Аутизм это генетическое заболевание: причины и симптомы — все самое интересное на ПостНауке

Генетические болезни, способствующие развитию аутизма и задержке развития

Содержимое

• 1 Генетические болезни, связанные с аутизмом и задержкой развития: что нужно знать
  • 1.1 Взаимосвязь генетических болезней и развития аутизма
  • 1.2 Генетические болезни и их влияние на развитие аутизма и задержку развития
    • 1.2.1 Что такое генетические болезни?
  • 1.3 Влияние генетических болезней на развитие ребенка
  • 1.4 Аутизм: различные взгляды и определения
  • 1.5 Влияние генетических болезней на риск развития аутизма
  • 1.6 Синдром Дауна и его связь с аутизмом
  • 1.7 Фрагментация ДНК и ее связь с аутизмом
  • 1.8 Синдром Фрагиля Х-хромосомы и его связь с аутизмом
    • 1.8.1 Что такое синдром Фрагиля Х-хромосомы?
    • 1.8.2 Как связан синдром Фрагиля Х-хромосомы с аутизмом?
    • 1.8.3 Как происходит диагностика синдрома Фрагиля Х-хромосомы?
    • 1.8.4 Как лечить синдром Фрагиля Х-хромосомы и аутизм?
  • 1. 9 Влияние других генетических болезней на развитие аутизма
  • 1.10 Выявление генетических болезней, способствующих развитию аутизма
    • 1.10.1 1. Генетические тесты
    • 1.10.2 2. Наблюдение за развитием ребенка
    • 1.10.3 3. Анализ медицинской и семейной истории
  • 1.11 Как уберечься от расстройства аутистического спектра в случае генетической предрасположенности?
  • 1.12 Выводы
  • 1.13 Видео по теме:
  • 1.14 Вопрос-ответ:
    • • 1.14.0.1 Какие генетические болезни могут привести к развитию аутизма и задержки развития?
      • 1.14.0.2 Как генетические нарушения могут повлиять на развитие ребенка?
      • 1.14.0.3 Какие симптомы могут свидетельствовать о наличии генетических нарушений?
      • 1.14.0.4 Как можно обнаружить наличие генетических нарушений у ребенка?
      • 1.14.0.5 Как лечат генетические нарушения, связанные с аутизмом и задержкой развития?
      • 1.14.0.6 Могут ли генетические нарушения привести к полной и необратимой инвалидности?

Узнайте, какие генетические заболевания могут быть связаны с аутизмом и отставанием в развитии у детей. В статье рассказывается о частых генетических синдромах и мутациях, приводящих к подобным нарушениям.

Аутизм и задержка развития являются серьезными заболеваниями, которые негативно влияют на жизнь и социализацию людей. Многие исследования показывают, что генетические болезни могут способствовать появлению этих заболеваний у детей и взрослых.

Некоторые генетические болезни, такие как синдром Дауна, фрагментация хромосомы, Фенилкетонурия и многие другие, могут привести к аутизму и задержке развития. Генетические мутации могут негативно повлиять на нейро-развитие ребенка и вызвать серьезные изменения в нервной системе.

Важно отметить, что генетические болезни не являются единственной причиной развития аутизма и задержки развития у людей. Однако, знание рисков и причин развития этих болезней может помочь снизить их влияние и принять меры для предотвращения данных заболеваний у детей и взрослых.

«Правильная диагностика и лечение генетических болезней являются ключевыми факторами для снижения риска развития аутизма и задержки развития у детей и взрослых».

В данной статье мы рассмотрим несколько наиболее распространенных генетических болезней, которые могут привести к аутизму и задержке развития, а также рассмотрим основные методы диагностики и лечения данных заболеваний.

Взаимосвязь генетических болезней и развития аутизма

Аутизм – это расстройство, которое проявляется в поведенческих и коммуникативных проблемах, а также в ограниченности интересов и деятельности. Одной из возможных причин развития аутизма являются генетические болезни, передающиеся по наследству.

Так, например, синдром Фрагиле X – это генетическое заболевание, при котором нарушается функционирование гена FMR1, ответственного за связующие белки в мозге. У пациентов с этим синдромом, как правило, наблюдается задержка речи, плохая социализация, повышенная чувствительность к звукам и другие признаки аутизма. Еще одним примером является синдром Ретта, вызванный мутацией в гене MECP2. Пациенты с этим синдромом часто страдают от аутизма, перепадов настроения, проблем с координацией движений и др.

Таким образом, генетические болезни и аутизм имеют тесную связь. Понимание этой связи помогает лучше понять причины возникновения аутизма и разработать более эффективные методы его лечения и профилактики.

Генетические болезни и их влияние на развитие аутизма и задержку развития

Что такое генетические болезни?

Генетические болезни — это нарушения в генетическом материале, которые вызывают отклонения в работе организма и могут привести к развитию заболеваний. Они возникают вследствие мутаций генов, изменений в числе или структуре хромосом, наследственных факторов.

Генетические болезни могут быть наследственными или возникать в результате случайной мутации. Они могут проявляться сразу после рождения или появляться в любом возрасте.

Неправильные гены — это причина многих генетических болезней. Гены — это кусочки ДНК, которые содержат инструкции для организма. Каждый человек получает по одной копии гена от каждого из родителей. Если один или оба родителя передают дефектный ген, ребенок может родиться с генетической болезнью.

