Умственная отсталость. Классификации
В отечественной психиатрии в основу распознавания олигофрении положен клинико-психопатологический метод исследования. Главными критериями олигофрении считаются (Ковалев, 1979):
- своеобразная психопатологическая структура слабоумия с преобладанием слабости абстрактного мышления при меньшей выраженности нарушений предпосылок интеллекта и относительно менее грубым недоразвитием эмоциональной сферы;
- непрогредиентность интеллектуальной недостаточности, являющейся следствием нарушения психического онтогенеза;
- замедленный темп психического развития;
- вспомогательное значение имеет критерий нарушения социальной адаптации в детском возрасте, в частности хроническая неуспеваемость в массовой школе, вызванная главным образом интеллектуальным дефицитом ребенка.
Распространенность олигофрении в населении, по разным данным, составляет от 0,2 до 5,7%. Столь большие расхождения вызваны рядом причин. Так, в группу умственной отсталости нередко включают любые состояния нарушенного умственного развития у лиц до 18 лет, вызванные различными факторами (врожденными и/или приобретенными), включая интеллектуальный дефицит при прогредиентных нервно-психических заболеваниях (эпилепсии, шизофрении и др.
Значительная, а по некоторым данным, преобладающая часть случаев олигофрении вызвана наследственными факторами. Так, при исследовании близнецов выявлена высокая конкордантность по олигофрении у монозиготных близнецов – до 90%. У дизиготных близнецов она высока, но существенно ниже – до 40%. В первую очередь причиной олигофрении являются гаметические мутации у родителей ребенка.
В меньшей степени – унаследованные от предыдущих поколений мутации.
Широко распространена и бесконтрольно воспроизводится недифференцированная олигофрения. Ее частота среди сибсов пациента составляет 13–18%, при наличии олигофрении у одного из родителей – 25–30%, олигофрении у обоих родителей – 50–70%, при олигофрении у сибса и одного из родителей – 20–40%, при олигофрении у сибса и обоих родителей – выше 90%. В браках здоровых сибсов от родителей-олигофренов вероятность появления больного потомства составляет 25%, т. е. увеличена в 25 раз.
Вторая по частоте часть случаев олигофрении возникает вследствие повреждений, заболеваний и нарушений развития ребенка во время внутриутробного периода (бласто-, эмбрио- и фетопатии): например, в результате травм, болезней, интоксикаций, стрессов, употребления некоторых медикаментов матерью. Среди олигофренов до 10% пациентов родились от матерей, страдающих алкоголизмом. Мировая статистика олигофрении, как упоминалось, в значительной степени связана с распространенным в ряде регионов планеты голоданием.
Третья по частоте причина развития умственной отсталости вызвана перинатальными факторами, в особенности осложненными родами (травмы мозга, кровоизлияния, ишемия мозга, гипоксия, отек мозга, гемолитическая болезнь новорожденных и др.).
Четвертая группа умственной отсталости вызвана заболеваниями и повреждениями головного мозга в первые 3 года жизни (черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, гидроцефалия, общие инфекции, интоксикации, сосудистая патология, опухоли головного мозга и т.
Вторая классификация олигофрении основана на степени умственного недоразвития. Традиционно различаются 3 степени (в действующей международной классификации психических расстройств – 4 степени).
Тяжелая степень умственной отсталости – идиотия (греч. idiotes – невежественный). Лучше, пожалуй, термин переводить словом «необучаемый», так как способность к научению у таких пациентов отсутствует либо минимальна. Многие из них не могут научиться прямохождению, не различают съедобное и несъедобное, близких людей и посторонних. Они не способны формировать привязанности, их эмоции недифференцированны. Речевое развитие, если оно происходит, ограничивается вокализацией, отдельными звуками, которыми чаще всего выражается эмоциональное состояние пациента. IQ при идиотии составляет от 0 до 19%. Как правило, у пациентов выявляется множество пороков физического развития. Диагностика идиотии трудностей не представляет. Причинами развития идиотии чаще являются генетические патологии (гаметопатии), бласто- и эмбриопатии.
Глубокая степень умственной отсталости – имбецильность (лат. imbecillus – немощный). У имбецилов может быть удовлетворительным общее двигательное развитие, некоторые из них способны формировать привязанности, чаще всего ненадежные, при настойчивом воспитании пациенты могут усваивать простые навыки (опрятности, самообслуживания, элементарного общения, повседневных действий с бытовыми предметами), научаются говорить и понимать несложную речь (если не возникает серьезного недоразвития или тяжелых повреждений участков головного мозга, ответственных за речь). Активный лексикон пациентов достигает нескольких десятков, реже – сотни-другой слов. Развивается фразовая речь, которую представляют двух-трехсловные предложения («телеграфная речь»). Мышление в своем развитии не поднимается выше наглядно-действенного, но и оно отличается бедностью – в сравнении с адекватными детьми. Чтение, письмо, счет пациентам недоступны. IQ имбецилов составляет от 20 до 39%.
Умеренная и легкая степень олигофрении – дебильность (лат. debilis – слабый). Двигательное развитие пациентов может быть замедленным, но у значительной части пациентов оно приближается или соответствует норме. Умственное развитие останавливается на уровне наглядно-образного с начальными фазами развития образного мышления. Речь может быть развита достаточно для повседневного общения и бытовых нужд. Лексикон достигает порой 1000 или немногим более слов, при этом пациенты не осознают подлинное значение отвлеченных понятий, обозначаемых словами. Усваиваются несложные грамматические правила, в целом же речь изобилует аграмматизмами. Чаще, чем у детей в среднем, встречаются нарушения развития речи (артикуляции, чтения и т. д.). Познавательная потребность далее поверхностного любопытства, как правило, не развивается, исследовательская активность протекает на низком уровне.
Характерными являются дефицит способности обобщать, абстрагировать, усваивать модели или алгоритмы мышления, дефицит воображения и творческой способности. У пациентов с дебильностью обычно не возникает такого расстройства, как патологическое фантазирование, часто не бывает снов или они появляются поздно (в норме сновидения возникают в возрасте около 3 лет). Тем не менее большинство пациентов с легкой умственной отсталостью оказываются способными овладевать рядом трудовых навыков, где требуется запоминать последовательность действий с предметами, и таких профессий, как плотник, сантехник, каменщик и т. п. Пациенты легче адаптируются к жизни в сельской местности, нежели в городе.
