Распространённые заблуждения об аутизме
Повторюсь, что в действительности вакцинация и аутизм не имеют друг к другу никакого отношения. Развитие аутизма обусловлено генетически, заболевание начинает проявлять себя в раннем возрасте и, таким образом, хронологически может совпасть с периодом детской вакцинации. Но связывать эти явления одной причинно-следственной связью нелепо.
Сложные аппаратные технологии и физиологические процедуры в лечении аутизма
Этот миф весьма распространён там, где уровень здравоохранения оставляет желать лучшего. Поэтому люди, которые в поисках гарантированной помощи приезжают на лечение, например, в Израиль, убеждены в том, что она заключается в использовании высокотехнологичной медицинской аппаратуры, ранее недоступных им медикаментов и прочих инноваций.
К сожалению или к счастью, ничего более эффективного для лечения аутизма, чем поведенческая терапия, медицине пока неизвестно. Даже для его диагностики не применяется аппаратных технологий, поскольку никакая томография не засвидетельствует наличие аутизма даже при явных поведенческих признаках заболевания.
Иногда в рамках поведенческой терапии специалисты используют технологию так называемого нейрофидбэка или биофидбэка, которые помогают развить у ребёнка определённые когнитивные функции — например, концентрацию внимания у аутистов с менее выраженным уровнем развития заболевания, который в недавнем прошлом назывался синдромом Аспергера.
С той же целью могут использоваться и отдельные медикаменты, но, как и в случае с технологией, не существует какой-то специальной таблетки, избавляющей от аутизма. Медикаменты могут использоваться только для снятия вторичных симптомов, мешающих проведению курса поведенческой терапии с аутистом.Как и в случае с медикаментами, которые не излечивают аутизм, а только помогают устранить некоторые его симптоматические проявления, то немногое, на что может повлиять специальная диета, это в основном работа когнитивных функций ребёнка.
Миф о целесообразности безглютеновой диеты
Как и в случае с медикаментами, которые не излечивают аутизм, а только помогают устранить некоторые его симптоматические проявления, то немногое, на что может повлиять специальная диета, это в основном работа когнитивных функций ребёнка. Простые углеводы, которые содержатся в сладостях вроде шоколада, конфет и большинстве фруктов, увеличивают содержание глюкозы в крови, что ведёт к снижению концентрации внимания у ребёнка. Поэтому, например, при лечении синдрома дефицита внимания и гиперактивности из рациона ребёнка рекомендуется исключить сладкое.
Но это не означает, что вместе со сладостями исчезает и сам синдром. То же самое происходит и при аутизме: никакая диета не устранит заболевание как таковое. Она может лишь в той или иной степени влиять на когнитивные способности ребёнка.
Чудотворное воздействие барокамеры при лечении аутизма
Миф о том, что регулярное насыщение мозга кислородом в барокамере ведёт к излечению аутизма, крадёт не только деньги у родителей аутиста, но и время самого ребёнка, которое действительно можно было бы использовать во благо.
Некоторое время назад в Израиле велись исследования относительно облегчения острых шизофренических состояний посредством обогащения мозга кислородом, но никаких однозначных выводов, к которым можно было бы апеллировать на практике, особенно применительно к аутизму, увы, не нашлось. Поэтому рассчитывать на авось в случае с барокамерой губительно и опасно для будущего ребёнка-аутиста.Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них.
Чем синдром Аспергера отличается от аутизма?
Нужно, чтобы ребёнок-аутист просто начал говорить
В данном случае родители ошибочно сводят наличие аутизма к задержке речевого развития, то есть не понимают истинный масштаб проблемы. Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них. Поэтому для того, чтобы ребёнок-аутист начал разговаривать, нужно пройти определённый путь, который начинается не с развития навыков произношения звуков и моторики губ, а с освоения альтеративных способов коммуникации, способности указать на предмет, использования специальных карточек для обозначения объектов и действий.
Аутизм передаётся по наследству
Аутизм не передаётся по наследству, и совершенно не обязательно, чтобы он встречался в истории семьи. Генетические проблемы ребёнка-аутиста могли появиться вследствие других нейрологических и психических расстройств или зависимостей, встречавшихся среди его родственников в пределах двух поколений, включая двоюродных дядей и тёть.
Пока медицина не может внятно объяснить, как именно эти расстройства обуславливают развитие аутизма. Но однозначно установлено, что аутизм не передаётся по наследству.
Лечение аутизма стволовыми клетками
Стволовые клетки — это клетки крови эмбриона, которые содержат в себе генетическую программу развития человека. Работа со стволовыми клетками считается перспективным направлением в медицине, но на сегодняшний день осуществляется только в исследовательских лабораториях.
Поэтому любая лечебная практика, основанная на использовании стволовых клеток сегодня, — это очевидный обман и шарлатанство. Профессиональные медицинские специалисты не используют неподтверждённые методики с неясным, неизмеримым эффектом в своей практике. Тем более в лечении аутизма, чья природа сама по себе нуждается в объяснении.
Если аутизм — это нарушения коммуникации, зачем использовать в лечении нейролептики и прочую химию?
Медикаменты в процессе лечения аутизма в раннем возрасте не вызывают зависимости у детей. Но, как и в случае с любым лекарством, привыкание к нему обусловлено исключительно его дозировкой. Она должна быть такой, чтобы эффективно воздействовать на конкретные симптомы заболевания, а не составлять суточный рацион ребёнка. Назначение правильной дозировки — это всегда вопрос компетенции специалиста.
Чем раньше диагностировать развитие аутизма и начать заниматься с ребёнком, тем выше шансы, что он станет нормальным
Только в 20% случаев удаётся выявить определённые генетические нарушения у аутистов.
Но ранняя диагностика и развитие не превратят его чудесным образом в обычного человека без аутизма.
У аутизма есть конкретная причина, и если устранить её, исчезнет и само заболевание
Родители готовы тратить любые деньги в поисках неизвестной причины аутизма: на различные томографии и проведение генетических анализов. Хорошая новость заключается в том, что тем же самым занимается вся медицинская наука в целом. Но если физиологическая причина аутизма и существует, на сегодняшний день определить её, увы, невозможно.
Сам факт, что аутизм является генетическим расстройством, установлен эмпирически, то есть посредством наблюдения за медицинской историей семьи, родственников аутиста. Наличие тех или иных генетических заболеваний, психических расстройств и зависимостей косвенно свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетическое происхождение. Но как именно включается патологический механизм его развития, медицине пока неизвестно.
10 «глупых» вопросов про аутизм
Елена Багарадникова, мама ребенка с особенностями развития– Что такое аутизм?
– Аутизм – это расстройство, у которого много разных симптомов. Нарушение развития проявляется в трудности в общении, ограниченности интересов и повторяющемся поведении.
Про таких детей говорят, что у них «рваное развитие»: в каких-то навыках ребенок может даже в чем-то опережать сверстников, а в чем-то очень отстает. А еще у людей с расстройствами аутистического спектра бывает высокая тревожность, сложности со сном, они быстро утомляются, могут не выносить громких звуков, резких запахов или прикосновений и так далее.
Аутизм: лучшие публикации «Милосердия»
– Можно ли вылечить аутизм?
– Аутизм не болезнь, а расстройство, и это значит, что, в отличие от болезни, его «вылечить» нельзя. Не существует волшебной таблетки. Но врачи могут помочь облегчить видимые симптомы и скорректировать сопутствующие нарушения.
Чем раньше будет оказана комплексная, эффективная помощь, тем легче ребенок адаптируется в обществе.
Диагностика аутизма сейчас возможна уже начиная с 2 лет, и диагноз не ставит крест на будущем малыша, а означает, что ребенку нужна помощь, а семье – поддержка. Основная помощь для ребенка с аутизмом – психолого-педагогическая.
