Нарушение сна мкб: G47.0 Нарушения засыпания и поддержания сна [бессонница]…

G47.0 Нарушения засыпания и поддержания сна [бессонница]…

Регулярно возникающие проблемы при засыпании или неспособность спать необходимое время, или частое пробуждение во время сна. Бессонница заставляет людей страдать, может привести к развитию у них переутомления, потере способности держать ситуацию под контролем.

Факторы риска

Стресс, употребление чрезмерного количества кофе и алкоголя. Генетика значения не имеет. Чаще развивается у женщин и пожилых людей обоих полов. Расстройства сна чаще возникают тогда, когда человек расстроен или о чем-либо беспокоится.

Причины возникновения

Причиной возникновения бессонницы может явиться сам процесс отхода ко сну или пробуждение раньше времени и невозможность заснуть вновь. Тесты показывают, что человек спит больше, чем ему кажется, но часто просыпается.

Чрезмерное потребление кофеина или алкоголя в течение дня также может привести к бессоннице. Бессонницу могут вызывать некоторые заболевания, симптомы которых появляются в ночное время: например астма, гипертиреоз (заболевание, связанное с нарушением гормонального баланса) и другие расстройства сна, такие как апноэ во сне.

Профилактика и медицинская помощь

При развитии бессонницы следует обратиться к врачу. Особое внимание должно быть обращено на наличие у больного какого-либо соматического или невротического расстройства, способного вызвать бессонницу.

Важной рекомендацией при развитии бессонницы является  изменение образа жизни, например увеличение физической нагрузки или отказ от приема напитков, содержащих кофеин.

Лечение

В редких случаях может быть рекомендован прием снотворных препаратов в течение нескольких дней, чтобы восстановить привычный распорядок сна, но длительного применения подобных медикаментов следует избегать из-за риска развития лекарственной зависимости.

  • Раннее пробуждение
  • Бессонница
  • Нарушения сна
  • Длительное нарушение сна
  • Преходящая бессонница
  • Нарушение засыпания
  • Затруднение при засыпании
  • Расстройство сна
  • Трудность засыпания
  • Нарушения засыпания
  • Невротическое нарушение сна
  • Постсомническое нарушение
  • Ранние пробуждения
  • Бессонница, особенно затруднение засыпания
  • Нарушение сна, особенно в фазе засыпания
  • Патология сна
  • Стойкая бессонница
  • Хроническая бессонница
  • Ночные пробуждения
  • Трудное засыпание
  • Ухудшение сна
  • Расстройство засыпания
  • Десинхроноз
  • Затруднение засыпания
  • Затрудненное засыпание
  • Инсомния
  • Кратковременные и преходящие нарушения сна
  • Кратковременные и хронические нарушения сна
  • Кратковременный или неглубокий сон
  • Неглубокий поверхностный сон
  • Неглубокий сон
  • Неудовлетворительное качество сна
  • Ночное пробуждение
  • Проблемы при засыпании
  • Раннее утреннее пробуждение
  • Трудности засыпания
  • Трудности при засыпании
  • Упорная бессонница
  • Частые ночные и/или ранние утренние пробуждения
  • Частые ночные пробуждения и ощущение неглубого сна
  • Трудности засыпания у детей

G47 Расстройства сна.

..
  • G47.0 Нарушения засыпания и поддержания сна [бессонница]
  • G47.1 Нарушения в виде повышенной сонливости [гиперсомния]
  • G47.2 Нарушения цикличности сна и бодрствования
  • G47. 3 Апноэ во сне
  • G47.4 Нарколепсия и катаплексия
  • G47.8 Другие нарушения сна
  • G47. 9 Нарушение сна неуточненное
  • Выбор препаратов

Подобрать препарат можно с помощью фильтров. Чтобы увидеть в перечне лекарства, входящие в подгруппы, отметьте галочкой «включить препараты подгрупп». Нажав на иконку , можно добавить препарат в избранное и проверить на дубли и межлекарственные взаимодействия.

Полужирным начертанием выделены лекарства, входящие в справочники текущего года. Рядом с названием препарата может быть указан еженедельный уровень индекса информационного спроса (показатель, который отражает степень интереса потребителей к информации о лекарстве).

Сбросить фильтры

включить препараты подгрупп

Фармгруппа* Все фармгруппы h2-антигистаминные средства Аденозинергические средства Ангиопротекторы и корректоры микроциркуляции Ангиопротекторы и корректоры микроциркуляции в комбинациях Анксиолитики Антиагреганты Антигипоксанты и антиоксиданты Антидепрессанты БАДы — белки, аминокислоты и их производные БАДы — витамины, витаминоподобные вещества и коферменты БАДы — естественные метаболиты БАДы — макро- и микроэлементы БАДы — продукты растительного, животного или минерального происхождения Белки и аминокислоты Гипогликемические синтетические и другие средства Гомеопатические средства Другие иммуномодуляторы Другие метаболики Другие нейротропные средства Корректоры нарушений мозгового кровообращения Макро- и микроэлементы Макро- и микроэлементы в комбинациях Местнораздражающие средства в комбинациях Наркозные средства Нейролептики Ноотропы Общетонизирующие средства и адаптогены Противоэпилептические средства Седативные средства Седативные средства в комбинациях Сердечные гликозиды и негликозидные кардиотонические средства в комбинациях Снотворные средства

Действующее вещество* Все ДВ Алимемазин Аминофенилмасляная кислота Боярышника плоды + Мелиссы лекарственной трава + Пустырника трава + Шиповника плоды + Эхинацеи пурпурной трава Боярышника цветков экстракт + Валерианы лекарственной корневищ с корнями экстракт Бромдигидрохлорфенилбензодиазепин Валерианы лекарственной корневищ с корнями настойка + Ландыша травы настойка Валерианы лекарственной корневищ с корнями экстракт Валерианы лекарственной корневищ с корнями экстракт + Мелиссы лекарственной листьев экстракт Валерианы лекарственной корневищ с корнями экстракт + Мелиссы лекарственной травы экстракт + Мяты перечной листьев экстракт Валерианы лекарственной корневища с корнями Гинкго двулопастного листьев экстракт Глицин Диазепам Доксиламин Залеплон Золпидем Зопиклон Карбамазепин Клозапин Кломипрамин Левомепромазин Лираглутид Лоразепам Магния оротат Мелатонин Миртазапин Мяты перечной листьев масло + Фенобарбитал + Этилбромизовалерианат Натрия оксибутират Оксазепам Пиона уклоняющегося трава, корневища и корни Пустырника трава Теофиллин Фабомотизол Фенобарбитал Фенобарбитал + Этилбромизовалерианат Фенобарбитал + Этилбромизовалерианат + Мятное масло + Хмелевое масло Фонтурацетам Хлордиазепоксид Хлорпромазин

