в Татарстане растет число детей с синдромом Ретта
В Общественной палате Республики Татарстан состоялся показ документального фильма «Вместе мы сможем» о родительском сообществе, объединенном в Ассоциацию синдрома Ретта
Фото: oprt.tatarstan.ru
«На постановку диагноза ушел целый год»
На семинар в Общественную палату РТ пришла мама девочки с синдромом Ретта Лилия Галимова. В беседе с корреспондентом «Татар-информа» жительница Казани рассказала, с какими трудностями столкнулась, когда обнаружила у маленькой дочери отклонения в психическом развитии. На постановку диагноза потребовался целый год.
«Дианочка сначала развивалась как обычные дети. Ближе к двум годам развитие вместо того, чтобы идти вперед, начало тормозить. Те навыки, которые она приобрела, стали исчезать. К примеру, она перестала держать поильник. Я почувствовала, что что-то не так, и пошла по врачам. Мы прошли девять неврологов, но никто не смог мне сказать ничего вразумительного», – сказала женщина.
Правильный диагноз поставила врач в детской городской больнице №8. Благодаря грамотному специалисту мама особенного ребенка попала на прием к генетику. У ее дочери взяли кровь и отправили на анализ в Москву, а через два месяца предположения казанских врачей подтвердились. По словам мамы девочки, самое главное для нее было узнать правильный диагноз и собрать всю необходимую информацию об этом заболевании.
«Очень важно, чтобы врачи поставили правильный диагноз. После этого мне стало намного легче. Я поняла, что Дианочка при хорошем уходе может жить и я могу что-то для нее сделать. Знать, иметь информацию – это много», – подчеркнула Галимова.
На семинар в Общественную палату РТ пришла мама девочки с синдромом Ретта Лилия Галимова
Диана – единственный ребенок в семье. Она родилась в 2005 году, когда еще не было достаточной информации о редком генетическом заболевании. После постановки диагноза Лилия Галимова познакомилась с мамой другой девочки с синдромом Ретта из Казани – Ольгой Тимуца.
От нее она получила всю исчерпывающую информацию.
«У нас есть специальный чат, где мы переписываемся с другими мамочками. Мы поддерживаем друг друга, помогаем решить разные жизненные ситуации», – отметила спикер.
В феврале 2022 года Диане исполнится 16 лет. Она учится в девятом классе 142-й коррекционной казанской школы. Уроки проходят на дому.
«Мы в школу не ходим, потому что не сможем просидеть целый урок. Обучение Диана проходит на дому, к нам приходит учительница. Она учится – это громко сказано. Девочка живет в своем мире, но мы нашли, чем ее занять, читаем книжки, вырезаем аппликации, подобрали пластилин и пальчиковые краски», – отметила мама девочки.
Своей особенной дочери Лилия Галимова посвятила всю жизнь. Ушла с работы и целыми днями занимается ребенком. Готовит специальную еду, выводит на прогулки, укладывает спать. Несмотря на все трудности, женщина с оптимизмом смотрит в будущее.
«Генетика – это не родовая травма, ее не исправишь. Главное – знать врага в лицо.
«Представьте себе заболевание, при котором сначала рождается обычный ребенок, но потом он постепенно теряет навыки и функции, которые приобрел, – речь, движения»
Фото: скриншот видео КГМУ о конгрессе по синдрому Ретта в Казани
«Родители собирали информацию по крупицам»
Оказывается, собеседница «Татар-информа» в числе трех мам стояла у истоков создания Ассоциации содействия больным синдромом Ретта в Казани. Общественная организация была зарегистрирована в 2011 году. С 2020 года ассоциация сотрудничает с европейскими общественными организациями поддержки больных с синдромом Ретта в рамках проекта «Взаимоподдержка: международное сотрудничество во имя детей».
«Представьте себе заболевание, при котором сначала рождается обычный ребенок, но потом он постепенно теряет навыки и функции, которые приобрел, – речь, движения.
Появляется много дополнительных симптомов. Это происходит в период с 6 до 19 месяцев. Родители, которые воспитывали обычного ребенка, в течение этого короткого времени сталкиваются с диагнозом, проблемами в развитии и должны принять решение, как им жить дальше», – сообщила участникам семинара соучредитель Ассоциация содействия больным синдромом Ретта Ольга Тимуца.
Она подключилась к семинару по видеоконференцсвязи из Франции. Спикер отметила, что еще десять лет назад на русском языке не было практически никакой информации о том, как жить с ребенком с синдромом Ретта. Родители детей с редким генетическим заболеванием из Татарстана собирали эти важные сведения буквально по крупицам.