– Правда ли, что это какой-то ген гениальности?
– Исследования и статистика показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом не выше, чем среди всех прочих. Завышенные ожидания вредят получению своевременной эффективной помощи. Не стоит заблуждаться и навешивать ярлыки, как со знаком плюс, так и со знаком минус.
– Передается ли аутизм по наследству? Правда, что причина – прививки?
– Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски. Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США.
Научные исследования показывают, что наследственность играет очень большую роль. Это могут быть как переданные через поколения, так и новые мутации, поэтому предсказать появление ребенка с аутизмом сложно.
Но генетика – это еще не все. Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, или физиологических, или иммунологических, аутизм может начать развиваться, или усугубляться. Но эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка.
– Можно ли заразиться аутизмом?
– Воздушно-капельным путем аутизм не передается. Заразиться, конечно, нельзя.
– Правда ли, что дети с РАС рождаются в неблагополучных семьях?
– Был миф и противоположный, что такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов. Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак.
Фото с сайта oakland.eduТакой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей.
– Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без?
– Все дети должны учиться. И лучше всего – учиться вместе. «Инклюзия» – это создание таких условий, при которых всем детям, и с инвалидностью, и без будет комфортно учиться вместе, где применяется гибкий и индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, а работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми (сотрудниками ли школы, или родителям других детей).
По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении.
– Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с аутизмом жить самостоятельно?
– Если верить в любого ребенка, у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС – не исключение. Разные люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить и совершенно самостоятельно: учиться, работать, завести семью.
Всемирно известны такие люди как Стивен Шор, Темпл Грандин, Робин Стюарт и многие другие.
В России я тоже знаю таких людей. Одна из них – это Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers.ru. Она – одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег.
– Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние, скажем, 10 лет?
– Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка, и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию.
Фото с сайта unilad.co.ukЕще 10 лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, и что будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, так увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми.
На проблему аутизма обратило внимание государство. И возникло множество помогающих организаций, в том числе, состоящих из родителей таких детей.
– Зачем нужен специальный день в календаре?
– Это не один день, а целый месяц. Весь апрель традиционно считается месяцем информирования об аутизме, но самый известный из него день, конечно, 2 апреля. И нужен он для того, чтобы обратить внимание общества на то, что у людей с аутизмом и их семей есть проблемы. А также на то, что у этих проблем есть и решения. Вот их показать 2 апреля еще важнее.
Это день нужен нам, чтобы увидеть динамику изменений и наметить новые цели.
2 апреля – всемирный день распространения информации об аутизме. В этот день акция «Зажги синим» охватывает земной шар: по во всему свету городские здания, музеи, банки и бизнес-центры подсвечиваются синим цветом.Материал предоставлен порталом «Все включены».
Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка
https://ria.ru/20191224/1562773496.html
Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка
Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка — РИА Новости, 24.12.2019
Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка
РИА Новости, 24.12.2019
2019-12-24T14:19
2019-12-24T14:19
2019-12-24T14:19
наука
сша
сан-диего
открытия — риа наука
здоровье
генетика
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://cdnn21.img.ria.ru/images/155554/30/1555543033_0:257:2730:1793_1920x0_80_0_0_64ab4d3e90cd4b0345d027db6be9b49c.jpg
МОСКВА, 24 дек — РИА Новости. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей день остаются загадкой. Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что одной из причин могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые передаются ребенку в момент зачатия.Для подтверждения своей гипотезы исследователи в сотрудничестве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которые страдают аутизмом. Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка.»В то время как медицинские учебники учат нас, что каждая клетка в теле имеет одинаковую копию ДНК, это в корне неверно. Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса (Martin Breuss), первого автора статьи. — Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она будет распространена среди многих клеток в организме. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца».Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов.Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом.Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия.»Мы давно изучаем происхождение педиатрических заболеваний головного мозга и мутации, которые их вызывают», — говорит руководитель исследования Джозеф Глисон (Joseph Gleeson), доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии в Калифорнийском университете. — Ранее мы показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен».Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей.
https://ria.ru/20191205/1561982945.html
https://ria.ru/20191111/1560808909.html
сша
сан-диего
РИА Новости
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
2019
РИА Новости
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdnn21.img.ria.ru/images/155554/30/1555543033_0:0:2730:2048_1920x0_80_0_0_aa30e05111128b73a6d2d0339194672c.jpgРИА Новости
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
РИА Новости
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
сша, сан-диего, открытия — риа наука, здоровье, генетика
МОСКВА, 24 дек — РИА Новости. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей день остаются загадкой.
Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что одной из причин могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые передаются ребенку в момент зачатия.
Для подтверждения своей гипотезы исследователи в сотрудничестве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которые страдают аутизмом. Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка.
5 декабря 2019, 07:23
Ученый из КНР мог вызвать случайные мутации, редактируя ДНК младенцев«В то время как медицинские учебники учат нас, что каждая клетка в теле имеет одинаковую копию ДНК, это в корне неверно. Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса (Martin Breuss), первого автора статьи. — Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она будет распространена среди многих клеток в организме. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца».
Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов.
Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом.
Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия.
11 ноября 2019, 14:48НаукаУченые считают ДНК лишь одной из миллиона возможных генетических молекул«Мы давно изучаем происхождение педиатрических заболеваний головного мозга и мутации, которые их вызывают», — говорит руководитель исследования Джозеф Глисон (Joseph Gleeson), доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии в Калифорнийском университете. — Ранее мы показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен».
Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей.
Синдромальные формы аутизма. Наследование | Аутизм ФРЦ
Синдром FX относится, к так называемым, наследуемым синдромам. Это означает, что рождение ребенка с синдромом FX обусловлено наличием у матери ребенка мутации соответствующего гена (ген FMR1 в X-хромосоме). Мутация гена проявляется в увеличении количества, так называемых, CGG-повторов. Важно также понимать, что благодаря наличию у женщин второй, «здоровой» Х хромосомы, даже в случае полной мутации (количество CGG-повторов более 200), симптомы заболевания у нее могут быть не выражены. Поэтому очень часто женщина не догадывается о наличии проблемы со здоровьем до того момента, когда правильный диагноз поставлен кому-то из членов семьи. Итак, мать, носительница полной мутации гена FMR1 c с вероятностью 50 % передаст своему ребенку мутантную X хромосому. Если в семье рождается мальчик, то у него уже будут все признаки синдрома FX. Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения.
__ Х хромосома, содержащая мутантный ген
__ Х хромосома, не содержащая мутантный ген
XY здоровый мальчик
XY Мальчик с синдромом FX
XX Здоровая девочка
XX Девочка носительница синдрома FX
Если у матери ребенка имеется премутация гена FMR1 (количество повторов от 50 до 200), то в следующем поколении обычно происходит увеличение количества повторов, которое может, как достигать стадии полной мутации, так и оставаться на уровне премутации. В этом случае сохраняется риск рождения больного ребенка в последующих поколениях.
Риск развития синдрома FX у ребенка в зависимости от количества CGG-повторов у матери (Sarah L. Nolin, et. al. Am J Hum Genet. Feb 2003)
В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией. Возможность рождения детей с полной мутацией сохраняется в следующих поколениях.
Диагностика
Синдромальные формы аутизма
Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров | Клиника доктора Шурова
Является ли аутизм врождённым или приобретённым нарушением? На этот вопрос ответили врачи клиники «Первый шаг» , психиатры с многолетним стажем Василий И Екатерина Шуровы. В конце статьи смотрите подробное видео об аутизме.
