Что такое синдром ретта: Синдром Ретта — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Синдром Ретта. Что такое Синдром Ретта?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы по причине отсутствия ингибирования определенных генов. Проявлениями этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость у девочек (при крайне редких атипичных формах – и у мальчиков), мышечная гипотония, атаксия, искривления позвоночника. Диагностика синдрома Ретта основывается на данных общего и неврологического осмотра, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения не существует (имеются лишь определенные наработки с обнадеживающими результатами при опытах на животных), применяют симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.

• Причины синдрома Ретта
• Симптомы синдрома Ретта
• Диагностика
• Лечение синдрома Ретта
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Ретта – генетическое заболевание психоневрологического характера, практически всегда развивающееся у девочек и проявляющееся тяжелой степенью умственной отсталости. Эта патология была впервые выявлена еще в 1954 году австрийским неврологом А. Реттом, однако в качестве отдельной нозологической единицы он выделил данное заболевание лишь в 1966 году. Широкую известность в научном мире синдром Ретта получил в 1983 году после исследований Б. Хагберга. Это состояние является довольно распространенным – его встречаемость составляет примерно 1:10-15 тысяч новорожденных девочек, всего на сегодняшний день описано несколько десятков тысяч случаев патологии. Механизм наследования синдрома Ретта – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, именно поэтому он встречается практически всегда у девочек.

У мальчиков из-за отсутствия парной Х-хромосомы генетические повреждения, приводящие к такому заболеванию, почти всегда являются летальными. Однако существует несколько атипичных форм синдрома Ретта, характеризующихся более сглаженной клинической картиной и поэтому поражающих лиц мужского пола. Кроме того, у мальчиков такая патология может развиться при наличии дополнительной Х-хромосомы – синдроме Клайнфельтера.

Синдром Ретта

Причины синдрома Ретта

Этиология и патогенез синдрома Ретта достаточно сложны и обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на развитие головного мозга человека. Первопричиной заболевания является нонсенс-мутация (по некоторым данным, к аналогичным нарушениям приводят и миссенс-мутации) гена MECP2, локализованного на Х-хромосоме, в результате чего его экспрессия полностью прекращается. Он кодирует специфический протеин под названием метил-CpG-связывающий белок 2, участвующий в регуляции транскрипции определенных участков ДНК.

Данный белок содержит два домена, один из которых способствует его присоединению к метилированным участкам хромосом (которые расположены вблизи генов, регулирующих развитие головного мозга), а второй выступает как репрессор транскрипции. Причина синдрома Ретта как раз и заключается в отсутствии ингибирования некоторых генов, что приводит к нарушению формирования нервной ткани.

При этом синдром Ретта нельзя рассматривать как нейродегенеративное заболевание, так как при нем не наблюдается разрушения нейронов или нейроглии. Гистологические исследования тканей головного мозга больных выявляют нарушение ультраструктуры нервных клеток – уменьшение размеров, изменение количества дендритов, затрудненное образование нервных тканей. Объем нейроглии при синдроме Ретта снижен, в результате этого на макроскопическом уровне размер головного мозга тоже уменьшается на 20-30% по сравнению с возрастной нормой. Одной из причин вышеперечисленных процессов является отсутствие торможения выделения фермента GAD67 (ингибирование гена этого энзима осуществляется метил-CpG-связывающим белком 2), что, в свою очередь, приводит к увеличению концентрации тормозных трансмиттеров из группы ГАМК.

В результате этого у больных синдромом Ретта наблюдается значительное превалирование процессов торможения в головном мозге, что отражается не только на физиологии центральной нервной системы, но и на ее морфологическом строении.

Врачами-генетиками было установлено, что полное отсутствие в геноме нормального гена MECP2 в подавляющем большинстве случаев является летальным состоянием и нередко приводит к внутриутробной смерти плода. Такое состояние имеет место у мальчиков (по причине наличия только одной Х-хромосомы) или у девочек-гомозигот, что встречается крайне редко. Из-за этого в половом распределении синдрома Ретта наблюдается абсолютное превалирование больных женского пола. Мутации гена MECP2 в большинстве случаев являются спонтанными или герминативными – предположительно, 70% случаев этого заболевания обусловлено генетическим дефектом Х-хромосомы в половых клетках отца. Дефекты этого гена приводят и другим патологиям центральной нервной системы – варианту Запела, синдрому Луба (Х-сцепленная умственная отсталость у мальчиков), врожденной энцефалопатии.