Лек. форма Все лек. формы гранулы гомеопатические драже капли для приема внутрь капли для приема внутрь гомеопатические капсулы настойка раствор для внутривенного и внутримышечного введения раствор для внутримышечного введения раствор для инфузий и внутримышечного введения раствор для подкожного введения раствор для приема внутрь сироп субстанция субстанция-порошок таблетки таблетки диспергируемые таблетки диспергируемые в полости рта таблетки для рассасывания таблетки для рассасывания гомеопатические таблетки защечные таблетки защечные и подъязычные таблетки подъязычные таблетки подъязычные гомеопатические таблетки пролонгированного действия таблетки пролонгированного действия, покрытые пленочной оболочкой таблетки с пролонгированным высвобождением, покрытые пленочной оболочкой таблетки, покрытые оболочкой таблетки, покрытые пленочной оболочкой экстракт для приема внутрь экстракт для приема внутрь жидкий эликсир

Дозировка Все дозировки 0. 25 мг 0.3 мг 0.5 г 0.5 мг 0.58 мг+7.5 мг+8.2 мг 1 мг 1 мг/мл 1.5 мг 10 мг 10-30 л 100 мг 1000 мг 12.5 мг/мл 120 мг 125 мг 14 мг 140 мг 15 мг 18.4 мг/мл+18.4 мг/мл 2 мг 2.5 мг 20 мг 200 мг 200 мг/мл 25 мг 25 мг/мл 25-100 мл 250 мг 260 мг 3 мг 3.75 мг 30 мг 300 мг 40 мг 40 мг/мл 400 мг 45 мг 5 мг 5 мг/мл 50 мг 500 мг 6 мг/мл 60 мг 7.5 мг 7.544 мг+7.544 мг 75 мг 80 мг Без дозировки

Производитель Все производители АЙВЭКС Фармасьютикалс с.р.о. АКРИХИН АО Авексима Сибирь ООО Адамед Фарма АО Акрихин ОАО Актавис АО Актавис Лтд. Алиум АО Алтайвитамины ЗАО Апотекс Инк. БЕРАХИМ ООО БУАРОН БЭГРИФ Белмедпрепараты РУП Береш Фарма Биоком АО Биологише Хайльмиттель Хеель ГмбХ Биосинтез ПАО Биосфера Биотики МНПК Биофизика НПО ПЦ Биохимик АО Борисовский завод медицинских препаратов ОАО (ОАО «БЗМП») Бристол-Майерс Сквибб В-МИН ООО ВЕРТЕКС АО ВИФИТЕХ ЗАО Валента Фармацевтика АО (АО «Валента Фарм») Валента Фармацевтика ОАО Валента Фармацевтика ПАО (ПАО «Валента Фарм») Ватхэм-Фармация Верофарм ОАО Внешторг Фарма Гриндекс АО ДХГ Фармацевтическое Закрытое Акционерное Общество с Одним Акционером (ДХГ ФАРМА) Дальхимфарм Дойче Хомеопати-Унион ДХУ-Арцнаймиттель ГмбХ и Ко. КГ Доктор Вильмар Швабе ГмбХ & Ко. КГ Драгенофарм Апотекер Пюшль ГмбХ и Ко.КГ Ивановская фармфабрика Иннотера Шузи Ирбитский химико-фармацевтический завод ОАО КРКА КРКА-Рус Камелия НПП Канонфарма продакшн ЗАО Каталент Германия Шорндорф ГмбХ Кемеровская фармфабрика АО Кемеровская фармфабрика ОАО Кировская фармацевтическая фабрика АО Кировская фармацевтическая фабрика ОАО Клостерфрау Берлин ГмбХ Кревель Мойзельбах ГмбХ Курортмедсервис Лабораториос Багу АО Лаборатория Буарон Лек Фармасьютикалз д.д. Лек д.д. Лекарственные средства ВАЛА-Р Лекфарм СООО МАКИЗ-ФАРМА ООО МАТЕРИА МЕДИКА ХОЛДИНГ НПФ ООО Магистра К и К Марбиофарм ОАО Мауэрманн Арцнаймиттель КГ Менарини-Фон Хейден ГмбХ Микроген НПО ФГУП (НПО «Вирион») Московская фармацевтическая фабрика Московский эндокринный завод ФГУП Мосхимфармпрепараты им. Н.А. Семашко Муромский приборостроительный завод АО (АО «МПЗ») Натур Продукт Европа Б.В. Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии ФГБУ МЗ РФ (НМИЦ кардиологии ФГБУ МЗ РФ Новартис Фарма С. п.А. Ново Нордиск А/С Новосибхимфарм АО Новосибхимфарм ОАО Нутрифарма Лтд. Обнинская химико-фармацевтическая компания Обновление ПФК АО Оболенское — фармацевтическое предприятие АО Оболенское — фармацевтическое предприятие ЗАО Озон ООО Озон Фарм ООО Олайнфарм Опелла Хелскеа Интернешнл САС Органика АО Органика ОАО Пермфармация Пик-Фарма ЛЕК ООО Плива Краков Пранафарм Р.Л. Файн Чем РОСБИО ООО РФК ЗАО Рафарма АО Российский кардиологический НПК ФГБУ МЗ РФ — ЭПМБП Ростовская фармфабрика ЗАО Роха Арцнаймиттель ГмбХ Салютас Фарма ГмбХ Самарамедпром Сан Фармасьютикал Индастриз Лтд. Санофи-Винтроп Индастри СвиссКо Сервис Северная звезда НАО Сесана Синтез ОАО Солвей Фармасьютикалз Тархоминский фармацевтический завод Польфа, АО Татхимфармпрепараты АО Татхимфармпрепараты ОАО Тверская фармацевтическая фабрика ОАО Тева Оперейшнс Поланд Сп. з о.о Тева Чек Индастриз с.р.о. Технопарк-Центр ООО Торрент Фармасьютикалс Тульская фармацевтическая фабрика ООО Тюменский химико-фармацевтический завод УПСА Усолье-Сибирский ХФЗ АО ФармВИЛАР НПО Фармак АО Фармак ОАО Фармак ПАО Фармзащита НПЦ Фармпроект АО Фармпроект ЗАО Фармстандарт-Лексредства Фармстандарт-Томскхимфарм ОАО [Томск, пр. Ленина] Фармстандарт-Томскхимфарм ОАО [Томск, ул.Розы Люксембург] Фармстандарт-Фитофарм-НН ООО [Н.Новгород] Фармцентр ВИЛАР ЗАО Флора Кавказа АО Хаузянг Фармацевтическое Акционерное Общество Хемофарм ООО Херкель Б.В. Хиноин Завод Фармацевтических и Химических продуктов ЗАО ЭГИС ЗАО Фармацевтический завод ЭКОлаб ЗАО Эвалар Эйч Би Эм Фарма с.р.о. Эллара МЦ ООО Эллара ООО ЮжФарм ООО Юнифарм, Инк. Юсифар Ярославская фармацевтическая фабрика (ЗАО «ЯФФ»)

Наш сайт использует файлы cookie, чтобы улучшить работу сайта, повысить его эффективность и удобство. Продолжая использовать сайт rlsnet.ru, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cookie.

