Синдром эльфа: Синдром Вильямса. Что такое Синдром Вильямса? — ШПИЛЬКИ

Содержание

Синдром Вильямса. Что такое Синдром Вильямса?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Вильямса – генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.

Причины синдрома Вильямса
Симптомы синдрома Вильямса
Диагностика и лечение синдрома Вильямса
- Прогноз и профилактика синдрома Вильямса
Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму.

Синдром Вильямса

Причины синдрома Вильямса

Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина).

В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.

Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Симптомы синдрома Вильямса

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения.

Диагностика и лечение синдрома Вильямса

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Вильямса .

Источники

Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

несказочная история ребенка с синдромом Вильямса

Двухлетний Лев с редким синдромом обожает игры Монтессори и яркие книжки, а его мама уверена: он будет счастлив.

Маленький Лев смело забирается вверх по шведской стенке, ловко переставляет сначала руки, потом ноги. Секунды, и малыш уже под потолком. Сердце мамы, как всегда, замирает в этот момент: «Как высоко! А если упадёт?» Но говорит она только: «Класс! У тебя получилось!» Этому «трюку» Лев научился ещё до того, как начал ходить без опоры. А сейчас необычному малышу с синдромом «лица эльфа» уже два года и восемь месяцев. Какой путь прошла семья с рождения сына, как родители приняли диагноз и научились с ним жить, об этом рассказала мама Льва Вероника.

Особенная внешность — особенный диагноз

Кроме шведской стенки Лёва также обожает играть в своём бассейне с шариками, бегать в тоннеле, весело бороться со старшим братом и читать книжки. Об этом его мама Вероника даже не мечтала, когда врачи впервые предположили у её сына редкое генетическое заболевание. А случилось это так. В пять месяцев мальчика-малоежку планово отправили в кардиоцентр на компьютерную томографию, так как у него с рождения имелись проблемы с сердцем. Во время обследования специалисты обнаружили серьёзное сужение сосудов и рекомендовали экстренно оперировать.

После операции к Веронике зашла группа врачей, во главе с кардиохирургом, кардиологом и анестезиологом. Они сообщили: «Мы подозреваем у вашего ребёнка генетическое заболевание — синдром Вильямса». На это предположение их натолкнули характерные проблемы с сердцем и сосудами, которые были у мальчика.

Синдром Вильямса — генетический синдром, сочетающий умственную отсталость, эндокринные нарушения, сердечно-сосудистые патологии и характерную внешность — «лицо эльфа». Причиной заболевания является выпадение участка 7-й хромосомы, отвечающего за развитие головного мозга и его способность полноценно функционировать. Это случайная хромосомная поломка, поэтому такие дети нередко рождаются в семьях, где уже есть двое-трое здоровых детей. Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью, которую в литературе называют «лицом эльфа». Задержка умственного развития у таких детей сочетается с чрезмерной дружелюбностью в общении и развитой речью.

«Об этом заболевании я услышала впервые, — вспоминает Вероника. — Первые сутки ревела, не переставая. А потом, перечитав всё в интернете, начала искать реальных детей с таким синдромом в социальной сети и нашла один зарубежный аккаунт — мамы маленького мальчика с синдромом Вильямса. Этот малыш тогда ещё не сидел и не ходил, но он был до такой степени вдохновляющий! Мама всё время его смешила и снимала, как он хохочет. Потом мне очень сильно помогли интервью уже взрослых ребят, что я нашла на Youtube. Это давала реальную надежду: не всё так плохо, бывают диагнозы гораздо хуже».

Для проведения генетического анализа семья обратилась в государственный генетический центр в своём городе. Но специалисты отказались выполнить тестирование, посчитав его назначение необоснованным. Тогда родители Льва сдали анализ самостоятельно и через три недели получили положительный результат.