Третья классификация олигофрении учитывает наряду с умственной отсталостью другие психические, неврологические расстройства, а также аномалии развития головного мозга. Это осложненные формы олигофрении.
Так, М.С. Певзнер (1966) выделяет пять клинических форм олигофрении: 1) неосложненную форму без выраженных нарушений эмоционально-волевой сферы и грубых выпадений функций анализаторов; 2) олигофрению, осложненную гидроцефалией; 3) олигофрению, сочетающуюся с локальными нарушениями слуха, речи, пространственного синтеза, двигательных систем; 4) олигофрению с недоразвитием переднелобных отделов головного мозга; 5) олигофрению, сочетающуюся с поражением подкорковых структур головного мозга.
С.С. Мнухин (1961) в зависимости от состояния физиологического тонуса выделяет астеническую, стеническую и атоническую формы олигофрении. Д.Н. Исаев (1976) к этим основным формам добавляет еще дисфорическую форму психического недоразвития. Число форм олигофрении может быть значительно увеличено, если принимать во внимание характер психиатрической симптоматики, состояние отдельных психологических функций, неврологические синдромы (гемипарез, экстрапирамидный синдром, мозжечковый синдром и т. д.), разнообразные аномалии строения черепа, головного и спинного мозга, внутренних органов, эндокринной сферы. В целом могут быть разграничены типичные, атипические и осложненные формы умственной отсталости.
При типичной олигофрении недоразвитие примерно в равной степени касается всех психологических функций (памяти, мышления, интеллекта, речи, привязанностей, эмоций, внимания, самоконтроля). Таких пациентов в популяции олигофренов около 30–40%.
При атипической олигофрении недоразвитие одних функций сочетается с достаточным, ускоренным или даже выдающимся развитием некоторых других.
Например, при врожденной гидроцефалии иногда неплохо развивается речь, в некоторых случаях синдрома Дауна формируются прочные привязанности. Встречаются олигофрены с превосходной механической памятью («календарная память»), прекрасной ассоциативной памятью, пациенты, одаренные в музыкальном плане, способные к танцам, рисованию и лепке, к мелкой ручной работе, к счету, к гимнастике, плаванию, другим видам спорта. Некоторые пациенты отличаются трудолюбием, бережным отношением к животным, природе, чего порой недостает нормальным индивидам. Атипичных олигофренов в общей массе около 20–30%, и именно они наиболее перспективны в плане обучения и социализации, особенно это касается случаев легкой умственной отсталости.
При осложненной олигофрении помимо интеллектуального недоразвития возникают другие психические расстройства. Особенно часто наблюдаются расстройства поведения, в первую очередь агрессивность в самых разных ее проявлениях, сексуальная расторможенность, склонность к воровству, побегам, вандализму, употреблению психоактивных субстанций.
Нередко встречаются патологические привычки, сексуальные перверсии, речевая патология, депрессия, мания, бред преследования, галлюцинации, состояния психомоторного возбуждения, большие, малые и фокальные эпилептические припадки, состояния спутанности сознания (вызванные преимущественно нарушениями ликвородинамики, в частности окклюзионной гидроцефалией, метаболическими нарушениями, эндокринной и соматической патологией). Осложненная олигофрения составляет до 40% всех ее форм. Ее отождествление с умственной отсталостью в части случаев встречает возражения, поскольку появление таких расстройств, как, например, бреда, обманов восприятия или нарушений самоосознавания, указывает на существование весьма сложных интегративных психологических функций, чего, теоретически, при олигофрении не может быть по определению.
При осложненной олигофрении достаточно часто наблюдаются такие нарушения, как вялость, аспонтанность, апатия, торпидность психических процессов, апрозексия, дефекты речевого развития, аутизм, гиперактивность, состояния психомоторного возбуждения, повышенная эмоциональная возбудимость, импульсивность поведения, патология пищевой потребности, снохождения и другие нарушения сна, аутоагрессия, а также врожденные или рано приобретенные рецепторопатии (главным образом снижение слуха, зрения вплоть до их отсутствия или утраты).
Кроме того, различают дифференцированные и недифференцированные формы олигофрении. В первом случае речь идет о патологии с установленной причиной развития и/или проявляющейся определенными клиническими признаками. Например, фенилкетонурия, галактоземия, токсоплазмоз и др. Во втором случае этиология умственной отсталости остается пока что неустановленной или гипотетической (чаще предполагается полигенная природа олигофрении).
Вернуться к Содержанию
Клиника и классификация олигофренных психозов у детей
Классификация психотических расстройств у больных с умственной отсталостью (олигофрения), а также их нозологическая трактовка по-прежнему остаются спорными. Среди психотических нарушений у детей с олигофренией на синдромальном уровне чаще всего выделяют [1] 4 основные группы: 1) психозы с преобладанием аффективных расстройств; 2) психозы с преимущественно психомоторными нарушениями; 3) бредовые психозы; 4) галлюцинаторные эпизоды у больных олигофренией.
Психозы у больных олигофренией могут быть вызваны различными экзогенно-органическими вредностями (черепно-мозговые травмы, интоксикации, инфекции и др.
). В этих случаях речь идет о симптоматических или экзогенно-органических психозах). При этом клиническая картина заболевания принципиально не отличается от подобных психозов у детей с сохранным интеллектом. Выделяются также эндогенные психозы (в частности, пфропфшизофрения), психогенные психозы у умственно отсталых лиц и так называемые олигофренные психозы.
Олигофренные психозы возникают не как следствие каких-либо экзогенных вредностей или дебюта психических заболеваний на фоне умственной отсталости, а развиваются аутохтонно и патогенетически связаны со структурой головного мозга больного олигофренией, т.е. являются психозами sui generis [2-5]. Нозологическая принадлежность подобных психотических нарушений у больных олигофренией неясна [6], а сами эти психозы не укладываются в рамки существующих нозологических форм [7], и их необходимо отграничивать от пфропфшизофрении [8]. Олигофренные психозы, по мнению Д.З. Жарницкой [9, 10], наблюдаются относительно часто — до 60% от общего числа пациентов с олигофренией, находящихся в психиатрическом стационаре.
