Аутизм — причины возникновения, симптомы заболевания, диагностика и лечение болезни
По последним данным Всемирной организации здравоохранения, на 160 детей приходится один ребёнок с расстройством аутистического спектра. Статистики по взрослым людям пока нет. В этой статье мы подробно разберём: аутист – кто это простыми словами; особенности заболевания; каковы причины возникновения аутизма у детей, как не пропустить его первые признаки, насколько всё поправимо, а также можно ли не допустить проблему?
Что такое аутизм?
Синдром аутизм – психологическое и психическое заболевание. Один из диагнозов серии расстройств аутистического спектра (РАС). По наблюдениям специалистов, у мужчин он встречается в 4-7 раз чаще, чем у женщин. Люди-аутисты довольно замкнуты, редко идут на контакт, пугливы и практически безэмоциональны. Им тяжело адаптироваться в обществе.
Случается так, что диагноз врачи ставят уже во взрослом возрасте. Пациент обычно сильно шокирован медицинским заключением, но после, поразмыслив, понимает, почему его жизнь несколько отличается от жизни остальных людей.
Люди с синдромом аутизма не просто малообщительны. Они словно живут в своём собственном мире. Реальность даётся им плохо.
Вариации болезни бывают разные, поэтому степень развития интеллекта у таких людей разнится от серьёзной отсталости до гениальности.
Среди людей, страдающих от расстройства аутистического спектра, действительно много известных личностей: композитор Вольфганг Амадей Моцарт, кинорежиссёр Стенли Кубрик, певицы Сьюзан Бойл и Кортни Лав, актёр Энтони Хопкинс.
Симптомы аутизма
В чём проявляется аутизм у детей, каковы его признаки и симптомы?
У детей
Наблюдать первые признаки проявления аутизма у детей можно уже в течение года после рождения малыша. Сюда относятся:
- отсутствие зрительного контакта с другими людьми;
- нежелание играть в элементарные игры;
- отсутствие улыбки.
Далее к ним присоединяются:
- отсутствие речи;
- избегание любого общения;
- истерики без повода;
- невозможность играть в ролевые игры;
- повышенная тревожность;
- наличие определённых своеобразных ритуалов, от которых ребёнок отказывается избавляться;
- крайне негативное отношение к любым изменениям;
- монотонная двигательная активность: раскачивание, хождение по кругу и т. д.
Конечно, это не говорит о наличии у ребёнка однозначного расстройства аутистического спектра. Однако это серьёзный повод показать его доктору.
У подростков
Пубертатный период сложен сам по себе – гормональные перестройки, психическое взросление. Тяжело приходится даже здоровому ребёнку. Что уж говорить про детей с диагнозом аутизм. Если аутизм у подростков не был особо заметен ранее, то сейчас он усилится:
- больше заметна склонность к одиночеству;
- замкнутость;
- усталость даже от минимального общения;
- повышенная чувствительность к громким звукам, яркому свету;
- непонимание и несоблюдение общепринятых социальных норм поведения;
- скудная мимика;
-
возможно проявление агрессии, депрессии, панические атаки, приступы эпилепсии.
У взрослых
Аутичность проявляется и у взрослых людей. Симптомы, как правило, усиливаются в течение всей жизни. Если нет коррекции, то человеку приходится непросто.
Аутизм у взрослых имеет следующие признаки:
- практически полное отсутствие эмоций и мимики;
- невозможность наладить общение с окружающими;
- периодически сильная раздражительность или вспышки гнева;
- многократный повтор некоторых фраз или движений;
- не любят смотреть в глаза;
- маленький круг интересов;
- отсутствие рефлексии собственного поведения;
- тяжёлая адаптация к любым правилам, часто полное их непринятие.
Такие люди обычному человеку кажутся странными, «не от мира сего». На самом деле, им требуется помощь специалиста. Наши врачи могут дистанционно проконсультировать вас и рассказать об особенностях общения с людьми с данным заболевание.
Причины аутизма
На сегодняшний день учёные не могут достоверно установить причины развития аутизма. Более того, сейчас всё больше врачей склоняется к тому, что аутизм – это не заболевание, а синдром, т. е. определённый набор психологических и поведенческих симптомов. Предположительно их провоцируют:
- сбои в генах;
- органические поражения центральной нервной системы;
- гормональные сбои;
- нарушение обмена веществ;
- вирусы и инфекции;
- увлечение антибиотиками;
- воздействие вредных химических соединений при беременности матери;
- наследственность.
Также медики предполагают, что к аутизму ведут некоторые психогенные факторы.
Патогенез диагноза
Из-за трудностей в поисках причин расстройств аутистического спектра, установить точную картину патогенеза тоже не представляется возможным.