Нарушение поведения и сна при синдроме Смита-Магениса

1. Acquaviva F, Sana ME, Della Monica M, et al. Первое свидетельство синдрома Смита-Магениса у матери и дочери из-за новой мутации RAI. Am J Med Genet A. 2017;173(1):231–238. [PubMed] [Google Scholar]

2. Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, et al. Корреляция генотип-фенотип при синдроме Смита-Магениса: свидетельство того, что несколько генов в 17p11.2 вносят вклад в клинический спектр. Генет Мед. 2006;8(7):417–427. [PubMed] [Академия Google]

3. Edelman EA, Girirajan S, Finucane B, et al. Гендерные, генотипические и фенотипические различия при синдроме Смита-Магениса: метаанализ 105 случаев. Клин Жене. 2007;71(6):540–550. [PubMed] [Google Scholar]

4. Smith AC, Pletcher BA, Spilka J, et al. Первое сообщение о двух братьях и сестрах с СМС из-за материнского мозаицизма. Постерная сессия 829/C. Новый Орлеан, Луизиана: 56-е ежегодное собрание Американского общества генетики человека; 2006. [Google Scholar]

5. Yang SP, Bidichandani SI, Figuera LE, et al. Молекулярный анализ делеции (17)(p11.2p11.2) в семействе, выделяющем парацентрическую инверсию 17p: последствия для носителей парацентрических инверсий. Am J Hum Genet. 1997;60:1184–93. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

6. Park JP, Moeschler JB, Davies WS, et al. Синдром Смита-Магениса, возникающий в результате прямой вставки de novo проксимального 17q в 17p11.2. Am J Med Genet. 1998; 77: 23–7. [PubMed] [Google Scholar]

7. Гропман А.Л., Дункан В.К., Смит А.С. Неврологические особенности и особенности развития синдрома Смита-Магениса (дел. 17p11.2). Педиатр Нейрол. 2006; 34: 337–50. [PubMed] [Google Scholar]

8. Smith AC, Gropman AL. Синдром Смита-Магениса В: Cassidy S & Allanson J, eds. Лечение генетических синдромов. 3 изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Уайли-Блэквелл; 2010:739–67. [Google Scholar]

9. Уолтерс П.Л., Гропман А.Л., Мартин С.К. Нервное развитие детей до 3 лет с синдромом Смита-Магениса. Педиатр Нейрол. 2009. Октябрь; 41 (4): 250–8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

10. Smith ACM, Boyd KE, Elsea SH, et al. Синдром Смита-Магениса 2001. Октябрь 22 [Обновлено 28 июня 2012 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993–2018 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/ [Google Scholar]

11. Hildenbrand HL, Smith AC. Анализ сенсорного профиля у детей с синдромом Смита-Магениса. Phys Occup Ther Pediatr. 2012; 32:48–65. [PubMed] [Google Scholar]

12. Финукейн Б., Хаас-Гивлер Б. Синдром Смита-Магениса: генетическая основа и клинические последствия. J Ment Health Res Intel Disab. 2009;2:134–48. [Google Scholar]

13. Слоним Дж., Оливер С., Удвин О., Вальдшнеп К.А. Распространенность, феноменология, этиология и предикторы проблемного поведения при синдроме Смита-Магениса. J Intellect Disabil Res. 2011. Февраль; 55 (2): 138–51. [PubMed] [Академия Google]

14.** Poisson A, Nicolas A, Cochat P, et al. Поведенческие расстройства и стратегии лечения при синдроме Смита-Магениса. Orphanet J Rare Dis. 2015. Сентябрь 4;10:111. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] В этой статье рассматриваются многие уникальные аспекты поведения SMS и обсуждается междисциплинарный командный подход к управлению поведением.

15.* Huisman S, Mulder P, Kuijk J, et al. Самоповреждающее поведение. Neurosci Biobehav Rev. 2018. Январь; 84: 483–491. [PubMed] [Google Scholar] В этом исследовании сравнивается самоагрессивное поведение при нескольких генетических состояниях, включая СМС. Это подчеркивает уникальную модель самоповреждающих привычек пациентов с СМС.

16.** Alaimo JT, Barton LV 2, Mullegama SV, et al. Лица с синдромом Смита-Магениса демонстрируют глубокие поведенческие нарушения развития нервной системы и проявляют поведение, связанное с едой, эквивалентное синдрому Прадера-Вилли. Res Дев Disabil. 2015. Декабрь; 47: 27–38. doi: 10.1016/j.ridd.2015.08.011. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] Это исследование является одним из первых, в котором описано поведение пациентов с СМС, связанное с едой. Это исследование предполагает, что с тяжестью, аналогичной СПВ, пациентам с СМС требуется особое диетическое питание для предотвращения ожирения.

17.** Bissell S, Wilde L, Richards C, et al. Поведенческий фенотип синдрома Потоцкого-Лупски: перекрестное сравнение синдромов J Neurodev Disord. 2018. январь 10;10(1):2. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] В этом исследовании представлен самый последний поведенческий профиль СМС в сравнении с РАС и реципрокным геномным состоянием, синдромом Потоцкого-Лупски. Значительные различия предполагают, что SMS может потребовать другого подхода к управлению поведением.

18. Финукейн Б., Дирригл К.Х., Саймон Э.В. Характеристика самоповреждающего поведения у детей и взрослых с синдромом Смита-Магениса. Ам Джей Мент Ретард. 2001; 106: 52–8. [PubMed] [Академия Google]

19. Слоним Дж., Оливер С., Удвин О., Вальдшнеп К.А. Распространенность, феноменология, этиология и предикторы проблемного поведения при синдроме Смита-Магениса. J Intellect Disabil Res. 2011. Февраль; 55 (2): 138–51. [PubMed] [Google Scholar]

20.** Poisson A, Nicolas A, Cochat P, et al. Поведенческие расстройства и стратегии лечения при синдроме Смита-Магениса. Orphanet J Rare Dis. 2015. Сентябрь 4;10:111. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] В этой статье рассматриваются многие уникальные аспекты поведения SMS и обсуждается междисциплинарный командный подход к управлению поведением.