Высказывалось предположение [9, 11], что данные психозы являются нозологически самостоятельными формами.
Ранее нами был приведен предварительный клинико-психопатологический анализ подобных психопатологических состояний, предложена их типология [12, 13], однако полученные новые данные потребовали несколько видоизменить классификацию олигофренных психозов у детей.
Цель настоящего исследования — разработка типологии олигофренных психозов у детей.
Материал и методы
Больные с олигофренными психозами в настоящее время встречаются редко и, по нашим данным, составляют не более 0,5% от всех пациентов, лечившихся в детском психиатрическом стационаре. Нами наблюдались 28 детей с олигофренными психозами. В числе их были 19 мальчиков. Больные были госпитализированны в психиатрический стационар или лечились амбулаторно в период с 1992 по 2012 г. Средний возраст больных был 12,0±1,3 года.
Почти все дети страдали умственной отсталостью в степени дебильности (1 пациентка страдала умеренной умственной отсталостью).
Согласно МКБ-10, диагноз соответствовал рубрикам F06.07, F06.27, F06.29, F06.817 и F06.819. Умственная отсталость шифровалась и вторым кодом — из раздела F70 (в одном случае — F71). Длительность катамнеза (анализ медицинской документации или непосредственное клиническое наблюдение) была до 18 лет.
В исследовании использовались психопатологический, катамнестический, а также статистический методы обработки. Последний применялся для обработки полученных данных с использованием пакета прикладных компьютерных программ.
Результаты и обсуждение
Клинический анализ олигофренных психозов у детей позволил выделить 4 клинических варианта: 1) психозы с аментивной спутанностью сознания;
2) шизофреноподобные психозы; 3) вербальные галлюцинозы; 4) психозы с преобладанием психомоторного возбуждения.
Психозы с аментивной спутанностью сознания
Возникновению психоза предшествовала острая респираторная инфекция, сопровождавшаяся подъемом температуры тела до 37,8-38,5 °С в течение нескольких дней.
Однако психопатологическая симптоматика появлялась не на высоте заболевания (которое не было тяжелым), а через несколько дней после инфекции. В данном случае речь шла не об инфекционном психозе, а о спровоцированном легкой экзогенной вредностью психотическом состоянии у больного с умственной отсталостью — олигофренном психозе. В клинике заболевания наблюдалась дезориентировка в месте, времени и собственной личности; больной, находясь в постели, был возбужден, временами тревожен, куда-то всматривался, практически не отвечал на вопросы. Речь ребенка становилась бессвязной, состоящей из одних слов или словосочетаний — например: «хватай… не надо… булка… каши дали» и т.п. Периодически больному становилось несколько лучше, он начинал узнавать окружающих, но вскоре вновь отмечалось глубокое помрачение сознания. Подобная «ундуляция» сознания характерна для относительно легких вариантов аментивной спутанности — астенической спутанности сознания, однако в целом клиническая картина заболевания была более тяжелой, чем клиника астенической спутанности.
Данное состояние длилось не более 12 ч, после чего наблюдалась полная амнезия. По выходу из состояния ребенок говорил о том, что ничего не помнит, «кажется, было страшно», не мог сказать, сколько времени он провел в больнице. В дальнейшем у такого пациента имели место легкие церебрастенические проявления в виде плаксивости, повышенной утомляемости, головной боли, длящиеся не более 1 нед. Катамнестические исследования показали, что в течение ближайших 5 лет после перенесенного психоза повторных психотических эпизодов у этих больных не отмечено.
Приводим пример такого психоза.
Евгений К., 11 лет. Проживает в детском доме. Поступил в психиатрический стационар впервые в связи с тревогой, неузнаванием окружающих.
Из анамнеза известно, что раннее развитие протекало с отставанием. Воспитывался в государственных сиротских учреждениях. В школе с 8 лет, обучается по вспомогательной программе. Учится слабо. Мальчик общителен, любит играть с детьми в подвижные игры, слушать сказки.
Каких-либо серьезных соматических заболеваний не переносил.
За 4 мес до поступления у больного имел место (впервые в жизни) тонический судорожный припадок с потерей сознания. После приступа в течение 1-2 ч был вялым.
За 6 дней до поступления в стационар перенес острую респираторную инфекцию, отмечалось повышение температуры тела в течение 2 дней до 37,8 °С. Заболевание протекало легко. Мальчик оставался активным, веселым, хотя и был освобожден от занятий в школе. На фоне приема антигриппина быстро пошел на поправку. За 4 дня до госпитализации температура тела была нормальной, аппетит и сон — хорошими. В день поступления стал тревожен, не узнавал воспитателей и детей.
В отделении: на вопросы не отвечает, лежит в постели, на лице выражение страха, тревоги, с испугом смотрит в потолок. Не понимает, где находится. На обращение по имени не откликается. Периодически пытается встать с постели, тут же снова ложится, начинает поднимать и опускать руки над одеялом.
Ест с ложки. Состояние длилось около 8 ч. В дальнейшем — в ясном сознании, ориентирован правильно. Общителен, жалуется на головную боль. Не помнит, что с ним было и как он попал в больницу, просит о выписке. Проводимая терапия: физиологический раствор внутривенно капельно, кокарбоксилаза, пирацетам 800 мг в сутки, витамины группы В, диакарб, тизерцин 25 мг в сутки.
Выписан через 1 мес в детский дом с диагнозом «Психоз у больного олигофренией. Аментивный синдром».
Катамнез через 2,5 года. Находится в детском доме, продолжает учиться в школе. Общителен, охотно играет с детьми, гуляет. Пароксизмальных состояний, иных психопатологических нарушений не отмечено.
Шизофреноподобные психозы
В клинической картине этих психозов на первый план выступают различные галлюцинаторно-бредовые расстройства. У наблюдавшихся нами больных отмечались вербальные истинные и псевдогаллюцинации, преимущественно угрожающего, неприятного для ребенка характера, отдельные зрительные обманы восприятия («вижу кошку у стены»), обонятельные галлюцинации, сенестопатии.
