Просто о шизофрении
: Время прочтения:
С диагнозом «шизофрения» в России живут около полумиллиона человек — то есть из трехсот ваших знакомых (друзей в соцсетях, деловых контактов) один скорее всего страдает от расстройства.
Заболевшим в нашей стране не хватает не только материальной помощи (медикаментов, часов приема у врачей) — их не понимают окружающие, их стыдятся, боятся, от них отстраняются, перестают видеть в них людей. О шизофрении нужно знать и говорить, поэтому мы попросили доктора медицинских наук, профессора Щербакову Ирину Валентиновну ответить на самые распространенные вопросы.
Кто может заболеть шизофренией? Часто слышим про нее «наследственное заболевание» — значит если все родственники человека здоровы, он не заболеет?
Шизофрения может начаться в любом возрасте, в том числе и у детей, но чаще манифестирует в подростковом и юношеском возрасте. Случаи шизофрении в семье, то есть «отягощенная наследственность», — распространенное явление у пациентов, однако болезнь может развиться при совершенно «здоровой» наследственности.
Вероятность заболеть шизофренией есть у любого человека, независимо от того, есть у него больные родственники или нет.
Что нового узнали о шизофрении за последние 5–15 лет?
Прогресс в изучении шизофрении не такой быстрый, как хотелось бы. Меньше всего известно о причинах расстройства.
Тем не менее, за последние 15 лет ученые доказали многофакторную природу шизофрении: болезнь или предрасположенность к ней возникают не только из-за генетических аномалий, но и за счет нарушений развития нервной системы во время беременности, отклонений в нейрохимических процессах в головном мозге, а также нарушений работы системы иммунитета.
Как врачи ставят диагноз? Человек без медицинского образования может заподозрить шизофрению у себя или у близкого?
Начальные проявления шизофрении часто неспецифичны и могут напоминать невроз, депрессию, истерические реакции. Человек без медицинского образования может обратить на них внимание и заподозрить психическое неблагополучие у себя или близкого.
Однако разобраться в сути этих состояний, поставить правильный диагноз, в том числе и шизофрении, может только врач-психиатр.
Пройти онлайн-тест на шизофрению.
Существует быстрый и точный способ подтвердить диагноз?
Основной метод диагностики — клинический метод: беседа с врачом, осмотр, тщательный анализ данных, которые предоставляют члены семьи. Шизофрения отличается большим разнообразием клинических вариантов — иногда требуются месяцы, чтобы установить диагноз.
Чтобы подтвердить шизофрению, врач применяет дополнительные методы. Например, патопсихологическое обследование — исследование основных психических функций клиническим психологом. При наличии возможностей в клиниках используют результаты современных научных достижений — специальных нейрофизиологических или иммунологических исследований (ученые уже научились определять предрасположенность к шизофрении по определенным показателям крови и по движению глаз — прим. редактора).
Что делать, если с близким человеком явно не всё в порядке, а он отказывается идти к врачу?
Проявите терпение, не прекращайте попытки уговорить заболевшего.
Обычно это удается, когда состояние пациента временно улучшается и позволяет осознать необходимость обращения к врачу.
Получить согласие человека на консультацию психиатра или психотерапевта более вероятно, если сфокусировать его внимание не на психологическом состоянии, а на соматических нарушениях — бессоннице, снижении веса, аппетита или потере работоспособности.
Как лечится шизофрения? Обязательно ли ложиться в больницу?
Терапия шизофрении должна быть комплексной и включать специальные лекарственные средства в сочетании с психотерапией и социальной реабилитацией. Выбор этих средств и методов зависит от симптомов, течения заболевания, социальной активности конкретного пациента. Большинство пациентов, особенно с мягкими формами шизофрении, лечатся амбулаторно.
Решение о госпитализации пациента принимает только врач-психиатр после оценки клинического состояния человека (симптомов и их тяжести) и на основании принятого в РФ закона о психиатрической помощи.
Первый раз обследоваться и лечиться лучше в стационаре, но если заболевший соблюдает рекомендации врача и регулярно посещает диспансер, больше госпитализироваться скорее всего не придется.
