Разное

Ддч: Тест «Дом-Дерево-Человек»

Содержание

Психологический тест «Дом, дерево, человек»

Тест «ДДЧ» («Дом, дерево, человек»)

«Несуществующее животное»

Симптомо-компоненты

1. незащищенность

þ Если рисунок расположен в верхнем углу или у самого края

þ Если рисунок в форме головы, которая находится у края (ребенок склонен к суициду)

þ Если очень длинные руки

þ Лишние детали, подробности рисунка

þ Широко расставлены ноги

þ Много ног или корней у дерева

þ Рисунок нарисован на горе, или основание домика или дерева сильно закрашено

2.  тревожность

þ Рисунок в виде облака

þ Специально выделены отдельные детали

þ Присутствует штриховка

þ Выделены острые углы

þ Используются линии с сильным нажимом

þ Много раз стирают ластиком

þ Подчеркнута линия основания

þ Депрессивное лицо у человека

þ Мертвое дерево

þ Клоунское лицо

þ Сильный волосяной покров

þ Ограничение пространства

3. недоверие к себе

þ Линии очень слабые, незаметные

þ Рисунок у края в нижнем углу

þ Слабая линия тела

þ  При рисовании ребенок прикрывает рисунок рукой

4. чувство неполноценности

þ Маленький рисунок

þ Отсутствие рук или ног

þ Руки за спиной или нет пальцев

þ Ноги без ступней, нет плеч

þ Очень много веток, а ствол тонкий

þ Крупные листья

þ Умершее или гнилое дерево

þ Лицо смотрит холодно

5. враждебность

þ Амбивалентный профиль (тело прямо, голова в бок)

þ Глаза — пустые глазницы

þ Ветки, как будто двух измерений

þ Крона, в которой ветки с листьями

þ Когти, рога, клыки, зубы

þ Острые пальцы

þ Агрессивная поза

þ Очень большое дерево или животное

þ Дверь с замочной скважиной или с замком

þ Отсутствуют окна

þ У человека нет глаз

þ Рисунок полностью заштрихован

6. конфликтность

þ Ограничение пространства

þ Отказ рисовать

þ У человека 2-3 головы

þ Название не соответствует рисунку

þ Нет трубы на крыше

þ Подчеркнута талия

7. депрессивность

þ Очень маленькие рисунки

þ Усталость после рисования

þ Слабые линии к концу рисования

þ Унылый взгляд

8. трудности общения

þ Лицо рисуется последним

þ Человек нарисован схематично или геометрично

þ Лицо непропорционально маленькое

þ Отсутствуют основные детали лица (рот)

þ Нет окон или они закрыты

þ Маленькая дверь или без ручки

þ Человек нарисован в профиль

þ Ступеньки, ведущие в глухую стену


Дом – Дерево — Человек» (ДДЧ) — Студопедия

Тест могут проходить как взрослые, так и дети, возможно групповое обследование. Обследуемому предлагается нарисовать дом, дерево и человека (ДДЧ). Далее по расположению элементов и их признакам строится опрос. Р. Берне при использовании теста ДДЧ предлагает нарисовать дом, дерево и человека в одном рисунке, происходящих в одной сцене. Учёный полагает, что взаимодействие между собой данных предметов представляет собой зрительную метафору. Если привести весь рисунок в действие, то вполне возможно заметить то, что действительно происходит в нашей жизни.

Материал: карандаш или ручка, лист бумаги стандартного формата (А4).

Инструкция. Нарисуйте на листе картину, включающую 3 предмета – дом, дерево и человека.

Интерпретация признаков

Особым способом интерпретации может быть порядок, в котором выполняется рисунок дома, дерева и человека. Если первым нарисовано дерево, значит основное для человека – это жизненная энергия. Если первым рисуется дом, то на первом месте – безопасность, успех или, наоборот, пренебрежение этими понятиями. Теперь рассмотрим по отдельности все компоненты.


Дом

Дом старый, развалившейся. Иногда субъект таким образом может выразить отношение к самому себе.
Дом вдали – чувство отвергнутости (отверженности)
Дом вблизи – открытость, доступность и (или)_чувство теплоты и гостеприимности.
План дома (проекция сверху) вместо самого дома – серьёзный конфликт
Разные постройки – агрессия, направленная против фактического хозяина дома или бунт против того, что субъект считает искусственным и культурными стандартами.
Ставни закрыты. Субъект в состоянии приспособиться к интерперсональным отношениям.

Ступеньки, ведущие в глухую стену (без дверей), — отражение конфликтной ситуации, наносящей вред правильной оценке реальности, неприступность субъекта (хотя он сам может желать свободного сердечного общения).

Стены

Задняя стена, расположенная необычно, — сознательные попытки самоконтроля, приспособление к конвенциям, но вместе с тем есть сильные враждебные тенденции.
Контур задней стены значительно толще (ярче) по сравнению с другими деталями. Субъект стремится сохранить (не потерять) контакт с реальностью.
Стена, отсутствие ее основы — слабый контакт с реальностью (если рисунок помещен внизу).
Стена с акцентированным контуром основы. Субъект пытается вытеснить конфликтные тенденции, испытывает трудности, тревогу.

Стена с акцентированным горизонтальным измерением — плохая ориентировка во времени (доминирование прошлого или будущего). Возможно, субъект очень чувствителен к давлению среды.
Стена с боковым контуром слишком тонким и неадекватным — предчувствие (угроза) катастрофы.
У стены контуры линии слишком акцентированы — сознательное стремление сохранить контроль.
Стена в одномерной перспективе — изображена всего одна сторона. Если это боковая стена, имеются серьезные тенденции к отчуждению и оппозиции.
Прозрачные стены — неосознаваемое влечение, потребность влиять (владеть, организовывать) на ситуацию, насколько это возможно.
Стена с акцентированным вертикальным измерением — субъект ищет наслаждения прежде всего в фантазиях и обладает меньшим количеством контактов с реальностью, нежели желательно.


Двери

Их отсутствие — субъект испытывает трудности при стремлении раскрыться перед другими (особенно в домашнем кругу).
Двери (одни или несколько) задние или боковые — отступление, отрешенность, избегание.
Двери открыты — первый признак откровенности, достижимости.
Двери открытые. Если дом жилой — это сильная потребность к теплу извне или стремление демонстрировать доступность (откровенность).
Двери боковые (одна или несколько) — отчуждение, уединение, неприятие реальности. Значительная неприступность.

Двери очень большие — чрезмерная зависимость от других или стремление удивить своей социальной коммуникабельностью.
Двери очень маленькие — нежелание впускать в свое Я. Чувство несоответствия, неадекватности и нерешительности в социальных ситуациях.
Двери с огромным замком — враждебность, мнительность, скрытность, защитные тенденции.


Дым

Дым очень густой — значительное внутреннее напряжение (интенсивность по густоте дыма).
Дым тоненькой струйкой — чувство недостатка эмоциональной теплоты дома.

Окна

Окна — первый этаж нарисован в конце — отвращение к межперсональным отношениям. Тенденция к изоляции от действительности.

Окна сильно открытые. Субъект ведет себя несколько развязно и прямолинейно. Множество окон показывает готовность к контактам, а отсутствие занавесок — отсутствие стремления скрывать свои чувства.
Окна сильно закрытые (занавешанные) — озабоченность взаимодействием со средой (если это значимо для субъекта).
Окна без стекол — враждебность, отчужденность. Отсутствие окон на первом этаже — враждебность, отчужденность.
Окна отсутствуют на нижнем, но имеются на верхнем этаже — пропасть между реальной жизнью и жизнью в фантазиях.

Крыша

Крыша — сфера фантазии. Крыша и труба, сорванные ветром, — символическое выражение чувств субъекта, что им повелевают независимо от собственной силы воли.

Крыша, жирный контур, не свойственный всему рисунку, — фиксация на фантазиях как источнике удовольствий, обычно сопровождаемая тревогой.
Крыша, тонкий контур края — переживание ослабления контроля над фантазией.
Крыша, толстый контур края — чрезмерная озабоченность контролем над фантазией (ее обузданием).
Крыша, плохо сочетаемая с нижним этажом, — плохая личностная организация.
Карниз крыши, его акцентирование ярким контуром или продлеванием за стены — усиленно защитная (обычно с мнительностью) установка.

Выявление тревожности студентов при помощи теста «Дом, дерево, человек» Текст научной статьи по специальности «Психологические науки»

Психолого-педагогические науки

• ••

5

ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ

УДК 159.9

ВЫЯВЛЕНИЕ ТРЕВОЖНОСТИ СТУДЕНТОВ ПРИ ПОМОЩИ ТЕСТА «ДОМ, ДЕРЕВО, ЧЕЛОВЕК»

©2009Алиева С.М., Тажутдинова Г.Ш.

Дагестанский государственный педагогический университет

В статье освещается экспериментальная работа по изучению тревожности у студентов при помощи проективной методики — рисуночного теста «Дом, дерево, человек».

The article deals with the experimental work on the study of students’ anxiety with the help of projective methods, i.e. the House-tree-person drawing test.

Ключевые слова: тест, «Дом, дерево, человек», консультирование, тревожность, студенты.

Keywords: test, House-tree-person, consulting, anxiety, students.

Психологическое консультирование -молодая наука, но она уже получила достаточно широкое практическое применение. Консультативная помощь может адресоваться всем возрастам, при этом каждому возрасту характерен свой подход [2]. Особое развитие психологическое консультирование получило в вузах. В таком консультировании, причем по самым разнообразным вопросам, могут участвовать и студенты, и преподаватели [3].

В студенческом возрасте намного чаще проявляется тревожное состояние, которое может быть связано с различными проблемами. На первом курсе это чаще адаптация к новой среде и новым формам обучения. На старших курсах -это поиск себя, так как очень часто студенты сомневаются в правильности выбора своей профессии. На последних курсах тревожность наблюдается при написании и защите дипломных работ и сдаче государственных экзаменов.