Так, одна из больных 11 лет стала говорить о том, что слышит, как ее «ругают за стеной злые тети», плакала, считала, что «тети» через стену «бьют ее током», угрожают «поранить бабушку», сломать любимую куклу. Наблюдались также идеи преследования, воздействия, своей особой значимости; у некоторых детей имели место кататонические включения в виде кратковременных застываний в однообразных позах. Бредовые идеи отличались относительной простотой содержания, не имели склонности к систематизации и хроническому течению. Так, один из больных, мальчик 12 лет, стал говорить о том, что он «узнает по лицу», читает «по глазам» окружающих их будущее. Пояснить, откуда у него появились эти способности, не мог. Одновременно с этим мальчик стал слышать «голос» за стеной, в связи с чем говорил: «меня хотят убить», «не могу различить голос». Сказал также о том, что «стал в душе наполовину девочкой», всегда мечтал «быть девочкой». Появлению психотической симптоматики, как правило, предшествовали головные боли, носовые кровотечения, повышенная утомляемость или невнимательность.
У 3 больных отмечались разные варианты синдрома фантазирования, описанные нами ранее [14]. Длительность шизофреноподобных психозов у детей с олигофренией колеблется от 2 нед до 6 мес. По выходу из психоза не отмечается эмоционального снижения, расстройств мышления и воли, характерных для шизофрении, то есть речь идет об особом варианте олигофренных психозов, а не о пфропфшизофрении.
В качестве клинической иллюстрации приводим следующее наблюдение.
Эдуард К., 13 лет. Поступил в стационар впервые в связи с многоречивостью, двигательным беспокойством, бессонницей.
Проживает с родителями. Отношения в семье хорошие.
Мальчик родился от 1-й беременности, протекавшей на фоне нефропатии и гипертензии у матери. Роды на 37-й неделе путем кесарева сечения. Масса тела при рождении 2450 г. Раннее развитие с отставанием. Всегда был общительным, добрым. В школе с 7 лет, обучался по программе для детей с задержкой темпа психического развития, но не усваивал ее и решением медико-психолого-педагогической комиссии был переведен на вспомогательную программу.
На момент поступления был в 6-м классе, учился посредственно, отличался медлительностью.
За 1 мес до поступления стал говорить очень громко, подолгу не мог уснуть вечером, бил себя кулаком по голове, сказал родным, что «поглупел». Подобное состояние редуцировалось самостоятельно через несколько дней. Имели место носовые кровотечения 2-3 раза в неделю, жаловался на головные боли.
За 5 дней до поступления стал многоречив, не спал ночью, временами не понимал, где находится, заявил родным, что «ехал на автобусе», не пояснив своих слов, все время ходил по квартире.
В стационаре: возбужден, часто вскакивает с кровати, со стула, иногда пытается драться. Попросив воды, выпил, тут же сказал, что его «отравили», а в отделении «плохо пахнет». Отметил, что у него «толстый нос», высказал по этому поводу недовольство. Периодически повторяет фразы врача, его движения, застывает на одном месте на несколько минут. Отмечается шаткость походки. Ночью не спит, встает с постели, ходит по палате.
Ест мало, после уговоров, часто моет руки. Говорит о том, что его хотят отравить; начинает бормотать: «здесь пахнет керосином», иногда нелеп в высказываниях — «назначьте мне две таблетки колбасы». При беседе сказал врачу о том, что он «уже 90 лет здесь находится», спросил, не вырос ли у него горб, не стареет ли кожа. Периодически начинал смеяться без видимой причины. Ложился в кровать с приподнятыми руками, оставался лежать в такой позе в течение 30-40 мин. На компьютерной томограмме головного мозга выявлены легкие резидуально-органические изменения. На ЭЭГ — ирритативные изменения по всей коре. Другие параклинические исследования без патологии. Невролог констатировал резидуально-органическое поражение ЦНС.
Проводимая терапия: гемодез внутривенно капельно по 400 мл в течение первых 3 дней, ноотропил 1200 мг в сутки, аминазин 50 мг в сутки внутримышечно, галоперидол 6 мг в сутки, акинетон 6 мг в сутки, клопиксол 8 мг в сутки и фенибут 750 мг в сутки. На фоне терапии отмечена постепенная редукция симптоматики; имели место экстрапирамидные нарушения при использовании галоперидола.
Через 3 мес после поступления спокоен, адекватен, говорит о том, что «казалось, что люди в белых халатах хотят меня отравить», «понимаю, что это была неправда». При осмотре психологом: IQ=75 (соответствует дебильности), структурных нарушений мышления не выявляется.
Был выписан через 4,5 мес под наблюдение диспансера с диагнозом «шизофреноподобный психоз на фоне олигофрении».
Катамнез через 1,5 года. Учится во вспомогательной школе. Общителен, охотно играет с детьми. Быстро устает, медлителен при выполнении заданий. Психотических симптомов нет.
Вербальные галлюцинозы
Для больных этой группы были характерны как истинные, так и псевдогаллюцинации, возникающие на фоне ясного сознания. В одних случаях дети говорили о том, что слышат «голоса» мужчин, женщин или других детей из-за стены, из-за батареи отопления, из шкафа и т.д., пытались затыкать уши или искали источник «голоса», плакали. В других случаях больной рассказывал о том, что «голос» раздается у него «в голове», «глубоко в ухе», «в виске».
Во всех случаях содержание галлюцинаций было неприятно для ребенка — угрозы, приказы, оскорбления, при этом он начинал плакать, кричать, часто вел себя соответственно содержанию галлюцинаторных переживаний. Так, один из пациентов слышал в голове «голос мужчины», который приказывал ему убежать из дома, закрывать шкаф. Больной рассказывал: «я его терплю, сколько могу, а он все говорит». В ряде случаев наряду с ведущими вербальными отмечались включения обонятельных, тактильных галлюцинаций, отдельные сенестопатические явления. Мальчик 12 лет жаловался на то, что множество женских «голосов» шепчет его имя, «велят ударить, убить», «начинают меня щекотать»; часто больной падал на пол, начинал рычать, хватался руками за голову, пояснял, что «это выходят голоса, я чувствую». Другой больной слышал, как сбоку и сзади мужской «голос» говорил ему: «открой окно и прыгни, иначе тебя — к стенке, бей молотком по линолеуму, сорви занавеску, подожми ноги»; больной испортил дома линолеум, выполняя приказания «голоса».