Шизофрения — это приговор? Человек сможет вести «нормальный», привычный образ жизни после лечения?
Шизофрения — не приговор! Главное условие противостояния болезни — человек не должен медлить с обращением к специалисту, чтобы врач своевременно назначил терапию, мог предупредить обострения болезни и вместе с пациентом и семьей поддерживал его социальное функционирование.
Современные психотропные средства в большинстве случаев обеспечивают пациенту контроль над симптомами заболевания, позволяют сохранять достаточно высокий уровень качества жизни.
Каждый человек с шизофренией опасен? Можно ли ему водить машину или оставаться с детьми дома?
Конечно нет. Вероятность общественно опасных действий со стороны пациента увеличивается в период обострения болезни, если есть психотические симптомы — бред (стойкие убеждения человека, которые не соответствуют действительности и не поддаются разубеждению — прим. редактора), галлюцинации. Такие состояния ослабляют критические способности у больных (человек не понимает, что болен) и требуют стационарного лечения.
В ремиссии, на фоне поддерживающей, профилактической терапии пациенты возвращаются к привычному образу жизни. Конкретные вопросы, которые связаны с вождением транспортных средств, пребыванием с маленькими детьми, индивидуально решает врач-психиатр или группа психиатров-экспертов.
Как вести себя близким и родным? Как помочь человеку с шизофренией?
Членам семьи необходимо проконсультировать заболевшего у врача-психиатра или психотерапевта. Если пациент получает амбулаторное лечение, следует обсудить с врачом особенности заболевания и симптомы.
Обычно это происходит на сеансах семейной психотерапии, где родственники узнают о признаках ухудшения психического состояния, возможных побочных эффектах препаратов. Эти знания помогут быстро оказать медицинскую помощь пациенту.
Важная задача близких — помочь человеку приобрести новые контакты, интересы; вовлечь заболевшего в посильные трудовые процессы, обучить самостоятельно решать бытовые проблемы.
Самое масштабное исследование шизофрении выявило более 100 генов, вызывающих эту болезнь
Проведено самое масштабное исследование шизофрении: о его результатах и вкладе российских генетиков в эту работу «Газете.
Ru» рассказала доктор биологических наук Вера Голимбет.
Шизофрения — одно из тех психических заболеваний, о котором наслышаны все. Но вот отчего это заболевание случается и какие звенья мозговой механики при этом ломаются, до сих пор неясно даже врачам. Неясность биологической природы влечет за собой неопределенность диагноза, поэтому в него можно втиснуть все что угодно, от инакомыслия, чем вовсю пользовалась карательная советская психиатрия с замечательным диагнозом «вялотекущая шизофрения», до аутизма, который еще недавно по достижении человеком 18 лет вдруг превращался в шизофрению.
Шизофрения сложнее, чем было сказано
Молекулярные ключи к возникновению шизофрении ученым удалось получить с помощью секвенирования геномов больных…
23 января 13:38
Если неясна биологическая природа заболевания, то и как лечить — тоже неясно.
Поэтому до сих пор шизофрению лечат теми же методами, что и 60 лет назад, а именно — лекарствами-антипсихотиками, или нейролептиками.
Они подавляют, тормозят процессы возбуждения в центральной нервной системе, гасят психозы, в том числе галлюцинации, паранойю. Но это только часть симптомов шизофрении. При этом интеллектуальную деятельность, социальное поведение нейролептики не только не улучшают, а напротив, тормозят. А как было недавно показано, в высоких дозах приводят к уменьшению объема мозга
Шизофрения поражает в среднем каждого сотого жителя планеты. Она чаще возникает в подростковом и молодом возрасте, до 20 лет.
Экономическое бремя шизофрении, например, в США, составляет $60 млн, а для России оно просто не посчитано.