Аутизм не лечится, но это не приговор
Аутизм — заболевание, которое проявляется выраженной социальной дезадаптацией, нарушением общения, ограничением интересов и ритуализированным поведением.
Источник: Яндекс.Картинки. Темпл Грандин — женщина с аутизмом, учёный, эксперт в сфере животноводства, автор многочисленных статей и книг, в одной из своих работ называла себя «антропологом с Марса», чтобы проиллюстрировать, как она себя чувствует в социумеИсточник: Яндекс.Картинки. Темпл Грандин — женщина с аутизмом, учёный, эксперт в сфере животноводства, автор многочисленных статей и книг, в одной из своих работ называла себя «антропологом с Марса», чтобы проиллюстрировать, как она себя чувствует в социуме
Книги-автобиографии, которые написали люди с аутизмом:
Донна Уильямс «Никто. Нигде»
Лиан Холлидей Уилли «Притворяясь нормальной»
Джон Элдер Робисон «Смотри мне в глаза. Жизнь с синдромом Аспергера»
Темпл Грандин «Отворяя двери надежды»
Ирис Юханссон «Особое детство»
Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки.
Часто это дети-саванты
Синдром саванта — состояние, когда человек, имеющий нарушения развития, обладает исключительными способностями в одной или нескольких областях.
Кто-то может целиком выучить телефонный справочник с миллионом номеров. Кто-то, пролетая над городом, позже может воспроизвести его карту в мельчайших деталях. Часто это гениальные программисты, дизайнеры и другие специалисты, которые работают не в коллективе, а в особых условиях, где их никто не отвлекает.
Источник: Яндекс.Картинки. Мария Кюри — учёный-экспериментатор, общественный деятель, педагогИсточник: Яндекс.Картинки. Мария Кюри — учёный-экспериментатор, общественный деятель, педагог
Источник: Яндекс.Картинки. Сатоси Тадзири — геймдизайнер, создатель сериала «Покемон»Источник: Яндекс.Картинки. Сатоси Тадзири — геймдизайнер, создатель сериала «Покемон»
Источник: Яндекс.Картинки. Льюис Кэрролл — писатель, автор книги «Алиса в стране чудес»Источник: Яндекс.Картинки. Льюис Кэрролл — писатель, автор книги «Алиса в стране чудес»
Аутизм связан с генетическими нарушениями: это врождённое расстройство
Так считают большинство учёных. Точная причина аутизма не установлена.
Большинство учёных считают, что это множественные мутации генов либо какой-то сбой в генной программе.
Но генетика заболевания сложна, поэтому из подтверждённых синдромов с помощью тестов выявляется только синдром Каннера (одна из форм аутизма).
До сих пор изучается возможность генных нарушений под влиянием внешних факторов (токсичные вещества, инфекции, гипоксия плода и т.д.). Они могут способствовать проявлению заболевания, но для этого должны быть генетические предпосылки. Поэтому даже при условии воздействия внешних факторов нельзя говорить о приобретённом аутизме.
В то же время, если у ребёнка есть наследственная предрасположенность к заболеванию, нет 100% вероятности, что оно проявится.
Есть и другие мнения относительно этиологии аутизма, но на данный момент их нельзя считать достоверными. Так, среди причин патологии называют:
эмоциональную холодность родителей
органические поражения центральной нервной системы
вакцинацию
Некоторые учёные считают, что аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении.
Отмечается определённая взаимосвязь между аутизмом и наличием у людей с этим заболеванием родственников с шизофреническими расстройствами.
Детство — период, определяющих качество дальнейшей жизни ребёнка с аутизмом
Основная роль в адаптации ребёнка с аутизмом принадлежит родителям. Часто им сложно смириться с тем, что их ребёнок не такой, как другие, что ему требуются особые условия и с ним нужно учиться взаимодействовать. Поэтому с родителями ребёнка с аутизмом также проводится психотерапевтическая работа.
Книги о семьях с детьми-аутистами
Пол Коллинз «Даже не ошибка. Отцовское путешествие в таинственную историю аутизма»
Синтия Лорд «Правила. Не снимай штаны в аквариуме!»
Кит Стюарт «Мальчик, сделанный из кубиков»
Если статья была вам полезна, ставьте лайк и подписывайтесь.
Также очень ждем от вас комментарии и обратную связь, ведь вся наша работа построена на обратной связи, и мы пишем статьи по вашим запросам. Задавайте вопросы и высказывайте мнение, это важно для нас!
Смотрите другие экспертные ролики от нас на ютубе.
И будьте здоровы!
Ваши Василий и Екатерина Шуровы
«Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
Миф 4. Все люди с аутизмом гении или в чем-то бешено талантливы
Люди с аутизмом очень разные. Одни очень тревожные, пугливые, агрессивные, плохо обучающиеся, имеющие проблемы с речью. У других детей с РАС ничего этого нет. У них хорошая память, слуховое восприятие, нормальные способности общаться, контролировать себя — они не так сильно отличаются от сверстников.
Не все дети-аутисты обладают высоким интеллектом. Да, среди них много одаренных детей, наделенных природой уникальными качествами. Но они относятся к так называемому высокофункциональному аутизму. Аутизм в тяжелой форме, низкофункциональный аутизм — это уже совсем другое, здесь возможна ситуация, когда человек с РАС представляет для кого-то опасность в силу неконтролируемого поведения или реакций.
Миф 5. Аутисты «не смотрят в глаза», не любят обниматься, и вообще не любят людей, агрессивны, им все равно, что чувствуют другие
Все неправда. Аутистам тяжело выражать свои чувства, но состояние чужого человека они способны понять и почувствовать. Просто аутистам тяжелее дается расшифровка неочевидных сигналов — мимики, выражения лица, интонации, подтекстов.
«Если человек с аутизмом знает, что другому плохо, он сможет выразить свое сочувствие, — рассказывает Елена Курбышева, мама 9-летнего Саши. — Если ребенок растет в нормальной любящей семье, он прекрасно знает, когда людям может быть больно и обидно, и способен на сопереживание. С другой стороны, такие дети мало восприимчивы к чужой агрессии, косым взглядам, насмешкам, и потому не ранятся о негатив окружающих».
Миф 6. Прививки вызывают аутизм, и он также передается по наследству
Многочисленные исследования доказывают, что прививки не вызывают аутизма. Ученые изучили больше 650 тысяч медицинских карт детей 1999–2010 годов рождения. За здоровьем детей следили до конца августа 2013-го. 95 % участников исследования были привиты, аутизм диагностирован у 6 517 детей.
Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Его еще называют комплексным расстройством, это означает, что его причиной стали сразу много факторов. По словам психиатра Елисея Осина, увеличивать выраженность симптомов РАС или даже их вызывать могут несколько факторов, кроме генетических ключевую роль играют внешние, средовые, обстоятельства — контакт будущей матери с пестицидами, экология среды проживания, прием лекарственных препаратов во время беременности.
Известно, что прием беременной женщиной вальпроевой кислоты (это распространенное противосудорожное средство, которое при приеме во время беременности) увеличивает риск рождения ребенка с РАС в 5-6 раз.
Появляется ли аутизм из-за прививок | 59.ru
— Авторитетные специалисты в области аутизма утверждают, что большинство детей с РАС на самом деле социально общаются с другими детьми и взрослыми, но общение это ограниченное. Ещё одно заблуждение — неизменность симптоматики РАС. Симптомы и поведение изменяются по мере взросления. Если в раннем детстве повторяющиеся действия, интересы сводятся к наблюдениям за бегущей водой и прочему, то по мере того, как ребенок взрослеет, может прийти и интерес к наблюдениям за поездами, рисованию всевозможных схем.
