Олигофрения у детей симптомы и признаки: Олигофрения у детей — симптомы, причины, степени, лечение олигофрении — ШПИЛЬКИ

Содержание

Олигофрения у детей — НейроСпектр

Из общих сведений

Термин «олигофрения» нередко подменяют понятием «умственная отсталость», но однозначно это — особая форма дизонтогенеза (нарушение развития психики), которая характеризуется преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы. Эта форма олигофрении является весьма распространенной патологией и может быть как врожденной, так и возникать в первые дни рождения и в ранний постнатальный период.

По статистике, в развитых странах олигофрения диагностируется примерно у 1 % населения, вместе с тем у 85 % отмечается легкая степень умственной отсталости, у 10 % — умеренная, еще у 4 % — тяжелая и только у 1 % заболевание проявляется в очень тяжелой форме. По мнению психотерапевтов, олигофрения в целом «прижилась» приблизительно у 3 % населения; однако эта часть больных оказывается вне поля зрения врачей из-за слабо выраженной патологии, хорошей адаптации в обществе, а также разных подходов к диагностике заболевания.

Отмечается, что в отличие от девочек у мальчиков олигофрения развивается в полтора-два раза чаще. Большинство случаев диагностируют в возрасте 6–7 лет (начальный период обучения в школе) и в 17–18 лет, когда юноши оканчивают школу, выбирают специальность или готовятся к службе в армии. Тяжелая степень заболевания преимущественно выявляется еще в первые годы жизни. В других случаях провести раннюю диагностику олигофрении весьма затруднительно, потому что современные методики оценки мышления ребенка и его способностей к социальной адаптации больше подходят для «зрелой» психики. При постановке диагноза Олигофрения в младенчестве и раннем периоде жизни учитывается, скорее, выявление предпосылки к диффузной задержке психического развития и определение прогноза.

Лечение олигофрении у детей проводят психиатры и психоневрологи в рамках междисциплинарного подхода с врачами других специальностей: психологами, логопедами и дефектологами.

Где собака зарыта — причины олигофрении

По классификации, олигофрения делится на первичную (генетические мутации) и вторичную (из-за других факторов) формы. Специалисты называют несколько причин развития олигофрении: генетические (обусловлены поражением плода во внутриутробном периоде; связанные со значительной недоношенностью в процессе родов; вызванные поражениями головного мозга: травматическими, инфекционными и пр.) и вследствие педагогической запущенности. Однако не исключено, что в отдельных случаях причину возникновения и развития умственной отсталости определить не получается вовсе.

Скрупулезная статистика констатирует, что около 50 % случаев выявления тяжелой стадии олигофрении являются следствием генетических нарушений. В этом списке — хромосомные отклонения при синдромах Дауна и Вильямса, нарушения процессов запечатления (импринтинга) при синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана, всевозможные генетические мутации при синдроме Ретта и некоторых патологических состояниях, развивающихся из-за отсутствия/нарушения активности каких-либо ферментов (ферментопатиях). Вместе тем к поражениям плода, провоцирующим олигофрению, можно отнести ионизирующее излучение, пониженное содержание кислорода (гипоксию) плода, алкоголизм и наркоманию роженицы, резус-конфликт/иммунологический конфликт между матерью и ребенком, а также внутриутробные инфекционные болезни (сифилис, герпес, краснуху и др. ).

При значительной недоношенности плода возникновение олигофрении связывают с недоразвитием всех систем организма, его неприспособленностью к автономному существованию. Олигофрения при патологических родах может развиваться из-за асфиксии и родовых травм. В числе провоцирующих олигофрению поражений головного мозга — черепно-мозговые травмы, водянка (гидроцефалия), менингит, воспаление оболочек и вещества головного мозга (энцефалит и менингоэнцефалит). Устойчивое отклонение ребенка от нормы в поведении, в его нравственном сознании и учебной деятельности как показатель умственной отсталости выявляется в основном у детей алкоголиков и наркоманов.

Симптоматический «триптих» олигофрении

При этом заболевании страдает не только интеллект, но вкупе речь, память, воля, эмоции; кроме того, нарушается способность концентрировать внимание, правильно воспринимать информацию и перерабатывать ее. Во многих случаях отмечаются нарушения двигательной функции в различной степени выраженности, а в ряде заболеваний, которые провоцируют олигофрению, — различные соматические/неврологические расстройства.

