Синдром ретта у детей симптомы: Диагностика и лечение синдрома Ретта у детей

Диагностика и лечение синдрома Ретта у детей

Синдром Ретта (цереброатрофическая гипераммониемия) — психоневрологическое наследственное заболевание, приводящее к тяжелой форме умственной отсталости, в основном встречающееся у девочек.

Развитие ребёнка до 6 — 18 месяцев протекает нормально, но потом начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными, временами речь совсем пропадает. Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным

или устремлённым в eдну точку перед собой. Движения становятся заторможенными. Появляются судорожные припадки.

Диагностика синдрома Ретта

Причина возникновения синдрома — мутации в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме, первоначально выявляется по внешним клиническим проявлениям. Подтверждение диагноза может быть получено в ходе сдачи генетического анализа, направленного на выявление дефекта в гене MECP2, что позволит отличить данный синдром от таких сходных на начальных этапах развития заболевания синдромов как детский церебральный паралич, ранний детский аутизм и некоторых других.

Стадии заболевания

Характер течения синдрома Ретта значительно варьирует у разных детей, однако, в целом можно выделить следующие стадии течения заболевания:

• I стадия определяется как аутистическая стадия, когда после первых 12-18 месяцев жизни после рождения ребенка отмечается резкая остановка психического развития, исчезновение интереса к окружающему миру. Также характерно для этой стадии снижение мышечного тонуса, замедление роста головы и конечностей на фоне общего роста тела.
• II стадия так называемого «быстрого регресса», период течения которой обычно составляет от нескольких недель до нескольких месяцев. Эта стадия характеризуется смягчением аутоподобного поведения, ребенок проявляет некоторое эмоциональное отношение к близкому взрослому на фоне стремительного распада речевых функций, моторных функций, общего моторного беспокойства в виде насильственных движений руками моющего и потирающего характера. На этой стадии часто возникают расстройства дыхательных функций — задержка дыхания, глотание воздуха, гипервентиляция.
• III стадия «псевдостационарная», период протекания которой может составлять более 10 лет, характеризуется слабоумием ребенка с полной утратой активной речи, нарушением произвольных движений, тремором мышц на фоне достаточно благоприятного эмоционального состояния, интереса к окружающему миру, частично сохранным пониманием простых бытовых жестов, возможностью кратковременного глазного контакта.
• IV стадия — стадия «тотального слабоумия», характеризуется полной утратой способности к ходьбе, жеванию и распадом других жизненных навыков.

Лечение

Детям, страдающим синдромом Ретта, рекомендовано прохождение следующих программ, направленных на поддержку когнитивных, эмоциональных и социальных функций: курс по сенсорной интеграции, игротерапия, АВА-терапия, занятия с нейропсихологом, занятия с логопедом-дефектологом.

Наши программы:

Центр речевой неврологии «ДокторНейро» разработал комплексную Программу обследования детей с неустановленным диагнозом «аутизм».

После диагностического обследования и выявления точного диагноза мы рекомендуем родителям пройти курс лечения по Программе социальной адаптации детей с аутизмом «Открытый мир».

 

Ольга Тимуца о синдроме Ретта: Для родителей порой это шок длиной в десятилетия

Тимуца сумела помочь не только своему ребёнку, сегодня она ищет решение проблемы в масштабах страны, создав и возглавив «Ассоциацию содействия больным с синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в надежду».

Несмотря на все трудности, Ольга смогла сделать блестящую карьеру. Она кандидат социологических наук, доцент Казанского инновационного университета (ИЭУП) им. В.Г.Тимирясова, член Общественной палаты РТ. Но свою жизнь Тимуца посвятила борьбе за жизнь особенных детей.

– Ольга Вадимовна, знать, что твой ребёнок тяжело болен – нелегко, принять ещё сложнее. В таких случаях каждый начинает задаваться вопросом: «Почему я?» Это кажется чудовищной несправедливостью. Скажите, как вы восприняли известие о диагнозе?

– Катя родилась нормальным ребёнком, с виду ничем не отличалась от здоровеньких детишек. Набирала вес хорошо, когда пришло время, начала произносить первые слова. Только вот голову стала держать на 1–1,5 месяца позже, чем обычные дети, и сидеть тоже научилась позднее. Бывает, и здоровые дети чуть-чуть отстают в своём развитии.

Первые симптомы появились, когда ей было год и восемь месяцев. Она вдруг перестала говорить, стали исчезать навыки, хуже всего– она перестала узнавать своих близких людей. Замкнулась, перестала реагировать на нас. У девочки начался регресс. Тогда и началось хождение по врачам, анализы. Каждый врач нам ставил свой диагноз. И вот мы с тремя диагнозами поехали в Москву, в медицинский центр НИИ. Нас приняла профессор Краснопольская. Очень важно в такой момент, к кому именно ты попадёшь. 

Да, из всех трёх поставленных вам диагнозов у вас есть один – самый «лёгкий». Но при хорошем уходе, реабилитации и лечении девочка вполне может нормально жить. Регресс закончится, и наступит длительный этап, на котором все, что вы вложите в ребенка, будет служить ей всю дальнейшую жизнь», – сказала она нам тогда. Позже я поняла, насколько психологически правильно и тонко она преподнесла нам информацию.

– Насколько я знаю, вы уже до заключения врачей решили создать благотворительный фонд.

– Совершенно верно. Когда мы увидели, что с девочкой что-то не так, стали думать, что нам наверняка понадобится дорогостоящее лечение или же операция. Когда моей дочке Кате исполнилось два года, ей поставили диагноз ― синдром Ретта. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжёлой умственной отсталости девочек. Информации о нём на русском языке не было, и мы не знали, что нас ожидает. Но я точно знала – с протянутой рукой ходить не стану. Тогда решили создать благотворительный фонд, основателем которого стал мой отец Вадим Викторович Аржаков. Он же настоял, чтобы я не уходила с работы.

Отец понимал: любая редкая операция или методика потребует больших вложений. Так появился фонд помощи детям «Окно в надежду», который в течении 20 лет поддерживает такие же семьи, как и мы. Узнав, что причины синдрома Ретта не найдены, все силы мы бросили на оказание помощи детям с редкими заболеваниями и множественными нарушениями развития: от разовой консультативной помощи до разработок методик организации жизненного пространства детей. Сразу после создания фонда вокруг нас стали собираться родители больных детей с таким же недугом. С первой семьей из Ульяновска дружим до сих пор.

Так постепенно создалось сообщество инициативных родителей. Наша главная миссия – обеспечение нужной и необходимой информацией, так как синдром Ретта мало изучен. Получение диагноза Ретта – ужасный шок для семьи. Девочки развиваются нормально в раннем детстве, затем наступает регресс, когда они могут потерять способность ходить и говорить на всю жизнь. Потом наступает целая серия болезненных симптомов – судорожные припадки, сколиоз и желудочно-кишечные проблемы. 

Представьте себе симптомы аутизма, паркинсонизма, церебрального паралича и эпилепсии одновременно, и всё это в одной маленькой девочке!

– Звучит как приговор, и что – нет никакой надежды на выздоровление?

– Надежда есть. Исследования ведутся с 1999 года, когда был открыт «Ретт-ген», в лабораториях ищут причину заболевания и лекарство от него. Замечательно то, что симптомы Ретта удалось уничтожить в лабораторных мышах, доказывая то, что это генетическое нарушение можно вылечить. Причина болезни в мутации на генном уровне, то есть особого гена МЕСР2. Это знание теперь даёт нам надежду, что все-таки учёные найдут то чудо-лекарство.

– Чем занимается ваши фонд и ассоциация?

– Основная деятельность фонда – разработка социальных проектов для социализации и адаптации низкофункциональных инвалидов и их семей.

Изначально выходить за рамки фонда я не планировала. Но различные события, происходящие вокруг меня, постепенно приближали к этой мысли. В 1999 году я впервые посетила конференцию для родителей в Берлине, которую организовали инициативные родители из Германии. Тогда ещё Европейской ассоциации синдрома Ретта тоже не было. Конечно, приехав оттуда, воодушевившись, начала налаживать контакты с родителями и специалистами. На каждом этапе консультаций в Регистрационной палате находились какие-то препятствия. Идею на время оставили в покое. Но работа все равно продолжалась. Как-то в интернете по рекомендации друзей из Европейской Ассоциации я увидела информацию о синдроме Ретта на сайте известной теннисистки Веры Звонаревой, она призывала людей обратить внимание на девочек, страдающих тяжёлым недугом, и помочь им вернуться в общество. Я написала ей открытое письмо на форуме сайта, и она ответила. Она расспрашивала, действительно ли в России нет подобной ассоциации, и решила помочь.

В сентябре 2010 года в Казани прошёл круглый стол по проблемам синдрома Ретта, на который прибыла и Вера Звонарева. За 2 месяца до этого, сразу после финала Уимблдонского турнира, она выразила желание провести в России информационную кампанию по синдрому Ретта. Оказалось, что в семье близких ей людей тоже растёт девочка с синдромом Ретта. На круглом столе мы решили, что настало время создания Российской Ассоциации синдрома Ретта. И вот, наконец, в феврале 2011 года мы получили все документы на нашу организациюю Работа закипела: создание сайта, переписка с министерством здравоохранения России, переговоры с врачами и исследователями, собирали информацию о родителях. Мы давали информацию на всех сайтах, где хоть что-то говорилось о синдроме Ретта, если там были координаты, писали на электронные адреса. «Ассоциация синдрома Ретта» создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации этого заболевания и помощи семьям, в которых проживают люди с таким заболеванием.

– Правильно ли я поняла, что Российская ассоциация базируется у нас в Татарстане и в своём роде она единственная в стране?

– Да, со всех регионов России обращаются к нам. Мы сотрудничаем и поддерживаем отношения почти со всеми региональными пациентскими организациями по редким заболеваниям. Инициируем и принимаем участие во всех мероприятиях.

– Ольга Вадимовна, вы говорили о тесном сотрудничестве с зарубежными ассоциациями. Насколько далеко продвинулись они?

– Да, мы тесно сотрудничаем с Европейской ассоциацией синдрома Ретта, которая объединила в своём составе представителей 36 стран. И с Международной ассоциацией дружны. Конечно же, штаб-квартира располагается в США. Американцы издали множество книг и пособий по организации жизнедеятельности детей с синдромом Ретта и о жизни семей, в которых растут такие девочки. Ещё американские родители очень много внимания уделяют научным исследованиям, часто сами финансируют их работу. Нам интересен их опыт.

– По мере взросления ребёнка инвалида с какими проблемами ещё приходится сталкиваться? Какая сейчас Катя?

– Кате сейчас 22 года. Да, бывает очень трудно. Это долгий путь, многие родители в течении десятилетий пребывают в шоке. Нельзя рассчитывать, что тебе пошагово распишут, как ты должен действовать. Это твой ребёнок, твоя жизнь. Следующий шаг – ты должен найти контакт со своим специалистом, нужно найти единомышленников, помощников. Да, мы тоже люди. Бывает, устаём, очень. Нам тоже нужна социальная передышка. В Казани есть только одно место, это хоспис. К сожалению, в детском отделении там всего 17 мест. Поэтому остро стоит вопрос о новом хосписе, встаёт вопрос необходимости найма сиделки, няни или социального работника. Но многие ли могут это себе позволить? Некоторые родители вынуждены оставить работу, чтобы ухаживать за больным ребёнком. Они очень ограничены в средствах. Например, моя Катя весит всего 22 килограмма, но одна я не могу её искупать. Для этого приглашаю социального работника, конечно, плачу из своего кармана. Было бы очень хорошо, если бы нам тоже предоставляли соцработника, как например, одиноким старикам. Нам нужны тьюторы, ассистенты и дополнительные социальные услуги.

– Вы поднимаете огромную проблему, которая касается подготовки специалистов по уходу за больными детьми. Готовы ли наши образовательные учреждения взять этот вопрос на себя?

– Думаю, наши высшие школы с лёгкостью бы справились с этой задачей. Я думаю, что тематические курсы время от времени там проходят. Но нет системы, так как самих услуг нет. Пока никто с данным предложением не подходил.

– Многие пары, узнав о страшном диагнозе своего ребёнка, принимают решение больше не рожать, так как боятся повторного случая. Но только не вы. Был ли у вас подобный страх?

