Близнецовый метод исследования: Близнецовый метод. Большая российская энциклопедия

Близнецовый метод изучения генетики человека

Метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в прояв­лении признаков. Суть метода заключается в сравнении проявления признаков в разных группах близнецов при учете сходства и различия их генотипов.

Различают моно- и дизиготных близнецов. Монози­готные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отли­чаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются пос­ле оплодотворения сперматозоидами нескольких одновре­менно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь раз­ный генотип и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сход­ства по признакам, которые определяются в основном генотипом.

Например, монозиготные близнецы всегда од­нополы, у них одинаковые группы крови по разным сис­темам (АВО, RH, МN и др.)» одинаковый цвет глаз, одно­типны дерматоглифические показатели на пальцах и ла­донях и др. Эти фенотипическке признаки и используют­ся в качестве критериев диагностики зиготности близ­нецов.

Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент раз­личия – дискордантностью (рис.11.6). Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных.

Генетическая предрасположенность к наследственным и многофакторным заболеваниям определяется с помощью близнецового метода следующим образом:

1. Если заболевание обусловлено только наследственными факторами, то КМБ=100%, КДБ=25-50%.

2. При МФЗ – низкий уровень конкордантности для МЗБ и ДЗБ.

3. КМБ=КДБ – ведущая роль среды.

Для оценки роли наследственности и среды в разви­тии того или иного признака используют формулу Хольцингера (рис.11.7):

где Н – доля наследственности,

C_MZ – конкордан­тность монозиготных близнецов,

C_DZ – конкордант­ность дизиготных близнецов.

При Н=100% признак полностью определяется наследственным компонентом. При Н=0 – средовым. При Н=50% — одинакова роль наследственности и среды (МФЗ).

Основан на изучении активности ферментных систем (либо по активности са­мого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом). Они позволяют выявлять генные мутации – причины болезней обмена веществ (например, фенилкетонурия, серповид­но-клеточная анемия).

С помощью биохимических нагрузочных тестов мож­но выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии.

Исследуемому челове­ку вводят внутривенно определенное количество амино­кислоты фенилаланина и через равные промежутки вре­мени определяют его концентрацию в крови. Если чело­век гомозиготен по доминантному гену (АА), то концент­рация фенилаланина в крови довольно быстро возвраща­ется к контрольному уровню (определяется до введения фенилаланина), а если он гетерозиготен (Аа), то сниже­ние концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.

Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрас­положенность к сахарному диабету, гипертонии и др. бо­лезням.

Главная — Школа №619

Отделение дошкольного образования на Д. Бедного

Школа на Черкасова

Школа на Кондратьевском

• Обучение с применением дистанционных образовательных технологий

Все выпуски школьного ТВ »

Добро пожаловать

Сегодня Школа № 619 Калининского района Санкт-Петербурга – лидер образования, интерактивная площадка, куда съезжаются для обмена опытом взрослые и дети из разных регионов России и других стран.

Одно из самых ценных и значимых событий недавнего времени — заключение договора о сотрудничестве с ереванской школой №8 им. А. С Пушкина, с которого началась теплая и крепкая дружба двух школ. Для нас это страничка новой истории.
Один из слоганов школы, родившийся 25 лет назад – «Дети и взрослые, объединяйтесь!» — сегодня стал общим направлением движения: дети и взрослые вместе обсуждают вопросы совершенствования системы образования, вместе совершают научные открытия, вместе творят и выходят на сцену, – вместе идут к общему успеху!
В области образования грядут глобальные изменения. Ученые утверждают: чтобы добиться реального успеха, нужно развивать в себе те способности, которые недоступны искусственному интеллекту, — креативность, воображение, инициативу, лидерские качества.

Школа № 619 делает ставку на развитие личности ребенка. Здесь ребенок с первых дней ученичества пробует свои силы в разных видах творческой, научной, спортивной и общественной деятельности. В школе создано пространство, в котором ученику предоставлены все возможности для раскрытия своей индивидуальности.
Собственная научно-практическая конференция «Многогранная Россия» и STA-лаборатория, проект «Абитуриент», лидерское движение, Малые Олимпийские игры, студии танца и вокала, легоконструирование и робототехника, детский театр, студия КВН и школьное ТВ, многообразие спортивных секций и собственный литературно-художественный журнал, обучение с оздоровлением, поддержка одаренных учащихся, творческие выезды во время каникул – вот он, настоящий праздник интеллекта, творчества, здоровья, воображения.
Школа 619 – ты как оркестр, где каждый музыкант, инструмент ведет свою партию, а в целом – рождается искусство. Ведь только тогда, когда школа поднимается от ремесла до искусства, она способна дать достойное образование и воспитание.

19.05.2023

Поздравляем с Днем рождения!

19.05.2023

Награда нашла героев!

19.05.2023

Кадетский бал

18.05.2023

Поздравляем команду Перспективный учитель

17.05.2023

Первый Майский бал

17. 05.2023

«Многоликий Петербург» — НАШ!