Некоторые исследователи относят эти состояния к атипичным формам синдрома Ретта.

Симптомы синдрома Ретта

У новорожденных девочек синдром Ретта поначалу никак не проявляется, первые 6-12 месяцев развитие ребенка происходит обычными темпами без каких-либо отклонений. В дальнейшем прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью. Первая стадия синдрома Ретта, чаще всего возникающая в возрасте от 6-ти месяцев до 2,5 лет, характеризуется появлением у ребенка мышечной гипотонии, замедления психомоторного развития с последующим отставанием от сверстников, потерей интереса к играм и окружающим людям. Врачи-педиатры отмечают более медленный, нежели в норме, рост стоп и кистей в длину и замедление роста окружности головы. Иногда помимо неврологических проявлений может отмечаться нарушение работы печени, сердца, желудочно-кишечного тракта.

Вторая стадия синдрома Ретта характеризуется более выраженными клиническими проявлениями. Она развивается на протяжении 1-2 лет после появления первых симптомов заболевания, при этом у ребенка сначала наблюдается беспокойство, нарушения сна. Затем довольно быстро, всего за несколько недель, больные синдромом Ретта теряют практически все приобретенные до этого времени навыки – утрачивается речь, исчезает способность к ходьбе. Также для этой стадии развития патологии характерны расстройства дыхания – периоды апноэ по 1-2 минуты могут перемежаться с приступами учащенных и глубоких дыхательных движений (гипервентиляция). Дыхательные нарушения при синдроме Ретта отличаются наличием только при бодрствовании больного и отсутствием во время сна. Часто возникают многочисленные неврологические нарушения: атаксия, эпилептические припадки, часто повторяющиеся стереотипные движения.

Третья стадия синдрома Ретта называется псевдостационарной, так как при ней мало заметны признаки прогрессирования заболевания. Обычно она длится от 4 до 15 лет, состояние больных стабильно, однако наблюдаются судорожные приступы, глубокая умственная отсталость, гиперкинезы.

В большинстве случаев синдрома Ретта этот этап оканчивается в пубертатном периоде. Четвертая стадия синдрома Ретта характеризуется уменьшением частоты эпилептических припадков вплоть до их исчезновения при прогрессировании двигательных расстройств. Большинство больных полностью теряют подвижность, возникает атрофия мышц, сосудистые нарушения в нижних конечностях, что может привести к развитию трофических язв. Из-за слабости мышечного корсета спины при синдроме Ретта возникает сколиоз или другие формы искривления позвоночника.

Диагностика

Диагностика синдрома Ретта производится на основании изучения анамнеза больного, его настоящего статуса, магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов. Изучение наследственного анамнеза, как правило, не имеет особого смысла по причине спорадического характера мутаций гена MECP2. Характерными для синдрома Ретта являются нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев, возникновение мышечной гипотонии и беспокойства в раннем детстве, появление в дальнейшем атаксии и частых эпилептических припадков, стремительное утрачивание приобретенных навыков.

В дальнейшем у больных регистрируется тяжелая умственная отсталость, мышечная слабость (вплоть до атрофии), искривление позвоночника, судорожные припадки.

При осмотре больных синдромом Ретта выявляется отставание в росте и его остановка, резкое уменьшение окружности головы, отсутствие речи (на начальных этапах патологии характерна эхолалия). На магнитно-резонансной томографии головного мозга обнаруживается уменьшение размера органа, нечеткая дифференциация серого и белого вещества, базальных ганглиев, снижение складчатости коры больших полушарий. Электроэнцефалограмма подтверждает снижение фоновой активности головного мозга и резко ослабленную реакцию на внешние раздражители.

Наиболее точную диагностическую информацию дают методы современной генетики – поиск делеций в локусе гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций. Такое подтверждение синдрома Ретта возможно и в рамках пренатальной диагностики генетических заболеваний. Вспомогательную роль в установлении этого состояния может играть обследование внутренних органов (например, методами УЗИ) – у 20-30% больных выявляется недоразвитие печени или селезенки.

