Лечение умственной отсталости в Израиле
Умственная отсталость, или олигофрения, — врождённая или приобретённая задержка развития психики, сопровождающаяся нарушением интеллекта. Это заболевание вызвано патологией головного мозга, что приводит к социальной дезадаптации. 0,5-3% мирового населения страдают от умственной отсталости. Лёгкие формы олигофрении встречаются чаще, чем тяжёлые. Среди мужчин интеллектуальная недостаточность встречается чаще, чем у женщин.
Статистика Клиник Израиля за 2022 год:
184 пациента обратились в клиники Израиля для лечения олигофрении.
В Израиле применяются только передовые методы лечения.
Все клиники в Израиле сертифицированы и имеют лицензию.
Содержание:
- 1 Лечение умственной отсталости в клиниках Израиля
- 2 Клиники Израиля
- 2.1 Клиника «Хадасса»
- 2.2 Клиника «Шиба»
- 2.3 Клиника Мацпен
- 2.4 Нью-мед
Лечение умственной отсталости в клиниках Израиля
Есть несколько степеней олигофрении:
- Идиотия считается самой тяжелой.
Реакции на эмоции примитивны, отсутствуют мышление и речь, осмысление какой-либо деятельности недоступно. - Имбецильность — заболевание средней степени тяжести. Человеком воспринимается речь, но самостоятельно произнести они могут только малую маленькие фразы; эта степень не ограничивает от способности проводить простейшие счетные операции, усваивать элементарные трудовые навыки.
- Дебильность — легкая степень олигофрении интеллектуальной недостаточности. Например, дети при этой степени могут окончить вспомогательную школу и даже вести самостоятельную жизнь.
Реакции на эмоции примитивны, отсутствуют мышление и речь, осмысление какой-либо деятельности недоступно.Клиники Израиля помогают в решении проблем с умственной отсталостью, однако стоит отметить, что, прежде всего, лечение заболевания направлено на социальную адаптацию и работу с психотерапевтом.
Клиники Израиля
Клиника «Хадасса»
Клиника «Шиба»
Клиника Мацпен
Клиника придерживается принципа осторожной и вдумчивой диагностике. Она состоит из 3 этапов.
- Клиническое интервью, задача которого раскрыть симптоматическую картину пациента. Достичь этого поможет длительный опроса пациента и его родственников. Задача специалиста состоит в том, чтобы задать правильные вопросы и принять решение о следующем этапе диагностики. Встречи с психиатром и психотерапевтом в таком случае необходимы.
- Объективные исследования. Они проводятся с целью понять, какие исследования проводить для пациента, и назначить их (могут быть предложены: функциональная диагностика, диагностическая визуализация или лабораторные анализы). Задача — исключить органические причины заболевания.
- Интерпретация собранных данных. Это происходит следующим образом: проходит консилиум всех специалистов, которые принимали участие в диагностике пациента. Во внимание берутся все результаты исследований и лабораторных анализов. Итог — заключение диагноза и рекомендации по лечению.
Достичь этого поможет длительный опроса пациента и его родственников. Задача специалиста состоит в том, чтобы задать правильные вопросы и принять решение о следующем этапе диагностики. Встречи с психиатром и психотерапевтом в таком случае необходимы.Адрес: ул. Герберт Самуэль 46 (набережная Тель-Авива), Тель-Авив.
Нью-мед
Клиника основана в 2007 году, занимается лечением олигофрении.
Сначала исследуют происхождение заболевания. Если это связанно с нарушением метаболизма, назначают диетотерапию; при микседеме и кретинизме прописывают гормональное лечение. Чтобы стимулировать психическую активность, используют психоактивирующие препараты и витамины группы B. Огромное значение для работы с дефектом играет: трудовое обучение, лечебные и воспитательные мероприятия и профессиональное приспособление.
Адрес: Нихошет 2, Тель-Авив.
Автор статьи:
Доктор Лейбович
Заведующий отделением хирургии позвоночника. Основное место работы: медицинский центр Ихилов
Количество публикаций:
242
Дата публикации:
2 марта, 2023
Лечение олигофрении. Степени, формы и стадии олигофрении у детей
Важно! Обязательно ознакомьтесь с данным материалом! Если после прочтения у Вас всё ещё останутся какие-либо вопросы, настоятельно рекомендуем проконсультироваться со специалистом по тел.
:
8 (812) 605-87-87 (СПб)
Олигофренией называется синдром врожденного психического дефекта. Это заболевание выражается в виде умственной отсталости, сформировавшейся из-за патологий головного мозга. Основными проявлениями этого синдрома являются в виде нарушения мыслительного процесса, воли, речи, моторики и эмоций. Для этого заболевания характерно неполноценное умственное развитие у полностью сформировавшегося взрослого человека.
