело в том, что эти опасения имеют под собой реальную основу. Шизофрения действительно может передаваться по наследственной линии любому потомку. В древности семьи, в которых был хотя бы один сумасшедший, считались проклятыми, никто не хотел с ними родниться.

Сегодня существует такое якобы научное мнение, что шизофрения передается ровно через поколение. То есть от деда — к внуку, от бабушки — к внучке. При этом приводятся какие-то расчеты и статистики, которые показывают долю вероятности получения заболевания именно по женской линии, либо только по мужской. Однако серьезно к таким данным относиться не следует. Уже известно, что человек, у которого на многие поколения назад не было «шизанутых» родственников, всё равно может получить расстройства личности. Причем риск равен 1% из 100.

А уже если существует какой-нибудь родственник с данным заболеванием, то риск увеличивается до 6-10%. В редких случаях шизофрения наблюдается у одного из разнояйцевых близняшек. Тогда у второго риск получения того же диагноза увеличивается до 17%.

Разумеется, каждый человек, который знает, что когда-то где-то какой-нибудь его родственник страдал шизофренией, будет волноваться: а вдруг завтра и он сам попадет в руки коварного наследственного заболевания? Однако даже в 21 веке предсказать развитие наследственных пороков невозможно. Нет никакой гарантии, что человек будет страдать от шизофрении, даже если оба его родителя больны. И наоборот — человек получит такой диагноз из-за того, что его далекая тетка на склоне лет стала психически неуравновешенной.

Однако почему шизофрения развивается в одних семьях и не трогает другие? Ученые считают, что всё дело в имунной системе человека. К тому же есть ряд генов, которые и располагают к появлению психических заболеваний.

Катерина Ларина

Безумие в наследство

Шизофрения — одна из самых загадочных и сложных болезней, причем во многих смыслах. Ее тяжело диагностировать — до сих пор нет консенсуса о том, одно это заболевание или много похожих друг на друга. Ее сложно лечить — сейчас есть лишь препараты, которые подавляют т. н. позитивные симптомы (вроде бреда), но они не помогают возвратить человека к полноценной жизни. Шизофрению сложно исследовать — ни одно другое животное кроме человека ей не болеет, поэтому и моделей для ее изучения почти нет. Шизофрению очень тяжело понять с генетической и эволюционной точки зрения — она полна противоречий, которые биологи пока не могут разрешить. Однако хорошие новости заключаются в том, что в последние годы, наконец, дело вроде бы сдвинулись с мертвой точки. Об истории открытия шизофрении и первых результатах ее изучения нейрофизиологическими методами мы уже подробно писали. На этот раз речь пойдет о том, как ученые ищут генетические причины возникновения болезни.

Важность этой работы даже не в том, что шизофренией болеет почти каждый сотый человек на планете и прогресс в этой области должен хотя бы радикально упростить диагностику, — даже если создать хорошее лекарство сразу и не получится. Важность генетических исследований в том, что они уже сейчас меняют наши представления о фундаментальных механизмах наследования сложных признаков. Если ученым все-таки удастся понять, как может «прятаться» в нашей ДНК такая сложная болезнь как шизофрения, это будет означать радикальный прорыв в понимании организации генома. И значение такой работы выйдет далеко за пределы клинической психиатрии.

Сначала немного сырых фактов. Шизофрения — это тяжелое, хроническое, ведущее к инвалидности психическое заболевание, поражающее обычно людей в молодом возрасте. От нее страдает около 50 миллионов человек по всему миру (немногим менее 1% популяции). Заболевание сопровождается апатией, безволием, часто галлюцинациями, бредом, дезорганизацией мышления и речи, моторными нарушениями. Симптомы обычно становятся причиной социальной изоляции и снижения работоспособности. Повышенный риск суицида у больных шизофренией, а также сопутствующие соматические заболевания приводят к тому, что общая продолжительность жизни у них снижается на 10-15 лет. Кроме того, больные шизофренией имеют меньше детей: мужчины имеют в среднем на 75 процентов, женщины — на 50 процентов.

Последние полвека стали временем бурного прогресса во многих областях медицины, однако этот прогресс почти не затронул профилактику и лечение шизофрении. Не в последнюю очередь это связано с тем, что мы до сих пор не имеем внятного представления о том, нарушение каких именно биологических процессов является причиной развития заболевания. Такой дефицит понимания привел к тому, что со времени появления на рынке первого антипсихотического препарата хлорпромазина (торговое название: «Аминазин») более 60 лет назад так и не произошло качественного изменения в лечении болезни. Все ныне существующие одобренные для лечения шизофрении антипсихотики (как типичные, включая хлорпромазин, так и атипичные) имеют один и тот же основной механизм действия: они снижают активность дофаминовых рецепторов, что устраняет галлюцинации и бред, но, к сожалению, слабо влияет на негативную симптоматику вроде апатии, безволия, расстройств мышления и т. д. Про побочные эффекты мы даже не упоминаем. Общее разочарование в исследованиях шизофрении проявляется в том, что фармацевтические компании уже давно уменьшают финансирование разработки антипсихотиков, — и это при том, что общее число клинических испытаний только растет. Однако надежда на прояснение причин возникновения шизофрении пришла с довольно неожиданной стороны — она связана с беспрецедентным прогрессом в молекулярной генетике.

Коллективная ответственность

Еще первые исследователи шизофрении заметили, что риск заболеть тесно связан с наличием больных родственников. Попытки установить механизм наследования шизофрении были предприняты почти сразу после переоткрытия законов Менделя, в самом начале XX века. Однако, в отличие от многих других болезней, шизофрения никак не хотела укладывалась в рамки простых менделевских моделей. Несмотря на высокую наследуемость, связать ее с одним или несколькими генами не получалось, поэтому к середине века все большей популярностью стали пользоваться т. н. психогенные теории развития болезни. В согласии с крайне популярным к середине века психоанализом, эти теории объясняли видимую наследуемость шизофрении не генетикой, а особенностями воспитания и нездоровой атмосферой внутри семьи. Появилось даже такое понятие как «шизофреногенные родители».

Однако теория эта, не смотря на свою популярность, прожила недолго. Окончательную точку в вопросе о том, является ли шизофрения наследственной болезнью, поставили психогенетические исследования, проведенные уже в 60-70-е годы. Это были прежде всего близнецовые исследования, а также исследования приемных детей. Суть близнецовых исследований заключается в сравнении вероятностей проявления какого-то признака — в данном случае развития заболевания — у одно- и разнояйцевых близнецов. Поскольку разница в действии среды на близнецов не зависит от того однояйцевые они или разнояйцевые, то различия в этих вероятностях должны происходит главным образом от того, что однояйцевые близнецы генетически идентичны, а разнояйцевые имеют в среднем лишь половину общих вариантов генов.

В случае шизофрении оказалось, что конкордантность однояйцевых близнецов более чем в 3 раза превышает конкордантность разнояйцевых: для первых она составляет приблизительно 50 процентов, а для вторых — менее 15 процентов. Эти слова надо понимать так: если у вас есть страдающий шизофренией однояйцевый брат-близнец, то вы сами заболеете с вероятностью в 50 процентов. Если же вы с братом разнояйцевые близнецы, то и риск заболеть составляет не более 15 процентов. Теоретические расчеты, которые дополнительно учитывают распространенность шизофрении в популяции, дают оценку вклада наследуемости в развитие болезни на уровне 70-80 процентов. Для сравнения, примерно так же наследуется рост и индекс массы тела — признаки, которые всегда считались тесно связанными с генетикой. Кстати, как оказалось позже, столь же высокая наследуемость характерна для трех из четырех остальных основных психических заболеваний: синдрома дефицита внимания и гиперактивности, биполярного расстройства и аутизма.

Результаты близнецовых исследований полностью подтвердились при изучении детей, которые родились у больных шизофренией и были усыновлены в раннем младенчестве здоровыми приемными родителями. Оказалось, что риск заболеть шизофренией у них не снижен по сравнению с детьми, воспитанными своими родителями-шизофрениками, что однозначно указывает на ключевую роль генов в этиологии.

И здесь мы подходим к одной из самых загадочных особенностей шизофрении. Дело в том, что если она так сильно наследуется и при этом очень негативно влияет на приспособленность носителя (напомним, что больные шизофренией оставляют по крайней мере вдвое меньше потомков, чем здоровые люди), то как ей удается сохраняться в популяции по крайней мере на протяжении нескольких сотен тысяч лет? Это противоречие, вокруг которого во многом и происходит главная борьба между разными теориями, получило название «эволюционного парадокса шизофрении»

До недавнего времени ученым было совершенно неясно, какие именно особенности генома больных шизофренией предопределяют развитие болезни. На протяжении десятилетий горячие споры велись даже не о том, какие именно гены изменены у больных шизофренией, а о том, какова общая генетическая «архитектура» болезни.

