10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
2 апреля — Всемирный день распространения знаний об аутизме. Не все знают, что аутизм — не болезнь, это нарушение развития и интеллекта. Его нельзя вылечить, но можно создать условия, в которых человеку с расстройством аутического спектра будет комфортно. По данным Минздрава, в России каждый сотый ребенок рождается с аутизмом, вокруг него много мифов и стереотипов, в том числе из кинематографа — например, из фильма «Человек дождя». Мы решили разобраться, что из этого правда, а что выдумки. Нам помогает Антонина Стейнберг, человек с РАС и руководитель Autistic City, проекта поддержки взрослых людей с аутизмом. Она рассказала, как воспринимают мир люди с аутизмом. Мы задали ей вопросы, которые обычно стесняются задавать.
1. Аутизм передается по наследству?
«И да, и нет. Аутизм – группа нарушений развития и интеллекта, которые могут появиться по нескольким причинам.
Генетическая основа аутизма подтверждена близнецовыми исследованиями, и она может быть как наследственной, так и ненаследственной».
2. Аутизм диагностируют только у детей?
«Диагностировать аутизм возможно в любом возрасте. Для этого есть специальные методики. Немало людей узнали, что у них РАС во взрослом возрасте, и это очень помогло им понять свои возможности и изменить жизнь».
3. Все люди с аутизмом понимают, что у них РАС?
«Кто-то знает, что у него аутизм, а кто-то — нет. Одни глубоко изучают РАС, чтобы помочь и себе, и другим людям. Другие с детства понимают, что просто отличаются от других. Кто-то понимает это во взрослом возрасте. Я всегда знала, что отличаюсь».
4. Чем отличаются люди с аутизмом? Как они воспринимают звук, свет, цвет и тактильные ощущения?
«Восприятие нейротипичных людей соответствует тому, что воспринимается большинством как норма, особенно это касается способностей по обработке языковой информации и социальных знаков.
Сенсорная чувствительность аутичных людей варьируется от человека к человеку и может сочетать гипер и гипочувствительность. Звуки, запахи, прикосновения, визуальную информацию они воспринимают по-разному. Одни очень обостренно реагирует на звуки и прикосновения, другие не переносят яркий свет, а у некоторых есть потребность в сильных объятиях и резких запахах».
5. Правда ли, что у людей с аутизмом часто меняется настроение?
«У людей с аутизмом бывает смена настроения из-за внешних факторов, точно так же, как и у других людей. Другое дело, что этих факторов для аутичных людей больше. Например, неблагоприятная сенсорная среда, насмешки, издевательства, травля».
6. Все люди с аутизмом – гении или наделены особыми талантами?
«Это очень вредный миф. У большинства людей с аутизмом нет выдающихся способностей. Исключения редки. У меня абсолютная память. А еще я увлекаюсь космическими исследованиями и роботами, мечтаю побывать на Байконуре и рассмотреть стартовый комплекс.
А еще коллекционирую черепах, пока в моей коллекции 1367 фигурок из разных уголков земного шара».
7. Люди с аутизмом не понимают шуток?
«Люди с аутизмом могут понимать шутки, могут сами их сочинять. Но далеко не всегда им удаётся сделать это в режиме разговора или к месту из-за сложностей с обработкой информации и постановкой себя на место другого человека. А вызвать смех у человека с аутизмом может многое, как и у обычных людей».
8. Люди с аутизмом не умеют дружить?
«Люди с аутизмом разные. Многие хотят дружить и очень переживают от того, что не получается завести друзей. Обычным людям трудно приспособиться к коммуникативным особенностям людей с аутизмом: к прямоте и сосредоточенности на своих интересах. Но зато всегда можно знать: если человек с аутизмом поинтересовался вашим здоровьем и выразил готовность помочь, то сделал он это не для поддержания беседы, а искренне».
9. Правда ли что у людей с аутизмом повышенное либидо?
«Люди с аутизмом влюбляются.
И многие хотят отношений, создать семью. Иногда за повышенное либидо окружающие принимают прямолинейные предложения человека с аутизмом встречаться или заняться сексом».
10. Могут ли люди с аутизмом жить самостоятельно и работать?