Умственная отсталость олигофрения
Данное отклонение вызывает умственную отсталость, которая выражается в:
- снижении навыков, получаемых в процессе взросления человека;
- задержки общего развития интеллекта.
На самом деле в медицине есть общий термин, которым называют все отклонения развития человека – задержка психического развития. Отличить олигофрению от других патологий можно по следующим признакам:
- очень сложно поддается обучению;
- многократное усвоение одной и той же задачи практически ни насколько не увеличивает шансы на ее усвоение;
- полное разрушение функций головного мозга;
- интеллектуальный дизонтогенез;
- за очень редким исключением невозможность стать полноценным членом общества.
Диагноз олигофрения
На современной стадии развития медицины некоторые из заболеваний, которые связаны с задержкой умственного развития, можно обнаружить еще на ранней стадии беременности. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна. При его выявлении врач должен подробно рассказать родителям об олигофрении и чем эта патология может сопровождаться. Им стоит знать, каким может вырасти ребенок, у которого разовьется данное отклонение. Это необходимо для того, чтобы родители сами решили, стоит ли им прерывать беременность или же нет.
Еще один этап диагностического исследования наступает сразу после рождения малыша и заключается в анализе крови на предмет наличия гипотероза и фенилкетонурии. Эти заболевания нередко становятся причиной задержки умственного развития.
При появлении симптомов олигофрении у ребенка, считавшегося до этого времени вполне здоровым, для поиска ее причин проводят достаточно обширный круг исследований. Для начала рассматривается история его жизни и наличие различных заболеваний, преимущественно психических, по семейной линии.
Также выясняется история беременности на предмет асфиксии или гипоксии. Немаловажным в данном случае является и послеродовой период, особенно касательно возможных травм ребенка в это время.
После всего этого производят осмотр ребенка для выявления неврологических и психических отклонений, а также определения степени тяжести болезни в случае ее выявления. За этим следует другие исследования, которые призваны определить заболевания внутренних органов, нарушения функционирования ферментной системы и наличия врожденных заболеваний. В зависимости от того, какие результаты были получены, определяются последующие действия.
Причины олигофрении
Все причины этого синдрома принято делить на два вида: врожденные и приобретенные. К первым относятся:
- недоношенность ребенка;
- генетические отклонения;
- химическое или инфекционное поражение плода;
- воздействие ионизирующего излучения при нахождении внутри утробы;
- родовая травма;
- асфиксия.
К приобретенным причинам развития олигофрении принято относить:
- инфекции центральной нервной системы;
- травмы головы;
- гипоксию головного мозга.
Нередко умственная отсталость вызывается педагогической запущенностью, свойственной неблагополучным семьям. Кроме того, отмечены случаи олигофрении, причины которых так и не были выяснены до конца.
Примерно 50% случаев этого заболевания являются следствием генетических изменений. В основном это хромосомные аномалии, к которым относится синдром Дауна и прочие аналогичные проявления. Иногда умственная отсталость провоцируется нарушением функций некоторых генов или их мутацией, степень которой превышает тысячу. Помимо этого, олигофрения может сопровождать такие заболевания как:
- Токсоплазмоз. Вызывается паразитами, сопровождающими домашних животных. При попадании в организм беременной женщины они также проникают в плод, вызывая множество пороков развития.
- Фенилкетонурия. Вызвано нарушением метаболизма фенилаланина. В результате этого образуется большое количество токсичных продуктов его распада. Если начать лечение своевременно, то можно избежать формирования олигофрении.
- Микроцефалия. Представляет собой формирование слишком маленького, относительно размеров головного мозга, черепа. Соответственно мозг также замедляет свой рост.
- Гидроцефалия. Заключается в накоплении слишком большого количества жидкости в области головного мозга из-за затрудненного оттока или слишком быстрого ее образования.
Вызвано нарушением метаболизма фенилаланина. В результате этого образуется большое количество токсичных продуктов его распада. Если начать лечение своевременно, то можно избежать формирования олигофрении.Особенности олигофрении
Это явление относят к широкой группе заболеваний, которые связаны с нарушением развития. Ее принято считать аномальным недоразвитием психического состояния человека, его личности и даже всего организма. Каждый сотый человек из числа жителей индустриально развитых стран болен этим заболеванием. При этом более 3/4 из этого числа имеют легкую умственную отсталость. Мужчин, больных олигофренией, в два раза больше, чем женщин.
Более точно провести статистические исследования не представляется возможным, потому что имеются различия в диагностике этого заболевания, в степени терпимости общества к психическим отклонениям, а также в доступности медицинской помощи.
Олигофрения – это не прогрессирующее заболевание. Это скорей последствие перенесенной ранее тяжелой болезни. Степень умственной отсталости больных этой болезнью оценивают специальным коэффициентом, который выводится на основании психологических тестов. Крайне редко олигофренов признают неспособными к адаптации для жизни в обществе.