Новая система контроля знаний — модульно-рейтинговая — «ворвалась» в студенческую среду, не привыкшую к такой форме обучения, и вызвала резкий всплеск негодования среди студентов. В связи с этим происходит прямо пропорциональное увеличение тревожности, так как эта система неизвестна студентам старших курсов, привыкшим к старой системе контроля.

Целью наших исследований является изучение тревожности студентов выпускного курса с использованием проективной методики — рисуночного теста «Дом, дерево, человек» (далее ДДЧ).

Эта проективная методика исследования личности была предложена Дж. Буком в 1948 г. [1]. Тест предназначен как для взрослых, так и для детей. Р. Бернс при использовании данного теста просит изобразить дерево, дом и человека в одном рисунке, в одной сцене. Считается, что взаимодействие между домом, деревом и человеком представляет

6

Известия ДГПУ, №1, 2009

собой зрительную метафору. Если привести рисунок в действие, то возможно заметить происходящее в нашей жизни. Особым способом может быть интерпретирован порядок, в котором выполняется рисунок дома, дерева и человека. Эта методика применяется при индивидуальном и групповом исследовании.

В своей работе этот тест мы использовали для группового обследования студентов 5 курса биолого-химического факультета ДГПУ. Выборка состояла из 50 человек.

• • •

При анализе рисунка дома было выявлено следующее: у 40 человек из 50, охваченных исследованием, было обнаружено чувство отвергнутости — это отразилось в рисовании дома издали. Чувство отчужденности, отстраненности, нерпризнания субъекта дома, потребность в домашнем очаге, который субъ -ект считает недоступным, недостижимым, — проявилось в рисовании рисунка как перспективы «над субъектом». Также нашло отражение и чувство недос-татка эмоциональной теплоты дома. Высокая тревожность, заключающаяся в значительном внутреннем напряжении, проявилась у 17 человек из 50 и выразилась в изображении густого дыма, выходящего из трубы. У 26 человек наблюдалось затрудненность во взаимодействии со средой, отсюда рисование закрытых (занавешенных) окон, но при этом имеется готовность к контактам. У боль -шинства студентов тревога отразилась в фиксации на фантазии как источнике удовольствий. Также наблюдались тенденция к контролю над фантазией и тревога, вызванная ослаблением данного контроля и чрезмерной озабоченностью контролем над фантазией (ее обузданием). В некоторых случаях происходит бессознательное желание отстранения субъекта от дома, от родных, живущих в этом доме. Поэтому в рисунках студенты отгораживают себя от дома при помощи дерева. В 5 случаях отразилась конфликтная ситуация, наносящая вред правильной оценке реальности, и неприступность субъекта. 5 человек испытывали сильную потребность к теплу извне или стремились демонстрировать доступность . В некоторых случаях отмеча-

Психолого-педагогические науки

• ••

7

лось желание демонстрировать себя, но только путем визуальных контактов. В большинстве случаев среда воспринимается субъектом как враждебная, сковывающая.

Анализ рисунка человека выявил значительную внутреннюю тревогу, связанную с мышлением или воображением. У 6 испытуемых проявилась сильная озабоченность своими отношениями с другими, внешним видом. Также наблюдались интенсивное стремление к действию, сильная потребность в лучшей приспособляемости в социальных отношениях, сопровождаемая чувством неадекватности и склонностью к импульсивному поведению. У 5 человек отразилось чувство открытого протеста, бунтарства в сочетании с действиями и поступками, которые выходят у субъекта из-под кон -троля. В 90% случаев проявились враждебность, значимое стремление избегать визуальных стимулов, погруженность в себя. У 2 испытуемых отмечена примитивная агрессия. Часто в рисунках наблюдаются, наряду со стремлением к действию, трудности в установлении социальных контактов, страх перед агрессивными импульсами. В большинстве случаев проявились чувство напряжения и замкнутость. Во всех рисунках фиксируются чувство тревоги, боязливая тревога, опасения, депрессия. В 4 случаях выявилось сильное желание найти выход из ситуации, страх одиночества и подозрение. У 4 испытуемых обнаружилось чувство вины и неуверенности в себе. В большинстве случаев тревога проявилась вместе с чувством дискомфорта, скованности и эмоциональной зависимости.

При анализе рисунка дерева отмечаются эмоциональность и экзальтирован-

Примечания

ность. Только у 3 испытуемых проявилось стремление защиты от опасности, настоящей или мнимой, воспринимаемой как личный выпад. В двух случаях выявился недостаток энергии и задора, стремление к твердой опоре и поиск позитивных контактов; возвращение к прошлому и опыту детства; трудности в принятии решений. В 2 рисунках отмечено стремление к перемене мест. В большинстве случаев проявились внутренняя тревога, подозрительность, боязнь быть покинутым. Стремление к переходу от реального мира к фантазиям выразилось у многих: в рисовании ветвей, не связанных со стволом, в рисовании ствола, оторванного от земли, а также в обозначении ветвей одной линией. У большинства испытуемых присутствует желание поиска надежного положения в своем кругу. У 40 испытуемых зафиксировано желание быть замеченным, рассчитывать на других, самоутверждаться.

Проведенные исследования на основе использования теста ДДЧ позволяют сделать следующие выводы. Во-первых, у студентов-выпускников наблюдается различная степень тревожности. Во-вторых, состояние напряженности (возможно, связанное с предстоящими госэкзаменами, неуверенностью в будущем) негативно воздействует на психическое состояние студента.

Мы полагаем, что психологическим службам ДГПУ следует уделить больше внимание психологическому климату в среде студентов старших курсов. Это особенно важно для предотвращения повышения тревожного состояния студентов и исключения нервных срывов.

1. Большая энциклопедия психологических тестов. М. : Эксмо, 2007. 416 с. 2. Елизаров А.Н. Основы индивидуального и семейного психологического консультирования: Учебное пособие. 2-е изд., перераб. и доп. М. : Ось-89, 2005. С. 4-12. 3. Пахальян В.Э. Психологическое консультирование: Учебное пособие. СПб. : Питер, 2008. С. 52-135.

Статья поступила в редакцию 19.01.2009 г.

Книга «Психологические рисуночные тесты. Методика «Дом — Дерево — Человек»» Семенова З Ф

Психологические рисуночные тесты. Методика «Дом — Дерево — Человек»

Эта книга — первое в нашей стране наиболее полное руководство для работы с методикой исследования личности «Дом — Дерево — Человек». В книге описаны история методики, различные варианты ее проведения и основные подходы к интерпретации рисунков. Представлено большое количество рисунков, выполненных подростками с психологическими проблемами и психическими расстройствами. Книга предназначена для практических психологов, педагогов, социальных работников, студентов психологических факультетов, педагогических и медицинских вузов, а также для всех, кто интересуется психологией.

Поделись с друзьями:
Издательство:
АСТ; Сова
Год издания:
2009
Место издания:
Москва; СПб
Язык текста:
русский
Тип обложки:
Твердый переплет
Формат:
70х100 1/16
Размеры в мм (ДхШхВ):
240×170
Вес:
370 гр.
Страниц:
190
Тираж:
3000 экз.
Код товара:
334122
Артикул:
668620
ISBN:
978-5-17-038907-0
В продаже с:
13.09.2006
Аннотация к книге «Психологические рисуночные тесты. Методика «Дом — Дерево — Человек»» Семенова З. Ф.:
Эта книга — первое в нашей стране наиболее полное руководство для работы с методикой исследования личности «Дом — Дерево — Человек». В книге описаны история методики, различные варианты ее проведения и основные подходы к интерпретации рисунков. Представлено большое количество рисунков, выполненных подростками с психологическими проблемами и психическими расстройствами. Книга предназначена для практических психологов, педагогов, социальных работников, студентов психологических факультетов, педагогических и медицинских вузов, а также для всех, кто интересуется психологией. Читать дальше… Запись

OMIM — # 300475

  • Cacciagli, P., Sutera-Sardo, J., Borges-Correia, A., Roux, J.-C., Dorboz, I., Desvignes, J.-P., Badens, C., Delepine, M., Латроп, М., Кау, П., Леви, Н., Жирар, Н., Сарда, П., Беспфлуг-Танги, О., Виллар, Л. Мутации в BCAP31 вызывают тяжелый X-связанный фенотип с глухотой, дистонией и центральной гипомиелинизацией и дезорганизуют аппарат Гольджи. Являюсь. J. Hum. Genet. 93: 579-586, 2013. [PubMed: 24011989] [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(13)00343-1]

  • Корсо, Д., Гибсон, В., Джонсон, К., Митчелл, Г., Лепейдж, Г., Кокс, Г.Ф., Кейси, Р., Цейсс, К., Тайсон, Х., Каттинг, Г.Р., Раймонд, Г.В., Смит, К.Д., Уоткинс, Пенсильвания, Мозер, А.Б., Мозер, Х.В., Стейнберг, С.Дж. Непрерывная делеция гена X-связанной адренолейкодистрофии (ABCD1) и DXS1357E: новый неонатальный фенотип, сходный с нарушениями пероксисомного биогенеза. Являюсь. J. Hum. Genet. 70: 1520-1531, 2002.[PubMed: 11992258] [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)60704-6]

  • Осака, Х., Такаги, А., Цуюсаки, Ю., Вада, Т., Иай, М., Ямасита, С., Симбо, Х., Сайцу, Х., Саломонс, Г.С., Якобс, К., Аида, Н., Тошихиро, С., Кухара, Т., Мацумото, Н. Непрерывная делеция SLC6A8 и BAP31 у пациента с тяжелой дистонией и нейросенсорной глухотой. Molec. Genet. Метаб. 106: 43-47, 2012. [PubMed: 22472424] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1096-7192(12)00069-8]

    • Возможная дисфункция митохондрий у пациента с глухотой, дистонией и церебральной гипомиелинизацией (DDCH) из-за мутации BCAP31 — Shimizu — 2020 — Molecular Genetics & Genomic Medicine

    1 ВВЕДЕНИЕ

    Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация (DDCH; MIM # 300475) — это тяжелое неврологическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное гемизиготными мутациями BCAP31 .Это состояние было впервые подробно определено Cacciagli et al. (2013) на основании наблюдения за 11 больными пациентами мужского пола из трех неродственных семей путем попытки идентифицировать мутации, вызывающие X-сцепленную интеллектуальную инвалидность, с помощью секвенирования следующего поколения (Cacciagli et al. ., 2013).