Некоторые генетические болезни могут быть связаны с аутизмом и задержкой развития. Например, синдром Дауна — одна из наиболее распространенных генетических болезней, которая вызывает интеллектуальные нарушения и повышенный риск развития аутизма. Также, генетические болезни, связанные с нарушением работы нейротрансмиттеров, могут приводить к развитию аутизма и задержки развития.

Влияние генетических болезней на развитие ребенка

Генетические болезни являются одной из главных причин развития задержки развития и аутизма у детей. В основе этих заболеваний лежат изменения в генах, которые вызывают нарушения в работе мозга и всех систем организма.

Каждая генетическая болезнь имеет свои особенности и симптомы, поэтому родители должны обращаться за помощью к специалистам, которые смогут провести диагностику и определить наличие заболевания. Если генетическая болезнь обнаруживается на ранней стадии, то при помощи медицинской терапии и реабилитации можно значительно улучшить здоровье ребенка и максимально снизить риск развития нарушений в его развитии.

• В заключении, хочется отметить, что генетические болезни не всегда являются приговором для здоровья и развития ребенка. Своевременное обращение к специалистам и комплексный подход к лечению позволяют детям с генетическими заболеваниями жить полноценной жизнью и получать всестороннюю помощь и поддержку в развитии.

Аутизм: различные взгляды и определения

Аутизм — это сложное неврологическое расстройство, которое в значительной степени влияет на социальное взаимодействие, коммуникацию и поведение человека. Хотя существует много разных определений аутизма, его признаки могут проявляться в единичных случаях или сочетаться в разных пропорциях. Раннее выявление и лечение аутизма — важный вопрос в терапии, который помогает детям и взрослым добиться лучших результатов в повседневной жизни.

Диагностика аутизма была описана доктором Лео Каннером в 1943 году и прогрессировала к настоящему времени за счет улучшения ранней детской диагностики, совершенствования обучающих методов и разнообразия терапевтических программ. Распознать аутизм можно по нескольким признакам: недостатку социальных навыков, малому уровню развития языка и общения, репетитивным движениям и стереотипным поведением. Некоторые люди с аутизмом также страдают от гиперчувствительности или гипохондрии, что может усложнить их взаимодействие с окружающей средой.

1. Во многих случаях аутизм наследуется через гены или приводит к изменению нейронной связи в мозгу, что в свою очередь влияет на поведение и восприятие человека
2. Существует множество факторов, которые могут повысить риск развития аутизма во время беременности и раннего детства. Это может включать в себя раннюю гипоксию (окислительный стресс в результате недостатка кислорода), инфекции во время беременности, использование некоторых лекарств, таких как валпроаты, и высокий уровень стресса у матери или ребенка.

Хотя аутизм — это не смертельное заболевание, позднее выявление и лечение может значительно усложнить жизнь ребенка, поэтому особое внимание следует уделить развитию диагностических критериев, протоколов и программ, которые помогут выявить аутизм как можно раньше и обеспечить лучшую терапию.

Влияние генетических болезней на риск развития аутизма

Аутизм является многофакторным заболеванием, и его возникновение связано с генетическими и окружающими факторами. Одним из самых сильных факторов риска развития аутизма является генетика.

Кроме того, существует также генетическая предрасположенность к аутизму. У детей с родственниками, страдающими от аутизма, риск развития заболевания выше, чем у тех, у кого нет такой предрасположенности.

Несмотря на то, что генетические факторы являются одним из основных рисковых факторов развития аутизма, они не являются единственной причиной этого заболевания. Важную роль играют также окружающие факторы, включая возраст матери, прежние инфекции, а также ранние травмы и стрессы.

Синдром Дауна и его связь с аутизмом

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Как правило, люди с этим синдромом имеют задержку в психофизическом развитии, а также имеют более высокий риск ряда заболеваний, включая аутизм.

Аутизм — это неврологическое расстройство, которое проявляется в социальных, коммуникативных и поведенческих аспектах. У ребенка с синдромом Дауна риск развития аутизма увеличивается примерно в 10 раз по сравнению со средним населением.

Причина этой связи до сих пор не совсем ясна. Однако, существует мнение, что ген дополнительной копии 21-й хромосомы также играет роль в развитии аутизма. Некоторые исследования также связывают аутизм с другими генами на других хромосомах.

Несмотря на то, что связь между синдромом Дауна и аутизмом не является единственной или неизменной, она дает врачам и родителям более ясное представление о том, как следить за психофизическим развитием детей с синдромом Дауна. Кроме того, это также позволяет наиболее эффективно определять стратегии лечения и улучшения качества жизни для людей, живущих с этими заболеваниями.

Фрагментация ДНК и ее связь с аутизмом

Фрагментация ДНК – это процесс разрыва молекулы ДНК на фрагменты. Такой разрыв может быть обусловлен различными факторами, в том числе воздействием вредных веществ или напряжением в клетке. Это приводит к нарушению целостности генома.

Аутизм – это психическое расстройство, проявляющееся в нарушениях общения и поведения. Это заболевание является многофакторным и предполагает наличие генетических нарушений, в том числе фрагментации ДНК.

Исследования показывают, что при аутизме может наблюдаться нарушение целостности ДНК. Фрагментация ДНК может привести к мутациям, которые в свою очередь могут стать причиной аутизма или усилить уже существующее расстройство. Кроме того, такие нарушения могут вызывать задержку развития ребенка, что усугубляет симптомы аутизма.