21. Бреннан А., Тайсик Дж., Саймон Э.В., Хамелин Дж. Синдром Смита-Магениса. В: Гриффитс Д., Кондильяк Р., Легри М., редакторы. Генетические синдромы и прикладной анализ поведения: Справочник для практиков ABA. Лондон: Издательство Джессики Кингсли; 2014. с. 147. [Google Scholar]

22. Burns B, Schmidt K, Williams SR, et al. Гаплонедостаточность Rai1 вызывает снижение экспрессии Bdnf, что приводит к гиперфагии, ожирению и изменению распределения жира у мышей и людей без признаков метаболического синдрома. Хум Мол Жене. 2010 г.; 19, 4026–4042. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

23. Huang WH, Guenthner CJ, Xu J, et al. Молекулярные и нейронные функции Rai1, причинного гена синдрома Смита-Магениса. Нейрон. 2016. Октябрь 19;92(2):392–406. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

24. Gray J, Yeo GS, Cox JJ, et al. Гиперфагия, тяжелое ожирение, нарушение когнитивных функций и гиперактивность, связанные с функциональной потерей одной копии гена нейротрофического фактора головного мозга (BDNF). Диабет. 2006;55(12):3366–3371. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

25.* Falco M, Amabile S, Acquaviva F. Мутации гена RAI1: механизмы синдрома Смита-Магениса. Приложение Clin Genet. 2017. ноябрь 3;10:85–94. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] Эта статья представляет собой хороший обзор физиологических ролей RAI1 и его вклада в фенотип SMS. Авторы также рассматривают и сравнивают различия между пациентами с обычной микроделецией и пациентами с патогенным вариантом RAI1.

26. Williams SR, Zies D, Mullegama SV, et al. Синдром Смита-Магениса приводит к нарушению транскрипции гена CLOCK и выявляет неотъемлемую роль RAI1 в поддержании циркадного ритма. Am J Hum Genet. 2012. Июнь 8;90(6):941–9 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

27. Nováková M, Nevsímalová S, Príhodová I, et al. Изменение циркадных часов у детей с синдромом Смита-Магениса. J Clin Endocrinol Metab. 2012. Февраль; 97 (2): E312–8. [PubMed] [Google Scholar]

28. Mullegama SV, Alaimo JT, Fountain MD, et al. Сверхэкспрессия RAI1 способствует изменению экспрессии циркадных генов и диссомнии при синдроме Потоцкого-Лупски. J Педиатр Жене. 2017; 6: 155–164. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

29. Boone PM, Reiter RJ, Glaze DG, et al. Аномальный циркадный ритм мелатонина у пациентов с синдромом Смита-Магениса с точечными мутациями RAI1. Am J Med Genet A. 2011;155A:2024–2027. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

30.** Spruyt K, Braam W, Smits M, Curfs LM. Жалобы на сон и 24-часовой уровень мелатонина у лиц с синдромом Смита-Магениса: оценка эффективности вмешательства. Неврологи ЦНС. тер. 2016, 22, 928–935. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] Это исследование характеризует нарушение сна с помощью SMS, включая уровни эндогенного мелатонина. Таким образом, исследование поддерживает ориентированный на человека подход к сну и лечению.

31.* Барбони М., Буэно С., Надь Б.В. Дисфункция меланопсиновой системы у больных синдромом Смита-Магениса. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018. январь 1;59(1):362–369. [PubMed] [Google Scholar] Это исследование освещает новейшее понимание дисфункции мелатонина, наблюдаемой при СМС, предполагая, что это, вероятно, является результатом дефицита функции палочек.

32. Коннор В., Чжао С., Ангус Р. Неинвазивная вентиляция легких при нарушениях дыхания во сне при синдроме Смита-Магениса. Представитель BMJ, 2016 г. Август 5;2016. номер: bcr2016215621. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

33. Duncan WC, Gropman A, Morse R, et al. Хорошие младенцы плохо спят: недостаточный сон у младенцев с синдромом Смита-Магениса. Am J Hum Genet. 2003; 73 приложение: A896. [Google Scholar]

34.** Трикетт Дж., Хилд М., Оливер С., Ричардс С. Когортное сравнение нарушений сна у детей с синдромом Смита-Магениса, синдромом Ангельмана, расстройством аутистического спектра и комплексом туберозного склероза. Дж Нейродев Расстройство. 2018;10(1):9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] Это исследование хорошо характеризует специфику нарушения сна при СМС и сравнивает его с другими подобными нарушениями развития нервной системы.

35. Гропман А.Л., Элси С., Дункан В.К. младший, Смит А.С. Новые разработки при синдроме Смита-Магениса (дел. 17p11.2). Карр Опин Нейрол. 2007;20(2):125–34. [PubMed] [Google Scholar]

36.* Brandal MA, King KA, Zalewski CK, et al. Слуховой фенотип синдрома Смита-Магениса. J Speech Lang Hear Res. 2017;14;60(4):1076–1087. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] Это исследование дает наиболее полную характеристику слухового фенотипа SMS и того, как пропущенный диагноз может усугубить поведенческие проблемы.

37. Laje G, Bernert R, Morse R, et al. Фармакологическое лечение деструктивного поведения при синдроме Смита-Магениса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010а; 154С: 463–8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

38. Smith AC, Magenis RE, Elsea SH. Обзор синдрома Смита-Магениса. J Assoc Genet Technol. 2005;31(4):163–7. [PubMed] [Google Scholar]

39. Wilde L, Silva D, Oliver C. Природа социальных предпочтений и взаимодействий при синдроме Смита-Магениса. Res Дев Disabil. 2013. 34 декабря (12): 4355–65 [PubMed] [Google Scholar]

40. Wilde L, Mitchell A, Oliver C. Различия в социальной мотивации у детей с синдромом Смита-Магениса и синдромом Дауна. J Аутизм Dev Disord. 2016. Июнь; 46 (6): 2148–2159. [PubMed] [Google Scholar]

41. Wilde L, Oliver C. Краткий отчет: контрастные профили повседневного исполнительного функционирования при синдроме Смита-Магениса и синдроме Дауна. J Аутизм Dev Disord. 2017. Август; 47 (8): 2602–2609. [PubMed] [Google Scholar]

42. Ходапп Р.М., Фидлер Д., Смит А. Стресс и преодоление в семьях детей с синдромом Смита-Магениса. J Intellect Disabil Res, 19 лет98;42(5), 331–340. [PubMed] [Google Scholar]

43. De Leersnyder H, de Blois MC, Vekemans M, et al. бета(1)-адреноблокаторы улучшают сон и поведенческие нарушения при циркадном расстройстве, синдроме Смита-Магениса. J Med Genet. 2001. Сентябрь; 38 (9): 586–90. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

44. De Leersnyder H, Claustrat B, Münnich A, Verloes A. Нарушение циркадного ритма при редком заболевании: синдром Смита-Магениса. Мол Селл Эндокринол. 2006. Июнь 27;252(1–2):88–91. [PubMed] [Google Scholar]

45. De Leersnyder H, Claustrat B, Münnich A, Verloes A. Нарушение циркадного ритма при редком заболевании: синдроме Смита-Магениса. Мол Селл Эндокринол. 2006. Июнь 27;252(1–2):88–91. [PubMed] [Google Scholar]

