Что такое синдром аутизма: Аутизм у детей и взрослых

Синдром Каннера — Аутизм и расстройства аутичного спектра — Центр развития речи в Москва

Выявляем у детей синдром Каннера, помогаем детям социализироваться, развить психо-эмоциональные функции, стать самостоятельнее. Налаживаем взаимопонимание между ребенком и родителями, обучаем родителей работать с ребенком самостоятельно, чтобы коррекция продолжалась за пределами клиники. Всегда готовы поддержать и помочь советом: если до приема еще далеко, а возникли трудности, проконсультируем по телефону. Работаем с детьми любого возраста.

Особенности синдрома Каннера

Синдром Каннера, он же ранний детский аутизм — нарушение социального развития ребенка. Ребенок может быть полностью здоров физически, но при этом отставать в умственном развитии. Детям с синдромом Каннера тяжело общаться и взаимодействовать с другими людьми: они не понимают чужих эмоций и не могут выразить свои.

Основные симптомы синдрома Каннера:

• Частые повторяющиеся монотонные движения;
• Повторяющийся неразборчивый лепет вместо нормальной речи, задержка речевого развития;
• Неправильное использование мимики, жестов и интонаций, непонимание чужой мимики;
• Отсутствие зрительного контакта при разговоре;
• Агрессия при попытке наладить контакт, как к незнакомым, так и к близким;
• Неспособность оценить обстановку, непонимание опасных вещей;
• Нет разделения между одушевленным и неодушевленным: ребенок может общаться с предметом, но игнорировать живых людей;
• Отсутствие реакции на собственное имя, обращение;
• Привязанность к привычной обстановке, нежелание принять новое;
• Игры в одиночестве, преимущественно стереотипные: ребенок может долго крутить колесо машинки, перебирать бумажки или раскладывать в ряд предметы, при этом не играть с ними обычным образом.

Синдром Каннера начинает проявляться с раннего детства. Ребенок не показывает эмоции, улыбаться начинает позже других и делает это крайне редко. Зацикливается на одном предмете, часто повторяет одно и то же действие. Выглядит отрешенным при попытке пообщаться или взять на руки.

Первая ошибка родителей — игнорирование факта, что ребенок ведет себя не так, как другие дети. Вторая ошибка — понимание, что с ребенком не все в порядке, и при этом убеждение себя и окружающих в том, что ребенок исправится сам. Не стоит рисковать и пытаться ставить диагноз самостоятельно. Лучше обратиться к специалистам и вовремя понять проблему.

Методика коррекции в центре «Акме»

Диагностика. Чтобы правильно поставить диагноз и подобрать подходящие методы терапии, специалист должен понаблюдать за ребенком. Первичную консультацию ведет невролог, иногда совместно с психотерапевтом, клиническим психологом, логопедом, дефектологом, остеопатом или кинезиологом. Специалисты опрашивают родителей о том, как проходили беременность и роды, как ребенок себя вел в первые месяцы жизни. Наблюдают за поведением ребенка: играми, движениями. Проводят тестирования. Если проводились медицинские обследования, ознакомятся с результатами.

Коррекция. После диагностики рассказывают о своих выводах родителям и предлагают план коррекции. Объясняют, как занятия помогут ребенку, подбирают удобное время для посещений центра. В план коррекции обычно входят занятия с дефектологом и психотерапевтом, различные виды игровой терапии: активные игры, арт-терапия, песочная терапия и сказкотерапия. Также проводим остеопатическую и кинезиологическую коррекцию, занятия ЛФК.

Обязательно даем домашние задания, помогаем родителям понять, как самостоятельно работать с ребенком. Полученные навыки общения остаются с родителями на всю жизнь и помогут им в дальнейшем развитии ребенка избежать неприятных ситуаций, конфликтов и непонимания.

Запись на прием

Чтобы проконсультироваться со специалистами центра «Акме», напишите нам или закажите обратный звонок. Свяжемся в кратчайшие сроки, ответим на все вопросы, запишем на удобное время.

Позвоните мне

Аутизм: (РДА) или синдром Каннера, Синдром Аспергера, Причины развития, Диагностика и Лечение

Людям, которые никогда не сталкивались с аутизмом сложно понять, что это такое и как проявляется, часто они не придают большого значения особенностям ребенка до момента, когда начинают сравнивать свое чадо со сверстниками на детской площадке.

Оформить заявку на диагностику и лечение

Я подтверждаю, что принимаю условия согласия на обработку персональных данных.

А вот родителям, у которых уже имеется один или несколько здоровых детей обнаружить нарушения в поведении и развитии одного из малышей не составит большого труда. Что такое аутизм? Как распознать первые признаки заболевания? Каковы причины развития патологии? Можно ли вылечить аутизм?

Что такое аутизм?