Важно отметить, что фрагментация ДНК – это не единственная причина аутизма, но может стать дополнительным фактором, усиливающим развитие заболевания. Поэтому, изучения этого явления является важным направлением в исследованиях аутизма и поиска новых методов его профилактики и лечения.

Синдром Фрагиля Х-хромосомы и его связь с аутизмом

Что такое синдром Фрагиля Х-хромосомы?

Синдром Фрагиля Х-хромосомы – это наследственное заболевание, которое обусловлено изменением гена FMR1. Этот ген находится на Х-хромосоме и отвечает за производство белка, необходимого для нормального функционирования мозга. В случае синдрома Фрагиля Х-хромосомы ген FMR1 испытывает повторение нуклеотидов, что ведет к нарушению синтеза белка и развитию различных симптомов.

Как связан синдром Фрагиля Х-хромосомы с аутизмом?

Один из наиболее распространенных симптомов синдрома Фрагиля Х-хромосомы – задержка психомоторного развития, которая может проявляться в виде аутистических признаков. У большинства детей с синдромом Фрагиля Х-хромосомы аутизм развивается в различных формах и степенях тяжести. Также наблюдается, что аутизм часто встречается в семьях, где есть случаи синдрома Фрагиля Х-хромосомы.

Как происходит диагностика синдрома Фрагиля Х-хромосомы?

Диагностика синдрома Фрагиля Х-хромосомы проводится при помощи генетических исследований. Наиболее точным методом является анализ ДНК, в котором исследуется количество повторений нуклеотидов в гене FMR1. Также могут использоваться другие методы – испытание ДНК на мутации, метод цифровой ПЦР и др.

Как лечить синдром Фрагиля Х-хромосомы и аутизм?

На сегодняшний день не существует эффективного лечения, которое могло бы полностью излечить синдром Фрагиля Х-хромосомы и аутизм. Однако раннее выявление и диагностика позволяют начать процесс реабилитации и коррекции поведения с детства. Для лечения аутизма могут использоваться методы поведенческой терапии, психотерапии, медикаментозного лечения и др. Также рекомендуется проведение специальных программ по обучению детей с синдромом Фрагиля Х-хромосомы и аутизмом.

Влияние других генетических болезней на развитие аутизма

Аутизм может быть связан с другими генетическими болезнями, такими как синдром Фрагилного Х-хромосома и ДЦПК.

Другая генетическая болезнь, связанная с аутизмом — это ДЦПК (дыхательная цепочка, связанная с пороками развития). Болезнь поражает митохондрии в клетках, отвечающие за производство энергии, и может вызвать проблемы с обработкой инфоирмации мозгом. Это может повлечь за собой задержку развития и появление признаков аутизма, таких как социальная изоляция, повторяющееся поведение и коммуникационные проблемы.

• Итог: Несмотря на то, что аутизм имеет связь со многими генетическими болезнями, их точная природа и механизмы влияния на мозг до сих пор являются неизвестными для науки. Ученые продолжают проводить исследования, чтобы понимать и диагностировать различные причины развития аутизма и помочь улучшить жизнь тех, кто страдает от этого состояния.

Выявление генетических болезней, способствующих развитию аутизма

1. Генетические тесты

Одним из самых эффективных способов выявления генетических болезней, способствующих развитию аутизма, являются генетические тесты. Эти тесты позволяют определить наличие или отсутствие генетических мутаций, которые могут вызывать аутизм.

Для проведения генетических тестов необходимо обратиться к генетику или в клинику, специализирующуюся на диагностике генетических заболеваний. В результате тестов можно получить информацию о наличии генетических мутаций, которые способствуют развитию аутизма.

2. Наблюдение за развитием ребенка

Одним из первых шагов в выявлении генетических болезней, способствующих развитию аутизма, является наблюдение за развитием ребенка. В случае если ребенок плохо реагирует на контакты с окружающими, избегает глазной контакт, не проявляет интереса к своим сверстникам или общим играм, это может быть одним из симптомов раннего проявления аутизма.

В этом случае нужно обратиться к детскому психиатру, который сможет провести диагностику и определить наличие генетических мутаций, вызывающих аутизм. Ранняя диагностика и лечение помогут улучшить прогноз и качество жизни ребенка.

3. Анализ медицинской и семейной истории

Для выявления генетических болезней, способствующих развитию аутизма, необходимо провести анализ медицинской и семейной истории. Это позволит определить наличие генетических заболеваний или наследственных факторов, которые могут способствовать развитию аутизма.

В случае если у родителей или близких родственников были случаи аутизма, это может быть признаком наличия генетических мутаций, которые способствуют развитию этого заболевания. Очень важно проводить регулярные обследования и вести медицинскую карту для своих детей, чтобы вовремя выявлять наличие генетических заболеваний и принимать соответствующие меры.

Как уберечься от расстройства аутистического спектра в случае генетической предрасположенности?

Семейная история и генетика – основные факторы, определяющие вероятность появления аутизма у ребенка. Однако, существуют способы уменьшить риск развития болезни у детей, генетически подверженных аутистическому спектру:

• Адекватная ранняя диагностика и лечение: Раннее выявление расстройства спектра аутизма и немедленное лечение помогают ребенку быстрее адаптироваться в обществе и уменьшить риск развития социальных проблем.
• Здоровый образ жизни: Поддержание здоровой окружающей среды, употребление здоровой пищи и регулярные физические упражнения могут помочь в уменьшении риска развития аутизма, а также отошлифовать депрессию и тревожность.
• Особое внимание к питанию: Как птроваться что редкие нарушения пищеварительной системы не привычсвуются в хронические заболевания, рекомендовано увеличить количество ферментов в пище и тем самым сократить негативный влияние на пищеварительную систему.
• Обращение к специалистам: Регулярные консультации психолога или психиатра помогут предотвратить проявление поведенческих и социальных проблем у ребенка.