Все новости »

• Инновационная деятельность
• Воспитательная система
• Реализация проекта АрктикЛаб в рамках грантовой поддержки (2022)
• Смешанный формат обучения
• Система наставничества
• Реализация проекта ГлобЛаб в рамках грантовой поддержки (2021)

• ШСК «Олимп». Спортивная кафедра
• Бассейн
• Служба здоровья
• Концертный зал
• Загородная дача
• Столовая
• Информационно-библиотечный центр

Полезные ссылки

Версия для слабовидящих

Наши достижения

Участники профессиональных конкурсов 2021/2022

Киселева Мария, 5К

Васильева Анна, 10К

Ребезов Иван, 5К

Бирцев Никита, 8М

Ладыгина Маргарита, 5К

Цинцкаладзе Дарий, 5К

Борисиков Арсений, 5К

17.05.2023
Урок мужества с участием ветеранов в Школе 619

17.05.2023
Гала-концерт «Золотые достижения»!

17. 05.2023
III спортивные игры МО Пискаревка на Кубок Победы

17.05.2023

Итоги Кубка главы администрации Калининского района по шахматам

16.05.2023
Финал Арктической фудтех школы

15.05.2023
УЧЕНИК ГОДА-2023 учится в нашей школе!

15.05.2023
Марафон добрых слов

15.05.2023
Дайджест Наши победы

15.05.2023
Малые Олимпийские игры состоялись

15.05.2023
Результаты сбора макулатуры

12.05.2023
Вот это результат!

11.05.2023
Химический хакатон, или как в Школе 619 помогают обучить нейросеть

11.05.2023
Победа во всероссийской конференции

10.05.2023
Дайджест «Наши победы»

09.05.2023
С Великим Днем Победы!

Все новости »

Исследование близнецов — wikidoc

Исследования близнецов — это один из семейства планов генетики поведения, которые помогают изучать индивидуальные различия, подчеркивая роль экологических и генетических причин в поведении. Близнецы бесценны для изучения этих важных вопросов, потому что они разделяют общие гены и окружающую среду. Если мы заметим, что дети в семье больше похожи, чем можно было бы ожидать случайно, это может отражать общие влияния окружающей среды, общие для членов семьи — класс, стиль воспитания, образование и т. д. — но они также будут отражать общие гены, унаследованные от родителей. . Близнецовый дизайн сравнивает сходство однояйцевых близнецов, которые имеют 100% общих генов, с дизиготными или разнояйцевыми близнецами, которые имеют только 50% общих генов. Изучая многие сотни семей близнецов, исследователи могут больше узнать о роли генетических эффектов, а также о влиянии общих и уникальных воздействий окружающей среды.

Современные исследования близнецов показали, что почти на все черты частично влияют генетические различия, при этом некоторые характеристики демонстрируют сильное влияние (например, рост), другие — промежуточный уровень (т. гены, влияющие на различные элементы признака — например, аутизм.

Содержание

• 1 История
• 2 метода
  • 2.1 Современное моделирование
  • 2.2 Допущения
  • 2.3 Измеренное сходство: прямая проверка допущений в двойных проектах
  • 2.4 Расширенные конструкции близнецов и более сложные генетические модели
• 3 Критика
  • 3.1 Критика статистических методов
    • 3.1.1 Ответы на статистические критические анализы
  • 3.2 Выборка: близнецы как репрезентативные члены населения
    • 3.2.1 Ответ на репрезентативность близнецов
  • 3.3 Наблюдательный характер исследований близнецов
    • 3.3.1 Ответ на наблюдательный характер исследований близнецов
• 4 Расширенная методология
  • 4.1 Взаимодействие
  • 4.2 Непрерывные переменные или корреляционные исследования
• 5 Терминология
  • 5.1 Попарное соответствие
  • 5. 2 Пробандусная согласованность
• 6 Дополнительная литература
  • 6.1 Важнейшие учетные записи
• 7 См. также
• 8 Внешние ссылки
• 9 Каталожные номера

История

File:Francis Galton.jpg

Фрэнсис Гальтон заложил основы генетики поведения как отрасли науки.

В то время как близнецы интересовали ученых со времен ранней цивилизации, таких как ранний врач Гиппократ (5 век до н.э.), который приписывал схожие заболевания у близнецов общим материальным обстоятельствам, и философ-стоик Посидоний (1 век до н.э.), который приписал такое сходство общим астрологическим сексуальным обстоятельствам, современная история изучения близнецов восходит к новаторскому использованию близнецов сэром Фрэнсисом Гальтоном для изучения роли генов и окружающей среды в человеческом развитии и поведении.

Методы

Эффективность моделей близнецов обусловлена ​​тем, что близнецы могут быть либо монозиготными (MZ: развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и, следовательно, имеют общие гены), либо дизиготными (DZ: развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток и, следовательно, имеют в среднем 50% общих генов, такой же уровень генетического сходства, как и у братьев и сестер, не являющихся близнецами). Эти известные различия в генетическом сходстве вместе с проверяемым предположением об одинаковой среде для близнецов MZ и DZ (Bouchard & Propping, 1993) создает основу для дизайна близнецов для изучения влияния генетической изменчивости и средовой изменчивости на фенотип (Neale & Cardon, 1992).

