Разное

Синдром ретта фото: Диагностика и лечение синдрома Ретта у детей

Содержание

Cиндром Ретта — Аутизм и расстройства аутичного спектра — Центр развития речи в Москва

Помогаем детям с синдромом Ретта, проводим профилактику осложнений заболевания. Стремимся не допустить развития сколиоза, дыхательных расстройств, эпилепсии. Стараемся сохранить и по возможности восстановить психические функции: игровую и познавательную деятельность, взаимодействие с другими людьми. Обучаем родителей самостоятельной работе с ребенком, всегда готовы поддержать и проконсультировать по телефону.

Особенности синдрома Ретта

Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и появляется преимущественно у девочек. Заболевание не лечится, но если вовремя помочь ребенку, можно предупредить и замедлить развитие осложнений.

Опасность болезни в том, что в первые месяцы жизни она никак не проявляется. Обычно до полугода ребенок развивается нормально. Единственные признаки, косвенно указывающие на проблему и возникающие не у всех детей — пониженное артериальное давление и небольшое отставание в развитии двигательных функций.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте от 4 месяцев до 2,5 лет, у большинства детей — в период с 6 месяцев до 1,5 года. Есть четыре стадии болезни:

  1. Стагнация. Возраст — 6-12 месяцев. Замедляется рост кистей, стоп и головы, мышечный тонус ослаблен.
  2. Регресс психо-моторного развития. Возраст — 12-24 месяца. За несколько недель ребенок теряет большую часть навыков, в том числе речевые. Перестает удерживать равновесие и ходить. Появляются проблемы с дыханием: ребенок перестает дышать на несколько десятков секунд, затем дыхание возобновляется и становится чрезмерно интенсивным. Ребенка мучают приступы беспокойства, часто плачет и не может нормально спать. У некоторых появляются эпилептические припадки.
    Также на этой стадии возникают стереотипные движения: частое сжимание и подергивание рук, сосание и кусание ладошек, постукивание по груди и лицу. Одно из наиболее характерных движений — ребенок как будто моет руки.
  3. Псевдостабильность. Возраст — 2-10 лет. У ребенка глубокая умственная отсталость, частые судорожные припадки, нервные тики, несогласованность мышечных движений. Ребенок полностью перестает играть и взаимодействовать с другими людьми. При этом нормализуется сон, исчезает тревожность.
  4. Ухудшение двигательных функций. После 10 лет. Мышцы полностью атрофируются, ребенок обездвижен. Развивается сколиоз, сосудистые болезни, замедляется рост. Практически полностью исчезают судорожные припадки. Психика стабилизируется, можно наладить с ребенком эмоциональный контакт.

Помощь в центре «Акме»

Задача родителей ребенка и специалистов центра — максимально сохранить физическое и психическое здоровье, не потерять контакт с ребенком. Для этого составляем индивидуальную программу терапии, учитывающую особенности ребенка.

В программу входят занятия в центре. В первую очередь — лечебная физкультура, остеопатическая коррекция и игротерапия. Занятия лечебной физкультурой и с остеопатом помогают сохранить двигательные функции, улучшить гибкость тела и амплитуду движения конечностей, поддержать мышечный тонус в норме. Игротерапия направлена на укрепление как физического, так и психоэмоционального состояния ребенка. Также проводим занятия с логопедом, дефектологом, клиническим психологом и нейропсихологом.

На каждом занятии обязательно участвуют родители. Помогаем им наладить контакт с ребенком, обучаем самостоятельной работе, чтобы необходимые упражнения выполнялись дома. Если у родителей возникли вопросы при выполнении домашних заданий, проконсультируем по телефону.

Запись на прием

Чтобы записаться на первичную консультацию в центр «Акме», позвоните нам или закажите обратный звонок. Ознакомимся с проблемой, ответим на все вопросы, подберем удобное вам время приема.

Позвоните мне

История девочки с синдромом Ретта — 7 июня 2021

Все новости

«Если маленькая машинка, не суйтесь вообще!»: из-за дождя дорога под Екатеринбургом превратилась в ловушку для авто

Ученые выяснили, как продлить жизнь на 16 лет всего за 30 минут в день, — это доступно всем

«Что у родителей в голове?»: екатеринбуржец снял на видео маленького ребенка, рассекающего на электросамокате

В Екатеринбург приедет редкий ретропоезд. Публикуем график и рассказываем, что в нем интересного

На Урале водитель-симулянт попытался обмануть алкотестер, но проиграл: смешное видео

В Академический съехались полицейские и скорая. Рассказываем, что случилось

«Не было никакого уведомления». В уральском поселке внезапно закрыли детский сад из-за ремонта поликлиники

За «Мегой» построят гигантский центр для пожилых. Что там будет?

