Соматические больные: Соматическое заболевание | это… Что такое Соматическое заболевание? — ШПИЛЬКИ

Содержание

Приемное отделение №1

Отделение функционирует со дня основания Республиканской детской клинической больницы.

Первой заведующей приемным отделением была назначена Баимбетова Сария Габдрахмановна, старшей медсестрой –Ермолаева Екатерина Григорьевна. На период становления становления больницы пришелся один из сложнейших периодов организации работы приемного отделения. В начале июля 1972 года врачами–педиатрами Каримовой Флузой Салмановной, Прониной Лией Андреевной были приняты первые соматические больные.

В период 1979-1987гг заведующей приемным отделением была Иванова Валентина Николаевна, в 1987-2000гг- Гайсина Шамиля Загитовна. Гайсина Ш.З. продолжает работать врачом-педиатром приемного отделения.

В 2000 году приемное отделение реорганизовано в приемно- диагностическое отделение с инфекционными боксами, заведующей отделением назначена Зямилева Альфия Сибагатулловна.

С 2017 года заведущей приемным отделением назначена Валеева Диана Салаватовна. В отделении работают высококвалифицированные специалисты: три врача- педиатра с высшей квалификационной категорией, два врача с I-ой квалификационной категорией, 5 медицинских сестер с высшей квалификационной категорией.

В 2012-2013гг процедурная и медсестра перевязочной в номинации «Лучшая медсестра года РДКБ» заняли первые места.

Медсестра перевязочного кабинета – Давлетова Альфина Гадлхановна,

Медсестра процедурная – Маленкова Галина Самуиловна.

За самоотверженный труд многие сотрудники приемного отделения награждены званиями: « Заслуженный врач РБ», « Отличник здравоохранения РБ»; имеют Почетные грамоты РФ.

Ежегодно через приемное отделение проходит более 20 тысяч больных.

Основными задачами отделения являются :

— прием больных детей на стационарное лечение в порядке очередности с учетом характера и тяжести заболевания, общего состояния ребенка;

— организация и соблюдение мероприятий по предупреждению заноса инфекционных заболеваний в отделения РДКБ;

-осуществление профильной и обоснованной госпитализации или перевод больного в другой стационар по показаниям.

Приемное отделение с инфекционными боксами РДКБ оказывает первую медицинскую помощь больным с различной патологией соматического и хирургического профиля, поступающим на стационарное лечение в РДКБ.

Осмотр больного зав отделением Зямилевой АС и старшей медсестрой Махмутовой ЗМ

В отделении имеется возможность круглосуточного проведения общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови, рентгенографии. При необходимости осуществляется ультразвуковое исследование, компьютерная томография. В изоляторах отделения осуществляется временная изоляция больных детей с подозрением на инфекционное заболевание либо при наличии контакта с инфекционными больными. В приемном отделении с инфекционными боксами внедрена и заполняется электронная версия истории болезни.

В 2012 году после реконструкции неонатального центра РДКБ в рамках региональной Программы модернизации здравоохранения открыли свои двери новые боксы приемного отделения для новорожденных.

Сотрудники приемного отделения

ПОГРАНИЧНАЯ ПСИХИАТРИЯ (Антология отечественной медицины) — ПСИХИКА СОМАТИЧЕСКОГО БОЛЬНОГО / СКВОРЦОВ К.А.

Назад Оглавление Вперёд

СКВОРЦОВ К.А.

Соматопсихические расстройства: Сб. трудов института психиатрии АМН/ Под ред. В.А. Гиляровского.- М.: изд-во АМН СССР, 1946.- С. 11–15.

Отечественная война Советского Союза против фашистской Германии являлась борьбой за идеи высокого гуманизма, за культуру человеческой личности. В настоящий восстановительный период в центре внимания медицины должна быть также поставлена личность больного человека, изучение и использование нервно-психических механизмов ее в целях ускорения процесса выздоровления и возвращения работоспособности.

Больной человек отличается от здорового качественно иной психикой. Психика и соматика неразрывно связаны в единстве живого человеческого организма и не могут функционировать изолированно ни в здоровье, ни в болезни. Отсюда вытекает важность изучения психики больного человека («нозопсихологии»), чему до сего времени уделяется мало внимания или оно бывает односторонне направлено.

Некоторые врачи древности, средневековья и нового времени неустанно напоминали о единстве врачебной науки в изучении и лечении как соматики, так и психики больного. Выдающиеся русские врачи — Пирогов, Боткин, Манассеин, Захарьин, Лесгафт, Аствацатуров — указывают на важность психических факторов в болезни и на зависимость нервно-психической сферы от висцеральных влияний. Теоретически эта проблема обоснована современными работами школ И.П. Павлова, А.Д. Сперанского, Л.А. Орбели, К.М. Быкова и других.

Изучение психики и психологии больного человека на различных этапах заболевания, начиная от предвестников болезни и кончая выздоровлением или инвалидизацией, представляет глубокий теоретический и практический интерес. Болезнь меняет восприятия и отношение больного к окружающему и самому себе, создавая особое изолированное положение.

Поэтому предупреждение, распознавание, виды лечебной и социальной помощи, характер лечебных учреждений, врачебная экспертиза, воспитание медицинских кадров, общая медицинская печать — должны считаться с этим важным фактором: психикой больного человека.

В психиатрии установлена возможность ятрогенных заболевании. Это представляется лишь частным случаем пренебрежения психикой больного, неумения владеть психотерапевтическим оружием. Почти всегда удар по больному наносится невольно, оставаясь тайной для нанесшего этот удар. Соматопсихические колебания имеют место постоянно на протяжении всего болезненного процесса. Задача лечения и заключается в постоянном склонении этих колебаний в благоприятную сторону как со стороны соматики, так и психики. Не существует болезни без нервно-психических симптомов. Надо научиться видеть известный психический коэффициент, выносимый за скобки соматического страдания, обычно именуемый «функциональным», «невротическим», «психогенным» и т.п. Нельзя просто стереть этот коэффициент или отмахнуться от него.

Наоборот, необходимо ясно видеть его, расшифровывать, овладевать им, использовать в деле лечения данного больного.

Бесплодное и неуместное психологизирование у постели больного в некоторых случаях может грозить опасностью пассивного резонерства, в то время как необходимо немедленно действовать. Следует учитывать, что болезненные состояния нервно-психической сферы, уходя вместе с болезнью, часто забываются по выздоровлении. Поэтому очень трудно ретроспективно разыскивать и убеждаться в обусловленных психическими механизмами фиксации, застаивании, привыкании и других психологических остатках, обусловивших дефект выздоровления. Болезнь, как сновидение, субъективно оценивается пациентом с иного уровня, отличного от трезвой оценки здорового врача.