Заболевание действительно редкое, среди 10-15 тыс. детей встречается лишь один особенный ребенок
Фото: pexels.com
«За последние пять лет стало абсолютно достоверным, что эти дети многое понимают и для них важна коммуникация. Заболевание действительно редкое, среди 10-15 тыс.
По ее инициативе Ассоциация содействия больным с синдромом Ретта сняла четыре документальных фильма. Через истории реальных людей в них показаны четыре грани жизни особенных детей: реабилитация, коммуникация, взросление и родительское сообщество. В фильмах отражен опыт России, Беларуси, Франции, Финляндии, Венгрии, Нидерландов и Австралии. Документальный фильм «Вместе мы сможем» – четвертый фильм проекта, снятый с участием специалистов и детей с синдромом Ретта из Казани. В нем повествуется о родительском сообществе, объединенном в Ассоциацию синдрома Ретта, а также о роли взаимодействия власти и общества в интересах детей, страдающих редкими заболеваниями. Этот фильм был презентован на семинаре в декабре в столице Татарстана.
Ольга Тимуца: «В Татарстане таких детей 13, в России – 500, но, по нашим подсчетам, их должно быть больше»
Фото: © Рамиль Гали / архив ИА «Татар-информ»
«Я президент Европейской ассоциации синдрома Ретта и родитель особенного ребенка. Наша ассоциация организована около года назад, в ее состав входят 11 стран. Мы работаем на добровольных началах. Выстраиваем сеть для взаимодействия, публикуем новости, издаем статьи, проводим Дни семьи, ведь вместе мы сильнее», – сказала участникам встречи по видеосвязи президент Бекки Дженнер из Великобритании.
Спикер также проинформировала, что в 2023 году во Франции пройдет Европейский конгресс по синдрому Ретта. Его участники обсудят актуальные вопросы по данной тематике: симптомы, диагностику, лечение, реабилитацию и многие другие.
Как отметили участники встречи, документальный фильм «Вместе мы сможем», снятый в Казани, должен изменить отношение общества к детям с синдромом Ретта.
К сожалению, до сих пор встречаются факты неприятия семей, воспитывающих особенных ребят, среди обычных людей. И эта проблема – общая для всего мира.
Профессор КГМУ предложила открыть в Казани центр мониторинга детей с редкими болезнями
Почему число детей с редким генетическим заболеванием растет во всем мире, России и Татарстане? Данный вопрос корреспондент ИА «Татар-информ» попыталась выяснить у профессора кафедры госпитальной педиатрии КГМУ, доктора медицинских наук Светланы Волгиной.
«Рост заболеваемости, очевидно, связан с улучшением диагностики, в том числе и в нашей республике. Когда врачи владеют информацией о тех или иных заболеваниях, появляются и больные. Процесс диагностики представляет довольно сложную проблему, поэтому некоторые редкие болезни подтверждаются спустя годы. Так, например, синдром Ретта выставлялся пациентам и через 6-7 лет. В последние годы улучшилась информированность врачей о синдроме Ретта, поэтому многие неврологи, генетики и педиатры знают, что если у девочки наблюдается задержка психомоторного развития или если ребенок до определенного времени развивается хорошо, а потом у него наблюдается потеря приобретенных навыков, то в первую очередь нужно задуматься об этом заболевании», – сказала она.
Кроме того, по словам эксперта, молекулярно-генетические исследования стали более доступными для жителей нашего региона и, несмотря на то что такие исследования проводятся в Москве, определена маршрутизация пациентов.
В 2016 году в Казани прошел VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта. Его участники считают, что наш город мог бы стать хорошей площадкой для создания первого специализированного центра в стране для детей с редким генетическим заболеванием – синдромом Ретта. Однако для его открытия нужно финансирование, кадры и заинтересованность со стороны бизнеса или госструктур. Куда же сейчас могут обратиться мамы детей, заподозрившие серьезные отклонения в развитии у ребенка?
Светлана Волгина: «Сейчас в Татарстане – это заболевание может диагностировать любой детский врач»
Фото: © Рамиль Гали / архив ИА «Татар-информ»
«Сейчас в Татарстане это заболевание может диагностировать любой детский врач, и если у него возникают какие-либо сомнения, то он может направить пациента специалистам: к неврологу или генетику», – пояснила собеседница «Татар-информа».
Светлана Волгина также отметила, что специалисты КГМУ владеют достаточной информацией в данной области, сотрудничают с ведущими специалистами федеральных и зарубежных центров, участвуют в организации и проведении научно-практических конференций по современной диагностике и лечению детей с редкими болезнями. Поэтому она ранее выступала с предложением создать в Татарстане центр мониторинга детей с редкими болезнями. Специалисты этого медучреждения могли бы наблюдать особенных пациентов и нарабатывать собственный опыт их лечения. Однако данная инициатива, к сожалению, не была поддержана.