- нарушение развития головного мозга после вскоре после зачатия;
- чрезмерное количество нейронов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга;
- сбой нейромиграции на ранней стадии развития;
- дисбаланс возбудительно-тормозных нейросетей;
- нарушение формирования синапсов и дендритных шипиков.
РАС синдром, как правило, сопровождается рядом других диагнозов.
Формы и классификация аутизма
Здесь аутизм лучше рассматривать в системе расстройств аутистического спектра. Он включает в себя пять типов нарушений:
Тип нарушения |
Описание |
Синдром Аспергера |
имеет только лёгкую степень |
Классический аутизм (синдром Каннера) |
три степени: лёгкая, средняя и тяжёлая |
Атипичный аутизм |
лёгкая и средняя степень |
Синдром Ретта |
имеет среднюю и тяжёлую степень |
Детское дезинтегративное расстройство |
средняя и тяжёлая степени поражения |
Синдром Аспергера
Если ребёнок с синдромом Аспергера вовремя получит свой диагноз, то имеет вполне хорошие шансы на нормальное будущее.
Классический аутизм
Здесь диагноз имеет обязательную связку в виде:
- повторяющихся движений;
- проблем с социализацией;
- отсутствия эмоций.
На разных стадиях – разная степень выраженности.
Атипичный аутизм
Как правило, хорошо проявляется после трёх лет. До этого времени взрослые могут списывать состояние на особенности характера и темперамента. В отличии от классической версии заболевания, имеет частичную симптоматику, когда она не вся чётко выражена.
Синдром Ретта
Часто сопровождается умственной отсталостью и поражает преимущественно девочек. Первые месяцы жизни ребёнка диагноз никак не проявляется. После полугода у малыша снижается тонус мышц, он начинает медленно расти, терять уже привычные навыки. Дают о себе знать приступы эпилепсии, тревожность, проблемы с дыханием. После десяти лет дети, как правило, обездвижены.
Детское дезинтегративное расстройство
Обычно возникает на третьем году жизни. Ребёнок постепенно теряет речь, контроль над работой своего организма, навыки коммуникации. Всё это со временем приводит к глубокой умственной отсталости.
Осложнения при аутизме
РАС часто протекает вкупе с другими диагнозами, которые дают свои осложнения. В целом можно выделить следующие последствия:
- нарушение поведения, иногда ребёнок не может себя контролировать;
- снижение интеллекта. В зависимости от степени поражения, человек может вести достаточно нормальный образ жизни либо стать инвалидом;
- проблемы со сном, сопутствующие психические расстройства;
- эпилепсия;
- нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
- невозможность распознать другие диагнозы;
- социальная дезадаптация.
Диагностика аутизма
Окончательный диагноз может поставить только врач психиатр. Он сделает это на основе ряда диагностических тестов, наблюдения за ребёнком, опроса родителей и обследования. В домашних условиях неспециалисту это сделать проблематично даже на основе тестирования, которое легко найти в интернете. Единственное, что точно должно насторожить взрослых – это классическая триада: избегание ребёнком общения, частые однообразные движения и задержка речи.
Всё это формируется у малыша постепенно, поэтому основная масса диагнозов ставится в возрасте 2-3 лет.
Заметим, что в России тяжело диагностировать проблему, т. к. нет единых стандартов для проверки предполагаемых аутистов. В идеале вердикт должна выносить целая комиссия, состоящая из психолога, невролога, психиатра и педагогов. Из-за схожести некоторых симптомов с другими заболеваниями неопытный специалист может поставить неправильный диагноз. Особенно часто это случается в раннем возрасте ребёнка. Упущенное время обязательно даст свои плоды.
Лечение аутизма
От аутизма нет лекарств, да и полностью вылечить его нельзя. Можно только корректировать в течение всей жизни.
Лечение аутизма у детей
Чем раньше будет поставлен правильный диагноз, тем лучше может стать исход дела. Сегодня разработано множество рекомендаций и методик, позволяющих максимально адаптировать ребёнка к жизни в обществе. В основном подобная терапия рассчитана на обучение детей действиям в определённых ситуациях. Здесь важно понимать один момент: работа с маленьким аутистом даст положительный результат только при комплексных усилиях родителей, врачей и педагогов.
Шанс на то, что у человека с диагнозом аутизм родится здоровый ребёнок, безусловно есть. Однако риски наследования заболевания достаточно высокие. Лучше заранее получить консультацию нашего врача, который по телефону объяснит все риски и опасности.
Лечение аутизма у взрослых
Если диагноз РАС ставится уже взрослому человеку, то лечение строится на основе корректирующей тот или иной симптом психотерапии. Медикаментозная терапия направлена на подавление тревоги и устранение депрессии.