    Кардинальные неврологические особенности этих пациентов включают тяжелые двигательные и интеллектуальные нарушения, нейросенсорную глухоту, дистонию, гипомиелинизацию белого вещества и церебральную атрофию на МРТ головного мозга.Сообщалось о другом неродственном пациенте с DDCH, у которого также были обнаружены признаки, указывающие на митохондриальную энцефалопатию, такие как двустороннее повышение интенсивности сигнала в бледном шаре на МРТ головного мозга (Albanyan, Al Teneiji, Monfared, & Mercimek-Mahmutoglu, 2017). В то время как у пациента при электронной микроскопии мышц было обнаружено скопление плеоморфных субсарколеммальных митохондрий, активность ферментов дыхательной цепи его мышцы была нормальной.

    Все мутации BCAP31 и в четырех ранее описанных семьях были вариантами с потерей функции и унаследованы от матерей-носителей.В то время как все самки-носители были интеллектуально нормальными, у матери была двусторонняя сенсоневральная потеря слуха (Albanyan et al., 2017).

    Здесь мы сообщаем о пациенте с синдромом DDCH из-за рецидивирующей de novo мутации BCAP31 и с возможной митохондриальной дисфункцией, о чем свидетельствует снижение активности фермента дыхательной цепи комплекса I в культивированных фибробластах кожи.

    2 КЛИНИЧЕСКИЙ ОТЧЕТ

    Пациент, 8-летний мужчина, родился путем кесарева сечения после 37-недельной беременности от 29-летней первородящей матери и 30-летнего отца, японцев, здоровых и неродственных.Его вес при рождении составлял 1420 г (-3,6 SD ), длина 39,6 см (-4,1 SD ) и окружность головы 28,5 см (-2,5 SD ). Он был госпитализирован в отделение интенсивной терапии новорожденных, где ему в течение нескольких дней давали кислородную терапию и фототерапию от желтухи. Проверка слуха показала двустороннюю глубокую сенсоневральную тугоухость. Отмечалась также эзотропия правого глаза.

    Впервые замеченный нами в возрасте 6 месяцев, он продемонстрировал дистонические движения, характеризующиеся длительными мышечными сокращениями с скручиванием нижних конечностей (рис. 1а).Среди других отмеченных особенностей были наклоненные вниз глазные щели, эпикантальные складки, антевертированные ноздри, длинный и выступающий желобок, открытый рот с приподнятым киноварным краем верхней губы и низко посаженные уши (рис. 1b, c). Также были отмечены гемангиома земляники в левой теменной области и крипторхизм справа. Он показал плохую прибавку в весе и заметную задержку в развитии. Он мог контролировать свою голову в возрасте 2 лет 6 месяцев. У него часто обнаруживалось повышение уровня печеночной трансаминазы при лихорадочных инфекциях в раннем детстве.

    Фенотип пациента в возрасте 6 месяцев (а-в) и результаты его МРТ (г, д)

    В возрасте 6 лет у него развилась высокая температура и непроизвольные движения, связанные с заметным повышением плазматической печени и билиарных ферментов (АСТ 656 МЕ / л, АЛТ 148 МЕ / л и прямой билирубин до 11,3 мг / дл). При ультразвуковом исследовании брюшной полости некроз тонкого кишечника, связанный с перитонитом с перфорацией, сильно подозревался, что было подтверждено диагностической лапаротомией, а затем некротическая область была удалена хирургическим путем.В возрасте 7 лет и 9 месяцев у него был обнаружен еще один эпизод лихорадки с повышенным уровнем ферментов печени, который оказался острым холециститом с камнями желчного пузыря, а затем ему была сделана холецистэктомия.

    На МРТ головного мозга в возрасте 1 год 8 месяцев и 6 лет 2 месяца была очевидна прогрессирующая атрофия головного мозга, особенно в белом веществе. На обоих изображениях также отмечены аномалии высокой интенсивности в двустороннем таламусе и бледном шаре, а также в перивентрикулярном глубоком белом веществе на T2-взвешенных изображениях (рис. 1d, e).

    На основании этих данных МРТ вместе с его клиническими проявлениями мы рассматриваем возможность его митохондриальной дисфункции. Анализ с использованием культивированных фибробластов кожи показал, что активность комплексов I, II, III и IV дыхательной цепи по отношению к цитрат-синтазе составляла 19,8%, 32,7%, 115,4% и 39,9% соответственно. Результат показал возможную дисфункцию митохондрий со сниженной ферментативной активностью комплекса I.

    Мы видели в 8 лет 8 месяцев, его рост был 104 см (−4.5 SD ), масса тела 14,77 кг (−2,3 SD ) и окружность головы 45,1 см (−5,0 SD ). У него была выраженная задержка моторного развития и умственная отсталость, а также была выявлена ​​орофациальная и туловищная гипотония в отличие от спастичности нижних конечностей при дистонической позе. Его лучшим достижением в развитии был контроль головы и перекатывание на правую сторону.

    3 ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

    Хромосомный анализ с G-диапазоном выявил нормальный кариотип.Варианты количества патогенных копий не были идентифицированы хромосомным микрочипом с использованием Agilent Human Genome Microarray 244K (Agilent Technologies). Впоследствии мы выполнили трио секвенирование всего экзома в рамках японского проекта «Инициатива по редким и недиагностированным заболеваниям в педиатрии (IRUD-P)» и выявили повторяющийся бессмысленный вариант в BCAP31 , c.97C> T: p. ( Gln33 *) (NM_001139441.1) у пациента. Этот вариант не был обнаружен у обоих его родителей. Анализ митохондриальной ДНК путем секвенирования всего митохондриального генома не выявил аномалий, связанных с дефицитом комплекса дыхательной цепи митохондрий.

    Каждый генетический анализ проводился после получения письменного информированного согласия родителей пациента, а полное исследование секвенирования экзома в рамках проекта IRUD-P было одобрено институциональным наблюдательным советом нашей больницы.

    4 ОБСУЖДЕНИЕ

    Мы сообщили здесь о пациенте с DDCH из-за мутации BCAP31 , связанной с возможной митохондриальной дисфункцией. У него были кардинальные признаки DDCH, включая глухоту, дистонию, серьезную задержку развития и аномалии миелинизации, и, кроме того, он показал результаты МРТ головного мозга, указывающие на митохондриальную энцефалопатию, такую ​​как церебральная атрофия и высокая интенсивность сигнала в таламусе и бледном шаре на Т2-взвешенных изображениях. , а затем была диагностирована возможная митохондриальная дисфункция со снижением ферментативной активности комплекса I митохондриальной дыхательной цепи в культивированных фибробластах кожи.

    До идентификации BCAP31 патогенных вариантов у пациентов с DDCH Cacciagli et al. (2013), пациенты с дефицитом BCAP31 описывались как микроделеция Xq28 с участием BCAP31 и его генов франкинга, включая SLC6A8 (проксимально к BCAP31 ) и ABCD1 (дистальнее BCAP31 ) (Anselm et al., 2006; Calhoun & Raymond, 2014; Corzo et al., 2002; Iwasa et al., 2013; van de Kamp et al., 2015; Осака и др., 2012). У этих пациентов почти постоянно наблюдались такие особенности DDCH, как глухота, дистония, тяжелая задержка развития и нарушение миелинизации. Примечательно, что коделеция SLC6A8 с BCAP31 может быть подвержена риску развития митохондриальной дисфункции, а коделеция ABCD1 с BCAP31 имеет тенденцию к риску развития тяжелой печеночной недостаточности (Таблица 1).

    Таблица 1. Клинические проявления у пациентов с ДДКГ из-за изолированной мутации BCAP31 и микроделеции Xq28
    Характеристики Изолированная BCAP31 мутация Xq28 микроделеция

    Семья 1

    Cacciagli et al.

    Семья2

    Cacciagli et al.

    Семья3

    Cacciagli et al.

    		 Albanyan et al. Текущий пациент

    Osaka et al.

    Anselm et al.

    Corzo et al.

    Kamp et al.

    Iwasa et al.

    Corzo et al.

    Kamp et al.

    Calhoun et al.