Поскольку шизофрения в большой степени зависит от наследственности, ее генетической природой ученые озаботились не вчера. Так, в исследовании, опубликованном в Nature полгода назад, о котором писала «Газета.Ru», методами полного секвенирования (прочтения ДНК) геномов больных и здоровых добровольцев удалось выявить около 30 мутаций, связанных с шизофренией.
Ученые проанализировали почти 37 тысяч образцов ДНК больных шизофренией в сравнении с 113 тысячами ДНК здоровых людей, причем как европейского, так и азиатского происхождения.
Нейролептики иссушают мозг
Прием нейролептиков — основного лекарственного средства, которое назначается больным шизофренией…
18 сентября 14:07
Это результат нескольких лет исследований Рабочей группы по шизофрении Психиатрического геномного консорциума (Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium) — международной, мультидисциплинарной коллаборации, основанной в 2007 году. В него входят порядка 500 исследователей из более 80 организаций 25 стран. Координируют работу специалисты Института Брода Массачусетской больницы общего профиля.
Ученые применили метод так называемого полногеномного поиска ассоциаций (GWAS)
Рассмотрев почти 10 миллионов таких вариаций, генетики выявили 108 из них, которые чаще встречаются в группе больных и, следовательно, связаны с шизофренией. Причем 83 из них до сих пор не были известны.
Большая часть генов, в которых обнаружены эти вариации, работают в мозге, они связаны с функциями нейронов и синапсов. В частности, эти гены обеспечивают синаптическую пластичность, необходимую для обучения и памяти, и отвечают за работу ионных кальциевых каналов, вовлеченных в передачу нервных сигналов.
Мутация в каком-то одном гене вызывает каскад изменений в так называемых сигнальных путях, цепочках биохимических реакций.
«Лечить мы умеем плохо»
Несмотря на сложную политическую ситуацию, в Москве проходит крупная международная конференция по аутизму. В…
03 июня 14:08
Выяснение этих путей поможет найти мишени для действия лекарств, чтобы эти изменения скорректировать.
В числе прочих ученые нашли связь между шизофренией и геном рецептора нейромедиатора дофамина (DRD2), а также генами, вовлеченными в метаболизм нейромедиатора глутамата. И то и другое вещество — важнейшие передатчики нервного сигнала в синапсах — контактах между нейронами.
Таким образом, биологическая картина шизофрении стала гораздо более полной.
В частности, подтвердилась связь этой болезни с иммунными нарушениями, потому что среди ассоциированных с шизофренией генов оказалось много генов иммунной системы.
Об участии в работе российских ученых «Газете.
— Какую часть работы выполняли вы и ваши коллеги?
— Наша часть заключалась в том, что мы формировали выборку больных шизофренией и выборку здоровых людей без психических заболеваний, брали образцы ДНК и готовили их к генотипированию.
— Сколько было российских больных?
— Порядка 500 человек в каждой группе — больных и здоровых.
— В чем основные особенности данной работы?
У разных психов общие гены
Впервые проведя полногеномное исследование на большой популяции, ученые уточнили вклад разных генных вариаций…
12 августа 17:30
Ученые, проводящие их, объединились в большой международный консорциум по исследованию шизофрении.
И удалось собрать самое большое количество данных, на самой большой выборке, чем когда-либо.
— А на какой базе проводили генотипирование?
— Генотипирование, в том числе и наших образцов, проводили на биочипах, этим методом можно определить сразу большое количество генетических полиморфизмов. Этим занималась исландская фирма deCode.
— Вы ведь в лаборатории клинической генетики тоже проводите генотипирование?
— Да, но не на таком уровне. Сегодня большие международные исследования — это общая практика, потому что они становятся все дороже и дороже, и это единственный путь изучения заболевания с такой сложной и неясной этиологией, как шизофрения.
— Какие из полученных результатов вы считаете самыми интересными?
— Удалось доказать, что гены дофаминовой системы и глутаматной системы имеют связь с шизофренией. Это хорошее подтверждение других исследований.
Найдено также и много других генов, ассоциированных с шизофренией, среди них гены иммунной системы.
— Могут ли на основе этих данных появиться новые средства лечения?