«В это время я много читала о заболевании. Лев соответствовал фенотипу: у него были голубые склеры глаз, острый подбородок, пухлые щёки, опухшие глаза. И, как все «Вильямсы», он плохо набирал в весе. Когда мы узнали результаты тестирования, Льву было уже шесть месяцев. Я, как ни странно, вздохнула спокойно. Всё-таки лучше знать причину, чем гадать несколько лет, думать, куда бежать и что делать», — вспоминает Вероника.

Что делать

После первого шокового состояния родители Льва быстро оправились и начали думать, чем можно помочь ребёнку, так как особенная внешность при этом заболевании точно не самое страшное. У детей с синдромом Вильямса множество побочных осложнений: проблемы с питанием, задержка физического развития, трудности с обучением, низкий рост и вес, заболевания эндокринной системы, трудности с развитием мелкой моторики. Узнать обо всём этом и правильно выстроить систему ухода за Львом семье помог сайт благотворительного фонда «Синдром Вильямса», где собраны советы специалистов и представлен переведённый на русский язык текст методических рекомендаций по ведению пациентов с этим редким синдромом.

Вероника начала работать с нутрициологом, чтобы правильно подобрать питание сыну. «Практически у всех пациентов с синдромом Вильямса есть нарушения белкового обменного процесса, нередко встречается непереносимость молочных и других продуктов, у многих развивается целиакия — непереносимость глютена. На всё это мы специально сдавали анализы», — рассказывает женщина.

С рождения маленький Лев отставал в физическом развитии. В младенческом возрасте на постоянной основе он проходил десятидневные курсы массажа. Потом подключились новые методы реабилитации: ЛФК, бобот, войта-терапия, бассейн. Благодаря эффективным занятиям в год и семь месяцев мальчик пошёл самостоятельно.

Сообщество «эльфов»

С полутора лет Лев начал говорить: мама, папа, баба, ням-ням. Он всегда пытается повторять новые слова. Дети с синдромом Вильямса хорошо осваивают речь, причём у них большой словарный запас и огромное желание поболтать.

«В прошлом году я была на конференции нашей организации в Москве. В конце мероприятия для детей организовали дискотеку, с подарками и вкусняшками. Все пациенты от полуторагодовалых до 35-летних были говорящими», — вспоминает Вероника. По её словам, разговаривают они своеобразно: чтобы не терять нить разговора, им нужно задавать вопросы последовательно, по одному. Тогда они отвечают хорошо и подробно.

Пациенты с синдромом Вильямса тянутся друг к другу и регулярно общаются между собой. У них есть своя группа в мессенджере, периодически они созваниваются в Zoom. До начала пандемии фонд «Синдром Вильямса» регулярно собирал всех на летних съездах. В 2018 году в такой лагерь приехало больше 60 семей с детьми с редкими заболеваниями более чем из 30 регионов РФ.

«Я очень надеюсь, что подобное мероприятие повторится снова, и мы с Лёвой на него обязательно попадём, — говорит Вероника. — В нашем городе тоже живёт малышка с таким же синдромом, она на пять месяцев старше Лёвы. Вместе с мамой они часто приезжают к нам в гости». В силу возраста дети ещё не могут долго играть вместе, но сразу видят друг друга и могут общаться без слов.

Счастливый домашний ребёнок

Многие дети с синдромом Вильямса ходят в обычные детские сады, некоторые — в коррекционные. По словам Вероники, у детей с синдромом Вильямса есть одна особенность — они отлично копируют поведение, буквально зеркалят, поэтому им важно развиваться в кругу обычных людей.

Пока родители не спешат отдавать Лёву в сад. Он ходит на развивающие занятия и всегда занят интересными играми дома. Мальчик любит деревянные игрушки Монтессори. Мешочек с сенсорным лото с удовольствием держит в руках и нюхает — запах натурального дерева успокаивает. А когда начинает капризничать, у мамы есть беспроигрышное решение — большой контейнер с фасолью. Малыш с радостью засовывает в него руки, ноги, и даже может забраться целиком, озаряя всё вокруг своей солнечной улыбкой. «Однажды я просто поняла, что самое главное — мой ребёнок будет жить и будет счастливым по-своему. Конечно, иногда становится грустно, но когда он улыбается и смеётся — всё сразу забывается», — говорит Вероника.