Олигофрения симптомы и признаки
На самом деле не совсем правильно называть олигофрению болезнью, потому что это на самом деле она является патологическим состоянием, вызванным различного рода заболеваниями. Симптомы олигофрении проявляются в комплексе с соматическими проявлениями, а также нарушениями в эмоциональной, двигательной и речевой сфере. Одними из наиболее распространенных проявлений этого состояния являются:
- Задержка в физическом развитии.
- Замедление личностного развития. Чаще всего проявляется в бытовых ситуация, таких как выбор одежды или покупка продуктов. Такие олигофрены легко поддаются внушению, не имея возможности принимать адекватные решения самостоятельно.
- Ослабленная память. Чаще всего такой человек весьма избирательно запоминает номера, имена или цифры. Причем делает это совершенно механически.
- Рассеянное внимание. Человек просто не может сосредоточится на каком-то одном деле. Они постоянно отвлекаются.
- Скудный запас слов и безграмотная речь. При легкой форме заболевания человека можно даже обучить осмысленному чтению. Если же у человека обнаружена тяжелая форма, то максимум, чего получится добиться даже после многолетнего обучения – механического чтения по буквам. При этом олигофрен даже не будет понимать смысла того, что он только что прочитал.
- Всесторонняя задержка развития психики. Отличием от обычной задержки психического развития заключается в том, что она затрагивает не только личностные характеристики и интеллект, но и все остальные черты человеческого характера. Сюда входят способность к восприятию, эмоции, речь, память, двигательные возможности, сила воли, способность мыслить и концентрировать внимание.
- Расстройство абстрактного мышления. Этот симптом можно назвать наиболее характерным. У человека, страдающего от олигофрении полностью отсутствует образное мышление. Оно больше основано на конкретной ситуации, что свойственно двух- или трехлетним малышам.
Наиболее ярко и развернуто симптомы проявляются только в школьном возрасте. У малышей до одного года олигофрению практически невозможно определить, за исключением разве что самых тяжелых случаев. Что касается младшего возраста, то здесь подобные отклонения можно определить по отставанию в речевом и психическом развитии, а также отсутствию интереса к окружающему миру.
Формы олигофрении
Всего выделяется три формы олигофрении:
- Первая. Вызвана факторами, носящими наследственный характер. К ним относятся такие заболевания, как синдром Крузона, синдром Марфана, истинная микроцефалия и прочие.
- Вторая. Характеризуется тем, что развитие олигофрении вызывается поражением плода внутри утробы. Обычно причиной этого становятся различные вирусные инфекции, токсоплазмоз, врожденный сифилис, гормональные нарушения или листериозом.
- Третья. Обычно возникает в период развития плода при воздействии таких факторов, как конфликт резус-фактора. В последовом периоде оказывает влияние родовые травмы или асфиксия. И перенесение инфекций, черепно-мозговые травмы, врожденная гидроцефалия, а также слабое развитие систем головного мозга.
Существуют также истинная и ложная формы олигофрении, которые не относятся ни к одной из вышеуказанных.
Степени олигофрении
Олигофрения имеет несколько стадий, которые отличаются по характеру проявления и различному уровню умственных способностей, страдающих от нее людей.
Всего наблюдается три стадии: легкая, средняя, тяжелая.
Легкая олигофрения или олигофрения дебильность
Эта стадия также носит определение «дебильность». В случае ее проявления у ребенка, у него намного позже, по сравнению со сверстниками, начинается развитие познавательных функций, моторики и артикуляции. Наблюдаются дефекты речи. Стадия дебильности характерна для возрастного периода от 8 до 12 лет.
Подобные дети должны обучаться в специализированных заведениях. При этом изучается программа, которая соответствует четырем классам средней школы. За это время они могут освоить механическое чтение, навыки письма и счета. Эти люди могут обслужить себя, совершать простые покупки, а также они в состоянии помогать по хозяйству.
Бывают случаи, хоть и не слишком часто, что олигофрены, несмотря на низкий общий уровень развития, могут быть одарены одной развитой способностью. Ею могут быть художественные таланты, память или способность производить сложные математические расчеты.
Уровень интеллекта таких больных находится в пределах 50-69 баллов. Это позволяет им освоить какие-либо простые профессии.
Средняя степень
Определяется, как имбецильность. Человек может нормально ориентироваться в знакомой обстановке, самостоятельно удовлетворять все потребности организма. Наблюдается распущенность в сексуальном поведении и повышенный уровень полового влечения. Поведение зачастую носит агрессивный характер.
Люди, находящиеся в подобном состоянии, вполне понимают, что им говорят и даже могут заучить несколько несложных фраз и даже научиться считать элементарные примеры. Они также могут научиться ухаживать за собой и даже выполнять простые действия, если имеется специально оборудованное рабочее место.