— Все исследования проводятся затем, чтобы найти новые молекулы, которые поражаются болезнью, и на основании этого разработать новые средства лечения.
Это основная цель. Но период от лаборатории до лекарства достаточно долгий. Эта работа очень важна, потому что она обобщила и вывела на новый уровень наши знания о генетической природе шизофрении.
последних достижений в области генетики шизофрении | Молекулярная нейропсихиатрия
Пропустить пункт назначения
Обзор статей| 30 мая 2018 г.
Димитриос Аврамопулос
Молекулярная нейропсихиатрия (2018) 4 (1): 35–51.
https://doi.org/10.1159/000488679
История статьи
Получено:
07 декабря 2017 г.
Принято:
21 марта 2018 г.
Опубликовано в Интернете:
30 мая 2018 г.
Инструменты содержания
- Взгляды
- Содержание артикула
- Рисунки и таблицы
- Видео
- Аудио
- Дополнительные данные
- Экспертная оценка
- Делиться
- Твиттер
- MailTo
- Инструменты
Получить разрешения
Иконка Цитировать Цитировать
- Поиск по сайту
Цитата
Димитриос Аврамопулос; Последние достижения в области генетики шизофрении.
Молекулярная нейропсихиатрия 6 июня 2018 г.; 4 (1): 35–51. https://doi.org/10.1159/000488679
Скачать файл цитаты:
- Рис (Зотеро)
- Менеджер ссылок
- EasyBib
- Подставки для книг
- Менделей
- Бумаги
- Конечная примечание
- РефВоркс
- Бибтекс
Расширенный поиск
Последнее десятилетие принесло огромный прогресс в области генетики шизофрении. В результате обширного сотрудничества и множества технологических достижений мы теперь распознаем множество типов генетических вариантов, которые увеличивают риск. К ним относятся варианты с большим числом копий, редкие кодирующие унаследованные варианты и варианты de novο, а также более 100 локусов, содержащих варианты общего риска. В то время как тип и вклад в риск различаются среди генетических вариантов, существует соответствие в функциях генов, которые они вовлекают, таких как те, чья РНК связывает хрупкий X-родственный белок FMRP, и члены регулируемого активностью цитоскелетного комплекса, участвующего в обучении и Память.
Исследования экспрессии генов добавляют важную информацию о биологии заболевания и резюмируют те же функциональные группы генов. Исследования альтернативных фенотипов помогают нам расширить наше понимание генетической архитектуры психических функций и дисфункций, того, как болезни перекрываются не только друг с другом, но и с неболезненными фенотипами. Задача состоит в том, чтобы применить эти новые знания для профилактики и лечения и помощи пациентам. Полученные к настоящему времени данные и новые технологии, в том числе новые методы клеточной инженерии, дают большие надежды на то, что в следующем десятилетии мы раскроем трансляционный потенциал этих значительных открытий.
Ключевые слова:
Изменение номера копии, мутации de novo, выражение гена, транскриптом, редактирование генов, Полногеномные ассоциативные исследования, Генетическая изменчивость, Психоз, Эндофенотипы
В настоящее время у вас нет доступа к этому контенту.
У вас еще нет аккаунта? регистр
Цифровая версия
Аренда
Эта статья также доступна для проката через DeepDyve.
Крупнейшее в своем роде исследование указывает на определенные гены при шизофрении — News
Крупнейшее в истории генетическое исследование шизофрении выявило большое количество специфических генов, которые могут играть важную роль в психическом расстройстве.
Группа из сотен исследователей из 45 стран проанализировала ДНК 76 755 человек с шизофренией и 243 649 человек без нее, чтобы лучше понять гены и биологические процессы, лежащие в основе этого состояния.
Исследование Консорциума психиатрической геномики, проведенное под руководством ученых из Кардиффского университета, обнаружило гораздо большее количество генетических связей с шизофренией, чем когда-либо прежде, в 287 различных областях генома — схемы ДНК человеческого тела.