Основную логику исследования близнецов можно понять, используя очень немного математики, помимо понимания корреляции и концепции дисперсии.

Как и все генетические исследования поведения, классическое исследование близнецов начинается с оценки изменчивости поведения (называемого генетиками фенотипом) в большой группе и пытается оценить, насколько это связано с генетическими эффектами (наследуемость), как многое, по-видимому, связано с общими воздействиями окружающей среды, и сколько из-за уникальных воздействий окружающей среды — событий, происходящих с одним близнецом, но не с другим.

Обычно эти три компонента называются A (аддитивная генетика), C (общая среда) и E (уникальная среда). так называемая модель ACE. Также можно исследовать неаддитивные генетические эффекты (часто обозначаемые D для доминирования (более сложные конструкции близнецов см. Ниже).

Используя модель ACE, исследователи могут определить, какая доля изменчивости признака является наследственной по сравнению с пропорциями, обусловленными общей или неразделенной средой. Хотя почти все исследования проводятся с использованием программ SEM, таких как бесплатное ПО Mx, основная логика двойного дизайна выглядит следующим образом:

Близнецы MZ, выросшие в семье, на 100% разделяют свои гены и всю общую среду. Все различия между ними в этой структуре уникальны. Корреляция, которую мы наблюдаем между MZ-близнецами, дает оценку A+C. У DZ-близнецов общее окружение и 50% общих генов: таким образом, корреляция между DZ-близнецами является прямой оценкой 1/2A + C.

р _МЗ = А+С

р _ДЗ = .5*А+С

Эти два уравнения позволяют нам получить A C и E:

А = 2*( р _мз — р _дз )

С = р _мз -А

E= 1- r _mz

Где r _mz и r _dz являются просто соотношениями признак у близнецов MZ и DZ соответственно. Двойная разница между близнецами MZ и DZ дает нам A: аддитивный генетический эффект. C — это просто MZ-корреляция — наша оценка A и E оценивается напрямую по тому, насколько корреляция MZ-близнецов отклоняется от 1. (Jinks & Fulker, 19).70; Plomin, DeFries, McClearn, & McGuffin, 2001).

Современное моделирование

Начиная с 1970-х годов исследования перешли к явному моделированию значений A, C и E в рамках модели максимального правдоподобия (Martin & Eaves, 1977). Хотя в вычислительном отношении этот подход намного сложнее, преимущества этого подхода многообразны, а инструменты моделирования, такие как Mx (Neale, Boker, Xie, & Maes, 2002), сделали новые методы относительно доступными.

Предположения

Равные условия. Из приведенного выше моделирования видно, что основным допущением исследования близнецов является равное окружение. На интуитивном уровне это кажется разумным — зачем родителям замечать, что двое детей имеют одинаковый цвет волос и глаз, а потом умудряться делать их IQ одинаковыми? Действительно, как они могли? Это предположение, однако, было непосредственно проверено. Интересен случай, когда родители считают своих близнецов неидентичными, хотя на самом деле они генетически МЗ. Исследования ряда психологических черт показывают, что эти дети остаются такими же конкордантными, как и МЗ, воспитанные родителями, которые относились к ним как к идентичным (Kendler, Neale, Kessler, Heath, & Eaves, 19).93).

Измеренное сходство: прямая проверка допущений в близнецовых планах

Недавно Visscher et al. сообщили об особо мощном методе проверки близнецового метода. Вместо того, чтобы использовать близнецов, эта группа воспользовалась тем фактом, что, хотя братья и сестры в среднем имеют 50% общих генов, фактическое совместное использование генов для отдельных пар братьев и сестер варьируется около этого значения, по существу создавая континуум генетического сходства или «близнецов» внутри. семьи. Оценки наследуемости, основанные на прямых оценках совместного использования генов, подтверждают оценки метода близнецов, обеспечивая поддержку предположений метода в областях познания, личности и психопатологии.

Расширенные конструкции близнецов и более сложные генетические модели

Базовая или классическая конструкция близнецов включает только близнецов MZ и DZ, выращенных в их биологической семье. Это представляет собой лишь часть возможных генетических и экологических отношений. Таким образом, будет справедливо сказать, что оценки наследуемости по схемам близнецов представляют собой первый шаг в понимании генетики поведения. Дисперсионное разделение исследования близнецов на аддитивную генетическую, общую и неразделенную среду является первым приближением к полному анализу, учитывающему ковариантность и взаимодействие генов и среды, а также другие неаддитивные эффекты на поведение. Революция в молекулярной генетике предоставила более эффективные инструменты для описания генома, и многие исследователи занимаются молекулярной генетикой, чтобы непосредственно оценить влияние аллелей и окружающей среды на признаки.

Первоначальным ограничением дизайна близнецов является то, что он не дает возможности одновременно учитывать как общую среду, так и неаддитивные генетические эффекты. Это ограничение можно обойти, включив в проект дополнительных братьев и сестер.