Невозможно дать универсальное и достоверно точное определение аутизма. Это связано с тем, что истинных и единоверных причин развития аутизма среди медицинских исследователей нет. Согласно обобщенному определению, аутизм – это состояние, характеризующееся нарушением неврологического развития, когнитивных функций, влияющее на мышление, восприятие, социальные и коммуникативные навыки, внимание и поведение человека в целом. Но не стоит впадать в панику, если вашему ребенку поставили диагноз аутизм. Данное состояние может протекать не только в тяжелой форме, при легкой форме расстройства аутического спектра человек может практически не отличаться от окружающих, а порой иметь высочайшие и даже гениальные интеллектуальные способности, как например, при редкой форме аутизма — синдроме саванта. Среди выдающихся людей с признаками аутизма стоит отметить Альберта Энштейна, Чарльза Дарвина, Микеланджело, Винсента Ван Гога, Сэра Исаака Ньютона, Донну Вильямс, Дэрил Ханну, Билла Гейтса и многих других. Среди мальчиков аутизм встречается в 3-4 раза чаще, нежели среди девочек. Данный диагноз появился сравнительно недавно в медицине.

История изучения аутизма

Впервые термин autismos (в переводу с греческого autos – сам) использовал швейцарский ученый Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из диагностических критериев шизофрении. Синдром раннего детского аутизма впервые был описан в 1943 году американским детским психиатром Лео Каннером, а в 1944 году независимо от него австрийским педиатром и психиатром Гансом Аспергером под названием «аутическая психопатия». Описанный тип расстройства позже прозвали синдромом Аспергера, который был достаточно близок к варианту синдрома, описанного Каннером, но отличался тем, что когнитивные и лингвистические способности у ребенка в целом сохранялись.

Все вышеупомянутые ученные в своих работах описывали характерные признаки, которые наблюдались среди наблюдаемых пациентов: замкнутость, самоизоляция, отстраненность от реальности и погружение в мир внутренних переживаний. Сегодня в медицине говорят не столько об аутизме, сколько о расстройствах аутического спектра (РАС), которые включают в себя синдромы Аспергера, Ретта, Каннера, высокофункциональный аутизм и другие, согласно МКБ-10.

Виды аутистических расстройств

Виды аутистических расстройств и степень тяжести различают в зависимости от того, насколько человек социально адаптирован, какова его манера поведения и способности к самостоятельному функционированию как полноценного члена общества. Существует около двадцати видов аутизма. Симптомы расстройств аутистического спектра разделяют на две основные группы:

1. Социальная коммуникация

• Отсутствие интереса к общению и социальному взаимодействию
• Неспособность говорить и понимать окружающих

2. Повторяющиеся действия, ограниченные занятия и интересы

• Однотипные, повторяющиеся движения
• Строгое соблюдение своеобразных ритуалов, порядка и последовательности действий
• Ограниченный круг интересов
• Гиперчувствительность или наоборот притупленность восприятия внешних раздражителей

Как правило, аутисты страдают от нарушений в работе ЖКТ, независимо от типа РАС.

Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера

Аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении, но если диагностика исключила принадлежность к шизофреническому симптомокомплексу, тогда это может быть расстройство аутистического спектра и является синдромом детского раннего аутизма. Симптомы данного заболевания появляются, как правило, в возрасте до трех лет и сопровождают человека на протяжении всей жизни. РДА характеризуется нарушением общего развития, эмоциональной сферы, социального взаимодействия, речевого развития и др., а после трех лет можно наблюдать признаки психических нарушений. Симптомы раннего детского аутизма:

• Эмоциональная холодность
• Неспособность управлять своими эмоциями (приступы внезапной агрессии)
• Стремление к одиночеству
• Безразличие к близким людям
• Отсутствие зрительного контакта (не смотрит в глаза)
• Погружение в мир внутренних переживаний
• Отсутствие стремления к коммуникации с окружающими
• Страх новизны
• Испытывает потребность в своего рода ритуалах и проявляет бурную негативную реакцию на любые изменения (в режиме дня, на перестановку мебели, изменение времени прогулок, приемов пищи и тд.)
• Привязанность к одной игрушке или ее части
• Отсутствие жестикуляции при разговоре
• Ребенок не реагирует на свое имя
• Не просит о помощи
• Нарушение психоречевого развития
• Может на протяжении долгого времени ходить по кругу, раскачиваться на месте или выполнять другие однотипные движения.
• Примерно у 30% детей наблюдаются эпилептические припадки
• Нарушения сна и работы ЖКТ
• Низкий уровень умственного развития (умственная отсталость)