Лечение синдрома Ретта

Специфического лечения синдрома Ретта на сегодняшний день не существует. Имеются обнадеживающие данные некоторых исследовательских лабораторий, сотрудникам которых удалось «включить» ген MECP2 у мышей и тем самым добиться исчезновения симптомов заболевания. В сфере практической медицины пока доступна только симптоматическая терапия, однако и она сопряжена с рядом трудностей – в частности, эпилептические припадки при этом заболевании плохо поддаются устранению противосудорожными средствами. Также для лечения синдрома Ретта применяют ноотропные препараты, нарушения сна корректируют снотворными препаратами из группы барбитуратов или мелатонином.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений. Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий. Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта. Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Ретта .

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www. krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

цена курса от 3 000 руб

Оглавление

Что такое синдром Ретта? Причины формирования Методы лечения в клинике доктора Шурова в Москве

Консультация главного врача, психотерапевта онлайн

Статья проверена экспертом

Ященко Екатерина Александровна

Врач-психиатр

Оценка статьи:

Круглосуточная психиатрия +7 (495) 128-74-68

Клиника доктора Шурова проводит диагностику синдрома Ретта, подбирает подходящее лечение, оказывает психологическую поддержку родителям пациентов.

Что такое синдром Ретта?

Психоневрологическое расстройство синдром Ретта (цереброатрофическая гипераммониемия) — генетическое заболевание, поражающее в основном девочек. Болезнь поражает 1 из 10000-15000 новорожденных девочек вне зависимости от расовой и этнической принадлежности по всему миру. Беременность проходит без осложнений, ребенок рождается в срок.

Болезнь отражается на развитии ребенка в возрасте 6 месяцев, до этого развивается без выраженной симптоматики. Диагноз ставится на основании клинической картины, и совокупности признаков, характерных для ребенка в период раннего развития. Врачами проводится регулярная оценка неврологического и физического тестирование, чтобы выявить у ребенка мутации гена MECP2 на Х-хромосоме. Тактика лечения зависит от симптоматики и подразумевает междисциплинарный подход.

Заболевание возникает из-за мутации, которая возникает в гене метил-CpG- связывающего-белка 2 (MECP2). Этот ген находится на Х-хромосоме, и принимает непосредственное участие в производстве метил-цитозин-связывающий белка 2 (MeCP2), который незаменим для развития клеток мозга, поскольку он увеличивает экспрессию гена, а также передает информацию другим генам или передает другим генам о том, когда нужно прекратить или выключить производство белка. Синдром Ретта препятствует нормальной работе гена MeCP2: происходит воспроизведение белков с патологической структурой или со стандартной структурой, но в недостаточном количестве, что влияет на аномальную экспрессию других генов.

В некоторых случаях синдром Ретта возникает из-за частичного делеция генов, из-за мутаций, которые происходят в других генах, ответственных за нормальное развитие мозга. Диагноз синдрома Ретта подтверждается результатами генетического анализа на выявление дефектов в гене MeCP2. Это позволяет дифференцировать болезнь с ДЦП и аутизмом.

Симптомы

Для синдрома Ретта существует целый ряд отличительных признаков, проявляющихся клинически:

• Отсутствие осознанных движений руками или постепенная потеря этого навыка. Больные дети с синдромом Ретта не могут играть с детскими игрушками, держать руками бутылочку. Этот симптом впервые проявляется в период с 6 месяцев до 4 лет. Во время бодрствования у ребенка вместо осознанных движений рук наблюдаются стереотипные, характерные для всех пациентов с синдромом Ретта, движения: малыш совершает движения, словно он моет руки, хлопает в ладоши, сосет пальцы, стучит руками по груди.
• Микроцефалия — не врожденная, а приобретенная, возникает на фоне других симптомов, влияет на торможение роста мозга.
• Отсутствие прогресса речевых и адаптивных способностей, познавательной интеллектуальной деятельности, отставание в умственном развитии. Пациенты в возрасте старше 18 месяцев имеют интеллектуальное развитие на уровне 8-месячного ребенка. После манифестации синдрома Ретта дети утрачивают приобретенные ими ранее речевые и социальные адаптивные навыки.
• Нарушается координация движений туловища и конечностей, появляются проблемы с планированием действий (атаксия и апраксия). Движения становятся резкими, ребенок не может держать равновесие, у него появляется тремор.
• Возникают трудности с дыханием, апноэ.
• Судороги встречаются у 50-80% пациентов.
• Сколиоз встречается у 50% пациентов, с годами наблюдается прогрессирования болезни.