Второе ограничение заключается в том, что корреляция GE не может быть обнаружена как отдельный эффект. Устранение этого ограничения требует включения моделей усыновления или планов детей от близнецов для оценки влияния семьи, не коррелирующего с общими генетическими эффектами.

Критика

Близнецовый метод подвергался критике со стороны специалистов по статистической генетике, статистике и психологии, причем некоторые утверждали, что выводы, сделанные с помощью этого метода, неоднозначны или бессмысленны. Ниже перечислены основные элементы этой критики и ответы на них:

Критика статистических методов

Утверждалось, что статистическая основа исследования близнецов недействительна. Такая статистическая критика утверждает, что оценки наследуемости, используемые в большинстве исследований близнецов, основаны на ограничительных предположениях, которые обычно не проверяются, а если и проверяются, то часто обнаруживаются, что данные нарушаются.

Например, Питер Шенеманн подверг критике методы оценки наследуемости, разработанные в 1970-х годах. Он также утверждал, что оценка наследуемости по результатам исследования близнецов может отражать факторы, отличные от общих генов. Используя статистические модели, опубликованные Loehlin and Nichols (1976) ^[1] , было показано, что узкая наследуемость ЧСС ответов на вопрос «вам натирали спину» составляет 0,92 для мужчин и 0,92. 21 наследственный для женщин, а вопрос «Вы носили солнцезащитные очки после наступления темноты?» наследуется на 130 % у мужчин и на 103 % у женщин. ^{[2] [3]}

Ответы на статистические критические анализы

В дни, когда еще не было компьютеров, статистики были вынуждены использовать методы, поддающиеся вычислительной обработке, за счет известных ограничений. С 1980-х годов от этих приблизительных статистических методов отказались: современные близнецовые методы, основанные на моделировании структурными уравнениями, не имеют ограничений, и оценки наследуемости, такие как отмеченные выше, невозможны. Важно отметить, что новые методы позволяют явно проверять роль различных путей, а также включать и тестировать сложные эффекты.

Выборка: близнецы как репрезентативные члены популяции

Результаты исследований близнецов не могут быть автоматически обобщены за пределы популяции, в которой они были получены. Поэтому важно понимать конкретную изучаемую выборку и характер самих близнецов.

Близнецы не являются случайной выборкой населения, и они различаются по среде своего развития. В этом смысле они не репрезентативны. ^[4]

Например: На рождение дизиготных близнецов влияет множество факторов. Некоторые женщины часто производят более одной яйцеклетки за каждый менструальный период и, следовательно, у них больше шансов родить близнецов. Эта склонность может проявляться в семье либо по материнской, либо по отцовской линии, и часто проходит через обе стороны. Женщины старше 35 лет чаще производят две яйцеклетки. Женщины, у которых трое и более детей, также могут иметь дизиготных близнецов. Искусственная индукция овуляции и экстракорпоральное оплодотворение-замена эмбрионов также могут привести к рождению близнецов DZ и MZ. ^{[5] [6] [7] [8] [9] [10]} .

Реакция на репрезентативность близнецов

Близнецы очень мало отличаются от братьев и сестер, не являющихся близнецами. Измеренные исследования личности и интеллекта близнецов показывают, что их оценки по этим характеристикам очень похожи на оценки неблизнецов (например, Deary et al., 2006).

Наблюдательный характер исследований близнецов

По весьма очевидным причинам исследования близнецов почти без исключений носят наблюдательный характер. Это контрастирует, например, с исследованиями растений или селекции животных, где измеряются эффекты экспериментально рандомизированных комбинаций генотипов и окружающей среды. В исследованиях на людях мы наблюдаем, а не контролируем воздействие различных сред на людей. ^{[11] [12] [13] [14]}

Ответ на наблюдательный характер исследований близнецов

Наблюдательное исследование и присущее ему смешение причин распространены в психологии. Исследования близнецов частично мотивированы попыткой воспользоваться случайным набором генов между членами семьи, чтобы помочь понять эти корреляции. Это, хотя исследование близнецов говорит нам только о том, как гены и семьи влияют на поведение в пределах наблюдаемого диапазона окружающей среды, и с оговоркой, что часто гены и окружающая среда будут ковариантны, утверждается, что это значительный шаг вперед по сравнению с альтернативой, которая заключается в отсутствии знания о различные роли генов и семей вообще.

Усовершенствованная методология

Взаимодействия

Эффекты генов зависят от среды, в которой они находятся. Возможные сложные генетические эффекты включают взаимодействия G*E, при которых эффекты аллеля гена различаются в разных средах. Простые примеры включают ситуации, когда ген многократно увеличивает влияние среды (в этом случае наклон реакции на среду будет различаться между генотипами). Второй эффект — это «корреляция GE», при которой одни аллели встречаются чаще, чем другие, в определенных условиях. Если ген вызывает у человека любовь к чтению, то дети с этим аллелем, скорее всего, вырастут в семьях, где есть книги (из-за корреляции ГС: один или оба их родителя имеют аллель и, следовательно, оба накапливают коллекцию книг и сдают книги). на аллель чтения книг). Такие эффекты можно оценить путем непосредственного измерения предполагаемого коррелята окружающей среды (в данном случае книг в доме).