    Генотип c.194−2A> G Делеция экзона 8 c.97C> T г.533_536dup c.97C> T BCAP31 и SLC6A8 делеция BCAP31 и делеция ABCD1

    BCAP31, SLC6A8

    и делеция ABCD1

    Номер пациента n = 2 n = 4 n = 1 n = 1 n = 1 n = 2 n = 4 n = 3

    Возраст или

    Возраст на момент смерти

    смерть

    в 13 и 24 года

    смерть на

    7 месяцев − 2 года

    , кроме одного, живущего 13 лет

    		 смерть через 3 года

    живет по адресу

    4.5 лет

    живет по адресу

    8 лет 8 месяцев

    один живет 9 лет другой смерть

    8 лет,

    		 все случаи смерти в возрасте 4–11 месяцев Вся смерть в возрасте 4–9 месяцев

    Развитие

    и когнитивный статус

    		 нет приобретенных моторных вех нет когнитивных признаков

    не приобретается, только управление головкой

    кроме одного сеанса в 5 лет

    только управление головкой

    познавательный знак отсутствует

    Не найдено вех в области двигателя

    познавательный знак отсутствует

    только управление головкой

    и перевернуть,

    нет речи

    не приобрел

    моторные вехи

    		 тяжелая задержка

    не приобрел

    мотор

    вехи

    Глухота + + ( n = 3) + + + + + ( n = 3) + ( n = 1)
    Дистония или хореоатетоз + + ( n = 3) + + + + + +
    МРТ головного мозга

    гипомиелинизация

    атрофия головного мозга и мозжечка

    		 гипомиелинизация

    гипомиелинизация

    церебральная атрофия

    		 high SI в globus pallidus

    высокий SI в таламусе и бледном шаре

    церебральная атрофия

    гипомиелинизация,

    высокий SI в базальном

    ганглия или бледный шар,

    церебральный и

    атрофия мозжечка

    гипомиелинизация,

    аномалии белого вещества

    		 гипомиелинизация

    Гепатобилиарный

    отклонение от нормы

    		 НМА НМА НМА повышенная трансаминаза холецистит с камнями желчного пузыря

    Повышенный

    трансаминаза

    холестаз

    фиброз

    печеночная недостаточность

    холестаз

    печеночная недостаточность

    Активность митохондриальной дыхательной цепи НМ НМ нормальный нормальный значительное снижение комплекса I значительное снижение комплекса I ( n = 1) НМ НМ
    Другая митохондриальная аномалия––– плеоморфные митохондрии субарколеммы NE НМ НМ НМ

    Примечание

    • +, функция присутствует; -, признак отсутствует; SI — интенсивности сигналов; NM, особенность не упоминается; NE, функция не оценивалась.
    • а Эта особенность не упоминалась для каждой семьи, но у четырех пациентов из всех семей, о которых сообщил Каччальи, наблюдалось умеренное повышение уровня трансаминазы.

    Что касается митохондриальной дисфункции, Cacciagli et al. (2013) показали измененную морфологию ER и дезорганизацию аппарата Гольджи в фибробластах пациентов с DDCH, в то время как активность митохондриальной дыхательной цепи в мышцах пациента в семье была нормальной, а митохондриальная сеть имела нормальную морфологию во всех пораженных фибробластах.Другой пациент с DDCH сообщил Albanyan et al. (2017) показали проявления, указывающие на дисфункцию митохондрий, такие как хореоатетоз, повышенная интенсивность сигнала в бледном шаре на МРТ-изображениях и сбор плеоморфных субсарколеммальных митохондрий при электронной микроскопии в его биопсированной мышце, в то время как активность цепи митохондриального комплекса не снизилась, как сообщал пациент Cacciagli et al. (2013). (Таблица 1).

    Хотя митохондриальная дисфункция этиологически крайне неоднородна (Kohda et al., 2016; Ohtake et al., 2014), его можно разделить на первичное митохондриальное заболевание и вторичную митохондриальную дисфункцию: первое связано с мутациями зародышевой линии в генах митохондриальной или ядерной ДНК, кодирующих белки транспортной цепи при окислительном фосфорилировании (оксфос), а второе — из-за вариабельные патологические процессы, не связанные с генами oxphos (Niyazov, Kahler, & Frye, 2016). Примечательно, что в последнее время все чаще признается, что вторичная дисфункция митохондрий сопутствует различным расстройствам, включая нервно-мышечные (такие как спинальная мышечная атрофия) и нейродегенеративные (например, болезнь Альцгеймера) расстройства (Ниязов и др., 2016). Хотя патофизиология, лежащая в основе митохондриальной дисфункции, наблюдаемой при таких нарушениях, полностью не изучена, следует отметить предположение, что дисфункция митохондриальных мембран (MAM) была вовлечена в эти нарушения. МАМ участвуют в функциях ER-митохондриального перекрестного взаимодействия, включая внутриклеточный гомеостаз кальция, метаболизм липидов, деление митохондрий, образование аутофагосом и прогрессирование апоптоза посредством правильного связывания митохондрий с ER (Liu & Zhu, 2017).Поскольку BAP31 участвует в связывании ER-митохондрий / перекрестных помехах посредством взаимодействия с гомологом Fission 1, было бы разумно предположить, что дефицит BAP31, возможно, приводит к вторичной митохондриальной дисфункции (Iwasawa, Mahul-Mellier, Datler, Pazarentzos, & Grimm, 2011). .

    В заключение, митохондриальная дисфункция может быть признаком DDCH из-за мутации BCAP31 , и пациенты с DDCH должны быть тщательно обследованы на предмет дисфункции митохондрий.

    БЛАГОДАРНОСТИ

    Эта работа была поддержана Исследованием редких и трудноизлечимых заболеваний Министерства здравоохранения, труда и социального обеспечения Японии и Инициативой по редким и недиагностированным заболеваниям Японского агентства медицинских исследований и разработок.

      КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ

      Авторы не заявляют о конфликте интересов.

      ССЫЛКИ

      Название панели, специфичность и гены Протестировано / покрыто
      Панель экзома дистонии.

      Лаборатория генетических служб Чикагского университета в США.

      AARS2, UQCRQ, ATP7B, AUH, BCS1L, PSEN1, GLB1, HPRT1, POLG, NDUFS4, AFG3L2, FOXRED1, NDUFAF2, PANK2, MECP2, NDUFA12, NDUFA9, TTC19, SCP2, NDUFA10 (…)

      Посмотреть полный список с еще 150 генами

      AARS2, UQCRQ, ATP7B, AUH, BCS1L, PSEN1, GLB1, HPRT1, POLG, NDUFS4, AFG3L2, FOXRED1, NDUFAF2, PANK2, MECP2, NDUFA12, NDUFA9, TTC19, SCP2, GAMQ8, COAMF1, TTC19, NDUQ10, COAM8 HTRA2, CTSD, GRN, PARK7, PINK1, SQSTM1, PDHA1, TIMM8A, MMADHC, HEXA, GM2A, SUOX, PTS, QDPR, NDUFA2, COX15, SURF1, NDUFS8, NDUFS7, NDUFS3, NDUFF1, NDUFF1, NDUFD1 NDUFAF5, MCEE, MMAB, MMAA, MUT, DLAT, L2HGDH, CBS, GCDH, LRPPRC, CYP27A1, PRKN, APTX, TPP1, CLN3, PNKD, TACO1, SLC6A8, PDHX, SDHA, ARSA, NPCG, FOXG PLP1, SLC2A1, ATM, CLN6, CLN8, PPT1, TH, MLC1, CLN5, PLA2G6, TOR1A, THAP1, GCh2, SGCE, BSCL2, FA2H, ALS2, ATP1A2, ATP1A3, SLC19A3, SYNJ241, CBCTR1, PRTS1, CBC1, TBC1 ДНКJC5, MFSD8, ATP13A2, GNAO1, WDR45, SCN8A, PNKP, SAMHD1, RNASEh3A, RNASEh3C, RNASEh3B, TREX1, VPS13A, FUCA1, TAF1, SLC16A2, AARS, NKACEB4-1, TOR2, AARS, NKACEIP4, TOR2, TOR1 FTL, CP, COASY, DCAF17, COX10, CSF1R, TPK1, SLC20A2, FBXO7, EARS2, DDC, SLC6A3, VPS35, XK, TPI1, PRKRA, DNAJC12, MICU1, HEPA CAM, COX20, PDGFRB, PDGFB, SERAC1, CLPB, MDh3, KMT2B, MECR, TBCD, UBA5, VAC14, SLC39A14, DNAJC6, GNB1, HIVEP2, ANO3, XPR1, HPCA, KCTD17, LIPT1, ECHS1, SLC30A10, ACY1, NUP62


      Специфичность
      1%

      Гены
      100%

      Дистония (панель NGS для 43 генов).

      CGC Genetics в Португалии.

      ATP7B, AUH, PANK2, SMPD1, MECP2, SPR, TIMM8A, HEXA, GCDH, PRKN, PNKD, ARSA, NPC1, NPC2, SLC2A1, ATM, TH, PLA2G6, TOR1A, THAP1, (…)

      Посмотреть полный список с еще 23 генами

      ATP7B, AUH, PANK2, SMPD1, MECP2, SPR, TIMM8A, HEXA, GCDH, PRKN, PNKD, ARSA, NPC1, NPC2, SLC2A1, ATM, TH, PLA2G6, TOR1A, THAP1, GChMA3, SG3CE, COLN6 PRRT2, VPS13A, ACTB, TAF1, TUBB4A, FTL, DDC, MR1, DRD2, SLC6A3, PRKRA, ANO3, HPCA, KCTD17, BCAP31, GNAL, SLC30A10, CACNA1B


      Специфичность
      3%

      Гены
      100%

      Панель определения последовательности умственной отсталости, связанная с Х-хромосомой, с обнаружением CNV.

      Автор: PreventionGenetics PreventionGenetics в США.

      FMR1, HSD17B10, NDP, HPRT1, NHS, MECP2, OTC, PDHA1, GK, AIFM1, MAOA, ACSL4, SLC9A6, BCOR, ABCD1, TMLHE, SLC6A8, ARX, CDKL5, IDS, (…)

      Посмотреть полный список с еще 108 генами

      FMR1, HSD17B10, NDP, HPRT1, NHS, MECP2, OTC, PDHA1, GK, AIFM1, MAOA, ACSL4, SLC9A6, BCOR, ABCD1, TMLHE, SLC6A8, ARX, CDKL5, IDS, PCDh29, SMP1, HDAC1, HDAC L1CAM, SLC35A2, ALG13, DCX, PQBP1, FLNA, SRPX2, NEXMIF, WDR45, PIGA, SMS, ATRX, IQSEC2, FGD1, PHF6, SYP, GRIA3, ARHGEF9, PAK3, KDM5C, SYN1, CULP6, CUL1, CUL1, CUL1, CTP6 RAB39B, PRPS1, PTCHD1, MID1, MED12, AP1S2, NLGN4X, NLGN3, PHF8, IGBP1, HUWE1, HCFC1, AGTR2, AFF2, MBTPS2, LAMP2, ZNF711, DKC1, DLG3, EBP9, U3, U3, U3, U3, TSPANA, U3, TSPAN7, U3 GDI1, FTSJ1, RPS6KA3, SHROOM4, RBM10, RPL10, ZDHHC9, BRWD3, CLIC2, TAF1, SLC16A2, SOX3, NAA10, NSDHL, ARHGEF6, IL1RAPL1, LAS1L, EIF2SN, CCD, CCD4, CCD3C, CCD4, CCD3C, CCD4, CCD3C, CCD4, CCD3C, CCD3, CCD4, CCD3, CCD3, CCD4, CCD3C, CDF2C, CDF2C, CD2CD CNKSR2, THOC2, KDM6A, PGK1, HNRNPh3, BCORL1, ASS, MID2, KIF4A, BCAP31, KCNE5, POLA1, DDX3X, SSR4, HMGB3, RNF113A, ARSF, h3BFWT, NONIMP7, MAGL3, DRM3, MAGL3, MAGL3, MAGL3, NONIMP7 KLHL15, SYTL5, USP27X


      Специфичность
      1%

      Гены
      100%

      Панель секвенирования лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии с обнаружением CNV.