46. Carpizo R, Martinez A, Mediavilla D, et al. Синдром Смита-Магениса: отчет об улучшении сна после лечения бета1-адреноблокаторами и мелатонином. Дж Педиатр 2006; 149: 409–11. [PubMed] [Google Scholar]

47. Van Thillo A, Devriendt K, Willekens D. [Нарушения сна при синдроме Смита-Магениса: лечение мелатонином и бета-адреноблокаторами]. [Статья на голландском языке]. Tijdschr Psychiatr. 2010;52(10):719–23. [PubMed] [Google Scholar]

48. Baek WS, Elsea SH. Синдром Смита-Магениса, леченный рамелтеоном и амфетамин-декстроамфетамином: клинический случай и обзор литературы. Отчет о болезни, J Genet Disor Genet Rep Vol: 5 Выпуск: 4 [Google Scholar]

49. Huang WH, Wang DC, Allen WE. Реактивация Rai1 в раннем подростковом возрасте устраняет дефицит транскрипции и социального взаимодействия в мышиной модели синдрома Смита-Магениса. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018. Октябрь 16;115(42):10744–10749. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

Патофизиология и патогенез нарушений циркадного ритма сна | Журнал физиологической антропологии

  • Обзор
  • Открытый доступ
  • Опубликовано:
  • Акико Хида 1 ,
  • Синго Китамура 1 и
  • Кадзуо Мисима 1  

Журнал физиологической антропологии том 31 , номер статьи: 7 (2012) Процитировать эту статью

  • 11 тыс. обращений

  • 20 цитирований

  • 1 Альтметрика

  • Сведения о показателях

Abstract

Метаболические, физиологические и поведенческие процессы имеют 24-часовой ритм у большинства организмов, включая человека. Эти ритмы управляются системой самоподдерживающихся часов и управляются сигналами окружающей среды, такими как циклы свет-темнота, а также прием пищи. У млекопитающих система циркадианных часов организована иерархически, так что главные часы в супрахиазматических ядрах гипоталамуса интегрируют информацию об окружающей среде и синхронизируют фазы осцилляторов в периферических тканях. Петли обратной связи транскрипции и трансляции нескольких часовых генов участвуют в молекулярном механизме циркадной системы. Известно, что нарушение циркадных ритмов тесно связано со многими заболеваниями, в том числе с нарушениями сна. Считается, что расстройства сна с продвинутой фазой сна, с задержкой фазы сна и без вовлечённого типа расстройства сна с циркадным ритмом (CRSD) являются результатом дезорганизации циркадной системы. Оценка циркадных фенотипов необходима для понимания патофизиологии CRSD. Однако точная оценка циркадных свойств человека является трудоемкой и дорогостоящей задачей, потому что субъекту обычно требуется оставаться в лабораторной среде, свободной от внешних сигналов и маскирующих эффектов, как минимум в течение нескольких недель. Поэтому необходимы более удобные измерения циркадных ритмов, чтобы снизить нагрузку на пациентов. В этом обзоре мы обсуждаем патофизиологию и патогенез CRSD, а также суррогатные измерения для оценки циркадного фенотипа человека.

Система циркадных часов млекопитающих

Система циркадных часов регулирует суточные ритмы физиологии и поведения, такие как цикл сон-бодрствование и секреция гормонов, температура тела и настроение [1]. Эти ритмы связаны с сигналами окружающей среды, циклами свет-темнота (LD) и приемом пищи. У млекопитающих главные часы в супрахиазматических ядрах (СХЯ) гипоталамуса включают в себя информацию об окружающей среде и координируют фазы осцилляторов в периферических клетках, тканях и органах [2, 3]. Свет — один из самых мощных сигналов окружающей среды, который позволяет организмам адаптироваться к 24-часовому циклу LD окружающей среды. Световые сигналы доставляются от глаза к СХЯ через ретино-гипоталамический тракт, опосредуя тем самым вовлечение системы циркадианных часов [4]. Система циркадных часов включает петли отрицательной обратной связи транскрипция-трансляция множества часовых генов, а также посттранскрипционную модификацию и деградацию часовых белков [4–6] (рис. 1). Основные факторы транскрипции спираль-петля-спираль и Per-Arnt-Sim транскрипционные факторы CLOCK и BMAL1 образуют гетеродимеры и активируют транскрипцию Period 1 ( Per1 ), Per2 , Per3 , Cryptochrome 1 ( Cry1 ), Cry2 and retinoid-related orphan receptor α ( Rorα ), Rorβ , Rorγ , Rev-Erbα и Rev-Erbβ путем связывания с мотивами E-box на их промоторных участках. Белки PER и CRY постепенно накапливаются в цитоплазме, и происходит фосфорилирование PER и CRY казеинкиназой Iδ (CKIδ) и CKIε. Белки PER, CRY и CKI образуют комплексы, которые транслоцируются в ядро ​​и взаимодействуют с гетеродимерами CLOCK-BMAL1, тем самым ингибируя транскрипцию гены Per , Cry , Ror и Rev-Erb . Между тем, транскрипция Bmal1 положительно регулируется связанным с ретиноидом орфанным рецептором (ROR) и отрицательно — REV-ERB через мотив элемента ROR (RORE) на промоторе Bmal1 .

Рисунок 1

Молекулярный механизм системы циркадных часов .

Изображение полного размера

Нарушения циркадного ритма сна

Двухпроцессная модель является основной моделью регуляции сна. Два компонента, гомеостатический драйв и циркадный драйв, взаимодействуют друг с другом и регулируют цикл сна-бодрствования [7]. Цикл сна-бодрствования контролируется гомеостазом сна. Желание спать постепенно увеличивается при длительном бодрствовании и уменьшается во время сна. Кроме того, сон и бодрствование происходят по очереди, и время их возникновения контролируется системой циркадных часов. Нарушения циркадного ритма сна (CRSD) определяются постоянным или периодическим нарушением режима сна. CRSD этиологически объясняется изменениями системы циркадного хронометража и/или несоответствием между эндогенным циркадным ритмом и экзогенными факторами, влияющими на время сна [8]. Внутренний циркадный период (τ, свободный период циркадных ритмов в отсутствие внешних сигналов) считается критическим фактором в патофизиологии CRSD [9]., 10].