Как жить с ребёнком-аутистом
Малыш с таким диагнозом требует к себе повышенного внимания и заботы. Часто кто-то из родителей вынужден уходить с работы, чтобы заниматься развитием сына или дочери. Существует ряд общих рекомендаций для мам и пап, воспитывающих особенное чадо:
- обязателен строгий распорядок дня, который не должен нарушаться;
- когда приучаете ребёнка к разным навыкам, повторяйте необходимые действия как можно чаще;
- резкая смена обстановки – табу;
- старайтесь как можно чаще общаться с ребёнком;
- если малыш позволяет, устанавливайте с ним плотный телесный контакт: обнимайте, целуйте, качайте, прикасайтесь к нему.
- запрещено повышать голос и наказывать, особенно физически;
- позволяйте ребёнку оставаться какое-то время наедине с собой;
- не допускайте его переутомления;
- поддерживайте инициативы малыша;
- не торопите ребёнка;
- старайтесь способствовать физическому развитию ребёнка.
Если врач назначает какие-то лекарства, важно не пропускать их приём. Однако ни в коем случае не прописывайте медикаменты самостоятельно!
Инвалидность
Оформлять инвалидность ребёнку или нет – решает каждая семья самостоятельно. Главное, что она даётся сроком либо от пяти лет и более, либо бессрочно до совершеннолетия.
Решение о выдаче статуса инвалида принимает специальная комиссия. Она смотрит на такие параметры как:
- самообслуживание
- возможность жить в обществе самостоятельно
- возможность учиться и зарабатывать
- контролировать себя
Важно! Прежде чем встанет вопрос об оформлении инвалидности, нужно пройти курс лечения. Только в случае, когда понятна его бесполезность, доктор может предложить такой вариант.
Профилактика аутизма
Предотвратить аутизм невозможно. Всё потому, что неизвестна точная причина его появления. Есть шанс не допустить осложнений и минимизировать последствия развития болезни.
Частые вопросы
Как распознать у ребёнка аутизм?
+
Основные симптомы: максимальный отказ от общения, однообразные повторяющиеся движения, задержка речи. Также заболевание имеет множество других проявлений.
Может ли учиться в обычной школе ребёнок с диагнозом аутизм?
+
Да, если позволяет степень заболевания. Окончательное заключение даст врачебная комиссия.
Чем лёгкая форма аутизма отличается от тяжёлой?
+
Степенью проявления симптомов.
Почему нет лекарства от аутизма?
+
Чтобы разработать лекарство от заболевания, нужно понять, что послужило его причиной. В случае с аутизмом наука пока не смогла точно определить, из-за чего он развивается.
Что такое РАС?
+
Расстройства аутистического спектра (РАС) — это группа схожих между собой проявлений заболеваний.
В каком возрасте диагностируют аутизм?
+
Первые признаки патологии, где есть аутистический спектр, можно наблюдать на первом году жизни малыша. Однако окончательный диагноз ставят к 2-3 годам.
Каковы причины аутизма у новорождённых? Бывает ли приобретённый аутизм?
+
Аутизм — это врождённая патология. Её нельзя приобрести или заразиться ею.
В чём проявляется психосоматика аутизма?
+
Как правило, с отрицанием реальности. Аутистам сложно в нашем мире.
Заключение эксперта
Диагноз аутизм в последнее время звучит всё чаще, и современная медицина пока не в состоянии избавить от него человечество. Аутистический спектр обширен и по типам, и по тяжести заболевания. Однако при хорошей терапии и правильной коррекции можно добиться значительных результатов.
Причины аутизма
Текст представлен исключительно в ознакомительных целях. Мы настоятельно призываем не заниматься самолечением. При появлении первых симптомов — обращайтесь к врачу. Рекомендуем к прочтению: «Почему нельзя заниматься самолечением?».
Причины аутизма – это совокупность факторов, влияющих на возникновение данного заболевания, или создающих благоприятную среду для его развития. В настоящее время до сих пор до конца не выяснено что конкретно его вызывает доподлинно известно, что основные причины появления тесно связаны с генетикой и наследственностью. Об этом свидетельствую многочисленные современные научные исследования, проводимые в этой области. Общая характеристика болезни, ее природа и этиология постоянно порождает новые теории возникновения аутизма. Откуда же берется такое заболевание? Что является причиной его формирования и развития?
В данной статье рассмотрим все возможные концепции, влияющие на развитие аутизма, а также расскажем о факторах, которые до сих пор ошибочно считаются причинами, провоцирующими его возникновение.
Наследственная предрасположенность
Генетических проблем при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий – это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие изменения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях.
Ген аутизма
Хотя происхождение заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет. Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки.
Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений возможной причины возникновения аутистического расстройства.
Вирусы
Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины.
Вирус простого герпеса, краснухи, мононуклеоза, ветряной оспы, розеолы и цитомегаловируса очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней.
При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему появляются ранний детский аутизм и умственная отсталость.
Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях.
Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт. А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций.
Вакцина
Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием. Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией.
Глютен как провокатор отклонения в развитии
В последнее время заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект.
Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена.
Выходит, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена. Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение.
Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей.
Духовные причины
Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни. Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими.
Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся:
- проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте;
- недостаточное внимание к малышу со стороны родителей;
- перенесенный сильный эмоциональный стресс;
- полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди;
- психологическая травма у ребенка;
- искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания.
У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм.
Психологическое состояние и образ жизни матери
Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни.
Перенесенные заболевания
Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза.
Пренатальный стресс
Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода. Гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения малыша или по мере его развития. Обычно это период первого года жизни, или семи-девяти лет. Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма.
Вредные привычки
Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности. Особенно вредно курение. Хотя ученые пока и не заявили открыто о связи аутизма у детей и курения будущей матери, но результаты исследований, проводимых в этой области свидетельствуют о том, что она существует. Таким образом, курение беременной женщины может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка.
Алкоголь, кофеин, лекарственные препараты и наркотические вещества, употребляемые будущей матерью, также не несут ничего хорошего для здоровья малыша. Хотя прямой связи между их употреблением и развитием у детей аутизма не установлено, такие вредные привычки в целом плохо воздействуют на здоровье плода и вызывают патологические процессы в его организме.
Возраст родителей
В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца. Мужчины старше пятидесяти лет на шестьдесят шесть процентов увеличивают риск возникновения аутизма. Если на момент зачатия возраст будущего отца от сорока до пятидесяти лет, то цифра снижалась до двадцати восьми процентов.
Поздний возраст матери также накладывает свой отпечаток. Женщины, ставшие матерями после сорока лет на пятнадцать процентов больше подвержены риску родить ребенка аутиста, чем тридцатилетние. А если оба родителя перешагнули рубеж сорокалетнего возраста то риски возрастали еще больше.
При этом следует отметить, что большая разница в возрасте между родителями играет свою роль. Наиболее подвержены аутизму дети, чьи отцы находятся в возрасте тридцати пяти-сорока лет, а мамы на десять лет старше. И наоборот, если мужчина младше женщины на десять лет, а она, в свою очередь, находится в возрасте от тридцати до сорока лет, риск возникновения заболевания также достаточно высок.
Совокупность факторов
Говорить о какой-либо одной причине возникновения патологии нужно с осторожностью. В последнее время, ученые все чаще отмечают тот факт, что на возникновение и развитие расстройств аутистического спектра влияет совокупность различных факторов, среди которых и наследственная предрасположенность, и экология, и возраст родителей и различные психологические причины.
Подводя итоги
Причин возникновения аутизма существует достаточно много, и на сегодняшний момент они еще не до конца изучены. Поэтому с достоверностью нельзя сказать, какая именно причина является основополагающей при возникновении данного заболевания. Современные положения, научные труды и исследования, проводимые в этой области, все больше заставляют склоняться к мысли о том, что единой причины вызывающей болезнь не существует. Заболевание формируется под влиянием нескольких факторов, которые в совокупности и приводят к появлению расстройств аутистического спектра.
Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru
Специальность: терапевт, невролог .
Место работы: БУЗ ОО «Корсаковская ЦРБ» .
Образование: Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева .
Аутизм | Причины, признаки и лечение
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития. У каждого ребенка он может выглядеть по-разному. Это может повлиять на повседневную жизнь. Дети с РАС имеют различия в развитии в общении, социальных взаимодействиях и поведении.
РАС встречается у одного из 44 детей (или 23 на 1000) в США. Мужчины в четыре раза чаще страдают аутизмом, чем женщины: аутизм встречается у 36,5 на 1000 мужчин и 8,8 на 1000 женщин. Симптомы РАС могут появиться уже в возрасте 12-18 месяцев.
Что вызывает аутизм у детей?
Причина РАС неизвестна. Ученые считают, что это вызвано как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды. Вакцины не вызывают аутизм. Это также не вызвано воспитанием.