Лечащий врач должен единолично осуществлять синтетическое ведение больного: объединять для дела лечения все заключения специалистов, лабораторий, рентгеновского обследования, подробности исследований, организацию ухода и окружения больного и пр.

Диффузные поражения головного мозга, инфекции, интоксикации, эндокринные расстройства, сопровождающиеся очевидными психозами, привлекают внимание врача-психиатра, в то время как иные виды и степени тех же поражений ускользают из поля его зрения. Тем более это касается заболевания внутренних органов, ранений, хронических страданий, одним словом, соматических больных без психоза или явных неврологических симптомов. Такие больные обычно не получают психологической или психопатологической оценки и соответствующего психотерапевтического режима. В некоторых случаях это приводит к механичности и излишней стандартизации лечения, к ятрогенным артефактам болезни.

Изучение всех деталей динамики соматической картины болезни, сопоставление субъективно переживаемого состояния и объективно наблюдаемых отклонений может служить одним из оснований для создания клинической психологии больного («нозопсихологии») и одновременно соматической базой для общей психопатологии, для врачебного уразумения сущности, возникновения и развития психоза.

Клиническая картина болезни, вид больных, их позы, движения, мимика, особенности речи, содержание высказываний, субъективная оценка своей болезни — все это показывает нам особенности психического регистра, на котором протекает заболевание у данного больного. Не менее важным представляется и психотерапевтический фактор, как прямой результат оценки состояния психики данного больного, вводимый в арсенал лечебных мероприятий как врачом, так и персоналом, всей обстановкой лечебного учреждения.

Наиболее общими изменениями психики у соматических больных надо считать: поворот интересов, мыслей и чувств от внешнего мира к собственному телу и его функциям, избирательный контакт с окружающими, искание помощи, фиксация на болезни, эгоцентризм, сдвиг мышления в сторону эмоционального и аутического, застои и наплывы мыслей, интерпретации, оскудение интересов и инициативы, развитие гипобулических механизмов, склонность к автоматизмам, внушаемости и негативистическим тенденциям. Нередки своеобразные изменения речи, мимики, моторики тела. Своеобразная аффективность. Витальные ощущения угрозы, изменения течения времени, развертывание воспоминаний. Соматическим больным свойственно то или иное сознание собственной болезни и тенденции установить предполагаемую топографию болезни. Диапазон и характер переживаний соматических больных чрезвычайно широк, начиная от еле заметных изменений интеллектуальной направленности и кончая бредом и глубокими расстройствами сознания.

Психика больных оказывается в особом положении благодаря моральной и физической изоляции от обычной среды, благодаря нарушению ритма работы и отдыха, не заполненному работой дню. Внутренний мир больного, собственное тело, новый, небывалый по силе и качеству, прилив интерорецептивных сигналов, новый мир ощущений, новая оценка времени вытесняют собой прежние интересы, интравертируют больного. Больной поразному относится к болезни или к отдельному симптому: держится выше болезни, борется с ней, не обращает на нее внимания, вытесняет ее, бежит из болезни, бравирует ею, считает ее позором; полностью покоряется болезни, становится ее рабом и слугою, боится болезни, любит болезнь, привыкает к ней, ищет в ней преимущества, трагически переживает, агравирует, диссимулирует, окрашивает болезнью свое миросозерцание.

Больной часто переоценивает симптом, оживляет старые следы уже перенесенной болезни, задерживается на том или ином признаке ее и т.д. Болезнь по своей этиологии, темпам, длительности, локализации, наглядности, понятности различно воспринимается больным. Так ранение на войне, гонорейное заражение, бруцеллез, перелом голени, сахарный диабет — естественно, имеют различный удельный вес в оценке их больными. Диффузные болезненные перемены в организме затрагивают в первую очередь эмоциональную сферу, в то время как интеллектуальная оценка состояния имеет место скорее при локальных, особенно наружных заболеваниях. Но бывает и наоборот.

В деле лечения нельзя упускать из виду, как больной оценивает и диагностирует свое состояние. Это устранит многие конфликты между врачом и больным. Оценка состояния и методы лечения должны иметь в виду эмоциональные и субъективные факторы больного наряду с рациональным и объективным действием врача. Иначе родные, знакомые, соседи, больные, знахари отнимут из рук врача необходимое терапевтическое орудие.

Работа, по предупреждению болезней в большинстве случаев проводится с практически здоровыми людьми, однако гигиенические мероприятия, в том числе санитарная пропаганда, лекции, выставки, литература, не могут не считаться с психическими патогенными факторами.

Процесс распознавания болезни связан у больного человека с обращением в медицинское учреждение, воспоминанием и рассказом о прежних болезнях, размещением своих болезненных признаков на новой иерархической лестнице диагноза, интеллектуальной обработкой изменившихся ощущений с тела, объективным обследованием жидких сред организма и внутренних полостей тела, занятием определенной позиции к болезни и лечению. Для врача и больного диагностическая фаза принадлежит к наиболее ответственным и критическим моментам, где психический контакт имеет решающее значение для успеха лечения. Первый осмотр больного и диагноз требуют времени и обстановки. Исследуя больного, врач уже начинает свое психотерапевтическое дело.

Психическая атмосфера лечебных учреждений (амбулатория, клиника, пункт первой помощи, лепрозорий, санаторий, институт злокачественных опухолей, полевой госпиталь, здравпункт) чрезвычайно различна, точно так же не одинаково и отношение больного к операции, приему внутрь лекарства, физиолечению, диете. Все это составляет психическую среду, детали которой и весь ансамбль могут помогать или вредить лечению. Реконвалесценция — особый мир возрождения — при некоторых болезнях сопровождается переживанием обновления всех способностей. Дело врача дать простор этим чувствам пациента, предотвратить, с другой стороны, гипохондрические и установочные фиксации на болезненном прошлом.

Компенсация или примирение с дефектом, оставленным болезнью, инвалидизация, новая позиция в семье и обществе — все это требует правильного и умелого влияния на психику больного, чем в значительной степени достигается сохранение большего числа трудоспособных, а иногда повышение общественной ценности реконвалесцента. Особого внимания и использования требует механизм развития психической гиперкомпенсации калек, изуродованных, слепых. Переоценка своей личности инвалидом может и должна получить трудовую направленность.