— Как нужно вести себя обычным людям при встрече с ними?
— Какого возраста аутисты, а какого обычные люди? Это важно. В три года человек с РАС один, через три-четыре года происходит трансформация симптоматики — вот поэтому еще диагноз очень сложен.
Бывает, ребенок в три-четыре года приходит в трамвай и садится на одно и то же место, а когда оно занято — он кричит, говорит Лещук. Два главных правила в общении с детьми-аутистами — вести себя с ними так, как с обычными детьми, и быть позитивно настроенным. Врач отмечает, что, даже если человек улыбается, но это неискренне, дети с РАС это почувствуют.
— Способны ли аутисты чувствовать симпатию и сопереживать? Говорят, что они агрессивны…
— На этот вопрос хочется процитировать Тео Пестерса: «Если человек страдает аутизмом, это не означает, что он перестает быть человеком. Но при аутизме он становится чужим для остальных людей. Что нормально для других, для меня ненормально, а что нормально для меня — ненормально для других. В каком-то смысле я очень плохо подготовлен к выживанию в этом мире… Но я продолжаю оставаться человеком».
По словам врача, аспекты, характеризующие поведение детей с аутизмом, — это крики, непослушание, отказ что-то сделать — так характеризуются дети с РАС на разных этапах развития. Агрессия в этом случае — это сигнал о дискомфорте. Эти проявления должны отслеживать и контролировать родители.
— О чем думают аутисты?
— Тяжело искать черную кошку в темной комнате, особенно, если ее там нет. Понимать это — талант и способность, которая формируется у родителей и воспитателей. Они учатся пониманию по поведенческим моментам.
— Знают ли особенные дети, что они особенные?
— Это сложно сказать, потому что добиться от них ответа на этот вопрос практически невозможно. Однако по их реакции можно понять, что они очень переживают из-за того, что не могут вписаться в этот мир, что для них явно то, что другие не замечают.
Является ли аутизм генетическим? Исследование показывает, что 80% риска связаны с наследственными генами
Новое исследование аутизма в 5 странах показало, что 80% риска аутизма можно отнести к наследственным генам, а не к факторам окружающей среды и случайным мутациям.
В исследовании, опубликованном 18 июля в журнале JAMA Psychiatry , были проанализированы данные почти 2 миллионов человек в Дании, Финляндии, Швеции, Израиле и Западной Австралии. На сегодняшний день это крупнейшее семейное исследование генетического аутизма, включая детей с аутизмом, их братьев и сестер и двоюродных братьев и сестер, а также родителей и их братьев и сестер.
«Мы расширили предыдущие результаты, включив больше членов семей и данные из стран, которые сильно различаются по своим системам здравоохранения при аутизме», — сказал Джозеф Буксбаум, доктор медицинских наук, один из авторов исследования и профессор психиатрии в Медицинской школе Икана в Mt. Синайский медицинский центр. «Мы обнаружили, что наибольший вклад в риск аутизма вносят унаследованные гены. Спонтанные генетические изменения и другие факторы, которые мы не могли оценить, являются дополнительными факторами риска развития аутизма.”
Кроме того, исследование показало очень низкий риск или его отсутствие в результате воздействия на матери, например, хронических заболеваний, характерных для всех беременностей женщины. Но для материнских факторов, которые могут иметь место только при одной беременности, анализ исследования не может выделить эти риски.
Хотя авторы исследования пришли к выводу, что материнские эффекты не создают риска для аутизма, исследователи, изучающие эти эффекты, говорят, что это сложный вопрос.
«Материнский аспект статьи представляет собой умный аналитический подход.Однако он основан на относительно небольшом количестве связанных по материнской линии двоюродных пар с аутизмом, и поэтому его не следует воспринимать как окончательный ответ. При таком подходе сложно смоделировать любое взаимодействие между эффектами унаследованных генов и окружающей средой », — сказал Даниэле Фаллин, доктор философии, эпидемиолог и заведующий кафедрой психического здоровья Школы общественного здравоохранения Блумберга Университета Джонса Хопкинса. «Хотя результаты подтверждают очень важную роль унаследованных генов в риске аутизма, было бы ошибкой заключать, что они исключают важную роль экологического риска или материнских эффектов.”
Исследование также показало широкий разброс данных о наследственности, связанных с культурой аутизма в каждой стране. В Западной Австралии данные были на низком уровне, в то время как большинство стран Северной Европы сообщили о более высокой наследуемости. Если страна имеет тенденцию диагностировать аутизм реже, возможно, из-за культурных различий или того, как и когда поставщики проверяют на аутизм, наследственность, вероятно, также будет отображаться как меньшее число.
«Нелегко оценить вклад случайных генетических вариаций из этого анализа, но понимание силы генетических влияний имеет решающее значение для того, чтобы вести нас к индивидуализированным методам лечения и решениям в будущем», — сказал научный сотрудник Autism Speaks Томас Фрейзер, доктор философии. .D. «Мы призываем всех, у кого диагностирован аутизм, поговорить со своим врачом о генетическом тестировании и по возможности участвовать в генетических исследованиях».
Расстройство аутистического спектра: MedlinePlus Genetics
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это состояние, которое проявляется в очень раннем детстве, различается по степени тяжести и характеризуется нарушениями социальных навыков, коммуникативными проблемами и повторяющимся поведением. Эти трудности могут повлиять на способность пострадавших людей функционировать в социальной, академической и трудовой среде.Люди с РАС также имеют повышенный риск психических проблем, таких как тревога, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства пищевого поведения.
Уже с 1 до 2 лет люди с РАС имеют нарушение способности взаимодействовать с другими людьми; им часто удобнее иметь дело с объектами. Пострадавшие люди испытывают трудности с пониманием и использованием невербальных социальных сигналов, таких как зрительный контакт, мимика, жесты и язык тела. Неспособность распознавать и использовать эти сигналы затрудняет для затронутых людей понимание чувств других или надлежащую передачу своих чувств.Поведенческие признаки РАС, такие как снижение зрительного контакта и социального взаимодействия, иногда могут быть обнаружены в возрасте до 2 лет. Однако это состояние обычно диагностируется в возрасте от 2 до 4 лет, когда более развитые коммуникативные и социальные навыки, такие как обучение игре с другими , как правило, начинают развиваться.
Повторяющееся поведение при РАС может включать простые действия, такие как раскачивание, взмахи руками или повторение слов или звуков (эхолалия). Пострадавшие люди часто зацикливаются на определенных мыслях или неоднократно выражают их; такое поведение называется персеверацией.Люди с РАС, как правило, строго придерживаются установленного распорядка дня и могут сильно сопротивляться сбоям, например, изменениям в расписании. Они также могут с трудом переносить сенсорные раздражители, такие как громкие звуки или яркий свет.
В то время как социальные и коммуникативные трудности и необычное поведение определяют РАС, затронутые люди могут обладать широким спектром интеллектуальных способностей и языковых навыков. Большинство людей с РАС имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени, в то время как у других интеллект средний или выше среднего.Некоторые из них обладают особыми когнитивными способностями, которые значительно превосходят их общий уровень функционирования, часто в таких областях, как музыка, математика или память.
Некоторые люди с РАС вообще не говорят, а другие говорят свободно. Однако у свободно говорящих с РАС часто возникают проблемы, связанные с вербальным общением. Они могут говорить монотонным голосом, иметь необычные вокальные данные или выбирать необычные темы для разговора.