– Нет. Несмотря ни на что, надо продолжать жить. Я вообще рекомендую родителям по возможности жить полной жизнью, не бросать работу. Работа меня вдохновляет, придаёт сил. Студенты университета – прекрасные, интересные, эрудированные ребята! Ещё у меня растёт замечательный сын.

– Вопрос прозвучит, может быть, несколько некорректно, но все же хочу спросить. Тогда как родители здоровых детей живут ожиданиями их успехов в учебе, каких-то побед, карьерного взлёта и так далее, то чем вы живете?

– На самом деле мы живём пониманием того, что каждый день ценен. И, может быть, не строя далеко идущих планов, мы радуемся каждому дню. А родителям советую не останавливаться на одном ребёнке. Пусть будет два, три. Это и есть жизнь. 

Исследования последних лет смело доказывают, что девочки с синдромом Ретта могут достигнуть более высоких уровней развития в умственной области. Хорошо спланированные процедуры могут помочь пациентам развиваться и проживать долгую и интересную жизнь. Только от вас зависит – какой будет ваша жизнь, каким вы сконструируете ваше окружение. И мысля позитивно, не жалея себя и своих сил, все будет складываться наилучшим для вас образом. Вот такие у нас надежды.

А ещё мечтаю, чтобы учёные-генетики быстрее нашли «противоядие» синдрому Ретта, и готова приложить для этого максимум усилий. Исследования на мышах доказали, что болезнь можно пустить вспять с любого её периода. Я надеюсь, что мы с Катюшей застанем это время. С синдромом Ретта в среднем живут около 25 лет, мы как раз приближаемся к этому рубежу. Но при хорошем уходе и своевременном лечении и реабилитации они могут прожить и 30 и более лет. Самая взрослая женщина с синдромом Ретта живет в Норвегии, ей около 60 лет. Это нас вдохновляет.

Диагностика синдрома Ретта у девочек

Описание

Синонимы (rus): Синдром Ретта, MECP2

Синонимы (eng): Rett syndrome, MECP2

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Кодирующая область гена MECP2

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование по Сэнгеру

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Синдром Ретта представляет собой наследственное X-сцепленное психо-неврологическое заболевание, которое вызывается аберрациями в гене MECP2.В норме белок MECP2 участвует в метаболизме и формировании нервной ткани головного мозга. В 95% случаев мутации в гене MECP2 обнаруживаются de novo (впервые в семье), в 5% случаев мутации передаются по наследству от родителей. Синдромом Ретта болеют только девочки. Симптомы заболевания обычно возникают в возрасте 8-12 месяцев. Симптомами синдрома Ретта являются снижение скорости роста и снижение моторных функций, судорожные припадки, нарушение развития речи, проблемы с ходьбой и координацией, повторяющиеся движения рук и ног. Также могут присоединяться другие неврологические проявления.

Когда назначается

Дифференциальный диагноз причин эпилепсии у девочек, отставания развития. Подтверждение синдрома Ретта у девочек

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Обнаружение мутаций в гене MECP2 подтверждает диагноз синдрома Ретта. Отсутствие точечных мутаций в гене MECP2 не исключает диагноз синдрома Ретта, однако исключает наиболее частую причину заболевания. При отрицательном результате теста рекомендуется проведение исследования на микроделеционные и микродупликационные синдромы, так как часто проявления и симптомы этих заболеваний напоминают клиническую картину синдрома Ретта.

Список литературы

1. Rett, A. On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood. Wien. Med. Wochenschr. 116, 723–726 (in German) (1966). 2.Neul, J. L. et al. Rett syndrome: revised diagnostic
2. criteria and nomenclature. Ann. Neurol. 68, 944–950 (2010).

Общая победа. Девочка с редкой болезнью стала самой красивой в России | ОБЩЕСТВО:Люди | ОБЩЕСТВО

Двухлетняя Ксения Никитина с редким тяжелым психоневрологоческим заболеванием, которое проявляется исключительно у девочек, – синдромом Ретта – победила во всероссийском конкурсе красоты. Жюри признало Ксюшу самой красивой девочкой России.

Неизлечимую генетическую болезнь у Ксюши диагностировали восемь месяцев назад. Как признается ее мама Ольга Никитина, здоровый, любопытный, веселый ребенок за несколько недель изменился до неузнаваемости. Что такое синдром Ретта, почему он так плохо диагностируется и что значит для Ксюши и ее семьи победа в детском конкурсе – в материале «АиФ-Воронеж».

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с очень редкой вероятностью. Причина тяжелой умственной отсталости у девочек.

Победа в конкурсе стала новогодним подарком для семьи Ксюши. Фото: Из личного архива/ Ольга Никитина

«Поддержали не из жалости»

Фаина Мания, «АиФ-Воронеж»: Ольга, как вы решили принять участие в конкурсе?

Ольга Никитина: Когда от знакомой пришло сообщение проголосовать за ее дочку в конкурсе «Самая красивая девочка России», внутри меня что-то ёкнуло и стало грустно, потому что за семь месяцев до этого мы узнали о тяжёлой редкой неизлечимой болезни нашей Ксю. В другой реальности – ещё полтора года назад – в анкете Ксюши я могла бы написать что-то похожее на остальных: любит танцевать, рисовать и прочее. Ведь изначально дочь росла и развивалась как обычный ребёнок, а потом случился регресс, и она потеряла все ранее приобретенные навыки. Теперь мы не можем практически ничего – ни сесть, ни встать, ни говорить, и руки нас не слушаются. Если до диагноза перед нами открывалось одно будущее, то после — совсем другое, с реабилитацией и борьбой за жизнь. А через несколько дней после того, как я узнала о конкурсе, пришла радостная весть от зарубежных разработчиков уникального препарата для больных синдромом Ретта. Стало известно, что лекарство прошло клинические испытания, и началась финальная фаза его разработки. Появилась надежда, что в скором времени оно выйдет на рынок. Меня эта новость так сильно обрадовала, что я вспомнила про конкурс и подумала, а почему бы и нет. Как любая мама, я считаю дочь достойной, и тем более многие говорят про Ксюшу, что она хорошенькая. Так я решила подать заявку на участие. Скрывать диагноз дочери в анкете я принципиально не стала. Безжалостно отбирающий всё у нашей дочери, я прекрасно понимала, что с возрастом он может отобрать и внешность, если не выйдет лекарство. Поэтому я решила подарить доченьке шанс, ведь пока она — маленький красивый ангел.

— И я знаю, что вас очень многие поддержали.

— Да. Я даже представить себе не могла, что нас поддержит такое количество людей. В соцсетях было сделано более 500 репостов и набрано 3500 голосов. Уже через десять дней Ксюша заняла первое место в своей категории и держала его месяц. Потом нас сместили дочки блогеров, но мы всё равно оставались в пятерке лидеров по зрительскому голосованию и прошли в полуфинал конкурса. А самое главное — нас поддерживали не из жалости, а потому что, заходя в анкету, действительно видели в Ксю достойного конкурсанта. После полуфинала все решения принимало жюри. И 31 декабря стало известно, что мы заняли первое место в своей категории «два года». Вот такой подарок мы получили под Новый год.

Всероссийский онлайн конкурс «Самая красивая девочка России» проходит ежегодно. В нем принимают участие девочки в возрасте от нуля до 17 лет. Основной этап — зрительское онлайн-голосование. После него победительниц выбирает экспертное жюри.

— Но для вас победа в конкурсе стала не простым личным достижением, а важной миссией.

— Мне хотелось доказать, что такие дети тоже достойны принимать участие в конкурсах и других общественных мероприятиях. Зачем разделять их? Почему дети должны существовать в какой-то параллельной вселенной? Также очень важно было рассказать о диагнозе, о котором мало что известно не только обычным людям, но и даже врачам. Удивительно, что мы, родители девочек с синдромом Ретта, знаем об этом диагнозе больше, чем врачи. Нам приходится на приемах не слушать, а самим читать лекцию о болезни и ее осложнениях.

— Правда, что нашлись те, кто осуждал ваше участие в конкурсе?

— К сожалению, нашлись те, кто посчитал, что победа досталась нам только из-за нашей инвалидности. «Неужели она красивая? Моя девочка лучше», — были и такие комментарии. Но таких людей оказалось немного. Куда больше было тех, кто искренне поздравлял нас. Некоторые писали, что плачут от радости. Родители особенных детей писали мне, что победа Ксюши – наша общая победа. Мы действительно боролись наравне со всеми, и очень приятно, что жюри оценило Ксюшу и ее красоту. Очень хочется, чтобы и отношение в обществе менялось – чтобы родители рассказывали своим детям о ребятах с особенностями в развитии и чтобы на улице на этих детей не смотрели с любопытством или жалостью.

Около года ребенку не могли поставить правильный диагноз. Фото: Из личного архива/ Ольга Никитина

Росла обычным ребенком

— Ольга, как начал проявляться диагноз? Когда вы поняли, что с Ксюшей что-то не так?

— При синдроме Ретта ребенок сначала растет, как надо, а потом теряет все свои навыки. Диагноз бьет по всему. Первые признаки стали появляться с шести месяцев, когда началась гипотония мышц (состояние пониженного мышечного тонуса — ред.). Сначала думали, что она просто ленится. А потом поняли, что она пытается что-то делать, но у нее не хватает сил. Сейчас Ксюша не может самостоятельно сесть, встать, она не ползает, у нее не работают руки. До регресса она нажимала на кнопочки, повторяла движения. А теперь взять или потрогать она ничего не может. У нее были первые слова, она была любознательной и общительной, а потом ушла в себя. Ксюша перестала реагировать на имя, замечать игрушки. До нее было не достучаться. Именно поэтому болезнь сначала путали с аутизмом. Постепенно стадия регресса стала приглушаться. Сейчас кажется, будто она по чуть-чуть стала просыпаться. Она начала смотреть в глаза – появился эмоциональный контакт. Хотя сильно радоваться нельзя. Обычно регресс продолжается до пяти лет. За это время улучшение еще не раз может смениться ухудшением.

— Как долго вам не могли поставить диагноз?

— Сначала врачи нам ставили диагноз атонико-астатической формы ДЦП. Когда случился регресс, в год и два месяца, — аутизм и тетрапарез. И буквально вскользь от невролога я узнала о существовании такой болезни как синдром Ретта. Когда я начала изучать ее, поняла, что многое сходится. Мне стали попадаться в интернете страшные видео, и я думала про себя: «Что угодно, но только не это». И только когда нам уже был год и восемь месяцев, нас отправили на прием к генетику. Мы сдали анализ и через два месяца получили подтверждение диагноза.

И с этим столкнулись не только мы. В чате в WhatsApp, где общаются родители детей с синдромом Ретта, я постоянно читаю такие истории. И у всех стадии поиска как под копирку. Но самое страшное, что, не обследовав до конца, детям назначают препараты, направленные на борьбу с задержкой в развитии. А из-за того, что у девочек с синдромом Ретта часто бывает эпилепсия, подобные препараты крайне противопоказаны. Они могут только спровоцировать приступы. Некоторые их принимают годами, а потом выясняют, что нельзя было. Мы, к счастью, их принимали недолго. Хотя я сразу видела, что лучше от них не становится, а только появляется у Ксюши какое-то перевозбуждение. Так что людям приходится годами жить с неверными диагнозами. А все потому, что об этой болезни мало что известно.

— Вы упоминали о препарате, который сейчас находится в разработке.

— Да, это симптоматический препарат, который назначается человеку пожизненно. При болезни Ретта ломается ген и не вырабатывается белок, который нужен для регуляции других генов. А этот препарат сможет синтетически заменять белок. Заявлено, что у ребенка будет улучшение в физическом и эмоциональном плане. После очередной фазы испытаний это лекарство давали больной девочке, и она – хоть и с трясущимися руками – смогла поднять фломастер, держала его и даже пыталась рисовать. Я представляю, что такой препарат будет стоить космических денег. На него могут уходить десятки миллионов ежегодно. И если это лекарство не будет закупать государство, то я пока даже представить не могу, где мы будем брать такие суммы. Но я верю, что мы дождемся лекарства, и даже то, что Россия не принимает участия в его исследованиях, не станет преградой для исцеления всех русских девочек с синдромом Ретта.

