Близнюковий метод: 44. Близнюковий метод

44. Близнюковий метод

Метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості й мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарські препарати, навчання, виховання).

Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних умов постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить чинникам середовища.

За цими ознаками між близнюками спостерігається дискордантність, тобто розходження.

Встановлення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку різноманітних патологічних станів дозволяє лікареві вірно оцінити ситуацію і проводити профілактичні заходи при спадковій схильності до захворювання.

Труднощі близнюкового методу пов’язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції, що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; подруге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для одержання достовірних результатів. За допомогою близнюкового методу проведені численні дослідження природи схильності до серцево-судинних хвороб.

Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунки.

Близнюковий метод показує спадкову схильність до деяких інфекційних хвороб (туберкульоз, поліомієліт). Конкордантність монозиготних близнюків стосовно цих захворювань у декілька разів вища, ніж дизиготних. У таблиці 1.15 подані докази генетичної схильності до поширених хвороб, отримані клініко-генеалогічним і близнюковим методами для тих самих нозологічних форм.

Значну частину свого життя Раймонд Кеттелл присвятив створенню повної карти можливих властивостей людської особистості. Саме він уперше визначив практично вичерпний список нормальних і аномальних темпераментних або структурних рис. Потім Кеттелл перейшов до виміру динаміки особистості, знайшовши при цьому риси, які він назвав мотиваційними. На думку Кеттелла, знаючи структуру і динаміку особистості, можна успішно передбачати поведінку конкретної людини. Теорія особистості Кеттелла більшою мірою ґрунтується на психометричних процедурах, а не на клінічних дослідженнях. Кеттелл починав свою роботу, не маючи жодних початкових переконань щодо структури особистості. Використовуючи індуктивний метод, він зібрав кількісну інформацію з трьох джерел: реєстрації реальної поведінки людей упродовж їхнього життя (L-дані), свідчень самих людей про себе (Q-дані) та результатів об´єктивних тестів (Т-дані), обчислив взаємну кореляцію величин, сформував кореляційну матрицю і з неї вивів первинні фактори. Ці фактори здобувають психологічне значення у сфері трьох категорій властивостей особистості – темпераменту, здібностей та мотивації. Загалом Кеттелл виокремлює 35 особистісних рис: першого порядку – 23 риси, властиві нормальній особистості, та 12 патологічних рис. Ці фактори корелюються між собою, що дає змогу провести повторний факторний аналіз і виявити принаймні вісім рис другого порядку. Ці первинні та вторинні фактори в теорії Кеттелла мають назву «основних рис особистості», але всі вони переважно є темпераментними рисами. Кеттелл також класифікував здібності й мотиваційні риси. Зокрема, мотиваційні, або динамічні, риси поділено на вроджені спонукання, або ерги, та набуті за допомогою культурного впливу мотиви, які мають назву сем. Усі вони є елементами динамічних грат, до яких також входять атитюди. Після майже шістдесятьох років роботи Кеттелл, який ставив перед собою завдання намалювати повну карту особистості, досяг успіху у створенні вичерпної кваліфікації особистісних структур, а також розробив метод, що дозволяє передбачати поведінку.

Близнюковий метод — Методы изучения наследственности человека — Основы генетики человека — Онтогенетический уровень организации жизни — БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА — МЕДИЦИНСКАЯ БИОЛОГИЯ

Биология Уроки по биологии Учебники по биологии Все предметы ВНО 2016 Конспекты уроков Опорные конспекты Учебники PDF Учебники онлайн Библиотека PDF Словари Справочник школьника Мастер-класс для школьника