Признаки аутизма у детей
Признаки РАС включают трудности в социальном общении, повторяющееся поведение или ограниченные интересы. У некоторых детей с РАС есть только несколько характеристик. У других детей может быть много симптомов. У детей с РАС часто возникают проблемы с поведением. Эти проблемы могут включать истерики, беспокойство или проблемы с концентрацией внимания. Специфическими признаками РАС у детей являются:
- Не смотреть в глаза
- Не отвечает на свое имя
- Трудно общаться со сверстниками или заводить друзей
- Не притворяясь и не играя в обществе
- Повторяющиеся или необычные движения, такие как взмахи руками или раскачивание тела
- Меньше использования жестов, таких как указание или махание рукой
- Повторяющийся или необычный язык
- Трудности в общении с другими
- Необычные интересы или фиксация на определенных объектах или темах
- Трудности с изменениями в распорядке дня
- Необычная реакция на звук, прикосновение и вкус. Это может включать проблемы с громкими звуками, отказ от прикосновений или неприязнь к определенным текстурам продуктов.
- Проблемы со сном
Есть несколько признаков у маленьких детей, которые указывают на то, что их следует обследовать на аутизм. К ним относятся:
- Отсутствие зрительного контакта
- Нет ответа на вызов имени
- Отсутствие лепета в возрасте 6-12 месяцев
- Отсутствие наведения на общение к 12 месяцам
- Не говоря ни слова к 18 месяцам
- Потеря языка в любом возрасте
Лечение детей с аутизмом
Лечение аутизма может включать одно или несколько из следующих действий:
Поведенческая терапия
Поведенческая терапия аутизма использует основанные на доказательствах методы для уменьшения проблемного поведения. Это поведение может включать истерики, агрессию, деструктивное поведение или членовредительство. Эта терапия также помогает с повседневными жизненными навыками, такими как приучение к туалету, проблемы с кормлением и проблемы со сном. Это также может помочь в лечении беспокойства и депрессии. Родители очень вовлечены в процесс лечения. Они помогают с постановкой целей и использованием стратегий вмешательства.
Речевая и языковая терапия
Речевая и языковая терапия при аутизме помогает улучшить понимание детьми языка (рецептивный язык) и то, как они говорят (экспрессивная речь), насколько понятны их слова другим (звукообразование) и как они участвуют в беседа (прагматическое общение). Мы также используем основанные на доказательствах методы лечения пациентов, нуждающихся в дополнительных и альтернативных системах связи, таких как устройства связи.
Трудотерапия (ОТ)
Трудотерапия при аутизме направлена на улучшение навыков в повседневной деятельности, такой как кормление, уход за собой и игровая/образовательная деятельность. Трудотерапия также фокусируется на сенсорной обработке и интеграции, эмоциональной регуляции и двигательных навыках. Мы создаем и начинаем с целей, которые важны для семей.
Групповая терапия
Мы предлагаем групповую терапию пациентам и лицам, осуществляющим за ними уход, для решения поведенческих проблем, социальных навыков, беспокойства, общения и сенсорной обработки. Цели, участие и расписание будут варьироваться в зависимости от группы.
Веб-ресурсы по аутизму
- Американская ассоциация языка речи и слуха
- Общество аутистов Большого Цинциннати
- Американское общество аутизма
- Аутизм говорит
Последнее обновление 02/2022
Узнайте о том, как Центр расстройств аутистического спектра им. Келли О’Лири может улучшить здоровье, качество жизни и результаты лечения детей и подростков.
Что вызывает аутизм? Что мы знаем, не знаем и подозреваем
Это длинное чтение, наслаждайтесь. Эндрю будет отвечать на вопросы читателей с 16:00 до 17:00 по восточному стандартному времени в пятницу, 19 февраля. Различия в поведении многих людей с аутизмом настолько очевидны, что интуитивно кажется, что причины также очевидны.
Но исследования последних 70 лет показали, что это не так. В этот пробел в знаниях пришли всевозможные странные и дурацкие идеи о причинах аутизма: телевидение, линии электропередач, вакцины и сексуальное положение во время зачатия. Ни у кого нет никакого доверия, но они подпитывают тайну, окружающую то, что может вызвать аутизм.
В 1950-х и 1960-х годах широко распространено мнение, что аутизм вызывается родительской холодностью по отношению к ребенку. По отношению к матерям этих детей часто применяли термин «мать-холодильник».
Лео Каннер, человек, впервые описавший поведение, характеризующее аутизм, исследовал «подлинный недостаток материнского тепла» как возможное объяснение аутизма. Это неверное убеждение оставило в сообществе аутистов наследие стыда и вины, по крайней мере, на следующие два десятилетия.
Несколько выдающихся ученых в конце концов развеяли этот миф. Двое из них сами были родителями детей с аутизмом, и они выявили главный недостаток теории: у родителей, соответствующих стереотипу «холодильника», также были дети, у которых не было аутизма.
С тех пор исследования сосредоточены на биологических факторах, которые могут привести к аутистическому поведению. Это очень ясно показало, что нет какой-то одной причины аутизма.
