К генетическим факторам вызывающим аутизм относятся: Центр психолого-педагогической,медицинской и социальной помощиРЯЗАНСКАЯ ОБЛАСТЬ

Центр психолого-педагогической,медицинской и социальной помощиРЯЗАНСКАЯ ОБЛАСТЬ

Центр психолого-педагогической,медицинской и социальной помощиРЯЗАНСКАЯ ОБЛАСТЬ

Фон, генетическая этиология, клинические последствия генетических изменений

1. webmd.com»> Мюле Р., Трентакост С.В., Рапин И. Генетика аутизма. Педиатрия . 2004 май. 113(5):e472-86. [Ссылка QxMD MEDLINE].

2. Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-V) . 5-е издание. Вашингтон, округ Колумбия: Американская психиатрическая ассоциация; 2013.

3. Диагностические критерии DSM-5. Расстройство аутистического спектра 299,00 (F84,0). Аутим говорит. Доступно на http://www.autismspeaks.org/what-autism/diagnosis/dsm-5-diagnostic-criteria. Доступ: 16 августа 2014 г.

4. Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам . В-четвертых, проверка текста. Вашингтон, округ Колумбия: Американская психиатрическая ассоциация; 2000.

5. webmd.com»> Грабрюкер А.М. Расстройства аутистического спектра . Брисбен (Австралия): Exon Publications; 2021 авг. 20. [Полный текст].

6. Yeargin-Allsopp M, Rice C, Karapurkar T, et al. Распространенность аутизма в мегаполисе США. ЯМА . 2003 1 января. 289 (1): 49-55. [Ссылка QxMD MEDLINE].

7. Fombonne E. Распространенность аутизма. ЯМА . 2003 1 января. 289(1):87-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

8. Распространенность расстройств аутистического спектра — сеть мониторинга аутизма и отклонений в развитии, 14 сайтов, США, 2002 г. Сумма наблюдения MMWR . 2007 9 февраля. 56 (1): 12-28. [Ссылка QxMD MEDLINE].

9. Стокстад Э. Девелопмент. Новые намеки на биологическую основу аутизма. Наука . 2001 5 октября. 294(5540):34-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

10. Taylor MJ, Rosenqvist MA, Larsson H, et al. Этиология расстройств аутистического спектра и аутистических черт с течением времени. JAMA Психиатрия . 2020 1 сентября. 77 (9): 936-43. [Ссылка QxMD MEDLINE].

11. Белте С., Гирдлер С., Марщик П.Б. Вклад воздействия окружающей среды в этиологию расстройств аутистического спектра. Cell Mol Life Sci . 2019 апр. 76 (7): 1275-97. [Ссылка QxMD MEDLINE].

12. Раттер М. Генетические исследования аутизма: с 1970-х до тысячелетия. J Ненормальный детский психолог . 2000 г. 28 февраля (1): 3-14. [Ссылка QxMD MEDLINE].

13. Симанн Дж. К., Винстра-Вандервиле Дж., Уоллес М.Т. Подходы к пониманию мультисенсорной дисфункции при расстройствах аутистического спектра. Аутизм Res . 2020 13 сентября (9): 14:30-49. [Ссылка QxMD MEDLINE].

14. Li X, Zhang K, He X и др. Структурная, функциональная и молекулярная визуализация расстройств аутистического спектра. Нейроси Бык . 2021 37 июля (7): 1051-71. [Ссылка QxMD MEDLINE].

15. Бхандари Р., Паливал Дж. К., Кухад А. Нейропсихопатология расстройств аутистического спектра: сложное взаимодействие генетических, эпигенетических факторов и факторов окружающей среды. Adv Нейробиол . 2020. 24:97-141. [Ссылка QxMD MEDLINE].

16. Глесснер Дж.Т., Ван К., Цай Г. и др. Изменчивость числа копий всего генома аутизма выявляет гены убиквитина и нейронов. Природа . 2009 28 мая. 459 (7246): 569-73. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

17. Ристори М.В., Мортера С.Л., Марцано В. и др. Подходы протеомики и метаболомики к функциональному пониманию расстройств спектра аутизма: стратификация фенотипа и открытие биомаркеров. Int J Mol Sci . 2020 30 авг. 21 (17): 6274. [Ссылка QxMD MEDLINE].