Семейный продвинутый тип фазы сна

Семейный продвинутый тип фазы сна (FASPT) представляет собой аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся чрезвычайно ранним непроизвольным засыпанием. Миссенс-мутация в гене PER2 была идентифицирована в большой родословной с FASPT. Эта мутация вызвала замену серина на глицин в аминокислоте 662 (S662G), расположенной в CKIε-связывающем домене белка PER2, и привела к снижению фосфорилирования PER2 [11]. Трансгенные мыши, несущие мутант S662G 9Ген 0157 PER2 показал более короткий период свободного хода τ [12]. Кроме того, миссенс-мутация в гене CKIδ была обнаружена в другой родословной FASPT. Замена треонина на аланин в аминокислоте 44 CKIδ снижала ферментативную активность CKIδ, что приводило к снижению уровня фосфорилирования PER2, мишени CKI [13]. Мутация CKIδ T44A укорачивала τ, как и мутация PER2 S662G у мышей. Ранее предполагалось, что снижение фосфорилирования PER2 стабилизирует белок PER2, тем самым увеличивая накопление PER2 в ядре и приводя к более короткому циркадному периоду. Недавние исследования, однако, показали, что снижение фосфорилирования PER2 усиливает дестабилизацию PER2 за счет увеличения оборота и деградации PER2 [14, 15]. Эти данные свидетельствуют о том, что укорочение τ, наблюдаемое в моделях FASPT, является результатом усиленного оборота ядерного PER2, вызванного либо усилением деградации, либо снижением удержания ядра. Сообщалось, что пациенты с FASPT имеют более короткий период физиологических ритмов [16]. Несколько исследований показали, что статус фосфорилирования белков циркадных часов играет критическую роль в регуляции циркадных периодов [17, 18]. Измененный τ, по-видимому, способствует патогенезу CRSD.

Тип с отсроченной фазой сна

Тип с отсроченной фазой сна (DSPT) характеризуется неспособностью заснуть и проснуться в желаемое время, что приводит к значительно более позднему засыпанию и пробуждению. Патофизиология DSPT связана с более длительным τ, смещением фазовых соотношений между эндогенными часами и циклами сон-бодрствование, снижением светового вовлечения и/или изменением гомеостаза сна. Ген PER3 человека имеет множественные миссенс-полиморфизмы, вызывающие замену аминокислот, и полиморфизм тандемных повторов с переменным числом повторов (VNTR), который кодирует четыре или пять копий восемнадцати аминокислот [19].]. Ассоциативные исследования показали, что более длинный аллель (пять копий) в полиморфизме PER3 VNTR ( PER3 5 ) связан с экстремальным предпочтением в утренние часы, а более короткий аллель (четыре копии) связан с экстремальным предпочтением в вечернее время и DSPT. 20]. PER3 5 Гомозиготы , как сообщалось, демонстрируют повышенную активность медленного сна при небыстром сне с движением глаз и активность θ/α во время бодрствования по сравнению с гомозиготами по PER3 4 [21]. Эти результаты предполагают, что полиморфизм PER3 может быть связан с гомеостатической регуляцией сна человека. Мышиный ген Per3 считался незаменимым для циркадного ритма, поскольку у мышей с дефицитом PER3 не обнаруживались измененные паттерны экспрессии генов циркадных часов в СХЯ или измененный поведенческий ритм [22]. Однако недавно сообщалось, что мыши с дефицитом PER3 имеют более короткую τ и продвинутую фазу ритма Per1 в периферических тканях по сравнению с мышами дикого типа. Результаты показывают, что Per3 может играть роль в регуляции циркадных ритмов на периферии [23]. Другая группа обнаружила, что мыши с дефицитом PER3 имели более низкую чувствительность к свету, и предположила, что Per3 может быть вовлечен в путь поступления света [24]. Эти данные означают, что функция гена PER3 может способствовать взаимодействию между циркадной системой и гомеостазом сна.

Тип без увлечения (свободный тип)

Тип без увлечения характеризуется засыпанием, которое происходит с задержкой от 30 минут до 1 часа каждый день. Невовлеченные паттерны сон-бодрствование обычно наблюдаются у полностью слепых людей [25–27], тогда как невовлеченные паттерны редко наблюдаются у зрячих людей. Вполне вероятно, что у слепых есть свободные ритмы из-за потери световой рецепции (световое увлечение). Поскольку τ у людей не превышает 24 ч (среднее τ = 24,18 ч) [28] и зрячие люди способны воспринимать световые сигналы, нарушение светового вовлече- ния , а также удлинение τ могут лежать в основе патофизиологии зрячих пациентов с несинхронизированным тип.

Оценка индивидуальных циркадных фенотипов

Считается, что FASPT, DSPT и неуправляемый тип CRSD являются результатом нарушения и/или дезадаптации циркадной системы. Оценка циркадного фенотипа человека необходима для понимания патофизиологии CRSD. Отдельные испытуемые должны оставаться в лабораторной среде без внешних сигналов в течение пары недель, чтобы точно оценить циркадные ритмы [28–30]. Во-первых, ритмические характеристики физиологических функций (центральная температура тела, уровни мелатонина и кортизола в плазме) измеряются для оценки индивидуальных циркадных фаз. Образцы крови собирают в течение 40 часов в постоянных рутинных (CR) условиях, когда маскирующие эффекты (например, физическое движение, прием пищи, температура окружающей среды и интенсивность света) сведены к минимуму (первый CR). Затем пациенты проходят 28-часовой протокол принудительной десинхронии (ФД) (9).0,33 часа сна и 18,67 часов бодрствования), за которыми следует 40-часовой CR (второй CR). Индивидуальные циркадные фазы снова оцениваются во время второго CR. Внутренний циркадный период τ определяется разницей циркадных фаз между первым и вторым CR. Как описано здесь, протоколы CR и FD являются трудоемкими и дорогостоящими для выполнения в клинических условиях. Для снижения нагрузки на пациентов необходимы более удобные измерения циркадных фенотипов.

Суррогатные измерения для оценки циркадных фенотипов

Большинство клеток в периферических тканях, а также клетки в СХЯ снабжены компонентами циркадных часов. Браун и др. . разработали систему анализа лентивирусной люминесценции с использованием образцов биопсии для измерения индивидуальных циркадных ритмов в фибробластах [31]. Первичные клетки, полученные из образцов биопсии кожи, вводили с циркадным репортером: геном люциферазы, управляемым промотором Bmal1 ( Bmal1 luc ). Активность люциферазы под контролем Промотор Bmal1 продемонстрировал устойчивые суточные ритмы в отдельных первичных клетках фибробластов. Bmal1 luc ритмы отслеживали в течение нескольких дней и оценивали ритмические характеристики ритмов люминесценции. Независимо друг от друга мы измерили экспрессию часового гена в первичных фибробластных клетках, полученных из отдельных биопсий кожи, и наблюдали устойчивые ритмы Bmal1 luc (рис. 2). Браун и др. . обнаружили, что экстремальные утренние типы имели более короткие периоды ритмов фибробластов по сравнению с экстремальными вечерними типами [32]. Кроме того, они сравнили продолжительность периода фибробластных ритмов с физиологическими ритмами у тех же субъектов и обнаружили значительную корреляцию между двумя ритмами. Однако они не наблюдали длительных периодов фибробластов у слепых, у которых были значительно более длительные физиологические ритмы, чем у зрячих [33]. Длительный физиологический период, наблюдаемый у слепых, может быть вызван их предшествующими циклами сна и бодрствования в условиях постоянной темноты. Неизменный период фибробластов можно объяснить экспериментальными условиями. Хотя причина этого несоответствия еще полностью не понята и требуются дальнейшие исследования, суррогатные измерения с использованием клеток фибробластов должны быть мощным инструментом для оценки индивидуальных циркадных свойств.