Синдром Аспергера

Данное заболевание достаточно сложно диагностировать и порой постановка диагноза может значительно растягиваться во времени. Это связано с тем, что иногда врачам не просто реализовать дифференциальную диагностику, так как могут возникнуть трудности в разграничении синдрома и других патологий, например, задержкой психоречевого развития или синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Умственное развитие при данном состоянии находится в пределах нормы или даже выше. Поскольку синдром Аспергера не имеет совершенно никаких внешних признаков, некоторые специалисты списывают симптоматику данного состояния на «особенности» личности или возраста, таким образом, отдаляя родителей и малыша от своевременного оказания квалифицированной помощи. Бывают случаи, когда люди узнают о своем диагнозе уже во взрослом возрасте. Именно поэтому так важен выбор хорошего специалиста с многолетним опытом. Симптомы синдрома Аспергера у детей:
• Неустойчивый зрительный контакт. Ребенок старается не смотреть в глаза окружающим или же наоборот его взгляд слишком пристальный.
• Необычная манера общения. Своеобразная интонация, безэмоциональная, монотонная, роботоподобная речь, слабая или неуместная жестикуляция, слабовыраженная мимика, непроизвольные звуки, смех.
• Узкий и своеобразный круг интересов.
• Нестандартное восприятие, понимание себя и окружающих.
• Слаборазвитая эмпатия, малыш практически неспособен сочувствовать, сопереживать, понимать чувства других людей, не испытывает привязанности к близким людям, но привязан к дому.
• Неуклюжесть, угловатая моторика.
• Часто малыш воспринимает все сказанное буквально, не понимая метафор и юмора.
• Может испытывать специфические страхи.
• Ребенок испытывает трудности при разделении главной и второстепенной информации, внимателен к деталям.
• Импульсивность, отсутствие внутренней логики поведения.
• Часто отдает предпочтение играм в одиночестве, командный дух отсутствует, близких друзей нет. Не понимает как вести себя в социуме.
Симптомы синдрома Аспергера у взрослых:
• Необычная манера речи (монотонная, безинтонационная).
• Слабовыраженная мимика, скудность жестов.
• Не понимает юмора и скрытого смысла, все воспринимает буквально.
• Аутист не считает необходимым смотреть в глаза собеседнику, при замечании может смотреть слишком пристально.
• Может казаться грубым и невоспитанным из-за отсутствия интуиции (во время беседы может отвернуться от собеседника и заняться своими делами, пригласить вас на ужин и не прийти и тд.). Может долго и монотонно рассказывать о чем-то, не замечая, что обидел или утомляет собеседников, или внезапно развернуться и уйти, если ему что-то не нравится.
• Склонен фокусировать свое внимание на необычном хобби, увлечении или человеке. Потеряв интерес к предмету пристального внимания, он вмиг к нему охладевает и переключается на что-то другое.
• Может испытывать специфические страхи.
• Они часто неспособны понять, почему человек грустит или расстроен, не могут сопереживать, сочувствовать, думая об этом в одиночестве. При встрече не спрашивает, как у вас дела, и ничего не рассказывает о себе.
• Непоколебимость установившихся взглядов и решений, такого человека практически невозможно переубедить никакими доводами.
• Отсутствие гибкости. Даже малейшие изменения в графике, планах способны вывести аутиста из равновесия, экспромты способны вызвать сильнейшее психологическое напряжение.
• Для человека с синдромом Аспергера критически важно придерживаться установленных правил, структуры действий и привычной рутины, рабочий процесс должен быть структурирован и высокоорганизован. Нарушение заведенного порядка выбивает его из колеи, вызывает панику и аффективные реакции.
• Повышенная тактильная чувствительность. Такие люди избегают объятий, похлопываний, прикосновений. Исключением может быть лишь его партнер в отношениях. Также может наблюдаться гиперчувствительность к громким звукам, яркому свету, биркам на одежде и тд.

Синдром Ретта

Особенностью данной патологии является то, что ей страдают исключительно девочки. Это связано с тем, что причиной развития заболевания является генетическая мутация Х-хромосомы, которая может передаваться по наследству. У женщин в отличие от мужчин этих хромосом две, при синдроме Ретта одна из Х-хромосом дефективная, а вторая совершенно нормальная, что позволяет плоду женского пола дожить до рождения. Плоды мужского пола с деформацией Х-хромосомы не доживают до рождения, погибая в утробе матери. Признаков заболевания при рождении практически нет, но родителям стоит обратить внимание на такие факторы, как вялость мышц, врожденная гипотония, потливость конечностей и бледность кожи. Основные симптомы синдрома Ретта проявляются после полугода ребенка. Симптомы синдрома Ретта:
• Непропорциональное развитие тела (голова и конечности значительно меньше туловища).
• Нарушение речевого развития. К двум годам малышка может вовсе разучиться говорить.
• Во время ходьбы ребенок не может сгибать колени.
• Позвоночник искривлен, частые приступы судорог.
• Рост замедлен.
• Дыхание ребенка поверхностное и частое, нередки случаи внезапной остановки дыхания.
• Стереотипные движения.
• Утрата интереса к играм.
• Нарушение сна, тревожность.

Причины развития аутизма

Достоверных причин развития аутизма на сегодняшний день не установлено, поскольку данное заболевание – это комплексное расстройство нервной системы. Среди наиболее распространенных причин можно выделить следующие:
• Генетическая предрасположенность
• Наследственность
• Нарушения мозговой деятельности
• Зачатие ребенка в позднем возрасте
• Внутриутробная инфекция в период беременности
• Преждевременные роды
• Родовые травмы, асфиксия
• Токсемия
• Плохая экология
• Нейроинфекции в постнатальный период жизни ребенка
К причинам развития приобретенного аутизма относятся:
• Отравления парами тяжелых металлов
• Тяжелые вирусные инфекции
• Аутоиммунные заболевания
• Психические травмы
• Тяжелые формы депрессий

Может ли вакцинация стать причиной развития аутизма?