Имеется ввиду следующее. Геномы отдельных людей очень похожи друг на друга, отличия в среднем составляют менее 0,1 процента нуклеотидов. Некоторые из этих отличительных особенностей генома довольно широко распространены в популяции. Условно считается, что если они встречаются у более чем одного процента людей, их можно называть распространенными вариантами или полиморфизмами. Считается, что такие распространенные варианты появились в геноме человека более 100,000 лет назад, еще до первой эмиграции из Африки предков современных людей, поэтому они присутствуют обычно в большинстве человеческих субпопуляций. Естественно, что для того, чтобы существовать в значительной части популяции на протяжении тысяч поколений большая часть полиморфизмов должна быть не слишком вредна для своих носителей.

Однако в геноме каждого из людей есть и другие генетические особенности,— более молодые и более редкие. Большая часть из них не предоставляет носителям какого-либо преимущества, поэтому их частота в популяции, даже если они фиксируются, остается незначительной. Многие из этих особенностей (или мутаций) имеют более или менее выраженное отрицательное влияение на приспособленность, поэтому они постепенно удаляются негативным отбором. Им взамен в результате непрерывного мутационного процесса появляются другие новые вредные варианты. В сумме частота любой из новых мутаций почти никогда не превышает 0,1 процентов, и такие варианты называют редкими.

Так вот, под архитектурой болезни имеется ввиду то, какие именно генетические варианты — распространенные или редкие, имеющие сильный фенотипический эффект или лишь слегка увеличивающие риск развития болезни, — предопределяют ее появление. Именно вокруг это вопроса до недавнего времени и велись основные споры о генетике шизофрении.

Единственный факт, бесспорно установленный молекулярно-генетическими методами относительно генетики шизофрении за последнюю треть XX века — ее невероятная сложность. Сегодня очевидно, что предрасположенность к болезни определяется изменениями в десятках генов. При этом все предложенные за это время «генетические архитектуры» шизофрении можно объединить в две группы: модель «распространенная болезнь — распространенная изменчивость» («common disease — common variants», CV) и модель «распространенная болезнь — редкие варианты» («common disease — rare variants», RV). Каждая из моделей давала свои объяснения «эволюционного парадокса шизофрении».


RV vs. CV

Согласно модели CV генетическим субстратом шизофрении является некий набор генетических особенностей, полиген, — сродни тому, что определяет наследование количественных признаков вроде роста или массы тела. Такой полиген — это набор полиморфизмов, каждый из которых лишь немного влияет на физиологию (они называются «каузальными», т. к. хоть и не по одиночке, но приводят к развитию болезни). Чтобы поддерживать характерный для шизофрении довольно высокий уровень заболеваемости необходимо, чтобы этот полиген состоял из распространенных вариантов — ведь собрать в одном геноме много редких вариантов очень сложно. Соответственно и каждый человек имеет десятки таких рискованных вариантов в своем геноме. Суммарно все каузальные варианты определяют генетическую предрасположенность (liability) каждого отдельного человека к заболеванию. Предполагается, что для качественных сложных признаков, таких как шизофрения, имеется некое пороговое значение предрасположенности, и заболевание развивается только у тех людей, чья предрасположенность превышает это пороговое значение.

Пороговая модель предрасположенности к заболеванию. Показано нормальное распределение предрасположенности, отложенной по горизонтальной оси. У людей, чья предрасположенность превышает пороговое значение, развивается заболевание.

Впервые такая полигенная модель шизофрении была предложена в 1967 году одним из основателей современной психиатрической генетики Ирвингом Готтесманом, внесшим также значительный вклад в доказательство наследственной природы болезни. С точки зрения приверженцев модели CV сохранение высокой частоты каузальных вариантов шизофрении в популяции на протяжении многих поколений может иметь несколько объяснений. Во-первых, каждый отдельный такой вариант имеет довольно незначительное влияние на фенотип, такие «квази-нейтральные» варианты могут быть невидимы для отбора и оставаться распространенными в популяциях. Особенно это касается популяций с низкой эффективной численностью, где влияние случайности не менее важно, чем давление отбора — к таковым относится и популяция нашего вида.

С другой стороны, выдвигались предположения о присутствии в случае шизофрении т. н. балансирующего отбора, т. е. позитивного влияния «шизофренических полиморфизмов» на здоровых носителей. Это не так уж и сложно представить. Известно, например, что для шизоидных личностей с высокой генетической предрасположенностью к шизофрении (которых много среди близких родственников больных), характерен повышенный уровень творческих способностей, что может слегка увеличивать их адаптацию (это показано уже в нескольких работах). Популяционная генетика допускает такую ситуацию, когда положительный эффект каузальных вариантов у здоровых носителей может перевешивать негативные последствия для тех людей, у которых этих «хороших мутаций» оказалось слишком много, что привело к развитию болезни.

Вторая базовая модель генетической архитектуры шизофрении — модель RV. Она предполагает, что шизофрения — это собирательное понятие и каждый отдельный случай или семья историей заболевания — это отдельная квази-менделевская болезнь, связанная в каждом отдельном случае с уникальными изменениями в геноме. В рамках этой модели каузальные генетические варианты находятся под очень сильным давлением отбора и довольно быстро удаляются из популяции. Но так как в каждом поколении происходит небольшое количество новых мутаций, то между отбором и возникновением каузальных вариантов устанавливается некое равновесие.

С одной стороны, модель RV может объяснить, почему шизофрения очень хорошо наследуется, но ее универсальных генов до сих пор не найдено: ведь в каждой семье наследуются свои собственные каузальные мутации, а универсальных просто нет. С другой стороны, если руководствоваться этой моделью, то приходится признать, что мутации в сотнях разных генов могут приводить к одному и тому же фенотипу. Ведь шизофрения — заболевание распространенное, а возникновение новых мутаций происходит редко. Например, данные по секвенированию троек отец-мать-ребенок показывают, что в каждом поколении на 6 миллиардов нуклеотидов диплоидного генома возникает лишь 70 новых однонуклеотидных замен, из которых в среднем только несколько теоретически могут оказывать какое-либо влияние на фенотип, а мутации других типов — еще более редкое явление.

Тем не менее, некоторые эмпирические данные косвенно подтверждают такую модель генетической архитектуры шизофрении. Например, в начале 90-х годов было обнаружено, что около одного процента всех больных шизофренией имеют микроделецию в одной из областей 22-ой хромосомы. В подавляющем большинстве случаев эта мутация не наследуется от родителей, а происходит de novo в ходе гаметогенеза. Один из 2000 людей рождается с такой микроделецией, приводящей к разнообразным нарушениям в работе организма, названным «синдромом Ди Джорджи». Для страдающих этим синдромом характерны серьезные нарушения когнитивных функций и иммунитета, часто они сопровождаются гипокальциемией, а также проблемами с сердцем и почками. У четверти больных синдромом Ди Джорджи развивается шизофрения. Заманчиво было бы предположить, что и другие случаи шизофрении объясняются сходными генетическими нарушениями с катастрофическими последствиями.

Другим эмпирическим наблюдением косвенно подтверждающим роль de novo мутаций в этиологии шизофрении является связь риска заболеть с возрастом отца. Так, по некоторым данным среди тех, чьим отцам было больше 50 лет на момент рождения, в 3 раза больше больных шизофренией, чем среди тех, чьим отцам было меньше 30. С другой стороны, довольно давно выдвигались гипотезы о связи возраста отца с возникновением de novo мутаций. Такая связь, например, давно установлена для спорадических случаев другой (моногенной) наследственной болезни — ахондроплазии. Эта корреляция совсем недавно была подтверждена вышеупомянутыми данными по секвенированию троек: количество de novo мутаций связано с возрастом отца, но не с возрастом матери. По расчетам ученых от матери ребенок в среднем получает 15 мутаций независимо от ее возраста, а от отца — 25, если ему 20 лет, 55, если ему 35 лет и более 85, если он старше 50. То есть количество de novo мутаций в геноме ребенка увеличивается на две с каждым годом жизни отца.

Казалось, что вместе эти данные довольно ясно указывают на ключевую роль de novo мутаций в этиологии шизофрении. Однако ситуация на самом деле оказалась гораздо сложнее. Уже после разделения двух основных теорий, на протяжении десятилетий генетика шизофрении находилась в стагнации. Не было получено почти никаких достоверных воспроизводимых данных в пользу одной из них. Ни об общей генетической архитектуре болезни, ни о конкретных вариантах, влияющих на риск развития заболевания. Резкий скачок произошел за последние 7 лет и он связан прежде всего с технологическими прорывами.


В поисках генов

Секвенирование первого генома человека, последующее усовершенствование технологий секвенирования, а затем появление и повсеместное внедрение высокопроизводительного секвенирования позволили наконец получить более или менее полное представление о структуре генетической вариабельности в человеческой популяции. Эта новая информация сразу стала использоваться для полномасштабного поиска генетических детерминант предрасположенности к тем или иным заболеваниям, в том числе и к шизофрении.

Строятся подобные исследования примерно так. Сначала собирается выборка неродственных больных людей (cases) и примерно такая же по размеру выборка неродственных здоровых индивидуумов (controls). У всех этих людей определяется наличие тех или иных генетических вариантов — как раз в последние 10 лет у исследователей появилась возможность определять их на уровне целых геномов. Затем производится сравнение частоты встречаемости каждого из определенных вариантов между группами больных людей и группой контроля. Если при этом удается найти статистически достоверное обогащение того или иного варианта у носителей, его называют ассоциацией. Таким образом среди необъятного числа существующих генетических вариантов находятся те, которые связаны с развитием болезни.