Периодически этот же пациент ощущал «запах гари и тухлятины», зажимал при этом нос пальцами. Длительность галлюцинозов у больных олигофренией колебалась в пределах от 1 нед до 4 мес. В ряде случаев отмечалось несколько повторных эпизодов вербального галлюциноза на протяжении нескольких лет.
Достаточно типичным для описанных психозов является следующее наше наблюдение.
Гена В., 10 лет. Поступил в стационар во второй раз в связи с нелепым поведением и высказываниями.
Страдающая алкоголизмом мать мальчика лишена родительских прав, ранее была судима за кражи. Отец неизвестен. Мальчик был усыновлен в раннем детстве.
Раннее развитие с задержкой. У мальчика обнаружены инородные мелкие металлические тела в области задней черепной ямки (предположительно — последствие попытки аборта). Всегда был труден в поведении, капризен, упрям. Периодически имели место ночные страхи, вызывавшие пробуждение и плач с криком). Обучается по вспомогательной программе, учится плохо.
В 9 лет находился в детском психиатрическом стационаре в связи с трудным поведением.
За 1 нед до поступления стал кривляться, дразнил бабушку и деда, отказался менять одежду, просил близких «открыть окно, чтобы можно было выпрыгнуть».
В отделении: в ясном сознании. Рассказал, что уже несколько дней слышит «голос Бога» — «он мне говорит, что я, бабушка и дедушка скоро умрем». Отметил, что также слышит «мужской голос», который «шепчет что-то неприятное». Начинал плакать, тут же улыбался и снова плакал. Стал рисовать могилы, нарисовал свою могилу — «он же говорит, что я умру, обещает убить меня через два дня». Не смог объяснить, почему «голос» принадлежит Богу.
Проводимая терапия: хлорпротиксен 30 мг в сутки, фенибут 500 мг в сутки, финлепсин 400 мг в сутки, а также глицин, поливитамины. На электроэнцефалограмме отмечены грубые изменения биоэлектрической активности. Невролог констатировал резидуально-органическое поражение ЦНС. При осмотре психологом IQ=67.
На фоне проводимой терапии отмечена редукция симптоматики через 1,5 мес.
Выписан через 3 мес с диагнозом «вербальный галлюциноз у больного олигофренией».
Катамнез через 1 год. Находится дома. Продолжает обучение по вспомогательной программе. Получает курсовое лечение (ноотропы, дегидратация, кавинтон). Психотических симптомов нет.
Психозы с преобладанием психомоторного возбуждения
В клинической картине таких психозов на первый план выступают внезапно и без видимой внешней причины возникающее психомоторное возбуждение (ажитация), сопровождающееся иногда громким криком, бесцельным метанием по комнате или палате, расстройствами сна, аппетита, в ряде случаев — подъемом температуры, что невозможно объяснить наличием инфекции. Длительность психоза — от 2-3 дней до нескольких недель. В ряде случаев отмечаются периоды подъема и спада (значительной редукции) психомоторного возбуждения, не всегда зависящие от проводимой терапии.
Выход из психоза чаще критический. Возможны рецидивы психомоторного возбуждения в течение последующих лет с однотипной симптоматикой.
Клинической иллюстрацией может служить следующее наблюдение.
Патимат Р., 16 лет. Поступила в стационар впервые в связи с выраженным психомоторным возбуждением — cтала размахивать руками, неразборчиво кричать, пытаться выбежать из помещения. Данное состояние наблюдалось как в дневное, так и в ночное время, особенно усиливалось к вечеру.
В стационаре: в ясном сознании, возбуждена, громко кричит, убегает из палаты, периодически пытается ударить находящуюся рядом мать, плачет без слез.
Выраженное психомоторное возбуждение отмечалось в течение 4 нед. Последовательное использование галоперидола, клопиксола, феназепама, финлепсина, дегидратирующей терапии не давало быстрого и значительного клинического эффекта. Но затем редукция психомоторного возбуждения наблюдалась в течение 1 дня, после чего поведение пациентки упорядочилось.
Катамнез через 4 года. Находится дома. Психотической симптоматики не отмечается.
Важно отметить, что в отличие от шизофрении у больных олигофренными психозами не наблюдается специфических шизофренических изменений в аффективной и волевой сферах ни во время перенесенного психоза, ни после него. Олигофренные психозы не сопровождаются специфическими для шизофрении нарастающими апатоабулическими расстройствами и структурными нарушениями мышления. Даже если ребенок с олигофренией переносит несколько подобных психотических приступов, у него не формируется характерного шизофренического дефекта, в том числе эмоционального обеднения. Можно говорить в этом случае о гораздо более благоприятном прогнозе, чем при шизофрении, а отсутствие специфической шизофренической симптоматики свидетельствует о том, что данные психозы не могут быть отнесены к пфропфшизофрении. В отличие от больных шизофренией, эти дети с рождения отстают в психическом и моторном развитии, у них наблюдаются многочисленные стигмы дизэмбриогенеза и аномалии развития, характерные для олигофрении.
Таким образом, олигофренные психозы у детей клинически, по данным анамнеза и прогноза отличаются от ранней детской шизофрении, а также пфропфшизофрении. Развитие олигофренных психозов sui generis, а не как следствие воздействия экзогенно-органических вредностей или психогений, требует отличия их и от экзогенно-органических, симптоматических и реактивных психозов. Думается, что важно разделение на психозы у больных олигофренией (экзогенного генеза или развившееся эндогенное заболевание на фоне умственной отсталости) и олигофренные психозы.
Олигофренные психозы являются отличной от других, нозологически самостоятельной группой психических заболеваний. Целесообразно выделять 4 группы олигофренных психозов — с аментивной спутанностью сознания, шизофреноподобной структуры, с вербальными галлюцинозами и преобладанием психомоторного возбуждения.
Сосуществование дефицита фактора VII и наследственной спастической параплегии у двух братьев и сестер
На этой странице
АннотацияВведениеИстория болезниОбсуждениеРаскрытие информацииБлагодарностиСсылкиАвторское правоСтатьи по теме унаследовано в аутосомно-рецессивный тип, который ранее страдал множественными гемартрозами суставов.