Синдром Ретта – психоневрологическое наследственное заболевание, встречается у девочек и является причиной тяжелой умственной отсталости. Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году. Диагностика синдрома Ретта производится на основании изучения анамнеза больного, его настоящего статуса, магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов.
Фото на анонсе: oprt.tatarstan.ru
Синдром Ретта: непредсказуем как американские горки
История трехлетней Алисы — редкой девочки из Москвы.
Тело не слушается Алису. Только с помощью большого пальца на правой руке она нажимает кнопки на развивающих игрушках, включает музыкальные книги и может слушать их часами. Мама берет алисины руки в свои и помогает включиться в игру. При помощи мамы девочка «ловит» и «кидает» мячик, улыбается и даже смеётся… Но так бывает не всегда… С редкой генетической мутацией — синдромом Ретта управлять своим телом и давать обратную связь ребенку невероятно трудно. О том, как врачи распознали заболевание, а родители нашли способ частично реабилитировать Алису, рассказала ее мама Екатерина.
Необъяснимые симптомы: гипотонус, рвота, плохой сон
Алиса родилась внешне совершенно здоровой. Крепкого ребенка врачи оценили на 9 баллов по шкале Апгар. Однако уже в первые месяцы жизни у малышки появились странные симптомы.
«У нас была небольшая задержка в развитии, гипотонус. Чаще всего у детей встречается гипертонус, у нас же ребенок был весь расслабленный. Ещё у нее плохо росла голова, едва дотягивала до нормы, а с пяти месяцев часто случалась рвота. Все это время нам никак не удавалось наладить сон. Алиса медленно развивалась физически: поздно села, ближе к году и только после длительных занятий», — вспоминает Екатерина.
На эти отклонения врачи не обращали особого внимания. Но после шести месяцев у девочки перестали появляться новые навыки, это всерьез обеспокоило ее маму. Ровесники Алисы уже вставали у опоры, говорили первые слова, а её дочь не менялась…
Начиная с 9-месячного возраста, Алиса вместе с мамой посетили восемь неврологов, два из них заподозрили «что-то не то» и рекомендовали обратиться к генетику. Следуя этому совету, родители самостоятельно сдали полный анализ генома Алисы, так как типичных проявлений какой-либо болезни у нее не было.
Когда девочке исполнился год, наконец-то пришел результат — синдром Ретта. По словам Екатерины, это можно считать ранней постановкой диагноза, так как обычно таким детям его ставят в возрасте от трёх до пяти лет.
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, при котором происходит прогрессирующее расстройство центральной нервной системы. В этот период больной ребенок начинает терять ранее приобретенные навыки, у него происходит регресс психического развития, утрачиваются целенаправленные и появляются стереотипные движения, проявляется аутичное поведение. Заболевание встречается у одного человека из 10-15 тысяч. Его основная причина — мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2. Проявляется синдром Ретта только у девочек, мальчики с таким дефектом в гене практически никогда не выживают.
Успеть как можно больше
Еще до постановки диагноза родители Алисы наняли постоянного тренера по ЛФК, который приходил каждый день. Занималась с девочкой и мама, посвящая развитию дочери все свободное время: никуда не ходила, не встречалась с подругами.
В итоге почти три часа в день были заняты физическими упражнениями. Только благодаря этим занятиям Алиса научилась ползать, садиться, вставать возле опоры. Эти важные навыки сохранились у нее и после регресса.
«Многие родители детей с синдромом Ретта упустили этот момент, поэтому их дети так и не научились сидеть или стоять», — поясняет Екатерина.
Родители Алисы нашли российское сообщество родителей пациентов с синдромом Ретта, которое уже больше двадцати лет возглавляет Ольга Тимофеева. Там им рассказали, что до регресса нужно заниматься как можно больше, потому что потом всё будет непредсказуемо.
Тогда Алису начали возить на различные курсы по реабилитации. Благодаря интенсивным занятиям в год и девять месяцев девочка начала ходить. Сейчас она постоянно занимается ЛФК, иппотерапией, ходит на занятия к дефектологу и выполняет упражнения в реабилитационном костюме Адели — специальной силовой системе, которая когда-то была разработана для космонавтов, чтобы они после гравитации могли заново ощутить свое тело и научиться им управлять.
В этом специальном костюме Алиса лучше чувствует свои руки и ноги и успешнее выполняет обычные упражнения.
Тот самый регресс
После двух лет у девочки начался регресс. Сначала у нее перестала работать левая рука, потом появился типичный для синдрома Ретта симптом — стереотипные движения. Дети с этим диагнозом обычно потирают руки, засовывают их в рот, похлопывают себя либо стучат руками. Алиса постоянно тянет в рот руку. В три года добавился ещё один симптом редкого синдрома — гипервентиляция лёгких: девочка усиленно дышит ртом.