      Автор: PreventionGenetics PreventionGenetics в США.

      ПК, TYROBP, ATP7A, ATP7B, TWNK, ADSL, HSD17B4, CPS1, PSAP, GLB1, OCRL, POLG, NDUFS4, HSPD1, SLC25A4, RRM2B, FH, COQ9, DNM1L, DGUOK, (…)

      Посмотреть полный список с еще 134 генами

      ПК, TYROBP, ATP7A, ATP7B, TWNK, ADSL, HSD17B4, CPS1, PSAP, GLB1, OCRL, POLG, NDUFS4, HSPD1, SLC25A4, RRM2B, FH, COQ9, DNM1L, DGUOK, BOLA1, HOLA3 IDh3, SLC25A12, SDHB, SUCLA2, MRPS22, DARS2, TUFM, GFM1, COQ2, SPG7, TYMP, D2HGDH, OTC, ABCD1, HEXA, ALDH5A1, ALDh4A2, ACOX1, PAH, TC15IRDUR, COQ1 NDUFS1, NDUFV1, NDUFS2, GALC, L2HGDH, GBE1, ETFB, ETFA, ETFDH, GCDH, GALT, CYP27A1, FARS2, MTFMT, AGA, ARSA, ASPA, EIF2B1, GJC2, GLKP1, IDGS, GJC2, GLKP1, IDGS, PEX2, PPT1, MLC1, MCOLN1, PEX1, SLC17A5, SUMF1, EIF2B5, GJB1, ZFYVE26, EIF2B3, EIF2B2, EIF2B4, SPG11, NOTCh4, CYP7B1, FA2H, SPART, DAG3, CYP7B1, FA2H, SPART, DAG1, CYP7B1, FA2H, SPART, DAG1, SLC1HDA1 RNASEh3C, RNASEh3B, TREX1, GFAP, HTRA1, CLPP, POLR1C, SOX10, PEX6, FUCA1, PEX14, PEX19, PEX13, PEX3, PEX16, PEX26, PEX10, PEX12, PEX5, S ERLC16A2, GAN, CLCNCC2, CLCNCC2, ADAR, RNASET2, CTC1, GJA1, DCAF17, MARS2, COX10, CSF1R, TREM2, EARS2, ERCC8, OCLN, HEPACAM, IBA57, SLC25A1, BCAP31, RARS, LMNB1, POLR3A, POLR3B, APOPT1, FAM126A, COL4A2, PEX11B, AIMP1, DARS, LYRM7, JAM3, ISCA2


      Специфичность
      1%

      Гены
      100%

      Умственная отсталость — разные панели.

      Институт генетики человека Кельнского университета в Германии.

      FMR1, UBE3A, PTEN, MCCC1, MCCC2, ACAD9, PC, ANKH, HLCS, ATP7A, AUH, B4GALT7, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, C12orf65, ADSL, MMACHC, PRKCG, PAX6, (…)

      Посмотреть полный список с еще 847 генами

      FMR1, UBE3A, PTEN, MCCC1, MCCC2, ACAD9, ПК, ANKH, HLCS, ATP7A, AUH, B4GALT7, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, C12orf65, ADSL, MMACHC, PRKCG, PAX6, MTR, CCP5E, MTR1, CCP5E, MTR1 PRODH, ATP6V0A2, SRD5A3, HSD17B10, OCRL, ELOVL4, NDP, OTX2, HPRT1, NHS, TMEM67, ARL6, NPHP1, MKKS, CEP290, TTC8, TRIM32, SHH, DLD, NDUFSP4, PANK1, MFHECP1, MANK1 PDSS2, PDSS1, ACO2, NDUFA12, DDOST, ALDh28A1, DNM1L, ACSF3, CCDC28B, TAT, NUBPL, DPM3, PGM1, GAMT, GATM, AK1, SDHB, STXBP1, COQ8A, RFT1, MRPSG22, COGA1 TUSC3, HAX1, DNAJC19, CTSD, SLC25A22, MPDU1, DPM1, COG7, ALG9, ALG1, AP3B1, ALG8, ALG2, GRN, COQ2, ALG12, B4GALT1, GCSH, GLDC, AMT, SCO2, GLCAD1, MP6, ALG6, ALG6, ALG6, ETHE1, STRA6, ALG3, D2HGDH, PUS1, HCCS, PDHA1, GK, TIMM8A, AIFM1, MAOA, ACSL4, SLC9A6, BCOR, ABCD1, MMADHC, ABHD5, SUOX, ALDH5A1, ALDh4A2, COUR NDUFS8, NDUFS7, NDUFS3, GUSB, GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH, MOCS2, MOCS1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFS1, NDUFV1, NDUFS2, NDUFAF5, MMAA, MUTBA, CY , MAN2B1, MLYCD, SLC25A15, L2HGDH, CBS, GALT, GALE, LRPPRC, MGAT2, PMM2, BBS7, BBS5, BBS12, MKS1, BBS9, BBS10, BBS4, BBS1, BBS2, APTX, ASL, SOXN3, TPP1 , PPOX, WWOX, FARS2, SLC6A8, PDHX, SDHA, ABCD4, AGA, AHCY, DOLK, DPAGT1, MOGS, HPD, MGME1, PNP, FGFR3, ASPA, ARX, BLM, BRAF, CDKL5, CHD7, CREB, DMBP, DHCR7, DMBD, , FOXG1, GJC2, HRAS, IDS, IDUA, IKBKG, KRAS, MAP2K1, MEF2C, DMPK, NRAS, PCDh29, PLP1, PORCN, PTPN11, RAI1, RMRP, SHOC2, SLC2A1, SOS1, WDR28, FGOSFIT, HDR28, FGOS2 , MAP2K2, TSC2, RAD21, CBL, SYNGAP1, SMC3, SMC1A, TSC1, NIPBL, NSD1, NBN, PTCh2, GPC3, SMAD4, CLN6, CLN8, FKTN, PPT1, PEX7, SLC35A3, TH12, MCOLN1, SLC35A3, TH12, MCOLN1, , SLC17A5, CLN5, PHGDH, DPYD, TMEM216, FIG4, NTRK1, MT-TL1, ZFYVE26, MT-TK, MT-ATP6, SPG11, SCN1A, AHI1, FKRP, ATXN10, GCh2, NF1, FGFR11, LCNC1, KANC1, LCN1 , BSCL2, WASHC5, KIF1A, SPART, CCDC78, DYNC1h2, VRK1, TRAPPC11, DAG1, POMT2, POMT1, ISPD, ANO10, SIL1, GRM1, LAMA2, DPM2, POMGNT2 ASP2, CHKB3, LARGENT2, CHKB3, LARGENT2, AQUA1 , GABRB3 , KCTD7, ST3GAL5, SCN2A, SLC35A2, SLC6A1, GRIN2B, HCN1, KCNT1, KCNQ2, KCNQ3, CHD2, GABRA1, GRIN2A, MBD5, ALG13, ASAh2, TIG1DJR2, PRIMA, ARGPEFDC2, PRIMA1, ARGPEFDC2, PRIMA1, ARGPOL , DEAF1, DCX, EMX2, QARS, NDE1, PQBP1, RAB3GAP1, SIX3, RELN, TUBA8, FLNA, PAFAh2B1, ADGRG1, STIL, TUBB2B, CTSF, DNAJC5, MFSDL8, SET ATP13A2, CACDNA2D2, KMT2D1 , KCNA2, DNM1, SIK1, PURA, KCNB1, SLC13A5, DOCK7, NR2F1, NEXMIF, SZT2, GNAO1, WDR45, ST3GAL3, KANSL1, ROGDI, SCN8A, PIGA, NRXN1, GRIN1, PIGA, NRXN1, GRIN1, DYIGNR1 , PNKP, SAMHD1, TCF4, RNASEh3A, RNASEh3C, RNASEh3B, CNTNAP2, KIF1BP, OFD1, SMS, ATRX, IQSEC2, FGD1, PHF6, SYP, GRIA3, ARHGEF9, PAK3, CDM5C, CYNAPB, RHGEF9, PAK3, KDM5C, CYN3 , SETBP1, ZEB2, TREX1, VPS13B, GFAP, ATP2A2, SHANK3, SHANK2, SALL1, ACTB, ACTG1, ATP6V1B2, ERCC2, ERCC3, PNPT1, NLRP3, DIAPh2, SOX10, MT-TS1EX, PRPSA1, SOX10, MT-TS1EX, PRPSA1, , ADNP, MID1, MED12, LAMC3, FOXP1, EHMT1, CACNA1C, AP1S2, CHD8, HOXA1, TBR1, TMEM231, ARID1B, CTN NB1, NLGN4X, NLGN3, LZTR1, KIAA0586, PEX13, PEX26, PEX10, PEX12, PEX5, KAT6B, MVK, NEU1, CCBE1, PHF8, HUWE1, HCFC1, AFF2, MBTPS2, LAMPK3, DAGT7, DAGTPS2, LAMPKN2, MAGT7 UBE2A, UPF3B, USP9X, ZC4h3, GDI1, FTSJ1, RPS6KA3, SHROOM4, RPL10, RAB40AL, ZDHHC9, BRWD3, CLIC2, TAF1, SLC16A2, SOX3, NAA10, NSDHL, ZC16A2, SOX3, NAA10, NSDHL, ZDHL1, ARHGEFC6, ILSDHL, ARHGEFC6, ILSDHL1, ARHGEFC6 CCDC22, CNKSR2, THOC2, SPRED1, NSUN2, RASA2, RRAS, NECAP1, MTOR, EXOSC3, TUBB2A, TGIF1, ZIC2, NALCN, CEP152, CDON, GLI2, CDK5RAP2, PCNT, ATR, NAGAGF, DYFBM ACVR1, DNMT3A, NFIX, EZh3, GLI3, ABCC9, MAGEL2, KDM6A, DHTKD1, AARS, MED25, POC1B, MAF, SLC4A4, NKX2-1, EMC1, FBXL4, POMK, GMPPB, LZTDP, BBCC, GMPCPB, LZT27, BBCC ERCC6, ARID2, SMARCE1, KMT2A, SMARCA4, SMARCB1, ARID1A, SMARCA2, HACE1, MAG, IFIh2, PGAP1, ENTPD1, ​​NT5C2, B4GALNT1, TUBB4A, GBA2, CYP2U3, DRL2, TUBB4A, GBA2, CYP2U1, DDPRHD2, ADARPSIN, CYP2U1, ADPRHD2, ADARPSIN AP4B1, AP4E1, AP4M1, STAMBP, KIF11, CTDP1, PGK1, MT-CO2, MT-ND5, MT-CO1, MT-CO3, DPP6, THRB, EP300, RNASET 2, EFTUD2, ASXL1, GNPAT, GNAS, WNT1, FANCD2, SOX5, SATB2, KATNAL2, AUTS2, MASP1, ERCC4, TTC21B, TMEM237, TMEM138, TCTN2, TCTN1, RPGRIPLAN1L, KIF137, CEP1, CPGRIPLAN1L, KIF137, CEP1 IER3IP1, RBBP8, MYCN, VLDLR, COX10, MT-TV, COG4, ALG11, COG6, COG5, TMEM165, MAT1A, EARS2, DDC, SLC6A3, EIF2AK3, DHCR24, MYO5A, RAB27A, STIMIK3GLC2, RARB, ERCC8, LIG4, TPI1, GSS, PRKRA, EPG5, PIK3R1, PACS1, PGM3, TCTN3, MICU1, UBR1, OCLN, KCNJ6, AGPAT2, IFT172, PRMT7, AFF4, SRCAP, KIAA0555, RSPN, CEPD1, CEPD1, CEPD1 TBC1D7, HEPACAM, TRMT10A, ZBTB20, ZNF423, CEP83, TBC1D20, RTTN, ESCO2, DNMT3B, FRAS1, CDK5, KATNB1, TUBG1, KIF5C, KIF2A, ASNS, SNAP, MEDLC29, PDE4D, LBD, CAMD, CTP, L08, C03, C05, L08, C3D, L08, C08, L1 MFSD2A, CENPE, CDK6, CEP135, CEP63, ZMYND11, TTI2, TAF2, SLC6A17, SETD5, NDST1, MID2, METTL23, KIF4A, FMN2, FBXO31, CRADD, ADAT3, GATAD2B, MED, LTCR1, ANK2 C12orf57, SOBP, CDh25, ZNF526, ZC3h24, TRAPPC9, PRSS12, MAN1B1, GRIK2, CRBN, CC2D1A, CA8, DPh2, MEGF8, TCF12 , ORC1, GMNN, PLK4, LARP7, POC1A, PYCR2, TUBGCP4, ASXL3, TUBGCP6, TBCE, PPP1R15B, SLC1A4, SERAC1, CLPB, KMT2B, BCAP31, ACY1, CACNA1G, COL418CC, LHQAM1, COL418A1, LHQAMQA1 , XPA, WDR81, POLR3A, POLR3B, PET100, APOPT1, SNX14, WDR73, CHAMP1, PIGG, ZSWIM6, BUB1B, AP1S1, MPLKIP, GTF2H5, CA5A, PEPD, FAM126A, DHFR, COL116A, PEPD, PIGG, DHFR, COL116A2, PIGG , COLEC11, HDAC4, SLC12A5, PIGT, RBM28, GPHN, SSR4, UBE3B, AIMP1, STT3B, STT3A, TMCO1, ERCC1, FTO, CLP1, HMGB3, MAB21L2, SMOC1, RNF113A, MFF, UPDIN1, RNF113A, SCH80, FAR1C, FAR1C , CAD, KCNh2, RLIM, KLHL15, USP27X, DARS, DDX59, KDM1A, JAM3, ISCA2, ELP2, TRIO, MED13L, MYT1L, DCPS, TRIP12, TCF20, GABBR2, PPP2R1A, FASN, SNX4, ITPA , GTF2E2, APC2, HNRNPK, HIST1h5B, GON4L, SLC39A6, SCAPER, ADRA2B, KRBOX4, CCNA2, KDM6B, MEIS2, PGAP3, PECR, CKAP2L, CASP2, FRMD4A, GEMIN4, GEMIN4, GPCHL5, FRMD4A, GEMIN4, INCPCH6 , ASCC3, HIST3h4, CNKSR1, WAC, KDM5A, ACBD6, CCDC88A, AHDC1, TM4SF20, HERC2, SETD1A, KCNK9, ZBTB40 , RALGDS, IMPA1, TANGO2, GMPPA, PGAP2, TRMT1, SLC31A1, CAPN10, PARP1, UBR7, EEF1B2, DIP2B, WDR45B, CCDC115, ADK, COL4A3BP, RGS7, FRY, EXOSC5000