Способы, перечисленные выше, могут уменьшить вероятность появления аутизма у ребенка с генетической предрасположенностью. Однако, в конечном счете, на это могут повлиять только дальнейшие исследования в области генетики и факторов, влияющих на развитие патологии.

Выводы

Таким образом, можно сделать вывод о том, что генетические болезни могут являться основной причиной развития аутизма и задержки развития у детей. Нарушения в работе генов, ответственных за нормальное функционирование мозга и нервной системы, могут привести к нарушениям в развитии ребенка.

Некоторые генетические расстройства могут быть унаследованы от родителей, в то время как другие могут быть вызваны случайными мутациями генов. Кроме того, генетические болезни могут проявляться по-разному в зависимости от конкретного гена и степени его повреждения.

Раннее выявление генетических болезней и своевременное лечение могут помочь предотвратить развитие тяжелых последствий для здоровья ребенка. Поэтому важно обращаться к врачу при первых признаках отклонений в развитии ребенка.

Другой важный вывод состоит в том, что генетические болезни, способствующие развитию аутизма и задержке развития, могут быть переданы от родителей к потомкам. Поэтому, если у родителей были подобные заболевания, важно обратиться к генетическому консультанту перед планированием беременности.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Какие генетические болезни могут привести к развитию аутизма и задержки развития?

Существует несколько генетических болезней, которые могут быть связаны с развитием аутизма и задержкой развития. Это синдром Дауна, муковисцидоз, синдром Ретта, фенилкетонурия и др.

Как генетические нарушения могут повлиять на развитие ребенка?

Генетические нарушения могут привести к неправильному формированию мозга и нервной системы, что может повлиять на развитие ребенка. Также могут появиться проблемы с моторикой, речью, интеллектом, поведением и т.д.

Какие симптомы могут свидетельствовать о наличии генетических нарушений?

Симптомы могут быть разными в зависимости от конкретного нарушения, но могут включать в себя задержку развития, проблемы со зрением и слухом, изменения внешности, поведенческие проблемы, рассеянность и т.д.

Как можно обнаружить наличие генетических нарушений у ребенка?

Как правило, генетические нарушения могут быть обнаружены путем генетического тестирования, которое может включать в себя анализ ДНК ребенка и его родителей. Также может быть проведен набор медицинских тестов для определения наличия конкретных симптомов.

Как лечат генетические нарушения, связанные с аутизмом и задержкой развития?

Лечение генетических нарушений может быть невозможно, но существуют терапии, которые могут помочь улучшить жизнь ребенка. Это могут быть различные терапии речи, физические упражнения, медикаментозное лечение и т.д. Важно обратиться за помощью к специалистам, которые могут помочь найти наиболее эффективное лечение для конкретного случая.

Могут ли генетические нарушения привести к полной и необратимой инвалидности?

Да, некоторые генетические нарушения могут привести к полной и необратимой инвалидности. Но это не означает, что ребенок не может жить счастливо и наслаждаться жизнью. Важно обратиться за помощью специалистов и предоставить ребенку все необходимые условия для жизни и развития.

Правда ли, что среди гениев много людей с аутизмом, но от него можно излечиться: Статьи общества ➕1, 30.

03.2023

2 апреля отмечается Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма. Он учрежден в 2007 году, резолюция Генассамблеи ООН призывает мировое сообщество обеспечить детям и взрослым с комплексными нарушениями развития «возможность жить полной и содержательной жизнью». Plus-one.ru рассказывает о том, что такое аутизм и насколько он распространен в мире и в России.

Аутизм (расстройства аутистического спектра, РАС) — группа комплексных нарушений психического развития. Они являются следствием неврологических отклонений, сказывающихся на работе мозга.

Эти расстройства нарушают способность к социальному взаимодействию, приводят к проблемам вербальной и невербальной коммуникации.

РАС часто сопровождаются другими нарушениями, среди которых: речевые расстройства, моторные отклонения, эпилепсия, депрессия, тревожное состояние и гиперактивное расстройство с дефицитом внимания.

Возможности интеллекта у людей с различными видами аутизма значительно варьируются — от умственной отсталости (олигофрении) до высоких когнитивных способностей (высокофункциональный аутизм). Среди гениев, которые обладали тем или иным расстройством аутистического спектра, — художник-постимпрессионист Винсент Ван Гог, создатель теории эволюции Чарльз Дарвин, кинорежиссер Стэнли Кубрик, легенда поп-арта Энди Уорхолл, 23-кратный олимпийский чемпион по плаванию Майкл Фелпс.

Люди с аутизмом — очень разные: одни способны вести самостоятельную и продуктивную жизнь, в то время как другие нуждаются в пожизненном уходе и поддержке.

Как правило, аутизм проявляется в течение первых пяти лет жизни и сохраняется в подростковом и взрослом возрасте. Это генетическое заболевание, которое вызывают как наследственные, так и ненаследственные геномные изменения, включая мутации в определенных генах или сегментах ДНК. Простыми словами, на вероятность проявления у ребенка РАС влияет сразу множество факторов — от наследственности до экологической обстановки.