Регресс сказался и на когнитивном развитии ребенка. В два года она знала и говорила около пятнадцати слов, а теперь произносит не больше трех. И все же для девочек с синдромом Ретта это большая редкость: большинство из них не говорят совсем. Может ли регресс случиться повторно?
«Мы называем синдром Ретта американскими горками, потому что регрессы случаются и они непредсказуемы. Их может спровоцировать тяжелая болезнь, например, Covid-19.
Алиса переболела им прошлым летом, после чего так ослабла, что перестала ходить и не могла держать голову. Мы восстанавливали ходьбу около года, — поясняет Екатерина. — Так как у нас дегенеративное генетическое заболевание, при нем также противопоказаны прививки, они часто служат отягчающим фактором, от которого зависит, насколько сильным будет регресс. У многих девочек с нашим заболеванием регресс начался именно после прививки».
Альтернативная коммуникация
Алисе сложно общаться, но она обучаема, понимает, когда её хвалят, и выполняет несложные задания специалиста по когнитивной реабилитации. Дома с мамой она общается по карточкам — этот инструмент альтернативной коммуникации стал настоящим открытием для семьи. Слушая вопрос мамы, девочка из двух карточек выбирает одну. И хотя координировать свои движения ей достаточно трудно, чаще всего отвечает правильно.
«Немногие дефектологи умеют работать по карточкам, чаще логопеды ставят звуки и предлагают пальчиковые игры.
А нам это, к сожалению, не подходит. Когда же мы первый раз на занятии предложили ей карточки, выяснилось, что она знает даже больше, чем среднестатистический двухлетний ребенок. Она правильно показывала цвета, части тела, разных животных, — поясняет Екатерина. — В России есть пациенты с синдромом Ретта, которые знают алфавит и даже умеют складывать и вычитать. Считается, что у девочек с этим заболеванием сохранный интеллект, они очень многое понимают, но оттого, что тело их совершенно не слушается, обучаться и давать обратную связь им очень трудно».
Важно не забывать о себе
До рождения Алисы Екатерина работала корреспондентом на телевидении, постоянно была в гуще событий, много общалась с разными людьми. Появление дочери кардинально изменило ее жизнь, но не сломило психологически. Справиться с ситуацией помогли специалисты и ведение блога, что стало своего рода психотерапией.
Делясь своим опытом особенного материнства, Екатерина советует таким же родителям, как она: «Не стесняйтесь обращаться к психотерапевту, они действительно могут помочь.
В тяжелой ситуации важно не забывать о себе, поддерживать свое психологическое здоровье, слышать свои потребности. Возможно, вам понадобится время найти своего специалиста, который сможет подобрать правильные препараты. Надо учиться поддерживать себя, потому что как иначе вы сможете помочь своему ребенку?».
Синдром Ретта | Бостонская детская больница
Как диагностируется синдром Ретта?
Синдром Ретта диагностируется на основании физического осмотра и получения подробной информации о развитии ребенка и истории болезни. Ключевые особенности диагноза синдрома Ретта включают:
- потерю нормального движения руками
- потеря разговорной речи
- проблемы с ходьбой
- ненормальные движения рук, такие как заламывание рук или хлопки в ладоши
Врач вашего ребенка может также назначить анализ крови на генетическую ДНК для подтверждения диагноза синдрома Ретта. Этот генетический тест может обнаружить болезнетворное изменение в пределах MECP2 ген.
Большинство людей с клиническим диагнозом синдрома Ретта (от 80 до 97 процентов) имеют изменения в этом гене.
Однако, даже если обнаружена вариация MECP2 , у ребенка не может быть диагностирован синдром Ретта, если он или она не соответствует клиническим диагностическим критериям. По этой причине синдром Ретта диагностируется путем наблюдения за признаками и симптомами на раннем этапе развития.
Критерии диагностики синдрома Ретта
Рекомендации по диагностике синдрома Ретта делятся на три типа: основные, поддерживающие и исключающие.
Основные критерии
Основные критерии включают симптомы, которые должны присутствовать, чтобы у ребенка был диагностирован синдром Ретта. Основные критерии включают:
- период нормального развития до 6-18 месяцев с последующей потерей навыков, затем восстановлением или стабилизацией навыков
- частичная или полная потеря целенаправленных навыков рук
- частичная или полная потеря разговорной речи
- диспраксическая походка (часто неустойчивая походка с широкой опорой и жесткими ногами)
- повторяющиеся движения рук (такие как заламывание или сжимание рук, хлопки или постукивание, движения рук ртом)
Поддерживающие критерии
К ним относятся симптомы, которые не являются необходимыми для диагностики классического синдрома Ретта, но часто присутствуют у людей с этим расстройством.