Важной величиной, характеризующей эффект ассоциированного с болезнью варианта, является OD (odds ratio, отношение рисков), которое определяется как отношение шансов заболеть у носителей данного варианта по сравнению с теми людьми, у которых он отсутствует. Если величина OD варианта равна 10, это означает следующее. Если взять случайную группу носителей варианта и равную ей группу людей, у которых данный вариант отсутствует, окажется, что в первой группе больных будет в 10 раз больше, чем во второй. При этом чем ближе OD к единице у данного варианта, тем бóльшая выборка нужна для того, чтобы достоверно подтвердить то, ассоциация действительно существует, — что это генетический вариант действительно влияет на развитие болезни.

Подобные работы позволили к настоящему времени обнаружить по всему геному более десятка субмикроскопических делеций и дупликаций, ассоциированных с шизофренией (их называют CNV — copy number variations, одна из CNV как раз вызывает уже известный нам синдром Ди Джорджи). Для обнаруженных CNV, вызывающих шизофрению, OD колеблется в интервале от 4 до 60. Это высокие значения, однако из-за чрезвычайной редкости даже суммарно все они объясняют только очень небольшую часть наследуемости шизофрении в популяции. Что же отвечает за развитие болезни у всех остальных?

После сравнительно неудачных попыток найти такие CNV, которые бы вызывали развитие болезни не в нескольких редких случаях, а у значительной части популяции, сторонники «мутационной» модели возлагали большие надежды на другой тип экспериментов. В них сравнивают у больных шизофренией и здоровых контролей не наличие массивных генетических перестроек, а полные последовательности геномов или экзомов (совокупностей всех кодирующих белки последовательностей). Такие данные, получаемые с использованием высокопроизводительного секвенирования, позволяют находить редкие и уникальные генетические особенности, которые невозможно обнаружить другими методами.

Удешевление секвенирования сделало в последние годы возможным эксперименты такого типа на довольно больших выборках — включающих в последних работах несколько тысяч больных и столько же здоровых контролей. Каков результат? Увы, пока удалось обнаружить лишь один ген, редкие мутации в котором достоверно ассоциированы с шизофренией — это ген SETD1A, кодирующий один из важных белков, участвующих в регуляции транскрипции. Как и в случае с CNV, проблема тут та же самая: мутации в гене SETD1A не могут объяснять сколько-нибудь значимой части наследуемости шизофрении из-за того, что они просто очень редкие.

Связь распространенности ассоциированных генетических вариантов (по горизонтальной оси) и их влияния на риск развития шизофрении (OR). На основном графике красными треугольниками показаны некоторые из обнаруженных к настоящему времени CNV, ассоциированные с болезнью, синими кружками – SNP по данным GWAS. Во врезе в тех же координатах представлены области редких и частых генетических вариантов.

Есть указания на то, что существуют и другие редкие и уникальные варианты, которые влияют на предрасположенность к шизофрении. И дальнейшее увеличение выборок в экспериментах с использованием секвенирования должно помочь отыскать некоторые из них. Однако, несмотря на то, что исследование редких вариантов еще может принести некоторое количество ценной информации (особенно эта информация будет важна для создания клеточных и животных моделей шизофрении), большинство ученых в настоящее время сходятся во мнении, что редкие варианты играют лишь второстепенную роль в наследуемости шизофрении, а модель CV намного лучше описывает генетическую архитектуру болезни. Убежденность в верности CV модели пришла прежде всего с развитием исследований типа GWAS, о которых мы подробно расскажем во второй части. Коротко говоря, исследования такого типа позволили обнаружить ту самую распространенную генетическую изменчивость, описывающую значительную долю наследуемости шизофрении, существование которой предсказывалось моделью CV.

Дополнительным подтверждением CV модели для шизофрении является связь между уровнем генетической предрасположенности к шизофрении и так называемыми расстройствами шизофренического спектра. Еще ранние исследователи шизофрении заметили, что среди родственников больных шизофренией часто встречаются не только другие больные шизофренией, но и «эксцентрические» личности со странностями характера и симптоматикой сходной с шизофренической, но выраженной менее ярко. Впоследствии подобные наблюдения привели к концепции, согласно которой существует целый набор болезней, для которых характерны более или менее выраженные нарушения в восприятии реальности. Эта группа болезней получила название расстройства шизофренического спектра. Помимо различных форм шизофрении к ним относят бредовые расстройства, шизотипическое, параноидное и шизоидное расстройства личности, шизоаффективное расстройство и некоторые другие патологии. Готтесман, предлагая свою полигенную модель шизофрении, предположил, что у людей с субпороговыми значениями предрасположенности к болезни могут развиваться другие патологии шизофренического спектра, причем тяжесть заболевания коррелирует с уровнем предрасположенности.


Если эта гипотеза верна, логично предположить, что генетические варианты, обнаруженные как ассоциированные с шизофренией, будут обогащены и среди людей, страдающих расстройствами шизофренического спектра. Для оценки генетической предрасположенности каждого отдельного человека используется специальная величина, называемая уровнем полигенного риска (polygenic risk score). Уровень полигенного риска учитывает суммарные вклад всех идентифицированных в GWAS распространенных рискованных вариантов, имеющихся в геноме данного человека, в предрасположенность к болезни. Оказалось, что, как и предсказывала модель CV, значения уровня полигенного риска коррелируют не только с самой шизофренией (что тривиально), но и с другими болезнями шизофренического спектра, причем тяжелым типам расстройств соответствуют более высокие уровни полигенного риска.

И все-таки остается одна проблема — феномен «старых отцов». Если большая часть эмпирических данных подтверждает полигенную модель шизофрении, как согласовать с ней давно известную связь между возрастом отцовства и риском детей заболеть шизофренией?

Некогда было выдвинуто изящное объяснение этого феномена с точки зрения модели CV. Предполагалось, что позднее отцовство и шизофрения не являются соответственно причиной и следствием, а представляют собой два следствия общей причины, а именно генетической предрасположенности поздних отцов к шизофрении. С одной стороны, высокий уровень предрасположенности к шизофрении может коррелировать у здоровых мужчин с более поздним отцовством. С другой стороны, очевидно, что высокая предрасположенность отца предопределяет повышенную вероятность того, что его дети заболеют шизофренией. Выходит, что мы можем иметь дело с двум независимыми корелляциями, а значит накопление мутаций в предшественниках сперматозоидов у мужчин может почти никак не влиять на развитие шизофрении у их потомков. Недавно полученные результаты моделирования, учитывающего эпидемиологические данные, а также свежие молекулярные данные по частоте de novo мутаций, хорошо согласуются именно с таким объяснением феномена «старых отцов».

Таким образом, в настоящий момент можно считать, что убедительных аргументов в пользу «мутационной» RV модели шизофрении уже почти не осталось. А значит ключ к этиологии болезни лежит в том, какой именно набор распространенных полиморфизмов вызывает шизофрению в соответсвии с CV-моделью. Тому, как этот набор ищут генетики и что им уже удалось обнаружить, будет посвящена вторая часть нашей истории.

Аркадий Голов

В наследство. Генетические особенности, которые передаются от отцов

Ученые выяснили, какие мужчины с наименьшей вероятностью дадут здоровое и интеллектуально полноценное потомство.

С болезнями сердца

Ученые из Университета Лестера выяснили, что заболевания, поражающие артерии сердца, наследственные. Им подвержены носители определённого вида хромосомы, которая передаётся от отца сыну. То есть парни, у которых отцы имеют проблемы с сердцем на 50% чаще оказываются в зоне риска.

Мужчины с генетическими мутациями

Учёные выяснили, что, если ребёнок унаследовал генетическую мутацию от отца, она проявится гораздо быстрее, чем мутация, унаследованная от матери. На самом деле около половины жителей планеты могут быть бессимптомными носителями мутаций в геноме. Заболевания могут  проявиться к старости или вообще не беспокоить.

Шизофреников, с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью

Шизофрения и СДВГ передаётся от отцов. Причём, если мужчина с подобными заболеваниями стал отцом в зрелом возрасте, риск того, что ребёнок тоже родится шизофреником или с синдромом дефицита внимания гораздо выше.

Так что, если ребёнок слишком активный, возможно, дело не в плохом воспитании. Расспросите, каким был в детстве его отец.

С плохими зубами

Мужские гены в этом вопросе тоже играют немалую роль. Если у отца плохие зубы, то и у ребёнка тоже будут проблемы с зубами или наоборот, если нет проблем, то и ребёнка их быть не должно.

С низким уровнем интеллекта

Интеллект от отца, как правило, передается только девочкам. И то не полностью. А вот сыновьям достаются умственные способности исключительно от матерей.

«Сладкий уродец». Южноуральцам на свадьбу приготовили страшный торт

Мифы о шизофрении

Шизофрения — болезнь, о которой даже специалисты знают далеко не все. Не удивительно, что среди людей, не связанных с медициной, существует множество мифов об этом заболевании. Попробуем разобраться, какие из них соответствует действительности, а какие — нет.