Имбецилы очень привязаны к своим близким и очень ярко реагируют как на похвалу, так и на порицание. У них сильно заторможено мышление, из-за чего полностью отсутствует инициатива. Они теряются в новой обстановке и с большим трудом приспосабливаются к новым обстоятельствам.
Имеет две формы: невыраженную и выраженную. Первая соответствует психологическому возрасту до 9 лет и интеллектуальному уровню в пределах от 35 до 49 баллов. Вторая же соответствует возрасту до 6 лет и коэффициенту умственного развития от 20 до 34 баллов.
Тяжелая степень олигофрении
Она носит название «идиотия». Представляет собой самую тяжелую степень этого заболевания. Она характеризуется очень грубыми нарушениями интеллектуального развития, которое соответствуют психологическому возрасту от 1 до 3 лет. При этом уровень интеллектуального развития находится ниже 30 баллов.
Эти больные являются глубокими инвалидами, нуждающимися в серьезном уходе. Мышление и речь у них находятся в зачаточном состоянии. Все эмоции ограничиваются удовольствием от удовлетворения физиологических нужд. Если это не удается, то эти эмоции сменяются неудовольствием, сопровождаемым злобой и агрессией.
Такие люди не подлежат никакому обучению. В лучшем случае они могут понимать только отдельные слова, он чаще всего не происходит даже этого.
Они не способны узнавать близких родственников. Тяжелые последствия, вызванные настолько глубокими отклонениями развития, приводят к тому, что они очень редко доживают до 30 лет. И то только при условии правильного ухода за ними, потому что совершенно не в состоянии ухаживать даже за собой.
Классификация олигофрении
Существует несколько видов классификации этой патологии. Первая делит ее на:
- первичную, к которой относятся генетические мутации;
- вторичную, которая возникает из-за других факторов.
Также существует классификация, созданная М.С. Певзенером и доработанная в 1979 году. Она делит олигофрению на:
- легкую;
- имеющую нарушения в процессах торможения и возбуждения;
- имеющую нарушения в функционировании анализаторской системы;
- с преобладанием психопатических форм поведения;
- с выраженной недоразвитостью лобных долей головного мозга.
Олигофрения у детей
Данная патология у детей проявляется в виде отсутствия интереса к познанию окружающего мира, отсутствию большинства эмоций от вещей, которые волнуют других детей, а также в глубоком своеобразии их внутреннего мира.
В детстве олигофрения все еще позволяет развиваться, но данный процесс происходит намного медленней, чем у сверстников и сопровождается определенными отклонениями.
После того как у ребенка сформировалась речь, риск развития олигофрении значительно снижается, но может начать прогрессировать другая ее форма – слабоумие. В таком случае нарушение интеллектуального развития становится необратимым, потому что при его прогрессировании полностью распадается психика человека.
Существует только одно исключение из этого правила. Оно заключается в том, что умственная отсталость сопровождается психическим заболеванием, которое только усыпляет этот эффект. Развитие таких детей чаще всего движется в совершенно неблагоприятном направлении.
Признаками олигофрении у детей служит слабый интерес к окружающим их предметам. Например, малыши не стремятся дотянуться до игрушек или не хотят ими играться. Этот интерес появляется только в возрасте 3 лет. Дети, у которых была обнаружена олигофрения, если они не занимаются со специалистами-дефектологами, даже в конце дошкольного периода вместо рисования могут только хаотически и бесцельно чиркать карандашом.
Детям-олигофренам обычно свойственно непроизвольное запоминание каких-либо предметов или событий. Чем большее впечатление они произвели, тем сильней отложатся в памяти ребенка. Произвольное запоминание начинает формироваться только в начале школьного возраста. Олигофрены отличаются нестабильностью чувств, эмоциональной незрелостью, ограниченным диапазоном переживаний, крайностями при проявлении таких эмоций, как веселье, радость или огорчение. Они несамостоятельны, безынициативны и импульсивны.
Квалифицированная помощь при олигофрении
Клиника «Спасение» проводит лечение дебильности и имбецильности в стационаре и условиях амбулатории. С больными работает специально подготовленный высококвалифицированный персонал (логопеды, психологи, психиатры, психотерапевты). Клиника полностью соответствует международным стандартам. Имеется современный ремонт, обеспечены хорошие диагностические возможности, условия для оздоровления психики и организма. Мы предлагаем:
- европейский сервис медицинского обслуживания;
- высокое качество психотерапевтической помощи;
- прогрессивные коррекционные методики развития социальных навыков, речи, мышления внимания;
- моральную поддержку родственников;
- круглосуточное консультирование;
- реальный шанс социализироваться, вернуть к нормальной жизни без ограничений;
- учтивое отношение к больным;
- доступные цены на лечение олигофрении.