Часто роль среды кажется максимальной в самом начале жизни и быстро уменьшается после начала обязательного образования. Это наблюдается, например, в чтении (Byrne et al, 2006), а также в интеллекте (Deary et al, 2006). Это пример эффекта G*Age, который позволяет исследовать как корреляции GE из-за родительского окружения (они разрушаются со временем), так и корреляции G*E, вызванные активным поиском людьми определенных сред (Plomin et al., 1987).

Непрерывные переменные или корреляционные исследования

В то время как исследования конкордантности сравнивают признаки, которые либо присутствуют, либо отсутствуют у каждого близнеца, корреляционные исследования сравнивают согласованность непрерывно меняющихся признаков у близнецов.

File:Heritability-from-twin-correlations1.jpg

Рис. 2. Наследуемость девяти психологических черт, оцененная по результатам исследований близнецов. Все источники — близнецы, выращенные вместе (размер выборки показан внутри столбцов). Как указывалось выше, однояйцевые близнецы (МЗ-близнецы) генетически в два раза более похожи, чем разнояйцевые близнецы (ДЗ-близнецы), и поэтому наследуемость ( h ² ) примерно вдвое превышает разницу в корреляции между MZ и DZ близнецами. Уникальная дисперсия окружающей среды ( e ² ) отражает степень непохожести однояйцевых близнецов, выращенных вместе, и аппроксимируется корреляцией 1-MZ. Эффект общей среды ( c ² ) способствует сходству во всех случаях и аппроксимируется корреляцией DZ за вычетом разницы между корреляциями MZ и DZ.

Терминология

Попарное согласование Пробандальное соответствие

Попарное соответствие

File:Twin-concordances.jpg

Рис. 1. Близнецовое соответствие семи психологическим характеристикам (размер выборки показан внутри столбцов).

Для группы близнецов попарная конкордантность определяется как C/(C+D), где C — количество конкордантных пар, а D — количество дискордантных пар.

Например, группа из 10 близнецов была предварительно отобрана для одного пораженного члена (из пары). В ходе исследования четыре других ранее незатронутых члена становятся пораженными, что дает попарную конкордантность 4/(4+6), или 4/10, или 40%.

Пробандусная конкордантность

Для группы близнецов, в которой хотя бы один член каждой пары поражен, пробандусная конкордантность является мерой доли близнецов с заболеванием, у которых есть больной близнец, и может быть рассчитана с помощью формула 2C/(2C+D), в которой C — количество согласованных пар, а D — количество несогласных пар.

Например, рассмотрим группу из 10 близнецов, которые были предварительно отобраны для одного пораженного члена. В ходе исследования четыре других ранее не болевших члена становятся пораженными, что дает пробандусную конкордантность 8/(8+6), или 8/14, или 57%.

Дополнительная литература

• Учебник, программное обеспечение и примеры сценариев для исследования близнецов
• Jang, KL, McCrae, RR, Angleitner, A. Riemann, R. & Livesley, WJ (1998). Наследуемость черт на уровне граней в кросс-культурной выборке близнецов: поддержка иерархической модели личности. Журнал личности и социальной психологии 74 : 1556-1565.
• Пломин, ДеФрис, Макклирн и Макгаффин (2000). Поведенческая генетика: учебник для начинающих, 4-е издание. WHFreeman & Co Ltd.
• Нэнси Л. Сигал (2005) Неделимые на два: жизни необычных близнецов . Нью-Йорк, издательство Гарвардского университета.

Критические счета

• Питер Шенеманн (1997). Модели и неразберихи наследственности. Генетика, 99, 97-108: [1]
• Питер Шенеманн и Роберта Д. Шенеманн (1994). Экологические и генетические модели для личностных данных Осборна однояйцевых и разнояйцевых близнецов. КПК, 1994, 13 (2), 141-167 [2]
• Камин Л.Ю. (1974). Наука и политика I.Q. Потомак, Мэриленд: Lawrence Erlbaum Associates.
• Кемпторн О. (1997). Наследуемость: использование и злоупотребление. Genetica, Volume 99, Numbers 2–3, 1997 г., стр. 109–112 (4)
.
• Джозеф, Дж. (2003). Генная иллюзия: генетические исследования в психиатрии и психологии под микроскопом. Книги ПКС.

Эта книга прошла критический обзор Американской психологической ассоциации. Хэнсон, Д. Р. (2005). «Путаница с иллюзией гена: обзор книги Джея Джозефа «Иллюзия гена: генетические исследования в психиатрии и психологии под микроскопом» [Электронная версия]. PsycCritiques, 50, e14.

• Кристиан Капрон, Адриан Р. Ветта, Мишель Дюим и Атам Ветта (1999). Заблуждения биометрических IQists. Cahiers de Psychologie Cognitive/Current Psychology of Cognition 1999, 18 (2), 115-160
• Хорвиц А. В., Видеон Т.М., Шмитц М.Ф., Дэвис Д. Переосмысление близнецов и окружающей среды: возможные социальные источники предполагаемых генетических влияний в исследованиях близнецов. J Health Soc Behav. июнь 2003 г.; 44(2):111-129.