Неизлечимые, тяжелые, обреченные больные должны быть до конца руководимы одним и тем же врачом, умеющим стойко и ободряюще ежедневно смотреть в глаза своему пациенту, способным понять своеобразное состояние больного, подойти к нему без терапевтического нигилизма, с полным вниманием ко всем мелочам ухода.

Ранние, амбулаторные, стадии болезни с нечетко организованными соматическими симптомами могут быть легче диагностированы, если правильно понимать эволюцию субъективных жалоб больных.

Большого внимания заслуживает изучение психики пациентов-врачей. Здесь особенно ярко сказывается влияние стадии болезни и ее силы. Медицинское образование определяет собой ранние жалобы и поведение больного врача. Затем мы можем проследить все переходы от уверенного в себе специалиста до беспомощного ребенка, а подчас даже суеверной примитивной личности.

Нe посторонний консультант, хотя он и психиатр, а лечащий врач должен знать психику своего больного и активно воздействовать на это могучее орудие терапии, стараясь разгадать и устранить все главные, выдвигаемые больным, симптомы болезни как реальные, так и «воображаемые».

Лечебное воздействие на физический организм и личность больного осуществляется не только врачебной наукой, лабораторией, технически совершенной методикой анализа, но и врачебным искусством, динамическим синтезом целого, куда входит жизненный анамнез, характерология, внешнее впечатление от больного, проникновение во внутренний мир его переживаний, сочувственная адаптация к данному больному и волевая поддержка ему. Изучение эволюции субъективного синдрома является одним из путей к рациональной терапии больного.

Знание психологии больного во многих случаях обеспечивает своевременность и активность лечебного воздействия, сообщая ему профилактическую дальновидность. Данные нозопсихологии могут быть использованы различными видами терапии: щадящей, хирургической, симптоматической, этиологической, стимулирующей, комплексной. Тем более антропотерапия не может полностью осуществляться без включения данных о личности больного человека.

Метод изучения психики больного должен быть клиническим. Дело идет здесь о соматическом больном без психоза. Это — новый объект для психиатра и психопатолога. Дело идет о психике каждого больного. Это — новый объект для врача-соматика. Дело идет о корреляциях мозга и болезненных дисфункциях внутренних органов и всего тела. Это — благодарный объект для нейрофизиолога.

Клинический метод ознакомления с субъективным миром больного и механизмами положительного и отрицательного воздействия на него требует своей разработки применительно к различнейшим категориям больных. Область нозопсихологии входит в обширную психофизическую проблему, соприкасаясь с методологией медицинского исследования и мышления. Сама по себе задача изучения психики больного чрезвычайно широка: различны болезни, различны системы и органы тела, различна сила, длительность и исход страданий, различны конституции и темпераменты заболевших людей, различны виды терапии, не говоря о психическом воздействии лечащих. Научно-теоретическую базу для обоснования ряда случаев нозопсихологических закономерностей можно усмотреть в работах школ Л.А. Орбели и К.М. Быкова, относящихся к экспериментальному изучению вегетативных функций и связей коры мозга с интерорецепцией. Однако клиническая практика еще далека от указанных теоретических изысканий. Необходима дальнейшая встречная работа клиницистов и физиологов. Психические влияния сенсибилизируют нервную систему, а вместе с ней и весь организм больного (кора — подкорка — вегетативно-сосудистый и гормональный аппарат), создают те или иные установки больного. В свою очередь особенности нервных импульсов, возникающих в рецепторах внутренних органов, имеют огромное значение для формирования поведения личности. Различные виды и степени болей, нарушения телесных, общих чувств создают фон и содержание психических переживаний больных не менее, нежели органы высших чувств. Гамма переходов от диффузных, рыхлых, медленно формирующихся ощущений до ясно очерченных эмоций находит свою аналогию в движении условных рефлексов с интерорецепторов.

В настоящее время задача изучения психики больного человека должна быть выделена из области медицинской психологии и психиатрии и найти свое место в учебных программах медицинских институтов и техникумов. Наблюдение за психикой соматического больного служит наилучшей школой для врача-соматика и психиатра в деле установления соматической базы того или иного психического болезненного явления. Существует целая область «пограничных соматических состояний» и соответственных изменений в поведении больных, когда элементы психоза и нормы так тесно переплетаются друг с другом, что нельзя бывает сказать, наступило ли душевное расстройство или это своеобразные варианты соматического страдания. Таковы: онирические состояния, «наплывы мыслей», патологические переживания болезни, гипобулии, истеризации, простейшие галлюцинации и бредоподобные сомнения, астенические синдромы, расстройства речи, витальные страхи и т.п. Указанная «пограничная область» создается соматической болезнью и должна быть отличима от психопатий и неврозов, относимых в одноименную область «пограничных состояний» так называемой малой психиатрии. По большей части соматогенные синдромы возникают и заканчиваются в соматической больнице, а объекты малой психиатрии пребывают в обычной жизни. Для изучения экзогенных психозов в тесном смысле слова нет лучшего места, чем соматическая больница. Здесь можно видеть самые ранние стадии развития психоза, ознакомиться с предварительными данными соматического исследования, проведенными еще до вспышки психоза.

Лечение острых психозов можно проводить в благоустроенных лечебных заведениях прямо на месте в палатах, не переводя в психиатрическую больницу. При наличии особого отделения — временно перемещать больных на иной режим надзора и ухода в пределах этой же соматической больницы.

Опыт показывает, что процент психических нарушений типа психоза у соматических больных равен примерно 2% к общему числу стационарных больных. Больница на 600 кроватей должна иметь отделение на 15 коек, заведуемое психиатром. Является принципиально важной совместная работа психиатра с целым рядом других специалистов. Психиатрические больницы все имеют в своих штатах консультантов-соматиков, а некоторые больницы — отделения для соматически заболевших. Таким образом, устройством психиатрического отделения в соматической больнице замыкается еще одно звено, связующее психиатрию с общей медициной. Введение принципов психотерапии, трудовых процессов, психогигиенических навыков и других завоеваний лечебной психиатрии способно значительно улучшить дело обслуживания соматических больных.

Однако ни консультация отдельных случаев психиатром, ни выделение в общей больнице особого отделения для соматопсихозов еще не разрешают выдвигаемой жизнью задачи целостного изучения и лечения больного человека. Организация современной клиники должна найти формы еще более тесного объединения соматического и психического.