При идиотии обеспечивается госпитализация в специализированный стационар. Предоставляем возможность размещения в отдельных палатах со всеми удобствами. Комнаты оборудованы ортопедической мебелью, телевидением, отдельным санузлом, кондиционерами. Можно установить индивидуальный сестринский пост. Больные находятся под постоянным наблюдением ответственных сотрудников. Обеспечивается полноценное витаминизированное питание, отдых, разнообразие досуга. Ежедневно проводятся пешие прогулки на свежем воздухе. Клиника находится в парковой зоне, имеем облагороженную территорию. Есть специализированная охрана. Обеспечивается изоляция от внешней среды, что особо актуально при тяжелой форме олигофрении, при которой могут возникнуть следующие осложнения:
- попытки совершить убийство/суицид;
- социально опасное поведение;
- чрезмерная агрессивность.
В спокойной обстановке при должном уходе больной сможет расслабиться, жить счастливой жизнью.
Мы предоставляем отчет о состоянии пациента по первому требованию родственников, добросовестно выполняем свою работу. Обращение в наш центр – реальная возможность улучшить качество жизни близкого человека, имеющего умственные отклонения, позволить себе передышку. Трудно мириться с мыслью, что родной человек не такой, как все. Мы сможем разделить вместе с вами бремя ответственности, обеспечить должный уход больному. Обращайтесь, незачем оставаться наедине со своей проблемой!
Круглосуточные бесплатные консультации в СПб
8 (812) 605-87-87
Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!
Частная клиника «Спасение» уже много лет осуществляет эффективное лечение различных психиатрических заболеваний и расстройств. Психиатрия – сложная область медицины, требующая от врачей максимума знаний и умений. Поэтому все сотрудники нашей клиники – высокопрофессиональные, квалифицированные и опытные специалисты.
Когда обращаться за помощью?
Вы заметили, что Ваш родственник (бабушка, дедушка, мама или папа) не помнит элементарных вещей, забывает даты, названия предметов или даже не узнает людей? Это явно указывает на некое расстройство психики или психическое заболевание.
Самолечение в таком случае не эффективно и даже опасно. Таблетки и лекарства, принимаемые самостоятельно, без назначения врача, в лучшем случае на время облегчат состояние больного и снимут симптомы. В худшем – нанесут здоровью человека непоправимый вред и приведут к необратимым последствиям. Народное лечение на дому также не способно принести желаемых результатов, ни одно народное средство не поможет при психических заболеваниях. Прибегнув к ним, Вы лишь потеряете драгоценное время, которое так важно, когда у человека нарушение психики.
Если у Вашего родственника плохая память, полная потеря памяти, иные признаки, явно указывающие на психическое расстройство или тяжелую болезнь – не медлите, обращайтесь в частную психиатрическую клинику «Спасение».
Почему выбирают именно нас?
В клинике «Спасение» успешно лечатся страхи, фобии, стресс, расстройство памяти, психопатия. Мы оказываем помощь при онкологии, осуществляем уход за больными после инсульта, стационарное лечение пожилых, престарелых пациентов, лечение рака.
Не отказываемся от больного, даже если у него последняя стадия заболевания.
Многие государственные учреждения не желают браться за пациентов в возрасте за 50-60 лет. Мы помогаем каждому обратившемуся и охотно осуществляем лечение после 50-60-70 лет. Для этого у нас есть все необходимое:
- пансионат;
- дом престарелых;
- лежачий хоспис;
- профессиональные сиделки;
- санаторий.
Старческий возраст – не причина пускать болезнь на самотек! Комплексная терапия и реабилитация дает все шансы на восстановление основных физических и мыслительных функций у подавляющего большинства пациентов и значительно увеличивает продолжительность жизни.
Наши специалисты применяют в работе современные способы диагностики и лечения, самые эффективные и безопасные лекарственные препараты, гипноз. При необходимости осуществляется выезд на дом, где врачами:
- проводится первичный осмотр;
- выясняются причины психического расстройства;
- ставится предварительный диагноз;
- снимается острый приступ или похмельный синдром;
- в тяжелых случаях возможно принудительное помещение больного в стационар – реабилитационный центр закрытого типа.
Лечение в нашей клинике стоит недорого. Первая консультация проводится бесплатно. Цены на все услуги полностью открытые, в них заранее включена стоимость всех процедур.
Родственники больных часто обращаются с вопросами: «Подскажите что такое психическое расстройство?», «Посоветуйте как помочь человеку с тяжелой болезнью?», «Сколько с ней живут и как продлить отведенное время?» Подробную консультацию Вы получите в частной клинике «Спасение»!
Мы оказываем реальную помощь и успешно лечим любые психические заболевания!
Проконсультируйтесь у специалиста!
8 (812) 605-87-87
Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!
Запись — #216360 — СИНДРОМ ТРЕНЕРА 1; КОАЧ2
ТЕКСТ Знак номера (#) используется с этой записью, потому что синдром COACH-1 (COACh2), который классически включает гипо/аплазию червя мозжечка, олигофрению, атаксию, глазную колобому и фиброз печени, вызывается сложной гетерозиготной мутацией в Ген TMEM67 (609884) на хромосоме 8q22.