В наибольшей степени удару подвергается образное мышление: больные не способны обобщать факты, наблюдения и абстрагироваться в окружающих условиях. Так, мышление больных с тяжелой формой олигофрении напоминает интеллект детей трех-пяти лет. При легких формах олигофрении нарушения развития интеллекта выражаются не столь ярко; между тем налицо размытость мыслительных процессов, неспособность решать простые задачи в стандартной ситуации, сниженная концентрация внимания. Страдающие олигофренией легко и быстро отвлекаются, с трудом концентрируются или не могут сконцентрироваться на определенном действии, его выполнении. Любая их инициатива характеризуется незрелостью и эпизодичностью, обусловлена сиюминутным эмоциональным реагированием на текущую ситуацию.

Память преимущественно ослаблена, в некоторых случаях при олигофрении наблюдается вполне удовлетворительное избирательное механическое запоминание несложной информации: имен, топонимов, цифр. Речь достаточно упрощенная, характеризуется скудным лексиконом. Очевидна склонность использовать емкие фразы и простые предложения, допуская в них ошибки. Зачастую выявляются различные нарушения речи. Также от степени олигофрении у детей напрямую зависит способность читать. При легкой степени возможно чтение и осознание прочитанного, при этом обучение занимает намного больше времени, чем у их здоровых сверстников. При тяжелой степени олигофрении пациенты либо вообще не умеют читать, либо в результате упорного длительного обучения способны распознавать некоторые буквы, но не могут понять смысла того, что прочитали.

Снижается способность решать повседневные бытовые вопросы: больным олигофренией трудно самостоятельно подобрать одежду в соответствии с погодными условиями, закупиться продуктами, приготовить себе еду, убраться в квартире и т. д. Они, не задумываясь о последствиях, принимают скоропалительные решения и могут попасть под влияние незнакомых людей. При всем этом уровень самокритики у них снижен, физическое состояние сильно варьируется. Некоторые из больных олигофренией нормально развиты, отмечается даже, что физическое развитие у них заметно превышает средний уровень, однако большинство демонстрируют очевидное отставание от нормы.

Каковы особенности заболевания у детей

Как отмечают специалисты, выраженность у детей клинических проявлений олигофрении нередко зависит от возраста ребенка. В основном признаки заболевания становятся хорошо заметными уже после шести-семи лет, но некоторые симптомы олигофрении можно распознать и в более раннем возрасте. Малыши зачастую проявляют повышенную раздражительность. Они труднее, чем сверстники, вступают в эмоциональный контакт со взрослыми, реже общаются с ровесниками, мало интересуются всем, что их окружает. Работа с детьми-олигофренами — обучение их элементарным действиям (правильно пользоваться столовыми приборами, одеваться и обуваться) — занимает в разы больше времени.

При олигофрении выявляется задержка в развитии возрастной жизнедеятельности. До трех-четырех лет, когда сверстники живо учатся играть, малыши с олигофренией мало проявляют интереса к игрушкам, не пытаются ими «орудовать». Впоследствии маленькие пациенты отдают предпочтение простым играм. В то время когда здоровые дети активно учатся подражать взрослым и копируют их поведение на игровом пространстве, дети с олигофренией только знакомятся с игрушками: переставляют и вертят ими. Хуже обстоят дела с рисованием, лепкой или конструированием: эти занятия либо мало привлекают пациентов, либо они участвуют в них на примитивном уровне (делают каракули в том возрасте, когда другие дети неплохо рисуют и т. д.).

Заболевание отрицательно влияет на способность различать свойства предметов и общаться с внешним миром. Дети с олигофренией демонстрируют хаотичную активность или действуют по строгому шаблону, не учитывая реальных обстоятельств. Навык концентрации внимания находится у них на минимальном уровне. Развитие речи характеризуется отставанием от возрастной нормы. Пациенты с олигофренией значительно позднее начинают лепетать, пытаться произносить первые слова, хуже ровесников воспринимают обращенную к ним речь, а в последующем и вовсе слабо понимают словесные конструкции.