Синдром Вильямса: Особенности, причины и лечение

Синдром Вильямса — это редкое генетическое заболевание, связанное с развитием нервной системы, которое характеризуется легкими проблемами в обучении или развитии, высоким уровнем кальция в крови и моче и заметно общительным характером.

Люди с синдромом Вильямса (WS) часто имеют необычную «эльфийскую» внешность с низкой переносицей. Уникальные черты характера включают в себя высокий уровень общительности и очень хорошие коммуникативные навыки.

Высокий уровень вербальных навыков может маскировать другие проблемы развития и иногда способствовать поздней диагностике.

Проблемы, с которыми сталкивается человек с WS, включают трудности с пониманием пространственных отношений, абстрактного мышления и чисел, а также некоторые потенциально опасные для жизни осложнения, такие как сердечно-сосудистые проблемы и высокий уровень кальция в крови.

Синдром Вильямса (WS или WMS) или синдром Вильямса-Бёрена (WBS) возникает из-за удаления примерно 26 генов из хромосомы 7.

По данным Национальной организации редких заболеваний (NORD), WS присутствует в пределах и 20 000 младенцев, родившихся в Соединенных Штатах.

Люди с этим заболеванием часто нуждаются в постоянном уходе.

С WS связан ряд функций, но не у всех с этим заболеванием будут все эти функции.

Характеристики лица включают небольшой вздернутый нос, длинную верхнюю губу, широкий рот, маленький подбородок, отечность вокруг глаз и полные губы. Вокруг радужной оболочки может образоваться белый кружевной узор. У взрослых может быть удлиненное лицо и шея.

Проблемы с сердцем и кровеносными сосудами может означать сужение кровеносных сосудов, включая аорту или легочные артерии. Может потребоваться хирургическое вмешательство.

Гипертония или высокое кровяное давление со временем может стать проблемой. Пациенту потребуется регулярный контроль.

Гиперкальциемия или высокий уровень кальция в крови может привести к коликоподобным симптомам и раздражительности у младенцев.

Признаки и симптомы обычно ослабевают по мере взросления ребенка, но могут быть пожизненные проблемы с уровнем кальция и метаболизмом витамина D, и могут потребоваться лекарства или специальная диета.

Схемы дневного и ночного сна могут занять больше времени.

Аномалии соединительной ткани повышают риск грыжи и проблем с суставами, мягкой, дряблой кожи и хриплого голоса.

Проблемы с опорно-двигательным аппаратом могут повлиять на кости и мышцы. Суставы могут быть слабыми, а мышечный тонус может быть низким в раннем возрасте. Могут развиться контрактуры или тугоподвижность суставов.

Физиотерапия может помочь улучшить мышечный тонус, диапазон движений и силу суставов.

Проблемы с кормлением могут включать выраженный рвотный рефлекс, плохой мышечный тонус, трудности с сосанием и глотанием и тактильную оборонительную реакцию. Эти проблемы имеют тенденцию уменьшаться со временем.

Низкий вес при рождении может привести к диагнозу «отставание в развитии». Врач может быть обеспокоен тем, что младенец недостаточно быстро набирает вес. У большинства взрослых с WS рост ниже среднего.

Когнитивные особенности и особенности развития могут включать легкие или тяжелые нарушения обучаемости и когнитивные проблемы. Возможны трудности с пространственными отношениями и мелкой моторикой. Распространены задержки в развитии, и часто требуется больше времени, чем обычно, чтобы научиться прямоходить, говорить или приучиться к туалету.

Проблемы с почками немного чаще встречаются у людей с WS.

Зубы могут иметь необычный внешний вид, быть широкими, немного маленькими, с большим расстоянием, чем обычно. Могут быть аномалии прикуса или совмещения верхних и нижних зубов, например, при жевании или прикусывании.