Смотрите также:

Два препарата снимают признаки синдрома Ретта в органоидах мозга

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно женщин — связан с мутацией сцепленного с Х-хромосомой гена МЕСР2, который кодирует белок эпигенетической регуляции MeCP2. Дефицит этого белка приводит к нарушениям развития нервной системы и регрессу приобретенных в младенчестве навыков. Нейробиологические механизмы связи мутаций МЕСР2 с синдромом Ретта неясны, однако исследования на мышиных моделях указывают на синаптическую дисфункцию, которая, по мнению ученых, является основной патологией данного заболевания и возможной мишенью лечения.

Разработка терапии синдрома Ретта и других нарушений развития нервной системы до сих пор были ограничены отсутствием наиболее подходящих моделей. В новой работе в качестве платформы для скрининга и выявления препаратов, способных специфически устранять нейроцитопатологию, вызванную нокаутом МЕСР2, ученые использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК) от пациентов с синдромом Ретта. Исследователи не только дифференцировали ИПСК в нейроны, но и вырастили нейросферы и кортикальные органоиды. Чтобы сымитировать мозаичное строение тканей, характерное для женского организма, команда сконструировала органоиды мозга из смеси нейронов с дефицитом MECP2 и нормальных клеток.

«Мутация гена, вызывающая синдром Ретта, была обнаружена несколько десятилетий назад, но прогресс в ее лечении отставал отчасти из-за того, что исследования на мышах не были перенесены на людей. Это исследование было вызвано потребностью в модели, которая лучше имитирует человеческий мозг», — говорит главный автор работы Алиссон Муотри, профессор педиатрии и клеточной и молекулярной медицины в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего.

Отсутствие MECP2 послужило причиной морфологических и физиологических изменений в органоидах. Так, изменилась форма нейронов, паттерны экспрессии генов, производство нейротрансмиттеров, формирование синапсов, снизилась активность кальция и, как следствие, активность нейронной сети.

В поисках средства для компенсации отсутствия МЕСР2 авторы проверили на органоидах мозга 14 лекарств, противодействующих патологиям синапсов и нейротрансмиттеров. Из всех кандидатов наиболее успешными оказались два: нефирацетам и РНА 543613. Эти препараты специфически восстанавливают синаптическую активность в нейронах с дефицитом белка МеСР2 и не оказывают заметного влияния на контрольную органоиды с нормальным MECP2. Количество активных нейронов в органоидах синдрома Ретта после лечения увеличилось примерно вдвое. В пользу этих препаратов говорит и то, что они ранее были протестированы в фазах 1 и 2 клинических испытаний для лечения других заболеваний нервной системы. Известно, что они преодолевают гематоэнцефалический барьер и безопасны для человека.

Авторы считают, что полученные результаты дают предпосылки к клиническим испытаниям нефирацетама и РНА 543613 на пациентах с нарушениями психического развития, обусловленных дефицитом МЕСР2.

Синдром Ретта у детей — особенности болезни и лечение

Синдром Ретта у детей – это редкое заболевание, поражающее почти исключительно девочек. Первые признаки выявляются в младенчестве, обычно в 4-5 месяцев жизни, и характеризуется умственной отсталостью и соматическими нарушениями. Патология встречается у одного ребенка на 10-15 тысяч новорожденных.

Причины

Синдром Ретта – что это такое? Ученые выяснили, что это генетическое заболевание. Причиной его появления является видоизменение особого гена МEСР2. Он контролирует синтез белков, которые необходимы для нормального построения нервной ткани и развития головного мозга.

Несколько фактов о синдроме Ретта у детей:

• мутация гена возникает во время внутриутробного развития, но первые признаки заболевания проявляются только через несколько месяцев после рождения;
• патология генетическая, но не наследственная – лишь у 1% наблюдается врожденный дефект гена по неизвестным причинам;
• некоторые женщины с мутантным геном нормально живут – их называют скрытыми носителями, поскольку болезнь находится в стадии компенсации.

Гипотеза о генетической этиологии подвергается критике, но на сегодняшний день это единственное научное объяснение причины возникновения синдрома Ретта.

Клинические признаки

Вначале у новорожденных симптомы могут совсем отсутствовать, иногда наблюдаются так называемые предвестники патологии. К ним относятся:

• бледность кожи;
• слабый тонус мышц;
• вялость конечностей;
• прохладная кожа;
• повышенная потливость.

Эти симптомы проявляются вследствие нарушения взаимосвязей между центральной нервной системой и вегетативными узлами и сплетениями, которые контролируют работу внутренних органов.

По мере роста ребенка органическое поражение головного мозга прогрессирует, появляются дополнительные признаки и неврологические симптомы:

• нарушение дыхания – оно частое и поверхностное, иногда может на несколько секунд останавливаться;
• ухудшение координации: однообразные движения, подергивания, ходьба с прямыми ногами;
• расстройства психики: гипервозбуждение, плаксивость, раздражительность, которые сменяются апатией и снижением настроения;
• нарушение роста: отставание в развитии, голова и конечности растут медленнее туловища;
• в старшем возрасте ребенок сильно отстает в развитии, наблюдаются серьезные сложности с обучением.

Иногда клиника сопровождается искривлением позвоночника, болями в спине, возникновением судорог. Для заболевания характерно постепенное начало и ухудшение состояния по мере прогрессирования системных расстройств.

Стадии заболевания

На основании клинической картины выделяют несколько стадий заболевания; они отражают прогрессирование патологии, а также имеют прогностическое значение в отношении возможной продолжительности жизни пациента. Если болезнь стремительно развивается, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, свидетельствующей об органическом поражение мозга, повышается риск внезапной смерти.

Различают четыре стадии заболевания:

• I – выявляется в раннем возрасте и характеризуется снижением тонуса мышц, нарушением роста костей и отсутствием других неврологических симптомов;
• II – к перечисленным признакам присоединяется нарушение походки, подергивание конечностей, увеличение размеров туловища;
• III – утрата некоторых привычных движений, затруднения речи, появление замкнутости;
• IV – серьезные речевые нарушения, появление тяжелых неврологических симптомов, сильная деформация позвоночника, укорочение конечностей.

Если у ребенка наблюдаются признаки четвертой стадии, прогноз будет неблагоприятным. Продолжительность жизни зависит от компенсации нарушений со стороны внутренних органов, которые поражаются при искривлении позвоночника и деформации грудной клетки.

Диагностика

Грамотно проведенное обследование — одно из условий эффективности лечения. Диагноз ставится на основании следующих критериев:

• осмотр – доктор проверяет тонус мускулатуры, рефлексы, проводит антропометрические измерения. Если наблюдается несоответствие размеров тела в раннем возрасте, диагноз синдрома Ретта ставится под вопросом;
• электроэнцефалография – отражает активность мозга. При выявлении серьезных нарушений уже выставляется диагноз без вопроса;
• УЗИ – необходимо для определения осложнений со стороны внутренних органов. Если ребенку больше 5 лет, можно провести МРТ для установления степени поражения головного мозга.

Лечение 

Синдром Ретта является неизлечимой болезнью, вся терапия направлена на поддержку организма и компенсацию нарушений. Для этого применяются медикаменты, проводится коррекция образа жизни.

Лечение патологии включает в себя:

• прием ноотропных средств на основе пирацетама и пиритинола – для улучшения мозговой активности;
• назначение снотворных (барбитураты, мелатонин) – для снижения возбудимости и полноценного отдыха;
• применение препаратов против конвульсий на основе карбамазепина — при выраженных судорогах;
• препараты с ламотриджином – снижают выделение медиаторов в синаптическую щель, что отражается на частоте эпиприпадков;
• лечебную гимнастику – для сохранения мелкой моторики;
• работу с логопедом – с целью устранения речевой дисфункции;
• консультации психолога – для социальной адаптации.

Прогноз 

Ответ на вопрос, сколько живут пациенты с синдромом Ретта, дать достаточно сложно. Если ребенок находится на поддерживающей терапии и соблюдает все рекомендации врача, прогноз благоприятный – при таких условиях можно прожить 40-50 лет. Очень важно принимать медикаменты, развивать умственные навыки и следовать всем предписаниям врача. Но у пациенток всегда есть риск остановки сердца.

Заключение

Синдром Ретта – неизлечимое генетическое заболевание, поражающее почти исключительно девочек. Патология характеризуется постепенным поражением головного мозга, развитием умственной отсталости с последующим нарушением роста костей и работы внутренних органов. Лечение направлено на компенсацию утраченных функций и замедление прогрессирования болезни.

Читайте также: инфекционный эндокардит у детей

Синдром Ретта • Аутизм.Энциклопедия

Наследственное заболевание, встречающееся чаще у девочек. Начало заболевания наступает в среднем на 7-18 месяце жизни. Болезнь имеет тенденцию к постепенному прогрессированию и подразделяется на стадии:

1) Первая стадия — «аутистическая». Длится до 10-12 месяцев. На этом этапе синдром Ретта трудно отличим от аутистических расстройств.

2) Вторая стадия — так называемого «быстрого распада». Поведение становится беспокойным. В кистях рук появляются движения «моющего» характера, потирание пальцами лица, биение сжатыми кулаками по подбородку и т. д. Пропадает способность захватывать предметы. У детей меняется ритм дыхания — наблюдается чередование апноэ и гипервентиляции. Выражены признаки мышечной дистонии с последующей атрофией, приводящей к частому спотыканию, в трети случаев утрачивается способность к ходьбе. Стадия длится от нескольких месяцев до 2-3 лет.

3) Третья стадия — относительной стабилизации. Насильственные «моющие» движения в руках протекают с меньшей силой и частотой, не у всех сохраняются расстройства дыхания. Появляется крупноразмашистый тремор рук, головы. В половине случаев у больных возникают эпилептиформные приступы. Отмечается практически полная утрата речи.

4) Четвертая стадия — тотальной деменции. Характеризуется полной утратой речи, ходьбы, жевания, нарушение глотания, дети вскармливаются через зонд, преобладают симптомы спинальной атрофии.

Заболевание чаще всего обусловлено мутациями в MECP2 гене, расположенном в Х-хромосоме, тогда тип наследования предположительно Х-сцепленный доминантный с летальностью для гемизиготных плодов мужского пола. Однако синдром Ретта может быть вызван мутациями и в других генах, в том числе с другим типом наследования.

См. также: Расстройства аутистического спектра (РАС), Синдром ломкой X-хромосомы, Синдром Потоцки-Люпски

Текст: Екатерина Померанцева, кандидат биологических наук, врач-генетик, заведующая лабораторией Genetico

Синдром Ретта — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Ретта — редкое генетическое неврологическое расстройство и нарушение развития, которое влияет на способ развития мозга, вызывая прогрессирующую потерю моторики и речи. Это расстройство в первую очередь поражает девочек.

Большинство детей с синдромом Ретта развиваются нормально в течение первых 6–18 месяцев, а затем теряют навыки, которые у них были ранее, например способность ползать, ходить, общаться или пользоваться руками.

Со временем у детей с синдромом Ретта возрастают проблемы с использованием мышц, контролирующих движение, координацию и общение. Синдром Ретта также может вызывать судороги и умственную отсталость. Ненормальные движения рук, такие как повторяющееся трение или хлопанье, заменяют целенаправленное использование рук.

Хотя от синдрома Ретта нет лекарства, в настоящее время изучаются возможные методы лечения. Текущее лечение направлено на улучшение движения и общения, лечение припадков, а также оказание помощи и поддержки детям и взрослым с синдромом Ретта и их семьям.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Младенцы с синдромом Ретта обычно рождаются после нормальной беременности и родов. Большинство младенцев с синдромом Ретта в первые шесть месяцев растут и ведут себя нормально. После этого начинают появляться признаки и симптомы.

Наиболее выраженные изменения обычно происходят в возрасте от 12 до 18 месяцев в течение недель или месяцев.Симптомы и их тяжесть могут сильно различаться от ребенка к ребенку.