Раздел 1 БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА   1. 3. Онтогенетический уровень организации жизни   1.3.2. Основы генетики человека   1.3.2.17. Методы изучения наследственности человека   Близнюковий метод   Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков моно и дизиготних близнецов. В настоящее время его широко применяют в изучении наследственности и изменчивости человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании нормальных и патологических признаков. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллели, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственные препараты, обучения, воспитания). Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов из зважанням на сходство или различия их генотипов. Монозиготні близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, поскольку имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготних близнецов наблюдается очень высокий процент конкордатних пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготних близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантність, то есть различие. Установления соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию. Трудности близнецового метода связанные, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции (1:86-1:88), что затрудняет отбор достаточного количества пар с данной признаку; во-вторых, с идентификацией монозиготності близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных результатов. По помощью близнецового метода проведены многочисленные исследования природы склонности к сердечно-сосудистых болезней. В таблицах 1.15 и 1.16 представлены некоторые обобщенные лани по изучению генетической компоненты происхождения болезней этой группы.   Таблица 1.15. Результаты исследования близнюковим методом склонности к сердечно-сосудистых болезней   Болезнь Конкордантність близнецов, (%) Монозиготних Дизиготних Гипертоническая болезнь 26,2 10,0 Инфаркт миокарда 19,6 15,5 Инсульт 22,4 10,8 Ревматизм 26,0 10,5   Таблица 1. 16. Генетический анализ наследственной предрасположенности к некоторым мультифакториальным болезням   Показатель ИБС Г ЦД ВХ Ш Частота в общей популяции, % 19 2 0,6 0,6 1 Частота повторных случаев среди родственников 1-й степени родства, % 30-60 10 10 8 14 Конкордантність близнецов: Монозиготних 67 37 42 50 67 Дизиготних 43 7 12 14 18 Примечание. ИБС — ишемическая болезнь сердца; Г — ревматизм; СД — сахарный диабет; ЯБ — язвенная болезнь; Щ — шизофрения.   Для оценки роли наследственности в развития того или иного признака делают расчеты. Близнюковий метод показывает наследственную склонность к некоторых инфекционных болезней (туберкулез, полиомиелит). Конкордантність монозиготних близнецов в отношении этих заболеваний в несколько раз выше, чем дизиготних. В таблице 1.15 представленные доказательства генетической предрасположенности к распространенным болезням, полученные клинико-генеалогическим и близнюковим методами для тех же нозологических форм. Назад Содержание Вперед

The Gauntlet — Биография Twin Method

Участники группы
Deen Dean — Гитары Адам Картер-Поттикари — ударные Джейсон Картер-Поттикари — вокал Мэтью Картер-Поттикари — бас Иоаннис Ламберти — вокал Robin Carter-Potticary — Программирование+вокал

Жанры
альтернативный металл

Нельзя отрицать тот факт, что Twin Method — группа, которая оставит неизгладимое впечатление как в музыкальном, так и в визуальном плане. Базирующаяся в Ливерпуле, Англия, группа недавно закончила запись в Audio Lab Studio в Лос-Анджелесе, а продюсер/инженер Логан Мэдер (Machine Head) внес последние штрихи в их дебютный альбом, который скоро выйдет. Альбом, включающий такие завораживающие треки, как «Flawless» и «Defeated», занимает лирическую позицию — или, лучше сказать, лирическую атаку на людей. По словам лирика и вокалиста Джейсона, «обычно я пишу об определенных людях, которые делают что-то, не задумываясь, и создают проблемы для других — люди, которые в основном идиоты».

На группу повлияло огромное количество музыкальных влияний, гитарист Дин вырос на гламурной жизни Лос-Анджелеса с такими группами, как Motley Crue и Pantera, вокалист Джейсон вырос на более жестких группах, таких как Megadeth и Metallica, басисту Мэтту всегда нравились UK Drum & Bass, а барабанщику Адаму Его больше заинтриговали новые панк-группы 90-х, такие как NOFX и Green Day, а влияние Яна варьируется от Massive Attack до soundgarden и NIN. Взросление в Ливерпуле не всегда было прогулкой по Пенни-лейн, городская среда изменилась в худшую сторону.

По словам Джейсона, «трудно выглядеть так, как мы, и не сталкиваться с проблемами. Пытаться отличаться в Ливерпуле немного сложнее, чем в большинстве других мест, потому что там столько людей, которые нападают на вас за то, что они считают странным». Излишне говорить, что Ливерпуль намного более консервативен, чем большие города, такие как Лондон, хотя Джейсон признает: «Сейчас в Ливерпуле есть хорошая метал-сцена, множество местных групп, и всегда есть концерты».