18. Rylaarsdam L, Guemez-Gamboa A. Генетические причины и модификаторы расстройств аутистического спектра. Передняя ячейка Neurosci . 2019. 13:385. [Ссылка QxMD MEDLINE].

19. Зогби HY. Постнатальные нарушения развития нервной системы: встреча в синапсе? Наука . 2003 г., 31 октября. 302 (5646): 826-30. [Ссылка QxMD MEDLINE].

20. Гарбер К. Неврология. Причина аутизма может заключаться в аномалиях синапсов. Наука . 2007 г., 13 июля. 317 (5835): 190-1. [Ссылка QxMD MEDLINE].

21. Кук Э. Х. мл., Курчесн Р., Лорд С. и др. Доказательства связи между переносчиком серотонина и аутистическим расстройством. Мол Психиатрия . 1997 май. 2 (3): 247-50. [Ссылка QxMD MEDLINE].

22. Клаук С.М., Пустка Ф., Беннер А. и др. Варианты гена переносчика серотонина (5-HTT), связанные с аутизмом? Хум Мол Жене . 1997 Декабрь 6 (13): 2233-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

23. Юрмия Н., Пиловский Т., Неманов Л. и др. Доказательства связи с полиморфизмом области промотора переносчика серотонина и аутизмом. Am J Med Genet . 2001 8 мая. 105 (4): 381-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

24. Kim SJ, Cox N, Courchesne R, et al. Картирование неравновесия передачи в области гена переносчика серотонина (SLC6A4) при аутистическом расстройстве. Мол Психиатрия . 2002. 7 (3): 278-88. [Ссылка QxMD MEDLINE].

25. webmd.com»> Йонан А.Л., Аларкон М., Ченг Р. и др. Полногеномный скрининг 345 семей на наличие локусов предрасположенности к аутизму. Am J Hum Genet . 2003 Октябрь 73 (4): 886-97. [Ссылка QxMD MEDLINE].

26. Кук Э.Х., Левенталь Б.Л. Серотониновая система при аутизме. Curr Opin Pediatr . 1996 авг. 8 (4): 348-54. [Ссылка QxMD MEDLINE].

27. Герберт М.Р. Большой мозг при аутизме: проблема всепроникающей аномалии. Нейробиолог . 2005 11 октября (5): 417-40. [Ссылка QxMD MEDLINE].

28. Миншоу Н.Дж., Гольдштейн Г., Сигел Д.Дж. Нейропсихологическое функционирование при аутизме: профиль комплексного расстройства обработки информации. J Int Neuropsychol Soc . 1997 г. 3 июля (4): 303-16. [Ссылка QxMD MEDLINE].

29. Макклелланд Дж. Л. Основа гиперспецифичности при аутизме: предварительное предположение, основанное на свойствах нейронных сетей. J Аутизм Dev Disord . 2000 30 окт.(5):497-502. [Ссылка QxMD MEDLINE].

30. Брок Дж., Браун К.С., Буше Дж. и др. Гипотеза временного дефицита связывания при аутизме. Дев Психопат . 2002 Весна. 14 (2): 209-24. [Ссылка QxMD MEDLINE].

31. Belmonte MK, Cook EH Jr, Anderson GM, et al. Аутизм как расстройство обработки нейронной информации: направления исследований и цели терапии. Мол Психиатрия . 2004 г. 9 июля (7): 646-63. [Ссылка QxMD MEDLINE].

32. Рубенштейн Ю.Л., Мерцених М.М. Модель аутизма: повышенное соотношение возбуждения/торможения в ключевых нервных системах. Гены Мозг Поведение . 2003 2 октября (5): 255-67. [Ссылка QxMD MEDLINE].