А в ответ на эту статью см.:

• Фриз Дж. и Пауэлл Б. Тильтинг в Twindmills: переосмысление социологических ответов на поведенческую генетику. J Health Soc Behav. 2003 июнь;44(2):130-135.

См. также

• Поведенческая генетика
• Взаимодействие генов и окружающей среды
• Наследственность
• Человеческая природа
• Природа против воспитания

Внешние ссылки

Для поддержки генетических исследований поведения существует несколько академических организаций, в том числе Ассоциация генетики поведения [3], Международное общество близнецовых исследований и Международное общество генетики поведения и нервной системы [4]. Работа по поведенческой генетике занимает видное место в нескольких более общих обществах, например, в Международном обществе психиатрической генетики. [5]

Следующие исследования близнецов являются текущими исследованиями, в которых участвуют участники:

• Исследование биполярного близнеца Модсли, Лондон, Великобритания (домашняя страница)

• Отдел исследования близнецов (Королевский колледж Лондона), Великобритания

• Исследование сна близнецов Пенсильванского университета

• Список текущих исследований близнецов

Ссылки

1. ↑ Лелин, Дж. К., и Николс, Р. К. (1976). Наследственность, окружающая среда и личность: исследование 850 наборов близнецов. Остин, Техас: Техасский университет Press.
2. ↑ Peter Schonemann (1997) Модели и неразбериха наследственности. Генетика, 99, 97-108:
3. ↑ Питер Шенеманн (1995). Тотемы мифа об IQ: общие способности (g) и их наследуемость (h², HR). 1995 г. Заседания Американской ассоциации содействия развитию науки.
4. ↑ Record, R.G., McKeown, T., & Edwards, JH (1970). Исследование разницы в измеренном интеллекте между близнецами и одиночками. Анналы генетики человека, 34, 11-20.
5. ↑ Клегг, А., и Вуллет, А. (1983). Двойняшки. Лондон: издательство Century Publishing Co.
6. ↑ Корсон, С.Л. Дики, Р. П., Гоциал, Б., Батцер, Ф. Р., Айзенберг, Э. Хупперт, Л., и Майслин, Г. (1989). Результат 242 беременностей, вызванных экстракорпоральным оплодотворением – заменой эмбриона или внутрифаллопиевым переносом гамет. Плодородие и бесплодие, 51, 644–650.
7. ↑ Дером, К. Вьетлинк, Р., Дером, Р., Ван Ден Берге, Х. и Тьери, М. (1987). Увеличение частоты двойников MZ после индукции овуляции. Ланцет, 1236-1238 гг.
8. ↑ Эдвардс, Р. Г., Меттлер, Л., и Уолтерс, Д. Э. (1986). Однояйцевые близнецы и экстракорпоральное оплодотворение. Журнал экстракорпорального оплодотворения и переноса эмбрионов, 3, 114-117.
9. ↑ Ли, Г. (1983). Все о близнецах. Лондон: Рутледж и Кеган.
10. ↑ Кристиан Капрон, Адриан Р. Ветта, Мишель Дюим и Атам Ветта (1999). Заблуждения биометрических IQists. Cahiers de Psychologie Cognitive/Current Psychology of Cognition 1999, 18 (2), 115–160.
11. ↑ Кемпторн О. (1997). Наследуемость: использование и злоупотребление. Genetica, Volume 99, Numbers 2–3, 1997 г., стр. 109–112 (4).
12. ↑ Кендлер, К.С., и Грюнберг, А.М. (1984). Независимый анализ датского исследования усыновления шизофрении. Архив общей психиатрии, 41, 555-564.
13. ↑ Левонтин, Р. К., Роуз, С., и Камин, Л. Дж. (1984). Не в наших генах. Нью-Йорк: Пантеон.
14. ↑ Роуз, Р. Дж. (1982, стр. 960). Разделенные близнецы: данные и их ограничения. Наука, 215, 959-960.

de:Zwillingsforschung он: מחקרי תאומים

Исследования близнецов | Encyclopedia.com

На протяжении всей истории, во всех культурах люди были очарованы близнецами. В дополнение к интересу к тесным эмоциональным связям и биологическому сходству, которые могут быть у близнецов, сообщения об особых близнецовых языках и экстрасенсорном восприятии близнецов (ESP) помогают людям исследовать идеи о том, что значит быть человеком. Близнецовый язык — это форма креольского языка, которую некоторые близнецы развивают и большинство перерастают в раннем возрасте. В основном неподтвержденные свидетельства экстрасенсорного восприятия близнецов обычно сосредоточены на том, что один из близнецов чувствует фантомную боль, когда ее близнец получает травму. Помимо этого внутреннего интереса, близнецы очень полезны для науки. Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генетический код и, таким образом, являются естественными клонами. Насколько они похожи или отличаются друг от друга? Насколько важны гены и среда для развития? Поскольку однояйцевые близнецы имеют общие гены, именно среда, а не генетика, объясняет любые различия между ними. В дизайне исследования, включающем как однояйцевых, так и разнояйцевых близнецов, исследователь может оценить относительное влияние генов и окружающей среды на поведенческие различия между людьми.