Достаточно часто родители отказываются от вакцинации, аргументируя это тем, что вследствие прививки возрастает риск развития аутизма у малыша. Данная теория не имеет научного подтверждения и связана с возрастным фактором. Поскольку расстройства аутистического спектра, как правило, диагностируют в возрасте около трех лет, что совпадает с периодом вакцинации. Научно доказано, что связи между вакцинацией и развитием аутизма нет.

Диагностика аутизма

Нейронные связи в раннем возрасте более гибкие и лучше поддаются терапии, лечение будет более эффективное и менее дорогостоящее. Именно поэтому так важна ранняя диагностика и постановка адекватного диагноза. В диагностике РАС участие принимают несколько специалистов: психиатр, невролог, психолог и педиатр. Детям, находящимся в группе риска (перенесшие родовые травмы, родившиеся преждевременно, плохо набирающие вес) рекомендуется проходить скрининг каждые полгода. В постановке диагноза специалисты в первую очередь основываются на симптоматике. Если вы замечаете какие-либо нарушения или факторы, которые вас тревожат, следует обратиться за консультацией к специалисту. Возможно, эти сигналы не являются признаками аутизма, но своевременная диагностика – залог наиболее результативного лечения. Помимо наличия симптомов доктор собирает полный анамнез заболеваний ребенка, информацию о семье, осмотр, проверяет когнитивные, социальные и языковые навыки, проводит неврологическое обследование, генетическое тестирование.

Лечение аутизма

Можно ли вылечить аутизм? Нет. Расстройства аутистического спектра невозможно излечить полностью, но можно смягчить их проявления. Главной задачей при лечении данного заболевания является упрощение жизни человека, социальная адаптация и освоение навыков, позволяющих функционировать самостоятельно без посторонней помощи, если это возможно. Форма лечения зависит от степени тяжести и проявления нарушений, в каждом конкретном случае подбирается индивидуально. Среди наиболее эффективных методов лечения можно назвать следующие:
• Поведенческая терапия (АВА-терапия)
• Семейная терапия
• Образовательные программы
• Медикаментозная терапия
• Соблюдение диеты
• Физиотерапия
• Гидротерапия
• Трудотерапия
• Оксфордский тест
• Анималтерапия
• Методика одитинга
• Аудио-вокальная тренировка

Прогноз

Разнообразие форм аутизма достаточно широко. Легкие формы РАС имеют более благоприятный прогноз, дают реальные надежды на эффективное лечение, успешную социализацию и адаптацию человека с особенностями в обществе. Ранняя диагностика, своевременное лечение, хорошие специалисты и заботливые родители – залог успешной реабилитации ребенка с диагнозом аутизм. Позитивная динамика может наблюдаться при тяжелых формах заболевания и перехода в более легкую, что значительно облегчит жизнь не только аутисту, но и его близким, такое возможно только при условии комплексного подхода к лечению и коррекции.

7 расстройств, тесно связанных с аутизмом

Перейти к содержимому Семь расстройств, тесно связанных с аутизмомfirespringInt2023-02-16T09:49:29-05:00

По крайней мере семь расстройств являются частью аутизма или тесно связаны с ним. Каждое расстройство имеет симптомы, обычно наблюдаемые при аутизме, а также свои собственные специфические симптомы. Выберите из указателя ниже, чтобы перейти к нужной информации.

• Синдром Вильямса
• Синдром ломкой Х-хромосомы
• Синдром Ландау-Клеффнера
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Ангельмана
• Синдром Ретта
• Поздняя дискинезия

Сопутствующие заболевания также часто встречаются при расстройствах аутистического спектра, включая PANS /PANDAS, ADD/ADHD, судороги, проблемы с зубами, нарушения сна и желудочно-кишечные симптомы. Все состояния, перечисленные ниже, демонстрируют сходные поведенческие симптомы с расстройствами аутистического спектра. Поведенческие методы лечения этих состояний совпадают с методами лечения аутизма. Тем не менее, лечение всегда должно основываться на диагнозе. Прежде чем приступать к любому курсу лечения, важно получить диагноз у квалифицированного медицинского работника.

ARI благодарит Стивена М. Эдельсона, доктора философии, за его вклад в этот контент.

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса (также известный как синдром Вильямса-Бёрена) — это редкое генетическое заболевание, при котором часть материала ДНК на хромосоме 7 отсутствует. Распространенность в популяции составляет где-то между 1 из 10 000.

Многие люди с синдромом Вильямса демонстрируют аутистическое поведение. Сюда входят: задержки развития и речи, проблемы с крупной моторикой, повышенная чувствительность к звукам, привередливость в еде и настойчивость.

Однако синдром Вильямса включает и другие симптомы, которые могут потребовать другого или дополнительного лечения. Диагноз необходим для обеспечения максимального качества лечения.