У них были симптомы мелкой моторики и трудности при ходьбе. При физикальном обследовании мы наблюдали неврологическую симптоматику (общую гипотонию, мышечную гипотрофию, гипертрофированные сухожильные рефлексы, pes cavus и спастическую походку). Учитывая, что симптомы не были оправданы дефицитом фактора свертывания крови VII и при подозрении на наследственную спастическую параплегию (ВСП), были проведены тесты. Результаты тестов подтвердили диагноз ПШГ (дегенерация аксонов центрального двигательного пути и пирамидных путей), дополнительно осложнившуюся смешанной невропатией. Это заболевание также наследовалось по аутосомно-рецессивному типу без прямой генетической связи с дефицитом фактора VII. Неврологические симптомы остались незамеченными из-за множественного гемартроза суставов в анамнезе; костно-мышечное исследование позволило поставить удовлетворительный дифференциальный диагноз. Гематологическая профилактика была начата с rFVIIa в дозе 30 мкг/кг три дня в неделю. Была назначена реабилитационная программа, чтобы пациент мог оставаться самостоятельным как можно дольше, на основе ортезов, физиотерапии и трудотерапии.
Ответ на лечение в настоящее время удовлетворительный, новых кровотечений не было. Насколько нам известно, о сосуществовании этих двух заболеваний (дефицит фактора VII и HSP) ранее в литературе не сообщалось.
1. Введение
Дефицит фактора VII (FVII) является редким нарушением свертываемости крови с аутосомно-рецессивным типом наследования и может поражать как мужчин, так и женщин [1]. Существует небольшая корреляция между уровнями в плазме крови и признаками кровотечения. Однако принято считать, что уровни, превышающие 25%, безопасны даже для хирургических вмешательств [2]. Наиболее частыми клиническими проявлениями являются кровотечения из кожи или слизистых оболочек (меноррагии, носовые кровотечения и кровотечения после удаления зубов) и, в редких случаях, гемартроз. Легкие и умеренные типы встречаются наиболее часто и составляют две трети от общего числа, при этом серьезные кровотечения составляют примерно 5% кровотечений [3]. Терапевтические возможности варьируются в зависимости от использования рекомбинантного FVII, концентратов протромбинового комплекса (ПКК) или свежезамороженной плазмы (СЗП) [2].
Дефицит FVII редко связан с другими генетическими нарушениями.
Наследственная спастическая параплегия (HSP) представляет собой наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу или как состояние, сцепленное с Х-хромосомой [4]. Симптомы включают центральный двигательный путь, берущий начало в нейронах и пирамидных путях (дегенерация аксонов), образуя «чистые» формы (при спастическом парапарезе, который может сопровождаться императивными позывами на мочеиспускание и гипестезией) и «осложненные» формы (когда спастический парапарез сопровождается другими симптомами и признаками, такими как олигофрения, атаксия, невропатия, глухота, катаракта или амиотрофия) [5]. Для этого заболевания не существует этиологического лечения, поэтому терапия используется для лечения симптомов (пареза, спастичности, полой стопы, нарушений мочеиспускания и т. д.).
Мы представляем первый опубликованный случай двух братьев и сестер с наследственным аутосомно-рецессивным дефицитом FVII, сосуществующим с HSP.
2. Отчет о болезни
Старший брат — пациент 12 лет, недавно переведенный в нашу больницу, у которого в возрасте 11 месяцев в стране происхождения был диагностирован тяжелый дефицит фактора VII. В 8 лет он начал прерывистое профилактическое лечение 1,5 мг рекомбинантного фактора VII, которое было прервано из-за нехватки (он не получал профилактической терапии более года). Семейный анамнез показал, что его родители являются двоюродными братьями и сестрами (родители обоих родителей были родными братьями и сестрами) и «носителями» дефицита FVII.
Упомянул, что страдал от спонтанных кровоподтеков и множественных гемартрозов на локтях, запястьях, бедрах, коленях и лодыжках (>10 за последний год), кровоизлияний в другие органы не страдал. Результаты тестов, проведенных в нашей лаборатории, показали нормальную гемограмму и 6,9% FVII. Он не чувствовал боли, но ему было трудно ходить и совершать мелкие моторные движения. Он мог самостоятельно есть и одеваться, но ему требовалась помощь.
Никакой физической активности он не делал. Он мог ходить без палок, но с ортезом для стопы, прописанным в стране его происхождения.
Осмотр опорно-двигательного аппарата показал деформацию правого локтевого сустава с ограничением подвижности сустава (сгибание 115°, разгибание -15°) и периартикулярную мышечную гипотрофию, связанную с постгемартрозной артропатией. Другие суставы функционировали и имели 10 баллов по шкале гемофилии суставов (HJHS). Неврологическое обследование показало нормальную когнитивную функцию, общую гипотонию, сохраненную силу, преувеличенные сухожильные рефлексы, положительный рефлекс Бабинского, pes cavus и более дистально выраженную мышечную гипотрофию (рис. 1). и 2). Степная походка с варусной опорой показала, что он не может ни прыгать, ни стоять на одной ноге; он поднимался по лестнице с опорой и без чередования обеих ног. Учитывая, что симптомы не были обусловлены его дефицитом фактора VII и при подозрении на HSP, его родители и сестра были обследованы.
Его 7-летняя сестра с серьезным дефицитом FVII (в нашей лаборатории этот показатель оценивался как 8,6%), страдала артропатией правого колена (3 балла по шкале HJHS) и меньшим количеством неврологических симптомов: общая гипотония и гиперрефлексия с склонность к pes cavus и трудности при подъеме по лестнице без посторонней помощи.
Были проведены следующие тесты: визуальные и слуховые вызванные потенциалы (нормальные латентные периоды), соматосенсорные вызванные потенциалы (без реакций спинного или головного мозга), генетическое тестирование, МРТ (магнитно-резонансная томография) и ЭМГ (электромиограмма). Результаты подтвердили диагноз спастической параплегии, осложненной аксональной моторной полинейропатией в обоих случаях.
После первичной оценки была начата профилактика rFVIIa в дозе 30 мкг/кг, общей дозе 1,5 мг (старший брат) и дозе 0,5 мг (младшая сестра), три дня в неделю (понедельник-среда-пятница). Была назначена реабилитационная программа, направленная на сохранение функциональной независимости в течение как можно более длительного времени, основанная на физиотерапии (методы торможения спастичности, полиартикулярная кинезитерапия, прогрессивное укрепление мышц, проприоцепция, равновесие и координация) и трудотерапии (сила кулака и хвата, бимануальная ловкость, реадаптация жестов, переобучение повседневной деятельности и компенсаторные маневры).