Ряд генетических факторов, вероятно, являются конечной причиной большинства случаев аутизма. Они могут работать сами по себе или в сочетании с факторами окружающей среды, заставляя мозг ребенка развиваться по-другому и приводить к аутистическому поведению.
Генетика
Чтобы изучить влияние природы (генетика) и воспитания (окружающая среда) на данное человеческое качество, ученые изучают близнецов.
Чтобы понять, как работают эти исследования, прежде всего важно понять, что существует два типа близнецов. Однояйцевые близнецы имеют общую ДНК, и, если предположить, что они вырастут в одном доме, они также будут иметь общее окружение. Разнояйцевые близнецы также разделяют все свое окружение, но только около половины своей ДНК, как и братья и сестры, не являющиеся близнецами.
Исследования близнецов начинаются с определения четкой популяции, скажем, городской агломерации, и поиска как можно большего числа групп близнецов в той области, где один или оба близнеца обладают данной интересующей чертой — в данном случае аутизмом. .
Затем ученые смотрят на «соответствие» этой черты, то есть на процентную вероятность того, что если у одного близнеца аутизм, то и у другого близнеца тоже будет аутизм. Если конкордантность у однояйцевых близнецов выше, чем у разнояйцевых, то мы можем сказать, что разница связана с увеличением количества генетического материала, общего у однояйцевых близнецов, и что на аутизм влияет генетика.
Исследования близнецов предоставили первое доказательство того, что аутизм может быть генетическим. Чоку/Flickr, CC BYПервое исследование аутизма у близнецов было проведено в 1977 году на 11 однояйцевых и десяти разнояйцевых близнецах в Великобритании, где по крайней мере у одного из близнецов был аутизм. Конкордантность у однояйцевых близнецов составила 36% по сравнению с 0% у разнояйцевых близнецов.
Хотя исследование было небольшим по размеру, оно предоставило первое доказательство того, что аутизм может иметь генетическое происхождение. После этого новаторского исследования более дюжины других исследований близнецов подтвердили это первоначальное наблюдение.
Наилучшие текущие оценки показывают, что конкордантность однояйцевых близнецов составляет 50–80 %, а разнояйцевых близнецов — 5–20 %. Это указывает на сильный генетический компонент состояния. Цифра для разнояйцевых близнецов — 5-20% — также отражает шанс пары, у которой уже есть ребенок с аутизмом, родить второго ребенка с аутизмом (так называемый «риск рецидива»).
После того, как ученые установили, что на причину расстройства влияют гены, следующей задачей является определение точных генов, которые могут быть задействованы. Однако после нескольких десятилетий интенсивных исследований ученые не смогли найти ни одной генетической мутации, которая была бы общей у всех людей с диагнозом аутизм.
Именно эти данные (или их отсутствие) заставили ученых перестать думать об аутизме как об одном заболевании с одной причиной. Они начали рассматривать это как множество различных состояний, имеющих относительно схожие поведенческие симптомы.
Этот новый взгляд на аутизм оказался чрезвычайно плодотворным для выявления подтипов аутизма. Например, ряд состояний имеет очень явные генетические или хромосомные аномалии, которые могут привести к аутистическому поведению.
К ним относятся заболевания, связанные с хромосомными аномалиями, такие как синдром Дауна. Хотя никакое хромосомное заболевание само по себе не составляет более 1% людей с аутизмом, в совокупности они составляют примерно 10-15% всех людей с диагнозом аутизм.
Точные генетические аномалии, которые могут привести к оставшимся случаям аутизма, не совсем ясны. Этому есть две причины.
Во-первых, вовлеченные генетические регионы, вероятно, очень сложны. Ученые должны были разработать новые методы для их изучения.
Во-вторых, генетические мутации, вероятно, очень редки и сложны. Цепочка ДНК, из которой состоят наши хромосомы, содержит более 3 миллиардов строительных блоков. Чтобы идентифицировать небольшие фрагменты ДНК, которые могут быть связаны с развитием аутизма среди стольких пар оснований, ученым необходимо изучить очень большое количество людей с аутизмом.
На сегодняшний день ни одно исследование не смогло изучить тысячи людей, необходимых для точного выявления всех небольших мутаций, которые могут привести к аутизму.
Имея более 3 миллиардов строительных блоков в цепочке ДНК, которая формирует наши хромосомы, ученым трудно выделить гены, которые могут вызывать аутизм. Джеймс Джентри/Flickr, CC BYОднако с астрономическими темпами совершенствования генетических технологий, а также с глобальным научным сотрудничеством, которое приведет к изучению большого числа людей, в самом ближайшем будущем вероятны серьезные успехи в понимании причин аутизма.