Несколько диагнозов, которые раньше классифицировались как отдельные состояния, теперь сгруппированы вместе под диагнозом РАС.Например, аутичное расстройство — это термин, который использовался, когда у затронутых людей было ограниченное или отсутствующее вербальное общение, часто в сочетании с умственной отсталостью. Напротив, синдром Аспергера был диагнозом, ранее применявшимся к пораженным людям со средним или выше среднего интеллекта, у которых не было задержки в языковом развитии. Более широкий диагноз РАС был установлен потому, что многие затронутые люди не подпадают под строгие определения более узких диагнозов, а их интеллектуальные и коммуникативные способности могут со временем меняться.Однако некоторые люди, которым ранее был поставлен диагноз одного из подтипов, теперь не соответствуют всем критериям нового зонтичного диагноза.
Объяснение генетики аутизма | Спектр
Примечание редактора
Эта статья была первоначально опубликована в июне 2017 года. Она была изменена с учетом более поздних исследований.
Послушайте эту историю:
Исследователи знали, что гены способствуют развитию аутизма с 1970-х годов, когда группа ученых обнаружила, что однояйцевые близнецы часто разделяют это заболевание.С тех пор ученые собирают потенциальных генетических виновников аутизма — процесс, который технологии декодирования ДНК ускорились за последнее десятилетие.
По мере продвижения этой работы ученые обнаружили множество типов генетических изменений, которые могут лежать в основе аутизма. Чем больше ученые копаются в ДНК, тем сложнее кажется ее вклад в развитие аутизма.
Как исследователи узнают, что гены способствуют аутизму?
Со времени первого исследования близнецов с аутизмом в 1977 году несколько команд сравнили частоту аутизма у близнецов и показали, что аутизм передается по наследству.Когда у одного однояйцевого близнеца есть аутизм, вероятность того, что у другого близнеца тоже есть, составляет около 80 процентов. Соответствующий показатель для разнояйцевых близнецов составляет около 40 процентов.
Однако генетика не несет полной ответственности за шансы ребенка заболеть аутизмом. Факторы окружающей среды также влияют на состояние, хотя исследователи расходятся во мнениях относительно относительного вклада генов и окружающей среды. Некоторые факторы окружающей среды, такие как воздействие материнского иммунного ответа в утробе матери или осложнения во время родов, могут работать с генетическими факторами, вызывая аутизм или усиливая его черты.
Генетика в движении: Секрет понимания аутизма во многом кроется в нашей ДНК.
Существует ли ген аутизма ?
Не совсем. Есть несколько состояний, связанных с аутизмом, которые происходят из мутации в одном гене, включая синдром ломкой Х-хромосомы и синдромы Ретта. Но менее 1 процента несиндромальных случаев аутизма вызваны мутациями в каком-либо отдельном гене. По крайней мере, до сих пор не существует такого понятия, как «ген аутизма» — это означает, что ни один ген не подвергается последовательной мутации у каждого человека с аутизмом.Также, похоже, не существует гена, который вызывает аутизм каждый раз при его мутации.
Тем не менее, список генов, ответственных за аутизм, постоянно растет. Исследователи подсчитали около 100 генов, которые, по их мнению, тесно связаны с аутизмом. Многие из этих генов важны для связи между нейронами или контроля экспрессии других генов.
Как эти гены способствуют развитию аутизма ?
Изменения или мутации в ДНК этих генов могут привести к аутизму.Некоторые мутации затрагивают одну пару оснований ДНК или «букву». Фактически, у каждого есть тысячи таких генетических вариантов. Вариант, который встречается у 1 процента или более населения, считается «обычным» и называется однонуклеотидным полиморфизмом или SNP.
Общие варианты обычно имеют незначительные эффекты и могут вместе способствовать развитию аутизма. «Редкие» варианты, которые встречаются менее чем у 1 процента людей, как правило, оказывают более сильное воздействие. Многие из мутаций, связанных с аутизмом, до сих пор были редкими.Найти распространенные варианты, связанные с аутизмом, значительно сложнее. Крупнейшее на сегодняшний день исследование, опубликованное в 2019 году, с участием более 18000 аутичных и 27000 не аутичных людей, выявило 12 областей генома, в которых есть общие варианты, связанные с аутизмом. В ходе повторного анализа данных за 2019 год в 2020 году были обнаружены два дополнительных региона, а также около 6000 дополнительных образцов.
Другие изменения, известные как вариации числа копий (CNV), проявляются как делеции или дупликации длинных участков ДНК и часто включают множество генов.
Но мутации, которые способствуют аутизму, вероятно, не все в генах, которые составляют менее 2 процентов генома. Исследователи пытаются проникнуть в оставшиеся 98 процентов генома, чтобы найти нарушения, связанные с аутизмом. Пока что эти области плохо изучены, но некоторые свидетельства связывают аутизм с мутациями в участках некодирующей ДНК, содержащей регуляторные элементы, контролирующие экспрессию генов.
Все ли мутации одинаково вредны ?
№На молекулярном уровне эффекты мутаций могут различаться даже среди SNP. Мутации могут быть вредными или доброкачественными, в зависимости от того, на сколько клеток они влияют в организме и насколько они изменяют функцию соответствующего белка. Например, миссенс-мутация меняет одну аминокислоту в белке на другую. Если замена существенно не меняет белок, скорее всего, он будет доброкачественным. С другой стороны, бессмысленная мутация вставляет в ген знак «стоп», вызывая преждевременное прекращение производства белка.Получающийся в результате белок слишком короткий и плохо функционирует, если вообще работает.
Как люди приобретают мутации?
Большинство мутаций передаются по наследству от родителей, и они могут быть обычными или редкими. Мутации также могут возникать спонтанно в яйцеклетке или сперме, и поэтому обнаруживаются только у ребенка, а не у его родителей. Исследователи могут найти эти редкие мутации « de novo », сравнивая последовательности ДНК людей, страдающих аутизмом, с последовательностями ДНК здоровых членов их семей.Спонтанные мутации, возникающие после зачатия, обычно «мозаичны», то есть они затрагивают только некоторые клетки организма. Чем меньше клеток затрагивают эти мутации, тем меньше их вклад в признаки аутизма.
Может ли генетика объяснить, почему мальчиков чаще, чем девочки , страдают аутизмом?
Возможно. У девочек с аутизмом больше мутаций, чем у мальчиков с этим заболеванием. А мальчики с аутизмом иногда наследуют свои мутации от здоровых матерей.В совокупности эти результаты предполагают, что девочки могут быть каким-то образом устойчивы к мутациям, которые способствуют развитию аутизма, и нуждаются в большем генетическом воздействии, чтобы заболеть этим заболеванием.
Есть ли способ проверить мутации до рождения ребенка?
Клиницисты регулярно проверяют хромосомы развивающегося ребенка для выявления крупных хромосомных аномалий, включая CNV. Существуют пренатальные генетические тесты для выявления некоторых синдромов, связанных с аутизмом, таких как синдром ломкой Х-хромосомы. Но даже если у развивающегося ребенка есть эти редкие мутации, невозможно точно узнать, будет ли у него позже диагностирован аутизм.
детей с аутизмом могут унаследовать мутации ДНК от своих отцов | Наука
Нет ни одного гена, который при мутации вызывает аутизм. Но за последнее десятилетие исследователи выявили сотни вариаций генов, которые, по-видимому, влияют на развитие мозга, увеличивая риск аутизма. Однако эти ученые в основном искали варианты в ДНК, которая непосредственно кодирует строительные блоки белков. Новое исследование так называемой некодирующей ДНК показало, что изменения в областях, которые регулируют активность генов, также могут способствовать аутизму.И что удивительно, эти вариации, как правило, унаследованы от отцов, не страдающих аутизмом.
«Это действительно хорошая статья — она несколько провокационная и заставляет нас думать о [генетике аутизма] по-другому», — говорит Люсия Пейшото, нейробиолог и компьютерный биолог из Вашингтонского государственного университета в Спокане, которая не принимала участия в исследовании. исследование. «Я думаю, что это большой вклад в эту область».