      Специфичность
      1%

      Гены
      100%

      Дефицит белка 31, ассоциированного с В-клеточным рецептором (BCAP31).

      Метаболический блок Медицинского центра Университета VU, PX 1X 009 в Нидерландах.

      BCAP31

      Специфичность
      100%

      Гены
      100%

      Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация, Х-сцепленная.

      От Centogene AG — компании по лечению редких заболеваний в Германии.

      BCAP31

      Специфичность
      100%

      Гены
      100%

      Панель AllNeuro.

      От Centogene AG — компании по лечению редких заболеваний в Германии.

      F2, F5, FMR1, HTT, HFE, MTHFR, TTR, UBE3A, VHL, PTEN, AARS2, ABHD12, ACACA, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, AGL, ACADVL, ACAT1, (…)

      Посмотреть полный список с еще 1185 генами

      F2, F5, FMR1, HTT, HFE, MTHFR, TTR, UBE3A, VHL, PTEN, AARS2, ABHD12, ACACA, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, AGL, ACADVL, ACAT1, ALDOA, ALDOB, PC, UQCRQ, ARG1 UQCRB, TYROBP, ATP5F1E, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BEST1, TWNK, C12orf65, GAA, ADSL, MMACHC, FBLN5, PRKCG, APP, AMN, PAX1, RUB, TG6, TG OPTN, GPR143, INPP5E, MTRR, AMACR, HSD17B4, CPT2, OPA1, KRT5, DTNBP1, WFS1, PSAP, GLB1, CC2D2A, ATP6V0A2, SRD5A3, GNE, HSD17B10, OCRL, HPR1, ELOVL4, HSD17B10, OCRL, HPR1, ELOVL4 NPHP3, NPHP1, MKKS, ADGRV1, CEP290, TTC8, TRIM32, SHH, PRPh3, AASS, DLD, POLG, NDUFS4, HSPD1, SLC25A19, SLC25A4, GARS, AFG3L2, FOXRED1, RRM2F, KNIFFANK2, KNIFA1, RRM2F, NDU HADHA, RAF1, OPA3, FH, VCP, SMPD1, MECP2, CYP11B2, MTO1, COQ9, PDSS2, PDSS1, ACO2, NDUFA12, DDOST, NDUFB3, NDUFA9, AGK, ALDh28A1, HPS3, DNM1L, DGOCS HPS6, HPS5, HPS4, HPS3, TMEM70, NFU1, PCK2, NDUFAF1, CCDC28B, TTC19, MTPAP, NDUFA10, NUBPL, SCP2, KARS, SPTLC2, ABAT, GFER, TLR3, TMEM126A, SLC25A1 2, DPM3, PGM1, LDHA, ENO3, GAMT, GATM, SPR, STXBP1, SUCLA2, COQ8A, RFT1, TUBA1A, GYS1, RARS2, COG1, COG8, DARS2, TUSC3, SLC25A3, PNPLA2, DNA POLG2, CTSD, ACADSB, TK2, SLC25A22, MPDU1, GFM1, FLVCR1, HADHB, DPM1, COG7, ALG9, ATIC, ALG1, AP3B1, ALG8, ALG2, GRN, COQ2, SPG7, ALG12, B4CGAL, GCSH, GLDC, AMT, CISD2, SCO2, SLC35A1, GAD1, ALG6, TYMP, MPI, ETHE1, ALG3, PUS1, OTC, FRMD7, HCCS, PDHA1, GK, TIMM8A, TAZ, ABCB7, AIFM1, ACOA, PH4 SLC9A6, BCOR, ABCD1, MMADHC, LMBRD1, ABHD5, HEXA, GM2A, ALDH5A1, ALDh4A2, HEXB, LPIN1, PHYH, SLC35C1, ALDH7A1, ACOX1, PGAM2, PTS, QDPR, PAH2, COXTUR, PTS, QDPR, PAH2, COXTUR NDUFS8, NDUFS7, NDUFS3, NDUFAF6, ЧАТ, GUSB, GALNS, GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH, SDHAF1, NDUFAF3, NDUFA1, NDUFA11, NDUFAF4, NDUFFS1, NDUFFS1, NDUFFAF4, NDUFFS1, NDUFFS1, NDUFFAF2, NDUFFS1, NDUFFAF2, NDUFF2 MUT, DBT, SUCLG1, GALC, ALDh5A1, HK1, PFKM, PYGM, GBE1, ETFB, ETFA, ETFDH, GCDH, FXN, LRPPRC, FASTKD2, COX6B1, SLC3A1, ASS1, CYP27ALC1, SIX6 A5, SLC25A20, MGAT2, PMM2, PRKN, BBS7, BBS5, BBS12, MKS1, BBS9, BBS10, BBS4, BBS1, BBS2, APTX, ASL, TPP1, CLN3, ALMS1, HESX1, KIF21A, WWOX, SNCB, PNKD NEFH, GSN, TACO1, TMLHE, SLC6A8, MTFMT, SDHA, ABCD4, AGA, AHCY, ARSB, DOLK, DPAGT1, MOGS, HPD, TSHR, FGFR3, AR, ARSA, ASPA, ARX, ELP1, CDKL, BRAF, CHD7, CREBBP, DHCR7, DMD, EIF2B1, FOXG1, GJC2, HRAS, IDS, IDUA, IKBKG, KRAS, MEF2C, NPC1, NPC2, NRAS, PCDh29, PLP1, PORCN, PTPN11, RAINLC1, SHAOC2 WDR62, FGFR2, HDAC8, TSC2, RAD21, CBL, SYNGAP1, SMC3, SMC1A, TSC1, NIPBL, NSD1, ATM, MRE11, NBN, PTCh2, PHOX2B, MET, GPC3, RAD50, CHRNE, CLN6, CLN8, DOK NEB, PEX2, PROP1, PPT1, PEX7, SGCA, SGCB, SACS, TH, MLC1, PEX1, POMGNT1, SGCG, SLC12A6, SLC17A5, SUMF1, TTPA, ABCC8, CAPN3, CLN5, EIF2B5, RANDR6, TM2G2 SBF2, PRX, FIG4, FGD4, Sh4TC2, MTMR2, GDAP1, TRPV4, MPZ, PMP22, NEFL, HSPB8, LITAF, RAB7A, EGR2, HSPB1, YARS, DNM2, LMNA, GJB1, NTRK1, WNK1, ATL, SPB1, NTRK1, WNK1, EIF2B3, SMN2, EIF2B2, EIF2B4, S PG11, CSTB, SCN1A, PSEN2, MAPT, APOE, C9orf72, AHI1, NOTCh4, CLCN1, FKRP, CAV3, UBA1, CNBP, DYSF, SCN4A, ATXN3, CACNA1A, TOR1A, THAP1, GCh2, TOR1A, THAP1, GCh2, NOR1A FGFR1, KCNJ11, CASR, INS, INF2, LAMB2, BSND, CLCNKB, KCNJ1, TTN, DES, MYH7, FLNC, ANO5, MYOT, LDB3, MATR3, SPAST, KIF5A, ATP2A1, L1CAM, NIPA1, BSCL5A1, L1CAM, NIPA1, SSCL5 RTN2, BAG3, FHL1, SELENON, PNPLA6, KIF1A, CYP7B1, AP5Z1, FA2H, SPART, SPG21, ALS2, CACNA1S, RYR1, SIGMAR1, FUS, SETX, DCTN1, CHMP2B, TARDBP, ANG, VAP1 ACTA1, CCDC78, KBTBD13, CNTN1, CFL2, TPM2, TNNT1, MTM1, BIN1, BICD2, DYNC1h2, HSPB3, VRK1, IGHMBP2, SYNE1, SYNE2, EMD, TRAPPC11, DNAJBEC, PAG1, TC ISPD, SMCHD1, KCNA1, CACNB4, SLC1A3, COLQ, MUSK, GFPT1, AGRN, CHRNA1, CHRND, CHRNB1, SYT14, ANO10, TDP1, SIL1, GRM1, VAMP1, EEF2, KCND14, ICGMC3, KCGMC3 TTBK2, SPTBN2, LAMA2, POMGNT2, COL6A2, COL6A3, LARGE1, COL6A1, MCPh2, ASPM, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1H, CHRNB2, CPA6, EFHC1, LGI1, GABRB, GABRB2 