Особенность заболевания в том, что симптоматика проявляется постепенно. В связи с этим выделяют 4 стадии болезни:

• Стадия 1 начинается с манифестации заболевания в 6-18 месяцев, когда у малыша замедляется развитие. Это выражается в потере интереса к игрушкам, к родителям, появляется симптом выкручивания рук, уменьшается рост головы.
• Стадия 2 проявляется в возрасте 1-4 года утратой навыков речи и целенаправленного движения рук. Развивается характерное выкручивание кистей, подношение рук ко рту, трудности во время ходьбы.
• Стадия 3 начинается в период с 2 до 10 лет, проявляется нарушением моторики, судорогами, апраксией.
• Стадия 4 длится годами или десятилетиями, за это время подвижность уменьшается, увеличивается мышечная слабость, появляется спастика. В некоторых случаях больной полностью утрачивает функцию хождения. Разговорная речь отсутствует, но движение глазами с целью коммуникации проявляется ярче.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз “синдром Ретта”, необходимо провести исследование клинической картины проявляющихся симптомов. Диагностику выполняют врачи-неврологи, психиатры и другие специалисты по следующим критериям:

• Необходимые: беременность развивается без отклонений от нормы. Начиная с 5 месяцев после рождения происходит замедление роста головы, целенаправленные движения руками заменяются на стереотипные, появляется отставание в психомоторном развитии. На основании этих симптомов до достижения 5 лет диагноз “синдром Ретта” ставится предварительно.
• Дополнительные симптомы: появляются проблемы с дыханием, возникает аэрофагия, апноэ, развивается сколиоз, спастика мышц, задержка роста, особенно заметно по маленьким ступням.
• Исключающие: синдром Ретта не ставится, если у плода диагностируется задержка роста внутриутробно, нарушается метаболизм или обнаруживается атрофия дисков зрительного нерва.

Диагноз синдрома Ретта в классическом проявлении ставится на основании наличия всех критериев из группы необходимых.

Методы лечения

В настоящее время помощь пациентам с синдромом Ретта ограничена симптоматической терапией. Генетическое заболевание не лечится, а только поддерживается. В клинике после диагностики назначается поддерживающая терапия, улучшающая качество жизни.

• Показано комплексное лечение с целью уменьшения проявления симптомов, и развития навыков самопомощи.
• Поддержка питания с целью набора веса. Кормление должно осуществляться каждые 3-4 часа.
• Если у больного синдромом Ретта отмечаются эпилептические припадки, тогда необходима консультация врача для назначения антикольвусантной терапии.
• Лекарственные препараты назначаются, если есть проблемы с дыханием и двигательной активностью.
• Пациентам показана лечебная физкультура, в которую входят упражнения для поддержания гибкости и увеличения амплитуды движений конечности. Особенно важно проводить лечение для сохранения навыка ходьбы.
• Контроль прогрессирующего сколиоза с переоценкой тактики помощи.
• Мониторинг нарушений работы сердечно-сосудистой системы.
• Психотерапевтические методики для сохранения уже имеющихся навыков общения и движения, а также для развития навыков коммуникации, чтобы родители могли помогать своему ребенку и общаться с ним, понимая его.
• Коммуникативная терапия со специалистом для коррекции речевых навыков.

Преимущества лечения в клинике

Поскольку синдром Ретта — генетическое заболевание, и cиндром Ретта нельзя вылечить, но это не значит, что больным нельзя помочь. В нашем центре психического здоровья в Москве на основании консультации, сбора анализов назначается комплексная поддерживающая терапия. Наши преимущества:

• Высококвалифицированные специалисты, которые поставят проведут консультацию, выполнят дифференциальную диагностику для и подберут комплексное лечение выраженных симптомов при манифестации болезни.
• Врачи с опытом работы со взрослыми и детьми, у которых поставлен диагноз “синдром Ретта”.
• Проводится комплексная диагностика по профилю необходимых критериев для оценки тяжести заболевания и подбора адекватного поддерживающего лечения больных с синдромом Ретта.
• Врачи подберут подходящую психотерапевтическую программу для пациента, окажут психологическую поддержку родителям.
• Комфортные условия пребывания в клинике.
• Выезд специалистов на дом для проведения курсовой терапии: массаж, занятия со специалистом по речи.