Ребенок, у которого есть поддерживающие критерии, но нет существенных критериев, не имеет синдрома Ретта. Поддерживающие критерии включают следующее:
- нарушения дыхания во время бодрствования, такие как апноэ, гипервентиляция и заглатывание воздуха
- скрежетание зубами
- аномальные режимы сна
- патологический мышечный тонус (гипотония, ригидность или спастичность)
- плохое кровообращение в руках и ногах с холодными и синеватыми или красными руками и ногами
- сколиоз или кифоз (искривление позвоночника)
- задержка роста
- маленькие руки и ноги
- неуместные приступы смеха или крика
- снижение реакции на боль
- интенсивная зрительная коммуникация или «указание взглядом»
Критерии исключения
Критерии исключения позволяют врачам исключить диагноз синдрома Ретта. У ребенка с любым из следующих критериев нет классического синдрома Ретта:
- нейрометаболическое заболевание или другое наследственное дегенеративное заболевание
- неврологическое расстройство, возникающее в результате тяжелой инфекции или травмы головы
- свидетельство повреждения головного мозга, полученное после рождения
- грубо аномальное развитие в первые 6 месяцев жизни
Какие существуют методы лечения синдрома Ретта?
Хотя в настоящее время не существует целевого лечения или генной терапии синдрома Ретта, план ухода может быть адаптирован к потребностям каждого ребенка.
При соответствующем вмешательстве люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста и старше и могут принимать участие в социальных, образовательных и развлекательных мероприятиях дома и в обществе.
Во многих случаях физические симптомы синдрома Ретта можно облегчить и контролировать с помощью надежного режима терапии:
- трудотерапия
- логопед
- физиотерапия
- дополнительная коммуникация
Некоторым детям также могут помочь лекарства от судорог, ригидности мышц, беспокойства или проблем со сном.
Как мы лечим синдром Ретта в Бостонской детской больнице
Программа Бостонской детской больницы по синдрому Ретта предназначена для помощи детям и взрослым с синдромом Ретта. Мы объединяем команду врачей и терапевтов из разных областей, имеющих опыт работы с синдромом Ретта. Наша команда будет работать с вашим ребенком и семьей, чтобы выбрать наилучшее сочетание терапии и лекарств для лечения симптомов вашего ребенка.
Мы также можем помочь вашей семье получить доступ к ресурсам, которые помогут вашему ребенку учиться и развиваться.
Информационный бюллетень о синдроме Ретта | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Что такое синдром Ретта?
Каковы стадии расстройства?
Что вызывает синдром Ретта?
Синдром Ретта передается по наследству?
Кто болеет синдромом Ретта?
Как диагностируется синдром Ретта?
Доступно ли лечение?
Каковы перспективы для людей с синдромом Ретта?
Какие исследования проводятся?
Где я могу получить дополнительную информацию?
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта представляет собой нарушение развития нервной системы, которым страдают почти исключительно девочки. Он характеризуется нормальным ранним ростом и развитием, за которым следует замедление развития, потеря целенаправленного использования рук, отличительные движения рук, замедление роста мозга и головы, проблемы с ходьбой, судороги и умственная отсталость.
Расстройство было выявлено доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в журнальной статье в 1966 году.83 шведского исследователя доктора Бенгта Хагберга, что расстройство было общепризнанным.
Течение синдрома Ретта, включая возраст начала заболевания и тяжесть симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако до появления симптомов ребенок, как правило, растет и развивается нормально, хотя даже в раннем младенчестве часто наблюдаются незначительные аномалии, такие как потеря мышечного тонуса (гипотония), трудности с кормлением и судорожные движения конечностей. Затем постепенно появляются психические и физические симптомы. По мере прогрессирования синдрома ребенок теряет целенаправленное использование рук и способность говорить. Другие ранние симптомы могут включать проблемы с ползанием или ходьбой, а также снижение зрительного контакта. Потеря функционального использования рук сопровождается компульсивными движениями рук, такими как выкручивание и умывание.
Начало этого периода регрессии иногда бывает внезапным.
Апраксия — неспособность выполнять двигательные функции — возможно, является наиболее серьезным инвалидизирующим признаком синдрома Ретта, мешающим каждому движению тела, включая взгляд и речь.
Дети с синдромом Ретта часто проявляют поведение, подобное аутизму, на ранних стадиях. Другие симптомы могут включать ходьбу на носочках, проблемы со сном, широкую походку, скрежетание зубами и затрудненное жевание, замедление роста, судороги, когнитивные нарушения и затрудненное дыхание во время бодрствования, такие как гипервентиляция, апноэ (задержка дыхания) и глотание воздуха. .
top
Каковы стадии расстройства?