Среди ненаследственных факторов риска — инфекции (такие как энцефалит), действие пестицидов, тяжелых металлов и некоторых препаратов (например, талидомида). К этим же факторам относятся зачатие в позднем возрасте, недоношенность или малый вес при рождении, а также любые осложнения в родах, вызвавшие временную кислородную недостаточность в мозге ребенка.

Современные эпидемиологические данные ВОЗ указывают на отсутствие причинной связи между РАС и вакцинацией от кори, краснухи и паротита. Фактов, которые бы указывали на то, что какая-либо детская прививка может повысить риск развития аутизма, не обнаружено.

Загрязнение воздуха может быть причиной развития аутизма у ребенка

Каждый год из-за выбросов в мире умирает около 600 тыс. детей

Способов лечения РАС не существует. Поддержка людей с аутизмом и обеспечение их благополучия заключаются в том, чтобы помогать им в коммуникациях и социальном поведении. На это направлены поведенческая терапия и специальные программы обучения.

Лекарственных препаратов для лечения «симптомов» РАС нет. Однако медикаменты могут назначаться для лечения связанных состояний — например, эпилепсии.

Немецкая IT-компания приняла на работу 150 людей с аутизмом

Для них создают особые условия, которые позволяют им трудиться наравне с другими членами команды

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, РАС есть у 1% всего населения планеты — независимо от пола, расовой принадлежности или социально-экономического положения. По оценке ВОЗ, аутизму во всем мире подвержен один ребенок из 160. При этом в государствах с развитой системой здравоохранения цифры значительно выше, а о распространенности аутизма в странах с низким уровнем дохода вообще ничего не известно.

Численность людей, у которых диагностирован аутизм, растет. Так, в 2000 году в США РАС были найдены у одного из 150 детей, а в 2020-м — уже у одного из 36, то есть за 20 лет численность населения с диагнозом «аутизм» увеличилась на 317% (более чем в четыре раза). Это связано в первую очередь с развитием диагностических методов, сокращением возраста пациентов на момент установления диагноза, ростом доступности медицинских услуг и повышением информированности общества.

Как воспитывать ребенка с аутическим расстройством

Инструкция для родителей особенных детей

В России, по данным Минздрава, аутизм есть у 0,1% детей. На 2018 год РАС диагностировали у 31 685 детей. Однако в 2017 году Совет при правительстве РФ по вопросам попечительства в социальной сфере докладывал о том, что цифры официальной статистики занижены минимум в 10 раз.

Согласно той же статистике Минздрава, с 2015-го по 2020 годы число детей с диагнозом «аутизм» выросло в два с половиной раза, что все-таки свидетельствует об активном развитии ранней диагностики РАС в РФ за последние годы.

В то же время в России пока что не проводилось исследований, посвященных вопросу распространения РАС среди всего населения. Первыми такую работу планируют провести сотрудники научного центра когнитивных исследований Университета «Сириус».

Ожидается, что этот проект поможет внедрению в стране современных методов скрининга и диагностики. Исследование запущено при поддержке департамента здравоохранения и департамента образования, науки и молодежной политики Воронежской области. В «Сириусе» подчеркивают, что оно отвечает запросам со стороны родительского сообщества и самого крупного объединения родительских НКО, занимающихся вопросами аутизма, — ассоциации «Аутизм-Регионы», которая выстраивает работу служб помощи для детей с РАС.

Автор

Илья Арзуманов

Иллюстрации

Кристина Бутырина

Инфографика

Кристина Бутырина, Юлия Дорофеева

РАС и связанные с ним генетические состояния

Расстройство аутистического спектра (РАС) и признаки РАС могут возникать как часть некоторых генетических состояний. Приблизительно у 20% детей с РАС будет диагностируемый генетический синдром . Эти синдромы могут быть связаны с отсутствием или дополнительными участками ДНК , орфографическими ошибками в генах или биохимическими аномалиями.

Некоторые из этих состояний легко распознать педиатру (например, Синдром Дауна ), в то время как другие состояния могут быть малозаметными и требовать специализированного тестирования (например, синдром Смита-Лемли-Опица). По этой причине Американский колледж медицинской генетики рекомендует, чтобы любой человек с диагнозом РАС прошел обследование у клинического генетика . Точный диагноз важен, потому что у пострадавшего ребенка могут быть другие последствия для здоровья, а также различия в риске рождения еще одного ребенка с аутизмом.

Помимо генетических причин РАС, прием некоторых лекарств во время беременности (например, вальпроевой кислоты) может вызвать РАС. Во время визита вашего ребенка к клиническому генетику он рассмотрит все лекарства, которые вы могли принимать во время беременности.

Примеры генетических аномалий, которые могут быть связаны с РАС, перечислены ниже.

Синдром делеции 22q

Делеция 22q11.2 в прошлом имела несколько разных названий, в том числе: синдром Ди Джорджи, велокардиофациальный синдром, синдром конотрункальной аномалии лица, синдром Opitz G/BBB и кардиофациальный синдром Кайлера, но врачи Теперь известно, что каждый из них относится к одному и тому же синдрому. Синдром делеции 22q11.2 характеризуется как поведенческими, так и физическими особенностями. У человека с этим синдромом могут быть болезни сердца, расщелина неба, потеря слуха , проблемы с почками и трудности с кормлением, среди прочего. Обычно он не наследуется от родителей; скорее это чаще всего «de novo» (новое событие). Только у 10% детей с синдромом делеции 22q11. 2 есть больные родители. Около 20% детей с синдромом делеции 22q также имеют диагноз РАС. Это примерно на 20% увеличивает риск РАС по сравнению с риском для населения в целом.