Источник информации: Александровский Ю.А. Пограничная психиатрия. М.: РЛС-2006. — 1280 c. Справочник издан Группой компаний РЛС^®

Обзорное исследование состояния соматических симптомов у пациентов молодого и среднего возраста с психическими заболеваниями во время длительной госпитализации

На этой странице атриальные расстройства и в целом некоторые психические расстройства, имеющие четкую этиологию или при которых присутствует значительный психиатрический предрасполагающий фактор. Принимая во внимание, что психические расстройства относятся именно к расстройствам, характеризующимся легкой депрессией и легкой тревогой, и, по-видимому, затрагивают большое количество людей в любом сообществе. Сообщалось, что это заболевание широко распространено и оказывает огромное влияние на индивидуальный, семейный и общественный уровни, что ложится тяжелым бременем на систему здравоохранения страны. Для изучения состояния соматической симптоматики у психиатрических больных молодого и среднего возраста при длительной госпитализации было включено 114 психических больных молодого и среднего возраста с длительной госпитализацией (более 5 лет). Были записаны данные о госпитализированных пациентах, включая соматические симптомы до госпитализации, электрокардиограмму (ЭКГ), эхокардиограмму, УЗИ брюшной полости и анализы крови. Кроме того, был введен самодельный вопросник, а также была собрана общая информация о пациентах, включая пол, возраст, текущий прием лекарств и продолжительность приема лекарств. Корреляции между кардиометаболическими заболеваниями, остеопорозом и длительным приемом пероральных антипсихотических препаратов были проанализированы у этих пациентов молодого и среднего возраста. Распространенность коморбидных соматических симптомов составила 77,2%, а сопутствующие расстройства включали преимущественно кардиометаболические нарушения, остеопороз, легочные инфекции, цереброваскулярные расстройства, расстройства пищеварения, переломы и кожные заболевания. Частота соматических симптомов, обусловленных длительным приемом антипсихотических препаратов, составила около 88,6%, а частота сопутствующих соматических симптомов была выше у психически больных молодого и среднего возраста, находящихся на длительном стационарном лечении. В настоящем исследовании отмечена высокая распространенность соматических симптомов у пациентов молодого и среднего возраста с длительно находящимся на стационарном лечении психическим заболеванием. Эндокринные и метаболические расстройства, особенно дислипидемия, могут вызвать ряд вредных эффектов. Кроме того, высока заболеваемость остеопорозом. Особое внимание следует уделять побочным эффектам антипсихотических препаратов, и необходимы соответствующие меры для ранней диагностики и раннего лечения для снижения частоты кардиометаболических заболеваний и остеопороза.

1. Введение

Психические заболевания, то есть расстройства, характеризующиеся сочетанием легкой депрессии, легкой тревоги и необъяснимых с медицинской точки зрения соматических симптомов, по-видимому, затрагивают значительное число людей в любом сообществе. Сообщается, что такие расстройства широко распространены и оказывают огромное влияние на индивидуальном, семейном и общественном уровнях [1, 2], вызывая значительную нагрузку на систему здравоохранения страны [3, 4].

Соматические симптомы, связанные с эмоциональными трудностями, часто проявляются в общей практике и, по оценкам, составляют более половины всех амбулаторных обращений [5, 6], не объясняются с медицинской точки зрения и возникают исключительно из-за психологического стресса или обращения за медицинской помощью который может присутствовать по крайней мере у 10-15% всех пациентов первичного звена [7, 8]. Соматические симптомы могут быть выражены у пациентов первичной медико-санитарной помощи по разным причинам, например, у пациентов с паническим расстройством, которые обращаются с соматическими жалобами, депрессией или другими расстройствами [9]., 10].

В Китае растет заболеваемость аффективными расстройствами, что становится серьезной проблемой для здоровья. Исследование показало, что уровень тревоги составил 71,2%, уровень депрессии — 64,7%, уровень соматических жалоб — 64,9% [11]. Однако распространенность соматических симптомов в Китае, особенно у пациентов, находившихся в клиниках или больницах общего профиля, изучена недостаточно, и мало внимания уделялось корреляции соматических симптомов с длительно госпитализированными в молодом и среднем возрасте. больные с психическими заболеваниями [12].

Поэтому мы провели двухлетнее обследование соматических симптомов у пациентов с хроническими психическими заболеваниями, находившихся в стационаре в течение пяти и более лет, для изучения состояния соматических симптомов у психически больных молодого и среднего возраста в длительном стационаре. -срочная госпитализация.

2. Методы

2.1. Исследуемая популяция

Были включены пациенты с психическими заболеваниями, которые находились в больнице более пяти лет.

Критерии включения были следующими: (1) пациенты, которые соответствовали диагностическим критериям шизофрении и умственной отсталости (согласно Китайской классификации и диагностике психических расстройств, четвертое издание, CCMD-10). Диагностические критерии шизофрении — симптомы менее 2 из следующих критериев: повторяющиеся вербальные галлюцинации; выраженная вялость, нарушение мышления, бессвязная речь, плохое мышление или отсутствие содержания мыслей; мышление вставлено, изъято, рассеяно, нарушено или обязательно; пассивный, контролируемый или получивший понимание опыта; первичные бредовые идеи (включая бредовые восприятия и бредовое настроение) или другие параноидальные бредовые идеи; логическое мышление не оправдало себя, патологически символическое мышление или новая словесная работа; апатия или выраженная апатия; синдром напряжения, странное поведение или шероховатое поведение; и заметное снижение или отсутствие воли; (2) пациенты, находившиеся в стационаре пять и более лет; и (3) пациенты, у которых до поступления не было соматических симптомов; (4) пациенты и их родственники, которые были готовы сотрудничать со схемой лечения и подписали форму информированного согласия. Критерии исключения были следующими: (1) больные с тяжелыми соматическими и органическими заболеваниями, в том числе в личном и семейном анамнезе по артериальной гипертензии, сердечно-сосудистым заболеваниям, заболеваниям надпочечников и щитовидной железы, а также в личном анамнезе по сифилису; (2) пациенты с лекарственной аллергией; (3) больные алкогольной и наркотической зависимостью; (4) беременные и кормящие женщины; (5) пациенты без лечения нейролептиками; 6 — пациенты с отклонениями, обнаруженными при анализе крови и ЭКГ до поступления; и (7) пациенты с неясным диагнозом. Перед началом исследования проект получил одобрение институционального совета по этике исследований от Совета по этике исследований, № 2022-000-J025.