В Краснолесье жители собрали около сотни мешков мусора рядом со своими домами

«От волнения затряслись руки и ноги»: пенсионерка из Свердловской области выиграла крупную сумму в лотерею

Осталось найти три миллиарда. Мэр рассказал, когда пустят движение по трамвайной ветке в Академический

Смотрите, чтобы вас не сдуло! На Свердловскую область обрушится сильный ветер

Домохозяйку, которая зарезала мужа в Академическом, отправили в СИЗО

Екатеринбуржцы снова потребовали построить вторую ветку метро. Что ответил мэр?

В Екатеринбурге вынесли суровый приговор женщине, которая заживо сожгла навязчивого ухажера

Водитель мчал 90 км/ч: эксперт разобрал жесткое ДТП с самокатчиком у автовокзала в Екатеринбурге

На Урале подросток сорвался с моста

«Золотое яблоко» отсудило 219 миллионов у сервиса доставки, который решил уйти из России

У штаб-квартиры РМК появится здание с садом и гигантским витражом на крыше: публикуем первый эскиз проекта

«Может ее засунуть себе. ..» Неадекватный екатеринбуржец довел до слез ребенка в шапке с буквой Z. Видео

В России собираются отменить смену пола в паспорте

Холод в квартирах и декрет для отцов: врач переехал в Норвегию — честный рассказ о скандинавском быте

В Пионерском водитель Nissan сбил пешеходов и попытался удрать. Его заковали в наручники

Переулок Базовый встал в глухую пробку еще до полного перекрытия. Дальше будет хуже

В центре Екатеринбурга орудуют бандиты, ворующие зеркала с элитных авто. Пострадавших уже десятки

В Екатеринбурге возле Южного автовокзала нашли труп

«Дубай и Барселона ближе, чем думаете»: начались продажи новых секций в жилой экосистеме «Парк Столиц»

Как изменились медиа и СМИ за последние 50 лет: репортаж с конференции журфака УрФУ

Россию накрыла сильнейшая магнитная буря. Кому может стать хуже?

Пешеходам горел красный свет: появилось страшное видео момента, когда машина снесла самокатчика у автовокзала

11 вузов Екатеринбурга вошли в число лучших в России. Каким выпускникам больше всего платят?

В Подмосковье нашли упавший беспилотник со взрывчаткой

«Агрессия проявляется уже на свидании». Михаил Лабковский — о том, как понять, что живешь с убийцей

«Honda летела под двести»: очевидец рассказал, как сбили самокатчика у автовокзала. К водителю есть вопросы

Детка, ты просто космос! Россию осветило северное сияние (впечатляющие фото и видео)

«Дополнительно 25–35 баллов к ЕГЭ»: родителям называют три условия

В Екатеринбурге стартовала акция «Вторая оправа в подарок»

Доллар уйдет за 100, а денег будет еще меньше: чем грозит россиянам спад мировой экономики

Кто поможет старшекласснику выбрать перспективную профессию? Шпаргалка работодателя

Все новости

Елена с дочкой Машей

Поделиться

Десятилетняя Маша сидит на кровати, оперевшись спиной на маму, смотрит в сторону телевизора, который каждый день показывает ей один из четырех любимых мультиков, и сжимает поочерёдно руки, как будто моет их. Это — характерное движение для синдрома Ретта, редкого генетического заболевания, которое встречается почти всегда только у девочек, у одной на 10–15 тысяч человек.

О том, что у дочки проблемы со здоровьем, Елена узнала, когда Маше было около года. Она поздно начала переворачиваться, не садилась, но поначалу врачи успокаивали тем, что ребенок «просто ленивый». Когда Маша не встала на ножки, Елену отправили к генетикам. Первые анализы на ряд заболеваний ничего не показали.

Заподозрить синдром Ретта помогли те самые моющие движения руками. Но анализ на мутацию в гене МЕСР2, которая приводит к заболеванию, пришел отрицательным. Несмотря на это, Елена не сомневалась, что у Маши именно он. Все симптомы и признаки были как по учебнику.

Елена еще до подтверждения анализом подозревала у дочки синдром Ретта

Поделиться

Поделиться

Когда Маше было почти три года, и мама собиралась лететь с ней в Москву, чтобы все-таки установить диагноз, ей позвонили из генетического центра в Екатеринбурге и сообщили, что у Маши подтвердился синдром Ретта. Они перепроверили анализ и выяснили, что у девочки не мутация, а отсутствие того самого гена.