33. webmd.com»> Шэнь Л., Лю С., Чжан Х. и др. Биомаркеры расстройств аутистического спектра: текущий прогресс. Клин Чим Акта . 2020 март 502:41-54. [Ссылка QxMD MEDLINE].

34. Cheroni C, Caporale N, Testa G. Расстройство аутистического спектра на перекрестке между генами и окружающей средой: вклад, сходимость и взаимодействие в патофизиологии развития РАС. Мол Аутизм . 2020 10 сен. 11 (1): 69. [Ссылка QxMD MEDLINE].

35. Йошида К., Кояма Э., Зай К.С. и др. Фармакогеномные исследования умственной отсталости и расстройств аутистического спектра: систематический обзор. Can J Психиатрия . 2021 Декабрь 66 (12): 1019-41. [Ссылка QxMD MEDLINE].

36. Уэтмор Д.З., Гарнер К.К. Новые фармакотерапевтические методы лечения нарушений развития нервной системы. J Dev Behav Pediatr . 2010 31 сентября (7): 564-81. [Ссылка QxMD MEDLINE].

37. King BH, Bostic JQ. Обновленная информация о фармакологических методах лечения расстройств аутистического спектра. Детская подростковая психиатрическая клиника N Am . 2006 15 января (1): 161-75. [Ссылка QxMD MEDLINE].

38. Лесковец Т.Дж., Роулз Б.М., Финдлинг Р.Л. Возможности фармакологического лечения расстройств аутистического спектра у детей и подростков. Харв Рев Психиатрия . 2008. 16(2):97-112. [Ссылка QxMD MEDLINE].

39. Чез М.Г., Аймонович М., Бьюкенен Т. и др. Лечение расстройств аутистического спектра у детей: применение ингибитора холинэстеразы ривастигмина тартрата. J Детский Нейрол . 2004 19 марта (3): 165-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

40. Николсон Р., Крейвен-Тасс Б., Смит Дж. Проспективное открытое исследование галантамина при аутистическом расстройстве. J Детский подростковый психофармакол . 2006 16 октября (5): 621-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

41. Рисперидон для лечения аутистического расстройства: долгосрочные преимущества и слепая отмена через 6 месяцев. Am J Психиатрия . 2005 г., июль 162 (7): 1361-9.. [Ссылка QxMD MEDLINE].

42. Маркус Р.Н., Оуэн Р., Камен Л. и др. Плацебо-контролируемое исследование фиксированной дозы арипипразола у детей и подростков с раздражительностью, связанной с аутистическим расстройством. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2009 Ноябрь 48 (11): 1110-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

43. Rizzo R, Pavone P. Арипипразол для лечения раздражительности и агрессии у детей и подростков, страдающих расстройствами аутистического спектра. Эксперт преподобный Нейротер . 2016 16 августа (8): 867-74. [Ссылка QxMD MEDLINE].

44. Hirsch LE, Pringsheim T. Арипипразол для лечения расстройств аутистического спектра (РАС). Кокрановская база данных Syst Rev . 2016 26 июня. CD009043. [Ссылка QxMD MEDLINE].

45. Accordino RE, Kidd C, Politte LC и др. Психофармакологические вмешательства при расстройствах аутистического спектра. Экспертное заключение фармацевта . 2016. 17 (7): 937-52. [Ссылка QxMD MEDLINE].

46. Сиафис С., Чирай О., Ву Х. и др. Фармакологические препараты и диетические добавки для лечения расстройств аутистического спектра: систематический обзор и сетевой метаанализ. Мол Аутизм . 2022 4 марта. 13 (1): 10. [Ссылка QxMD MEDLINE].

47. Нанджаппа М.С., Воязиакис Э., Прадхан Б. и др. Использование селективных ингибиторов обратного захвата серотонина и норадреналина (СИОЗСН) при лечении расстройств аутистического спектра (РАС), сопутствующих психических расстройств и симптомов, связанных с РАС: клинический обзор. ЦНС Спектр . 2020 7 декабря. 1-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

48. Барибо Д., Ворстман Дж., Анагносту Э. Новые методы лечения расстройств аутистического спектра. Curr Opin Психиатрия . 2022 1 марта. 35 (2): 101-10. [Ссылка QxMD MEDLINE].