Основные факты и мифы о шизофрении

Шизофрения встречается очень редко. Это правда. Этим заболеванием страдает примерно 1% всех живущих на земле людей.

Шизофренией можно заболеть после сильного стресса, трагедии, в результате трудного детства. На самом деле, подобные ситуации могут лишь стать фактором, усугубляющим болезнь, или спровоцировать очередной приступ.

Шизофрения заразна. Шизофрения — душевное заболевание. Оно не передается ни половым, ни воздушно-капельным путем. Заболеть от контакта с человеком, страдающим шизофренией, невозможно.

Шизофрения часто передается по наследству. Наличие шизофрении у ближайших родственников является фактором риска, однако и у больных людей может родиться абсолютно здоровый ребенок. Даже в тех случаях, когда заболеванием страдают оба родителя, риск того, что ребенок также будет шизофреником, составляет не более 50%.

От шизофрении можно вылечиться. К сожалению, это не так. Современные препараты и методы лечения помогают лишь несколько ослабить симптомы и, в некоторых случаях, предупредить рецидивы, а также улучшить качество жизни больного.

Больные шизофренией отличаются повышенной агрессией. В большинстве случаев шизофреники, наоборот, ведут себя достаточно тихо и отстраненно. Агрессивные личности встречаются среди них не чаще, чем среди обычных людей.

Шизофренией часто болеют люди, совершившие плохие поступки. Это утверждение абсолютно не соответствует истине. Заболеть шизофренией может любой человек без исключения, в том числе — и маленький ребенок, который вообще не успел совершить никаких плохих поступков. Это — болезнь, которой не следует стесняться ни в том случае, если страдаете вы сами, ни в том, если заболел кто-то из ваших близких.

Шизофренией болеют только слабые люди. Это утверждение так же, как и предыдущее, далеко от истины. Причины заболевания могут быть разными, а его симптомы невозможно устранить усилием воли.

Все шизофреники — гении. Если человек талантлив сам по себе, то его галлюцинации или бред могут отличаться оригинальностью и даже служить поводом для создания уникальных произведений искусства. Однако далеко не все больные отличаются выдающимися способностями.

Жизнь с шизофренией

Люди, страдающие шизофренией, во многих случаях могут вести образ жизни, максимально приближенный к нормальному. Конечно, им необходимо постоянное диспансерное наблюдение у психиатра. Далеко не лишней будет и помощь в адаптации, которую может оказать психотерапевт. Но пациенты во многих случаях остаются трудоспособными. Кроме того, наличие у человека работы способствует сохранению самоуважения и является мощным стимулом для восстановления после обострения.

Шизофреникам необходима поддержка и понимание особенностей болезни со стороны близких людей. И в этом случае семьям, где есть больной, на помощь часто приходит психотерапевт. В рамках семейной психотерапии можно наладить общение с больным, научиться его понимать и правильно реагировать при нарушениях поведения и в случае обострения.

Причины — Шизофрения — NHS

Точные причины шизофрении неизвестны. Исследования показывают, что сочетание физических, генетических, психологических и экологических факторов может повысить вероятность развития этого состояния у человека.

Некоторые люди могут быть предрасположены к шизофрении, и стрессовое или эмоциональное событие в жизни может спровоцировать психотический эпизод. Однако неизвестно, почему у некоторых людей появляются симптомы, а у других — нет.

Повышенный риск

Генетика

Шизофрения, как правило, передается по наследству, но считается, что за это отвечает ни один ген.

Более вероятно, что различные комбинации генов делают людей более уязвимыми для этого заболевания. Однако наличие этих генов не обязательно означает, что у вас разовьется шизофрения.

Доказательства того, что заболевание передается частично по наследству, получены из исследований близнецов. Однояйцевые близнецы имеют одни и те же гены.

У однояйцевых близнецов, если у одного из близнецов развивается шизофрения, у другого близнеца также есть 1 шанс из 2. Это верно, даже если они выращиваются отдельно.

У неидентичных близнецов с разным генетическим составом, когда у одного из близнецов развивается шизофрения, у другого есть только 1 из 8 шансов заболеть этим заболеванием.

Хотя это выше, чем в общей популяции, где вероятность составляет примерно 1 из 100, это предполагает, что гены — не единственный фактор, влияющий на развитие шизофрении.

Развитие мозга

Исследования людей с шизофренией показали, что в структуре их мозга есть тонкие различия.

Эти изменения наблюдаются не у всех больных шизофренией и могут возникать у людей, не страдающих психическим заболеванием. Но они предполагают, что отчасти шизофрения может быть заболеванием мозга.

Нейротрансмиттеры

Нейротрансмиттеры — это химические вещества, передающие сообщения между клетками мозга.

Существует связь между нейротрансмиттерами и шизофренией, потому что известно, что лекарства, изменяющие уровни нейротрансмиттеров в головном мозге, облегчают некоторые симптомы шизофрении.

Исследования показывают, что шизофрения может быть вызвана изменением уровня двух нейромедиаторов: дофамина и серотонина.

Некоторые исследования показывают, что причиной проблемы может быть дисбаланс между двумя.Другие обнаружили, что изменение чувствительности организма к нейромедиаторам является одной из причин шизофрении.

Осложнения во время беременности и родов

Исследования показали, что люди, у которых развивается шизофрения, чаще испытывают осложнения до и во время родов, такие как:

  • низкий вес при рождении
  • преждевременные роды
  • недостаток кислорода (асфиксия) во время родов

Возможно, эти вещи неуловимо влияют на развитие мозга.

Триггеры

Триггеры — это факторы, которые могут вызвать шизофрению у людей из группы риска.

К ним относятся:

Стресс

Основными психологическими триггерами шизофрении являются стрессовые жизненные события, такие как:

  • тяжелая утрата
  • потеря работы или дома
  • развод
  • окончание отношений
  • физическое, сексуальное или эмоциональное насилие

Подобные переживания, хотя и вызывают стресс, не вызывают шизофрении.Однако они могут вызвать его развитие у кого-то, кто уже уязвим для него.

Злоупотребление наркотиками

Наркотики не вызывают напрямую шизофрению, но исследования показали, что злоупотребление наркотиками увеличивает риск развития шизофрении или аналогичного заболевания.

Некоторые наркотики, особенно каннабис, кокаин, ЛСД или амфетамины, могут вызывать симптомы шизофрении у восприимчивых людей.

Употребление амфетаминов или кокаина может привести к психозу и может вызвать рецидив у людей, выздоравливающих после более раннего эпизода.

Исследования показали, что подростки и молодые люди, регулярно употребляющие каннабис, с большей вероятностью заболеют шизофренией в более зрелом возрасте.

Хотите узнать больше?

Передается ли психическое заболевание в семье?

Снижение рисков

Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития психического заболевания?

Психическое заболевание может передаваться по наследству, но это не означает, что вы или кто-то из членов вашей семьи определенно заболеете.

Если у вас есть семейный анамнез психических заболеваний, это может помочь позаботиться о вашем психическом здоровье.Есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы позаботиться о своем психическом здоровье. Ниже приведены некоторые шаги, которые вы можете предпринять.

Правильное питание

Здоровое и сбалансированное питание полезно для вашего психического и физического здоровья.

Еда может иметь длительный эффект на психическое здоровье. Ваш мозг нуждается в различных питательных веществах, чтобы оставаться здоровым и хорошо функционировать.

Чтобы улучшить психическое самочувствие, вы должны стараться придерживаться сбалансированной и разнообразной диеты.

Если у вас возникли проблемы с соблюдением сбалансированной диеты, вы можете обратиться за помощью к своему терапевту.

Внимательность

Осознанность позволяет лучше осознавать ваши мысли, чувства, тело и мир вокруг вас. Внимательность может помочь улучшить психическое самочувствие. Это также может помочь вам заметить признаки стресса или беспокойства и лучше с ними справиться.

Первый шаг к осознанности — это напомнить себе, что нужно обращать внимание на свои мысли, чувства, тело и мир вокруг вас.

Другие способы практиковать внимательность включают в себя выбор постоянного времени каждый день, когда вы пытаетесь лучше осознавать себя и свое окружение.Вы также можете попробовать что-то новое, чтобы по-новому взглянуть на окружающий мир. Например, вы можете попробовать выбрать новый маршрут на работу.

Некоторые люди считают полезным называть свои мысли и чувства, чтобы помочь им развить сознание. Также может быть полезно выделять время каждую неделю для практики других видов внимательности, таких как йога и медитация.

Регулярные упражнения

Регулярные упражнения могут улучшить ваше настроение. Это также может помочь вам почувствовать себя лучше, снимет стресс и поможет лучше выспаться.

Достаточно 30 минут умеренных упражнений 5 раз в неделю. Вы можете разбить это на 2 сеанса по 15 минут или даже на 3 сеанса по 10 минут, если так будет проще.

Умеренные упражнения должны учащать сердцебиение и ускорять дыхание. Умеренные упражнения включают быструю ходьбу, плавание и катание на велосипеде.

Вы можете найти дополнительную информацию о «Психическое заболевание и активность» , щелкнув здесь.

Высыпание

Национальная служба здравоохранения рекомендует взрослым спать от 6 до 9 часов в сутки.И соблюдайте обычные часы сна.