— Было все по стандартной схеме — отрицание, гнев, торг, депрессия, принятие, как по списочку. Были и бабки-гадалки. Потом я поняла, что этот период был нужен, лучше попробовать все и не жалеть потом, что что-то не попробовал. Истерика была, но недолгая. Смысл затягивать — ничем не поможешь. Собралась с духом, и начали как-то дальше жить, — говорит Елена.

Маша так и не встала и не заговорила. Синдром Ретта приводит к тяжелым умственным нарушениям, часто сопровождается судорогами, сколиозом.

— Ретточки (так ласково родители называют своих дочек — Прим. ред.) не говорят, вообще ни одна. Некоторые ходят, сидят, но тоже, конечно, слабенько. Но Маша уже, наверное, не пойдет никогда, к сожалению. Практически у всех Ретточек есть приступы эпилепсии. Общаемся мы глазами, она понимает. Маша очень избирательна, приглядывается — нравится или не нравится человек, такая у меня барышня, — улыбается мама.

Елена понимает дочку по глазам

Поделиться

Поделиться

Это домашняя коляска Маши

Поделиться

Чтобы поддерживать состояние дочки, Елена старается возить ее на реабилитацию по три-четыре раза в год. До пандемии они регулярно ездили в реабилитационный центр в Чехию, в этом году летали в Евпаторию.

— Помогают люди, очень помогает Фонд Ройзмана. А так приходится открывать сборы, одна реабилитация стоит 250–300 тысяч за три недели, мы ездим в Чехию — лучше я не нашла. Все, что делают у нас, — массажики, ручки-ножки погнули и все. А там — на результат. Маша научилась голову держать после Чехии. За этот год, который мы их не посещаем, состояние очень ухудшилось. Сколиоз сильный, колено и тазобедренные суставы стали хуже.

Реабилитация помогает сохранить состояние Маши на том уровне, который есть. Просто чтобы она жила, объясняет Елена.

— Девочки-ретточки умирают из-за пневмонии, потому что лежачие, эпилепсии и сколиоза — позвоночник сдавливает внутренние органы. Поэтому мне эти три вещи надо не допустить. — говорит она.

О жизни своей семьи Елена рассказывает в блоге в Instagram и Вконтакте, ее подписчики помогают собирать средства на реабилитацию:

— Когда она была маленькая, было легче. Конечно, я понимаю людей, потому что детей таких много, и я представляю, как мы все им надоели. Вот правда. Если бы я была простым человеком, меня бы уже воротило от этого всего. А так — ну у меня хорошие адекватные подписчики. Я сильно не навязываюсь. В меру приличия все делаю. За каждую копейку есть отчеты, все пишу, все по-честному.

Сейчас Елена собирается с духом, чтобы решиться на новый сбор — на прогулочную коляску для Маши, старая ей уже мала.

Поделиться

Елена развелась с мужем, когда Маша была маленькой. Растить дочку ей помогают родители (они живут отдельно) и 15-летний сын Павел.

— У них любовь, — улыбается мама. — Он мой самый первый помощник. Если бы не Паша, мне было бы сложнее в миллион раз. Они друзья, он сидит с ней, играет, помогает. Вообще мало людей, кому я могу доверить Машу. Паша один из них, я могу его оставить и сбегать в магазин, например. Второй такой человек — мой папа.

Паша в этом году мечтает устроиться на работу, чтобы заработать на приставку

Поделиться

Поделиться

Лечения для детей с синдромом Ретта пока нет, но в мире уже идут генетические и фармакологические исследования препаратов. Елена надеется, что когда-нибудь лекарство появится:

— Говорят, что следующий препарат после СМА будет наш (речь о новой патогенетической терапии для детей со спинальной мышечной атрофией. — Прим. ред.). Что очень расстраивает — что он будет еще дороже. Поэтому моя задача — сохранить ребенка в как можно лучшем состоянии до этого лекарства. План такой — чтобы нам поставили этот укол. Если я правильно понимаю, он будет действовать как «Золгенсма». С ним Маша, по идее, должна полностью восстановиться. Конечно, телесные изменения, которые уже произошли, не уйдут, но она будет разговаривать, полноценно общаться, сможет сама себя обслуживать. Шанс есть всегда. Правда, когда Маше было два года, говорили, что лекарство появится вот-вот, сейчас ей уже десять…

Почитайте также историю мамы, которая воспитывает братьев-двойняшек, у одного из которых синдром Дауна. Также мы рассказывали, как живет девочка со СМА, которой поставили укол самого дорогого лекарства в мире.