Twin Method с тех пор, как они образовались два года назад, сосредоточились на бесконечных выступлениях и репетициях. Они так сплочены, как только может быть группа, три брата, Адам, Мэтт, Джейсон и друг детства Ян, встретили Дина в ночном клубе Ливерпуля несколько лет назад. Робин Картер Поттикари присоединился к группе в начале 2005 года, завершив состав. Как оказалось, Дин встречался с президентом Hollowpoint Шоном Барушем, когда он был в предыдущей группе. По словам Дина, «я поддерживал связь с Шоном, и вскоре после того, как мы сформировали Twin Method, я дал ему демо-запись, и она ему понравилась».

Вы можете ожидать, что дебютный альбом Twin Method выйдет в начале 2006 года, за которым последует тур по США. Благодаря уникальному внешнему виду и звуку, а также энергичному живому шоу, визуально превосходному, от этих парней из Ливерпуля не ждите ничего, кроме величия. Эта группа, несомненно, будет иметь непрекращающийся успех и положит конец стигматизации Ливерпуля как очередного «чуда одной группы». Будучи родом из Ливерпуля, Англия, нет сомнений, что Twin Method неизменно будет быть предвосхищен имперским суверенитетом The Beatles. На самом деле, со времен вышеупомянутой ливерпульской четверки еще не было ни одной группы, которая смогла бы коммерчески вырваться из музыкальных барьеров этого прославленного города.

Но британское вторжение еще не закончилось. Приготовься, Америка, Twin Method полны решимости принять этот вызов и стать международной силой, с которой нужно считаться!

Нажмите здесь, чтобы обновить биографию

Комментарий: Фрэнсис Гальтон и метод близнецов | Международный журнал эпидемиологии

Журнальная статья

Майкл Балмер

Майкл Балмер

Ищите другие работы этого автора на:

Оксфордский академический

пабмед

Google Scholar

International Journal of Epidemiology , том 41, выпуск 4, август 2012 г. , страницы 911–913, https://doi.org/10.1093/ije/dys096

Опубликовано:

28 августа 2012 г. 9 0004 История статьи

Принято:

01 февраля 2012 г.

Опубликовано:

28 августа 2012 г.

Фильтр поиска панели навигации Международный журнал эпидемиологииЭтот выпускОбщественное здравоохранение и эпидемиологияКнигиЖурналыOxford Academic Мобильный телефон Введите поисковый запрос

Закрыть

Фильтр поиска панели навигации Международный журнал эпидемиологииЭтот выпускОбщественное здравоохранение и эпидемиологияКнигиЖурналыOxford Academic Введите поисковый запрос

Advanced Search

Монозиготные близнецы возникают в результате деления одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в раннем эмбриональном периоде, тогда как дизиготные близнецы возникают в результате имплантации двух независимо оплодотворенных яйцеклеток. Классический близнецовый метод сравнивает сходство монозиготных и дизиготных близнецов, исходя из предположения, что первые генетически идентичны, тогда как вторые похожи на братьев и сестер. Близнецовый метод обычно считается ¹ к «Истории близнецов» Фрэнсиса Гальтона (1875 г.), ² , но эта интерпретация неверна. ^{3 , 4} В этой статье Гальтон проследил изменения в истории жизни близнецов, чтобы увидеть, расходятся ли сходные при рождении близнецы в разной среде или сходятся ли близнецы, непохожие при рождении, в сходной среде. . Он обнаружил, что в целом нет, из чего сделал вывод, что факторы среды (воспитание) гораздо слабее унаследованных (природа). Он не смог изобрести классический близнецовый метод из-за недостаточного понимания механизма наследственности. (Помните, что в статье 9 Менделя 1865 г.0123 5 не был «открыт» до 1900 года. ⁶ ) При проведении этого анализа также полезно рассмотреть «Теорию наследственности» (1875 г. ), ⁷ , в которой содержится дополнительная информация об исследовании близнецов. (Документы Гальтона воспроизведены на веб-сайте galton.org.)