Рисунок 2

Суррогатные измерения циркадных фенотипов .

Изображение в полный размер

Выводы

Оценка циркадных фенотипов необходима для понимания патофизиологии и патогенеза ХРБ. Поскольку обычные протоколы изучения индивидуальных циркадных характеристик трудоемки и дорогостоящи, в клинических условиях требуются более удобные методы измерения. Циркадный репортер Bmal1 luc продемонстрировал устойчивые суточные ритмы в первичных фибробластах, полученных из отдельных биопсий кожи. Ритмы фибробластов связаны с хронотипами (предпочтение утреннего и вечернего времени) и физиологическими ритмами. Суррогатные измерения с использованием клеток фибробластов могли бы стать мощным инструментом для оценки индивидуальных циркадных свойств и могли бы привести к созданию персонализированной медицины для CRSD.

Ссылки

  1. Питтендрай К.С.: Временная организация: размышления дарвиновского наблюдателя за часами. Annu Rev Physiol. 1993, 55: 16-54.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

  2. Ямазаки С., Нумано Р., Абэ М., Хида А., Такахаши Р., Уэда М., Блок Г.Д., Сакаки Ю., Менакер М., Тей Х.: Сброс центральных и периферических циркадных осцилляторов у трансгенных крыс. Наука. 2000, 288: 682-585. 10.1126/наука.288.5466.682.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

  3. Yoo SH, Yamazaki S, Lowrey PL, Shimomura K, Ko CH, Bur ED, Siepka SM, Hong HK, Oh WJ, Yoo OJ, Menaker M, Takahashi JS: PERIOD2::LUCIFERASE отчеты о циркадных ритмах в режиме реального времени динамика выявляет стойкие циркадные колебания в периферических тканях мышей. Proc Natl Acad Sci USA. 2004, 101: 5339-5346. 10.1073/пнас.0308709101.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  4. Лоури П.Л. , Такахаши Дж.С.: Циркадная биология млекопитающих: разъяснение уровней временной организации всего генома. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2004, 5: 407-441. 10.1146/аннурев.геном.5.061903.175925.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  5. Репперт С.М., Уивер Д.Р.: Координация циркадных ритмов у млекопитающих. Природа. 2002, 418: 935-941. 10.1038/природа00965.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

  6. Takahashi JS, Hong HK, Ko CH, McDearmon EL: Генетика циркадного порядка и нарушений у млекопитающих: последствия для физиологии и болезней. Нат Рев Жене. 2008, 9: 764-775. 10.1038/nrg2430.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  7. Даан С., Беерсма Д.Г., Борбели А.А. Время сна человека: процесс восстановления, контролируемый циркадным кардиостимулятором. Am J Physiol. 1984, 246: Р161-Р183.

    КАС пабмед Google ученый

  8. Международная классификация нарушений сна: Руководство по диагностике и кодированию. 2-е издание (МКУР-II). 2005, Дариен, Иллинойс: Американская академия медицины сна

  9. Барион А, Зи ПК: Клинический подход к нарушениям сна циркадных ритмов. Сон Мед. 2007, 8: 566-577. 10.1016/j.sleep.2006.11.017.

    Артикул ПабМед Центральный пабмед Google ученый

  10. Окава М., Учияма М.: Нарушения циркадного ритма сна: характеристики и патология вовлечения в отсроченную фазу сна и не 24-часовой синдром сна-бодрствования. Sleep Med Rev. 2007, 11: 485-496. 10.1016/ж.смрв.2007.08.001.

    Артикул пабмед Google ученый

  11. Toh KL, Jones CR, He Y, Eide EJ, Hinz WA, Virshup DM, Ptácek LJ, Fu YH: Мутация сайта фосфорилирования hPer2 при семейном синдроме продвинутой фазы сна. Наука. 2001, 291: 1040-1043. 10.1126/научн.1057499.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

  12. Xu Y, Toh KL, Jones CR, Shin JY, Fu YH, Ptácek LJ: Моделирование циркадных мутаций человека дает представление о регуляции часов с помощью PER2. Клетка. 2007, 128: 59-70. 10.1016/j.cell.2006.11.043.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  13. Xu Y, Padiath QS, Shapiro RE, Jones CR, Wu SC, Saigoh N, Saigoh K, Ptácek LJ, Fu YH: Функциональные последствия 9Мутация 0157 CKIδ , вызывающая семейный синдром продвинутой фазы сна. Природа. 2005, 434: 640-644. 10.1038/природа03453.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

  14. Гальего М., Эйде Э.Дж., Вульф М.Ф., Виршуп Д.М., Форгер Д.Б.: Противоположная роль тау в циркадных ритмах, выявленная математическим моделированием. Proc Natl Acad Sci USA. 2006, 103: 10618-10623. 10.1073/пнас.0604511103.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  15. Vanselow K, Vanselow JT, Westermark PO, Reischl S, Maier B, Korte T, Herrmann A, Herzel H, Schlosser A, Kramer A: Дифференциальные эффекты фосфорилирования PER2: молекулярная основа семейного синдрома продвинутой фазы сна у человека (ФАСП). Гены Дев. 2006, 20: 2660-2672. 10.1101/гад.397006.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  16. Джонс К.Р., Кэмпбелл С.С., Зона С.Е., Купер Ф., ДеСано А., Мерфи П.Дж., Джонс Б., Чайковский Л., Птачек Л.Дж.: Семейный синдром продвинутой фазы сна: короткопериодный вариант циркадного ритма у людей. Нат Мед. 1999, 5: 1062-1065. 10.1038/12502.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

  17. «>

    Хирота Т., Льюис В.Г., Лю А.С., Ли Дж.В., Шульц П.Г., Кей С.А.: Химический биологический подход выявляет укорочение периода циркадных часов млекопитающих за счет специфического ингибирования GSK-3β. Proc Natl Acad Sci USA. 2008, 105: 20746-20751. 10.1073/пнас.0811410106.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  18. Исодзима Ю., Накадзима М., Укаи Х., Фудзисима Х., Ямада Р.Г., Масумото К.Х., Киучи Р., Исида М., Укаи-Таденума М., Минами Ю., Кито Р., Накао К., Кисимото В., Ю С.Х., Шимомура К. , Takao T, Takano A, Kojima T, Nagai K, Sakaki Y, Takahashi JS, Ueda HR: CKIε/δ-зависимое фосфорилирование — это нечувствительный к температуре и определяющий период процесс в циркадных часах млекопитающих. Proc Natl Acad Sci USA. 2009, 106: 15744-15749. 10.1073/пнас.0908733106.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  19. «>