«Это зависит от самого человека с аутизмом. Даже самым социализированным всё равно требуются помощь и поддержка по разным аспектам жизнедеятельности. Работа зависит от личных умений и интересов самого аутичного человека и от готовности рынка труда в лице работодателей двигаться в сторону создания возможностей для трудоустройства. Согласно данным проведённого нашим проектом Autistic City опроса о трудовой занятости, большинство взрослых аутичных людей боялись сообщить об этом на работе, потому что все равно они не получали специальных условий труда, многих увольняли. Самое страшное, что часть аутичных людей столкнулась с грубостью, травлей и непереносимым сенсорными условиями труда в организациях, позиционирующих себя как инклюзивные».
Симптомы аутизма у детей — Вирилис
Расстройство аутистического спектра
Аутизм — это нарушение развития нервной системы, которое влияет на то, как дети общаются, обрабатывают информацию и взаимодействуют с миром. Расстройство аутистического спектра (РАС) — это термин, описывающий состояние, которое проявляется по-разному, в зависимости от возраста и других способностей ребенка. Этот термин заменил такие термины, как аутистическое расстройство, синдром Аспергера и первазивное расстройство развития, которые когда-то считались отдельными состояниями. Часто аутизм передается по наследству, и члены семьи могут иметь схожие черты или уже иметь диагноз РАС.
Признаки и симптомы аутизма
Дети с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности в двух основных областях: социальном общении и повторяющемся поведении. Они проявляются по-разному в разном возрасте.
У младенцев и дошкольников первыми признаками аутизма могут быть необычные или отсроченный паттерны общения и ограниченная способность взаимодействовать или участвовать в играх с другими.
Некоторые дети испытывают трудности в начальной школе. Они могут хорошо сообщать о своих потребностях, но с трудом делятся информацией или участвуют в разговорах. Точно так же, они могут предпочесть следовать своим собственным идеям в игре, а не принимать идеи других. У многих детей есть интенсивный особый интерес или ряд особых интересов.
Детям с аутизмом может быть труднее переключаться с одного вида деятельности на другой и справляться с неожиданными изменениями. Повышенная сенсорная чувствительность может привести к дискомфорту в классе или в шумной обстановке. Дети могут отставать в учебе, и им может быть трудно участвовать в коллективных видах деятельности. .
У некоторых людей аутизм не проявляется до подросткового или взрослого возраста. У этих людей могут быть проблемы с установлением длительных дружеских отношений, они могут испытывать сильное беспокойство и очень сильно сосредотачиваться на определенных идеях или интересах. Распространенными диагнозами, которые могут совпадать с аутизмом, является синдром дефицита внимания, задержка речи, умственная отсталость, расстройства пищевого поведения и тревожные расстройства.
Поведение, связанное с аутизмом, можно разделить на две большие области: нарушение социального взаимодействия и общения, а также ограниченное и повторяющееся поведение и интересы.
Общие признаки и симптомы аутизма:
- отсутствие социального или эмоционального обмена, например, указывая пальцем, улыбаясь, показывая вам вещи
- отсутствие невербального общения, такого как кивание и качание головой, использование жестов рук
- трудности в развитии и поддержании отношений, соответствующих возрасту, таких как игра со сверстниками, отсутствие близких друзей
- задержка выраженной речи и понимания речи
- отсутствие зрительного контакта при разговоре
- потеря языковых навыков в любом возрасте
- чрезмерное следование рутине, образцам или поведению и огорчение при изменениях
- стереотипная или повторяющаяся речь, движения или использование предметов, например, вращение колес перед глазами, хлопанье руками, ходьба на носочках
- сильная реакция на сенсорный ввод, такой как звук, боль или текстуры
- ограниченные или фиксированные интересы, такие как игра только с определенными игрушками или обсуждение определенных тем
- агрессивность по отношению к другим людям или к себе
Какие еще проблемы могут возникнуть у детей с аутизмом?
Существует целый ряд состояний, которые могут возникать наряду с аутизмом.
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
- Общая задержка развития
- Интеллектуальная недееспособность
- Беспокойство и расстройства настроения
- Вызывающее поведение
- Трудности в обучении
- Проблемы с координацией движений
- Проблемы с едой и сном.
- Медицинские и генетические нарушения, такие как синдром ломкой Х-хромосомы.
Эти условия требуют отдельного рассмотрения и лечения. Они будут влиять на общий прогресс ребенка с расстройством аутистического спектра.