2.2. Сбор клинических данных

Были проанализированы медицинские записи стационарных пациентов. Были рассмотрены соматические симптомы, ЭКГ, эхокардиография, УЗИ брюшной полости и анализы крови перед поступлением. Пациенты были опрошены с помощью самодельной анкеты. Была собрана общая информация о пациентах, включая пол, возраст, текущие лекарства и продолжительность лечения. Текущие лекарства в основном состояли из следующих препаратов: рисперидон, оланзапин, кветиапина фумарат, зипразидон, арипипразол, клозапин, перфеназин, сульпирид, антидепрессанты SSRI и SNRI, карбонат лития, бензодиазепины и противоэпилептические препараты.

2.3. Обследование

Стандартную ЭКГ в 12 отведениях выполняли при скорости бумаги 25 мм/с и стандартном напряжении, установленном на 0 мм = 1 мВ. ЭКГ проводилась не менее одного или двух раз при поступлении и каждые 4 нед после начала лечения. Отслеживались аномальные изменения ЭКГ, такие как изменения интервала QTc и ST-T. Тест на плотность костной ткани проводили один раз каждые 4–8 нед после поступления. УЗИ органов брюшной полости, эхокардиографию и УЗИ щитовидной железы проводили каждые 4–12 нед после поступления.

Анализы крови, включая рутинный анализ крови, биохимический анализ и иммунологический анализ, проводились один или два раза каждые 4–8 недель после поступления. Оценивали липидный профиль крови, уровень глюкозы в крови, функции печени, уровень гомоцистеина, пролактина и гормонов щитовидной железы в крови. Артериальное давление измеряли и регистрировали в разные моменты времени, в вертикальном и лежачем положениях.

2.4. Статистический анализ

Все анализы данных проводились с использованием IBM SPSS Statistics for Windows, версия 27.0 (IBM Corporation, Армонк, штат Нью-Йорк, США). Данные представлены как среднее ± стандартное отклонение. Графики были созданы с использованием программного обеспечения Prism 7. 0 (GraphPad Software, Inc., Сан-Диего, Калифорния, США).

3. Результаты

3.1. Основные характеристики

Обследовано 247 больных с психическими заболеваниями, находившихся в стационаре более пяти лет. Среди них 145 больных молодого и среднего возраста до госпитализации отсутствовали соматические симптомы. У остальных 102 пациентов пожилого возраста сочетались соматические симптомы или соматико-симптом-индуцированные психические расстройства. Всего в окончательный анализ было включено 114 пациентов, которые соответствовали критериям включения и исключения. Диагностическим критериям соответствовало 83 мужчины и 31 женщина. В группе молодых взрослых было 6 пациентов и 108 пациентов в группе среднего возраста. Эти пациенты были в возрасте 49 лет.0,07 ± 7,30 лет, течение заболевания ≥5 лет. Принимали нейролептики перорально (1–5 видов нейролептиков).

По типу психического заболевания было 96 больных шизофренией и 15 больных умственной отсталостью. Пять пациентов принимали обычные нейролептики, 6 пациентов принимали обычные нейролептики плюс атипичные нейролептики, 59 пациентов принимали один тип атипичных нейролептиков и 44 пациента принимали два или более типа атипичных нейролептиков.

3.2. Общие сопутствующие соматические симптомы

Сочетанные соматические симптомы наблюдались у 88 пациентов, что составляет 77,2%. На рис. 1 показан процент пациентов с кардиометаболическими заболеваниями. На рис. 2 показан процент больных с заболеваниями органов пищеварения. Как показано на рисунке 1, дислипидемия присутствовала в 85% из 88 случаев у пациентов с кардиометаболическими заболеваниями, гипергомоцистеинемия в 40%, 15% с высоким уровнем глюкозы в крови, артериальная гипертензия в 8% и аритмии в 3%. Как показано на Рисунке 2, на заболевания желчного пузыря приходилось 9% пациентов с заболеваниями органов пищеварения, дисфункцией желудочно-кишечного тракта у 7%, ожирением печени у 14% и поражением печени у 7%.

Острые сопутствующие соматические симптомы включали инфекцию дыхательных путей и кишечную инфекцию у 21 больного, аритмию у 3 больных, травму, вызванную неправильным лечением, у 5 больных, кишечную непроходимость у 3 больных, желудочно-кишечное кровотечение у 2 больных, гиперосмолярное гипергликемическое состояние у 1 больного и ветряная оспа у 1 больного. В то время как для хронических соматических симптомов было обнаружено, что дислипидемия присутствовала в 9 случаях.3 пациента, гипергомоцистеинемия у 46 пациентов, остеопороз у 34 пациентов, артериальная гипертензия у 18 пациентов, гиперпролактинемия у 18 пациентов, гипотиреоз у 18 пациентов, камни в почках у 16 пациентов, жировая дистрофия печени у 16 пациентов, заболевания желчного пузыря (включая камни в желчном пузыре и полипы желчного пузыря) у 11 пациентов, сахарный диабет 2 типа у 10 пациентов, нарушение толерантности к глюкозе у 8 пациентов, дисфункция желудочно-кишечного тракта у 8 пациентов, поражение печени у 7 пациентов, анемия у 4 пациентов, аритмии у 3 пациентов (желудочковая экстрасистолия у 1 пациента, предсердная экстрасистолия у 1 пациент и мерцательная аритмия у 1 пациента), кожные заболевания у 3 пациентов, гиперурикемия у 2 пациентов, цирроз печени с осложнениями или без осложнений у 1 пациента, электролитные нарушения у 2 пациентов и аномальное количество лейкоцитов у 5 пациентов. В таблице 1 представлены исходные данные о соматических симптомах у включенных пациентов.

Кардиометаболические заболевания включают дислипидемию, гипергликемию, гипертензию, аритмии и гипергомоцистеинемию. Заболевания пищеварительного тракта включают дисфункцию желудочно-кишечного тракта, кишечную непроходимость, заболевания желчного пузыря и ожирение печени. Заболевания мочевыделительной системы включают камни в почках и гидронефроз.

4. Обсуждение

В данном исследовании отмечена высокая распространенность соматических симптомов у длительно госпитализированных пациентов молодого и среднего возраста с психическими заболеваниями. Эндокринные и метаболические нарушения, особенно дислипидемия, могут вызвать каскад вредных эффектов. Кроме того, высока заболеваемость остеопорозом.