Если вы заметили у вашего ребенка один симптом или более, похожие на синдром Ретта, рекомендуем обратиться в нашу клинику в Москве, чтобы выяснить причины такого состояния. При выявлении синдрома подбираем подходящее поддерживающее лечение. Также работаем с пациентами, которым уже поставлен диагноз “синдром Ретта”. Консультации проводят психотерапевты, нейропсихологи и логопеды.

Все цены

Часто задаваемые вопросы

Информация о психических расстройствах

Панические атаки

Обсессивно-компульсивное расстройство

Лечение психических расстройств

Лечение панических атак

Лечение страхов и фобий

Помощь врача психиатра

Психиатр на дом

Стоимость услуг психиатра

Врач психотерапевт

Отзывы о работе клиники

5

Хочу выразить огромную благодарность психиатрической клинике. Мы обратились в больницу с диагнозом шизофрения у дочери.Последнее обострение совсем выбило нас и сил, препараты не действовали так как раньше, а состояние дочери только ухудшалось. Тогда мы и решили обратиться в частное учреждение. После консультации врач-психиатр назначил стационарное лечение, мы с женой не были в восторге от такого решения, но это была последняя наша надежда. Уже после первой недели стационарного лечения состояние дочки заметно улучшилось, а со временем полностью стабилизировалось. Уже больше года не случалось рецидивов, мы живем нормальной жизнью, о чем до лечения в клинике могли только мечтать. Хотелось бы отметить работу всего персонала психиатрической больницы. Медсестры контролируют все приемы лекарств, ответственно относятся к своей работе, и что немаловажно с пониманием относятся к пациентам.

Все отзывы

мальчиков с синдромом Ретта — Международный фонд синдрома Ретта

Общие сведения о синдроме Ретта

Первоначально синдром Ретта был обнаружен только у женщин. Было высказано предположение, что синдром Ретта приводит к летальному исходу у мужчин. Это предполагало, что синдром Ретта был сцепленным с полом генетическим заболеванием с геном, локализованным на Х-хромосоме.

Клинические признаки синдрома Ретта были впервые описаны в 1966 году доктором Андреасом Реттом. Пациенты с этими клиническими признаками впоследствии получили обозначение синдрома Ретта в 1983 в знак признания первоначального отчета доктора Ретта. Синдром Ретта по-прежнему считается клиническим диагнозом, основанным на конкретной истории развития и клинических критериях. Последний раз эти клинические критерии пересматривались в 2010 г.

В 1999 г. сообщалось, что мутации в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме, связаны с клиническими проявлениями синдрома Ретта. С тех пор, как появилась возможность протестировать ген MECP2, было зарегистрировано более 60 мужчин с мутациями в гене MECP2. У некоторых из этих мужчин клиническая картина соответствовала клиническим критериям синдрома Ретта; однако у большинства из этих мужчин была другая клиническая картина. У большинства мужчин с мутациями в гене MECP2 симптомы проявляются раньше, как правило, со значительными проблемами, начинающимися при рождении или вскоре после него.

Диагноз синдрома Ретта по-прежнему основывается на клинических критериях и клинической картине. Более 95% женщин с классическим синдромом Ретта будут иметь мутацию в гене MECP2. Мутации в гене MECP2 сами по себе недостаточны для постановки диагноза синдрома Ретта. Пациентам с мутациями в гене MECP2, которые не соответствуют клиническим критериям синдрома Ретта, присваивается статус расстройств, связанных с MECP2.