Ученые обычно описывают четыре стадии синдрома Ретта. Стадия I, называемая ранним началом, обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Эту стадию часто упускают из виду, поскольку симптомы расстройства могут быть несколько расплывчатыми, а родители и врачи могут поначалу не замечать незначительного замедления развития.
Младенец может уменьшить зрительный контакт и снизить интерес к игрушкам. Могут быть задержки в крупной моторике, например, в сидении или ползании. Может возникнуть заламывание рук и уменьшение роста головы, но этого недостаточно, чтобы привлечь внимание. Эта стадия обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться и более года.
Стадия II, или стадия быстрого разрушения, обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться недели или месяцы. Его начало может быть быстрым или постепенным, поскольку ребенок теряет целенаправленные навыки рук и разговорную речь. На этой стадии часто начинаются характерные движения рук, такие как заламывание, умывание, хлопанье в ладоши или постукивание, а также многократное поднесение рук ко рту. Ребенок может держать руки сложенными за спиной или держать по бокам, произвольно касаясь, хватая и отпуская. Движения продолжаются, пока ребенок бодрствует, но исчезают во время сна. Могут возникать нарушения дыхания, такие как эпизоды апноэ и гипервентиляции, хотя дыхание обычно улучшается во время сна.
У некоторых девочек также проявляются аутоподобные симптомы, такие как потеря социального взаимодействия и общения. Ходьба может быть неустойчивой, и начало двигательных движений может быть затруднено. На этой стадии обычно наблюдается замедление роста головы.
Стадия III, или плато или псевдостационарная стадия, обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться годами. На этой стадии заметны апраксия, моторные проблемы и судороги. Тем не менее, может быть улучшение в поведении, с меньшей раздражительностью, плачем и аутистическими чертами. Девочка на стадии III может проявлять больший интерес к своему окружению, а ее бдительность, концентрация внимания и коммуникативные навыки могут улучшиться. Многие девочки остаются на этой стадии большую часть своей жизни.
Стадия IV, или стадия позднего ухудшения моторики, может длиться годами или десятилетиями. Выдающиеся признаки включают снижение подвижности, искривление позвоночника (сколиоз) и мышечную слабость, ригидность, спастичность и повышенный мышечный тонус с неправильным положением руки, ноги или верхней части тела.
Девочки, которые ранее могли ходить, могут перестать ходить. Познание, общение или навыки рук обычно не ухудшаются на стадии IV. Повторяющиеся движения рук могут уменьшиться, а взгляд обычно улучшается.
top
Что вызывает синдром Ретта?
Почти все случаи синдрома Ретта вызваны мутацией в гене 2, связывающем метил CpG, или MECP2 (произносится как meck-pea-two). Ученые идентифицировали ген, который, как считается, контролирует функции многих других генов, в 1999 году. Ген MECP2 содержит инструкции по синтезу белка, называемого метилцитозин-связывающим белком 2 (MeCP2), который необходим для развития мозга и действует как один из многих биохимических переключателей, которые могут либо увеличивать экспрессию генов, либо сообщать другим генам, когда им следует отключиться и прекратить производить свои собственные уникальные белки. Потому что Ген MECP2 не функционирует должным образом у людей с синдромом Ретта, вырабатывается недостаточное количество или структурно аномальные формы белка, что может привести к аномальной экспрессии других генов.
Не у всех, у кого есть мутация MECP2 , есть синдром Ретта. Ученые выявили мутации в генах CDKL5 и FOXG1 у людей с атипичным или врожденным синдромом Ретта, но они все еще изучают, как эти мутации вызывают заболевание. Ученые считают, что оставшиеся случаи могут быть вызваны частичными делециями генов, мутациями в других частях ген MECP2 или дополнительные гены, которые еще не идентифицированы, и они продолжают искать другие причины.
top
Наследуется ли синдром Ретта?
Хотя синдром Ретта является генетическим заболеванием, менее 1 процента зарегистрированных случаев наследуется или передается из поколения в поколение. Большинство случаев являются спонтанными, что означает, что мутация происходит случайно. Однако в некоторых семьях людей, страдающих синдромом Ретта, есть другие члены семьи женского пола, у которых есть мутация их ген MECP2 , но не проявляет клинических симптомов. Эти женщины известны как «бессимптомные женщины-носители».
top
Кто болеет синдромом Ретта?
По оценкам, синдром Ретта поражает одну из каждых 10 000–15 000 живорождений женского пола во всех расовых и этнических группах во всем мире. Пренатальное тестирование доступно для семей с больной дочерью, у которой выявлена мутация MECP2 . Однако, поскольку расстройство возникает спонтанно у большинства больных людей, риск рождения второго ребенка с этим расстройством в семье составляет менее 1 процента.