По теме

  • 21 апреля 2023, 13:01

    Девушке со «слоновьей ногой» предложили помощь лучшие врачи

  • 10 января 2023, 18:10

    В Свердловской области новорожденных начали проверять на 36 самых страшных болезней

  • 27 февраля 2022, 10:00

    На Урале запустили проект по выявлению генетических поломок. Рассказываем, кого проверят бесплатно

  • 28 ноября 2021, 08:50

    А вы умеете так любить? Истории мам, трогающие до глубины души

  • 05 октября 2021, 11:50

    «Сворачивается и кричит от боли». Малыш родился в Екатеринбурге с треугольной головой

  • 02 апреля 2021, 08:40

    Почему россияне вынуждены собирать 160 миллионов на самый дорогой укол в мире, чтобы спасти своих детей

  • 07 декабря 2017, 15:02

    «Я — руки и ноги моего ребёнка»: 5 историй подопечных уральского детского хосписа

  • 24 июля 2017, 08:00

    «Умом понимаешь, что у малыша нет шансов, а глаза не верят»: один долгий день в Фонде Ройзмана

Анна Жилова

Выпускающий редактор

Генетические заболеванияРедкие болезниДетиДетство

  • ЛАЙК6
  • СМЕХ1
  • УДИВЛЕНИЕ1
  • ГНЕВ2
  • ПЕЧАЛЬ38

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter

КОММЕНТАРИИ82

Читать все комментарии

Гость

Войти

Новости РЎРњР?2

Синдром Ретта — NHS

Синдром Ретта — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и приводит к тяжелой умственной и физической инвалидности.

По оценкам, им страдает примерно 1 из 10 000 девочек, рождающихся каждый год, и лишь изредка встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы

Некоторые дети с синдромом Ретта страдают более тяжело, чем другие. Кроме того, возраст, в котором впервые появляются симптомы, варьируется от ребенка к ребенку.

У ребенка могут отсутствовать все симптомы синдрома Ретта, и их симптомы могут меняться по мере взросления.

Синдром Ретта описан в 4 стадиях, хотя симптомы часто перекрываются между каждой стадией. Вот основные характеристики каждой стадии:

Стадия 1: ранние признаки

Сначала ребенок будет развиваться и расти нормально в течение как минимум 6 месяцев. Могут быть тонкие признаки синдрома Ретта до того, как у ребенка будет распознано наличие проблемы (особенно задним числом).

Стадия 1 иногда описывается как «застой». Симптомы включают:

  • низкий мышечный тонус (гипотония)
  • трудности с кормлением
  • необычные, повторяющиеся движения рук или судорожные движения конечностей
  • задержка в развитии речи интерес к игрушкам

Эти симптомы обычно начинаются в возрасте от 6 до 18 месяцев и часто длятся несколько месяцев, хотя могут сохраняться в течение года и более.

Стадия 1 часто может оставаться незамеченной, поскольку изменения происходят постепенно и могут быть незаметными.

Стадия 2: регрессия

На стадии 2, известной как «регрессия» или «стадия быстрого разрушения», ребенок начинает терять некоторые из своих способностей. Эта стадия обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться в любое время от 2 месяцев до более чем 2 лет.

У ребенка постепенно или внезапно начнут развиваться серьезные проблемы с общением и речью, памятью, подвижностью, координацией и другими функциями мозга. Некоторые характеристики и поведение сходны с таковыми при аутизме.

Признаки на этом этапе включают:

  • потерю способности целенаправленно использовать руки — часто трудно контролировать повторяющиеся движения рук, которые включают скручивание, умывание, хлопание в ладоши или постукивание
  • периоды беспокойства, раздражительности и иногда крика «нет» очевидная причина
  • социальная изоляция – потеря интереса к людям и избегание зрительного контакта
  • неустойчивость и неловкость при ходьбе
  • проблемы со сном
  • замедление роста головы
  • трудности с приемом пищи, жеванием или глотанием, а иногда и запоры, которые могут вызвать боли в животе
  • проблемы с частотой сердечных сокращений или сердечным ритмом

Позднее во время регрессии у ребенка могут возникать периоды учащенного дыхания (гипервентиляция) или замедленное дыхание, в том числе с задержкой дыхания. Они также могут заглатывать воздух, что может привести к вздутию живота.

Стадия 3: плато

Стадия 3 синдрома Ретта может начаться уже в возрасте 2 лет или в возрасте 10 лет. Часто это длится много лет, и многие дети остаются на этой стадии большую часть своей жизни.

На стадии 3 некоторые из симптомов стадии 2 могут исчезнуть, например, могут улучшиться поведение, снизиться раздражительность и плач.