Также необходимо было назначить DAFO (динамический ортез на голеностопный сустав) старшему брату для контроля его варусно-полой стопы (рис. 3). Ответ на лечение в настоящее время удовлетворительный, кровотечения больше не поступало. Оба пациента в настоящее время находятся под наблюдением гематолога, реабилитационного и нейропедиатрического отделений.
3. Дискуссия
У больного с дефицитом фактора VII на фоне предшествующего множественного гемартроза суставов довольно часто встречаются нарушения ходьбы из-за артропатии коленного и голеностопного суставов. Сообщаемые симптомы включают боль, деформацию, отсутствие подвижности суставов, мышечную гипотрофию, которые связаны с симптомами артропатии, обусловленной гемартрозом [6]. Важно помнить, что амиотрофии, мышечный дисбаланс и слабость также являются неврологическими симптомами, при наличии которых мы можем исключить другие заболевания нервно-мышечного происхождения. По всем этим причинам, представляя эти случаи, мы хотели бы подчеркнуть важность исчерпывающего обследования опорно-двигательного аппарата для удовлетворительной дифференциальной диагностики проблем, связанных с коагулопатией и неврологическими заболеваниями [6].
Сообщалось, что как дефицит FVII, так и HSP могут иметь аутосомно-рецессивный тип наследования [2, 4], как и в случае братьев и сестер, которых мы здесь представляем. FVII является одним из витамин К-зависимых гликопротеинов плазмы и кодируется в хромосоме 13 (в гене FVII охарактеризован широкий спектр мутаций) [1, 2]. HSP генетически гетерогенен (на сегодняшний день описано 32 локуса), характеризуется слабостью и спастичностью нижних конечностей с пирамидными путями в «чистых» формах и другими признаками в «осложненных» формах, как в представленных нами случаях, связанных с периферической невропатией. ; спастическая походка — наиболее характерный симптом. Симптомы могут возникать в любом возрасте, от первого до седьмого десятилетия жизни [4, 5]. У старшего брата неврологические симптомы были более выражены, в то время как у его сестры они прогрессировали. До сих пор мы не обнаружили прямой генетической связи между обоими заболеваниями. Следует отметить существующие семейные отношения между родителями (двоюродными братьями и сестрами).
Они не знали о своем состоянии как носители и передали обе болезни своим детям.
В заключение мы представляем то, что мы считаем первым опубликованным случаем дефицита фактора VII, осложненного сосуществующим HSP с аутосомно-рецессивным типом наследования, у двух братьев и сестер в возрасте 12 и 7 лет. Неврологическое заболевание не было очевидным, потому что функциональные нарушения первоначально считались многосуставными гемартрозами, вторичными по отношению к дефициту фактора VII. Тщательное костно-мышечное и неврологическое обследование привело к клиническому подозрению, что было необходимо для заключения ранней диагностики осложненного ПШГ и применения адекватного гематологического и реабилитационного лечения, адекватного текущей ситуации и ожидаемому развитию сочетанного заболевания. Нашей конечной целью было сохранить максимально возможную автономию при ходьбе и выполнении повседневных дел, чтобы улучшить качество жизни наших пациентов.
Раскрытие информации
Ново Нордиск не влияла на содержание публикации и не участвовала в разработке исследования, сборе данных, анализе или отчетности.
Конкурирующие интересы
Конфликта интересов нет.
Благодарности
Эта рукопись была поддержана грантом от Ново Нордиск в отношении затрат на публикацию.
Ссылки
M. Lapecorella и G. Mariani, «Дефицит фактора VII: определение клинической картины и оптимизация терапевтических вариантов», Гемофилия , том. 14, нет. 6, стр. 1170–1175, 2008 г.
Посмотреть по адресу: Сайт издателя | Google ScholarF. Peyvandi, R. Palla, M. Menegatti et al., «Активность фактора свертывания крови и тяжесть клинического кровотечения при редких нарушениях свертываемости крови: результаты Европейской сети редких нарушений свертывания крови», Journal of Thrombosis and Гемостаз , vol. 10, нет. 4, стр. 615–621, 2012 г.
Посмотреть по адресу: Сайт издателя | Академия GoogleG. Mariani, A. Dolce, G. Marchetti и F. Bernardi, «Клиническая картина и лечение врожденного дефицита фактора VII», Haemophilia , vol.
Посмотреть по адресу: Сайт издателя | Google Scholar
10, приложение 4, стр. 180–183, 2004 г.Дж. Финстерер, В. Лешер, С. Квастхофф, Дж. Ваншиц, М. Ауэр-Грумбах и Г. Стеванин, «Наследственные спастические параплегии с аутосомно-доминантным, рецессивным, Х-сцепленным или материнским признаком» наследства» Журнал неврологических наук , том. 318, нет. 1–2, стр. 1–18, 2012 г.
Посмотреть по адресу: Сайт издателя | Google ScholarС. Салинас, К. Проукакис, А. Кросби и Т. Т. Уорнер, «Наследственная спастическая параплегия: клинические особенности и патогенетические механизмы», The Lancet Neurology , vol. 7, нет. 12, стр. 1127–1138, 2008.
Посмотреть по адресу: Сайт издателя | Google ScholarH. De la Corte-Rodriguez and E.C. Rodriguez-Merchan, «Роль физической медицины и реабилитации у пациентов с гемофилией», Коагуляция крови и фибринолиз , vol. 24, нет. 1, стр. 1–9, 2013 г.
Посмотреть по адресу: Сайт издателя | Google Scholar
10, приложение 4, стр. 180–183, 2004 г.Copyright
Copyright © 2016 Hortensia De la Corte-Rodriguez et al.
Это статья с открытым доступом, распространяемая в соответствии с лицензией Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии надлежащего цитирования оригинальной работы.
F70 (диагноз): расшифровка
F70 — шифр в справке врача после очередного медосмотра, напугавший многих мам. Расшифровка этого кода для некоторых становится настоящим открытием, ведь F70 – это диагноз умственной отсталости.
Что такое умственная отсталость?