Каскад неблагоприятных метаболических эффектов начинается с повышенного аппетита и увеличения веса и постепенно переходит в ожирение, резистентность к инсулину и повышенный уровень холестерина и триглицеридов. У больных, страдающих дислипидемией и гиперинсулинемией, в конечном итоге развивается поражение островковых β -клеток и предиабет [13]. Затем диабет еще больше увеличивает риск сердечно-сосудистых событий и преждевременной смерти [14]. Высокий уровень триглицеридов в сочетании с резистентностью к инсулину, вызванной антипсихотиками, также может увеличить кардиометаболический риск [15].

Необходимо наблюдать за пациентами, принимающими нейролептики, и контролировать кардиометаболический риск. Если наблюдается значительное увеличение ИМТ или триглицеридов натощак, можно рассмотреть вопрос о переходе на тот вид нейролептиков, который не вызовет вышеуказанных проблем. Сообщалось, что атипичные нейролептики связаны с увеличением веса и кардиометаболическими заболеваниями [16]. Таким образом, нейролептики следует выбирать надлежащим образом на основе различных показателей мониторинга, чтобы снизить кардиометаболический риск и преждевременную смерть. Если у пациентов уже сочетается диабет, гиперлипидемия, преддиабет или диабет, во время антипсихотического лечения важны мониторинг артериального давления, экспресс-тестирование уровня глюкозы в крови и измерение окружности талии.

Все участники этого исследования были пациентами молодого и среднего возраста в возрасте 60 лет и старше. Возникновение остеопороза связано со многими факторами, и гормоны являются важными факторами. Среди различных гормонов незаменимую роль играет высокий уровень пролактина. Повышение уровня сывороточного пролактина в сочетании с гипогонадизмом может ингибировать секрецию гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ). Низкий уровень ГнРГ вызывает снижение лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), секретируемых гипофизом. В результате эстрадиол, прогестерон и тестостерон секретируются в меньших количествах. Снижение уровня этих гормонов, в конечном счете, повысит активность остеокластов. Более того, активность остеокластов превышает активность остеобластов, что приводит к аномальному костному метаболизму, сходному с остеопорозом I типа [17, 18]. Было показано, что на молекулярном уровне рецепторы пролактина могут быть обнаружены в остеобластах человека. Пролактин может напрямую снижать пролиферацию остеобластов, вызывая уменьшение количества остеобластов. Активность остеобластов соответственно снижается, а активность остеокластов повышается, что снижает плотность костной ткани [19]., 20].

Психические расстройства, вызванные эпилепсией, составляют значительную часть психических расстройств, и пациенты имеют длительную продолжительность заболевания и высокую частоту рецидивов, а исследования показали, что на прогноз пациента влияет поддерживающая терапия и восстановление социальной функции. Теперь, когда большинство пациентов лечатся в больнице и их состояние достаточно стабильно, чтобы их можно было выписать домой, продолжение лечения после выписки, наряду с уходом, также имеет решающее значение. Таким образом, в дополнение к требованию, чтобы пациенты могли регулярно принимать свои лекарства, необходимо предоставлять услуги медсестры, которые позволяют пациентам снизить вероятность рецидива и облегчить выздоровление [17]. Заболевание относится к группе единожды переболевших, пожизненных заболеваний и будет рецидивировать; ресурсы нашего психического здоровья недостаточны, а рациональное использование препаратов в клинике может позволить значительно улучшить состояние больного; кроме того, большое значение во всем процессе оказания помощи имеет комбинированная терапия, когда необходимо оказание психологической помощи, диетической помощи, реабилитационной помощи и других сестринских мероприятий, способных улучшить терапевтический эффект, особенно психологической помощи. Приверженность пациентов к лечению значительно улучшилась и является очень важным фактором в клиническом лечении больных.

Комбинированное использование противоэпилептических средств в качестве стабилизаторов настроения является распространенным методом лечения психических заболеваний. Длительное применение противоэпилептических средств оказывает различное влияние на плотность костной ткани и костный метаболизм. Среди исследований влияния противоэпилептических средств на плотность костной ткани и костный метаболизм важным фактором считается индуктор печеночных ферментов [21–23]. Некоторые противоэпилептические средства действуют как индукторы ферментов печени, которые индуцируют печеночный цитохром Р450, ускоряя метаболизм витамина D и снижая уровень витамина D. Следовательно, происходят нарушения костного метаболизма, снижается плотность костной ткани. VPA является ингибитором печеночных ферментов, хотя во многих исследованиях считается, что он снижает плотность костной ткани [24]. Поэтому возникают нарушения костеобразования, что сопровождается уменьшением костной массы [25]. СИОЗС, ингибиторы обратного захвата 5-НТ и антагонисты рецепторов 5-НТ2 могут вызывать гипонатриемию. Na + будет выделяться из костей при постоянно низком уровне натрия [26, 27]. Холм и др. [28] сообщили, что при постоянном низком уровне натрия активность остеокластов увеличивалась, при этом больше Na ⁺ выпущен из костей. Высвобождение Na ⁺ из костного матрикса достигается остеокластами, способствующими резорбции кости, что дополнительно способствует балансу Na ⁺ в крови. Это действие очень похоже на высвобождение Ca ⁺ из костей при гипокальциемии [29]. Следовательно, резорбция кости, опосредованная остеокластами, может вызывать прогрессирующее снижение плотности кости, снижая риск остеопороза и переломов костей.

5. Заключение

Распространенность соматических симптомов у психиатрических больных молодого и среднего возраста, находящихся на длительном стационарном лечении, очень высока. Психиатры должны своевременно обращать внимание на изменения в состоянии больных путем физического осмотра и проводить регулярные вспомогательные обследования. Следует проводить раннюю диагностику и лечение для предупреждения возникновения кардиометаболических заболеваний и остеопороза.

Доступность данных

Данные, использованные для поддержки результатов этого исследования, можно получить у соответствующего автора по запросу.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Благодарности

Работа не финансировалась.