    Эбисава Т., Учияма М., Кадзимура Н., Мисима К., Камей Ю., Като М., Ватанабэ Т., Секимото М., Сибуи К., Ким К., Кудо Ю., Озеки Ю., Сугисита М., Тоёшима Р., Иноуэ Ю., Ямада Н., Нагасе Т., Одзаки Н., Охара О., Исида Н., Окава М., Такахаши К., Ямаути Т.: Ассоциация структурных полиморфизмов в гене человека Period3 с синдромом задержки фазы сна. EMBO Rep. 2001, 2: 342-346. 10.1093/embo-отчеты/kve070.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  20. Dijk DJ, Archer SN: PERIOD3 , циркадные фенотипы и гомеостаз сна. Sleep Med Rev. 2009, 14: 151-160.

    Артикул пабмед Google ученый

  21. Viola AU, Archer SN, James LM, Groeger JA, Lo JC, Skene DJ, von Schantz M, Dijk DJ: PER3 Полиморфизм предсказывает структуру сна и бодрствование. Карр Биол. 2007, 17: 613-618. 10.1016/j.cub.2007. 01.073.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

  22. Shearman LP, Jin X, Lee C, Reppert SM, Weaver DR: Целенаправленное нарушение гена mPer3 : слабое влияние на функцию циркадных часов. Мол Селл Биол. 2000, 20: 6269-6275. 10.1128/МКБ.20.17.6269-6275.2000.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  23. Пендергаст Дж.С., Фрайдей Р.С., Ямадзаки С.: Различные функции Period2 и Period3 в циркадной системе мышей, выявленные in vitro анализ. ПЛОС Один. 2010, 5: e8552-10.1371/journal.pone.0008552.

    Артикул ПабМед Центральный пабмед Google ученый

  24. van der Veen DR, Archer SN: Светозависимые поведенческие фенотипы у мышей с дефицитом PER3. J Биол Ритмы. 2010, 25: 3-8. 10.1177/0748730409356680. Опубликованная опечатка содержится в статье J Biol Rhythms 2010, 25:150

    . пабмед Google ученый

  25. Сак Р.Л., Леви А.Дж., Блад М.Л., Кит Л.Д., Накагава Х. Нарушения циркадного ритма у полностью слепых людей: заболеваемость и клиническое значение. J Clin Endocrinol Metab. 1992, 75: 127-134. 10.1210/jc.75.1.127.

    КАС пабмед Google ученый

  26. Локли С.В., Скин Д.Дж., Арендт Дж., Табандех Х., Берд А.С., Дефранс Р.: Взаимосвязь между мелатониновыми ритмами и потерей зрения у слепых. J Clin Endocrinol Metab. 1997, 82: 3763-3770. 10.1210/jc.82.11.3763.

    КАС пабмед Google ученый

  27. Локли С.В., Скин Д.Дж., Табандех Х., Бёрд А.С., Дефранс Р., Арендт Дж.: Взаимосвязь между дневным сном и мелатонином у слепых. J Биол Ритмы. 1997, 12: 16-25. 10.1177/074873049701200104.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

  28. Czeisler CA, Duffy JF, Shanahan TL, Brown EN, Mitchell JF, Rimmer DW, Ronda JM, Silva EJ, Allan JS, Emens JS, Dijk DJ, Kronauer RE: Стабильность, точность и почти 24-часовая период работы циркадного водителя ритма человека. Наука. 1999, 284: 2177-2181. 10.1126/наука.284.5423.2177.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

  29. Райт К.П., Хьюз Р.Дж., Кронауэр Р.Е., Дейк Д.Дж., Чейслер К.А.: Внутренний почти 24-часовой период кардиостимулятора определяет пределы циркадного увлечения слабым синхронизатором у людей. Proc Natl Acad Sci USA. 2001, 98: 14027-14032. 10.1073/пнас.201530198.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  30. Гронфиер С., Райт К. П., Кронауэр Р.Э., Чейслер К.А.: Приведение циркадного водителя ритма человека к более чем 24-часовым дням. Proc Natl Acad Sci USA. 2007, 104: 9081-9086. 10.1073/пнас.0702835104.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  31. Brown SA, Fleury-Olela F, Nagoshi E, Hauser C, Juge C, Meier CA, Chicheportiche R, Dayer JM, Albrecht U, Schibler U: Продолжительность периода циркадной экспрессии генов фибробластов широко варьируется среди людей. PLoS биол. 2005, 3: e338-10.1371/journal.pbio.0030338.

    Артикул ПабМед Центральный пабмед Google ученый

  32. Браун С.А., Кунц Д., Дюма А., Вестермарк П.О., Ванзелов К., Тилманн-Ваншаффе А., Герцель Х., Крамер А.: Молекулярный анализ повседневного поведения человека. Proc Natl Acad Sci USA. 2008, 105: 1602-1607. 10.1073/пнас.0707772105.

    Артикул ПабМед Центральный КАС пабмед Google ученый

  33. «>

    Пагани Л., Семенова Э.А., Мориджи Э., Ревелл В.Л., Хак Л.М., Локли С.В., Арендт Дж., Скин Д.Дж., Мейер Ф., Изакович Дж., Вирц-Джастис А., Кайохен С., Сергеева О.Ю., Чересиз С.В., Даниленко К.В. , Эккерт А., Браун С.А.: продолжительность физиологического периода циркадных часов человека in vivo прямо пропорционально периоду в фибробластах человека. ПЛОС Один. 2010, 5: e13376-10.1371/journal.pone.0013376.

    Артикул ПабМед Центральный пабмед Google ученый

Скачать ссылки

Благодарности

Это исследование было поддержано грантами в помощь научным исследованиям Министерства образования, культуры, спорта и технологий Японии и Министерства здравоохранения, труда и социального обеспечения Японии. Япония. Часть этого исследования является результатом «Понимания молекулярных и экологических основ здоровья мозга», проведенного в рамках Программы стратегических исследований в области наук о мозге Министерством образования, культуры, спорта, науки и технологий Японии.

Информация об авторе

Авторы и организации

  1. Отделение психофизиологии, Национальный институт психического здоровья, Национальный центр неврологии и психиатрии, 4-1-1 Ogawa-Higashi, Kodaira, Tokyo, 187-8553, Japan

    Акико Хида, Синго Китамура и Казуо Мисима

Авторы

  1. Акико Хида

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия

  2. Шинго Китамура

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

  3. Kazuo Mishima

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

Автор, ответственный за корреспонденцию

Акико Хида.

Дополнительная информация

Конкурирующие интересы

Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.

Добавить комментарий