Идентичные или монозиготные близнецы возникают, когда одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом, а затем после зачатия разделяется на две генетически идентичные половины. Эти близнецы имеют общие гены и одного пола. Братские, или дизиготные, близнецы возникают, когда мать выпускает две яйцеклетки и оплодотворяет их двумя отдельными сперматозоидами. Разнояйцевые близнецы имеют в среднем половину общих генов, как и типичные братья и сестры. Они могут быть одного пола или противоположного пола. Около двух третей всех близнецов разнояйцевые.

Люди отличаются друг от друга из-за сложного взаимодействия между их генетическими данными и окружающей средой. Эффекты генов и окружающей среды нельзя разделить на отдельных особей, но их можно разделить на уровне популяции с помощью исследований близнецов. Близнецы одного возраста друг с другом, и в дизайне близнецов, выращенных вместе, они растут в одном доме. Наследуемость подразумевается, если однояйцевые близнецы (с общими всеми генами) больше похожи друг на друга, чем разнояйцевые близнецы (с общими половиной генов) по изучаемому признаку. К другим, менее распространенным типам исследований близнецов, относится исследование близнецов, воспитанных отдельно друг от друга, которое фокусируется на близнецах, которые были усыновлены в отдельные дома в младенчестве. Эти близнецы не разделяют свою среду обитания, поэтому считается, что их сходство объясняется генетическим влиянием. Более экспериментальным подходом является схема контроля близнецов; один близнец получает лечение, а другой близнец изучается в качестве контроля. Например, один близнец может посещать внеклассную программу для улучшения гимнастических способностей, а другой нет. Эффекты обучения исследуются путем сравнения гимнастических способностей близнецов до и после программы.

Исследования близнецов позволяют оценить наследуемость. Наследуемость — это доля различий между людьми по определенному признаку, обусловленная генетическими различиями. Например, наследуемость детского синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) составляет около 80 процентов. Таким образом, большинство различий между людьми по симптомам СДВГ обусловлено генетическими различиями. С другой стороны, наследуемость детской преступности составляет примерно от 20 до 40 процентов, что позволяет предположить, что индивидуальные различия в преступности объясняются как генами, так и окружающей средой. Есть несколько важных ограничений статистики наследуемости, которые часто понимают неправильно. Наследуемость описывает дисперсию или различия между людьми в определенной популяции в то время. Он не применяется ни к развитию отдельных особей, ни к различиям между популяциями.

Наследуемость также может изменяться в разные периоды жизни по мере включения и выключения генов и изменения условий окружающей среды. Поведение, которое передается по наследству, в значительной степени модифицируется условиями окружающей среды. Важно подчеркнуть, что генетические влияния не являются детерминированными, а скорее увеличивают вероятность поведения в некоторых средах. Раннее развитие мозга, например, следует генетической программе с множеством возможностей для модификации окружающей среды. Соответствующее пренатальное питание необходимо для правильного прорезывания зубов, а зрительный опыт необходим для правильного зрения.

Арнольд Гезелл был одним из первых, кто использовал близнецовый метод для изучения раннего развития. Он заметил, что однояйцевые близнецы очень похожи как физически, так и по поведению, и использовал идентичный метод контроля однояйцевых близнецов, чтобы изучить влияние тренировок на физическое развитие. Он изучал пару близнецов, ни один из которых не мог подниматься по лестнице, когда им было сорок шесть недель. Одного близнеца ежедневно тренировали и поощряли подниматься по лестнице, в то время как у второго близнеца не было лестницы в его окружении. После шести недель практики тренированный близнец мог подниматься по лестнице, а второй — нет. Однако через неделю близнец тоже смог подняться по лестнице. Воспроизведя этот результат в нескольких подобных исследованиях, Гезелл продемонстрировал, что физическая подготовка может привести к более раннему развитию физических навыков, но идентичные однояйцевые близнецы, которые были обучены позже, показали то же самое после относительно более короткого периода обучения. Позже Гезелл заинтересовался индивидуальными различиями и ролью человека в создании своего собственного окружения. В начале двадцать первого века этот динамический взгляд на отношения человека и окружающей среды изучался с помощью более сложных статистических методов.

Современные исследования близнецов выявили, каким образом окружающая среда влияет на поведение человека. Исследования показывают, что большинство влияний окружающей среды на поведение делают братьев и сестер непохожими друг на друга. Однако это не означает, что глобальные семейные переменные, такие как стиль воспитания, не важны для развития поведения детей. Общие факторы, такие как стиль воспитания, могут по-разному влиять на людей и, таким образом, способствовать индивидуальным различиям. Влияние Факторы внешней среды на поведение и развитие специфичны для каждого ребенка в зависимости от индивидуальных особенностей, например личности. Таким образом, на воспитание детей влияют как характеристики ребенка, так и характеристики родителей.