Понимание гена MECP2

еще

Пояснения для мужчин с заболеваниями, связанными с MECP2

еще

Ожидаемая продолжительность жизни мужчин с мутациями MECP2

еще

Ожидаемая продолжительность жизни и медицинские осложнения у мужчин с мутациями MECP2 во многом зависят от основной мутации и/или других связанных с ней генетических проблем. Таким образом, у мужчин с синдромом Ретта и синдромом Клайнфельтера продолжительность жизни будет больше соответствовать ожидаемой продолжительности жизни при синдроме Ретта. Эти самцы могут прожить долгую жизнь с медицинскими осложнениями. Продолжительность жизни мужчин с мозаичной типичной мутацией MECP2 будет аналогична продолжительности жизни женщин с классическим синдромом Ретта; таким образом, эти мужчины также могут прожить долгую жизнь с сопутствующими медицинскими осложнениями, связанными с Реттом. Мужчины только с одной Х-хромосомой с типичной мутацией MECP2 обычно имеют более короткую продолжительность жизни. Благодаря агрессивному медицинскому вмешательству и преданным семьям эти мужчины могут дожить до позднего детства; однако им может потребоваться значительная медицинская поддержка. Мужчины с атипичными мутациями гена MECP2 могут иметь нормальную продолжительность жизни с проблемами в обучении и/или поведении.

Понимание клинических испытаний на мужчинах с мутациями MECP2

еще

В настоящее время проводятся активные клинические испытания синдрома Ретта, и в будущем планируется проведение новых испытаний. В настоящее время все клинические испытания были разработаны с учетом критериев приемлемости, включающих женщин и исключающих из участия мужчин с мутациями MECP2. Как правило, это происходило в рамках плана исследования в попытке получить единый генетический фон, который позволит исследователям определить безопасность и эффективность лекарств от синдрома Ретта. Существует несколько факторов, влияющих на дизайн клинических испытаний. Финансирующее агентство, как правило, фармацевтическая компания, часто участвует в разработке клинического испытания с целью максимизации информации, полученной в результате клинического испытания. Исследователи, участвующие в проведении клинического испытания, могут вносить некоторый вклад в разработку клинического испытания, но обычно они участвуют в проведении испытания в соответствии с планом финансирующего агентства. Существуют также регулирующие органы, такие как FDA, которые имеют строгие критерии дизайна клинических испытаний для обеспечения безопасности и надлежащего проведения испытаний. Наконец, знание клинического состояния, подлежащего лечению, повлияет на дизайн исследования и выбор соединений, используемых в исследовании.

Проблемы включения мужчин в клинические испытания

еще

Будущее мужчин с мутациями MECP2

еще

Эта информация предоставлена ​​совместными усилиями доктора Стива Скиннера, доктора Стива Камински и миссис Дженны Манц.

Запись: самцы с Реттом, мутациями и делециями MECP2, представленные д-ром Скиннером (Гринвуд), д-ром Перси (UAB), д-ром Неулом (Вандербильт), д-ром Камински и Пейдж Нус (Международный фонд синдрома Ретта) и Аной МакГрат ( родитель).

Часто задаваемые вопросы — Международный фонд синдрома Ретта

Синдром Ретта представляет собой очень сложное заболевание с большим разнообразием симптомов и степени тяжести симптомов. Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы обсудить конкретные медицинские проблемы и вопросы, касающиеся вашего ребенка.

Часто задаваемые вопросы

Что такое синдром Ретта?

еще

Как проводится диагностика RTT?

еще

Что мы знаем о мужчинах с синдромом Ретта?

еще

Как определить мутацию моего ребенка?

еще

Определяет ли тип мутации моего ребенка клинические признаки или симптомы (фенотип) моего ребенка?

еще

Нет. Исследователям необходимо собрать гораздо больше данных, чтобы мы могли делать прогнозы вероятности развития определенных симптомов на основе типа мутации. Международный фонд синдрома Ретта активно поддерживает международную базу данных, которая собирает, анализирует и передает эти данные врачам и исследователям.

Каковы стадии синдрома Ретта?

еще

Все ли дети одинаково проходят стадии синдрома Ретта?

еще

Нет. Стадии синдрома Ретта — это рекомендации, помогающие понять естественное течение заболевания. Течение и тяжесть RTT варьируются от одного ребенка к другому.

Что такое атипичный синдром Ретта?

еще

Определяет ли тип мутации моего ребенка клинические признаки или симптомы (фенотип) моего ребенка?

еще

Почему развитие моего ребенка сначала казалось нормальным, а затем регрессировало?

еще

RTT является результатом цепочки событий, начавшейся с генетической мутации MECP2. Эта аномалия вызывает нехватку или отсутствие белка MeCP2 , который имеет решающее значение для развития и контроля областей мозга, ответственных за сенсорную, эмоциональную, моторную и вегетативную функцию (непроизвольные или бессознательные действия, такие как дыхание и пищеварение). Это развитие происходит быстро в младенчестве и кажется нормальным, пока не понадобится белок MeCP2. Без достаточного количества белка области мозга не развиваются должным образом. Таким образом, последствия отсутствия белка MeCPS становятся очевидными только после первых нескольких месяцев жизни.