Проблемы со сном могут повлиять на ваше физическое и психическое самочувствие. В свою очередь, ваше физическое и психическое самочувствие также может повлиять на то, как вы спите. Если у вас регулярно возникают проблемы со сном, вам следует поговорить со своим терапевтом.

Дополнительную информацию о «Sleep» можно найти здесь.

Общение с другими

Хорошие отношения с другими людьми важны для психического благополучия. Общение с другими может помочь развить чувство принадлежности и самоуважения, помочь вам поговорить о том, что вы чувствуете, и оказать эмоциональную поддержку.

Если вы не хотите рассказывать другу или члену семьи о своих чувствах, вы можете обратиться в службу эмоциональной поддержки. Линии эмоциональной поддержки — это службы прослушивания. Некоторые службы эмоциональной поддержки предлагают поддержку по телефону, электронной почте или в чате для обмена мгновенными сообщениями. Мы перечислили несколько линий эмоциональной поддержки в разделе «Полезные контакты» внизу этой страницы.

Поддержка других

Поддержка других людей может положительно сказаться на нашем собственном психическом здоровье и благополучии.Даже небольшие добрые дела могут поднять нам настроение.

Вы можете поддержать других, вызвавшись волонтерством на местном уровне, помогая соседу или просто разговаривая с другом или родственником.

Изучите новый навык

Изучение нового навыка может положительно повлиять на психическое благополучие. Это может помочь повысить уверенность в себе, помочь вам наладить контакт с другими, развить чувство цели и поддержать выздоровление.

Есть много разных способов научиться чему-то новому.Вы можете научиться готовить что-то новое, попробовать новое хобби, например, рисовать, или научиться делать что-то практичное, например, менять автомобильную покрышку.

Напряжение

Постарайтесь не слишком нервничать. Многие вещи в жизни могут вызывать стресс, который может повлиять на ваше психическое здоровье. Иногда стресса не избежать. Но вы можете использовать методы преодоления стресса, чтобы ограничить его последствия.

Употребление наркотиков и алкоголя

Употребление алкоголя или наркотиков может вызвать у некоторых людей психическое заболевание.Некоторые люди говорят нам, что это вызывает проблемы с получением правильного лечения, когда они нездоровы.

Если вы обнаружите, что употребляете алкоголь или наркотики для решения проблем или стресса, вы можете попробовать некоторые из перечисленных выше вариантов. Например, если вы чувствуете стресс, попробуйте заняться спортом или поговорить с кем-нибудь.

Поговорите со своим терапевтом, если вы беспокоитесь, что у вас есть признаки психического заболевания. Или если вас беспокоит употребление наркотиков или алкоголя.

Дополнительную информацию можно найти по адресу:

• Беспокоитесь о своем психическом здоровье? нажав здесь.
• Подчеркните, щелкнув здесь.
• Наркотики, алкоголь и психическое здоровье, нажав здесь.

13,7: Космос и культура: NPR

Многие болезни заразны. Вам следует, например, избегать чихания соседей и мыть руки после ухода за больным ребенком.

А как же психическое заболевание?

Идея о том, что тревога, аутизм или большая депрессия могут передаваться через контакт, может показаться безумной — и, вероятно, так оно и есть.Мы многого не знаем о происхождении психических заболеваний, но механизмы, выявленные до сих пор, указывают на другие направления.

Тем не менее, мы знаем, что эмоции людей могут влиять на эмоции окружающих — явление, известное как «эмоциональное заражение», и что определенные симптомы психических расстройств, такие как переедание, могут иногда распространяться среди сверстников. Мы также знаем, что многие люди придерживаются научно необоснованных взглядов на передачу. Например, некоторые люди считают, что реципиенты трансплантата могут приобретать личные характеристики своих доноров, и эта точка зрения не имеет серьезной научной поддержки.

Итак, некоторые люди считают, что психических расстройств могут быть заразными? И если да, то влияет ли это убеждение на их готовность взаимодействовать с людьми, у которых диагностированы эти расстройства?

Недавняя статья Джессека Марш и Линдзи Шанкс, опубликованная в журнале Memory & Cognition , предлагает ответы «да» и «да». Многие из их участников согласились с тем, что психические расстройства могут передаваться от одного человека к другому, и взгляды отдельных людей на возможность передачи расстройства убедительно предсказывают их готовность взаимодействовать с человеком, страдающим этим расстройством.

В своем первом исследовании Марш и Шанкс попросили 45 студентов-бакалавров ответить на вопросы о 12 различных психических расстройствах, которые варьировались от злоупотребления алкоголем и СДВ (синдром дефицита внимания) до шизофрении и генерализованного тревожного расстройства. Для каждого из них участников попросили оценить, насколько вероятно, что, по их мнению, кто-то заразится этим расстройством при тесном контакте с человеком, у которого оно было, с оценкой по шкале от нулевой до 100-процентной вероятности.

Рейтинги сильно различались в зависимости от расстройства, при этом самые высокие средние оценочные показатели передачи были вызваны злоупотреблением алкоголем (56 процентов), анорексией (35,7 процента), большим депрессивным расстройством (32,2 процента) и ипохондрией (30,6 процента). Расстройствами с наименьшей оценочной частотой передачи были расстройство Туретта (4,2 процента), аутизм (5,3 процента), шизофрения (7,4 процента) и биполярное расстройство (11,2 процента).

Участники ответили на множество дополнительных вопросов, в том числе на то, насколько они готовы взаимодействовать с кем-то с каждым расстройством.Например, они оценили свое согласие с такими утверждениями, как «Я был бы готов работать с человеком с анорексией» или «Я считаю, что кто-то с шизофренией опасен».

Центральный результат исследования заключался в следующем: готовность людей взаимодействовать с кем-то с данным расстройством лучше всего предсказывалась их убеждениями о коммуникативности этого расстройства с другими убеждениями — например, о психологической основе расстройства и степени его распространения. которые человек может контролировать симптомы, которые он проявляет, играя гораздо меньшую роль.Второй эксперимент помог установить, что эта прогнозирующая связь была на самом деле причинной: действительно, убеждения о коммуникативности вызвали разное отношение к личному взаимодействию.

Но как именно люди думали, что передача психического заболевания от одного человека к другому действительно происходит?

Последующее исследование с участием 122 студентов старших курсов позволило более глубоко изучить представления людей о задействованных механизмах. В подавляющем большинстве считалось, что такие заболевания, как ветряная оспа и грипп, передаются через физический контакт в относительно короткие сроки (например,g., чихание или касание того же предмета). Но наиболее распространенные механизмы передачи психических заболеваний связаны с социальными взаимодействиями и, как правило, считаются действующими в гораздо более длительном масштабе — ближе к годам, чем к минутам.

Неудивительно, однако, что ответы участников не содержали подробностей. Например, один участник объяснил, что генерализованное тревожное расстройство может передаваться, потому что «тревога человека исчезнет». Что касается злоупотребления алкоголем, участник объяснил: «Если вы тусуетесь с кем-то, кто все время пьёт, вы скоро тоже будете много пить.»

Люди, страдающие психическими заболеваниями, сталкиваются с различными проблемами, часто включая стигму и социальную изоляцию. Результаты этих новых исследований помогают выявить один фактор, который может способствовать обоим: убеждения людей о передаче психического заболевания от одного человека к другому.

Дело в том, что эти представления о передаче инфекции почти наверняка ложные . Это может показаться разочаровывающим, но это также оставляет место для надежды: надежды на то, что небольшое образование может иметь большое значение.

Таня Ломброзо — профессор психологии Калифорнийского университета в Беркли. Она пишет о психологии, когнитивной науке и философии, время от времени делая набеги на воспитание детей и веганство. Вы можете быть в курсе того, что она думает, в Twitter: @TaniaLombrozo

Признаки и причины шизофрении

Шизофрения считается результатом совокупности биологических и экологических факторов. Хотя причина шизофрении неизвестна, существуют генетические, психологические и социальные факторы, которые, как считается, играют роль в развитии этого хронического заболевания. 1

Факторы риска

Факторы риска шизофрении включают семейный анамнез заболевания, отцовство более старшего возраста, аномалии аутоиммунной системы и злоупотребление наркотиками в подростковом и раннем взрослом возрасте. Осложнения во время беременности или родов связаны с шизофренией. Это включает воздействие вирусов или токсинов в утробе матери, преждевременные роды, низкий вес при рождении и недостаток кислорода во время родов. 2 Более высокий уровень заболеваемости шизофренией наблюдается в городских районах, среди семей с низким доходом, где неравенство доходов является значительным. 3

Исследователи не определили ни одного гена, который приводит к развитию шизофрении; считается, что многие гены играют роль. Наличие родственника первой степени, больного шизофренией, увеличивает риск развития болезни. Например, если у вас нет родственников первой степени родства (родителей или братьев и сестер) или родственников второй степени родства (бабушки и дедушки, тети или дяди) с диагнозом шизофрения, ваши шансы на развитие болезни составляют около одного процента. Если у вас есть один биологический родитель, страдающий шизофренией, ваши шансы на ее развитие составляют около 10 процентов.Однако одна генетика не может объяснить шизофрению. Большинство людей, у которых развивается болезнь, — более 63 процентов — не имеют родственников первой или второй степени родства с диагнозом болезни. 4

Большинство детей, у которых позже развивается шизофрения, в детстве не отличаются от других детей. Лонгитюдные исследования показывают, что немногие дети, у которых в детстве диагностировали эту болезнь, показали плохую успеваемость, плохие социальные навыки, задержку в этапах развития (т.д., научиться говорить), проблемы с речью или координацией. 5

Продолжение статьи ниже

Обеспокоены шизофренией?