KCTD7, PRICKLE1, PRICKLE2, SCN9A, SLC19A3, ST3GAL5, SCN1B, SCN2A, SYNJ1, SLC35A2, SLC6A1, FOLR1, GABRD, GRIN2B, KCNT1, CHCNQ2, KCNQN2, GABRD2, KCNQ4, PNPO, GABRD2, KCNQ4, PNPO, GABRD GRIN2A, MBD5, KCNMA1, SCARB2, SCN5A, ALG13, ASAh2, TBC1D24, DEPDC5, PRRT2, BRAT1, PIGO, BCKDK, COL4A1, ARFGEF2, CENPJ, DCX, EMX2, QARSBIX, NDE1, PQNQ2, QARSBIX, NDE1, PQNQ3 FLNA, TSEN54, PAFAh2B1, ADGRG1, STIL, SRPX2, TUBB2B, KRIT1, DNAJC5, MFSD8, ATP13A2, CCM2, PDCD10, KMT2D, RBFOX1, MAGI2, SETD2, TBL1XR1, SEXLC3A5, NEXTD2, TBL1XR1, SEXLC13A5, NEXTG3, NEXM3A5 PIGA, NRXN1, GRIN1, DYRK1A, PIGN, PIGV, ANKRD11, PLCB1, SPTAN1, PNKP, SAMHD1, KCNJ10, TCF4, RNASEh3A, RNASEh3C, RNASEh3B, CNTNAP2, SERPINID, SMS, SYD1, SYD, SYD1, SYD1, SYD1, SYD GRIA3, ARHGEF9, PAK3, KDM5C, SYN1, OPHN1, ATP6AP2, CASK, CUL4B, RAB39B, SETBP1, ZEB2, TREX1, VPS13B, GFAP, VPS13A, TBX1, LBRANK, ATP2A2, HTRAG1, SHANK1, LBANK2, ACT2A2, HTRAG1, SHANK2 EDN3, ERCC2, NLRP3, DNMT1, EDNRB, SOX10, PRPS1, CHSY1, GJB3, MYh24, MYH9, PEX6, TFAP2A, DIAPh4, ADNP, MID1, MED12, LAMC3, KIRREL3, FOXP2, FOXP1, EHMT1, CACNA1C, AP1S2, CHD8, HOXA1, TMEM231, ARID1B, CTNNB1, NLGN4X, PEX3, PEX3, PEX3, PEX3, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, NLGN, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX, PEX PEX10, PEX12, PEX5, KAT6B, CLCNKA, MVK, FOXP3, NEU1, CHRNG, PHF8, IGBP1, HUWE1, AFF2, MBTPS2, LAMP2, MAGT1, ZNF711, FANCB, DKC1, DLG3, EBP, UFESP, TKC2 ZDHHC15, GDI1, FTSJ1, RPS6KA3, SHROOM4, RBM10, RPL10, RAB40AL, ZDHHC9, BRWD3, CLIC2, TAF1, SLC16A2, SOX3, NAA10, NSDHL, ARHGEF6, ZNFLC81, KL1CHRAP2, NSDHL, ARHGEF6, ZNFLC81, KL1CHRAPT2, NSDHL, NSDHL, NSDHL, NSDHL, ARHGEF6, ZNFLC81, IL1CHRAP2 NEDD4L, MTOR, VANGL1, EXOSC3, TSEN34, TSEN2, TGIF1, ZIC2, CEP152, CDON, GLI2, CDK5RAP2, FLVCR2, PCNT, ATR, NAGA, HYAL1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR2, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR2, TGFBR2 GLI3, TP63, MAGEL2, KDM6A, MARS, COX6A1, PLEKHG5, TRIM2, PDK3, SBF1, GNB4, DHTKD1, DNAJB2, HINT1, TFG, LRSAM1, AARS, MED25, GAN, IFT140, BLOCFR, DLC4, AC8LC4 NKX2-1, PRKAG2, AMPD1, COL12A1, LIMS2, MYF6, TNPO3, MTMR14, HNRNPDL, SLC5A7, POMK, GMPPB, LZTFL1, IFT27, BB IP1, WDPCP, SDCCAG8, PIEZO2, CHMP1A, ERCC6, KMT2A, SMARCA4, SMARCB1, ARID1A, SMARCA2, ERLIN1, REEP2, MAG, PGAP1, ENTPD1, ​​NT5C2, KIF1C, C19orf2, TGUBBN1, C19orf2, TGUBBN1, C19orf2, UCHL1 TECPR2, DDHD1, ADAR, VPS37A, ERLIN2, RAB3GAP2, AP4S1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, ZFYVE27, KIF11, CTDP1, PGK1, FGF10, SLC9A9, LHXT2, ACE, CD320, ERLNAS, CC300, CC320, RAB3GAP2, CC300 GNPAT, CTC1, NOD2, FTL, CP, COASY, DCAF17, BDNF, MASP1, VEGFA, B9D1, ZIC3, TTC21B, TMEM237, TMEM138, TCTN2, TCTN1, RPGRIP1L, KIF7, CEP41, CPLANE1, ERL13B, RLANE1, ERL13B IER3IP1, RBBP8, MYCN, VLDLR, MARS2, COX10, SCO1, COG4, ALG11, COG6, COG5, TMEM165, IL11RA, CSF1R, TREM2, PRNP, SORL1, TPK1, SLC20A2, FBXO1, SORL1, AP2, EARS2, FBXOLC6, EARS2 B9D2, ABCA1, PTF1A, VPS35, GP1BA, A2M, FGA, MYO5A, VIPAS39, CD36, VAX1, FREM1, ALX1, B3GLCT, PIK3R2, AKT3, AKT1, SLC4A1, RBM8A, NHEJ1, CKAD, LPIN2, NHEJ1, CKAD, LPIN2, RANBP2, PRKRA, NOTCh3, TCTN3, UNC93B1, TRAF3, TICAM1, NLRP12, OCLN, NTRK2, PIGL, PDE6D, CSPP1, WNT5A, HEPACAM, R IN2, ZNF423, DYNC2h2, GRIP1, ESCO2, DHH, ROR2, WNT7A, ICK, ASS, MAMLD1, PREPL, ASNS, SNAP29, CCDC88C, MPDZ, LAMB1, MED17, ZNF335, CEP135, TAF63, TNL1, CEP135, CEP135, KNLTI, TNL1 CRADD, EPB41L1, CACNG2, ANK3, TECR, MED23, LRP2, LINS1, C12orf57, SOBP, CDh25, TRAPPC9, PRSS12, MAN1B1, GRIK2, CRBN, CC2D1A, CA8, CD96, ALX3, ORCAC1, RNUD2AT TUBGCP6, TSHB, TG, TBCE, DNAJC6, ANO3, HPCA, BCAP31, GNAL, ADCY5, SLC30A10, ACY1, AAAS, ATP8A2, ATP2B3, CAMTA1, ATCAY, COL18A1, GRID2, NOL ER3, PIKL8R5, ELOV5, NATUB5R5, ELCC ITM2B, LMNB1, MAPK10, RUBCN, ZNF592, COA5, WDR81, POLR3A, POLR3B, RNF170, CHCHD10, CWF19L1, SCN10A, AP1S1, DSC3, KCNE5, WNTDDN, ASF1, RG1, ARF1, GDH1, GDH1, ARH1, GDH1, ARH1G1, ARH1G1, RNT10AERS, EIF4G1 ARHGEF10, HOXD10, FAM126A, COL4A2, GYG1, PEX11B, POGZ, TRPS1, IFRD1, NOP56, UMPS, GLRB, TFAP2B, CST3, GLRA1, IGF1, SLC6A5, DRD3, TRPM6, LOS3, HDAC2, TRPM6, NOS3, HDAC2 PLEKHG4, EXOC8, AIMP1, IRX5, WNT3, TUBA4A, MSX1, TMCO1, GIGYF2, SNCAIP, ERCC1, ZBTB16, FTO, CHRM3, EXOSC8, TR PM7, FBXO38, YWHAE, CACNA1B, ALAD, KANK1, UPB1, NECTIN1, PRRX1, NOG, ATP2B4, ZFR, WDR48, USP8, ARSI, STRADA, RBFOX3, NDUFA4, ERBB4, WAC, HERC2, NDUFA4, ERBB4, WAC, HERC5, ADKNK, KCNK ELK1, NRG1, VDAC1, DNAH9, FZD9, CD59, JRK, ACKR1, CD207, CR1, CNTNAP4, CDK11A, RABGGTA, TNFSF4, FRG1, TAS2R38, CISH, SNX3, ICAM1, SNAP1, ADAM18, EIFTE, ZBTE KCNK18, XBP1, NOS2, TIRAP, TLR5, PRKCH, ALOX5AP, TNF, FCGR2B