Кроме того, они показали, что генетический риск шизофрении наблюдается в генах, сконцентрированных в клетках мозга, называемых нейронами, но не в какой-либо другой ткани или типе клеток, предполагая, что биологическая роль этих клеток имеет решающее значение при шизофрении.
Исследовательская группа заявляет, что это глобальное исследование проливает самый яркий свет на генетические основы шизофрении. Он опубликован сегодня в ведущем международном журнале Nature.
«Предыдущие исследования показали связь между шизофренией и многими анонимными последовательностями ДНК, но редко удавалось связать результаты с конкретными генами», — сказал соавтор профессор Майкл О’Донован из Отделения психологической медицины и клинической медицины. Нейронауки в Кардиффском университете.
«Настоящее исследование не только значительно увеличило количество этих ассоциаций, но теперь мы смогли связать многие из них с конкретными генами, что является необходимым шагом на трудном пути к пониманию причин этого расстройства и выявлению новых лечения».
Шизофрения — это серьезное психическое расстройство, которое начинается в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте и в любой момент времени поражает примерно одного из 300 человек во всем мире, по данным Всемирной организации здравоохранения.
В крупнейшем на сегодняшний день ассоциативном исследовании генома исследовательская группа выявила «существенное увеличение» числа геномных областей, связанных с шизофренией. Затем в этих регионах они использовали передовые методы для выявления 120 генов, которые, вероятно, способствуют заболеванию.
Помимо того, что это крупнейшее исследование в своем роде, исследователи включили более 7000 человек афроамериканского или латиноамериканского происхождения в то, что, по их словам, является небольшим шагом на пути к тому, чтобы достижения, полученные в результате генетических исследований, могли принести пользу людям. Европейские предки.
Хотя существует большое количество генетических вариантов, связанных с шизофренией, исследование показало, что они сконцентрированы в генах, экспрессируемых в нейронах, что указывает на то, что эти клетки являются наиболее важным местом патологии.
Полученные данные также предполагают, что аномальная функция нейронов при шизофрении затрагивает многие области мозга, что может объяснить ее разнообразные симптомы, которые могут включать галлюцинации, бред и проблемы с ясным мышлением.
Способность группы установить связь с конкретными генами и областями биологии была улучшена за счет координации их работы с сопутствующим исследованием, в котором участвовали многие из тех же ученых, в том числе из Кардиффского университета под руководством Института Броуда Гарварда и Массачусетского технологического института, а также опубликовано в Nature параллельно.
В этом исследовании рассматривались мутации, которые, хотя и очень редки, оказывают большое влияние на небольшую часть людей, которые их несут, и обнаружили перекрывающиеся гены и перекрывающиеся аспекты биологии.
Профессор Джеймс Уолтерс, соавтор статьи, подготовленной под руководством Кардиффа, и директор Центра нейропсихиатрической генетики и геномики MRC в Университете Кардиффа, сказал: «Хотя люди с шизофренией могут выздороветь, многие плохо реагируют на лечение, испытывают долгосрочные проблемы с их психическим и физическим здоровьем, а также влияние на отношения, образование и работу.
«Мы надеемся, что результаты этого и сопутствующих исследований могут быть использованы для улучшения нашего понимания расстройства и облегчения разработки радикально новых методов лечения. Однако эти процессы часто бывают непростыми, и требуется много работы других нейробиологов, чтобы преобразовать генетические данные в детальное понимание механизмов болезни».
Консорциум психиатрической геномики финансируется Национальным институтом психического здоровья (NIMH) США, а работа в Кардиффе дополнительно поддерживалась Советом по медицинским исследованиям.
Доктор Джошуа Гордон, директор NIMH, сказал: «Эти результаты, достигнутые благодаря беспрецедентному по своим масштабам глобальному сотрудничеству, знаменуют собой важный шаг вперед в нашем понимании происхождения шизофрении. Полученные данные позволят исследователям сосредоточиться на конкретных путях мозга в продолжающейся охоте за новыми методами лечения этого серьезного психического заболевания».
Это исследование продемонстрировало важность и силу больших выборок в генетических исследованиях для получения информации о психических расстройствах.