Каковы мои шансы родить еще одного ребенка с синдромом Ретта?

еще

Вероятность рождения более одного ребенка с синдромом Ретта очень мала, намного меньше одного процента. Это означает, что более чем в 99,5% случаев мутация носит спорадический характер, возникает только при данном зачатии и не повторяется в семье. Оба родителя могут быть проверены на наличие мутаций, прежде чем принять решение о рождении других детей. Чтобы обсудить ситуацию в вашей семье, вам следует проконсультироваться с квалифицированным консультантом-генетиком.

Следует ли тестировать других моих детей?

еще

Если у матери есть мутация MECP2 зародышевой линии (нет симптомов, только положительный анализ крови), то ее дочери, у которых нет RTT , могут захотеть пройти тестирование, когда они достигнут репродуктивного возраста, чтобы узнать, могут ли они быть бессимптомными или бессимптомными носителями. Также доступно пренатальное тестирование любых детей, зачатых в семье, где уже произошла РТТ. Все эти варианты необходимо изучить индивидуально с помощью квалифицированного генетического консультанта.

Как синдром Ретта повлияет на повседневную жизнь нашей семьи?

еще

Какие недостатки будут у моего ребенка?

еще

Что сможет делать мой ребенок?

еще

Хотя детям с синдромом Ретта потребуется помощь в выполнении большинства повседневных действий, они могут научиться некоторым самостоятельным навыкам. Они могут научиться есть сами и пользоваться туалетом с некоторой помощью. Они могут научиться использовать дополнительные устройства для общения и могут продолжать учиться и получать удовольствие от семьи и друзей в среднем возрасте и старше. Они выражают весь спектр эмоций и проявляют свою обаятельную индивидуальность, участвуя в социальных, образовательных и развлекательных мероприятиях дома и в обществе.

Что происходит, когда у моего ребенка гипервентиляция?

еще

Гипервентиляция дыхания с большей скоростью, чем обычно. Этот тип быстрого или глубокого дыхания выводит из организма больше углекислого газа, чем обычно, что приводит к падению уровня углекислого газа и делает клетки неспособными нормально функционировать. Ваш ребенок может чувствовать головокружение и покалывание в пальцах при гипервентиляции.

Что делать, если ребенок задерживает дыхание?

еще

Хотя эпизоды задержки дыхания вызывают сильное беспокойство у родителей, они всегда сопровождаются регулярным дыханием. Наблюдение за нерегулярным дыханием может вызвать большое беспокойство, важно сохранять спокойствие. Эксперты по RTT рекомендуют сдержанный подход, утешая себя тем фактом, что обычное дыхание скоро вернется.

Опасны ли эпизоды аномального дыхания для моего ребенка?

еще

Эпизоды апноэ, гипервентиляции и нарушения дыхания обнаруживаются примерно у 70% пациентов с синдромом Ретта на каком-либо этапе их жизни. У большинства людей с возрастом нерегулярное дыхание становится менее заметным. Эпизоды аномального дыхания могут напоминать эпилептические припадки, но это не так. Хотя это и тревожно, но считается, что эпизоды аномального дыхания не вызывают необратимых повреждений.

Почему дыхание ненормальное, когда мой ребенок бодрствует, и нормальное, когда мой ребенок спит?

еще

При синдроме Ретта нерегулярное дыхание возникает только во время бодрствования и обычно не возникает во время сна. Когда они бодрствуют, периоды аномального дыхания являются результатом вероятной незрелости нейронов, которые регулируют механизмы произвольного дыхания. Во время сна непроизвольные дыхательные системы вступают во владение, позволяя им дышать регулярно и непрерывно. Когда во время сна при RTT наблюдается аномальное дыхание, оно носит обструктивный характер, обычно из-за увеличения аденоидов/миндалин. Обструкция дыхательных путей может быть вызвана механическими проблемами в дыхательных путях. Ротовое дыхание, храп и частые ушные инфекции могут быть сигналами того, что у вашего ребенка есть проблемы, которые должны быть оценены специалистом по уху, носу и горлу.