Скорее всего, многие случаи аутизма будут связаны с так называемой «общей генетической изменчивостью». Это относится к различиям в генах, которые также обнаруживаются у многих людей, не страдающих аутизмом, и которых самих по себе недостаточно, чтобы привести к аутизму. Однако, когда у одного и того же человека обнаруживается несколько генетических факторов риска, они в совокупности оказывают большое влияние на развитие мозга.
Небольшая часть случаев аутизма также может быть вызвана тем, что известно как de novo («новые») мутации. Чаще всего яйцеклетка и сперматозоиды, создающие ребенка, содержат генетический материал, присутствующий соответственно у матери и отца. Однако в редких случаях яйцеклетка и сперма могут содержать генетический материал, которого нет ни у одного из родителей. В настоящее время имеются убедительные доказательства того, что некоторые люди с аутизмом, возможно, унаследовали de novo генетических мутаций, влияющих на развитие мозга.
Причины, связанные с окружающей средой
За последнее десятилетие возросло понимание того, что факторы окружающей среды также могут способствовать развитию аутизма. Однако, несмотря на основательные исследования, ни один из факторов окружающей среды не является однозначной причиной аутизма.
Наиболее широко используемым исследовательским методом для изучения факторов риска аутизма в окружающей среде является эпидемиология, которая изучает, как часто и почему заболевания возникают у разных групп людей.
Несколько факторов окружающей среды во время пренатальной жизни были связаны с аутизмом. Было обнаружено, что бактериальные или вирусные инфекции у матери во время беременности немного повышают риск аутизма у потомства. Это может быть связано с передачей вредных инфекционных организмов от матери к плоду через плаценту или с тем, что иммунный ответ матери может нанести ущерб развивающемуся мозгу плода.
Говорят, что пожилые отцы увеличивают риск аутизма. затворДругие факторы у матери, которые могут быть связаны с аутизмом у потомства, включают дефицит фолиевой кислоты во время зачатия, наличие гестационного диабета и использование определенных антидепрессантов во время беременности, но нет убедительных доказательств какой-либо из этих связей.
Считается, что пожилой родитель, особенно пожилой отец, также увеличивает риск рождения ребенка с аутизмом. По мере взросления мужчин количество сперматозоидов, содержащих de novo генетических мутаций увеличивается.
Некоторые из генетических мутаций de novo окажут минимальное влияние или не повлияют на будущего ребенка, но некоторые мутации могут привести к другому развитию мозга.
Несколько исследований показали, что у отцов, которым на момент зачатия больше 50 лет, больше шансов передать мутации de novo, а также больше риск рождения ребенка с аутизмом.
Очевидное, но очень важное наблюдение заключается в том, что не у всех людей, подвергающихся воздействию этих факторов, диагностируется аутизм. Одним из возможных объяснений этого является явление, называемое взаимодействием генов и окружающей среды, когда генетическая структура двух разных людей приводит к тому, что они по-разному реагируют на фактор окружающей среды.
Развитие мозга
Долгое время ученые искали одно явное отличие мозга, которое может привести к аутистическому поведению. Тем не менее, эта надежда еще не оправдалась, так как в нескольких исследованиях были выявлены характеристики мозга, общие для разных людей с диагнозом аутизм.
Это может быть еще одним признаком того, что аутизм имеет много разных причин, но это также может быть отражением трудностей в изучении мозга.
В настоящее время ученые используют множество умных методов для понимания структуры и функций мозга, таких как магнитные поля, рентгеновские лучи и радиоактивные химические вещества. Какими бы изобретательными ни были эти методы, они не в состоянии дать полную оценку огромной сложности работы мозга.
В нескольких исследованиях были выявлены характеристики мозга, общие для разных людей с диагнозом аутизм. ШаттерстокТакже маловероятно, что аутизм поражает только одну область мозга. Сложное поведение людей с аутизмом, которое включает в себя когнитивные, языковые и сенсорные трудности, затрудняет точное определение только одной области мозга, которая может быть поражена. Тем не менее, некоторые многообещающие выводы показали, как разные мозговые пути могут приводить к аутистическому поведению.
Появляется все больше свидетельств того, что у некоторых людей с аутизмом различия в развитии мозга могут проявляться внутриутробно. Несколько исследований пренатальных ультразвуковых измерений обнаружили доказательства различий в характере роста мозга у плодов, у которых позднее был диагностирован аутизм. Новорожденные, у которых позднее диагностирован аутизм, часто также имеют большую голову при рождении («макроцефалия»).