Пройдите нашу 2-минутную викторину по шизофрении, чтобы узнать, можете ли вы получить пользу от дальнейшей диагностики и лечения.

Пройти викторину по шизофрении

Знаки раннего предупреждения

Ранние предупреждающие признаки шизофрении часто невозможно обнаружить до подросткового возраста. Индикаторы включают социальную изоляцию, депрессию, трудности с вниманием, подозрительность или враждебность, невыразительный взгляд, трудности со сном, несоблюдение личной гигиены или иррациональные убеждения. 6

Шизофрения непредсказуема. Вместо этого у человека есть определенный уровень риска, который определяет, может ли он заболеть или нет. Стресс и злоупотребление наркотиками считаются частыми триггерами у людей из группы риска, что может привести к возникновению психоза. Человек, который считается подверженным риску развития шизофрении, также может быть спровоцирован стрессовыми факторами, такими как потеря, жестокое обращение или травма. Употребление запрещенных наркотиков, особенно каннабиса, амфетаминов, ЛСД или кокаина, также может спровоцировать приступ. 7

Причины

Обычно не существует единственного провоцирующего события, которое приводит к возникновению шизофрении. Начало обычно происходит в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте, когда молодые люди переходят к самостоятельным ролям во взрослом возрасте. Они берут на себя больше обязанностей, попадают в новые ситуации (например, поступают в институт — иногда далеко от дома), принимают решения и устанавливают связи, которые будут определять их карьеру и жизненный путь в целом. Если они не научились адекватным навыкам совладания с этими быстрыми изменениями и без поддержки психического здоровья (e.g., консультация в поликлинике колледжа), этот переход может быть чреват суматохой. Подобные ситуации могут спровоцировать начало шизофрении. Это также может побудить человека заняться самолечением с помощью наркотиков или алкоголя, которые также считаются триггерами. 8

Так что же происходит в сознании другого человека с шизофренией? Хотя на этот вопрос нет однозначного ответа, нейротрансмиттеры — химические посредники, которые отправляют информацию по мозгу и телу — по-видимому, играют важную роль в развитии симптомов шизофрении. 9 Исследования нейровизуализации обнаружили структурные различия в мозге и центральной нервной системе людей, больных шизофренией. 10 Возможно, сотни генов играют тонкую роль в нарушении самого развития мозга. В мозгу людей с шизофренией также меньше серого вещества, которое играет важную роль в обработке информации, памяти и оценке вознаграждений и последствий. 11 Некоторые из этих изменений мозга происходят во время развития плода, детства, начала шизофрении и рецидива активного психоза.Более длительные рецидивы шизофрении в активной фазе связаны с большей потерей серого вещества. 12

Источники статей

  1. One Door Mental Health. Доступно по адресу: www.sfnsw.org.au/Mental-Illness/Schizophrenia/Schizophrenia-Causes, по состоянию на 13 мая 2019 г.
  2. NHS UK. Обзор шизофрении. Доступно по адресу: https://www.nhs.uk/conditions/schizophrenia/ По состоянию на 13 мая 2019 г.
  3. Кембриджский университет. Шизофрения, связанная с социальным неравенством.Доступно по адресу: www.cam.ac.uk/research/news/schizophrenia-linked-to-social-inequality По состоянию на 13 мая 2019 г.
  4. Национальный институт психического здоровья. Обзор шизофрении. Доступно по адресу: https://www.nimh.nih.gov/health/topics/schizophrenia/index.shtml По состоянию на 13 мая 2019 г.
  5. Торри, Э. Ф. (2006). Переживание шизофрении: руководство для семей, пациентов и поставщиков (5-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Коллинз. Лучшие практики лечения шизофрении. Доступно по адресу: https: // commons.lib.jmu.edu/cgi/viewcontent.cgi?referer=https://www.google.com/&httpsredir=1&article=1091&context=edspec201019 По состоянию на 13 мая 2019 г.
  6. Справочное руководство. Советы по лечению и преодолению шизофрении. Доступно по адресу: www.helpguide.org/articles/mental-disorders/schizophrenia-signs-and-symptoms.htm По состоянию на 13 мая 2019 г.
  7. Mind Org UK. Поддержка шизофрении. Доступно по адресу: hwww.mind.org.uk/media/5523334/understanding_schizophrenia_pdf_2017.pdf Доступно 13 мая 2019 г.
  8. Национальный альянс по психическим заболеваниям.Шизофрения. Доступно по адресу: www.nami.org/Learn-More/Mental-Health-Conditions/Schizophrenia По состоянию на 13 мая 2019 г.,
  9. UC San Diego Health. Ученый обнаружил химический дисбаланс при шизофрении. Пресс-релиз от 11 сентября 2014 г. Доступно по адресу: https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2014-09-11-nuerochemical-imbalance-identified-schizophrenia.aspx. Доступ 13 мая 2019 г.
  10. Клиника Мэйо. Шизофрения. Доступно по адресу: www.mayoclinic.org/diseases-conditions/schizophrenia/symptoms-causes/dxc-20253198 Доступно с 13 мая 2019 г.
  11. Журналы прессы Массачусетского технологического института. Журнал когнитивной неврологии. , том 24, выпуск 7 июля 2012 г., стр. 1560-1570 Размещено в Интернете 29 мая 2012 г. Доступно по адресу: https://doi.org/10.1162/jocn_a_00166
  12. Университет Айовы. Как шизофрения влияет на мозг. ДЖУД ГУСТАФСОН 10 сентября 2013 г. Доступно по адресу: https://now.uiowa.edu/2013/09/how-schizophrenia-affects-brain. По состоянию на 13 мая 2019 г.

Последнее обновление: 30 сентября 2020 г.

Является ли шизофрения наследственной? Не так много, как мы думали

Шизофрения — тяжелое психотическое расстройство, которым страдает около 1 процента населения.

Является ли шизофрения наследственной? Хотя это явно передается в семье, у большинства людей, у которых есть родственники, братья или сестры или родители, болеющие шизофренией, это расстройство не разовьется. Другая хорошая новость заключается в том, что оценки его наследственности снижаются.

На протяжении многих лет исследователи обнаружили, что вероятность того, что один из близнецов заболеет шизофренией, если другой — от 44 до 87 процентов. Чаще всего упоминается 81 процент.

И анализ записей 2012 года для всех людей в Дании показал, что шанс заболеть шизофренией, если один из родителей заболел, составлял 67 процентов.

Однако риск может быть меньше. В отчете Консорциума по генетике семейного исследования шизофрении в США за 2014 год, в котором участвовало почти 300 семей, сделан вывод о том, что риск шизофрении в нуклеарной семье составляет всего 31 процент. Стратегия группы заключается в выявлении эндофенотипов — специфических симптомов, связанных с генами. В 2014 году группа объявила, что нашла 12 таких маркеров. В 2016 году сообщалось еще о 13.

Связывание симптомов с генами важно, потому что симптомы могут сильно отличаться от одного пациента к другому, в зависимости от различных генов, а также других факторов.

Большинство людей начинают проявлять симптомы в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов, но в некоторых случаях они появляются в возрасте сорока лет или позже. Одно исследование показало, что у этих пациентов семейная история болезни была слабее. Пациенты чаще были женского пола и имели другие болезни и стрессы, например, безработицу.

Скорее всего, сочетание нескольких небольших вариаций генов увеличивает риск появления симптомов. Ученые знают, что такие переживания, как инфекции в утробе матери или стресс в детстве, влияют на результат.

Например, ребенок с семейной историей шизофрении, которым также пренебрегают, с большей вероятностью станет апатичным, потеряет интерес к своим обычным занятиям и, возможно, проведет в постели большую часть дня. Если ею не пренебречь, она может слышать голоса и проявлять другие симптомы, но не станет апатичной.

Небольшая делеция в области 22 хромосомы, называемой 22q11, по-видимому, способствует небольшому проценту случаев; у этих пациентов также могут быть проблемы с сердцем, иммунной системой и волчьей пастью.

Каковы симптомы шизофрении? Некоторые люди слышат голоса или могут иметь видения, запахи или тактильные ощущения. Они также могут иметь заблуждения. Больной шизофренией может верить, что он Иисус или что им управляют инопланетяне.

Злоупотребление психоактивными веществами, суицидальные мысли и попытки самоубийства более распространены в этой группе, чем в широкой публике.

Люди с шизофренией иногда становятся «плоскими» — с небольшими выражениями лица — или даже полностью не реагируют.У них могут развиться проблемы с движением, иногда как побочный эффект лекарств. У них также может быть депрессия и биполярное расстройство, а также диагностировано шизоаффективное расстройство.

Члены семей людей с шизофренией могут получить информацию и поддержку через Национальный альянс по психическим заболеваниям и онлайн-форумы.