Признаки и симптомы синдрома Ретта включают:

• Замедленный рост. Рост мозга после рождения замедляется. Меньший, чем обычно, размер головы (микроцефалия) обычно является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления детей становится очевидной задержка роста других частей тела.
• Нарушение нормального движения и координации. Первые признаки часто включают снижение контроля над руками и снижение способности нормально ползать или ходить.Сначала эта потеря способностей происходит быстро, а затем продолжается более постепенно. В конце концов мышцы становятся слабыми или могут стать жесткими или спастическими из-за неправильного движения и положения.
• Утрата коммуникативных способностей. Дети с синдромом Ретта обычно начинают терять способность говорить, смотреть в глаза и общаться другими способами. Они могут перестать интересоваться другими людьми, игрушками и их окружением. У некоторых детей бывают быстрые изменения, например внезапная потеря речи.Со временем дети могут постепенно восстанавливать зрительный контакт и развивать невербальные коммуникативные навыки.
• Ненормальные движения рук. У детей с синдромом Ретта обычно появляются повторяющиеся бесцельные движения руками, которые могут различаться для каждого человека. Движения рук могут включать заламывание, сжатие, хлопки, постукивание или трение.
• Необычные движения глаз. Дети с синдромом Ретта, как правило, имеют необычные движения глаз, такие как пристальный взгляд, моргание, косоглазие или закрытие одного глаза за раз.
• Проблемы с дыханием. К ним относятся задержка дыхания, аномально быстрое дыхание (гипервентиляция), сильный выдох воздуха или слюны и глотание воздуха. Эти проблемы обычно возникают в часы бодрствования, но нарушения дыхания, такие как поверхностное дыхание или периодическое дыхание, могут возникать во время сна.
• Раздражительность и плач. Дети с синдромом Ретта с возрастом могут становиться все более возбужденными и раздражительными. Периоды плача или крика могут начаться внезапно без видимой причины и длиться часами.Некоторые дети могут испытывать страхи и беспокойство.
• Другое ненормальное поведение. Это могут быть, например, внезапные странные выражения лица и продолжительные приступы смеха, облизывание рук и хватание за волосы или одежду.
• Когнитивные нарушения. Потеря навыков может сопровождаться потерей умственных способностей.
• Изъятия. Большинство людей с синдромом Ретта в какой-то момент жизни испытывают судороги.Могут возникать множественные типы приступов, которые сопровождаются аномальной электроэнцефалограммой (ЭЭГ).
• Аномальное искривление позвоночника (сколиоз). Сколиоз часто встречается при синдроме Ретта. Обычно он начинается в возрасте от 8 до 11 лет и увеличивается с возрастом. При сильном искривлении может потребоваться операция.
• Нерегулярное сердцебиение. Это опасная для жизни проблема для многих детей и взрослых с синдромом Ретта, которая может привести к внезапной смерти.
• Нарушения сна. Ненормальный режим сна может включать нерегулярное время сна, засыпание днем ​​и бодрствование ночью или ночное пробуждение с плачем или криком.
• Другие симптомы. Может возникнуть множество других симптомов, например, тонкие, хрупкие кости, склонные к деформации; маленькие руки и ноги, которые обычно холодные; проблемы с жеванием и глотанием; проблемы с работой кишечника; и скрежетание зубами.

Стадии синдрома Ретта

Синдром Ретта принято делить на четыре стадии:

• I стадия: раннее начало. Признаки и симптомы незаметны, и их легко не заметить на первой стадии, которая начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев и может длиться от нескольких месяцев до года. Младенцы на этой стадии могут меньше смотреть в глаза и терять интерес к игрушкам. У них также может быть задержка при сидении или ползании.
• II стадия: быстрое ухудшение. Начиная с 1–4 лет дети теряют способность выполнять навыки, которые у них были ранее. Эта потеря может быть быстрой или более постепенной, происходить в течение недель или месяцев.Возникают симптомы синдрома Ретта, такие как замедленный рост головы, аномальные движения рук, гипервентиляция, крик или плач без видимой причины, проблемы с движением и координацией, а также потеря социального взаимодействия и общения.
• Этап III: плато. Третья стадия обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться много лет. Хотя проблемы с движением продолжаются, поведение может иметь ограниченное улучшение, с меньшим плачем и раздражительностью и некоторым улучшением в использовании рук и общении.Приступы могут начаться на этой стадии и обычно не возникают в возрасте до 2 лет.
• IV стадия: поздний износ мотора. Эта стадия обычно начинается после 10 лет и может длиться годами или десятилетиями. Он характеризуется пониженной подвижностью, мышечной слабостью, контрактурами суставов и сколиозом. Понимание, общение и навыки рук в целом остаются стабильными или немного улучшаются, а судороги могут возникать реже.

Когда обращаться к врачу

Признаки и симптомы синдрома Ретта могут быть незаметными на ранних стадиях.Немедленно обратитесь к врачу вашего ребенка, если вы начнете замечать физические проблемы или изменения в поведении после очевидного нормального развития, например:

• Замедление роста головы или других частей тела вашего ребенка
• Снижение координации или подвижности
• Повторяющиеся движения рук
• Уменьшение зрительного контакта или потеря интереса к обычной игре
• Задержка речевого развития или потеря ранее приобретенных речевых способностей
• Проблемное поведение или заметные перепады настроения
• Любая явная потеря ранее достигнутых этапов развития крупной моторики или мелкой моторики

Причины

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание.Классический синдром Ретта, а также несколько вариантов с более легкими или более тяжелыми симптомами могут возникать на основе конкретной генетической мутации.

Генетическая мутация, вызывающая заболевание, возникает случайным образом, обычно в гене MECP2. Только в некоторых случаях это генетическое заболевание передается по наследству. Мутация, по-видимому, приводит к проблемам с производством белка, важного для развития мозга. Однако точная причина не до конца изучена и все еще изучается.

Синдром Ретта у мальчиков

Поскольку мужские особи имеют комбинацию хромосом, отличную от женских, мальчики с генетической мутацией, вызывающей синдром Ретта, страдают от разрушительного воздействия.Большинство из них умирают до рождения или в раннем младенчестве.

У очень небольшого числа мальчиков есть другая мутация, которая приводит к менее деструктивной форме синдрома Ретта. Как и девочки с синдромом Ретта, эти мальчики, скорее всего, доживут до взрослой жизни, но они все еще подвержены риску ряда интеллектуальных проблем и проблем развития.

Факторы риска

Синдром Ретта встречается редко. Известно, что генетические мутации, вызывающие заболевание, носят случайный характер, и никаких факторов риска не выявлено.В некоторых случаях наследственные факторы — например, наличие близких родственников с синдромом Ретта — могут играть роль.

Осложнения

Осложнения синдрома Ретта включают:

• Проблемы со сном, вызывающие значительное нарушение сна человека с синдромом Ретта и членов его семьи
• Затруднение в еде, ведущее к плохому питанию и задержке роста
• Проблемы с кишечником и мочевым пузырем, такие как запор, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), недержание мочи или кишечника и заболевание желчного пузыря
• Боль, которая может сопровождать такие проблемы, как желудочно-кишечные проблемы или переломы костей
• Проблемы с мышцами, костями и суставами
• Тревога и проблемное поведение, которое может препятствовать социальному функционированию
• Необходимы пожизненный уход и помощь в повседневной жизни
• Сокращение продолжительности жизни — хотя большинство людей с синдромом Ретта доживают до взрослого возраста, они могут не дожить до среднего человека из-за проблем с сердцем и других осложнений со здоровьем

Профилактика

Не существует известного способа предотвратить синдром Ретта.В большинстве случаев генетическая мутация, вызывающая заболевание, возникает спонтанно. Тем не менее, если у вас есть ребенок или другой член семьи с синдромом Ретта, вы можете спросить врача о генетическом тестировании.

11 октября 2018 г.

Информационный бюллетень по синдрому Ретта | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — это нарушение психического развития, которое поражает почти исключительно девочек.Он характеризуется нормальным ранним ростом и развитием, за которым следует замедление развития, потеря целенаправленного использования рук, характерные движения рук, замедление роста мозга и головы, проблемы с ходьбой, судороги и умственная отсталость.

Заболевание было идентифицировано доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в журнальной статье в 1966 году. Только после второй статьи о расстройстве, опубликованной в 1983 году шведским исследователем доктором Бенгтом Хагбергом, расстройство было общепризнанным.

Течение синдрома Ретта, включая возраст начала и тяжесть симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако до появления симптомов ребенок обычно растет и развивается нормально, хотя часто наблюдаются незначительные отклонения даже в раннем младенчестве, такие как потеря мышечного тонуса (гипотония), затруднения при кормлении и резкие движения конечностей. Затем постепенно появляются психические и физические симптомы. По мере прогрессирования синдрома ребенок теряет способность целенаправленно пользоваться руками и говорить.Другие ранние симптомы могут включать проблемы с ползанием или ходьбой и снижение зрительного контакта. Утрата функционального использования рук сопровождается навязчивыми движениями рук, такими как заламывание и мытье. Иногда этот период регресса наступает внезапно.

Апраксия — неспособность выполнять двигательные функции — это, пожалуй, наиболее серьезная инвалидизирующая особенность синдрома Ретта, мешающая каждому движению тела, включая взгляд и речь.

Дети с синдромом Ретта на ранних стадиях часто демонстрируют аутистическое поведение.Другие симптомы могут включать ходьбу на пальцах ног, проблемы со сном, широкую походку, скрежетание зубами и затруднение жевания, замедленный рост, судороги, когнитивные нарушения и затруднения дыхания во время бодрствования, такие как гипервентиляция, апноэ (задержка дыхания) и глотание воздуха. .

верх

Каковы стадии заболевания?

Обычно ученые описывают четыре стадии синдрома Ретта. Стадия I, называемая ранним началом, обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев.Эту стадию часто упускают из виду, потому что симптомы расстройства могут быть несколько расплывчатыми, а родители и врачи могут сначала не заметить легкое замедление развития. Младенец может начать меньше смотреть в глаза и потерять интерес к игрушкам. Могут наблюдаться задержки в развитии крупной моторики, такой как сидение или ползание. Может произойти заламывание рук и замедление роста головы, но этого недостаточно, чтобы привлечь внимание. Этот этап обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться и более года.

Стадия II, или стадия быстрой деструкции, обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться несколько недель или месяцев.Его начало может быть быстрым или постепенным, поскольку ребенок теряет целенаправленные навыки рук и разговорный язык. На этой стадии часто начинаются характерные движения рук, такие как заламывание, мытье, хлопанье или постукивание, а также многократное движение рук ко рту. Ребенок может держать руки сцепленными за спиной или по бокам, произвольно касаясь, хватая и отпуская. Движения продолжаются, пока ребенок бодрствует, но исчезают во время сна. Могут возникать нарушения дыхания, такие как эпизоды апноэ и гипервентиляции, хотя дыхание обычно улучшается во время сна.У некоторых девочек также проявляются схожие с аутизмом симптомы, такие как потеря социального взаимодействия и общения. Ходьба может быть неустойчивой, и возникновение двигательных движений может быть затруднено. На этой стадии обычно наблюдается замедленный рост головы.

Стадия III, или плато, или псевдостационарная стадия, обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться годами. На этой стадии проявляются апраксия, двигательные проблемы и судороги. Однако может наблюдаться улучшение поведения с уменьшением раздражительности, плача и признаков аутизма.Девушка на стадии III может проявлять больше интереса к своему окружению, и ее бдительность, концентрация внимания и коммуникативные навыки могут улучшиться. Многие девушки остаются на этой стадии большую часть своей жизни.

Стадия IV или поздняя стадия моторного износа может длиться годами или десятилетиями. Выдающиеся признаки включают ограниченную подвижность, искривление позвоночника (сколиоз) и мышечную слабость, ригидность, спастичность и повышенный мышечный тонус с неправильной позой руки, ноги или верхней части тела.Девочки, которые раньше могли ходить, могут перестать ходить. Когнитивные, коммуникативные или ручные навыки обычно не снижаются на стадии IV. Повторные движения рук могут уменьшиться, а зрение обычно улучшается.

верх

Что вызывает синдром Ретта?

Почти все случаи синдрома Ретта вызваны мутацией в гене связывания метил-CpG 2 или гена MECP2 (произносится как meck-pea-two). Ученые определили этот ген, который, как считается, контролирует функции многих других генов, в 1999 году.Ген MECP2 содержит инструкции по синтезу белка, называемого метилцитозин-связывающим белком 2 (MeCP2), который необходим для развития мозга и действует как один из многих биохимических переключателей, которые могут либо увеличивать экспрессию гена, либо сообщать другим генам, когда следует выключить и перестать производить собственные уникальные белки. Поскольку ген MECP2 не функционирует должным образом у людей с синдромом Ретта, продуцируются недостаточные количества или структурно аномальные формы белка, которые могут вызывать аномальную экспрессию других генов.