По статистике более 3% населения земного шара страдают умственной отсталостью. Это состояние, при котором наблюдается задержка или общее недоразвитие психики, обусловленное прежде всего интеллектуальным дефектом. Отсталость может сопровождаться развитием другого психического или соматического расстройства или возникать без него. Ребенок с подобным расстройством развивается медленно, позже начинает ходить, говорить. К моменту поступления в школу он сильно отстает от своих сверстников, хотя физически не может от них отличаться.
В некоторых случаях наряду с задержкой умственного развития наблюдается задержка физического развития.
Причины умственной отсталости
Многие факторы могут спровоцировать данное заболевание. Но часто точно можно определить лишь треть причин. В практике некоторых врачей были случаи, когда не удавалось выяснить предпосылки. К наиболее частым причинам относятся:
- Генетическая предрасположенность;
- Проблемы во время беременности, связанные со злоупотреблением матерью алкоголем, наркотиками, недоеданием;
- Травма или заболевание во время беременности, такие как коклюш, корь, менингит;
- Проблемы во время родов, в частности асфиксия или преждевременные роды.
Степени умственной отсталости
Хотя причины развития патологии могут быть идентичными, степень и тяжесть умственной отсталости могут различаться. Существует 4 основных степени:
- Easy. В международной классификации болезней этому расстройству присвоен код F70. Диагноз включает деменцию, легкую олигофрению, дебильность. Предполагает невозможность овладения математическими знаниями, ограниченность в логических обобщениях, суждениях, плохие ассоциации, плохую память. Характерны угловатость, неуклюжесть и медлительность в двигательной активности.
- Умеренный. Имеется в виду невежество. У людей с этим диагнозом мышление конкретно-действенное, словарный запас ограничен, физически развиты слабо, внешне выражают безразличие и подавленность.
- Тяжелая степень по своей клинической картине сходна со средней, но к ней добавляются двигательные нарушения и другие патологии, связанные с поражением центральной нервной системы.
- Глубокая степень, именуемая идиотизмом. Характеризуется отсутствием мышления, речи, невербального общения. Больные не в состоянии выполнять элементарные просьбы и требования. Большинство неактивны.
Диагноз включает деменцию, легкую олигофрению, дебильность. Предполагает невозможность овладения математическими знаниями, ограниченность в логических обобщениях, суждениях, плохие ассоциации, плохую память. Характерны угловатость, неуклюжесть и медлительность в двигательной активности.Диагноз F70: стенограмма
Код F70.XX используется для обозначения умственной отсталости.
Четвертый признак в шифре указывает на отсутствие или слабую выраженность расстройства в поведении. 0 — отсутствие нарушений, 1 — значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения, 8 — другие нарушения поведения, 9 — без признаков нарушения поведения. Если известны причины и условия возникновения отсталости, то используется дополнительный пятый признак:
- F70.01 — заболевание спровоцировано перенесенным инфекционным заболеванием (внутриутробное инфицирование, постнатальное инфицирование, интоксикация).
- F70.02 — отсталость вызвана травмой или физическим фактором (механическая травма или асфиксия в родах, послеродовая травма или гипоксия).
- F70.03 — отсталость спровоцирована редким наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена аминокислот, фенилкетонурией.
- F70.04 — Умственная отсталость, связанная с хромосомными аномалиями.
- F70.05 и F70.06 — заболевание провоцируется гипертиреозом и гипотиреозом соответственно.
- F70.07 — отсталость вызвана недоношенностью.
- F70.08 — Заболевание вызвано другими уточненными причинами.
- F70.09 — отставание спровоцировано неустановленными причинами.
F70 — диагноз «умственная отсталость легкой степени»: признаки
Умственная отсталость влияет на развитие всех психических процессов, но особенно — когнитивных. Диагноз ребенка F70, расшифровка которого указывает на коэффициент интеллекта 50-70 баллов, не является приговором. Ребенок с таким нарушением позже начинает ползать, сидеть, ходить и говорить, но он полностью обучен и способен приобрести нормальные коммуникативные навыки. Иногда наблюдаются дефекты физического и сенсорного развития. Но и при благоприятных условиях легкая степень отсталости не позволяет больным понять переносное значение пословиц, метафор. Они склонны буквально интерпретировать то, что читают или говорят. Дети часто не умеют давать определения предметам, превращать слова в междометия и жесты.
Ребенку также трудно пересказать однократно прочитанный текст. Повторное чтение может улучшить ситуацию, но подтекст, если он есть, останется нераскрытым. Недоступным или крайне сложным будет процесс решения арифметических задач, предполагающий выполнение двух и более действий. Характерным для легкой степени является отсутствие чувства юмора, воображения, фантазии.
Инвалидность и умственная отсталость
Ребенку с диагнозом «умственная отсталость» может быть присвоена инвалидность. Для этого родителям следует обратиться к детскому психиатру. Если по заключению врача ребенок подлежит инвалидности, врач-психиатр выписывает направление на специализированную медико-социальную экспертную комиссию. После комплексной оценки социального статуса больного МСЭК может быть присвоена одна из трех групп инвалидности. Но не у всех людей с этим диагнозом определяются не все группы инвалидности. В некоторых странах людям с диагнозом F70 инвалидность не дают. Это право получают только дети и люди со средней, тяжелой и глубокой степенью отсталости.
Реабилитация детей с легкой умственной отсталостью
Что такое диагноз F70 для родителей? Дело в том, что родители должны в первую очередь знать как можно больше об этом состоянии, о возможностях улучшения качества жизни человека с таким диагнозом. Следует как можно раньше приступить к лечебно-педагогическому воздействию. Повторные курсы рефлексотерапии, точечного и сегментарного массажа будут способствовать стимуляции кровообращения и обменных процессов в коре головного мозга. Важную роль в реабилитационном процессе будут играть правильное питание, прогулки на свежем воздухе, лечебная физкультура, музыкотерапия. Повседневная развивающая деятельность, периодические консультации дефектолога и психолога, дальнейшее посещение детского сада и школы должны стать неотъемлемыми. Не стоит следить за действиями ребенка, которые он может сделать сам. Поощряйте его независимость. Пусть он пробует и учится новому, вы должны только направлять и поддерживать.
Правильный подход к воспитанию и обучению может дополнительно обеспечить повышение коэффициента IQ на 15 единиц.