Генетическое тестирование также доступно для сестер девочек с синдромом Ретта, у которых выявлена мутация MECP2 , чтобы определить, являются ли они бессимптомными носителями заболевания, что является крайне редкой возможностью.
Ген MECP2 обнаружен на Х-хромосоме человека, одной из двух половых хромосом. У девочек есть две Х-хромосомы, но только одна из них активна в любой данной клетке. Это означает, что у девочки с синдромом Ретта только часть клеток нервной системы будет использовать дефектный ген.
Некоторые клетки головного мозга ребенка используют здоровый ген и экспрессируют нормальное количество белка.
Тяжесть синдрома Ретта у девочек частично зависит от процента их клеток, которые экспрессируют нормальную копию гена MECP2 . Если активная Х-хромосома, несущая дефектный ген, выключена в большей части клеток, симптомы будут легкими, но если больший процент клеток имеет Х-хромосому с нормальным выключенным геном MECP2 , начнется расстройство может возникнуть раньше, и симптомы могут быть более серьезными.
Для мальчиков сМутация 0017 MECP2 , которая, как известно, вызывает синдром Ретта у девочек. Поскольку у мальчиков есть только одна X-хромосома (и одна Y-хромосома), у них нет резервной копии, которая могла бы компенсировать дефектную, и у них нет защиты от пагубных последствий расстройства. У мальчиков с таким дефектом часто не проявляются клинические признаки синдрома Ретта, но они испытывают серьезные проблемы при рождении и умирают вскоре после рождения.
У очень небольшого числа мальчиков может быть другая мутация в ген MECP2 или спорадическая мутация после зачатия, которая может вызвать некоторую степень умственной отсталости и проблемы с развитием.
top
Как диагностируется синдром Ретта?
Врачи клинически диагностируют синдром Ретта, наблюдая за признаками и симптомами в период раннего роста и развития ребенка и проводя постоянную оценку физического и неврологического статуса ребенка. Ученые разработали генетический тест, дополняющий клинический диагноз, который включает в себя поиск MECP2 мутация в Х-хромосоме ребенка.
Для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта следует проконсультироваться с детским неврологом, клиническим генетиком или педиатром по развитию. Врач будет использовать весьма специфический набор руководств, которые разделены на три типа клинических критериев: основные , поддерживающие и исключения . Наличие любого из критериев исключения опровергает диагноз классического синдрома Ретта.
Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают частичную или полную потерю приобретенных целенаправленных навыков рук, частичную или полную потерю приобретенного разговорного языка, повторяющиеся движения рук (например, заламывание или сжимание рук, хлопки или растирание) и нарушения походки , в том числе ходьба на носочках или неустойчивая походка с широкой опорой на прямых ногах.
Поддерживающие критерии не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут встречаться у некоторых людей. Кроме того, эти симптомы, степень тяжести которых варьируется от ребенка к ребенку, могут не наблюдаться у очень маленьких девочек, но могут развиваться с возрастом. Ребенок с поддерживающими критериями, но ни с одним из основных критериев не имеет синдрома Ретта. Поддерживающие критерии включают сколиоз. скрежетание зубами, маленькие холодные руки и ноги по отношению к росту, аномальный режим сна, аномальный мышечный тонус, неуместный смех или крик, интенсивная зрительная коммуникация и сниженная реакция на боль.
Помимо основных диагностических критериев, ряд специфических состояний позволяет врачам исключить диагноз синдрома Ретта. Они называются критериями исключения . Дети с любым из следующих критериев не имеют синдрома Ретта: черепно-мозговая травма, вторичная по отношению к травме, нейрометаболическое заболевание, тяжелая инфекция, вызывающая неврологические проблемы; и грубо аномальное психомоторное развитие в первые 6 месяцев жизни.
top
Доступно ли лечение?
Синдром Ретта неизлечим. Лечение расстройства является симптоматическим — основное внимание уделяется купированию симптомов — и поддерживающему, требующему междисциплинарного подхода. Лекарства могут потребоваться при нарушениях дыхания и двигательных затруднениях, а противосудорожные препараты могут использоваться для контроля судорог. Необходимо регулярно контролировать сколиоз и возможные аномалии сердца. Трудотерапия может помочь детям развить навыки, необходимые для выполнения самостоятельных действий (таких как одевание, кормление и занятия декоративно-прикладным искусством), в то время как физиотерапия и гидротерапия могут продлить подвижность.
Некоторым детям может потребоваться специальное оборудование и вспомогательные средства, такие как скобы для остановки сколиоза, шины для изменения движений рук и программы питания, помогающие им поддерживать адекватный вес. В некоторых случаях могут потребоваться специальные академические, социальные, профессиональные и вспомогательные услуги.
top
Каковы перспективы для людей с синдромом Ретта?