Эти люди отличаются от типичных аутистов тем, что у них также есть сердечно-сосудистые аномалии, высокое кровяное давление, повышенный уровень кальция и они очень общительны. У них также есть уникальные черты лица пикси: миндалевидные глаза, овальные уши, полные губы, маленький подбородок, узкие лица и широкие рты.

Для получения более подробной информации об этом заболевании посетите Ассоциацию синдрома Вильямса.

Fragile X

Синдром Fragile X (также известный как синдром Мартина-Белла) является сцепленным с полом генетическим заболеванием. Точная частота синдрома ломкой Х-хромосомы неясна, но, по оценкам CDC, примерно 1,4 из 10 000 мужчин и 0,9 из 10 000 женщин страдают этим заболеванием. Мужчины, страдающие этим синдромом, обычно имеют умеренную или тяжелую форму умственной отсталости. Женщины также могут быть затронуты, но обычно имеют легкую форму нарушения.

Приблизительно от 15% до 20% людей с синдромом ломкой Х-хромосомы демонстрируют поведение аутистического типа, такое как плохой зрительный контакт, взмахи руками или странные жесты, кусание рук и плохие сенсорные навыки. Проблемы с поведением и задержка речи/языка также являются общими чертами синдрома ломкой Х-хромосомы.

Люди с синдромом ломкой Х-хромосомы также имеют ряд узнаваемых физических особенностей, в том числе высокое арочное небо, косоглазие (ленивый глаз), большие уши, вытянутое лицо, большие яички у мужчин, плохой мышечный тонус, плоскостопие, а иногда и легкие, аномалии клапанов сердца. Хотя большинство людей с синдромом ломкой Х-хромосомы имеют характерный «внешний вид» (вытянутое лицо и большие уши), есть и такие, у кого нет типичных черт.

Многие больницы и лаборатории проводят анализы крови для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы. Людям с этим расстройством рекомендуется несколько методов лечения, в том числе легкие лекарства для проблем с поведением и терапия для улучшения речи и языка, а также сенсорного улучшения. Семьям рекомендуется обратиться за генетической консультацией, чтобы понять наследственную природу синдрома ломкой Х-хромосомы и обсудить с членами семьи вероятность того, что другие люди или будущие потомки могут иметь это заболевание.


Для получения дополнительной информации посетите National Fragile X Foundation

Мы хотели бы поблагодарить доктора Питера Джеки из больницы Kaiser Sunnyside в Клакамасе, штат Орегон, за его комментарии к этой статье.

Синдром Ландау-Клеффнера

Синдром Ландау-Клеффнера — редкая форма эпилепсии, проявляющаяся в виде афазии (потеря речи), которая обычно развивается в возрасте от 3 до 7 лет. Это в два раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и часто диагностируется в сочетании с аутизмом. Изначально эти люди имеют здоровое, беспроблемное развитие с нормальной речью и словарным запасом. Эти люди сначала теряют способность понимать (т. е. рецептивную речь), а затем способность говорить (т. е. выразительную речь). Эти изменения могут происходить постепенно или внезапно.

У людей с синдромом Ландау-Клеффнера наблюдаются аномальные паттерны ЭЭГ (т. е. мозговые волны) в височной доле (расположенной по бокам мозга) и в височно-теменно-затылочной области во время сна. Диагностика этого синдрома обычно включает изучение паттернов ЭЭГ человека во время сна. Примерно у 70% развивается эпилепсия; и эти припадки обычно нечасты и могут быть как с судорогами, так и без них.

Одной из общих характеристик синдрома Ландау-Клеффнера является отсутствие реакции на звуки. Таким образом, родители могут заподозрить у своего ребенка тугоухость. Аутистические характеристики, наблюдаемые у людей с синдромом Ландау-Клеффнера, включают нечувствительность к боли, агрессию, плохой зрительный контакт, настойчивость на однообразии и проблемы со сном.

Причина синдрома Ландау-Клеффнера неизвестна. Некоторыми предполагаемыми причинами были дисфункциональная иммунная система, воздействие вируса и травма головного мозга. Прогноз лучше, когда заболевание начинается после 6 лет и при раннем начале логопедической терапии. Также было показано, что некоторые другие методы лечения полезны для многих из этих людей, например, противосудорожные средства и кортикостероиды. Существует также хирургический метод, при котором перерезаются пути аномальной электрической активности мозга.


Для получения дополнительной информации посетите Фонд эпилепсии

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли — это расстройство, которое иногда связано с аутизмом, но не является его подтипом. Классические черты этого расстройства включают одержимость едой, которая часто связана с импульсивным приемом пищи, компактным телосложением, недоразвитыми половыми признаками и плохим мышечным тонусом. Из-за своей одержимости едой многие люди, страдающие синдромом Прадера-Вилли, имеют избыточный вес. Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкие умственные нарушения.