49. Prasad HC, Steiner JA, Sutcliffe JS, et al. Повышенная активность вариантов переносчика серотонина человека связана с аутизмом. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci . 2009 27 января. 364 (1514): 163-73. [Ссылка QxMD MEDLINE].

50. Sutcliffe JS, Delahanty RJ, Prasad HC, et al. Аллельная гетерогенность локуса переносчика серотонина (SLC6A4) обусловливает предрасположенность к аутизму и ригидно-компульсивному поведению. Am J Hum Genet . 2005 авг. 77 (2): 265-79. [Ссылка QxMD MEDLINE].

51. McCauley JL, Olson LM, Dowd M, et al. Анализ сцепления и ассоциации в локусе переносчика серотонина (SLC6A4) при ригидно-компульсивном подмножестве аутизма. Am J Med Genet B Нейропсихиатр Genet . 2004 г., 15 мая. 127B (1): 104-12. [Ссылка QxMD MEDLINE].

52. Schain RJ, Freedman DX. Исследования метаболизма 5-гидроксииндола у детей с аутизмом и другими умственно отсталыми. J Педиатр . 1961 март 58:315-20. [Ссылка QxMD MEDLINE].

53. Йошимура Ю., Кикучи М., Сайто Д.Н. и др. Маркеры центральной серотониновой системы коррелируют с вербальными способностями и паралингвистической социальной обработкой голоса при расстройствах аутистического спектра. Научный представитель . 2020 3 сентября. 10 (1): 14558. [Ссылка QxMD MEDLINE].

54. Буржерон Т. Возможное взаимодействие синаптических и часовых генов при расстройствах аутистического спектра. Колд Спринг Харб Симп Квант Биол . 2007. 72:645-54. [Ссылка QxMD MEDLINE].

55. Уильямс К., Уилер Д.М., Силов Н. и др. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) при расстройствах аутистического спектра (РАС). Кокрановская база данных Syst Rev . 2010 4 августа. CD004677. [Ссылка QxMD MEDLINE].

56. Сеттанни К.Р., Биббо С., Яниро Г. и др. Вовлечение желудочно-кишечного тракта при расстройствах аутистического спектра: внимание к микробиоте кишечника. Expert Rev Gastroenterol Hepatol . 2021 15 июня (6): 599-622. [Ссылка QxMD MEDLINE].

57. Бенгер М., Кинали М., Мазаракис Н.Д. Расстройство аутистического спектра: перспективы лечения с помощью генной терапии. Мол Аутизм . 2018. 9:39. [Ссылка QxMD MEDLINE].

58. com»> Дженовезе А., Батлер М.Г. Клиническая оценка, генетика и подходы к лечению расстройств аутистического спектра (РАС). Int J Mol Sci . 2020 июль 2. 21 (13): 4276. [Ссылка QxMD MEDLINE].

59. Маноли Д.С., Государственный МВт. Генетика расстройств аутистического спектра и поиск патологических механизмов. Am J Психиатрия . 2021 1 января. 178 (1): 30-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

60. Лаланн С., Фужеру-Леран С., Андерсон Г.М. и др. Мелатонин: от фармакокинетики до клинического применения при расстройствах аутистического спектра. Int J Mol Sci . 2021 2 фев. 22 (3): 1490. [Ссылка QxMD MEDLINE].

61. Назир А. Психофармакология расстройств аутистического спектра у детей и подростков. Pediatr Clin North Am . 2011 фев. 58(1):85-97, х. [Ссылка QxMD MEDLINE].

62. webmd.com»> Сода Т., Перейра С., Смолл Б.Дж. и др. Восприятие детскими и подростковыми психиатрами полезности и самооценка знаний о генетическом тестировании предсказывают использование расстройств аутистического спектра. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2021 июнь 60 (6): 657-60. [Ссылка QxMD MEDLINE].