Для того чтобы запомнить наглядный или словесный материал, детям с олигофренией требуется намного больше повторений: любая новая информация слабо закрепляется в их памяти. Как правило, у дошколят запоминание носит преимущественно непроизвольный характер — в памяти в основном остается только самое яркое и необычное. Вследствие слабого (или отсутствующего) образного мышления дети-олигофрены трудно, а порой безуспешно решают абстрактные задачи, плохо воспринимают иллюстрации как символическое отражение ситуации и т.п. Наряду с перечисленным отмечается снижение волевых качеств: они демонстрируют импульсивность, отсутствие инициативы и самостоятельности.

Эмоциональное развитие детей-олигофренов также значительно отстает от возрастной нормы. Палитра переживаний намного скуднее по сравнению со здоровыми сверстниками, эмоции неустойчивы и поверхностны. Зачастую в их поведении наблюдается неадекватность, а порой избыток эмоций, объем которых не соответствует конкретной ситуации. Отсюда вывод, что характерной чертой олигофрении является не столько общее отставание в развитии, а скорее, его своеобразие. Имеются в виду неравномерность «созревания» ряда аспектов психической деятельности, а также двигательной активности, учитывая возрастные нормы, задержка развития, его скачкообразность с некоторыми эмоциональными «всплесками».

Как диагностируется олигофрения

Диагностика проводится без затруднений. Диагноз «олигофрения» выставляют на основании анамнеза, в котором отражаются данные о задержке психического/физического развития, личной беседы с пациентом и результатов проведенных специальных исследований. В ходе беседы врач оценивает, какой уровень речи преобладает у больного, его словарный «багаж», способность обобщать и мыслить абстрактно, а также уровень того, как он оценивает себя, насколько критично воспринимает себя и в целом окружающий его мир. Для того чтобы точнее оценить уровень развития психических процессов, применяются различные стандартизированные психологические тесты.

Обычно в ходе исследования мышления больного с олигофренией врач предлагает сравнить несколько понятий, а затем объяснить смысл метафор, поговорок или пословиц, попытаться определить закономерность и последовательность событий, которые изображены на нескольких рисунках и т. д. Для того чтобы провести оценку памяти пациента, врач также может предложить ему выслушать и запомнить короткую несложную историю, а потом пересказать ее.

Для определения причин развития олигофрении проводится лабораторное обследование. Перечень необходимых анализов и инструментальных исследований напрямую будет зависеть от выявленных соматических/неврологических/психических нарушений. Больным олигофренией могут быть назначены магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, электроэнцефалография (ЭЭГ), кариотипирование (исследование кариотипа), пробы на врожденный сифилис и токсоплазмоз, и другие анализы.

Как проводится лечение и реабилитация

Проводить коррекцию отставания в психическом развитии ребенка эффективно в случае раннего выявления ферментопатий. В остальных случаях при болезни олигофренией проводится симптоматическая терапия. Если по результатам исследований выявляются внутриутробные инфекции, назначается соответствующее лечение. Больным прописывают витамины, ноотропы, антиоксиданты (антиокислители) и антигипоксанты, а также средства, способствующие улучшению метаболизма в головном мозге. При психомоторном возбуждении назначаются седативные лекарственные средства, а, напротив, при заторможенности — психостимуляторы мягкого действия.

Специалисты нашего Центра (психиатры, неврологи, дефектологи и логопеды) оказывают профессиональную помощь в адаптации детей с олигофренией к различным процессам самообслуживания и жизни в обществе. Даже находясь среди людей, малыш нередко живет в некоей изоляции. Он плохо или совсем не понимает окружающих, а те, наоборот, плохо или вовсе не понимают его. Такая особенность зачастую может усугубляться недостаточностью эмоционального взаимодействия с ближайшими родственниками.

Случается, что родители после постановки своему ребенку диагноза Олигофрения не до конца осознают важность ситуации и не находят общего языка с ребенком, что провоцирует малыша уходить в себя, в мир собственных переживаний. Это затрудняет его социализацию (он чувствует, что лишен поддержки окружающих) и дальнейшее обучение. Устранить эту проблему поможет курс специальных занятий как с детьми в отдельности, так и вместе с их родителями. Эти занятия нацелены на обучение взрослых правильно взаимодействовать с ребенком, а его самого — контактировать с ними, со своим сверстниками и другими взрослыми людьми. Дополнительно при системном недоразвитии речи малыша стоит пройти курс коррекционных занятий с логопедом.