Ссылки

S.V. Rocha, M.M. Almeida, T.M. Araújo и J.S. Virtuoso Júnior, «Prevalência de transtornos mentais comuns entre residentes em áreas urbanas de Feira de Santana, Bah иа», Revista Brasileira de Epidemiologia , vol. 13, нет. 4, стр. 630–640, 2010.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
C. Zhu, L. Ou, Q. Geng et al. , «Ассоциация соматических симптомов с депрессией и тревогой у клинических пациентов больниц общего профиля в Гуанчжоу, Китай», General Hospital Psychiatry , vol. 34, нет. 2, стр. 113–120, 2012 март-апрель.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Академия Google
B. Eslami, O. Sundin, G. Macassa, H.R. Khankeh и JJ Soares, «Тревожные, депрессивные и соматические симптомы у взрослых с врожденным пороком сердца», Journal of Psychosomatic Research , vol. 74, нет. 1, стр. 49–56, 2013 г. Январь
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Д. Голдберг, «Биосоциальная модель распространенных психических расстройств», Acta Psychiatrica Scandinavica — Приложение , том. 90, стр. 66–70, 2010.
Просмотр:
Google Scholar
А. Дж. Барски и Дж. Ф. Борус, «Соматизация и медикализация в эпоху управляемого ухода», JAMA, Журнал Американской медицинской ассоциации , том. 274, нет. 24, стр. 1931–1934, 1995.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Дж. И. Эскобар, Х. Вайцкин, Р. К. Сильвер, М. Гара и А. Холман, «Сокращенная соматизация», Psychosomatic Medicine , vol. 60, нет. 4, стр. 466–472, 1998.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
О. Гурейе, Г. Э. Саймон, Т. Б. Устун и Д. П. Голдберг, «Соматизация в межкультурной перспективе: исследование Всемирной организации здравоохранения в области первичной медицинской помощи», Американский журнал психиатрии , том. 154, стр. 989–995, 1997.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
K. Kroenke, R.L. Spitzer, and J.B. Williams, «PHQ-15: достоверность новой меры для оценки тяжести соматических симптомов», Психосоматическая медицина , том. 64, нет. 2, стр. 258–266, 2002.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
В. Катон, Э. Х. Лин и К. Кроенке, «Связь депрессии и тревоги с бременем медицинских симптомов у пациентов с хроническими заболеваниями», General Hospital Psychiatry , vol. 29, нет. 2, стр. 147–155, 2007 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
M. Mussell, K. Kroenke, R. L. Spitzer, J. B. Williams, W. Herzog и B. Löwe, «Желудочно-кишечные симптомы в первичной медико-санитарной помощи: распространенность и связь с депрессией и тревогой», стр. 9.0061 Журнал психосоматических исследований , том. 64, нет. 6, стр. 605–612, июнь 2008 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Дж. Вей и В. Л. Юн, «Соматические симптомы у 48 пациентов с паническим расстройством», Китайский журнал врачей общей практики , том. 6, pp. 348–350, 2005.
Просмотр по адресу:
Google Scholar
Х. Ян, К. Денг, К. Генг и др., «Связь самооценки здоровья с хроническими заболеваниями, психическими симптом здоровья и социальные отношения у пожилых людей» Научные отчеты , том. 11, нет. 1, ID статьи 14653, 19 июля 2021 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
A. Al-Mrabeh, « β — Клеточная дисфункция, метаболизм липидов в печени и здоровье сердечно-сосудистой системы при диабете 2 типа: новые направления исследований и новые терапевтические стратегии», Biomedicines , vol. 9, 2021.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Дж. Р. Вагнер, Дж. К. Фитцпатрик, Дж. Янг и др., «Глобальная оценка улучшает стратификацию риска серьезных неблагоприятных сердечных событий в широком диапазоне уровней триглицеридов: результаты исследования KP REACH», Американский журнал профилактической кардиологии , том. 9, ID статьи 100319, 2022.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
V. D. Heuvel and L. Leigh, «Основная психофармакология Шталя: нейронаучная основа и практическое применение (4-е издание)», Journal of Child and Adolescent Mental Health , vol. 26, pp. 157-158, 2014.
Просмотр по адресу:
Google Scholar
В. О’Кин, «Антипсихотические гиперпролактинемия, гипогонадизм и остеопороз при лечении шизофрении», Журнал психофармакологии , том. 22, нет. 2_suppl, стр. 70–75, 2008 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
A. M. Meaney and V. O’Keane, «Изменения минеральной плотности костей в течение года у молодых женщин с шизофренией: связь с лекарствами и эндокринными переменными», Schizophrenia Research , vol. 93, нет. 1–3, стр. 136–143, 2007 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Академия Google
N. Bataille-Simoneau, K. Gerland, D. Chappard, MF Basle и L. Mercier, «Экспрессия рецепторов пролактина в клетках остеосаркомы человека», Biochemical and Biophysical Research Communications , vol. 229, нет. 1, стр. 323–328, 1996.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
D. Seriwatanachai, K. Thongchote, N. Charoenphandhu et al., «Пролактин напрямую увеличивает обновление костной ткани, повышая уровень экспрессируемого остеобластами рецепторного активатора ядерного фактора 9.0061 κ Соотношение лиганд/остеопротегерин B», Bone , vol. 42, нет. 3, стр. 535–546, 2008 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
С. Кумандас, Э. Коклу, Х. Гюмюс и др., «Влияние карбамезапина и вальпроевой кислоты на минеральную плотность костей, IGF-I и IGFBP-3», Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism: Журнал детской эндокринологии и метаболизма , том. 19, стр. 529–534, 2006.
Посмотреть по адресу:
Google Scholar
S. Mintzer, P. Boppana, J. Toguri и A. DeSantis, «Уровни витамина D и обмен костей у пациентов с эпилепсией, принимающих карбамазепин или окскарбазепин», Epilepsia , vol. 47, нет. 3, стр. 510–515, 2006 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Э. А. Саманиего и Р. Д. Шет, «Костные последствия эпилепсии и противоэпилептических препаратов», Семинары по детской неврологии , том. 14, нет. 4, стр. 196–200, 2007.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Дж. О. Эллиотт, М. П. Джейкобсон и З. Ханиф, «Гомоцистеин и потеря костной массы при эпилепсии», , приступ , том. 16, нет. 1, стр. 22–34, 2007 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Y. Sato, I. Kondo, S. Ishida et al., «Уменьшение костной массы и увеличение костного метаболизма при терапии вальпроатами у взрослых с эпилепсией [УДАЛЕНО]», Neurology , том. 57, нет. 3, стр. 445–449, 2001.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
E. J. Hoorn, G. Liamis, R. Zietse и M. C. Zillikens, «Гипонатриемия и кость: новые отношения», Nature Reviews Endocrinology , vol. 8, нет. 1, стр. 33–39, 2011 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Ф. Афшинния, Б. Сундарам, Р. Дж. Акерманн и К. К. Вонг, «Гипонатриемия и остеопороз: переоценка новой ассоциации», Osteoporosis International , vol. 26, нет. 9, стр. 2291–2298, 2015.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Дж. Барсони, Ю. Сугимура и Дж. Г. Вербалис, «Реакция остеокластов на низкий уровень внеклеточного натрия и механизм потери костной массы, вызванной гипонатриемией», Journal of Biological Chemistry , vol. 286, нет. 12, стр. 10864–10875, 2011.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
J. P. Holm, A. O. S. Amar, L. Hyldstrup и J. E. B. Jensen, «Гипонатриемия, фактор риска остеопороза и переломов у женщин», стр. 9.0061 Osteoporosis International , vol. 27, нет. 3, стр. 989–1001, 2016.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
М. Кизилгул, О. Озчелик, М. Апайдин, М. Озбек и Т. Делибаси, «Письмо в редакцию: возможные механизмы остеопороза, вызванного гипонатриемией», Журнал клинической эндокринологии и метаболизма , том. 100, нет. 10, стр. L89–L90, 2015.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Академия Google

Copyright

Copyright © 2022 Wenxin Zheng and Zhiwei Guo. Это статья с открытым доступом, распространяемая в соответствии с лицензией Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии надлежащего цитирования оригинальной работы.