63. Калснер Л., Твахтман-Бассет Дж., Токарски К. и др. Генетическое тестирование, включая таргетную генную панель в разнообразной клинической популяции детей с расстройством аутистического спектра: результаты и последствия. Мол Генет Геномик Мед . 2018 6 марта (2): 171-85. [Ссылка QxMD MEDLINE].

64. Озаслан А., Кайхан Г., Ишери Э. и др. Выявление вариантов числа копий у детей и подростков с расстройством аутистического спектра: исследование, проведенное в Турции. Мол Биол Реп . 2021 Ноябрь 48 (11): 7371-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

65. webmd.com»> Lee CL, Chuang CK, Tu RY, et al. Повышенная диагностическая ценность сравнительной геномной гибридизации массивов для расстройств аутистического спектра в одном учреждении на Тайване. Медицина (Каунас) . 2021 22 дек. 58 (1):15. [Ссылка QxMD MEDLINE].

66. Гроув Дж., Рипке С., Алс Т.Д. и др. Выявление распространенных вариантов генетического риска расстройств аутистического спектра. Нат Жене . 2019 март 51 (3): 431-44. [Ссылка QxMD MEDLINE].

67. Рамасвами Г., Гешвинд Д.Х. Генетика расстройств аутистического спектра. Handb Clin Neurol . 2018. 147:321-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

68. Вишневецка-Ковальник Б., Новаковска Б.А. Генетика и эпигенетика расстройств аутистического спектра — современные данные в этой области. J Appl Genet . 2019 60 февраля (1): 37-47. [Ссылка QxMD MEDLINE].

69. Slamon DJ, Leyland-Jones B, Shak S, et al. Использование химиотерапии в сочетании с моноклональными антителами против HER2 при метастатическом раке молочной железы со сверхэкспрессией HER2. N Английский J Med . 2001 15 марта. 344 (11): 783-92. [Ссылка QxMD MEDLINE].

70. Рутц А., Дент К.М., Ботто Л.Д. и др. Краткий отчет: взгляды педиатров на генетическое обследование детей с расстройствами аутистического спектра. J Аутизм Dev Disord . 2019 февраль 49 (2): 794-808. [Ссылка QxMD MEDLINE].

71. Фрюер В., Гилкрист С.П., Коллинз С.Е. и др. Систематический обзор результатов МРТ головного мозга при моногенных расстройствах, тесно связанных с расстройствами аутистического спектра. J Детская психологическая психиатрия . 2021 Ноябрь 62 (11): 1339-52. [Ссылка QxMD MEDLINE].

72. webmd.com»> Центры по контролю и профилактике заболеваний. Распространенность расстройств аутистического спектра — Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 14 сайтов, США, 2008 г. MMWR Surveill Summ . 30 марта 2012 г. 61 (3): 1–22. [Полный текст].

73. Folstein SE, Rosen-Sheidley B. Генетика аутизма: сложная этиология гетерогенного расстройства. Nat Rev Genet . 2001, декабрь 2(12):943-55. [Ссылка QxMD MEDLINE].

74. Фолштейн С., Раттер М. Детский аутизм: генетическое исследование 21 пары близнецов. J Детская психологическая психиатрия . 1977 г., 18 сентября (4): 297–321. [Ссылка QxMD MEDLINE].

75. Штеффенбург С., Гиллберг С., Хеллгрен Л. и др. Двойное исследование аутизма в Дании, Финляндии, Исландии, Норвегии и Швеции. J Детская психологическая психиатрия . 1989 май. 30 (3): 405-16. [Ссылка QxMD MEDLINE].

76. Бейли А., Ле Кутер А., Готтесман И. и др. Аутизм как серьезное генетическое заболевание: данные британского исследования близнецов. Психол Мед . 1995 25 января (1): 63-77. [Ссылка QxMD MEDLINE].

77. Колевзон А., Смит С.Дж., Шмейдлер Дж. и др. Домены семейных симптомов у монозиготных братьев и сестер с аутизмом. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2004 г., 15 августа. 129B (1):76-81. [Ссылка QxMD MEDLINE].