Прогноз при олигофрении определяется врачами соответствующей квалификации. Результаты зависят от того, какова степень умственной отсталости, когда был поставлен диагноз и начато лечение. Практика свидетельствует, что если своевременно провести лечение и реабилитацию пациентов с легкой степенью олигофрении, то впоследствии они смогут самостоятельно решать бытовые проблемы, даже осваивать простые профессии и самостоятельно жить в обществе. Так что, у всех задач есть решения…

Страница не найдена

Вернуться на главную

Новый раздел

Консультационный центр

Деятельность

Документы

Консультация граждан

Контакты

Пресс-центр

Государственная служба

Противодействие коррупции

Документы

Номативная правовая база

Опросы

На сайте используются файлы cookie.

Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на обработку своих персональных данных. Подробности об обработке ваших данных — в политике .

Фенилкетонурия (ФКУ) | Британика

фенилкетонурия

См. все СМИ

Связанные темы:: генетическое заболевание человека метаболическое заболевание фенилаланин фенилпировиноградная кислота фенилаланингидроксилаза

См. все связанные материалы →

фенилкетонурия (ФКУ) , также называемая фенилпировиноградная олигофрения , наследственная неспособность организма усваивать аминокислоту фенилаланин. Фенилаланин обычно превращается в человеческом организме в тирозин, другую аминокислоту, с помощью специфического органического катализатора или фермента, называемого фенилаланингидроксилазой. Этот фермент не активен у лиц с фенилкетонурией. В результате этого метаболического блока в крови, спинномозговой жидкости и моче накапливается аномально высокий уровень фенилаланина.

Аномальные продукты распада фенилаланина, такие как высокореактивные кетоновые соединения, также могут быть обнаружены в моче.

Избыток фенилаланина и его аномальных метаболитов нарушают различные метаболические процессы в центральной нервной системе, что приводит к снижению выработки нейротрансмиттеров (нейрональных сигнальных молекул), таких как дофамин. Первые поведенческие признаки повреждения нервных клеток обычно проявляются у больного ребенка в возрасте от четырех до шести месяцев после рождения. Пожилые люди с фенилкетонурией часто имеют некоторую степень демиелинизации нервов (разрушение миелиновой оболочки, окружающей нервные волокна), что вызывает прогрессирующие симптомы когнитивной дисфункции, включая умственную отсталость, эпилептические припадки и аномальную мозговую активность. Сохранение фенилаланина в других тканях также приводит к уменьшению образования меланина, продукта метаболизма тирозина, который производит пигмент кожи, волос и глаз. Это может объяснить, почему люди с фенилкетонурией обычно имеют светлые волосы, голубые глаза и светлую кожу.

Britannica Quiz

44 вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине

Фенилкетонурия передается аутосомно-рецессивным геном, который присутствует примерно у 1 из каждых 60 человек. По статистике, у двух здоровых носителей гена можно ожидать 25-процентную вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией, 50-процентную вероятность рождения здорового ребенка, но являющегося носителем, и 25-процентную вероятность рождения полностью нормального ребенка. Существуют надежные тесты для выявления носителей фенилкетонурии, а также младенцев с этим заболеванием. Приблизительно у 1 из 12 000–15 000 новорожденных будет аномально высокий уровень фенилаланина в плазме; из них около двух третей будут иметь классическую форму фенилкетонурии.

У остальных пациентов с фенилкетонурией наблюдается дефицит тетрагидробиоптерина (или Bh5), химического кофактора, необходимого для активности фенилаланингидроксилазы. Аутосомно-рецессивные дефекты ферментов, синтезирующих тетрагидробиоптерин или восстанавливающих его каталитическую активность, могут приводить к общему заболеванию, называемому гиперфенилаланинемией, которое характеризуется аномально высоким уровнем фенилаланина в крови и моче.

Симптомы гиперфенилаланинемии включают нарушение когнитивных функций, судороги, аномалии поведения и развития, которые могут проявиться в течение нескольких месяцев после рождения.