Не все, у кого есть мутация MECP2 , страдают синдромом Ретта. Ученые идентифицировали мутации в генах CDKL5 и FOXG1 у людей с атипичным или врожденным синдромом Ретта, но они все еще изучают, как эти мутации вызывают заболевание. Ученые считают, что остальные случаи могут быть вызваны частичными делециями генов, мутациями в других частях гена MECP2 или дополнительными генами, которые еще не были идентифицированы, и они продолжают искать другие причины.

верх

Передается ли синдром Ретта по наследству?

Хотя синдром Ретта является генетическим заболеванием, менее 1 процента зарегистрированных случаев передаются по наследству или передаются от одного поколения к другому. Большинство случаев являются спонтанными, что означает, что мутация происходит случайно. Однако в некоторых семьях людей, страдающих синдромом Ретта, есть другие члены семьи женского пола, у которых есть мутация гена MECP2 , но не проявляются клинические симптомы. Эти женщины известны как «бессимптомные женщины-носители».”

верх

У кого синдром Ретта?

Синдром

Ретта, по оценкам, поражает одну из каждых 10 000–15 000 живорождений женского пола во всех расовых и этнических группах во всем мире. Пренатальное тестирование доступно для семей с пораженной дочерью, у которой выявлена ​​мутация MECP2 . Однако, поскольку заболевание возникает спонтанно у большинства пораженных людей, риск рождения в семье второго ребенка с этим расстройством составляет менее 1 процента.

Генетическое тестирование также доступно для сестер девочек с синдромом Ретта, у которых выявлена ​​мутация MECP2 , чтобы определить, являются ли они бессимптомными носителями заболевания, что является крайне редкой возможностью.

Ген MECP2 находится на Х-хромосоме человека, одной из двух половых хромосом. У девочек две Х-хромосомы, но в каждой клетке активна только одна. Это означает, что у девочки с синдромом Ретта только часть клеток нервной системы будет использовать дефектный ген. Некоторые клетки головного мозга ребенка используют здоровый ген и экспрессируют нормальное количество белка.

Тяжесть синдрома Ретта у девочек частично зависит от процента их клеток, которые экспрессируют нормальную копию гена MECP2 .Если активная Х-хромосома, несущая дефектный ген, отключена в значительной части клеток, симптомы будут слабыми, но если больший процент клеток будет иметь Х-хромосому с выключенным нормальным геном MECP2 , возникновение расстройство может возникнуть раньше, а симптомы могут быть более серьезными.

Иная история для мальчиков, у которых есть мутация MECP2 , которая, как известно, вызывает синдром Ретта у девочек. Поскольку у мальчиков только одна Х-хромосома (и одна Y-хромосома), у них отсутствует резервная копия, которая могла бы компенсировать дефектную, и у них нет защиты от вредных последствий заболевания.Мальчики с таким дефектом часто не проявляют клинических признаков синдрома Ретта, но испытывают серьезные проблемы, когда рождаются первыми, и умирают вскоре после рождения. У очень небольшого числа мальчиков может быть другая мутация в гене MECP2 или спорадическая мутация после зачатия, которая может вызвать некоторую степень умственной отсталости и проблемы развития.

верх

Как диагностируется синдром Ретта?

Врачи клинически диагностируют синдром Ретта, наблюдая за признаками и симптомами во время раннего роста и развития ребенка и проводя постоянную оценку физического и неврологического статуса ребенка.Ученые разработали генетический тест, дополняющий клинический диагноз, который включает поиск мутации MECP2 на X-хромосоме ребенка.

Для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта необходимо проконсультироваться с детским неврологом, клиническим генетиком или педиатром, занимающимся развитием. Врач будет использовать узкоспециализированный набор руководств, которые разделены на три типа клинических критериев: основной , вспомогательный и исключение .Наличие любого из критериев исключения отменяет диагноз классического синдрома Ретта.

Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают частичную или полную утрату приобретенных целенаправленных навыков рук, частичную или полную утрату приобретенных разговорных навыков, повторяющиеся движения рук (например, заламывание или сжатие рук, хлопки или трение) и аномалии походки, включая ходьбу на носках или неустойчивую ходьбу на широких ногах с жесткими ногами.

Поддерживающие критерии не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут встречаться у некоторых людей.Кроме того, эти симптомы, выраженность которых варьируется от ребенка к ребенку, могут не наблюдаться у очень маленьких девочек, но могут развиваться с возрастом. Ребенок с критериями поддержки, но ни один из основных критериев не имеет синдрома Ретта. Поддерживающие критерии включают сколиоз. скрежетание зубами, маленькие холодные руки и ноги по сравнению с ростом, ненормальный режим сна, ненормальный мышечный тонус, неуместный смех или крик, интенсивное зрительное общение и снижение реакции на боль.

Помимо основных диагностических критериев, ряд специфических состояний позволяет врачам исключить диагноз синдрома Ретта.Они называются критериями исключения . Дети с любым из следующих критериев не имеют синдрома Ретта: повреждение головного мозга, вызванное травмой, нейрометаболическое заболевание, тяжелая инфекция, вызывающая неврологические проблемы; и серьезные отклонения в психомоторном развитии в первые 6 месяцев жизни.

верх

Доступно ли лечение?

Нет лекарства от синдрома Ретта. Лечение расстройства является симптоматическим, с упором на устранение симптомов, и поддерживающим, требующим междисциплинарного подхода.При нарушениях дыхания и двигательных проблемах могут потребоваться лекарства, а противосудорожные препараты могут использоваться для контроля судорог. Следует регулярно контролировать сколиоз и возможные сердечные аномалии. Трудотерапия может помочь детям развить навыки, необходимые для самостоятельной деятельности (например, одевание, кормление и занятия декоративно-прикладным искусством), в то время как физиотерапия и гидротерапия могут продлить подвижность. Некоторым детям может потребоваться специальное оборудование и вспомогательные средства, такие как скобки для остановки сколиоза, шины для изменения движений рук и программы питания, чтобы помочь им поддерживать адекватный вес.В некоторых случаях могут потребоваться специальные академические, социальные, профессиональные и вспомогательные услуги.

верх

Каковы перспективы для людей с синдромом Ретта?

Несмотря на трудности с симптомами, многие люди с синдромом Ретта продолжают доживать до среднего возраста и старше. Поскольку заболевание встречается редко, о долгосрочном прогнозе и ожидаемой продолжительности жизни известно очень мало. Хотя есть женщины в возрасте от 40 до 50 лет, страдающие этим заболеванием, в настоящее время невозможно сделать надежные оценки ожидаемой продолжительности жизни после 40 лет.

верх

Какие исследования проводятся?

В рамках федерального правительства, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD), Национальный институт психического здоровья (NIMH) и Управление здравоохранения Исследования редких заболеваний (ORDR) поддерживают клинические и фундаментальные исследования синдрома Ретта.

Понимание причины этого расстройства необходимо для разработки новых методов лечения конкретных симптомов, а также для предоставления более эффективных методов диагностики.Открытие в 1999 г. основного гена синдрома Ретта ( MECP2 ) обеспечивает основу для дальнейших генетических исследований и позволяет использовать недавно разработанные животные модели, такие как трансгенные мыши, дефицитные по MECP2 . У этих мышей есть неврологические аномалии, которые можно исправить путем активации гена MECP2 в более позднем возрасте. (Информация о семинаре по оптимизации животных моделей в доклинических исследованиях синдрома Ретта в сентябре 2011 г.)

Одно исследование, поддерживаемое NINDS, ищет мутации в гене MECP2 у людей с синдромом Ретта, чтобы узнать о функции и дисфункции белка MeCP2.Информация из этого исследования улучшит понимание расстройства и может привести к новым методам лечения. Другое исследование направлено на выявление молекулярных путей, на которые влияет дисфункция, разработка моделей расстройства на животных и разработка терапии на ранней стадии.

Некоторые исследователи предполагают, что конкретный тип мутации в гене MECP2 влияет на тяжесть симптомов синдрома Ретта. В настоящее время проводятся исследования, чтобы понять каждую мутацию, которая может вызывать признаки синдрома Ретта, и то, как эти мутации могут изменить особенности синдрома.Одно финансируемое Национальным институтом здравоохранения исследование естественной истории синдрома Ретта также должно предоставить новую информацию по этим темам.

Ученые знают, что недостаток правильно функционирующего белка MeCP2 нарушает функцию зрелых клеток мозга, но они не знают точных механизмов, с помощью которых это происходит. Исследователи пытаются найти другие генетические переключатели, которые действуют аналогично белку MeCP2. Как только они обнаружат, как работает белок, и найдут похожие переключатели, они могут разработать методы лечения, которые могут заменить неисправный переключатель.Другой результат может включать манипулирование другими биохимическими путями для компенсации неисправного гена MECP2 , тем самым предотвращая прогрессирование заболевания. Генная терапия для достижения регулируемой экспрессии нормального гена MECP2 также изучается на животных моделях.

Исследователи также пытаются найти другие гены, которые могут быть вовлечены в синдром Ретта. Некоторые исследования помогли сузить поиск этих генов, но многое еще неизвестно о том, как эти гены могут вызывать или способствовать развитию синдрома Ретта.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Международный фонд синдрома Ретта
4600 Devitt Drive
Cincinnati, OH 45246
admin @ rettsyndrome.org
Тел .: 513-874-1298; 800-818-7388

Easter Seals
233 South Wacker Drive
Suite 2400
Chicago, IL 60606
[email protected]
Tel: 312-726-6200; 800-221-6827
Факс: 312-726-1494

Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Тел .: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101

Национальный институт психического здоровья (NIMH)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
6001 Executive Blvd.Rm. 8184, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
[email protected]
Тел .: 301-443-4513; 866-415-8051; 301-443-8431 (TTY)
Факс: 301-443-4279

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
P.O. Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
Тел .: 888-205-2311

Фонд исследования синдрома Ретта
67 Under Cliff Road
Trumbull, CT 06611
[email protected]
Тел .: 203-445-0041

---

«Информационный бюллетень по синдрому Ретта», NINDS, дата публикации ноябрь 2009 г.

Публикация NIH № 09-4863

Назад к странице информации о синдроме Ретта

См. Список всех расстройств NINDS

---

Publicaciones en Español

Síndrome de Rett

---

Подготовлено:
Офис по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Bethesda, MD 20892

Материалы

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

Мальчиков с Реттом | Rettsyndrome.org

Обзор синдрома Ретта

Первоначально синдром Ретта распознавался только у женщин. Было высказано предположение, что синдром Ретта был смертельным для мужчин.Это предполагало, что синдром Ретта был генетическим заболеванием, связанным с полом, ген локализован на Х-хромосоме.

Клинические признаки синдрома Ретта были впервые описаны в 1966 году доктором Андреасом Реттом. Пациентам с такими клиническими особенностями впоследствии в 1983 году назвали синдром Ретта в знак признания оригинального отчета доктора Ретта. Синдром Ретта по-прежнему считается клиническим диагнозом, основанным на конкретном анамнезе и клинических критериях. В последний раз эти клинические критерии пересматривались в 2010 году.

В 1999 г. было сообщено, что мутации в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме, связаны с клиническими проявлениями синдрома Ретта. С тех пор, как появилась возможность тестировать ген MECP2, было зарегистрировано более 60 мужчин с мутациями в гене MECP2. У некоторых из этих мужчин клиническая картина соответствовала клиническим критериям синдрома Ретта; однако у большинства из этих мужчин клиническая картина была иной. Большинство мужчин с мутациями в гене MECP2 проявляют более раннее начало симптомов, как правило, со значительными проблемами, начинающимися во время или вскоре после рождения.

Диагноз синдрома Ретта по-прежнему основывается на клинических критериях и клинической картине. Более 95% женщин с классическим синдромом Ретта будут иметь мутацию в гене MECP2. Мутации в гене MECP2 сами по себе недостаточны для постановки диагноза синдрома Ретта. Пациенты с мутациями в гене MECP2, которые не соответствуют клиническим критериям синдрома Ретта, получают обозначение расстройств, связанных с MECP2.