Версия этой истории появляется на Your Care Everywhere.

Унаследована ли шизофрения от матери или отца?

Исследования давным-давно пришли к выводу, что шизофрения в некотором роде передается генетически.Фактически, Национальный институт психического здоровья обнаружил, что наличие у родственника диагноза шизофрения может повысить ваши шансы получить диагноз шизофрения на 10 процентов. Существует безошибочная связь между наследственной генетической структурой, переданной от ваших родителей, и развитием шизофрении, но из какой стороны семьи происходит шизофрения?

Генетика передается от ваших матери и отца

Люди — это результат объединения ДНК матери и отца для создания уникального человека.Хромосомы передаются от родителей к детям через сперматозоиды и яйцеклетки, причем каждая хромосома определяет, какие гены ребенок унаследует с каждой стороны. Некоторые гены, по-видимому, чаще передаются по наследству от одной стороны семьи. Например, одна популярная теория гласит, что облысение по мужскому типу происходит по материнской линии. При таких серьезных заболеваниях и расстройствах, как шизофрения, важно понимать, передают ли мать или отец гены, ответственные за шизофрению.

Шизофрения сложно определить генетически

Одна из самых сложных частей в определении того, унаследована ли шизофрения от матери или отца, заключается в том, что ученые не могут различить гены, от которых возникла болезнь. Фактически, исследование показало, что шизофрения — это на самом деле восемь различных генетических расстройств. Исследование также пришло к выводу, что факторы окружающей среды могут быть почти так же важны, как и генетические факторы в развитии расстройства.

Риск шизофрении, если ваш родитель — шизофреник

Неопределенность, связанная с генетической структурой шизофрении, очевидна в данных, связанных с рисками развития шизофрении на основании члена семьи, страдающего этим расстройством. В то время как родители и дети имеют половину общих генов, вероятность того, что у ребенка от шизофренического родителя разовьется шизофрения, составляет всего 6%. Другой пример — риск развития шизофрении у обоих однояйцевых близнецов.Однояйцевые близнецы в основном имеют одинаковый генетический состав, но если один из них болен шизофренией, риск развития заболевания у близнеца составляет всего 48%.

Окружающая среда играет большую роль в развитии шизофрении

Все эти примеры служат доказательством важности факторов окружающей среды в развитии шизофрении. Хотя генетика явно играет роль в развитии шизофрении, факторы окружающей среды также играют большую роль. Некоторые факторы окружающей среды, которые могут увеличить риск шизофрении, включают употребление наркотиков, сильный стресс, родовые осложнения и воздействие свинца во время беременности.

Исследование шизофрении в исследовательских центрах Synergy, Сан-Диего

Независимо от того, как развилась шизофрения или от кого она передалась, если у вас диагностирована шизофрения, важно как можно скорее получить лечение. В исследовательских центрах Synergy в Сан-Диего мы используем передовые исследования, чтобы предоставить людям лучшее на рынке лечение шизофрении. В настоящее время мы проводим клинические испытания шизофрении, чтобы найти новые и более эффективные способы лечения этого расстройства, и в настоящее время ищем участников.Если вам поставили диагноз шизофрения и вы ищете бесплатное лечение, обратитесь в центры Synergy Research Centre сегодня. Звоните (888) 539-0282 сегодня.

Генетика шизофрении | Житель Нью-Йорка

Зимой 2012 года я поехал из Нью-Дели, где я вырос, в Калькутту, чтобы навестить моего двоюродного брата Мони. Мой отец сопровождал меня как проводник и товарищ, но он был угрюмым и задумчивым человеком, погруженным в личные страдания. Он младший из пяти братьев, а Мони — его первенец, племянник — сын старшего брата.С 2004 года Мони, которому сейчас пятьдесят два, содержится в лечебнице для душевнобольных («сумасшедший дом», как его называет мой отец) с диагнозом шизофрения. Он купается в антипсихотических и седативных средствах, а обслуживающий персонал наблюдает, купает и кормит его в течение дня.

Мой отец никогда не принимал диагноз Мони. На протяжении многих лет он вел одинокую кампанию против психиатров, которым поручено заботиться о его племяннике, надеясь убедить их, что их диагноз был колоссальной ошибкой или что сломанная психика Мони каким-то образом вылечится.Он посетил это учреждение в Калькутте дважды — один раз без предупреждения, надеясь увидеть трансформировавшуюся Мони, живущую втайне нормальной жизнью за решетчатыми воротами. Но эти визиты были для него не просто доброжелательной любовью. Мони — не единственный член семьи, страдающий психическим заболеванием. Двое из четырех братьев моего отца страдали от различных распутных мыслей. Безумие было среди мукерджи на протяжении поколений, и, по крайней мере, часть нежелания моего отца принять диагноз Мони заключается в мрачном подозрении, что что-то из болезни может быть похоронено в нем, как токсичные отходы.

Раджеш, третий брат моего отца, когда-то был самым многообещающим из мальчиков Мукерджи — самым проворным, самым харизматичным, вызывающим наибольшее восхищение. Но летом 1946 года, в возрасте двадцати двух лет, он начал вести себя странно, как будто в его мозгу споткнулся провод. Самым очевидным изменением в его личности было непостоянство: хорошие новости вызывали безудержные вспышки радости; плохие новости повергли его в безутешное отчаяние. К той зиме синусоида психики Раджеша сузилась по частоте и увеличилась по амплитуде.Мой отец вспоминает изменившегося брата: временами боязливый, безрассудный по отношению к другим, спускающийся и поднимающийся по крутым склонам настроения, раздражительный одно утро и вне себя от радости на следующее утро. Когда Раджеш получил известие об успешной сдаче экзаменов в колледже, он в приподнятом настроении исчез во время двухдневной экскурсии, якобы «тренируясь» в борцовском лагере. Когда он вернулся, у него был жар и галлюцинации, и вскоре он умер от пневмонии. Только годы спустя, когда я учился в медицинской школе, я понял, что Раджеш, вероятно, страдал от острой маниакальной фазы.Его психическое расстройство было результатом почти учебного случая биполярного расстройства.

Ягу, четвертый из братьев и сестер моего отца, переехал к нам в Дели в 1975 году, когда мне было пять лет, а ему сорок пять. Его разум тоже падал. Высокий и худощавый, со слегка диким взглядом в глазах и копной спутанных заросших волос, он напоминал бенгальца Джима Моррисона. В отличие от Раджеша, болезнь которого обнаружилась в его двадцатилетнем возрасте, Ягу беспокоился с подросткового возраста. Социально неуклюжий, отстраненный от всех, кроме бабушки, он не мог ни работать, ни жить один.К 1975 году в его голове были видения, фантазии и голоса, которые говорили ему, что делать. Он все еще был способен на необычайные всплески нежности — когда я случайно разбил любимую венецианскую вазу дома, он спрятал меня в своем постельном белье и сообщил моей матери, что у него припрятаны «кучи денег», которых достаточно, чтобы купить замену на «тысячу». вазы. Но этот эпизод был симптоматическим: даже его любовь ко мне расширила ткань его психоза и конфабуляции.

В отличие от Раджеша, Ягу был официально поставлен диагноз.В конце 1970-х врач в Дели обследовал его и определил, что у него шизофрения. Но никаких лекарств не прописали. Вместо этого Ягу продолжал жить дома, наполовину спрятавшись в комнате моей бабушки. (Как и во многих других индийских семьях, с нами жила моя бабушка.) На протяжении почти десяти лет она и мой отец поддерживали хрупкое перемирие, когда Ягу жил под ее опекой, ел в ее комнате и носил одежду, которую она шила для него. Ночью, когда Ягу был поглощен своими страхами и фантазиями, она уложила его спать, как ребенка, положив руку ему на лоб.Она была его няней, его домработницей, его единственным другом и, что более важно, его общественным защитником. Когда в 1985 году умерла моя бабушка, Ягу присоединился к религиозной секте в Дели и через десять лет исчез до своей смерти.

Мы тоже потеряли связь с Мони. Он курсировал между школами и бросил колледж. Командиры в его голове стали сильнее и настойчивее. В 2004 году он был избит группой головорезов, якобы за то, что он помочился в сквере. (Внутренний голос проинструктировал его: «Писай сюда, писай сюда.Зимой того же года, после очередного срыва с галлюцинациями и шипящими внутренними голосами, он был помещен в лечебницу в Калькутте.

Когда мы с отцом посетили Мони в 2012 году, я не видел его почти два десятилетия. Несмотря на это, я ожидал узнать его. Но человек, которого я встретил в комнате для свиданий, так мало походил на мою память о моем кузене, что — если бы его слуга не подтвердил имя — я легко мог бы встретить незнакомца. Он постарел не по годам. Его речь, некогда бурная и быстрая, была нерешительной и прерывистой; слова возникли с неожиданной неожиданной силой, как если бы он выплевывал кусочки еды, которые были ему в рот.

Однако самой запоминающейся чертой его болезни была не буря в его разуме, а затишье в глазах. Слово moni означает «драгоценный камень» на бенгальском языке, но в обычном использовании оно также относится к чему-то невыразимо прекрасному: сияющим уколам света в каждом глазу. Но именно этого не хватало в Мони. Двойные точки света в его глазах потускнели и почти исчезли, как будто кто-то мелкой кистью закрасил их в серый цвет.