Некоторые виды поведения, которые являются общими как для синдрома Прадера-Вилли, так и для аутизма:

• задержка речевого и моторного развития
• трудности в обучении
• проблемы с кормлением в младенчестве
• нарушения сна, ковыряние кожи
9000 7 истерик
• высокий болевой порог

Синдром Прадера-Вилли встречается примерно у 1 из 10 000 человек. У большинства людей, страдающих этим заболеванием, отсутствует небольшая часть 15-й хромосомы, которая, по-видимому, происходит от отца по линии семьи. Когда небольшая часть хромосомы 15 отсутствует и поступает по материнской линии, человек может страдать от Синдром Ангельмана .

Наиболее эффективной формой лечения людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, является изменение поведения. В целом, лекарства не кажутся очень эффективными для этих людей.


Для получения дополнительной информации о синдроме Прадера-Вилли обратитесь в Ассоциацию синдрома Прадера-Вилли (США) или Ассоциацию синдрома Прадера-Вилли Онтарио (Канада). система. Начальные симптомы этого расстройства обычно проявляются на первом году жизни и становятся более очевидными в раннем детстве. По оценкам, синдром Ангельмана встречается примерно у каждого из 15 000 человек. Как и при синдроме Прадера-Вилли, это заболевание возникает из-за отсутствия участка 15-й хромосомы, но, в отличие от Прадера-Вилли, этот дефицит возникает по материнской линии.

Синдром Ангельмана обычно характеризуется:

• Умственным и речевым дефицитом
• Нарушением речи
• Проблемы с моторикой и равновесием
• Эпилепсия
• Маленький размер головы
• Гиперактивность
• Улыбаться, смеяться и махать руками
• Сложность спать

Чтобы узнать больше о синдроме Ангельмана, посетите Фонд Синдрома Ангельмана

Синдром Ретта

Синдром Ретта был впервые обнаружен Андреасом Реттом в 1966 и представляет собой неврологическое расстройство, поражающее преимущественно женщин. Вскрытие мозга этих людей указывает на патологию, отличную от аутизма; однако дети, страдающие синдромом Ретта, часто демонстрируют поведение, подобное аутизму, например, повторяющиеся движения рук, длительную ходьбу на носочках, раскачивание тела и проблемы со сном. В большинстве случаев на протяжении всей жизни наблюдается регресс когнитивных, поведенческих, социальных и двигательных навыков.

Распространенность синдрома Ретта оценивается между 1 на 10 000 и 1 на 15 000 человек.

Типичные характеристики:

• Нормальное развитие в возрасте от 1/2 до 1,5 лет
• Поведенческая, социальная и когнитивная регрессия
• Дрожь туловища и, возможно, конечностей
• Неустойчивая походка на негнущихся ногах 9000 8
• Затрудненное дыхание (гипервентиляция, апноэ, заглатывание воздуха)
• Судороги (приблизительно 80% страдают эпилепсией)
• Скрежетание зубами и затрудненное жевание
• Задержка роста и маленькая голова
• Тяжелые умственные нарушения
• Гипоактивность

В 1999 году доктор Худа Зогби и ее коллеги обнаружили ген синдрома Ретта. Ген располагался на одной из двух Х-хромосом, определяющих пол. Синдром Ретта возникает в результате мутации гена, который вырабатывает белок, связывающий метилцитозин, что приводит к избыточному количеству этого белка.


Для получения дополнительной информации об этом заболевании посетите Международная ассоциация синдрома Ретта

Поздняя дискинезия

Поздняя дискинезия — это синдром, включающий дисфункциональные, непроизвольные движения, связанные с длительным хроническим применением нейролептических препаратов, таких как халдол, проликсин и торазин. Эти препараты оказывают очевидное общее успокаивающее или седативное действие на человека и считаются основными транквилизаторами.

Поздняя дискинезия может появиться где-то от трех месяцев до нескольких лет после первоначального применения этих препаратов, а отмена нейролептиков часто усугубляет симптомы.

Общие движения при поздней дискинезии включают, но не ограничиваются:

• лицевые тики, гримасничанье
• моргание глазами
• причмокивание губ
• высовывание языка
• движение головы назад или в сторону сбоку
• постукивание ногой
• лодыжка движения
• шаркающая походка
• кивание головой

Поздняя дискинезия может привести к очень серьезным проблемам, таким как нарушение дыхания, неспособность принимать пищу, язвы во рту и затруднения при стоянии/ходьбе.

Движения поздней дискинезии можно спутать со стереотипией из-за повторяющегося характера обоих типов поведения. Стереотипия относится к ритуальному, часто сложному поведению, такому как раскачивание тела и головы, взмахи руками и сложные модели движений рук. Стереотипия находится под произвольным контролем. Напротив, движения при поздней дискинезии менее сложны, менее ритуальны и не произвольны.

Другие психоактивные препараты, такие как клозарил/клозапин, оказывают сходное влияние на поведение, но не вызывают поздней дискинезии, как это делают нейролептики.

Это аутизм?

Хотя поведенческие симптомы перечисленных выше состояний могут совпадать с симптомами аутизма, они могут потребовать другого или дополнительного лечения. Прежде чем начинать какое-либо лечение, обратитесь за диагностикой и планом лечения к квалифицированному медицинскому работнику. Чтобы узнать больше об общих признаках и симптомах аутизма, посетите раздел «Это аутизм?». страница.