Другой исследовательский метод заключается в вскрытии мозга преждевременно умерших людей с аутизмом, так называемых посмертных исследованиях. Недавнее исследование, изучавшее мозг 11 аутичных людей на микроскопическом уровне, обнаружило изменения в структуре и организации клеток мозга, которые формируются во время внутриутробной жизни, указывая на различия в развитии мозга, которые начинаются очень скоро после зачатия.
Другой хорошо изученной областью аутизма является увеличение окружности головы в первые годы жизни. Это исследование восходит к 1943 году, и оригинальное исследование Лео Каннера показало, что у пяти из 11 обследованных им детей с аутизмом были большие головы.
В ходе нескольких небольших исследований, проводившихся в 1990-х и 2000-х годах, изучались медицинские записи относительно небольших групп детей с аутизмом. Они обнаружили, что ключевым периодом были первые два года жизни, в течение которых у меньшинства детей, у которых впоследствии был диагностирован аутизм, наблюдалось заметное увеличение скорости роста головы.
В течение первых двух лет жизни размер головы младенца является разумным индикатором общего размера мозга, и в течение многих лет «чрезмерный рост мозга» на очень раннем этапе развития рассматривался как фактор риска для более позднего диагноза аутизма.
Однако совсем недавно эта точка зрения была поставлена под сомнение после публикации крупнейшего в истории исследования в этой области, в котором не было обнаружено связи между ростом окружности головы младенцев и аутизмом.
Размер головы не имеет ничего общего с аутизмом. Эйми Рэй/Flickr, CC BYВ ходе исследований с использованием машин для визуализации мозга было изучено, могут ли части мозга людей с аутизмом отличаться по размеру, форме или функциям.
Тем не менее, единственный последовательный вывод заключается в том, насколько много несоответствий. Не у каждого человека с аутизмом есть различия в размере или характере роста различных областей мозга. Для тех людей, которые это делают, неясно, как это может быть связано с их аутичным поведением.
Большое количество исследований в области визуализации мозга изучали связи в мозгу людей с аутизмом. Связность — это мера того, насколько хорошо и в какой степени две области мозга взаимодействуют друг с другом. При изучении аутизма ученые различают связи ближнего действия (между соседними областями мозга) и связи дальнего действия (между удаленными областями мозга).
Одна известная теория, возникшая в результате исследований изображений мозга, заключается в том, что у некоторых людей с аутизмом может быть недостаточная связь в дальних связях, но чрезмерная связь в ближних связях.
Если окажется, что эти различия в мозге верны, они могут объяснить, почему некоторые люди с аутизмом испытывают трудности со сложными задачами, требующими интеграции информации из нескольких областей мозга (например, когнитивные и социальные способности), но не имеют трудностей, или даже улучшенные способности для задач, которые требуют меньшей интеграции между областями мозга (например, сенсорная обработка).
Другие биологические факторы
Имеются предварительные данные о том, что некоторые, но не все люди с аутизмом подвергаются воздействию более высоких уровней тестостерона в утробе матери. Чрезмерно высокие концентрации тестостерона в кровотоке могут быть вредными и вызывать гибель клеток, особенно в головном мозге, который очень чувствителен к изменениям уровня гормонов.
Есть мнение, что модель гибели клеток, вызванная высоким уровнем тестостерона, может изменить развитие мозга таким образом, что это приведет к аутистическому поведению в детстве. Эту теорию еще предстоит доказать. Опять же, несомненно, что не все люди с аутизмом подвергаются воздействию избыточного уровня тестостерона в утробе матери.
Некоторые ученые считают, что разрушение хороших кишечных бактерий может быть потенциальной причиной аутизма. Добро пожаловать изображения/Flickr, CC BYСвязь между проблемами желудочно-кишечного тракта и аутизмом — еще одна научная область, которой уделяется большое внимание. В настоящее время хорошо известно, что от 30% до 50% людей с аутизмом испытывают серьезные проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как диарея, запор и раздраженный кишечник.
Долгое время оставалось загадкой, почему, но теперь есть чрезвычайно убедительные доказательства того, что сложное сообщество микробов в кишечнике играет важную роль в развитии человека и имеет важное значение для здоровой иммунной и эндокринной систем, а также мозга.
Некоторые ученые считают, что нарушение естественного баланса этих «хороших» бактерий может быть потенциальной причиной аутизма. Антибиотики, например, обычно используются для лечения младенцев в западных обществах и, как известно, убивают «хорошие бактерии» наряду с «плохими» бактериями, для которых они были назначены.
Различия в сообществе микробов, на которые люди полагаются в ходе эволюции, могут нарушить развитие мозга и привести к аутизму. В настоящее время доказательств этой потенциальной причины аутизма недостаточно, но в ближайшие годы в этой области будут проведены существенные исследования.
У аутизма нет одной единственной причины, как с точки зрения генов, так и с точки зрения мозга.