78. Гешвинд Д.Х., Левитт П. Расстройства аутистического спектра: синдромы отключения в развитии. Curr Opin Neurobiol . 2007 17 февраля (1): 103-11. [Ссылка QxMD MEDLINE].

79. Ван К., Чжан Х., Ма Д. и др. Распространенные генетические варианты 5p14.1, связанные с расстройствами аутистического спектра. Природа . 2009 28 мая. 459 (7246): 528-33. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

80. Jamain S, Quach H, Betancur C, et al. Мутации Х-сцепленных генов, кодирующих нейролигины NLGN3 и NLGN4, связаны с аутизмом. Нат Жене . 2003 май. 34 (1):27-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

81. Ylisaukko-oja T, Rehnström K, Auranen M, et al. Анализ четырех генов нейролигина как кандидатов на аутизм. Eur J Hum Genet . 2005 г., 13 (12): 1285-92. [Ссылка QxMD MEDLINE].

82. Сатмари П., Патерсон А.Д., Цвайгенбаум Л. и др. Картирование локусов риска аутизма с использованием генетического сцепления и хромосомных перестроек. Нат Жене . 2007 39 марта (3): 319-28. [Ссылка QxMD MEDLINE].

83. Робинсон Э.Б., Сент-Пурсен Б., Анттила В. и др. Генетический риск расстройств аутистического спектра и психоневрологических вариаций в общей популяции. Нат Жене . 2016 май. 48 (5): 552-5. [Ссылка QxMD MEDLINE].

84. Freitag CM, Staal W, Klauck SM, et al. Генетика аутистических расстройств: обзор и клинические последствия. Евро Детская подростковая психиатрия . 2010 19 марта (3): 169-78. [Ссылка QxMD MEDLINE].

85. Полле Ф., Лаудер Дж. М. К нейробиологии развития аутизма. Ment Retard Dev Disabil Res Rev . 2004. 10(4):303-17. [Ссылка QxMD MEDLINE].

86. Лам К.С., Аман М.Г., Арнольд Л.Е. Нейрохимические корреляты аутистического расстройства: обзор литературы. Res Dev Disabil . 2006 май-июнь. 27(3):254-89. [Ссылка QxMD MEDLINE].

87. Мой С.С., Надлер Ю.Дж. Достижения в поведенческой генетике: мышиные модели аутизма. Мол Психиатрия . 2008 13 января (1): 4-26. [Ссылка QxMD MEDLINE].

88. Буржерон Т. Синаптический путь к аутизму. Curr Opin Neurobiol . 2009 г. 19 апреля (2): 231-4. [Ссылка QxMD MEDLINE].

89. Пардо Калифорния, Эберхарт К.Г. Нейробиология аутизма. Мозговой патол . 2007 17 октября (4): 434-47. [Ссылка QxMD MEDLINE].

90. Тропеано М., Хоули Д., Газзеллоне М.Дж. и др. Микродупликации в псевдоаутосомном локусе SHOX при расстройствах аутистического спектра и связанных с ними нарушениях развития нервной системы. Дж Мед Жене . 2016 авг. 53 (8): 536-47. [Ссылка QxMD MEDLINE].

91. Stessman HA, Willemsen MH, Fenckova M, et al. Нарушение ПОГЗ связано с умственной отсталостью и расстройствами аутистического спектра. Am J Hum Genet . 2016 3 марта. 98 (3): 541-52. [Ссылка QxMD MEDLINE].

92. О’Роак Б.Дж., Деризиотис П., Ли К. и др. Секвенирование экзома при спорадических расстройствах аутистического спектра выявляет тяжелые мутации de novo. Нат Жене . 2011 июнь 43 (6): 585-9. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

93. Себат Дж., Лакшми Б., Малхотра Д. и др. Сильная связь мутаций числа копий de novo с аутизмом. Наука . 2007 20 апреля. 316 (5823): 445-9. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

94. Кук Э.Х. младший, Шерер С.В. Вариации числа копий, связанные с нейропсихиатрическими состояниями. Природа . 2008 г., 16 октября. 455 (7215): 919-23. [Ссылка QxMD MEDLINE].