      Специфичность
      1%

      Гены
      100%

      Панель лейкодистрофии / лейкэнцефалопатии и дифференциальной диагностики.

      Сделано CeGaT GmbH в Германии.

      AARS2, PC, TYROBP, ATP7A, ATP7B, AUH, BCS1L, C12orf65, MMACHC, HSD17B4, PSAP, GLB1, OCRL, POLG, NDUFS4, HSPD1, FOXRED1, NDUFAF2, NDUFA912, (…)

      Посмотреть полный список с еще 155 генами

      AARS2, ПК, TYROBP, ATP7A, ATP7B, AUH, BCS1L, C12orf65, MMACHC, HSD17B4, PSAP, GLB1, OCRL, POLG, NDUFS4, HSPD1, FOXRED1, NDUFAF2, NDUFAD9, NDUCL, NDUCL9, NDUCL9, NDUCL9, NDUCL1 SCP2, SLC25A12, SUCLA2, DARS2, TUFM, GFM1, SCO2, TYMP, D2HGDH, ABCD1, HEXA, ALDh4A2, PHYH, ACOX1, MPV17, NDUFA2, COX15, SURF1, NDUFS7, NDUFA1, NDUFS6, NDUFA1, NDUFS8, NDUFAF NDUFV1, NDUFS2, NDUFAF5, GALC, L2HGDH, GBE1, ETFB, ETFA, ETFDH, GCDH, LRPPRC, COX6B1, CYP27A1, TACO1, FARS2, MTFMT, SDHA, AGA, ARSA2, ASP1, GDHA, AGA, ARSA2, ASP1, GDHA, AGA, ARSA2, ASP1 NPC2, PLP1, PRF1, FKTN, PEX2, PEX7, MLC1, MCOLN1, PEX1, POMGNT1, SLC17A5, SUMF1, EIF2B5, PHGDH, PLA2G6, ZFYVE26, EIF2B3, EIF2BR NOT1, SPGIF2B3, EIF2BR, SPGIF2B2, SPGIF2B2 SPG21, POMT2, POMT1, LAMA2, LARGE1, FOLR1, KCNT1, COL4A1, SAMHD1, RNASEh3A, RNASEh3C, RNASEh3B, TREX1, GFAP, HTRA1, ERCC2, ERCC3, POLR1C, PEX1, PEX1, SOX10, ERCC3, POLR1C, PEX6, SOX10 PEX16, PEX26, PEX10, PEX12, PEX5, NEU1, SLC16A2, CLCN2, AARS, GAN, GMPPB, ERCC6, IFIh2, TUBB4A, DDH D2, ADAR, AP4E1, RNASET2, CTC1, COX10, CSF1R, TREM2, EARS2, ERCC8, UNC13D, STX11, STXBP2, OCLN, HEPACAM, IBA57, SLC25A1, PYCR2, BCAP31, RARS, LMNROPBA, POL100, POL3, POL, POL, POL3, POL, POL3, POL PSAT1, FAM126A, COL4A2, PEX11B, AIMP1, DARS, ISCA2, VPS11, PLEKHG2, NADK2, TBCK


      Специфичность
      1%

      Гены
      100%

      Панель синдромов дистония плюс.

      Сделано CeGaT GmbH в Германии.

      SPR, TH, GCh2, SGCE, ATP1A3, RELN, TAF1, KIF1C, TUBB4A, FTL, PRKRA, COX20, BCAP31, SLC30A10

      Специфичность
      8%

      Гены
      100%

      Дистония Все панели.

      Сделано CeGaT GmbH в Германии.

      ATP7A, ATP7B, AUH, PANK2, MECP2, SPR, TIMM8A, HEXA, SLC25A15, GCDH, CYP27A1, PRKN, CLN3, PNKD, ARSA, ARX, NPC1, NPC2, SLC2A1, ATM, (…)

      Посмотреть полный список с еще 34 генами

      ATP7A, ATP7B, AUH, PANK2, MECP2, SPR, TIMM8A, HEXA, SLC25A15, GCDH, CYP27A1, PRKN, CLN3, PNKD, ARSA, ARX, NPC1, NPC2, SLC2A1, ATM, TH, MLC6OR, PLALC2 THAP1, GCh2, SGCE, ALS2, DCTN1, COL6A3, ATP1A3, SLC19A3, KCNMA1, PRRT2, VPS13A, TAF1, KIF1C, TUBB4A, FTL, CSF1R, PRKRA, COX20, ANO3, HPCA, AD31CTD, ADAPY10, ANO3, HPCA10, AD31CTD ACY1, CIZ1, CACNA1B, MED20


      Специфичность
      2%

      Гены
      100%

      Панель лейкодистрофии / лейкоэнцефалопатии.

      Сделано CeGaT GmbH в Германии.

      AARS2, TYROBP, HSD17B4, PSAP, HSPD1, SCP2, DARS2, ABCD1, ALDh4A2, ACOX1, GALC, L2HGDH, GBE1, GCDH, CYP27A1, ARSA, ASPA, EIF2B1, GJC2, PLP1, (…)

      Посмотреть полный список с еще 56 генами

      AARS2, TYROBP, HSD17B4, PSAP, HSPD1, SCP2, DARS2, ABCD1, ALDh4A2, ACOX1, GALC, L2HGDH, GBE1, GCDH, CYP27A1, ARSA, ASPA, EIF2B1, GJC2, PLPEX1, PEX1, GJC2, PLPEX1, PEX1, PEX1, GJC2, PLPEX1, PEX1 SUMF1, EIF2B5, EIF2B3, EIF2B2, EIF2B4, NOTCh4, SAMHD1, RNASEh3A, RNASEh3C, RNASEh3B, TREX1, GFAP, HTRA1, POLR1C, SOX10, PEX6, FUCA1, PEX1, PEX13, PEX13, PEX16, PEX10, PEX1, PEX13, PEX1 PEX5, SLC16A2, CLCN2, AARS, IFIh2, TUBB4A, ADAR, RNASET2, CTC1, CSF1R, TREM2, EARS2, HEPACAM, PYCR2, BCAP31, RARS, LMNB1, POLR3A, POLR3B, POLR3B, DEX1G116, POLR3B, POLR3B, POLR3B, DEX1126 TBCK


      Специфичность
      2%

      Гены
      100%

      BCAP31.

      Компания Fulgent Genetics Fulgent Genetics в США.

      BCAP31

      Специфичность
      100%

      Гены
      100%

      Панель Дистонии.

      от Blueprint Genetics в Финляндии.

      SPR, PNKD, SLC2A1, TH, TOR1A, THAP1, GCh2, SGCE, FA2H, ATP1A3, PRRT2, DCAF17, PRKRA, PDGFRB, PDGFB, KMT2B, ANO3, BCAP31, GNAL, ADCY5

      Специфичность
      5%

      Гены
      100%