В Наследственный гений (1869), ⁸ Гальтон провел статистическое исследование того, в какой степени выдающиеся люди имели выдающихся родственников, и пришел к выводу, что существуют убедительные доказательства наследственность гениальности, понимаемой как способность. Книга была встречена неоднозначно: многие критики предположили, что Гальтон продемонстрировал наследственную предвзятость в интерпретации своих результатов и недооценил важность общих факторов окружающей среды в семьях. ⁴ В ответ он разработал анкету, которую разослал членам Королевского общества, спрашивая их, среди прочего, об их прошлом и о происхождении их вкуса к науке. Результаты исследования English Men of Science (1874) ⁹ неубедительны, но в книге есть введение, в котором используется фраза «природа и воспитание» для обозначения эффектов наследственности и окружающей среды, и в котором предполагается, что однояйцевые близнецы могут быть используется в качестве доказательства преобладания природы над воспитанием, рассказывая анекдоты, показывающие, что близнецы, которые были идентичны при рождении, сохранили свою почти идентичность во взрослой жизни, несмотря на различия в воспитании.

Затем Гальтон разослал анкету об их жизненных историях большому количеству взрослых близнецов, сообщив результаты в «Истории близнецов». ² Он обнаружил, что пары близнецов можно разделить на три группы по степени их сходства: те, кто был очень похож при рождении, кто всегда был одного пола; те, кто был умеренно похож, кто мог быть того же или разного пола; и те, кто были очень непохожи, кто все были одного пола. В первой группе близнецов, очень похожих при рождении, он обнаружил, что различия в окружающей среде во взрослом возрасте не приводили к их расхождению, если только один из них не пострадал от какой-либо формы болезни. В третьей группе близнецов, очень непохожих друг на друга при рождении, сходство воспитания в детстве и юности вовсе не способствовало их ассимиляции. Вторую группу умеренно похожих близнецов он далее не рассматривал. Он пришел к выводу, что «природа преобладает над воспитанием, когда различия в воспитании не превышают того, что обычно можно найти среди людей одного и того же общественного положения и в одной и той же стране».

Гальтон знал об эмбриологической разнице между монозиготными и дизиготными близнецами из работы Kleinwächter ¹⁰ и Späeth. ¹¹ Он также знал, что монозиготные близнецы всегда были одного пола, тогда как дизиготные близнецы с одинаковой вероятностью могут быть как одинаковыми, так и разными по полу. Поскольку все 20 очень непохожих близнецов были одного пола, он подумал, что они, вероятно, были монозиготными ⁷ : «Следовательно, весьма вероятно, что мои случаи сильного несходства обычно, если не всегда, были случаями истинного [монозиготного] двойняшки. Но у меня нет прямых доказательств того или иного». В свете современных знаний кажется вероятным, что 20 разнополых близнецов одного пола были дизиготными близнецами из верхнего диапазона различий; то, что все они были однополыми, могло быть связано с большей легкостью диагностики несходства у однополых близнецов, чем у разнополых близнецов. Но это не влияет на аргумент Гальтона о том, что сходство их окружения в детстве и юности не способствовало их ассимиляции.

Гальтон полагал, что группа очень непохожих однополых близнецов может быть монозиготной из-за его понимания механизма наследственности в 1875 году. ^{4 , 7} очень большое количество наследственных частиц или геммул, вместе называемых стрепом, из которых небольшая часть была открытой, развиваясь в клетки взрослого организма, тогда как остальные оставались латентными и способными передаваться следующему поколению. Он также предположил, что стремена братьев и сестер почти идентичны, так что генетические различия между ними зависят от различий между полученными от них патентованными геммулами.