Синдром Ангельмана

У детей с синдромом Ангельмана наблюдается задержка развития, умственная отсталость и проблемы с балансом. У большинства детей отмечаются судороги и маленький размер головы. Этот синдром обычно диагностируется в раннем детстве. Дети с синдромом Ангельмана обычно счастливы и возбудимы, часто смеются и хлопают в ладоши. У этих детей обычно минимальна или отсутствует речь . Дети с синдромом Ангельмана, скорее всего, также имеют диагноз РАС, поскольку многие черты этих двух заболеваний совпадают. Синдром Ангельмана имеет общие генетических при некоторых формах РАС.

CHARGE

Синдром CHARGE — это генетическое заболевание , поражающее многие участки тела. Дети с синдромом CHARGE обычно имеют множественные врожденные дефекты и различия во внешности (например, уши очень необычной формы). Люди с CHARGE имеют проблемы со зрением, потерю слуха и задержку развития . У детей также есть вторичный диагноз из Обсессивно-компульсивное расстройство , Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или РАС. Одно исследование показывает, что 27% детей с CHARGE могут быть классифицированы как аутисты.

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге — это генетическое заболевание , которое характеризуется медленным ростом, умственной отсталостью и проблемами со скелетом рук и кистей. Люди с этим синдромом часто имеют чрезмерное оволосение тела, низко посаженные уши и маленькие зубы. Тяжелые случаи синдрома Корнелии де Ланге обычно не наследуются от родителей, но дети с легкой формой заболевания могут унаследовать его от родителей, которые не знают, что у них также есть это заболевание. Многие люди имеют поведение, подобное аутизму, такое как повышенная чувствительность к прикосновение , повторяющееся и самоповреждающее поведение и трудности в рецептивном языке и выразительном языке . Исследования показывают, что около 60% людей с диагнозом синдрома Корнелии де Ланге также имеют диагноз РАС.

Синдром Дауна

Также известен как Трисомия 21 , Синдром Дауна — это генетическое состояние, при котором у человека есть дополнительная хромосома 21. Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы в развитии мозга и тела. Симптомы синдрома Дауна могут варьироваться от легких до тяжелых. Люди с синдромом Дауна имеют похожий внешний вид, с меньшей головой, раскосыми вверх глазами, маленьким ртом и маленькими ушами. Около 7% детей с синдромом Дауна также имеют диагноз РАС.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является генетическим заболеванием , которое характеризуется слабостью в руках и ногах. Диагноз обычно ставится в возрасте 5 лет. МДД вызывается недостатком белка под названием «дистрофин», который обычно работает в мышцах. Этот белок также находится в головном мозге, что, по мнению исследователей, может способствовать высокой частоте РАС, наблюдаемой у пациентов с МДД. МДД может быть унаследована от матери ребенка по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Это означает, что ребенку мужского пола требуется только одна измененная копия гена , чтобы быть затронутой, а детям женского пола нужно две. Поскольку у самок есть две копии X хромосома , у них есть одна, которая будет действовать как «резервная». МДД также может быть «de novo», что означает, что он возникает в результате новой мутации, а не передается по наследству.

Хрупкий X

Хрупкий X синдром представляет собой генетическое состояние, вызывающее ряд задержек развития . Обычно мужчины страдают сильнее, чем женщины. Дети могут быть гиперактивными или иметь вторичный диагноз СДВГ.

Около трети людей с 9Синдром 0119 Fragile X также соответствует диагностическим критериям РАС. Половина детей с Хрупким X диагнозом имеют аутистическое поведение, такое как избегание зрительного контакта, языковые задержки и повторяющееся поведение. Среди людей с аутистическим спектром 1-3% из них имеют синдром Fragile X , что делает его наиболее распространенной синдромальной формой РАС.

Изменения в гене FMR1 вызывают синдром Fragile X . Для правильной работы FMR1 ген должен быть определенной длины, хотя есть диапазон «нормальный». Длина определяется количеством «тринуклеотидных повторов» в гене . У типичного человека от 5 до 40 повторений. Люди с «премутацией» имеют 55-200 повторов. Синдром Fragile X вызывается 200 или более повторами.

Интеллект людей с премутацией обычно находится в пределах нормы. Некоторые дети, у которых оценивают РАС, попадают в диапазон до мутации. Люди с «премутацией» FMR1 также могут иметь другие симптомы, такие как преждевременная недостаточность яичников или проблемы с движением, которые развиваются позже во взрослом возрасте (так называемые Хрупкий X Синдром ассоциированной тремора-атаксия).

FMR1 находится на хромосоме X . У мужчин есть одна копия хромосомы X , а у женщин две копии. Поскольку у самок есть дополнительная копия хромосомы X , если одна из них изменена, другая может действовать как резервная копия; вот почему мужчины обычно более серьезно страдают. Незатронутые родители могут передать Fragile X своим детям, поскольку количество повторов может увеличиваться от поколения к поколению. Хотя родители могут быть не затронуты, их ребенок может иметь Синдром ломкой Х .