Эта информация предоставлена ​​совместными усилиями Dr.Стив Скиннер, доктор Стив Камински и миссис Дженна Манц.

Запись: самцы с мутациями Rett, MECP2 и делециями, представленные доктором Скиннером (Гринвуд), доктором Перси (UAB), доктором Нилом (Вандербильт), доктором Камински и Пейдж Нуэс (Rettsyndrome.org) и Аной МакГрат (родитель. ).

Синдром Ретта | Детская больница Филадельфии

Синдром Ретта — это прогрессирующее нарушение психического развития, которое влияет на развитие мозга и когнитивные способности ребенка. Со временем это может вызвать серьезные проблемы с речью и общением, отсутствие координации и мышечного контроля, непроизвольные движения рук и замедление роста.

Синдром Ретта поражает почти исключительно женщин, хотя мужчины могут быть поражены в очень редких случаях. В Соединенных Штатах этим расстройством страдает 1 из 10 000 девочек в возрасте 12 лет.

Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, обычно в течение первых нескольких месяцев жизни развиваются нормально. Они встречают типичные этапы развития, такие как зрительный контакт, взаимодействие с опекунами, целенаправленное переворачивание и хватание предметов. Однако в возрасте от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к нормальной игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта появляются все более серьезные проблемы с общением и контролем мышечных движений, что приводит к затруднениям с двигательной активностью, такой как ходьба. У них могут возникнуть затруднения с дыханием, кормлением и глотанием, а также судороги и нарушения сна. У большинства пораженных детей диагностируется умственная отсталость.

Текущий подход к лечению синдрома Ретта направлен на устранение симптомов, улучшение передвижения и общения, а также на поддержку пациентов и их семей.В настоящее время лекарства от этого расстройства нет.

Синдром

Ретта вызывается мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек две X-хромосомы, а у мальчиков — одна X и одна Y. Синдром Ретта чаще всего поражает девочек, поскольку у них есть вторая копия гена MECP2 , которая может работать должным образом, а у мальчиков — нет. Однако есть небольшое количество мальчиков с мутациями MECP2, большинство из которых очень серьезно поражены.

В большинстве случаев синдром Ретта не передается по наследству (передается от родителя к ребенку). На сегодняшний день идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2 , которые связаны с синдромом Ретта.

При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создавать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, это вызывает сбой в работе других генов в организме и, в конечном итоге, влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с этим заболеванием могут иметь широкий спектр нарушений и симптомов. Хотя это может зависеть от местоположения, типа и тяжести мутации гена, вероятно, есть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и то, как он влияет на различные функции организма.

Симптомы синдрома Ретта могут сильно различаться от человека к человеку и включают широкий диапазон инвалидности. Хотя генетическое изменение, вызывающее синдром Ретта, присутствует еще до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта будет нормально расти и развиваться в течение первых 6–18 месяцев жизни, прежде чем начнут проявляться симптомы.

Начальные симптомы синдрома Ретта могут включать:

• Задержка развития или застой
• Потеря зрительного контакта
• Отсутствие интереса к нормальной игре и общению
• Замедление роста головы, ведущее к микроцефалии, размер головы меньше нормального для возраста и пола ребенка
• Повышенная раздражительность
• Низкий мышечный тонус

По мере роста пострадавших детей они могут потерять уже приобретенные навыки, такие как разговорный язык, способность эффективно использовать руки для таких действий, как питание или общение, а также базовое социальное взаимодействие.Дети с синдромом Ретта могут начать проявлять меньший интерес к людям и предметам, которые им раньше нравились.

Большинство детей с этим заболеванием начинают демонстрировать классические движения рук при синдроме Ретта в возрасте от 1 до 4 лет. Сюда могут входить повторяющиеся сжимания, растирание, выкручивание, хлопанье в ладоши и повторяющиеся движения рукой в ​​рот.

По мере прогрессирования расстройства детям становится все труднее контролировать свои мышцы для выполнения скоординированных двигательных движений. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией, и оно может вызывать множество связанных проблем, как некоторые из описанных здесь.Некоторые дети с синдромом Ретта научатся ходить и сохранят эту способность; другие могут со временем утратить этот навык, а некоторые никогда не смогут ходить самостоятельно.

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать:

• Детская апраксия речи, при которой детский мозг испытывает трудности с координацией мышечных движений, необходимых для образования слогов и слов
• Непроизвольные сокращения мышц, вызывающие повторяющиеся движения (дистония)
• Слабость мышц, контрактуры и спастичность суставов
• Сколиоз
• Симптомы, сходные с симптомами болезни Паркинсона, такие как тремор, ригидность и снижение мимики
• Нарушения сна, включая трудности с засыпанием или бессонницей
• Нарушение дыхания, включающее слишком быстрое или медленное дыхание, задержку дыхания и глотание воздуха
• Проблемы с кормлением и глотанием
• Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор
• Изъятия
• Панические атаки или беспокойство
• Аутизмоподобные черты
• Плохой рост и трудности с набором веса

После первоначального регресса ребенка из-за синдрома Ретта развитие у большинства девочек имеет тенденцию к стабилизации.Некоторые навыки (например, отсутствие интереса или общения) могут улучшаться, в то время как другие (например, двигательные навыки) могут оставаться нарушенными или постепенно прогрессировать. Другие симптомы, такие как нарушение дыхания или судороги, могут появляться и исчезать со временем.

Несмотря на множество проблем, каждый ребенок с синдромом Ретта имеет свои уникальные черты характера, с симпатиями и антипатиями, как у обычно развивающихся детей.

Диагностическая оценка синдрома Ретта обычно начинается с выявления характерных симптомов расстройства, наряду с подробным анамнезом и физическим осмотром.

В детской больнице Филадельфии (CHOP) клинические эксперты используют различные диагностические тесты для подтверждения диагноза синдрома Ретта и выявления симптомов, которые могут потребовать лечения. Тесты могут включать:

В зависимости от симптомов вашего ребенка может потребоваться дополнительное обследование, чтобы лучше понять любые проблемы с кормлением и глотанием, желудочно-кишечные проблемы или другие медицинские проблемы, с которыми может столкнуться ваш ребенок.

В настоящее время нет лекарства от синдрома Ретта.Лечение детей с этим расстройством сложное и разнообразное, и его необходимо настраивать с учетом конкретных потребностей вашего ребенка.

В CHOP команда специалистов, включая неврологов, генетиков или генетических консультантов, педиатров, гастроэнтерологов, ортопедов, физиотерапевтов, логопедов, физиотерапевтов и эрготерапевтов, диетологов и других медицинских работников, вместе разрабатывает комплексный план лечения для вашего ребенка. .

Наша цель — предоставить вашему ребенку помощь в раннем развитии, которая поможет ему реализовать свой потенциал.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает:

• Трудовая и физиотерапия, в том числе клиника для сидения и оценка адаптивного оборудования
• Логопед для улучшения вербального общения и рассмотрения дополнительных или альтернативных форм общения.
• Реабилитационно-поведенческая терапия
• Специальная образовательная поддержка
• Психосоциальная поддержка ребенка и семьи, включая специальных социальных работников Отделения неврологии, доступ к группам поддержки и программам, таким как Sibshops, и связь с национальными организациями поддержки
• Нутриционная поддержка в виде пищевых добавок, зондового питания или специальных диет
• Лекарства для лечения конкретных симптомов, таких как судороги, спастичность и ригидность мышц, аномалии желудочно-кишечного тракта, проблемы с дыханием и др.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — и то, и другое может потребовать дополнительного лечения.

В Детской больнице мы продолжаем корректировать наш подход к уходу за детьми с синдромом Ретта на основе последних результатов исследований и подходов к лечению.

Исследователи из CHOP работают над тем, чтобы лучше понять мутации гена MECP2 , которые вызывают синдром Ретта. Наша цель — разработать улучшенные методы лечения конкретных симптомов и улучшить качество жизни детей с этим заболеванием.

CHOP также участвует в исследовании синдрома Ретта, MECP2, дупликации и естествознания заболеваний, связанных с Rett.Цель этого исследования — собрать как можно больше данных о детях и взрослых с синдромом Ретта, чтобы стимулировать дополнительные клинические исследования и лучше подготовить нас к будущим клиническим испытаниям. Узнайте больше об исследовании естественной истории болезней Ретта.

Перспективы для детей с синдромом Ретта разнообразны и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов, которые присутствуют у каждого человека.

Хотя детям с синдромом Ретта потребуется помощь в большинстве повседневных дел, многие могут научиться некоторым самостоятельным навыкам, таким как кормление или пользование туалетом с посторонней помощью.Хотя вербальное общение обычно ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, с помощью дополнительных устройств связи.

При поддерживающем уходе дома и в своем сообществе люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако из-за связанных состояний и осложнений со здоровьем люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем по популяции.

Большинство людей с синдромом Ретта не могут жить самостоятельно из-за своих значительных потребностей и останутся со своими семьями или в другом месте, где они могут получить надлежащую помощь в зрелом возрасте.Поэтому важно поддерживать диалог с лечащими врачами вашего ребенка и согласовывать план перехода от педиатрической помощи к уходу за взрослыми. Несмотря на эти ограничения, люди с синдромом Ретта могут продолжать учиться и взаимодействовать с членами своих семей и сообществ.

Симптомы

— Новости синдрома Ретта

Синдром

Ретта — это неврологическое заболевание, вызванное мутациями в гене MECP2 , который кодирует метил-CpG-связывающий белок 2.

Состояние, от которого страдают женщины, связано с проблемами когнитивных, сенсорных, эмоциональных и моторных навыков, а также с нарушениями нервной системы, которая контролирует непроизвольные (или вегетативные) функции. Эти проблемы часто приводят к серьезным затруднениям в обучении, речи, настроении, движении и дыхании, а также в сердечной и желудочно-кишечной системах.

Симптомы, связанные с синдромом Ретта, обычно начинают проявляться в раннем возрасте, когда нормальное развитие у младенца или малыша начинает замедляться, стагнировать или регрессировать, часто в возрасте от 6 до 18 месяцев.

Общие симптомы, которые могут сильно различаться у людей с синдромом Ретта, кратко описаны ниже.

Дефекты роста

Уже в возрасте 3 месяцев у младенца может начаться замедление роста головы, что может привести к микроцефалии — состоянию, характеризующемуся меньшей окружностью головы, чем можно было бы ожидать для возраста и пола ребенка.

Замедление развития всего тела может стать очевидным по достижении младенцем возраста от 6 до 18 месяцев. Кисти и стопы могут быть менее развитыми и у некоторых часто холодными.

Проблемы с двигателем

В возрасте от 1 до 4 лет дети с синдромом Ретта демонстрируют более слабый контроль рук с характерными движениями рук (см. Ниже) и снижение способности ползать или ходить, как и следовало ожидать для их возраста. Поначалу потеря этих способностей может быть быстрой, но со временем продолжится постепенно. По мере того как пациенты стареют, их мышцы становятся слабыми, жесткими или спастическими (мышечная жесткость или спазмы), вызывая ненормальное движение и положение.

Известны также трудности с жеванием, глотанием и пищеварением.

В целом, проблемы с развитием более поздних двигательных навыков могут стать очевидными примерно в 10 лет или старше. Некоторые дети с классическим синдромом Ретта могут никогда не ходить, тогда как другие могут постепенно терять эту способность.

Пациенты также могут испытывать нарастающую мышечную слабость, контрактуры суставов (менее гибкие или жесткие суставы) и спастичность, которая приводит к медленным, жестким движениям ног.

У большинства пораженных людей развивается дистония, состояние, характеризующееся ненормальными, неконтролируемыми движениями и позами — например, повторяющимися или скручивающими движениями — из-за продолжительных сокращений мышц.

У некоторых могут развиться моторные симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, например плохое выражение лица, ригидность и тремор.

Проблемы со связью

Дети с синдромом Ретта обычно начинают терять способность говорить, теряют уже проявленные навыки рук и проявляют симптомы аутизма, такие как социальная изоляция или отстраненность и снижение зрительного контакта. Они могут перестать интересоваться другими людьми, игрушками и их окружением.

У некоторых детей наблюдается внезапная потеря речи, которая может сопровождаться снижением интеллектуальной функции.Это ухудшение может быть быстрым или постепенным.