Заблуждения об аутизме
Существует множество заблуждений, из-за которых родителям сложнее распознать заболевание и получить необходимую врачебную помощь для ребенка.
- Аутизм не вызывается вакцинацией.
- Аутизм не вызывается употреблением определенных продуктов или лекарств.
- Дети с аутизмом любят общаться и заводить друзей, просто для них это сложно.
- У детей с аутизмом есть эмоции, просто они могут демонстрировать их по-разному.
- Большинство детей с аутизмом способны учиться, даже если они прогрессируют медленнее, чем некоторые другие.
- Дети с аутизмом могут изменить свое поведение.
- Аутизм не вызван плохим воспитанием.
- Не все дети с аутизмом будут похожи на «Человека дождя».
- Не все дети с аутизмом имеют умственную отсталость.
- Аутизм не является психическим заболеванием, хотя люди с аутизмом чаще страдают психическими заболеваниями, такими как депрессия и тревога.
Когда обратиться к врачу?
Если у родителей есть опасения по поводу поведения или способностей ребенка, необходимо обратиться к педиатру. Педиатры и неврологи могут провести оценку состояния и подтвердить диагноз расстройства аутистического спектра или предложить провести дополнительные исследования. Для некоторых детей потребуется мультидисциплинарная команда врачей, чтобы окончательно принять решение о диагнозе.
Записаться можно по тел.: +7(812)331-88-94
Исследование, в котором приняли участие более 150 000 человек, выявило гены, тесно связанные с аутизмом и нарушениями развития нервной системы | Гора Синай
- Пресс-релиз
Всего процитировано 252 гена, дающих представление о том, как мутации могут приводить к нарушению развития, и потенциальных мишенях для лечения
Отдел новостей
- Нью-Йорк, штат Нью-Йорк
- (17 августа 2022 г. )
)Новое исследование генов, лежащих в основе различий в развитии нервной системы, выявило более 70 генов, очень тесно связанных с аутизмом, и более 250, тесно связанных с этим заболеванием. Анализ является крупнейшим в своем роде на сегодняшний день и включает более 150 000 участников, 20 000 из которых были диагностированы с аутизмом.
Результаты предлагают наиболее полный взгляд на различные формы генетической изменчивости при аутизме и более широко определенных нарушениях развития нервной системы. Эти выводы проливают свет на молекулярные корни развития мозга и нейроразнообразия и открывают новые возможности для будущих исследований биологии аутизма.
Результаты получены в результате сотрудничества с участием ученых и наборов данных из Консорциума по секвенированию аутизма, инициативы Фонда Саймонса по исследованию аутизма, инициативы Фонда Лундбека по интегративным психиатрическим исследованиям, популяционного исследования генетики аутизма и окружающей среды и Центра общих заболеваний.
Новая работа опубликована в журнале Nature Genetics вместе с тремя связанными исследованиями, в которых используются одни и те же данные для углубления понимания генетической основы аутизма.
«Мы знаем, что многие гены при мутациях способствуют аутизму, и в этом беспрецедентном исследовании мы смогли объединить несколько типов мутаций в большом количестве образцов, чтобы получить более полное представление о генах и генетической архитектуре, вовлеченных в аутизм. аутизм и другие нарушения развития нервной системы. Это важно, поскольку теперь у нас есть больше информации о биологии изменений мозга, которые лежат в основе аутизма, и больше потенциальных целей для лечения», — сказал соавтор Джозеф Д.
В ходе анализа, проведенного соавтором Минши Пэном, в то время аспирантом в лаборатории соведущего автора Кэтрин Родер, доктора философии, профессора статистики и наук о жизни в Университете Карнеги-Меллона, ученые исследовали выражение или активность уровни генов, обнаруженных ими в развивающихся нейронах человека. Они узнали, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, как правило, активны в раннем развитии нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, имеют тенденцию играть роль в более зрелых нейронах. Кроме того, при анализе более 20 000 образцов больных шизофренией исследователи обнаружили, что гены, тесно связанные с аутизмом, также с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», — сказал доктор Буксбаум.
«Наши открытия стали возможными благодаря не только очень крупномасштабным, богатым коллекциям данных в исследованиях аутизма и популяционных генетических исследований, но и недавно разработанным методам анализа, позволяющим нам по-новому исследовать генетические корни вариабельности развития нервной системы. В дополнение к массовым усилиям по открытию генов в этой области мы начинаем проникать в понимание того, где, когда и как эти гены проявляют свои эффекты во время развития нервной системы», — сказал соавтор Майкл Талковски, доктор философии, член института в Broad и директор Центра геномной медицины Массачусетской больницы общего профиля.