95. Юэн Р.К., Мерико Д., Цао Х. и др. Полногеномные характеристики мутаций de novo при аутизме. NPJ Genom Med . 3 августа 2016 г. 1: 160271-1602710. [Ссылка QxMD MEDLINE].

96. Пинто Д., Пагнамента А.Т., Клей Л. и др. Функциональное влияние глобального изменения числа редких копий на расстройства аутистического спектра. Природа . 2010 15 июля. 466 (7304): 368-72. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

97. Машаехи Ф., Мизбан Н., Бидабади Э. и др. Ассоциация полиморфизма гена SHANK3 и аутизма. Минерва Педиатр . 8 июня 2016 г. [Ссылка QxMD MEDLINE].

98. Кэмпбелл М., Андерсон Л.Т., Мейер М. и др. Сравнение галоперидола и поведенческой терапии и их взаимодействия у детей с аутизмом. J Am Acad Детская психиатрия . 1978 Осень. 17 (4): 640-55. [Ссылка QxMD MEDLINE].

99. Андерсон Л.Т., Кэмпбелл М., Грега Д.М. и др. Галоперидол в лечении детского аутизма: влияние на обучаемость и поведенческие симптомы. Am J Психиатрия . 1984 окт. 141 (10): 1195-202. [Ссылка QxMD MEDLINE].

Что вызывает аутизм? Генетика, окружающая среда и многое другое

Генетические факторы играют большую роль в возникновении расстройства аутистического спектра, но исследователи подозревают, что окружающая среда также имеет значение.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития нервной системы — группа состояний, связанных с особенностями мозга, которые могут влиять на поведение, память, общение и обучение.

Аутизм сложен, и нет двух одинаковых аутичных людей. Из-за этого исследователи полагают, что существует множество причин аутизма, включая генетические факторы и факторы окружающей среды.

Некоторые данные свидетельствуют о том, что изменения (или мутации) в генах человека могут вызывать аутизм. Другие исследования показывают, что причиной может быть сочетание генов и окружающей среды.

Многие аутичные люди рассматривают аутизм как часть своей личности, а не как состояние, которое нужно лечить или предотвращать. Итак, некоторые люди теперь говорят, что исследование его причин — не лучшее использование ресурсов, поскольку некоторые из них сосредоточены на профилактике.

Некоторые аутичные люди и защитники считают, что исследования и ресурсы, которые поддерживают аутичных людей, гораздо полезнее.

Многие эксперты считают, что основную роль в возникновении аутизма играют гены. Исследование 2019 года показало, что около 80% аутичных людей имеют его из-за генетики.

Исследования выявили более 800 генов, связанных с аутизмом. Недавно исследователи сообщили, что более 100 генов вовлечены в развитие аутизма.

Хотя исследования показывают, что многие аутичные люди имеют небольшие мутации во многих своих генах, не всегда ясно, насколько большую роль играют эти мутации.

На самом деле, у многих аутичных людей есть разные мутации, а у некоторых нет генетических изменений, которые часто связаны с аутизмом. Это означает, что разные мутации, вероятно, играют разные роли в возникновении аутизма.

Например, некоторые мутации или комбинации мутаций могут:

• играть роль в возникновении определенного поведения
• влиять на то, нуждается ли кто-то в минимальной или значительной поддержке
• увеличивать шансы человека на аутизм

Другие генетические факторы, которые могут увеличить чьи -то шансы на развитие аутизма, включают:

• , назначенные мужчины при рождении
• с аутизмом
• Хромосомные условия, такие как хрупкие синдром Эйроли , исследователи приложили усилия для изучения экологических причин аутизма.

  На данный момент исследования показывают, что наиболее влиятельные факторы, повышающие шансы человека на развитие аутизма, связаны с тем, что происходит до и во время рождения, например, если:

  • плод подвергался воздействию загрязнения воздуха или некоторых пестицидов до рождения
  • беременная мать страдает диабетом или другим заболеванием иммунной системы
  • ребенок родился до 36-недельного возраста дистресс плода или низкий вес при рождении
  • были какие-либо проблемы во время родов, вызвавшие ограниченное количество кислорода в мозге ребенка

  Эти факторы, вероятно, не вызывают аутизм сами по себе. Например, многие дети рождаются до 36 недель как с аутизмом, так и без него.