Синдром Жубера-6 (JBTS6; 610688) и синдром Меккеля типа 3 (MKS3; 607361) являются аллельными нарушениями с перекрывающимися фенотипами.
Описание Синдром COACH представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением интеллектуального развития, атаксией вследствие гипоплазии мозжечка и фиброзом печени. Другие признаки, такие как колобома и почечные кисты, могут варьироваться. Синдром COACH некоторыми рассматривается как подтип синдрома Жубера (JBTS; см. 213300) с врожденным фиброзом печени. Выявление заболевания печени у этих пациентов имеет решающее значение, поскольку у некоторых могут развиться такие осложнения, как портальная гипертензия с фатальным кровотечением из варикозно расширенных вен (Brancati et al., 2009).; Доэрти и др.
, 2010).
Генетическая гетерогенность синдрома COACH
См. также синдром COACH-2 (COACh3; 619111), вызванный мутацией в гене CC2D2A (612013), и синдром COACH-3 (COACh4; 619113), вызванный мутацией в гене RPGRIP1L (610937).
Большинство случаев синдрома COACH вызвано мутацией в гене TMEM67.
Клинические признаки Verloes и Lambotte (1989) описали 3 пострадавших детей в 2 родственных группах. В 1 из семей с больными мальчиком и девочкой родители были кровными родственниками. Характерны ранняя атаксия с гипо/апластическим червем, фиброцирроз печени, тонкий скелет, своеобразное лицо и умеренная умственная отсталость. Verloes и Lambotte (1989) пришли к выводу, что это расстройство отличается от синдрома Жубера (см. 213-300), включая форму, связанную с хориоретинальной колобомой (2439).
10), из-за отсутствия участия печени в этих расстройствах. У 2 братьев и сестер, описанных Verloes and Lambotte (1989), Brancati et al. (2009) определили составную гетерозиготность по 2 мутациям в гене TMEM67 (609884.0013-609884.0014). Дополнительные клинические признаки включали гипотонию, нистагм, колобому и нефронофтиз с почечной недостаточностью.
Wiesner et al. (1992) описали взрослых братьев и сестер с этим расстройством. На вскрытии сестры, умершей в возрасте 46 лет, были обнаружены деформированные желчные протоки и множественные мелкие медуллярные кисты почек. Поскольку изменения в печени предполагали пролиферацию желчных протоков, у младшего брата было начато испытание урсодиола, которое принесло положительные результаты. Визнер и др. (1992) предположил, что билиарная пролиферация является проявлением фиброза печени при этом заболевании.
Джентиле и др. (1996) сообщили о 2 братьях итальянского происхождения с синдромом COACH. Клинические признаки включали умственную отсталость, мозжечковую атаксию с гипоплазией нижнего червя, нарушение зрения с нистагмом и глазодвигательной апраксией, врожденный фиброз печени с обильными желчными протоками.
С рождения у обоих детей отмечалась задержка развития и гипотония. Одному ребенку потребовалась трансплантация печени. Также были описаны легкие дисморфические черты лица, в том числе гипертелоризм, лобные выступы, вывернутые ноздри и косые глазные щели. Джентиле и др. (1996) отметили фенотипическое совпадение с синдромами Жубера и Меккеля. У пациентов, о которых сообщили Gentile et al. (1996), Brancati et al. (2009) определили составную гетерозиготность по 2 мутациям в гене TMEM67 (609884.0016-609884.0017).
Kumar и Rankin (1996) описали двух сестер в возрасте 23 и 6 лет, у которых были обнаружены врожденная атаксия, двусторонняя колобома зрительных нервов, умственная отсталость и нарушения функции печени. Магнитно-резонансная томография показала гипоплазию червя мозжечка у младшей девочки, а биопсия печени показала фиброз печени у старшей сестры. В дополнение к описанным ранее находкам, характерным для синдрома СОАСН, у пожилых пациентов выявлялась прогрессирующая почечная недостаточность с фиброзно-кистозными изменениями при биопсии почки.
Они предположили, что COACH-синдром мог быть диагнозом в семье, о котором сообщали Dieterich и Straub (19).80).
Foell et al. (2002) описали ребенка с тяжелым холестатическим заболеванием печени и синдромом COACH. В 2,5 мес у ребенка выявлены гипоплазия червя мозжечка и односторонняя колобома зрительного нерва. Рутинное исследование функции печени в возрасте 5 месяцев показало повышенный уровень печеночных ферментов. Биопсия печени в возрасте 16 месяцев показала раннюю стадию цирроза с септальным фиброзом и псевдодольками, воспалительными инфильтратами, признаками холестаза и уменьшением количества внутрипеченочных желчных протоков. Признаков поражения почек не было.