Особая благодарность Джули Генз за ее комментарии к предыдущему проекту.

аутизмAdmin2023-01-25T19:01:24-05:00

Экранное время и социальная активность

autismAdmin2023-01-25T19:01:24-05:0013 сентября 2023 г. |Оценка, Расстройства аутистического спектра, Раннее вмешательство, Образовательная терапия, Медицинское обслуживание, Исследования , Вебинар|

Бесплатный вебинар в 13:00. Восточное время (США), среда, 13 сентября 2023 г. Узнайте о новых исследованиях влияния экранного времени на социальную активность детей с аутизмом в раннем детстве.

Николь2022-03-08T12:47:29-05:00

Сопутствующие состояния и аутизм

Николь2022-03-08T12:47:29-05:0010 января, 2022|Новости, Без категорий|

Исследования показывают, что люди с аутизмом чаще, чем население в целом, сталкиваются с некоторыми заболеваниями, включая основные медицинские проблемы, различия в развитии нервной системы и проблемы с психическим здоровьем. Информация об этих потенциальных медицинских потребностях может помочь вам

Николь2022-03-04T03:39:25-05:00

Что такое ходьба на пальцах ног?

Николь2022-03-04T03:39:25-05:0026 ноября 2021 г. |Новости|

Ходьба на носочках относится к циклу походки/ходьбе, при котором пятка не касается земли; это обычное отклонение в развитии у маленьких детей (в возрасте до трех лет) и, как правило, не является Маленькие дети с аутизмом

Мелани Глок2022-02-02T08:24:15-05:008 января 2021 г.|Новости|

Исследователи из Японии сообщают, что они определили возможный биомаркер расстройств аутистического спектра (РАС) у очень маленьких детей. Отмечая, что как низкий вес при рождении, так и ожирение в младенчестве являются 05:47:11-05:00Сентябрь 8 марта 2020 г.|Новости|

Судорожные расстройства и эпилепсия часто являются сопутствующими заболеваниями у людей с аутизмом. Хотя корреляция между ними существует, еще предстоит определить, как они влияют друг на друга. Исследователям 9 лет0003

Николь2022-05-10T16:48:41-05:00

PANS/PANDAS у детей с аутизмом

Николь2022-05-10T16:48:41-0 5:0026 августа, 2020|Здоровье, Новости , ПАНС/ПАНДЫ|

Приведенная ниже информация взята с вебинара ARI 2019 года, PANS/PANDAS — обновления исследований. В редких случаях у некоторых детей может возникнуть внезапное начало обсессивно-компульсивного расстройства или расстройства пищевого поведения. Это педиатрическое острое начало

Поддержите нашу миссию

Пожертвуйте сегодня

Ссылка для загрузки страницы

Наверх

Расстройство аутистического спектра (РАС) | NHS inform

Как и все остальные, аутичные люди могут быть счастливыми и здоровыми в правильной среде, однако правильная среда для аутичного человека может отличаться от правильной среды для человека, не страдающего аутизмом.

Аутизм не означает, что человеку потребуется дополнительная поддержка для работы, отношений или хобби. Тем не менее, многие аутичные люди нуждаются в дополнительном понимании или поддержке, чтобы преодолеть проблемы, вызванные наличием аутичных характеристик в обществе, где у большинства людей их нет.

Терапия для аутичных людей

Лекарства от аутизма не существует, и большинство аутичных людей не хотели бы «лечиться», даже если бы это было возможно. Многие аутичные люди считают, что аутизм является частью их личности, а не чем-то, что нужно лечить или лечить.

Сопутствующие состояния

Из-за трудностей, с которыми они могут столкнуться, аутичным людям может потребоваться лечение или поддержка при других состояниях, включая:

• плохое настроение
• тревога
• проблемы со сном

Психологические методы лечения, такие как когнитивно-поведенческая терапия (КПТ), часто используются для лечения депрессии, беспокойства и проблем со сном как у людей с аутизмом, так и у людей без него.

Психологическая терапия может помочь справиться с состояниями, связанными с аутизмом, такими как тревога, но психологическая терапия не является лечением самого аутизма. Методы терапии, возможно, придется адаптировать для работы с аутичным человеком.

Проблемы в повседневной жизни

В зависимости от того, что предлагает совет NHS и местные организации, существуют методы лечения, помогающие преодолеть трудности, с которыми могут столкнуться аутичные люди.

Возможные методы лечения включают:

• помощь в общении, как для аутичных людей, так и для людей в их жизни
• групп для аутичных людей для обмена опытом и советами
• сенсорные оценки и поддержка с эрготерапевтом, чтобы помочь найти способы управления и улучшения вашего окружения и того, как вы воспринимаете мир
Курсы обучения
• для близких, чтобы помочь им понять аутизм и предложить наилучшую поддержку

Поиск правильных методов лечения

Вмешательства, направленные на «тренировку» поведения (например, повторяющихся движений) или принуждение аутичных людей вести себя как неаутичные люди, неэтичны и часто вредны. Тем не менее, многим аутичным людям может быть полезна поддержка в обучении навыкам преодоления некоторых трудностей, с которыми они сталкиваются – это отличается от принуждения кого-то изменить свое поведение.