Несмотря на трудности с симптомами, многие люди с синдромом Ретта продолжают жить в среднем возрасте и дольше. Поскольку заболевание встречается редко, очень мало известно о долгосрочном прогнозе и ожидаемой продолжительности жизни. Хотя есть женщины в возрасте от 40 до 50 лет с расстройством, в настоящее время невозможно сделать надежные оценки ожидаемой продолжительности жизни после 40 лет.
top
Какие исследования проводятся?
Федеральное правительство, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Юнис Кеннеди Шрайвер , Национальный институт детского здоровья и развития человека (NICHD), Национальный институт психического здоровья (NIMH) и Управление Центр исследований редких заболеваний (ORDR) поддерживает клинические и фундаментальные исследования синдрома Ретта.
Понимание причины этого расстройства необходимо для разработки новых методов лечения конкретных симптомов, а также для разработки более эффективных методов диагностики. Открытие основного гена синдрома Ретта ( MECP2 ) в 1999 г. обеспечивает основу для дальнейших генетических исследований и позволяет использовать недавно разработанные модели животных, такие как трансгенные мыши с дефицитом MECP2 . У этих мышей есть неврологические аномалии, которые можно устранить путем активации гена MECP2 в более позднем возрасте.
Одно исследование, проведенное при поддержке NINDS, направлено на поиск мутаций в гене MECP2 у людей с синдромом Ретта, чтобы узнать о функции и дисфункции белка MeCP2. Информация из этого исследования улучшит понимание расстройства и может привести к новым методам лечения. Другие исследования направлены на выявление молекулярных путей, на которые влияет дисфункция, разработку моделей расстройства на животных и разработку терапии на ранних стадиях.
Некоторые исследователи предполагают, что конкретный тип мутации в гене MECP2 влияет на тяжесть симптомов синдрома Ретта. В настоящее время проводятся исследования, чтобы понять каждую мутацию, которая может вызывать особенности синдрома Ретта, и то, как эти мутации могут изменить особенности синдрома. Одно исследование естественного течения синдрома Ретта, финансируемое NIH, также должно предоставить новую информацию по этим темам.
Ученые знают, что отсутствие правильно функционирующего белка MeCP2 нарушает функцию зрелых клеток мозга, но они не знают точных механизмов, с помощью которых это происходит. Исследователи пытаются найти другие генетические переключатели, которые действуют аналогично белку MeCP2. Как только они узнают, как работает белок, и найдут похожие переключатели, они смогут разработать методы лечения, которые смогут заменить неисправный переключатель. Другой результат может заключаться в манипулировании другими биохимическими путями, чтобы компенсировать сбои гена MECP2 , тем самым предотвращая прогрессирование заболевания.
Генная терапия для достижения регулируемой экспрессии нормального гена MECP2 также изучается на животных моделях.
Исследователи также пытаются найти другие гены, которые могут быть связаны с синдромом Ретта. Некоторые исследования помогли сузить поиск этих генов, но многое еще неизвестно о том, как эти гены могут вызывать синдром Ретта или способствовать ему.
top
Где я могу получить дополнительную информацию?
Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в сеть ресурсов и информации о мозге (BRAIN) Института по телефону:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Информацию также можно получить в следующих организациях:
International Rett Syndrome Foundation
4600 Devitt Drive
Cincinnati 52, OH 9 40111 admin@rettsyndrome.
org
Тел.: 513-874-1298; 800-818-7388
Easter Seals
233 South Wacker Drive
Suite 2400
Chicago, IL 60606
[email protected]
Тел.: 312-726-6200; 800-221-6827
Факс: 312-726-1494
Национальный институт детского здоровья и человеческого развития (NICHD)
Национальные институты здоровья, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Тел.: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101
Национальный институт психического здоровья (NIMH)
Национальный институт здоровья, DHHS
6001 Executive Blvd. кв.м. 8184, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
[email protected]
Тел.: 301-443-4513; 866-415-8051; 301-443-8431 (TTY)
Факс: 301-443-4279
Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
P.O. Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
Тел.
: 888-205-2311
Rett Syndrome Research Trust
67 Under Cliff Road
Trumbull, CT 06611
[email protected]
Тел.: 203-445-0041
Публикация NIH № 09-4863
Вернуться к информации о синдроме Ретта Страница
См. Список всех расстройств NINDS
Publicaciones En Español
Síndrome de Rett
, приготовленный:
1111111111111111111111 годов.
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальный институт здоровья
Bethesda, MD 20892
Медицинские материалы NINDS предоставляются только в информационных целях и не обязательно отражают одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульт или любое другое федеральное агентство. Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.