Бранкати и др. (2009) определили синдром COACH как подтип синдрома Жубера с врожденным фиброзом печени. Они идентифицировали 14 семей с этим набором признаков, в том числе 1 из исходных семей с синдромом COACH, описанным Verloes and Lambotte (1989). Клинические особенности всех семей включали умеренную и тяжелую умственную отсталость и заболевания печени, которые варьировали от гепатомегалии и колебаний ферментов печени до тяжелого фиброза с портальной гипертензией и кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода.
У всех также была гипо- или аплазия червя мозжечка, и у всех при МРТ головного мозга был обнаружен признак коренного зуба. Другие особенности включали задержку развития, гипотонию, глазодвигательную апраксию (75%), колобому (42%), нистагм, атаксию и гиперрефлексию (42%). У трех пациентов (25%) была тяжелая мальформация задней черепной ямки с глобальной гипоплазией мозжечка, связанной с кистозной дилатацией большой цистерны, сообщающейся с четвертым желудочком. Менее распространенные признаки включали судороги (17%), хореодистонию (17%), нефронофтиз (33%) и нарушения дыхания (33%). В 1 семье вторая беременность была прервана после того, как пренатальное УЗИ показало признаки, соответствующие синдрому Меккеля, включая затылочное энцефалоцеле и полидактилию.
Доэрти и др. (2010) сообщили о 23 семьях с синдромом COACH, определяемым как синдром Жубера с клинически выраженным заболеванием печени. Средний возраст обследования составил 9 лет (диапазон от 0 до 22 лет). Инвариантные признаки включали задержку развития, умственную отсталость, гипотонию и аномальные движения глаз.
Врожденный фиброз печени по данным гистологического исследования подтвержден в 18 (63%) из 26 случаев. Хотя летальных исходов от заболеваний печени не было, у 4 (17%) была портальная гипертензия, а 2 (8%) нуждались в трансплантации печени. Колобомы присутствовали у 17 (71%), а заболевание почек — у 10 (42%), в том числе 5 с нефронофтизом и 6 с макрокистозом почек. Трое (13%) имели хроническую почечную недостаточность или терминальную стадию почечной недостаточности, а 2 (8%) нуждались в трансплантации почки. Дополнительные признаки включали энцефалоцеле (4%), аномальный контроль дыхания (80%), гипоплазию/агенезию мозолистого тела (8%), птоз (25%) и мальротацию кишечника (8%). Ни у кого не было полидактилии или дистрофии сетчатки. Важно отметить, что колобома не была инвариантным признаком синдрома COACH.
Ли и др. (2017) сообщили о корейском мужчине, которого лечили урсодезоксихолевой кислотой из-за повышенной активности гамма-ГТФ с позднего подросткового возраста. В анамнезе у него была задержка развития, и он мог говорить в 5 лет и ходить в 7 лет.
Ему было трудно бегать из-за неустойчивости. В возрасте 20 лет у него появились желтуха, гепатомегалия и асцит. Неврологическое обследование выявило сканирующую дизартрию, нистагм и патологическую тандемную походку. У него были легкие или умеренные нарушения умственного развития. Лабораторные исследования показали повышенный уровень щелочной фосфатазы и гамма-ГТФ. КТ брюшной полости выявила двусторонний нефролитиаз. МРТ головного мозга показала дисплазию мозжечка, вертикально ориентированные ножки мозжечка, глубокую межножковую ямку и расширение четвертого желудочка. Биопсия печени показала паренхиматозный фиброз печени, пролиферацию желчных протоков и расширение сосудов.
Характер передачи COACh2 в семьях, описанный Brancati et al. (2009) согласуется с аутосомно-рецессивным наследованием.
В 8 (57%) из 14 семей с синдромом COACH, определяемым как синдром Жубера с врожденным фиброзом печени, Brancati et al. (2009) идентифицировали сложные гетерозиготные мутации в гене TMEM67 (см., например, 609884.0013-609884.0017). Было высказано предположение, что клиническая изменчивость заболевания, связанная со степенью и тяжестью печеночной и неврологической дисфункции, а также с наличием или отсутствием глазных и почечных изменений, связана с генетическими модификаторами, как и при других цилиопатиях, включая Барде-Бидля. синдром (ББС; 209900). Полученные данные подтвердили, что синдром COACH можно рассматривать как отдельный подтип синдрома Жубера с врожденным фиброзом печени.
Доэрти и др. (2010) выявили мутации в гене TMEM67 в 19 (83%) из 23 семей с синдромом COACH, определяемым как синдром Жубера с заболеванием печени.