Основываясь на результатах исследования, д-р Буксбаум сказал, что подход точной медицины к аутизму принесет пользу пациентам, поскольку методы лечения, которые работают для людей, несущих мутацию в одном гене, могут не работать у других людей, несущих мутацию в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», — сказал доктор Буксбаум.
. «Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире».
Дополнительные соавторы исследования включают Марка Дейли, доктора философии (Центр геномной медицины Массачусетской больницы общего профиля), Берни Девлина, доктора философии (Медицинская школа Университета Питтсбурга), и Стефана Сандерса, доктора философии (Калифорнийский университет, Сан-Франциско). Дополнительные соавторы включают Харрисона Брэнда, доктора философии, доцента неврологии Массачусетской больницы общего профиля и Гарвардской медицинской школы; Джек Фу, научный сотрудник лаборатории Тальковски; и Кайл Саттерстром, вычислительный биолог из лаборатории Дейли.
Информация о Центр исследований и лечения аутизма Seaver на горе Синай
Центр исследований и лечения аутизма Seaver на горе Синай проводит прогрессивные исследования для улучшения диагностики аутизма и связанных с ним расстройств, выявления биологических причин этих расстройств, а также разработки и распространения революционных методов лечения.
Стремясь стать международным лидером в области точной медицины при аутизме и связанных с ним расстройствах, Центр устраняет разрыв между новыми открытиями в фундаментальной науке и расширенной медицинской помощью, обеспечивая при этом осведомленность сообщества о новых и улучшенных подходах к уходу за людьми с аутизмом. Центр аутизма Сивера был основан благодаря щедрой поддержке Фонда Беатрис и Сэмюэля А. Сивер.
Для получения дополнительной информации посетите www.seaverautismcenter.org или найдите нас в Facebook, Twitter и Instagram.
Консорциум секвенирования аутизма
Основанный доктором Буксбаумом в 2010 году, ASC сначала финансировался Фондом Беатрис и Сэмюэля А. Сивер и Фондом исследований и лечения аутизма Сивера на горе Синай, а затем непрерывно финансировался Национальным институтом психического здоровья в течение почти десятилетие. За последнее десятилетие исследование группы получило дополнительную поддержку от Фонда Саймонса по исследованию аутизма, Национального института исследования генома человека и Национального института детского здоровья и развития человека.
Метки:
Когнитивные расстройства,
Департамент генетики и геномных наук,
Медицинская школа Икана на горе Синай,
Система здравоохранения горы Синай,
Уход за пациентом,
Исследовать,
Центр исследования и лечения аутизма Seaver,
Джозеф Д.
Буксбаум, доктор философии
О системе здравоохранения Mount Sinai
Mount Sinai Health System — одна из крупнейших академических медицинских систем в районе метро Нью-Йорка, в которой работают более 43 000 сотрудников в восьми больницах, более 400 амбулаторных практик, почти 300 лабораторий, школа медсестер и ведущая школа медицины. и последипломное образование. Mount Sinai способствует укреплению здоровья всех людей во всем мире, решая самые сложные проблемы здравоохранения нашего времени — открывая и применяя новые научные знания и знания; разработка более безопасных и эффективных методов лечения; обучение следующего поколения медицинских лидеров и новаторов; и поддержка местных сообществ путем предоставления высококачественной помощи всем, кто в ней нуждается.
Благодаря интеграции своих больниц, лабораторий и школ Mount Sinai предлагает комплексные решения в области здравоохранения от рождения до гериатрии, используя инновационные подходы, такие как искусственный интеллект и информатика, при этом медицинские и эмоциональные потребности пациентов остаются в центре всего лечения.