Наиболее эффективным методом лечения фенилкетонурии является соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина. Такая диета достигается за счет отказа от мяса, молочных продуктов и других продуктов с высоким содержанием белка. Потребление питательных веществ, обычно содержащихся в этих продуктах, вместо этого обеспечивается специальными аминокислотными напитками, не содержащими фенилаланина. Кроме того, белок, называемый гликомакропептидом (GMP), который образуется при производстве сыра и поэтому может быть выделен из сыворотки, содержит лишь следовые количества фенилаланина и может быть очищен от фенилаланина. GMP можно использовать в твердой пище, и исследования показали, что люди с фенилкетонурией лучше соблюдают свои строгие диетические режимы, когда им предоставляется возможность употреблять продукты, обогащенные GMP, вместо напитков с аминокислотами.

Эти продукты GMP также оказались такими же безопасными и эффективными, как и традиционные формулы аминокислот. Беременные женщины с фенилкетонурией должны соблюдать диету с ограничением фенилаланина, потому что аномально высокий уровень фенилаланина в их крови может серьезно повредить нерожденному ребенку. Хотя лекарств, эффективных для лечения классической фенилкетонурии, не существует, препарат Куван (сапроптерина дигидрохлорид), синтетическая форма тетрагидробиоптерина, эффективен при лечении некоторых лиц с формами гиперфенилаланинемии, которые связаны с дефицитом тетрагидробиоптерина. Людям, принимающим Куван, рекомендуется соблюдать диету с ограничением фенилаланина.

Эта статья была недавно пересмотрена и обновлена Эми Тикканен.

Синдром Прадера-Вилли | Когнитивные и поведенческие нарушения при детских заболеваниях

Фильтр поиска панели навигации Oxford AcademicКогнитивные и поведенческие нарушения при детских заболеванияхПсихиатрияOxford Scholarship OnlineBooksJournals Мобильный телефон Введите поисковый запрос

Закрыть

Фильтр поиска панели навигации Oxford AcademicКогнитивные и поведенческие нарушения при детских заболеванияхПсихиатрияOxford Scholarship OnlineBooksJournals Введите поисковый запрос

Расширенный поиск

Иконка Цитировать
Цитировать
Разрешения
Делиться
- Твиттер
- Подробнее

Укажите

Зарконе, Дженнифер и Сара Спенсер Уэлш, «Синдром Прадера-Вилли», в Рут Насс, доктор медицины, и Ицхак Франк, доктор медицины (редакторы), Cognitive and Behavioral Abnormalities of Pediatric Diseases (

New York

, 2010; онлайн-издание, Oxford Academic, 12 ноября 2020 г. ), https://doi.org/10.1093/oso/9780195342680.003.0027, по состоянию на 13 апреля 2023 г. .

Выберите формат Выберите format.ris (Mendeley, Papers, Zotero).enw (EndNote).bibtex (BibTex).txt (Medlars, RefWorks)

Закрыть

Advanced Search

Abstract

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) является наиболее распространенной генетической причиной ожирения и первым идентифицированным синдромом генетического импринтинга. Синдром Прадера-Вилли вызывается отсутствием отцовской экспрессии генов в области q11–q13 хромосомы 15, в то время как отсутствие экспрессии материнских генов в той же области приводит к синдрому Ангельмана (неврологическое расстройство, вызывающее серьезные психические расстройства, судороги, и чрезмерный смех) (Оливер и др., 2007). Синдром Прадера-Вилли был впервые описан в 1956 Прадера, Лабхарта и Вилли (в Батлере, Ли и Уитмане, 2006 г.) и встречается примерно у 1 из 15 000 новорожденных. Расовой или гендерной предрасположенности к СПВ нет (однако синдром чаще встречается у представителей европеоидной расы; Butler, Hanchett and Thompson, 2006). Дисморфические черты лица часто встречаются у пациентов с СПВ, хотя они менее специфичны, чем клинические признаки. Выводы могут включать миндалевидные глаза, косоглазие, узкие виски и переносицу, а также опущенный рот с тонкой верхней губой (Wattendorf and Muenke 2005). Первоначально синдром диагностировали по частоте ключевых клинических признаков; однако в настоящее время диагноз ставится по оценке экспрессии генов. Синдром Прадера-Вилли имеет две различные клинические фазы: неонатальную фазу и фазу гиперфагии (чрезмерного переедания), которая начинается в раннем детстве. Основные характеристики неонатальной фазы включают тяжелую гипотонию, гипорефлексию, плохую способность к сосанию и снижение прибавки в весе/отставание в развитии из-за неадекватного перорального питания, хотя масса тела при рождении обычно нормальная (McCandless 2005). Таким образом, кормление является ключевой проблемой для младенцев с СПВ. Часто используется кормление через назогастральный зонд, а затем младенцев приучают к грудному вскармливанию или кормлению из бутылочки по мере их возможностей. Хотя такие трудности могут привести к предложению для кормления гастростомой, этого лучше избегать из-за эффекта рубцевания, усугубляемого избыточным туловищным жиром, который будет накапливаться в последующие годы (McCandless 2005). Прогресс в развитии в младенчестве и раннем детстве задерживается: большинство детей могут самостоятельно сидеть в возрасте 1 года и ходить примерно в 2 года. Речь также развивается медленно, и трудности с обработкой речи часто сохраняются и во взрослом возрасте (Lewis, 2006).