Исследования генетического риска аутизма в основном сосредоточены на том, как мутации, спонтанно возникающие в геноме человека, а не наследуемые от родителей, нарушают кодирующие белки области и приводят к заболеванию.Это потому, что эти спорадические мутации имеют относительно большие последствия, и исследования показали, что такие мутации, хотя по отдельности редки, вместе составляют от 25% до 30% случаев, говорит Джонатан Себат, генетик из Калифорнийского университета в Сан-Диего. Но только около 2% генома состоит из областей, кодирующих белок. Себат говорит, что большая некодирующая часть нашей ДНК — часто ранее называемая «мусорной ДНК» — до сих пор игнорировалась в исследованиях аутизма.
Команда Себата особенно интересовалась участками некодирующей ДНК, которые регулируют экспрессию генов.Они изучили полногеномные последовательности из 829 семей, в которые входили люди с аутизмом, их братья и сестры, не являющиеся аутистами, и их родители. Оценить влияние индивидуальных изменений оснований ДНК особенно сложно в некодирующих областях, поэтому вместо этого они идентифицировали более крупные изменения, так называемые структурные варианты, в которых большие последовательности ДНК инвертированы, дублированы или удалены.
У каждого человека есть тысячи структурных вариантов в своем геноме, поэтому исследователи сузили свой анализ, чтобы изучить лишь несколько регуляторных областей, в которых генетические вариации, по-видимому, с наибольшей вероятностью могут вызвать нарушение.Они выбрали их, найдя регионы, где общая популяция имеет меньше вариаций, чем ожидалось, предполагая, что генетические изменения там могут быть пагубными. К ним относятся сайты, участвующие в регуляции активности генов во время развития мозга и инициации транскрипции генов.
Затем ученые изучили, связаны ли структурные варианты в этих регионах с аутизмом, изучив характер передачи от родителей их аутичным и неаутичным детям. Исследователи предположили, что матери с большей вероятностью передают варианты генов, способствующих аутизму.Это потому, что уровень аутизма у женщин намного ниже, чем у мужчин, и считается, что женщины могут иметь те же генетические факторы риска, не имея никаких признаков аутизма. Но когда мать передает эти гены своим сыновьям, они не защищены таким же образом и, следовательно, будут затронуты.
Команда обнаружила, что матери передают своим аутичным детям только половину своих структурных вариантов — частота, которую можно было бы ожидать только случайно, — предполагая, что варианты, унаследованные от матерей, не были связаны с аутизмом.Но удивительно, что отцов действительно передали более 50% своих вариантов. Это говорит о том, что дети с аутизмом могли унаследовать варианты риска в регуляторных областях от своих отцов, но не от матерей, сообщают сегодня исследователи в журнале Science.
Чтобы проверить, соответствует ли этот результат, команда Себата затем протестировала вторую, более крупную выборку из 1771 семейства. И снова дети-аутисты получили больше структурных вариантов от своих отцов, но не от матерей, хотя размер эффекта не был таким большим во второй выборке.
«Это полностью противоположно… тому, что мы предполагали ранее», — говорит Себат. Пейшото находит также неожиданным отцовское предубеждение, хотя она уже подозревала, что наследственный компонент аутизма будет более очевиден в некодирующих регионах. По сравнению с мутациями в областях, кодирующих белок, варианты в регуляторных областях обычно обладают «меньшими, но аддитивными эффектами. А когда вы получаете меньший эффект, у вас гораздо больше шансов передать [его] из поколения в поколение».
Основываясь на этих результатах, Себат предлагает более сложную модель возникновения аутизма, в которой матери передают мутации, затрагивающие кодирующие области, которые имеют серьезные последствия, от которых защищены женщины, в то время как отцы передают варианты, влияющие на некодирующие области; их эффекты гораздо более умеренные и могут вызывать симптомы только в сочетании с вариантами риска от матери.
Далила Пинто, молекулярный генетик из Медицинской школы Икана на горе Синай в Нью-Йорке, говорит, что исследование дает «очень проницательные предварительные результаты». Она сказала, что ей будет интересно посмотреть, будут ли результаты воспроизведены в еще более крупных геномных базах данных и будут ли идентифицированы дополнительные варианты. Пейшото соглашается: хотя исследования все еще находятся на начальной стадии, по ее словам, они «открывают дверь в другом направлении».
Аутизм в значительной степени вызван генетикой, а не окружающей средой
Э.J. MundellHealthDay Reporter
СРЕДА, 17 июля 2019 г. (HealthDay News) — крупнейшее исследование такого рода, в котором приняли участие более 2 миллионов человек в пяти странах, и показало, что расстройства аутистического спектра на 80% зависят от наследственности. гены.
Это означает, что экологические причины несут ответственность только за 20% риска.
Полученные данные могут открыть новые двери для исследования генетических причин аутизма, который, по данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний, поражает 1 из каждых 59 U.С. дети.
Это также может помочь развеять опасения, что аутизм вызван материнскими факторами — например, весом матери, способом или временем родов или потреблением питательных веществ. Новое исследование показало, что роль материнских факторов «несуществующая или минимальная».
Вместо этого, «текущие результаты исследования предоставляют самые убедительные доказательства того, что на сегодняшний день мы знаем, что большая часть риска расстройств аутистического спектра связана с генетическими факторами», — заявила группа под руководством Свена Сандина, эпидемиологического исследователя из Каролинского института в Стокгольме. , Швеция.
Новое исследование может помочь снизить интерес общественности к предполагаемым, но не доказанным, «экологическим» причинам аутизма, таким как вакцины. Давно дискредитированные, фальсифицированные данные, связывающие вакцинацию детей с аутизмом, до сих пор широко цитируются движением «против вакцины».
«Вклад окружающей среды в риск расстройства аутистического спектра, по-видимому, намного меньше, чем вклад генетики», — заявила группа экспертов в редакционном комментарии к новому исследованию, опубликованному 17 июля в журнале JAMA Psychiatry. .
Однако генетические факторы часто игнорируются, и вместо этого факторы окружающей среды «часто получают непропорциональное внимание со стороны общественности и средств массовой информации, даже когда (как в случае опасений по поводу вакцинации) они опровергнуты», — писали психиатры доктора. Амандип Джутла, Ханна Рид и Джереми Винстра-Вандервил в редакционной статье. Все они из Колумбийского университета в Нью-Йорке.
По словам Сандина и его коллег, новое исследование является крупнейшим и наиболее тщательным из всех проведенных исследований причин аутизма.Исследователи изучили истории болезни более 2 миллионов детей, родившихся в Дании, Финляндии, Швеции, Израиле и Западной Австралии в период с 1998 по 2012 год. Все они отслеживались до 16 лет. Из этой группы чуть более 22000 человек заболели расстройством аутистического спектра.
Исходя из данных, около 80% риска развития этого заболевания связано с генетикой, а остальная часть риска связана с еще неустановленными экологическими причинами. Исследователи заявили, что только незначительный риск, около 1%, был связан с материнскими факторами.
Они отметили, что новые цифры примерно совпадают с данными предыдущих небольших исследований по этому вопросу, что еще больше укрепляет их достоверность.
Д-р Эндрю Адесман руководит педиатрической и поведенческой педиатрией в Детском медицинском центре Коэна в Нью-Гайд-парке, штат Нью-Йорк. Анализируя результаты, он согласился, что они «предоставляют более убедительные доказательства того, что аутизм в основном вызван генетическими, а не средовыми факторами.