Речевые, социальные и музыкальные навыки

Речь, социальные навыки и долговременная память обычно хорошо развиты.

Черты характера включают высокий уровень выразительных языковых навыков и стремление к общению, особенно со взрослыми. Большинство детей с WS не боятся незнакомцев.

Доктор Коллин А. Моррис в Gene Reviews перечисляет следующие черты личности как типичные для WM: «Чрезмерное дружелюбие, эмпатия, общая тревожность, специфические фобии и синдром дефицита внимания».

Чувствительный слух может вызывать болезненные или неприятные ощущения при определенных уровнях шума или частотах, но это также может быть связано с особой любовью к музыке.

Исследование, проведенное под руководством доктора Урсулы Белуджи из Института биологических наук Солка в Ла-Хойя, Калифорния, изучало это влечение к музыке.

Исследователи отмечают, что многие дети с WS любят слушать и сочинять музыку, у них часто хорошая память на песни и чувство ритма. Их слух достаточно острый, чтобы отличить разные марки пылесосов.

WM — это генетическое заболевание, при котором у человека отсутствует 25 генов.

Одним из них является ген, который производит белок эластин.

Эластин придает эластичность или эластичность кровеносным сосудам и другим тканям тела. Возможно, именно этот недостаток вызывает сужение кровеносных сосудов, делает кожу эластичной, а суставы гибкими.

Хотя WM является генетическим заболеванием, в большинстве случаев оно возникает случайно, но если оно есть у одного из родителей, существует 50-процентная вероятность передачи его ребенку.

Врач осмотрит клинические признаки, включая черты лица и сердечно-сосудистые симптомы. Однако многие особенности не являются исключительными для WS, и не у всех людей с этим заболеванием будут одинаковые симптомы.

Анализ крови может быть проведен для проверки высокого уровня кальция.

Доступен ряд генетических тестов. Более 99 процентов случаев можно диагностировать с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или тестирования делеции/дупликации.

Для снижения или ограничения уровня кальция может быть рекомендована специальная диета с низким содержанием витамина D. По данным NORD, уровень кальция обычно возвращается к норме через 12 месяцев, даже без лечения.

Поделиться на PinterestФизическая терапия может помочь некоторым людям с синдромом Вильямса.

Детям с БВ не рекомендуется принимать добавки с витамином D, чтобы избежать повышения уровня кальция.

Ортодонт может помочь при проблемах с зубами.

Лечение включает поддерживающее вмешательство при нарушениях развития.

Могут быть:

Специальное образование и профессиональная подготовка
Речевая и языковая, физическая, профессиональная, кормовая и сенсорная интеграционная терапия
Поведенческое консультирование может следовать за психологической и психиатрической оценкой
Лекарства доступны при синдроме дефицита внимания (СДВ) и тревоге

При определенных проблемах, таких как сердечно-сосудистые симптомы, может потребоваться вмешательство специалиста.

Генетическое консультирование доступно для пациента и его семьи.

Некоторые люди с WS имеют нормальную продолжительность жизни, но проблемы со здоровьем могут означать, что у некоторых продолжительность жизни короче, чем обычно.

Примерно 3 из 4 человек с WS будут иметь некоторую степень умственной отсталости, и большинству из них потребуется постоянный уход. Некоторые люди могут выполнять обычную оплачиваемую работу.

В 2016 году исследователи, изучающие неврологические особенности WS, предположили, что особые структуры нейронов у людей с WS могут приводить к сверхсоциальному аспекту состояния.

Авторы пришли к выводу, что исследования WS могут помочь ученым понять, что именно делает людей социальными существами.

Синдром Вильямса: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Вильямса — это нарушение развития, поражающее многие части тела. Это состояние характеризуется легкой или умеренной умственной отсталостью или проблемами с обучением, уникальными личностными характеристиками, отличительными чертами лица и проблемами с сердцем и кровеносными сосудами (сердечно-сосудистыми).