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли обычно диагностируют в младенчестве из-за серьезных проблем с кормлением и очень низкого мышечного тонуса. После года люди с болезнью Прадера-Вилли начинают чрезмерно есть, и у них может быть очень быстрое увеличение веса. В дополнение к трудностям с кормлением и низкому тонусу дети с синдромом Прадера-Вилли характеризуются поведенческими проблемами, такими как вспышки гнева, упрямство и компульсивное поведение. Люди с синдромом Прадера-Вилли имеют характерные черты лица, такие как узкий лоб, миндалевидные глаза и треугольный рот. Они также имеют тенденцию быть короткими с маленькими руками и ногами. Около 1% детей с аутистическим спектром имеют синдром Прадера-Вилли. Потому что есть несколько типов генетические изменения, которые могут привести к синдрому Прадера-Вилли, генетическое тестирование требуется для определения риска рождения еще одного ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Синдром Ретта

Классическая форма синдрома Ретта — заболевание, поражающее преимущественно женщин. Девочки сначала развиваются нормально, затем теряют свои вехи развития , у них возникают проблемы с ходьбой, начинаются судороги и развивается умственная отсталость . Тяжесть и возраст начала варьируют от ребенка к ребенку. В большинстве случаев это «de-novo», то есть новое событие, не унаследованное от родителя. Классический синдром Ретта вызывается изменением гена MECP2.

Атипичный синдром Ретта может поражать мужчин и женщин и характеризуется регрессией развития , очень слабой речью и судорогами, которые развиваются в раннем детстве. Есть несколько генов, которые связаны с «подобными Ретту» синдромами, и рассмотрение нескольких генов необходимо всякий раз, когда есть развитие регресс или судороги.

Синдром Ретта ранее считался одним из распространенных нарушений развития, включенных в Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM), 4-е издание, вместе с аутизмом. Он больше не включен в ASD в текущей редакции DSM-5. Однако у детей с синдромом Ретта может быть диагностирован как РАС, так и синдром Ретта. (Например, им может быть поставлен диагноз «РАС из-за синдрома Ретта».)

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опитца — это генетическое расстройство, которое характеризуется умственной отсталостью и поведенческими проблемами. Дети с этим синдромом часто демонстрируют аутистическое поведение, такое как членовредительство и сенсорная гиперактивность. Синдром является аутосомно-рецессивным, а это означает, что человеку нужны две измененные копии гена (по одной от каждого родителя), чтобы быть затронутыми. Поскольку у родителей есть только одна измененная копия ген , а не два, они не затронуты. Дети с болезнью Смита-Лемли-Опитца имеют некоторые незначительные физические особенности, которые легко распознает клинический генетик . Около 75% процентов детей с синдромом Смита-Лемли-Опица имеют диагноз РАС.

Синдром Смита-Магениса

Синдром Смита-Магениса — это генетическое расстройство, которое характеризуется умственной отсталостью , задержкой речи и поведенческими проблемами. Люди с синдромом часто имеют глубоко посаженные глаза, полные щеки и опущенный рот. Многие имеют поведенческие проблемы, включая истерики, агрессия , самоповреждающее поведение и импульсивность. Этот синдром обычно не передается по наследству и возникает «de-novo» или как новое событие. От 50 до 75% людей с диагнозом по Smith Magenis также имеют диагноз РАС.

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса — это генетическое расстройство, которое характеризуется задержкой развития, трудностями в обучении и чрезмерным ростом в детстве. Дети с Сотосом обычно намного тяжелее своих братьев и сестер при рождении и продолжают оставаться намного выше и тяжелее своих братьев и сестер. Люди с этим синдромом часто имеют поведенческие проблемы, такие как СДВГ, навязчивые идеи и импульсивное поведение . Это вызвано изменением или делецией гена , называемого NSD1, который обычно помогает контролировать нормальный рост и развитие. Синдром Сотоса обычно не передается по наследству и возникает «де-ново» или как новое событие. Синдром Сотоса не является серьезной причиной классического аутизма, однако поведенческие проблемы, связанные с этим синдромом, обычно приводят к тому, что пациента направляют в клинику по лечению аутизма. Направления, как правило, связаны с недостаточной осведомленностью о социальных сигналах и трудностями с 9. 0257 одноранговые групповые отношения.

Туберозный склероз

Туберозный склероз — это генетическое заболевание, характеризующееся опухолями головного мозга, почек, сердца и т. д. Синдром поражает нервную систему, приводя к судорогам, задержке развития и поведенческим проблемам. Туберозный склероз вызывается изменением одного из двух генов, TSC1 и TSC2. Синдром обычно не наследуется и возникает «de-novo» (новое событие). Приблизительно 1-2% детей с РАС с диагнозом имеют туберозный склероз, и около 50% детей с туберозным склерозом соответствуют критериям РАС в возрасте 5 лет. У детей с туберозным склерозом и РАС обычно более выражены когнитивные нарушения, чем у детей только с туберозным склерозом.

Ученые определили новый ген, связанный с расстройством аутистического спектра: Отдел новостей

В исследовании eLife Эль Хайек и его коллеги идентифицировали KDM5A как ген аутизма. Исследовательская группа использовала передовой генетический подход (1), за которым последовали целевая проверка и нейроповеденческое фенотипирование (2), а также транскриптомное профилирование у мышей (3). Пациенты с аутизмом, у которых была патогенная 9Затем было идентифицировано 0273 мутации KDM5A (4).
Иллюстрация Челси Берроуз

ДАЛЛАС – 23 декабря 2020 г. – Юта Юго-Западные ученые адаптировали классический метод исследования, называемый прямой генетикой, для выявления новых генов, участвующих в расстройствах аутистического спектра (РАС). В исследовании, опубликованном на этой неделе в eLife, исследователи использовали этот подход на мышах, чтобы найти один такой ген под названием KDM5A .