«Хотя семьи часто больше всего обеспокоены факторами риска аутизма из окружающей среды, на самом деле генетические факторы играют гораздо большую роль в целом», — сказал Адесман.
Но он подчеркнул, что результаты не позволяют потенциальным факторам окружающей среды, которые, в отличие от генетики, можно изменить, с крючка.
«Факторы окружающей среды также играют меньшую, но важную роль», — сказал Адесман, поэтому «это не означает, что мы можем полностью игнорировать факторы риска окружающей среды и их взаимодействие с генетическими факторами риска».
И он отметил, что, несмотря на новые данные, «мы еще не можем определить конкретную генетическую причину аутизма у многих детей.«Следующий шаг, по словам Адесмана, для исследователей -« выявить больше различных конкретных генетических различий или аномалий, которые приводят к аутизму у отдельного ребенка или семьи ».
Новое исследование исследует наследственные причины аутизма
Расстройства аутистического спектра (РАС) являются одними из наиболее наследуемых психоневрологических состояний. Тем не менее, большинство генетических связей с РАС, обнаруженных в последние годы, включают de novo мутаций, которые не передаются от родителей к ребенку, а возникают спонтанно.Хотя эти мутации помогают объяснить, как в некоторых случаях развивается РАС, они не помогают нам понять, почему аутизм так часто передается по наследству.
Два новых исследования, проведенные учеными из Института Броуда, являются одними из первых, объясняющих некоторую наследственность аутизма. Оба исследования, опубликованные 23 января в Neuron , изучают роль рецессивных генов в РАС. Эти гены могут передаваться из поколения в поколение, но их эффекты видны только в том случае, если человек наследует две идентичные копии гена — по одной от каждого родителя.
Одно исследование, проведенное Марком Дейли, старшим ассоциированным членом Broad и содиректором его программы по медицинской и популяционной генетике, показало, что примерно 5% случаев аутизма могут быть связаны с наследственными рецессивными мутациями, которые полностью нарушают функцию генов. Второе исследование, проведенное ассоциированным членом Broad Christopher A. Walsh, показало, что риск аутизма также может быть связан с наследственными мутациями, которые привели только к частичной потере функции генов. Более того, команда Уолша обнаружила, что многие из этих частично выводящих из строя мутаций произошли в генах, в которых, как известно, полное нарушение гена вызывает более тяжелые или даже смертельные наследственные заболевания.Это говорит о том, что более легкие формы некоторых тяжелых, менделевских болезней — заболеваний, вызываемых одним геном — могут проявляться как расстройства аутистического спектра.
Обе команды использовали в своих исследованиях полное секвенирование экзома, что позволило им сосредоточиться на экзомах или примерно 1% генома человека, который кодирует белки, нескольких человек.
Команда Дейли просканировала экзомы примерно 1800 случаев аутизма и контрольной группы, ища случаи, когда дети унаследовали две сломанные копии одного и того же гена от своих родителей.Такие «двойные нокауты» относительно редки и часто вызывают болезни, поскольку нефункционирующие гены неспособны производить белки, необходимые организму. Исследователи обнаружили, что двойные нокауты случаются в два раза чаще, чем в контрольной группе, и подсчитали, что эти мутации могут составлять примерно 3% риска аутизма.
Команда также изучила нокауты по Х-хромосоме у мужчин, которые наследуют только одну копию этой хромосомы. Они обнаружили 1,5-кратное увеличение количества нокаутов по Х-хромосоме у мужчин с аутизмом по сравнению с контрольной группой, что, по их оценкам, может составлять дополнительные 2% случаев аутизма.Это открытие может помочь объяснить, почему мужчины чаще страдают РАС, чем женщины.
Дейли, который также является доцентом Гарвардской медицинской школы и Массачусетской больницы общего профиля, сказал, что эта работа помогает определить конкретный генетический механизм, который объясняет некоторую наследственность аутизма.
Команда Уолша нашла отдельный механизм, который в дальнейшем помогает объяснить роль рецессивного наследования при РАС. Его команда изучила данные секвенирования всего экзома для 200 семей, в которых у детей с аутизмом есть двоюродные братья и сестры — группа, общая родословная которых упростит выявление рецессивных генов.Сравнивая генетические данные людей или братьев и сестер с РАС с генетическими данными их здоровых братьев и сестер и родителей, исследователи смогли выявить мутации, которые, как предполагается, играют роль в заболевании.
Многие из обнаруженных ими мутаций вызывали лишь частичную потерю функции генов, в отличие от полных нокаутов, которые исследовала команда Дейли. Интересно, что многие из этих мутаций произошли в генах, ранее связанных с более тяжелыми, менделевскими заболеваниями. В то время как полная потеря функции этих генов вызвала бы более тяжелое менделевское расстройство, мутации с частичной потерей функции, наблюдаемые командой Уолша, вместо этого привели к РАС.Например, некоторые из участников команды несли мутации в гене AMT . Известно, что полная потеря функции этого гена вызывает некетотическую гиперглицинемию (НКГ), тяжелый неонатальный синдром, который обычно приводит к смерти в течение первого года жизни. У участников команды были некоторые, но не все, симптомы НКГ в дополнение к симптомам РАС.
Похожая картина была обнаружена и с другими мутациями, идентифицированными командой Уолша; они обнаружили мутации в PEX7 (ранее связанном с точечной ризомелической хондродисплазией, или RCDP), SYNE1 (мозжечковая атаксия) и VPS13B / COh2 (синдром Коэна).
«Мы давно знаем, что многие менделевские болезни имеют более легкие формы», — сказал Уолш. «Мы не знали, что если взять когорту пациентов с диагнозом РАС, у некоторых из них будут более легкие формы менделевской болезни».
Уолш, который также является профессором педиатрии и неврологии в Гарвардской медицинской школе и руководителем отдела генетики Бостонской детской больницы, отметил, что количество различных генетических мутаций, обнаруженных его командой и командой Дейли, подтверждает давнюю теорию РАС. исследования о том, что аутизм — это неоднородное состояние с множеством различных генетических причин.Мутации в сотнях, а возможно, и в тысяче различных генов потенциально могут способствовать развитию РАС.
Учитывая эту неоднородность, Тимоти Ю, исследователь Броуд и первый автор исследования Уолша, подчеркнул, что доля аутизма, обусловленная конкретными генами, идентифицированными в их исследовании, очень мала.
«Важным выводом нашего исследования является то, что мы обнаружили эту категорию мутаций с частичной потерей функции, которые способствуют некоторым случаям РАС», — сказал Ю.«Теперь, когда мы знаем, что они существуют, мы можем попытаться найти способы их поиска — во многих генах, а не только в тех немногих, которые мы обнаружили».
Дейли повторил это сообщение.
«Конкретные гены, которые в этих случаях оказываются выключенными, могут дать ключевые ключи к разгадке глубинной биологии аутизма и могут породить гипотезы о способах его лечения», — пояснил он.
Лаборатория Уолша и лаборатория Дейли теперь объединяют усилия и намерены сотрудничать с другими центрами по всей стране, которые секвенируют гены детей с РАС.Они планируют объединить данные большего числа пациентов и продолжить изучение роли рецессивных мутаций при аутизме.
Исследование доктора Дейли финансировалось NIH.
Другие исследователи Broad, участвовавшие в работе, включают Элейн Лим, Сумья Райчаудхури, Кристин Стивенс, Дэниела МакАртура, Бенджамина Нила, Эндрю Кирби, Дугласа Рудерфера, Менахема Фромера, Монкол Лека, Джейсона Фланника, Стивена Рипке, Стейси Б. Габриэль, Марка деПристо, Дэвида. М.Альтшулер и Шон Перселл. Исследователи из Массачусетской больницы общего профиля, Бригама и женской больницы, Медицинской школы Йельского университета, Медицинского колледжа Бейлора, Университета Карнеги-Меллона, Университета Пенсильвании, проекта NHLBI Exome Sequencing Project, Научного центра здоровья Техасского университета в Хьюстоне, Медицинской школы Mount Sinai, и Университет Иллинойса в Чикаго сотрудничали в этой работе.