Люди с синдромом Вильямса обычно испытывают трудности с выполнением зрительно-пространственных задач, таких как рисование и сборка пазлов, но они, как правило, хорошо справляются с задачами, связанными с устной речью, музыкой и повторением (механическое запоминание). Пострадавшие люди общительны, привлекательны и склонны проявлять крайний интерес к другим людям. Синдром дефицита внимания (СДВ), проблемы с тревогой и фобии распространены среди людей с этим расстройством.

Маленькие дети с синдромом Вильямса имеют характерные черты лица, включая широкий лоб, отечность вокруг глаз, плоскую переносицу, полные щеки и небольшой подбородок. У многих пострадавших людей есть стоматологические проблемы, такие как маленькие, широко расставленные, кривые или отсутствующие зубы. У детей старшего возраста и взрослых обычно более длинное лицо с широким ртом и полными губами.

Форма сердечно-сосудистого заболевания, называемая надклапанным аортальным стенозом (СВАС), часто встречается у людей с синдромом Вильямса. Надклапанный аортальный стеноз представляет собой сужение крупного кровеносного сосуда, по которому кровь переносится от сердца к остальным частям тела (аорте). Если это состояние не лечить, сужение аорты может привести к одышке, болям в груди и сердечной недостаточности. Также может происходить сужение других сосудов, в том числе артерии, идущей от сердца к легким (легочный стеноз), и артерий, снабжающих кровью сердце (стеноз коронарной артерии). Другие проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, в том числе высокое кровяное давление (гипертония) и жесткие кровеносные сосуды, также были зарегистрированы у людей с синдромом Вильямса. Лица с синдромом Вильямса имеют повышенный риск осложнений при использовании анестезии.

Дополнительные признаки и симптомы синдрома Вильямса включают аномалии соединительной ткани (ткани, поддерживающей суставы и органы тела), такие как проблемы с суставами и мягкая дряблая кожа. У больных также может быть повышенный уровень кальция в крови (гиперкальциемия) в младенчестве, задержки развития, проблемы с координацией и низкий рост. Медицинские проблемы, связанные со зрением или слухом, включая чувствительность к звуку (гиперакузия), часто связаны с синдромом Вильямса. Кроме того, возможны проблемы с желудочно-кишечным трактом и мочевыделительной системой. Ожирение или диабет могут развиться во взрослом возрасте.

Частота

Синдром Вильямса поражает приблизительно 1 из 7500–18000 человек.

Причины

Синдром Вильямса вызывается потерей (удалением) генетического материала из определенного участка хромосомы 7. Удаленный участок включает от 25 до 27 генов, и исследователи полагают, что потеря нескольких из этих генов способствует характерным признакам этого расстройства.

ELN , GTF2I , GTF2IRD1 и LIMK1 входят в число генов, которые обычно удаляются у людей с синдромом Вильямса. Исследователи обнаружили, что потеря гена ELN связана с аномалиями соединительной ткани и сердечно-сосудистыми заболеваниями (в частности, с надклапанным аортальным стенозом), которые обнаруживаются у многих людей с этим заболеванием. Исследования показывают, что делеция GTF2I , GTF2IRD1 , LIMK1 и, возможно, других генов может помочь объяснить характерные трудности с зрительно-пространственными задачами, уникальные поведенческие характеристики и другие когнитивные трудности, наблюдаемые у людей с синдромом Вильямса. Потеря 9Ген 0071 GTF2IRD1 также может способствовать появлению отличительных черт лица, часто связанных с этим заболеванием.

Исследователи считают, что наличие или отсутствие гена NCF1 на хромосоме 7 влияет на риск развития гипертонии у людей с синдромом Вильямса. Когда ген NCF1 включен в удаленную часть хромосомы, у больных с меньшей вероятностью развивается гипертония. Следовательно, потеря этого гена, по-видимому, является защитным фактором. Люди с синдромом Вильямса, у которых 9Ген 0071 NCF1 не делетирован, имеют более высокий риск развития артериальной гипертензии.