Ключевые слова: Гиперфагия, обсессивно-компульсивное поведение, синдром Прадера-Вилли (СПВ), рисперидон, СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина), селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), самоповреждающее поведение, ковыряние кожи, гамма-аминомасляная кислота (ГАМК)

Предмет

Психиатрия

Коллекция: Оксфордская стипендия онлайн

В настоящее время у вас нет доступа к этой главе.

Доступ к контенту в Oxford Academic часто предоставляется посредством институциональных подписок и покупок. Если вы являетесь членом учреждения с активной учетной записью, вы можете получить доступ к контенту одним из следующих способов:

Доступ на основе IP

Как правило, доступ предоставляется через институциональную сеть к диапазону IP-адресов. Эта аутентификация происходит автоматически, и невозможно выйти из учетной записи с IP-аутентификацией.

Войдите через свое учреждение

Выберите этот вариант, чтобы получить удаленный доступ за пределами вашего учреждения. Технология Shibboleth/Open Athens используется для обеспечения единого входа между веб-сайтом вашего учебного заведения и Oxford Academic.

Нажмите Войти через свое учреждение.
Выберите свое учреждение из предоставленного списка, после чего вы перейдете на веб-сайт вашего учреждения для входа.
Находясь на сайте учреждения, используйте учетные данные, предоставленные вашим учреждением. Не используйте личную учетную запись Oxford Academic.
После успешного входа вы вернетесь в Oxford Academic.

Если вашего учреждения нет в списке или вы не можете войти на веб-сайт своего учреждения, обратитесь к своему библиотекарю или администратору.

Войти с помощью читательского билета

Введите номер своего читательского билета, чтобы войти в систему. Если вы не можете войти в систему, обратитесь к своему библиотекарю.

Члены общества

Доступ члена общества к журналу достигается одним из следующих способов:

Войти через сайт сообщества

Многие общества предлагают единый вход между веб-сайтом общества и Oxford Academic. Если вы видите «Войти через сайт сообщества» на панели входа в журнале:

Щелкните Войти через сайт сообщества.
При посещении сайта общества используйте учетные данные, предоставленные этим обществом. Не используйте личную учетную запись Oxford Academic.
После успешного входа вы вернетесь в Oxford Academic.

Если у вас нет учетной записи сообщества или вы забыли свое имя пользователя или пароль, обратитесь в свое общество.

Вход через личный кабинет

Некоторые общества используют личные аккаунты Oxford Academic для предоставления доступа своим членам. См. ниже.

Личный кабинет

Личную учетную запись можно использовать для получения оповещений по электронной почте, сохранения результатов поиска, покупки контента и активации подписок.

Некоторые общества используют личные аккаунты Oxford Academic для предоставления доступа своим членам.

Просмотр учетных записей, вошедших в систему

Щелкните значок учетной записи в правом верхнем углу, чтобы:

Просмотр вашей личной учетной записи и доступ к функциям управления учетной записью.

Олигофрения у детей симптомы и признаки: Олигофрения у детей — симптомы, причины, степени, лечение олигофрении