Клинические особенности, нейропатология и исход хирургического вмешательства у пациентов с рефрактерной эпилепсией и соматическими вариантами головного мозга в гене SLC35A2

31 января 2023 г.; 100 (5) Исследовательская статья

Просмотреть профиль ORCIDCarmen Barba, Ingmar Blumcke, Melodie R. Winawer, Просмотреть профиль ORCIDTill Hartlieb, Hoon-Chul Kang, Laura Grisotto, Mathilde Chipaux, Просмотреть профиль ORCIDChristian G. Bien, Barbora Heřmanovská, 904 04 Просмотреть профиль ORCIDBrenda E , Портер, Харт Г. В. Лидов, Валентина Четика, Фридрих Г. Верманн, Хавьер А. Лопес-Ривера, Питер Д. Канолл, Просмотреть профиль ORCIDИрина Мадер, Людовико Д’Инчерти, Просмотреть профиль ORCIDСара Балдассари, Эдвард Янг, Ахмед Габалла, Ханнес Фогель, Просмотреть профиль ORCIDБарбора Страка, Летиция Маккони, Тилман Полстер, Джеральд А. Грант, Ленка Крскова, Хуэй Джин Шин, Ара Ко, Питер Б. Крино, Просмотреть профиль ORCIDПавел Крсек, Чон Хо Ли, Деннис Лал, Просмотреть профиль ORCIDStéphanie Baulac , Аннапурна Подури, Просмотреть профиль ORCID Ренцо Геррини, от имени Исследовательской группы SLC35A2

Впервые опубликовано 28 октября 2022 г., DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201471

Полный PDF

Краткий Форма

Разрешения

Загрузки

121

Статья
Цифры и данные
Информация и раскрытие информации

Для просмотра полного текста этой статьи требуется подписка. Если у вас есть подписка, вы можете использовать форму входа ниже, чтобы просмотреть статью. Доступ к этой статье также можно приобрести.

Резюме

Предпосылки и цели Ген SLC35A2 , расположенный на хромосоме Xp11.23, кодирует переносчик уридиндифосфат-галактозы. Мы описываем клинические, генетические, нейровизуализационные, ЭЭГ и гистопатологические данные и оцениваем возможные предикторы послеоперационных припадков и когнитивных исходов у 47 пациентов с рефрактерной эпилепсией и соматической болезнью головного мозга 9.0445 вариантов гена SLC35A2 .

Методы Это ретроспективное многоцентровое исследование, в котором мы провели описательный анализ и классическую проверку гипотез. Мы включили интересующие переменные, значительно связанные с результатами в обобщенных линейных моделях.

Результаты Два основных фенотипа были связаны с соматическими вариантами SLC35A2 головного мозга: (1) ранняя эпилептическая энцефалопатия (ЭЭ, 39 пациентов) с эпилептическими спазмами в качестве преобладающего типа припадков и умеренной или тяжелой умственной отсталостью и (2) лекарственная резистентная фокальная эпилепсия (DR-FE, 8 пациентов), ассоциированная с нормальной/пограничной когнитивной функцией и специфическими нейропсихологическими нарушениями. МРТ головного мозга была ненормальной у всех пациентов с ЭЭ и у 50% пациентов с ДР-ФЭ. Гистопатологический обзор выявил легкую аномалию развития коры головного мозга с олигодендроглиальной гиперплазией при эпилепсии у 44/47 пациентов и не дал результатов у 3. У 47 пациентов имелись 42 отчетливые мозаики SLC35A2 вариантов, включая 14 (33,3%) миссенс, 13 (30,9%) сдвиг рамки, 10 (23,8%) нонсенс, 4 (9,5%) внутрирамочные делеции/дупликации и 1 (2,4%) вариант сплайсинга. Частоты вариантных аллелей (VAF) колебались от 1,4% до 52,6% (среднее значение VAF: 17,3 ± 13,5). При последнем наблюдении (35,5 ± 21,5 мес) 30 пациентов (63,8%) относились к классу I по Энгелю, из которых 26 (55,3%) относились к классу IA. Когнитивные показатели оставались неизменными у большинства пациентов после операции. Регрессионный анализ показал, что вероятность достижения исходов как IA, так и I класса по Энгелю, с поправкой на возраст начала приступа, была ниже при увеличении продолжительности эпилепсии и выше при нормальной или улучшенной послеоперационной ЭЭГ. При анализе ассоциаций ВАФ нижних отделов головного мозга ассоциировалась с улучшением послеоперационных когнитивных результатов, но этот вывод не был подтвержден регрессионным анализом.

Обсуждение Соматический мозг Варианты гена SLC35A2 связаны с 2 основными клиническими фенотипами, EE и DR-FE, и гистопатологическим диагнозом MOGHE. Потребуются дополнительные исследования, чтобы определить любую возможную корреляцию между конкретными генетическими вариантами, мутационной нагрузкой в эпилептогенной ткани и хирургическими результатами.

Глоссарий

ASM=: противосудорожные препараты;
CV-LFB=: крезил фиолетовый-люксольный прочный синий;
DR-FE=: лекарственно-резистентная фокальная эпилепсия;
EE=: эпилептическая энцефалопатия;
ФКД=: фокальная корковая дисплазия;
ID=: умственная отсталость;
СВУ=: межприступные эпилептиформные разряды;
mMCD=: легкая аномалия развития коры;
MOCHE=: легкая аномалия развития коры с олигодендроглиальной гиперплазией при эпилепсии;
VAF=: Частота вариантного аллеля

Сноски

Полную информацию см.