Некоторые другие гены обычно являются частью делеции на хромосоме 7. Потеря некоторых из этих генов, по-видимому, связана с определенными признаками и симптомами состояния, и их связь с состоянием изучается. Однако неизвестно, какую роль играет потеря многих из этих других генов при синдроме Вильямса.

Наследование

В большинстве случаев синдром Вильямса не передается по наследству. Хромосомное изменение обычно происходит как случайное событие во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) у родителя больного человека. Эти случаи возникают у людей, у которых в семье не было этого расстройства. Однако риск рождения ребенка с синдромом Вильямса увеличивается, если у здорового родителя есть хромосомное изменение, называемое инверсией в области хромосомы 7, связанное с синдромом Вильямса.

Синдром Вильямса считается аутосомно-доминантным заболеванием, поскольку одной копии измененной хромосомы 7 в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В небольшом проценте случаев люди с синдромом Вильямса наследуют хромосомную делецию от родителя с этим заболеванием.

Другие названия для этого состояния

Синдром Бойрена
Синдром лица Эльфина
Лицо Эльфина с гиперкальциемией
Гиперкальциемия-надклапанный аортальный стеноз
WBS
Синдром Вильямса-Бёрена
WS

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

Реестр генетического тестирования: синдром Вильямса

Информационный центр генетических и редких заболеваний

Надклапанный аортальный стеноз
Синдром Вильямса

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

Информация о заболеваниях
Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.gov

ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА-БЕЙРЕНА

Научные статьи в PubMed

PubMed

Ссылки

Бхаттачарджи Ю. Дружелюбные лица и необычные умы. Наука. 2005 ноябрь 4;310(5749):802-4. doi: 10.1126/science.310.5749.802. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
Карраско Х, Кастильо С, Аравена Т, Ротхаммер П, Абойтис Ф. Синдром Вильямса: педиатрическое, неврологическое и когнитивное развитие. Педиатр Нейрол. 2005 г. Март; 32 (3): 166-72. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2004.09.013. Цитата в PubMed
Дель Кампо М., Антонелл А., Магано Л.Ф., Муньос Ф.Дж., Флорес Р., Байес М., Перес Хурадо ЛА. Гемизиготность по гену NCF1 у пациентов с синдромом Вильямса-Бёрена снижает риск гипертонии. Am J Hum Genet. 2006 г., апрель; 78 (4): 533-42. дои: 10.1086/501073. Epub 2006, 31 января. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
Эккерт М.А., Галабурда А.М., Миллс Д.Л., Беллуги У., Коренберг Дж.Р., Рейсс А.Л. нейробиология синдрома Вильямса: каскадные влияния зрительной системы нарушение? Cell Mol Life Sci. 2006 авг; 63 (16): 1867-75. дои: 10.1007/s00018-005-5553-х. Цитата в PubMed
Хобарт Х.Х., Моррис К.А., Мервис К.Б., Пани А.М., Кистлер Д.Дж., Риос К.М., Кимберли К.В., Грегг Р.Г., Брей-Уорд П. Инверсия области синдрома Вильямса является распространенным полиморфизм чаще встречается у родителей детей с синдромом Вильямса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 г., 15 мая; 154C(2):220-8. дои: 10.1002/ajmg.c.30258. Цитата на PubMed
Козел Б.А., Барак Б., Ким К.А., Мервис К.Б., Осборн Л.Р., Портер М., Побер Б.Р. Уильямс синдром. Праймеры Nat Rev Dis. 2021 17 июня;7(1):42. дои: 10.1038/с41572-021-00276-з. Цитата в PubMed
Козел Б.А., Бейлисс С.Дж., Берк Д.Р., Вакслер Дж.Л., Кнутсен Р.Х., Данбак Дж.Р., Побер Б.Р. Кожные проявления при синдроме Вильямса. Am J Med Genet A. 2014 Sep;164A(9):2217-25. doi: 10.1002/ajmg.a.36628. Epub 2014, 11 июня. Цитирование на PubMed
Козел Б.А., Данбак Дж.Р., Вакслер Дж.Л., Кнутсен Р. Х., де Лас Фуэнтес Л., Реуш Г.С., Кис Э, Бхатт А.Б., Побер Б.Р. Синдром Вильямса предрасполагает к жесткости сосудов изменены антигипертензивным применением и изменениями количества копий в NCF1. Гипертония. 2014 Январь; 63 (1): 74-9. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.113.02087. Epub 2013, 14 октября. Цитирование на PubMed
Матисофф А.Дж., Оливьери Л., Шварц Дж.М., Дойч Н. Оценка риска и анестезиологическое обеспечение пациентов с синдромом Вильямса: всесторонний обзор. Педиатр Анест. 2015 дек; 25 (12): 1207-15. doi: 10.1111/pan.12775. Epub 2015 Октябрь 12. Цитирование в PubMed
Мервис CB, Бесерра AM. Языковое и коммуникативное развитие в Williams синдром. Умственно отсталый Дев Disabil Res Rev. 2007; 13 (1): 3-15. дои: 10.1002/мрдд.20140. Цитата на PubMed
Мейер-Линденберг А., Харири А.Р., Муньос К.Е., Мервис К.Б., Маттай В.С., Моррис К.А., Берман КФ. Нейронные корреляты генетически аномального социального познания у Уильямса синдром. Нат Нейроски. 2005 г., август; 8(8):991-3. дои: 10.1038/nn1494. Epub, июль 2005 г. 10. Цитирование в PubMed
Мейер-Линденберг А., Мервис К.Б., Берман К.Ф. Нейронные механизмы в Williams синдром: уникальное окно для генетических влияний на познание и поведение. Нат Преподобный Нейроски. 2006 май; 7 (5): 380-93. doi: 10.1038/nrn1906. Цитата в PubMed
Моррис, Калифорния, Брэддок, С.Р.; СОВЕТ ПО ГЕНЕТИКЕ. Медицинский надзор за Дети с синдромом Вильямса. Педиатрия. 2020 февраль;145(2):e20193761. дои: 10.1542/пед.2019-3761. Epub 2020, 21 января. Цитирование на PubMed
Моррис, Калифорния. Синдром Вильямса. 9 апреля 1999 г. [обновлено 13 апреля 2023 г.]. In: Адам MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2023. Доступно на http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/ Цитата в PubMed
Паласиос-Верду М. Г., Сегура-Пуимедон М., Борральерас К., Флорес Р., Дель Кампо М., Кампусано В., Перес-Хурадо Л.А. Метаболические нарушения в Williams-Beuren синдром. J Med Genet. 2015 Апрель; 52 (4): 248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Цитата на PubMed
Pober BR, Моррис, Калифорния. Диагностика и лечение заболеваний у взрослых с синдромом Вильямса-Бёрена. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007 авг. 15;145С(3):280-90. doi: 10.1002/ajmg.c.30139. Цитата в PubMed
Шуберт С. Геномная основа синдрома Вильямса-Бёрена. Сотовый Мол Лайф науч. 2009 г., апрель; 66(7):1178-97. doi: 10.1007/s00018-008-8401-y. Цитата в PubMed
Синдхар С., Луго М., Левин М.Д., Данбак Дж.Р., Бринк Б.Д., Ю.Э., Дитцен Д.Дж., Кларк А.Л., Purgert CA, Waxler JL, Elder RW, Pober BR, Kozel BA. Гиперкальциемия у пациентов с синдромом Вильямса-Бёрена. J Педиатр. 2016 ноябрь;178:254-260.e4. дои: 10.1016/j.jpeds.2016.08.027. Epub 2016, 26 августа.