Затем он объяснил различия между разными типами близнецов следующим образом ⁷ :

Что может быть причиной того, что из тождественно одного и того же первичного звена могут развиться либо два совершенно непохожих человека, либо два близко подобные; в то время как промежуточные случаи сравнительно редки, так что их можно считать обусловленными совсем другой и более обычной случайностью, а именно той, при которой близнецы рождаются не из одной и той же яйцеклетки, а из разных яйцеклеток. Ответ, который я предлагаю, таков: что касается сходства настоящих [монозиготных] близнецов, не может быть особых затруднений; мы должны ожидать, исходя из статистических соображений, что две половины любого набора зародышей будут очень похожи. Поскольку вторичные побуждения близнецов одинаковы, а обстоятельства, при которых у них развилась телесная структура, почти идентичны, результаты должны быть очень сходными. С другой стороны, что касается непохожести, мы могли бы ожидать, что, если бы перед разделением первичного стебля произошла достаточная задержка, позволяющая его зачаткам расположиться в соответствии со своим сродством, близнецовые половины первичного стебля будет сильно контрастировать.

В этом пассаже первичным стрепом является стреп зиготы сразу после ее оплодотворения, а вторичным стрепом монозиготных близнецов является их стебель сразу после того, как зигота разделилась на две части. Гальтон объясняет сходство трех классов близнецов следующим образом. (i) Монозиготные близнецы, которые разделились вскоре после зачатия, очень похожи, потому что у них очень похожие вторичные стремени, полученные в результате деления одного и того же первичного стремени, и эти вторичные стремени развиваются в очень сходных условиях. (ii) Дизиготные близнецы и братья и сестры умеренно похожи, потому что они произошли от очень похожих первичных стремян, которые развиваются в несколько сходных условиях. Не делается никаких прогнозов относительно степени сходства. (iii) Монозиготные близнецы, которые разделились спустя значительное время после зачатия, очень непохожи, потому что первичная стремени, которая делится на две части, организована в противоположные половины.

Гальтон не мог в 1875 году изобрести классический близнецовый метод, основанный на этой неменделевской теории наследственности. Что он сделал, так это отследил изменения в истории жизни близнецов, чтобы увидеть, расходятся ли близнецы, которые были очень похожи при рождении, в более позднем возрасте, или же близнецы, которые были очень непохожи при рождении, сходились позже, в качестве проверки относительной важности природы и воспитания. . Классический близнецовый метод сравнения сходства монозиготных и дизиготных близнецов по менделевским предположениям впервые был использован в 19 в.20 с. ³

Конфликт интересов: Не объявлено.

1

Фанчер

RE

. , 

Пионеры психологии

, 

1979

3-й

Нью-Йорк

WW Norton

2

90 005 галтон

F

.

История близнецов как критерий относительных сил природы и воспитания

, 

Fraser’s Magazine

,

1875

, том.

12

 (стр. 

566

—

76

)

3

Ренде

РД

.

Пломин Р., Ванденберг С.Г. Кто открыл близнецовый метод?

,

Behav Genet

,

1990

, vol.

20

 (стр. 

277

—

85

)

4

Bulmer

М

. , 

Фрэнсис Гальтон: пионер наследственности и биометрии

, 

2003

Балтимор

Джонс Хопкинс

5

Мендель

Г

.

Versuche über Pflanzenhybriden

, 

Verh. Натурф. Вер. Brünn

,

1865

, vol.

4

 (стр. 

3

—

44

)

6

. , 

Истоки менделизма

, 

1985

2-я

Чикаго

Чикагский университет

7

Гальтон

Ф

.

Теория наследственности

,

J Anthropol Inst.

5

 (стр. 

329

—

48

)

8

Гальтон

Ф

. , 

Потомственный гений

, 

1869

Лондон

Macmillan

9

Гальтон

F

. , 

Английские люди науки: их природа и воспитание

, 

1874

Лондон

Macmillan

10

Kleinwächter 90 004

л

. , 

Die Lehre von den Zwillingen

, 

1871

Прага

Haerpfer

11

Späeth

J

.

Studien über Zwillingen

,

Zeitschrift der Wiener Gesellschaft Ärzte

,

1860

, vol.