Система здравоохранения включает около 7 300 врачей первичной и специализированной помощи; 13 совместных центров амбулаторной хирургии в пяти районах Нью-Йорка, Вестчестера, Лонг-Айленда и Флориды; и более 30 дочерних общественных медицинских центров. Мы стабильно занимаем 9 место0023 Лучшие больницы U.S. News & World Report , получившие высокий статус в «Списке почета» и занимающие высокие позиции: № 1 в гериатрии и 20 лучших в кардиологии / кардиохирургии, диабете / эндокринологии, гастроэнтерологии / желудочно-кишечной хирургии, неврологии / Нейрохирургия, ортопедия, пульмонология/хирургия легких, реабилитация и урология. Нью-Йоркская глазная и ушная больница на горе Синай занимает 12-е место в офтальмологии. US News & World Report «Лучшие детские больницы» оценивает детскую больницу Маунт-Синай Кравис среди лучших в стране по нескольким педиатрическим специальностям.
Для получения дополнительной информации посетите https://www.mountsinai.org или найдите Mount Sinai на Facebook, Twitter и YouTube.
Является ли аутизм генетическим?
(Изображение: iStock)
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития нервной системы, характеризующееся стойким дефицитом социального общения и социального взаимодействия в различных контекстах. Симптомы РАС обычно распознаются в течение второго года жизни, но могут быть отмечены до 12 месяцев, если симптомы тяжелые, или после 24 месяцев, если симптомы малозаметны. Симптомы РАС различаются по степени тяжести и могут мешать социальной, профессиональной и другим важным сферам жизни.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), примерно у 1 из 54 детей диагностируется РАС. РАС в четыре раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и встречается во всех расовых, этнических и социально-экономических группах.
РАС и генетика Согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам, 5-е издание, развитию РАС могут способствовать различные неспецифические факторы риска.
Они могут включать преклонный возраст родителей, низкий вес при рождении или воздействие вальпроата на плод. В DSM-5 также говорится, что оценки наследуемости варьируются от 37% до более чем 9%.0 процентов, на основе показателей конкордантности близнецов.
Учитывая сложность расстройства и то, как варьируется тяжесть симптомов, вероятно, существует множество причин РАС. В дополнение к потенциальным триггерам окружающей среды, указанным в DSM-5 , исследователи также изучают, играют ли роль в развитии РАС потенциальные триггеры, такие как вирусные инфекции, лекарства или осложнения во время беременности, или загрязнители воздуха.
По данным клиники Майо, в РАС задействовано несколько разных генов, что усложняет заболевание. РАС может быть связано с генетическим заболеванием, генетические изменения могут увеличить риск РАС, или гены могут влиять на развитие мозга или способы взаимодействия клеток мозга.
Недавнее исследование, опубликованное в JAMA Psychiatry , проанализировало данные 2 миллионов человек в пяти странах.
На сегодняшний день это самый крупный семейный генетический аутизм, включающий детей с аутизмом, их братьев и сестер, их двоюродных братьев, их родителей и братьев и сестер их родителей. Результаты исследования показали, что 80 процентов аутизма можно проследить по унаследованным генам , а не по материнскому влиянию. Исследование действительно учитывало диапазон данных о наследственности, полученных в результате культуры каждой страны, связанной с аутизмом. Если в стране реже диагностируют РАС, наследуемость ниже.
Поскольку исследователи продолжают изучать как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, чтобы получить более четкое представление о том, что способствует развитию РАС, необходимо учитывать несколько известных факторов риска.
Пол: у мужчин вероятность развития РАС в 4 раза выше, чем у женщин.
Семейный анамнез: В семьях с одним ребенком с диагнозом РАС больше шансов родить второго ребенка с РАС.
Другие медицинские состояния
Пожилой родительский возраст
Преждевременные роды
Хотя нет никакого способа предотвратить РАС, существуют доступные варианты лечения. Раннее вмешательство может улучшить социальные и коммуникативные навыки и помочь детям хорошо вести себя в школе, в семье и в обществе, хотя вмешательство полезно в любом возрасте.
Функциональные последствияУ маленьких детей нарушение социальных и коммуникативных способностей может повлиять на обучение, особенно на обучение в группе. Застывший распорядок и трудности с переходами (низкая гибкость) в сочетании с возможной сенсорной чувствительностью также могут затруднить изменение времени приема пищи и расписания как в школе, так и дома.
У подростков и молодых людей с РАС социальные и коммуникативные нарушения могут повлиять на дружбу и другие отношения, а дефицит исполнительных функций может ухудшить как академические знания, так и функциональные повседневные жизненные навыки, но подростки с РАС также претерпевают аналогичные поведенческие изменения, как и нейротипичные подростки.