Исследование доктора Уолша было поддержано NIMH, Фондом Саймонса и Медицинским институтом Говарда Хьюза.
Другие исследователи Broad, участвовавшие в исследовании, включают Марию Чахрур, Кристин Стивенс и Стейси Б. Габриэль. Работа проводилась в сотрудничестве с исследователями из Бостонской детской больницы, Консорциума по аутизму, Гарвардской медицинской школы, Массачусетской больницы общего профиля, Университета Макгилла, Университета Токусима, Университета Вирджинии, Медицинской школы Йельского университета, Школы медицины и стоматологии Шулиха, Университет Объединенных Арабских Эмиратов, Стамбульский университет, Госпиталь вооруженных сил на военно-морской базе Короля Абдель Азиза (Саудовская Аравия), Специализированный госпиталь короля Фейсала и исследовательский центр, Университет Брауна, Вашингтонский университет, доктор медицинских наук.Детская больница Сами Улуса (Турция), Кувейтский центр аутизма, Кувейтский медицинский генетический центр, Медицинская корпорация Хамад (Катар), Медицинский колледж Вейл-Корнелл и Университет Нового Южного Уэльса.
Расстройство аутистического спектра, история здоровья семьи и генетика
Если кто-то из членов вашей семьи страдает расстройством аутистического спектра (РАС), у вас может быть больше шансов родить ребенка с РАС. РАС может сильно отличаться от человека к человеку, поэтому тщательный сбор семейного анамнеза может иметь важное значение для ранней диагностики.Ранний скрининг и диагностика РАС могут гарантировать, что дети получат услуги, в которых они нуждаются, для достижения лучших результатов.
Что такое расстройство аутистического спектра?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития. У кого-то с РАС могут быть проблемы с социальным взаимодействием, общением и поведением. Например, самые ранние признаки РАС заключаются в том, что дети могут не смотреть в глаза своим родителям и не осознавать, что с ними кто-то разговаривает. Около 30% людей (примерно 1 из 3) внешних значков с РАС имеют умственную отсталость.
Что вызывает расстройство аутистического спектра?
Хотя у одних причина РАС известна, а у других неизвестна, важными факторами являются генетика, биология и окружающая среда. Пожилые родители, тяжелые роды или инфекции во время беременности — все это примеры факторов, которые могут увеличить риск наличия внешнего символа РАС. Помимо этих факторов, некоторые люди подвержены более высокому риску, чем другие. Например, РАС в четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин.Люди с определенными генетическими нарушениями, такими как синдром ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз и синдром Дауна, с большей вероятностью имеют РАС.
Почему важно знать, есть ли у вас в семейном анамнезе расстройство аутистического спектра?
Наличие в семейном анамнезе РАС повышает вероятность того, что у вас будет ребенок с РАС или у вас самих будет РАС. Если у вас есть ребенок с РАС, у вас с большей вероятностью будет еще один ребенок со значком ASDexternal, особенно если у вас есть дочь с ASD или более одного ребенка со значком ASDexternal.У других членов вашей семьи также будет больше шансов родить ребенка с РАС.
Если вы беременны или планируете беременность, сообщите своему врачу, есть ли у вас или вашего партнера в семейном анамнезе РАС. Эта информация может помочь вашему врачу определить, насколько вероятно, что у вас будет ребенок с РАС.
При сборе семейной истории болезни,
- Включите ваших детей и детей вашего партнера, родителей, сестер, братьев, бабушек и дедушек, тетушек, дядюшек, племянниц и племянников;
- Включите любого человека с диагнозом внешнего значка РАС, нарушения обучаемости, умственной отсталости, внешнего значка шизофрении, эпилепсии / припадков, внешнего значка расстройства личности или синдрома дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ);
- Отметьте, проходил ли кто-нибудь генетическое тестирование и результаты этого тестирования;
- Включите любого человека с генетическим заболеванием, которое может вызывать РАС, например синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта, внешний вид;
- Обязательно включите всех, кто получил диагноз, который больше не используется, например синдром Аспергера или умственная отсталость; и
- Рассмотрите возможность включения пожилых членов семьи, у которых есть или были признаки РАС, даже если им не был поставлен диагноз РАС, поскольку в прошлом диагнозы РАС были менее распространены и могли быть пропущены.
Обязательно поделитесь семейным анамнезом РАС с врачом вашего ребенка и другими членами семьи.
Что врач может порекомендовать вашему ребенку, если у вас есть семейный анамнез с расстройством аутистического спектра?
Информация о вашем семейном анамнезе с РАС может помочь врачу вашего ребенка лучше заботиться о вашем ребенке. Врач может более внимательно осмотреть вашего ребенка на предмет ранних признаков РАС и направить его к специалисту для дальнейшего обследования.Когда ребенок находится под пристальным наблюдением, признаки РАС иногда можно заметить в 18 месяцев или у него внешний значок. Надежный диагноз РАС чаще встречается в возрасте 2 или 3 лет по внешнему признаку и обычно ставится специалистом по развитию. Если у ребенка диагностирован РАС в раннем возрасте, лечение более эффективно. Кроме того, диагноз РАС важен для адаптации образования детей после того, как они пойдут в школу. Узнайте, как раннее вмешательство приводит к лучшим результатам для детей с РАС.
Если вы беременны или планируете беременность, ваш врач может порекомендовать скрининг носителя, если у вас в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание, такое как синдром ломкой Х-хромосомы.
Генетическое тестирование и расстройство аутистического спектра
Если вашему ребенку поставлен диагноз РАС, врач может направить его на генетическое консультирование и тестирование. Генетическое тестирование ищет причины РАС, но не может использоваться для диагностики РАС. У некоторых людей с РАС есть синдромальные РАС, что означает, что у них есть другие специфические особенности, помимо наличия РАС, такие как внешность, отличная от других людей в семье, или наличие врожденных дефектов. У большинства людей с синдромальным РАС есть генетическая причина их внешнего символа РАС.
Генетическое тестирование с большей вероятностью обнаружит генетическую причину РАС, если
- У вашего ребенка или другого члена семьи синдромальное РАС;
- У члена семьи есть связанное с РАС генетическое изменение, обнаруженное посредством генетического тестирования; или
- У нескольких членов семьи есть РАС.
Наиболее часто назначаемый тест для людей с РАС называется хромосомным микрочипом (ХМА). Этот тест исследует хромосомы, чтобы увидеть, есть ли лишние или отсутствующие части, которые могут вызвать РАС.CMA находит генетическую причину у 5–14% людей с внешним признаком РАС, прошедших тест.
Кроме того, дети с РАС должны быть проверены на генетические нарушения, которые могут вызывать РАС, включая следующие:
Если CMA и генетическое тестирование не обнаруживают причину РАС, может быть рекомендовано полное секвенирование экзома. Секвенирование всего экзома ищет генетические изменения в частях ДНК, которые действуют как инструкции для создания белков. Полное секвенирование экзома обнаруживает причину у 8–20% людей с внешним значком РАС, у которых есть текст.
После генетического тестирования важно провести генетическое консультирование, чтобы помочь вам понять результаты теста и их значение для вашего ребенка и семьи. Результаты генетического тестирования могут дать врачам полезную информацию о том, как лечить вашего ребенка с РАС и у кого из членов семьи может быть больше шансов родить ребенка с РАС.