То, что шизофрения передается по наследству, было очевидно даже тому, кто первым определил болезнь.В 1911 году Ойген Блейлер, швейцарско-немецкий психиатр, опубликовал книгу, описывающую серию случаев мужчин и женщин, обычно в возрасте от подросткового возраста до двадцати пяти лет, чьи мысли начали путаться и деградировать. «В этой болезни ассоциации теряют свою непрерывность», — писал Блейлер. «Нити между мыслями разорваны». Психотические видения и параноидальные мысли вспыхнули из ниоткуда. Некоторые пациенты «чувствуют себя слабыми, их дух ускользает, они никогда не переживут этот день». В их головах рост.Их кости стали жидкими; их сердца превратились в камень. . . . Жена пациента не должна использовать яйца в кулинарии, иначе у него вырастут перья ». Его пациенты часто оказывались в ловушке между колеблющимися эмоциональными состояниями, не имея возможности выбирать между двумя радикально противоположными видениями, отметил Блейлер. «Ты дьявол, ты ангел, ты дьявол, ты ангел», — сказала одна женщина своему возлюбленному.

«Фунт за фунт, я самый успешный охотник из всех, кого я знаю».

Блейлер пытался найти объяснение загадочным симптомам, но имелся только один, казалось бы, общий элемент: у больных шизофренией, как правило, были родственники первой степени родства, которые также были шизофрениками.У него не было инструментов, чтобы понять механизм наследственности. Слово «ген» было придумано всего за два года до того, как Блейлер опубликовал свою книгу. Представление о том, что психическое заболевание может передаваться из поколения в поколение с помощью единых, неделимых факторов — совокупностей информации, передаваемой через семьи, — показалось бы большинству современников Блейлера сумасшедшим само по себе. Тем не менее, Блейлер был удивительно прозорливым в отношении сложной природы наследования. «Если кто-то ищет« наследственность », его почти всегда можно найти», — писал он.«Мы не сможем ничего сделать с этим даже позже, если только один фактор наследственности не будет разбит на множество наследственных факторов по определенным признакам».

В шестидесятых годах прошлого века догадка Блейлера была подтверждена исследованиями близнецов. Психиатры определили, что, если однояйцевый близнец был шизофреником, у другого близнеца вероятность развития болезни составляла от 40 до 50 процентов — в 50 раз выше, чем риск для населения в целом. К началу двухтысячного периода крупные популяционные исследования выявили прочную генетическую связь между шизофренией и биполярным расстройством.История некоторых семей, описанных в этих исследованиях, была очень похожа на мою: один из братьев и сестер страдал шизофренией, другой — биполярным расстройством, а племянник или племянница тоже были шизофрениками.

«Исследования близнецов прояснили две важные особенности шизофрении и биполярного расстройства», — сказал мне Джеффри Либерман, психиатр из Колумбийского университета, изучающий шизофрению в течение тридцати лет. «Во-первых, было ясно, что существует не один ген, а десятки генов, вызывающих шизофрению, каждый из которых, возможно, оказывает небольшое влияние.И, во-вторых, даже если вы унаследовали весь набор генов риска, как однояйцевые близнецы, у вас все равно может не развиться болезнь. Очевидно, были и другие триггеры или подстрекатели, участвовавшие в избавлении от болезни ». Но хотя эти исследования установили, что шизофрения имеет генетическую основу, они ничего не показали о природе задействованных генов. «Для врачей, пациентов и семей в сообществе шизофрении генетика стала абсолютной загадкой», — сказал Либерман. «Если бы мы знали идентичность генов, мы бы нашли причины, а если бы мы нашли причины, мы могли бы найти лекарства.

В 2006 году международный консорциум психиатров-генетиков начал геномное исследование шизофрении, надеясь продвинуть поиск соответствующих генов. Это было одно из крупнейших и наиболее строгих исследований в истории болезни с участием 3322 пациентов и 3587 человек из контрольной группы. Исследователи просмотрели почти семь тысяч геномов, чтобы найти вариации в сегментах генов, которые коррелируют с шизофренией. Эта стратегия, называемая «ассоциативным исследованием», не позволяет точно определить ген, но обеспечивает общее местоположение, где может быть найден ген, связанный с заболеванием, например, карта сокровищ с большим «X», нацарапанным в углу генома.

Результаты, опубликованные в 2009 году (и обновленные в 2014 году) в журнале Nature , были удручающим подтверждением догадки Блейлера о множественных наследственных факторах: более сотни независимых сегментов генома были связаны с шизофренией. «Есть множество мелких общих генетических эффектов, разбросанных по геному», — сказал один исследователь. «Здесь задействовано множество различных биологических процессов». Некоторые из предполагаемых виновников имели биологический смысл — хотя и смутно. Были гены, связанные с передатчиками, которые передают сообщения между нейронами, и гены молекулярных каналов, которые перемещают электрические сигналы вверх и вниз по нервным клеткам.Но самая неожиданная ассоциация связана с сегментом гена на хромосоме 6. Эта область генома, называемая областью MHC, несет сотни генов, обычно связанных с иммунной системой.

«Обнаружение сегмента MHC было настолько странным и поразительным, что вам пришлось сесть и обратить внимание», — сказал мне Либерман. «Это было наиболее убедительное доказательство того, что что-то в иммунной системе может иметь какое-то отношение к шизофрении. Намеки на наличие иммунологической ассоциации и раньше были, но с этим было невозможно спорить.Это вызвало бесконечный интересный вопрос: какова связь между генами иммунного ответа и шизофренией? »

Либерман вытащил из бумаги цифру, чтобы проиллюстрировать силу ассоциации. Один из методов построения результатов исследования ассоциации генов называется манхэттенским графиком, на котором высота столбца соответствует степени риска заболевания. На графике шизофрении сегмент хромосомы 6 возвышался над всеми другими претендентами — примерно вдвое выше, чем у большинства других генных сегментов, несущих риск.Регион MHC, центральное хранилище большинства генов нашей иммунной системы, был похож на одинокий небоскреб, возвышающийся над горизонтом недавно построенного мегаполиса.

Дели моего детства был малоэтажным городом. В шестидесятые годы мой отец, поднявшись по карьерной лестнице в японской транснациональной компании (это было глупо; он говорил на непонятном английском, а его менеджеры не понимали ни одного), построил себе приличный двухэтажный дом. дом, вдали от двухкомнатной квартиры в Калькутте, где он жил со своими четырьмя братьями и матерью после раздела.Он считал, что этот дом станет его билетом к устойчивой респектабельности среднего класса, но художник-дислексик, работающий по вывескам, нанятый по дешевке, чтобы нарисовать « MUKHERJEE» у входной двери, к нескончаемому огорчению моего отца полностью перевернул эту картину. буква «J», так что ее хвост загибался вправо, как у греческого τ. Это несоответствующее письмо оставалось там на протяжении большей части моего детства — неприятная реклама миру, что не все в доме нормально выровнено.

Воспоминание: это 1981 или 1982 год, мне одиннадцать или двенадцать.Мой отец вернулся из командировки. Это один из тех жарких дней, когда кажется, что потолочные вентиляторы просто рассеивают тепло по комнате. Его ждут двое наших соседей. Воздух кажется напряженным от тревоги.

Мой отец входит в гостиную, и мужчины разговаривают с ним несколько минут. Их голоса повышаются, а слова резче. Я могу различить неровные контуры большинства предложений даже сквозь стены соседней комнаты, где я должен делать домашнее задание.Ягу занял у обоих этих мужчин деньги — небольшие суммы, но достаточно, чтобы привезти их к нам в дом и потребовать выплаты. Он сказал одному из мужчин, что ему нужны деньги на лекарства (ему никогда не прописывали), а другому, что они нужны, чтобы купить билет на поезд до Калькутты, чтобы навестить других своих братьев (такая поездка не планировалась; было бы невозможно для Jagu путешествовать в одиночку). «Тебе следует научиться управлять им», — говорит один из мужчин.

Мой отец молча слушает, но я чувствую, как в нем поднимается мениск ярости, покрывая его горло желчью.Он идет к стальному шкафу, где мы храним домашние деньги, и приносит их мужчинам, стараясь не считать банкноты. Они должны оставить сдачу себе.

К тому времени, когда мужчины уйдут, я знаю, что будет кровоподтек. С инстинктивной уверенностью животных, которые бегут в гору перед цунами, наш повар покинул кухню, чтобы вызвать мою бабушку. Напряжение между моим отцом и Ягу нарастало в течение некоторого времени: поведение Ягу дома было особенно разрушительным в последние недели — и этот эпизод, похоже, довел моего отца до некоторой степени.Треснул хрупкий лак высокого качества.

Он заходит в комнату Ягу и стаскивает его с кровати. Ягу отчаянно воет, как ребенок, которого наказывают за проступок, которого он не понимает. Мой отец бледный, пылающий гневом, опасный. Он толкает Ягу через комнату. Для него это немыслимый акт насилия; он никогда не поднимал руки.

Добавить комментарий