Приблизительно у 1 из 54 детей в США диагностирован РАС — нарушение развития нервной системы, вызывающее нарушение общения, трудности с социальными навыками и повторяющееся поведение. Предполагается, что это заболевание с сильным генетическим компонентом, тысячи генетических мутаций могут способствовать РАС. Но на сегодняшний день только около 30 процентов случаев можно объяснить известными генетическими мутациями.

На протяжении десятилетий передовая генетика использовалась для поиска мутаций, вызывающих болезни. Он включает в себя индуцирование генетических мутаций у мышей, скрининг определенных фенотипов, а затем идентификацию причинной мутации путем секвенирования всего генетического материала организма или его генома.

Брюс Бейтлер, доктор медицины
Фотография сделана Брайаном Коутсом для Юго-Западного медицинского центра UT

«Вначале самым трудным было найти мутации. Это должно было быть сделано путем трудоемкого клонирования», — говорит лауреат Нобелевской премии Брюс Бейтлер, доктор медицинских наук, директор Центра генетики защиты хозяина в UTSW и соавтор исследования. «Мы разработали платформу, в которой, когда вы видите фенотип, вы одновременно знаете и причину мутации». Таким образом, когда мышь демонстрирует определенный интересующий фенотип или черту, исследователи почти мгновенно узнают, какая генетическая мутация вызвала это. Этот метод в сочетании с скринингом, разработанным для выявления поведения, подобного РАС, у мышей, позволил впервые использовать передовую генетику для выявления новых генетических мутаций при РАС.

Бейтлер получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине 2011 года за открытие семейства рецепторов, которые позволяют млекопитающим ощущать инфекцию, когда она возникает, вызывая мощную воспалительную реакцию.

В этом исследовании исследовательская группа зафиксировала качество и количество вокализаций у молодых мышей, несущих индуцированные генетические мутации. Учитывая, что одной из общих характеристик, наблюдаемых при аутизме, является нарушение коммуникации, исследователи искали мышей, у которых были изменения в этих вокализациях.

Мария Чарур, доктор философии.

«Изначально мы обнаружили, что качество этих вокализаций было разным у мышей с мутациями KDM5A . Присмотревшись повнимательнее, мы обнаружили, что у мышей, полностью лишенных KDM5A и , наблюдается серьезный дефицит числа этих вокализаций», — говорит Мария Чарур, доктор философии, руководившая исследованием. Чарур является доцентом нейробиологии, психиатрии, а также в Центре человеческого роста и развития Юджина Макдермотта и Центре генетики защиты хозяина.

Помимо потери вокализации, мыши, лишенные KDM5A , также демонстрировали повторяющееся поведение и дефицит социального взаимодействия, обучения и памяти — все признаки РАС.

Поскольку это был первый случай, когда KDM5A был связан с РАС, исследователи изучили, могут ли мутации KDM5A быть обнаружены у пациентов с аутизмом. Благодаря международным совместным усилиям группе удалось выявить девять пациентов с РАС и 9 причинных заболеваний. 0273 мутации KDM5A . Поразительно, но у восьми из девяти пациентов также было полное отсутствие речи.

Хотя для РАС используется один широкий термин, Шахрур сравнивает аутизм с раком в том смысле, что он представляет собой набор индивидуально редких форм аутизма с сотнями различных генетических причин. Мутации в KDM5A , по-видимому, являются одной из таких форм.

«Мы определили новый генетический подтип аутизма, и мы собираемся искать больше пациентов с мутациями в KDM5A », — объясняет Чарур. «Это напрямую влияет и на диагностику. Когда клиницист получает результат клинического секвенирования, который сообщает о 9Мутация 0273 KDM5A , теперь это известный ген аутизма».

Помимо влияния на диагностику, исследователи заинтересованы в дальнейшей характеристике роли этого гена в мозге. Лучше поняв, что

KDM5A делает в мозгу, ученые могли бы найти цель, которая поможет в будущих исследованиях, посвященных изучению возможных методов лечения.

Эта работа будет расширена за пределы KDM5A , поскольку исследователи ищут больше генов, участвующих в РАС, предмет исследования, для которого пригодится простота и эффективность передовой генетики.

«Замечательная вещь в передовой генетике заключается в том, что мы можем шлифовать геном. Мы постепенно узнаем, какую часть генома мы насытили», — говорит Бейтлер, который считает, что его группа уже мутировала около половины генома мыши с помощью этого подхода.

Чарур, также член Юго-западного института мозга Питера О’Доннелла-младшего в Юта, надеется продолжить скрининг этих животных на наличие генов РАС, добавив: «В какой-то момент мы доберемся до стадии, когда мы сможем насытить геном с мутациями и теоретически найти каждый ген, который функционирует в социальном поведении и познании. Это конечная цель».

Другими исследователями UTSW, участвовавшими в исследовании, являются Лауретта Эль Хайек, Ислам Огуз Тунчай, Джейми Рассел, Сара Людвиг, Киран Каур, Сяохун Ли и Мяо Тан.