Как узнать, глотает ли мой ребенок воздух?

еще

Должен ли мой ребенок пройти электрокардиограмму (ЭКГ)?

еще

К 5 годам вашему ребенку необходимо сделать ЭКГ. Если нормально, его следует повторять раз в два года. В случае отклонений от нормы следует проконсультироваться с кардиологом, экспертом по электрической функции сердца. Неспецифические изменения ЭКГ, вероятно, не требуют медикаментозного лечения, но синдром удлиненного интервала QT может потребовать внимания.

Какова продолжительность жизни?

еще

Из-за редкости RTT очень мало публикаций о продолжительности жизни. Данные исследования естественной истории определили , что у девочки с синдромом Ретта есть 100 % шансов достичь 10-летнего возраста, 90 % шансов достичь 20 лет, более 75 % шансов достичь 30 лет, более 65 % шансов достичь 30-летнего возраста. достижение 40-летнего возраста и вероятность достижения 50-летнего возраста более чем на 50%. Ожидается, что по мере улучшения питания и общего ухода эти вероятности будут улучшаться.

Каковы причины смерти?

еще

Наиболее часто сообщаемыми причинами смерти (одна четверть смертей) являются варианты внезапной, необъяснимой смерти, наиболее подозреваемой из-за нарушения сердечно-сосудистой системы. Факторами, наиболее тесно связанными с повышенным риском внезапной необъяснимой смерти при синдроме Ретта, являются неконтролируемые судороги, трудности с глотанием и отсутствие подвижности. Предполагается, что трудности с глотанием или плохая моторика пищевода увеличивают риск аспирационной пневмонии. Повышенный риск смерти от пневмонии связан с нарушением функции легких из-за сколиоза. Общая тяжесть, частота и тяжесть припадков, неподвижность и снижение веса — все это факторы риска.

Когда мой ребенок умрет, что мы можем сделать, чтобы помочь найти ответы?

еще

Хотя они могут подвергаться более высокому риску опасных для жизни событий, очень вероятно, что ваш ребенок проживет долгую жизнь. Однако, когда это время неизбежно наступает, исследователи и Международный фонд синдрома Ретта готовы слушать, учиться и делиться. Вы можете принять участие в исследованиях, которые помогут нам лучше понять RTT. Подумайте о том, чтобы сделать драгоценный подарок в виде донорства мозга и других тканей в банк тканей синдрома Ретта Гарвардского центра ресурсов мозга.

Что происходит в исследовании синдрома Ретта?

еще

Хотя синдром Ретта может быть малоизвестен широкой публике, знайте, что он находится в авангарде исследований, проводимых по всему миру. Международный фонд синдрома Ретта помогает лучше понять RTT и его потенциальные методы лечения с помощью исследования естественной истории. Мы внедряем исследовательскую модель, ориентированную на изучение разработки лекарств, которые могут лечить RTT, и разработку речевой, физической и неврологической терапии, чтобы помочь сбросить неврологическое развитие при синдроме Ретта. Наша исследовательская модель также фокусируется на важных ранних работах, необходимых для создания основы для генной терапии. Для получения дополнительной информации об исследовании нажмите здесь.

Наблюдается ли синдром Ретта преимущественно у представителей одной расы?

еще

Нет. Заболеваемость RTT среди афроамериканцев и латиноамериканцев в Соединенных Штатах сопоставима с заболеваемостью среди американцев европеоидной расы.

Чем RTT отличается от аутизма?

еще

У некоторых детей с мутациями гена MECP2 могут проявляться черты, обычно наблюдаемые при аутизме. В то время как RTT встречается в основном у девочек, аутизм гораздо чаще встречается у мальчиков. Симптомы RTT включают в себя снижение скорости роста головы, потерю целенаправленных навыков рук, потерю подвижности и нерегулярное дыхание, которые не наблюдаются при аутизме. Ребенок с синдромом Ретта почти всегда предпочитает людей объектам и любит привязанность, но при аутизме наблюдается обратное. Дети с синдромом Ретта часто имеют аутистические черты в раннем возрасте, но они исчезают по мере взросления.

Что такое синдром дублирования MECP2?

еще

Синдром дупликации MECP2 — это состояние, которое чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и характеризуется умеренной или тяжелой умственной отсталостью.