Однако со временем эти дети могут постепенно восстанавливать зрительный контакт и развивать невербальные коммуникативные навыки. Также возможно улучшение личного взаимодействия.

Апраксия

Апраксия характеризуется неспособностью выполнять знакомые и ранее изученные движения по команде, даже если человек понимает, о чем идет речь, и хотел бы подчиниться или ответить. Апраксия обычно влияет как на общение, так и на движения.

Движения рук

Дети с синдромом Ретта постепенно теряют способность совершать целенаправленные движения руками и пальцами. У них развиваются характерные жесты, которые кажутся стереотипными, в том числе заламывание или сжатие рук, хлопанье, потирание или повторяющееся движение руки ко рту.

Движения глаз

Дети с синдромом Ретта, как правило, имеют необычные движения глаз, такие как пристальный взгляд, моргание, косоглазие (эзотропия) или закрытие одного глаза за раз.

Проблемы с дыханием

Проблемы с дыханием могут быть обычным явлением у детей с синдромом Ретта, выраженной задержкой дыхания, учащенным дыханием (гипервентиляция), необычно сильным выдохом воздуха или слюны или глотанием воздуха (аэрофагия), особенно в часы бодрствования. Во время сна могут возникать поверхностное дыхание (тахипноэ) или временная остановка дыхания (апноэ). Проблемы с дыханием усугубляются стрессом.

Раздражительность и плач

Дети с синдромом Ретта с возрастом могут становиться все более возбужденными и раздражительными.Периоды плача или крика могут начаться внезапно без видимой причины и длиться часами. Некоторые дети могут испытывать страх и беспокойство, панические атаки и склонность к скрипу зубами.

Когнитивная инвалидность

Утрата навыков может сопровождаться снижением интеллектуальных способностей, хотя это трудно оценить из-за трудностей с речью и контролируемыми жестами рук.

Изъятия

Припадки в какой-то момент жизни пациента — обычное дело.Могут возникнуть судороги нескольких типов.

Аномальное искривление позвоночника (сколиоз)

Сколиоз часто встречается у людей с синдромом Ретта. Обычно он начинается в возрасте от 8 до 11 лет и ухудшается по мере роста ребенка. В тяжелых случаях может потребоваться операция.

Нерегулярное сердцебиение

Хотя большинство людей с синдромом Ретта доживают до взрослого возраста при надлежащем уходе, они подвержены риску внезапной и неожиданной смерти. Почти 25 процентов смертей пациентов имеют этот характер и, как считается, связаны с проблемами с электрическими нервными импульсами, которые регулируют сердцебиение или ритмическую перекачку сердечной мышцы.

Проблемы со сном

Ненормальный режим сна может включать нерегулярное время сна, например засыпание днем ​​и бодрствование ночью или бодрствование ночью.

Ненормальное поведение

Это могут быть внезапные и странные выражения лица и продолжительные приступы смеха, облизывание рук и хватание за волосы или одежду.

Проблемы с костями

У некоторых людей с синдромом Ретта развивается остеопения — состояние, характеризующееся пониженной минерализацией костей и потерей костной массы.Остеопения может привести к ослаблению и хрупкости костей, склонных к переломам.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Проблемы с желудочно-кишечным трактом вызваны ненормальным сокращением мышц или проблемами с нервами, контролирующими работу кишечника. Они могут включать запор, гастроэзофагеальный рефлюкс и аномальное расширение (дилатацию) толстой кишки. Люди с синдромом Ретта также могут быть предрасположены к заболеваниям желчного пузыря и образованию желчных камней.

Проблемы с походкой

Некоторые люди с синдромом Ретта могут иметь трудности с равновесием из-за проблем с координацией произвольных мышц ног.

***

Новости синдрома Ретта Сегодня — это исключительно новостной и информационный веб-сайт об этой болезни. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его обращение из-за того, что вы прочитали на этом сайте

Клинические исследования: симптомы Ретта появляются рано, постепенно | Спектр

Документальные свидетельства: просматривая домашние видеозаписи, исследователи обнаружили ранние признаки аномального развития у девочек, у которых позже был диагностирован синдром Ретта.

Согласно двум исследованиям, опубликованным за последние несколько месяцев ^{1, 2} , начало синдрома Ретта, которое характеризуется внезапной потерей речи и моторных навыков, является более постепенным, чем считалось ранее.

Синдром Ретта — это нарушение развития, которое встречается почти исключительно у девочек и имеет общие черты с аутизмом, включая в некоторых случаях низкий социальный интерес. Примерно в возрасте от 6 до 18 месяцев у девочек с синдромом Ретта происходит внезапная и часто драматическая потеря навыков, получившая название регрессии, которая сопровождается замедлением роста головы.После этого этапа девочки могут восстановить некоторые из этих утраченных способностей.

Первое новое исследование, опубликованное в апреле в журнале Research in Developmental Disabilities , внимательно изучило период до появления симптомов, особенно первые два года жизни, у 15 девочек, у которых позже был диагностирован синдром Ретта. Просматривая домашние видео этих девочек на предмет языковых вех, таких как способность формировать слова, исследователи показывают, что большинство из них не следовало типичному прогрессу в изучении языка.

Например, 12 из 15 девочек ворковали в младенчестве, но только 9 из них продолжали лепетать. Из этих 9 девочек только 6 умели составлять слова и только 1 использовала словосочетания. Это говорит о том, что развитие мозга у детей с синдромом Ретта может отклоняться от курса еще до того, как они регрессируют, говорят исследователи.

Во втором исследовании, опубликованном 25 января в журнале Clinical Genetics , исследователи внимательно изучили, как 14 родителей описывают своих дочерей, у которых позже был диагностирован синдром Ретта.Возраст регресса варьировал от 9 до 36 месяцев. Но первый признак того, что что-то пошло не так, иногда проявлялся еще до регресса, начиная с 2-месячного возраста.

Только у четырех девочек эти признаки были классифицированы как потеря речи и двигательных навыков, что является классическим признаком регрессии, связанной с Реттом. В остальном самые ранние симптомы варьировались от сильной рвоты, косоглазия, взмахов руками и социальной изоляции до серьезно нарушенного сна и безутешного плача.

Молекулярные исследования стволовых клеток людей с синдромом Ретта подтверждают идею о том, что мозг поражается до того, как симптомы заболевания становятся очевидными.

Артикул:

1: Марщик П. Б. et al. Res. Dev. Disabil. 34 , 1236-1239 (2013) PubMed

2: Lee J. et al. Clin. Genet. Epub перед печатью (2013) PubMed

Синдром Ретта // Middlesex Health

Обзор

Синдром Ретта — редкое генетическое неврологическое расстройство и нарушение развития, которое влияет на способ развития мозга, вызывая прогрессирующую потерю моторики и речи.Это расстройство в первую очередь поражает девочек.

Большинство детей с синдромом Ретта развиваются нормально в течение первых 6–18 месяцев, а затем теряют навыки, которые у них были ранее, например способность ползать, ходить, общаться или пользоваться руками.

Со временем у детей с синдромом Ретта возрастают проблемы с использованием мышц, контролирующих движение, координацию и общение. Синдром Ретта также может вызывать судороги и умственную отсталость. Ненормальные движения рук, такие как повторяющееся трение или хлопанье, заменяют целенаправленное использование рук.

Хотя от синдрома Ретта нет лекарства, в настоящее время изучаются возможные методы лечения. Текущее лечение направлено на улучшение движения и общения, лечение припадков, а также оказание помощи и поддержки детям и взрослым с синдромом Ретта и их семьям.

Симптомы

Дети с синдромом Ретта обычно рождаются после нормальной беременности и родов. Большинство младенцев с синдромом Ретта в первые шесть месяцев растут и ведут себя нормально. После этого начинают появляться признаки и симптомы.

Наиболее выраженные изменения обычно происходят в возрасте от 12 до 18 месяцев в течение недель или месяцев. Симптомы и их тяжесть могут сильно различаться от ребенка к ребенку.

Признаки и симптомы синдрома Ретта включают:

• Замедленный рост. Рост мозга после рождения замедляется. Меньший, чем обычно, размер головы (микроцефалия) обычно является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления детей становится очевидной задержка роста других частей тела.
• Нарушение нормального движения и координации. Первые признаки часто включают снижение контроля над руками и снижение способности нормально ползать или ходить. Сначала эта потеря способностей происходит быстро, а затем продолжается более постепенно. В конце концов мышцы становятся слабыми или могут стать жесткими или спастическими из-за неправильного движения и положения.
• Утрата коммуникативных способностей. Дети с синдромом Ретта обычно начинают терять способность говорить, смотреть в глаза и общаться другими способами.Они могут перестать интересоваться другими людьми, игрушками и их окружением. У некоторых детей бывают быстрые изменения, например внезапная потеря речи. Со временем дети могут постепенно восстанавливать зрительный контакт и развивать невербальные коммуникативные навыки.
• Ненормальные движения рук. У детей с синдромом Ретта обычно появляются повторяющиеся бесцельные движения руками, которые могут различаться для каждого человека. Движения рук могут включать заламывание, сжатие, хлопки, постукивание или трение.
• Необычные движения глаз. Дети с синдромом Ретта, как правило, имеют необычные движения глаз, такие как пристальный взгляд, моргание, косоглазие или закрытие одного глаза за раз.
• Проблемы с дыханием. К ним относятся задержка дыхания, аномально быстрое дыхание (гипервентиляция), сильный выдох воздуха или слюны и глотание воздуха. Эти проблемы обычно возникают в часы бодрствования, но нарушения дыхания, такие как поверхностное дыхание или периодическое дыхание, могут возникать во время сна.
• Раздражительность и плач. Дети с синдромом Ретта с возрастом могут становиться все более возбужденными и раздражительными. Периоды плача или крика могут начаться внезапно без видимой причины и длиться часами. Некоторые дети могут испытывать страхи и беспокойство.
• Другое ненормальное поведение. Это могут быть, например, внезапные странные выражения лица и продолжительные приступы смеха, облизывание рук и хватание за волосы или одежду.
• Когнитивные нарушения. Потеря навыков может сопровождаться потерей умственных способностей.
• Изъятия. Большинство людей с синдромом Ретта в какой-то момент жизни испытывают судороги. Могут возникать множественные типы приступов, которые сопровождаются аномальной электроэнцефалограммой (ЭЭГ).
• Аномальное искривление позвоночника (сколиоз). Сколиоз часто встречается при синдроме Ретта. Обычно он начинается в возрасте от 8 до 11 лет и увеличивается с возрастом. При сильном искривлении может потребоваться операция.
• Нерегулярное сердцебиение. Это опасная для жизни проблема для многих детей и взрослых с синдромом Ретта, которая может привести к внезапной смерти.
• Нарушения сна. Ненормальный режим сна может включать нерегулярное время сна, засыпание днем ​​и бодрствование ночью или ночное пробуждение с плачем или криком.
• Другие симптомы. Может возникнуть множество других симптомов, например, тонкие, хрупкие кости, склонные к деформации; маленькие руки и ноги, которые обычно холодные; проблемы с жеванием и глотанием; проблемы с работой кишечника; и скрежетание зубами.

Стадии синдрома Ретта

Синдром Ретта принято делить на четыре стадии:

• I стадия: раннее начало. Признаки и симптомы незаметны, и их легко не заметить на первой стадии, которая начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев и может длиться от нескольких месяцев до года. Младенцы на этой стадии могут меньше смотреть в глаза и терять интерес к игрушкам. У них также может быть задержка при сидении или ползании.
• II стадия: быстрое ухудшение. Начиная с 1–4 лет дети теряют способность выполнять навыки, которые у них были ранее. Эта потеря может быть быстрой или более постепенной, происходить в течение недель или месяцев. Возникают симптомы синдрома Ретта, такие как замедленный рост головы, аномальные движения рук, гипервентиляция, крик или плач без видимой причины, проблемы с движением и координацией, а также потеря социального взаимодействия и общения.
• Этап III: плато. Третья стадия обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться много лет.Хотя проблемы с движением продолжаются, поведение может иметь ограниченное улучшение, с меньшим плачем и раздражительностью и некоторым улучшением в использовании рук и общении. Приступы могут начаться на этой стадии и обычно не возникают в возрасте до 2 лет.
• IV стадия: поздний износ мотора. Эта стадия обычно начинается после 10 лет и может длиться годами или десятилетиями. Он характеризуется пониженной подвижностью, мышечной слабостью, контрактурами суставов и сколиозом. Понимание, общение и навыки рук в целом остаются стабильными или немного улучшаются, а судороги могут возникать реже.