Например, взрослый аутист может захотеть освоить дополнительные социальные навыки, чтобы улучшить свои отношения на работе, или терапевт может работать с ребенком и родителем, чтобы помочь им развить свои коммуникативные навыки.

Эти методы лечения не направлены на то, чтобы изменить аутизм человека, а на то, чтобы дать ему навыки, которые он может использовать. Если вы взрослый аутист, решение о лечении таких вещей, как социальные навыки, должно быть вашим. Если у вас есть ребенок-аутист, любая терапия, которую он получает, должна быть направлена ​​на удовлетворение его потребностей.

Узнайте, как избежать вредных и бесполезных методов лечения аутизма

Аутизм и ваше окружение

Иногда, когда ситуация слишком сложна, чтобы справиться с ней из-за сенсорного ввода (вещи, которые вы видите, слышите, чувствуете, обоняете или пробуете) или если попросить сделать что-то, что вызывает стресс или дистресс, аутичный человек может стать подавленным.

Кризисы и отключения

Когда аутичный человек становится подавленным и не может использовать свои стратегии преодоления или извлечь из них пользу, у них могут быть «кризисы» или «выключения».

Для родителей аутичных детей особенно важно знать, что нервный срыв — это не истерика.

Истерика — это то, что ребенок может контролировать, а истерики часто случаются, потому что ребенок чего-то хочет. Срыв или отключение — это не то, что аутичный человек может контролировать, и это вызвано тем, что он перегружен.

Во время нервного срыва аутичный человек может попытаться заставить себя чувствовать себя менее подавленным. Это может включать в себя такие действия, как:

• попытка убежать от людей – например, убежать или спрятаться
• попытка отвлечь людей от них, например, криком, воплями, ударами или агрессивными действиями 

Во время отключения аутичный человек может попытаться все заблокировать, например, не реагируя ни на что и ни на кого вокруг себя.

Узнайте больше о нервных срывах

Сложное поведение

Как и все остальные, аутичные люди могут демонстрировать сложное поведение, если они находятся в неправильной среде. Хотя это может быть проблемой для окружающих, такое поведение часто является результатом стресса или разочарования, особенно если у аутичного человека есть трудности с общением.

Поведение, которое бросает вызов другим, обычно является способом удовлетворить свои потребности, когда у них нет другого способа сделать это. Это не «плохое» поведение и не намерение причинить вред. Такое поведение чаще всего встречается у детей или у людей, которым трудно сообщить о своих потребностях, например, у людей с ограниченными возможностями обучения.

Если вы страдаете аутизмом, эффективное информирование о ваших потребностях и поиск способов удовлетворения этих потребностей может помочь уменьшить дистресс, который может привести к проблемному поведению.

Если кто-то в вашей жизни страдает аутизмом, или вы являетесь родителем или опекуном аутичного ребенка, важно и полезно найти правильные стратегии поддержки его потребностей, и это может быть сделано при наличии эффективной поддержки для всех участников.

Проблемы с поведением также могут быть вызваны:

• попытка удовлетворить сенсорные потребности – например, желание сделать что-то, потому что это приятно, например, натирание себя и стен мылом и кремом
• хотеть чего-то — например, быть голодным или хотеть поиграть с игрушкой
• нуждаются в помощи или внимании — например, потому что им скучно или им нужна помощь с проектом в школе
• пытается убежать от окружающей среды или окружающих людей, но делает это опасным или вредным способом, например, выбегая на дорогу

Поведение, которое люди могут считать вызывающим, включает:

• деструктивное поведение – ломать вещи, например
• нарушение порядка – шуметь в классе или швырять предметы, например
• членовредительство
• агрессия

Помощь доступна для всех, кто испытывает стресс, который может привести к проблемному поведению. Поиск поддержки может помочь вам определить причины такого поведения и найти другие способы общения и удовлетворения потребностей. Обратитесь за советом к своему терапевту или медицинскому работнику, который обычно поддерживает вас.

Правильная среда

Окружающая среда важна для качества жизни аутичных людей. Есть способы, которыми вы можете адаптироваться (измениться) и улучшить свое окружение, чтобы сделать его максимально комфортным и поддерживающим для вас или вашего ребенка.

Социальная модель инвалидности — это способ смотреть на мир, в котором трудности людей с инвалидностью рассматриваются как вызванные барьерами в обществе, а не только самими инвалидностями. Эти барьеры могут быть физическими — например, здания, в которых нет доступных туалетов. Барьеры также могут быть вызваны отношением людей — например, многие люди предполагают, что кто-то лжет, потому что они не смотрят в глаза во время разговора.

Социальная модель инвалидности может быть полезным способом рассмотрения трудностей, с которыми сталкивается человек, и того, как адаптировать окружающую среду, чтобы она работала на них.