С помощью подгонки модели одновременных уравнений классический план близнецов был расширен до многомерного случая, чтобы исследовать, влияют ли одни и те же генетические факторы и факторы окружающей среды на два или более поведения. Этот подход полезен для изучения этиологии, когда исследователь выясняет, почему два вида поведения, такие как депрессия и тревога, могут возникать вместе. Используя тот же пример, результаты исследований близнецов в детстве (проведенные Анитой Тапар и Питером Макгаффином) и во взрослом возрасте (проведенные Кеном С. Кендлером и его коллегами) позволяют предположить, что общий генетический фактор в первую очередь объясняет одновременное возникновение депрессии и тревоги. Кроме того, в модель могут быть включены конкретные показатели генов (например, вариации гена дофаминового рецептора) и окружающей среды (например, социально-экономический статус) для определения их индивидуального эффекта. И предположения близнецового метода можно систематически проверять.

Существуют два основных предположения о конструкции близнецов. Во-первых, близнецы являются репрезентативными для населения в целом. Сопоставимы ли близнецы и дети-одиночки? Поскольку акушерские осложнения и врожденные аномалии чаще встречаются у близнецов, поведение, которое смешивают с этими осложнениями, чаще встречается у близнецов. Эти различия могут быть важны для некоторых характеристик. На самом деле близнецы чаще встречаются с церебральным параличом и задержкой когнитивных функций. С другой стороны, близнецы сопоставимы по темпераменту и личностным показателям, а доля близнецов в психиатрических клиниках не превышает доли населения в целом.

Вторым основным допущением концепции близнецов, выращенных вместе, является равенство окружающей среды. Одинаково ли влияет на однояйцевых и разнояйцевых близнецов среда, важная для изучаемого поведения? Если это предположение нарушается, то повышенное сходство однояйцевых близнецов над разнояйцевыми может быть частично обусловлено факторами окружающей среды, а не генетическими факторами. Например, между однояйцевыми близнецами разница в весе при рождении больше, чем у разнояйцевых близнецов. Кроме того, высокий материнский возраст влияет на частоту братских близнецов. Возраст матери может повлиять на стиль воспитания и врожденные аномалии. Некоторые родители разнояйцевых близнецов зачинают близнецов, потому что они использовали методы лечения бесплодия. Таким образом, важно, чтобы исследователи контролировали эти различия при изучении связанных факторов. Когда между однояйцевыми близнецами обнаруживается сходство в окружающей среде, это кажется результатом (а не причиной) поведенческого сходства. Это открытие предполагает, что окружающая среда не является независимой от генетических характеристик.

Во всех планах исследований есть допущения. Важно, чтобы исследователи знали об этих предположениях и о том, как они ограничивают выводы, которые можно сделать из результатов исследования. Одним из способов проверки предположений является сравнение результатов нескольких исследований с использованием разных методологий. Результаты исследований близнецов можно проверить, сравнив их, например, с результатами семейных исследований и исследований усыновления.

Планы близнецов встроены в контекст более широкой парадигмы генетических исследований поведения. Генетики поведения изучают генетическое влияние на индивидуальные различия в поведении. Генетическая парадигма поведения начинается с определения интересующего поведения. Далее исследуется вопрос о том, более ли вероятно, что биологические родственники также будут выражать такое поведение. Если да, то наследуемость можно оценить на основании исследований усыновления и близнецов. Отношения с мозгом могут тогда быть идентифицированы. Если функция мозга связана с поведением и они имеют общие генетические влияния, это предполагает специфический путь от функции гена к поведению. Кроме того, можно изучить молекулярно-генетические данные. Какие конкретные генетические вариации связаны с поведением? Затем можно разработать модели животных, чтобы прояснить различные компоненты системы. Исследователи работают на всех этих уровнях парадигмы, и результаты на одном уровне информируют исследования на другом уровне. Исследования близнецов и другие генетические модели поведения являются мощными подходами к изучению развития.

См. также: СОЗРЕВАНИЕ; ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ

Библиография

Гезелл, Арнольд и Хелен Томпсон. «Близнецы Т и С от младенчества до подросткового возраста: биогенетическое исследование индивидуальных различий методом контроля однояйцевых близнецов». Монографии по генетической психологии 24, вып. 1 (1941): 3-122.

Голдсмит, Х. Хилл, Ирвинг Готтесман и Кэтрин С. Лемери. «Эпигенетические подходы к психопатологии развития». Развитие и психопатология 9 (1997):365-387.

Голдсмит, Х. Хилл, Кэтрин С. Лемери, Кристин А. Басс и Джозеф Кампос. «Генетический анализ основных аспектов детского темперамента». Психология развития 35 (1999):972-985.

Кендлер, Кен С., Майкл С. Нил, Рональд С. Кесслер, Эндрю С. Хит и Линдон Дж. Ивз. «Большая депрессия и генерализованное тревожное расстройство: одни и те же гены, (частично) разные условия?» Архив общей психиатрии 49 (1992):716-722.

Лемери, Кэтрин С. и Х. Хилл Голдсмит. «Генетически информативный дизайн для изучения поведенческого развития». Международный журнал поведенческого развития 23 (1999): 293-317.