Напротив, мутации TMEM67 были обнаружены только в 2 (1%) из 209 семей с синдромом Жубера без поражения печени. Доэрти и др. (2010) также сообщили о пациенте с синдромом COACH (COACh3; 619).111) с мутациями в гене CC2D2A (612013) и еще один с синдромом COACH (COACh4; 619113) с мутациями в гене RPGRIP1L (610937). Полученные данные также подтвердили концепцию о том, что синдром COACH является формой синдрома Жубера с фиброзом печени. Предполагаемая цилиарная функция для генов TMEM67, CC2D2A и RPGRIP1L поддерживает объединяющую основную патофизиологию заболеваний печени при этих заболеваниях.
У 20-летнего корейского мужчины с COACh2 Lee et al. (2017) идентифицировали сложные гетерозиготные мутации в гене TMEM67 (G132A, 609884.0027; c.2758delT, 609884.0028). Эксперименты по трансфекции клеток HEK323T показали, что мутация c.2758delT приводит к снижению стабильности и увеличению оборота белка, а мутация G132A приводит к снижению экспрессии мРНК по сравнению с клетками дикого типа.
Умственная отсталость:
Симптом и синдром Введение в психику
Замедление АРК США Нарушения развития – умственная отсталость Американская ассоциация умственной отсталости и нарушений развития Множественные врожденные аномалии/умственная отсталость Обзор педиатрии – Американская академия педиатрии АРК Оценка умственной отсталости ребенка |
Биасини, доктор философии. и др., факультет психологии, Алабамский университет в Бирмингеме, 
.. Итар
разработал для Виктора обширную образовательную программу по развитию чувств, интеллекта,
и эмоции . После 5 лет обучения у Виктора по-прежнему были серьезные трудности с речью и социальным взаимодействием, хотя он
приобрел больше навыков и знаний, чем считали многие современники Итара
возможно … Итар имел возможность обучать группу умственно отсталых детей … Руководил работой Эдуарда Сегена … Сеген разработал комплексный подход к обучению детей с умственной отсталостью, известный как Физиологический метод … В
В 1850 году Сеген переехал в США и стал движущей силой в обучении лиц с умственной отсталостью. В 1876 г. г.
основал то, что впоследствии стало Американской ассоциацией замедления роста металлов. Многие из методов Сегена были изменены и используются до сих пор … Недавно разработанный тест интеллекта, разработанный Бине, был переведен в 1908 году Генри Годдардом, директором по исследованиям в учебной школе в Вайнленде, штат Нью-Джерси.
Годдард опубликовал американскую версию теста в 1919 г.10 … Эдгар Долл
разработала шкалу социальной зрелости Вайнленда … В результате разочарования в стационарном лечении в 1950–1970-х годах были созданы группы защиты, такие как Национальная ассоциация умственно отсталых граждан и Президентская комиссия по вопросам умственной отсталости. Иск в федеральном суде Уятта-Стикни в 1970-х годах стал знаменательным коллективным иском в Алабаме, установившим право на обращение с лицами, проживающими в жилых учреждениях. Чисто тюремный уход больше не был приемлемым. Одновременно с этим делом Конгресс США принял Закон об образовании для инвалидов в 1919 г.75, который теперь называется Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями. Этот Закон гарантирует надлежащее образование для всех детей с умственной отсталостью и отклонениями в развитии от школьного возраста до 21 года … 
сосредоточены на одном из трех аспектов развития: неспособности научиться выполнять
общие действия, недостатки или задержки в социальном развитии/компетентности или низкий IQ … Эдгар Долл, который предположил, что умственная отсталость относится к «социальной некомпетентности из-за умственной неполноценности, которая была задержана в развитии, которая возникает в зрелости, имеет конституциональное происхождение и по существу неизлечима» … В результате противоречивых взглядов и определений умственной отсталости, растущего числа ярлыков, используемых для обозначения лиц с умственной отсталостью … Американская ассоциация умственной отсталости (отсталость) предложила и приняла определение, состоящее из трех частей, в 1959. «Умственная отсталость относится к субсреднему общему интеллектуальному функционированию, которое возникает в период развития и связано с нарушением адаптивного поведения»… Была введена пятиуровневая схема классификации, заменяющая предыдущую трехуровневую систему… пограничный (IQ 67- 83), легкую (IQ 50–66), среднюю (IQ 33–49), тяжелую (16–32) и глубокую (IQ <16)… самое последнее изменение в определении умственной отсталости было принято в 1992 Американской ассоциации умственной отсталости.
«Умственная отсталость относится к существенным ограничениям в нынешнем функционировании.
интеллектуальное функционирование , существующее одновременно с соответствующими ограничениями в двух или более из следующих применимых областей адаптивных навыков: общение,
забота о себе, жизнь в доме, социальные навыки, использование сообщества, самоуправление, здоровье
и безопасность, функциональная учеба, отдых и работа. Умственная отсталость проявляется в возрасте до 18 лет» (Американская ассоциация умственной отсталости, 1992 г.) … Эта редакция исключила схему классификации уровней серьезности … 
.. 
92). 