  Исследователи также изучили другие биологические факторы, связанные с аутизмом. Эти факторы связаны с:

  • связью мозга
  • ростом или избыточным ростом в определенных областях мозга
  • метаболизмом (как организм вырабатывает энергию)

  Некоторые исследования связывают определенные проблемы с иммунной системой с аутизмом.

  То же исследование показывает, что некоторые инфекции во время беременности могут увеличить вероятность развития аутизма у ребенка. Некоторые другие иммунные проблемы также могут увеличить вероятность, в том числе:

  • проблемы с работой иммунной системы
  • воспаление
  • выработка антител к состоянию, которому они не подвергались

  Другой возможный фактор, связанный с аутизмом? Насколько хорошо работают митохондрии аутичного человека («электростанция» клетки). Митохондрии создают большую часть энергии клетки и, среди прочего, являются важной частью метаболизма.

  Недавнее исследование показало, что может существовать связь между функцией митохондрий и аутизмом.

  Кроме того, ученые предполагают, что на митохондрии также влияют некоторые из тех же факторов окружающей среды, которые могут увеличить вероятность того, что у кого-то будет диагностирован аутизм.

  Другие факторы, которые могут играть роль в вероятности развития РАС, включают:

  • лобная кора головного мозга ребенка зарастает вскоре после рождения
  • ребенок мужского пола (аутизм встречается в 4 раза чаще у мальчиков, чем у девочек)
  • преклонный возраст отца

  Диагноз аутизм также может быть более вероятен, если во время беременности родитель:

  • страдал гипертонией или диабетом
  • имел дородовое кровотечение в третьем триместре или послеродовое кровотечение
  • родил более 4 детей
  • имел преэклампсия

  Некоторые люди считают, что вакцины вызывают аутизм. Это неправда.

  По данным многих организаций, включая Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), нет никаких доказательств того, что вакцины вызывают аутизм.

  Это убеждение исходит из исследования, опубликованного в британском медицинском журнале Lancet в 1998 году. Исследование пришло к выводу, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм.

  Исследование не было проведено должным образом, позже оно было отозвано и опровергнуто. Но он получил лотов огласки, и некоторые люди до сих пор верят в ложные выводы.

  Другие факторы, такие как курение во время беременности, воздействие ртути или лечение бесплодия, также считаются причиной аутизма. Ни одна из этих причин не доказана.

  Аутизм диагностируется медицинским работником, часто педиатром или специалистом.

  Согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам (DSM-5), аутичный человек должен иметь как социальные, так и поведенческие модели, соответствующие критериям расстройства аутистического спектра.

  Кому-то может быть поставлен диагноз аутизм в возрасте 18 месяцев или младше, но чаще диагноз ставится в возрасте около 2 лет.

  Тем не менее, некоторым людям не ставят диагноз до тех пор, пока они не станут намного старше или во взрослом возрасте.

  При диагностике РАС клиницисты могут искать такие модели общения, как:

  • трудности с двусторонней беседой
  • различия в невербальной коммуникации, такие как выражение лица или язык тела
  • трудности с адаптацией поведения к различным социальным условиям

  При скрининге на аутизм врач также может обратить внимание на следующие модели поведения:

  • определенные движения, действия или жесты
  • сильная привязанность к рутине
  • конкретные, сильные интересы
  • различия в сенсорной обработке

  Многие аутичные люди рассматривают аутизм как личность, а не как состояние, которое нужно лечить. Но если вы испытываете проблемы, связанные с аутизмом, есть много способов найти поддержку, в зависимости от ваших потребностей.

  Если вы являетесь родителем ребенка, страдающего аутизмом, здесь вы можете получить несколько советов о том, как поддержать своего ребенка.