Когда обращаться к врачу

Признаки и симптомы синдрома Ретта могут быть незаметными на ранних стадиях. Немедленно обратитесь к врачу вашего ребенка, если вы начнете замечать физические проблемы или изменения в поведении после очевидного нормального развития, например:

• Замедление роста головы или других частей тела вашего ребенка
• Снижение координации или подвижности
• Повторяющиеся движения рук
• Уменьшение зрительного контакта или потеря интереса к обычной игре
• Задержка речевого развития или потеря ранее приобретенных речевых способностей
• Проблемное поведение или заметные перепады настроения
• Любая явная потеря ранее достигнутых этапов развития крупной моторики или мелкой моторики

Причины

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание.Классический синдром Ретта, а также несколько вариантов с более легкими или более тяжелыми симптомами могут возникать на основе конкретной генетической мутации.

Генетическая мутация, вызывающая заболевание, возникает случайным образом, обычно в гене MECP2. Только в некоторых случаях это генетическое заболевание передается по наследству. Мутация, по-видимому, приводит к проблемам с производством белка, важного для развития мозга. Однако точная причина не до конца изучена и все еще изучается.

Синдром Ретта у мальчиков

Поскольку мужские особи имеют комбинацию хромосом, отличную от женских, мальчики с генетической мутацией, вызывающей синдром Ретта, страдают от разрушительного воздействия.Большинство из них умирают до рождения или в раннем младенчестве.

У очень небольшого числа мальчиков есть другая мутация, которая приводит к менее деструктивной форме синдрома Ретта. Как и девочки с синдромом Ретта, эти мальчики, скорее всего, доживут до взрослой жизни, но они все еще подвержены риску ряда интеллектуальных проблем и проблем развития.

Факторы риска

Синдром Ретта встречается редко. Известно, что генетические мутации, вызывающие заболевание, носят случайный характер, и никаких факторов риска не выявлено.В некоторых случаях наследственные факторы — например, наличие близких родственников с синдромом Ретта — могут играть роль.

Осложнения

Осложнения синдрома Ретта включают:

• Проблемы со сном, вызывающие значительное нарушение сна человека с синдромом Ретта и членов его семьи
• Затруднение в еде, ведущее к плохому питанию и задержке роста
• Проблемы с кишечником и мочевым пузырем, такие как запор, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), недержание мочи или кишечника и заболевание желчного пузыря
• Боль, которая может сопровождать такие проблемы, как желудочно-кишечные проблемы или переломы костей
• Проблемы с мышцами, костями и суставами
• Тревога и проблемное поведение, которое может препятствовать социальному функционированию
• Необходимы пожизненный уход и помощь в повседневной жизни
• Сокращение продолжительности жизни — хотя большинство людей с синдромом Ретта доживают до взрослого возраста, они могут не дожить до среднего человека из-за проблем с сердцем и других осложнений со здоровьем

Профилактика

Нет известного способа предотвратить синдром Ретта.В большинстве случаев генетическая мутация, вызывающая заболевание, возникает спонтанно. Тем не менее, если у вас есть ребенок или другой член семьи с синдромом Ретта, вы можете спросить врача о генетическом тестировании.

Диагностика

Диагностика синдрома Ретта предполагает тщательное наблюдение за ростом и развитием вашего ребенка и ответы на вопросы о медицинском и семейном анамнезе. Диагноз обычно рассматривается, когда замечено замедление роста головы или потеря навыков или этапов развития.

Для диагностики синдрома Ретта необходимо исключить другие состояния с аналогичными симптомами.

Оценка других причин симптомов

Поскольку синдром Ретта встречается редко, вашему ребенку могут быть назначены определенные тесты, чтобы определить, вызывают ли другие состояния те же симптомы, что и синдром Ретта. Некоторые из этих условий включают:

• Другие генетические нарушения
• Аутизм
• Детский церебральный паралич
• Проблемы со слухом или зрением
• Нарушения обмена веществ, такие как фенилкетонурия (ФКУ)
• Заболевания, вызывающие разрушение мозга или тела (дегенеративные расстройства)
• Заболевания головного мозга, вызванные травмой или инфекцией
• Повреждение мозга до рождения (внутриутробное)

Какие тесты нужны вашему ребенку, зависит от конкретных признаков и симптомов.Тесты могут включать:

• Анализы крови
• Анализы мочи
• Визуализирующие обследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ)
• Проверка слуха
• Проверка зрения и зрения
• Тесты мозговой активности (электроэнцефалограммы, также называемые ЭЭГ)

Критерии диагностики

Диагноз классического синдрома Ретта включает следующие основные симптомы:

• Частичная или полная потеря целенаправленных навыков рук
• Частичная или полная потеря разговорной речи
• Нарушения ходьбы, например, проблемы с ходьбой или невозможность ходить
• Повторяющиеся бесцельные движения руками, такие как заламывание рук, сжатие, хлопки в ладоши или постукивание, засовывание рук в рот или мытье и растирание движения

Дополнительные типичные симптомы могут подтвердить диагноз.

Диагностические критерии атипичных или вариантных синдромов Ретта могут незначительно различаться, но симптомы остаются одинаковыми, с разной степенью тяжести.

Генетическое тестирование

Если врач вашего ребенка подозревает синдром Ретта после обследования, он или она может порекомендовать генетический тест (анализ ДНК) для подтверждения диагноза. Для проведения теста необходимо взять небольшое количество крови из вены на руке. Затем кровь отправляется в лабораторию, где техники исследуют ДНК вашего ребенка на наличие отклонений и подсказки относительно причины и серьезности расстройства.Тест на мутацию гена MEPC2 подтверждает диагноз.

Лечение

Хотя от синдрома Ретта нет лекарства, лечение направлено на устранение симптомов и оказание поддержки, что может улучшить потенциал движения, общения и участия в жизни общества. Потребность в лечении и поддержке не исчезает по мере взросления детей — обычно это необходимо на протяжении всей жизни. Лечение синдрома Ретта требует командного подхода.

Лечение, которое может помочь детям и взрослым с синдромом Ретта, включает:

• Регулярная медицинская помощь. Для лечения симптомов и проблем со здоровьем может потребоваться многопрофильная бригада. Необходим регулярный мониторинг физических изменений, таких как сколиоз, проблемы с желудочно-кишечным трактом и сердцем.
• Лекарства. Хотя лекарства не могут вылечить синдром Ретта, они могут помочь контролировать некоторые признаки и симптомы, связанные с расстройством, такие как судороги, жесткость мышц или проблемы с дыханием, сном, желудочно-кишечным трактом или сердцем.
• Физиотерапия. Физическая терапия и использование подтяжек или гипсовых повязок могут помочь детям со сколиозом, которым требуется поддержка рук или суставов.В некоторых случаях физиотерапия также может помочь сохранить движение, создать правильное положение сидя и улучшить навыки ходьбы, равновесие и гибкость. Вспомогательные устройства могут быть полезны.
• Трудотерапия. Трудотерапия может улучшить целенаправленное использование рук для таких действий, как одевание и кормление. Если повторяющиеся движения руки и кисти являются проблемой, могут быть полезны шины, ограничивающие движение локтя или запястья.
• Логопедия. Речево-языковая терапия может помочь улучшить жизнь ребенка, обучая невербальным способам общения и помогая в социальном взаимодействии.
• Пищевая поддержка. Правильное питание чрезвычайно важно для нормального роста и улучшения умственных, физических и социальных способностей. Может быть рекомендована высококалорийная, хорошо сбалансированная диета. Важны стратегии кормления для предотвращения удушья или рвоты. Некоторым детям и взрослым может потребоваться кормление через зонд, помещенный непосредственно в желудок (гастростома).
• Поведенческое вмешательство. Практика и развитие хороших привычек сна могут быть полезны при нарушениях сна.
• Службы поддержки. Академические, социальные услуги и услуги профессионального обучения могут помочь в интеграции в учебу, работу и общественную деятельность. Возможно участие в специальных адаптациях.

Альтернативная медицина

Несколько примеров дополнительных методов лечения, которые были опробованы у детей с синдромом Ретта, включают:

• Музыкальная терапия
• Лечебный массаж
• Гидротерапия, включающая плавание или перемещение в воде
• Терапия с использованием животных, например, лечебная верховая езда

Хотя не так много доказательств того, что эти подходы эффективны, они могут открывать возможности для более активного передвижения и социального и развлекательного обогащения.

Если вы считаете, что альтернативные или дополнительные методы лечения могут помочь вашему ребенку, поговорите со своим врачом или терапевтом о возможных преимуществах и рисках, а также о том, как этот подход может вписаться в план лечения.

Копирование и опора

Дети и взрослые с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных задач, таких как прием пищи, ходьба и пользование туалетом. Постоянная забота и нарушение сна могут быть утомительными и стрессовыми для семей и могут повлиять на здоровье и благополучие членов семьи.

Чтобы лучше справиться с задачей:

• Найдите способы снять стресс. Временами чувствовать себя подавленным — это естественно. Поговорите о своих проблемах с близким другом или членом семьи, чтобы снять стресс. Найдите время для себя, сделайте что-нибудь, что вам нравится, чтобы зарядить аккумулятор.
• Обратитесь за помощью со стороны. Если вы ухаживаете за своим ребенком дома, обратитесь за помощью к опекунам, которые могут время от времени делать вам перерыв.Или вы можете в какой-то момент рассмотреть вопрос об уходе в интернате, особенно когда ваш ребенок станет взрослым.
• Связаться с другими. Знакомство с другими семьями, сталкивающимися с проблемами, подобными вашей, может помочь вам почувствовать себя менее одиноким. Ищите онлайн-поддержку и информацию от таких организаций, как RettSyndrome.org.

Запись на прием

Врач вашего ребенка будет искать проблемы с развитием во время регулярных осмотров. Если у вашего ребенка проявляются какие-либо симптомы синдрома Ретта, его или его, скорее всего, направят к детскому неврологу или педиатру по развитию для тестирования и диагностики.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему вашего ребенка. Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Надежный компаньон поможет вам запомнить информацию и окажет эмоциональную поддержку.

Что вы можете сделать

Перед встречей составьте список:

• Любое необычное поведение или другие признаки. Врач внимательно осмотрит вашего ребенка и проследит за замедлением роста и развития, но ваши ежедневные наблюдения очень важны.
• Любые лекарства, которые принимает ваш ребенок. Укажите все витамины, добавки, травы и лекарства, отпускаемые без рецепта, а также их дозировку.
• Вопросы, которые следует задать врачу вашего ребенка. Не бойтесь задавать вопросы, если вы чего-то не понимаете. Если у вас не хватает времени, попросите поговорить с медсестрой или оставьте сообщение врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

• Как вы думаете, почему у моего ребенка синдром Ретта (или его нет)?
• Есть возможность подтвердить диагноз?
• Каковы другие возможные причины симптомов у моего ребенка?
• Если у моего ребенка синдром Ретта, есть ли способ узнать, насколько он серьезен?
• Какие изменения я могу ожидать увидеть в своем ребенке со временем?
• Могу ли я позаботиться о своем ребенке дома, или мне нужно будет искать стороннего ухода или дополнительной поддержки на дому?
• Какие специальные методы лечения нужны детям с синдромом Ретта?
• Сколько и какие виды регулярного медицинского обслуживания потребуется моему ребенку?
• Какая поддержка доступна семьям детей с синдромом Ретта?
• Как я могу узнать больше об этом заболевании?
• Каковы мои шансы иметь других детей с синдромом Ретта?

Чего ожидать от врача

Ваш врач может задать вам такие вопросы, как:

• Когда вы впервые заметили необычное поведение вашего ребенка или другие признаки того, что что-то не так?
• Что ваш ребенок мог делать раньше, чем он или она больше не могут?
• Насколько серьезны признаки и симптомы у вашего ребенка? Они становятся все хуже?
• Что может улучшить симптомы вашего ребенка?
• Что может ухудшить симптомы вашего ребенка?

Ваш врач задаст дополнительные вопросы в зависимости от ваших ответов, а также симптомов и потребностей вашего ребенка.