Ребенок может стать более заинтересованным в людях и их окружении, а также могут улучшиться бдительность, концентрация внимания и общение. Их ходьба также может улучшиться (или они могут научиться ходить, если раньше не могли).

Другие симптомы на этой стадии включают:

  • судороги
  • нерегулярное дыхание может ухудшиться — например, поверхностное дыхание сменяется учащенным, глубоким или задержкой дыхания

Также может быть сложно набрать и удержать вес.

Стадия 4: ухудшение подвижности

Стадия 4 может длиться годами и даже десятилетиями. Основными симптомами на этой стадии являются:

  • развитие искривления позвоночника (сгибание позвоночника влево или вправо), известного как сколиоз. Это более вероятно в возрасте 6 лет, и риск снижается после полового созревания
  • мышечная слабость и спастичность (аномальная скованность, особенно в ногах)
  • потеря способности ходить

Общение, языковые навыки и работа мозга не ухудшаются на стадии 4. Повторяющиеся движения рук могут уменьшиться, а взгляд обычно улучшается.

Судороги также обычно становятся менее серьезной проблемой в подростковом и раннем взрослом возрасте, хотя часто с ними приходится справляться на протяжении всей жизни.

Что вызывает синдром Ретта?

Почти все случаи синдрома Ретта вызваны мутацией (изменением ДНК) в гене MECP2, который находится на Х-хромосоме (одной из половых хромосом).

Ген MECP2 содержит инструкции по производству определенного белка (MeCP2), необходимого для развития мозга. Генная аномалия препятствует правильной работе нервных клеток в мозге.

Синдром Ретта в семейном анамнезе обычно отсутствует, что означает, что он не передается из поколения в поколение. Почти все случаи (более 99%) носят спонтанный характер, при этом мутация возникает случайным образом.

Диагностика синдрома Ретта

Синдром Ретта обычно диагностируется на основании симптомов вашего ребенка и путем исключения других, более распространенных заболеваний.

Диагноз синдрома Ретта может быть поставлен не сразу, потому что этот синдром очень редок, и симптомы обычно не появляются, пока ребенку не исполнится от 6 до 18 месяцев.

Генетический анализ крови можно использовать, чтобы определить, ответственна ли генетическая мутация за синдром Ретта. Если в гене MECP2 обнаружено изменение, это может помочь подтвердить диагноз, но его отсутствие не обязательно исключает синдром.

Узнайте больше о генетическом тестировании.

Лечение синдрома Ретта

Синдром Ретта неизлечим, поэтому лечение направлено на устранение симптомов.

Как родитель, ухаживающий за ребенком с синдромом, вам, вероятно, потребуется помощь и поддержка широкого круга медицинских работников.

Вашему ребенку могут быть полезны некоторые из следующих процедур и вспомогательных средств:

  • речевая и языковая терапия, доски с картинками, технология взгляда и другие визуальные средства, помогающие в общении, или способы, помогающие ему в общении, такие как Signalong, Makaton или ПЭКС
  • лекарство от проблем с дыханием и подвижностью и противоэпилептическое лекарство для контроля судорог
  • физиотерапия, внимание к подвижности, пристальное внимание к позе ребенка сидя (чтобы свести к минимуму вероятность развития сколиоза) и частая смена позы
  • если сколиоз становится постоянным, для предотвращения дальнейшего искривления позвоночника можно использовать корсет для спины, а иногда и операцию на позвоночнике (узнайте больше о лечении сколиоза)
  • высококалорийная диета с низким содержанием углеводов (кетогенная) для поддержания достаточного веса и контроля судорог , с использованием зонда для кормления и других приспособлений для кормления при необходимости
  • трудотерапия для развития навыков, необходимых для одевания, кормления и других повседневных действий в основном используется в течение ограниченного периода времени для предотвращения членовредительства или для поощрения действий другой рукой)

Сообщалось, что лечебная верховая езда, плавание, гидротерапия и музыкальная терапия также полезны. Спросите у своей медицинской бригады, где вы можете получить доступ к этим методам лечения.

С 14 лет люди с синдромом Ретта должны проходить осмотры у своего терапевта не реже одного раза в год.

Узнайте больше об уходе за ребенком-инвалидом и оборудовании для ухода, вспомогательных средствах и приспособлениях.

Перспективы

Хотя некоторые люди с синдромом Ретта могут в какой-то степени сохранять способность управлять руками, способность ходить и коммуникативные навыки, большинство из них будет зависеть от круглосуточного ухода на протяжении всей своей жизни.

Многие люди с синдромом Ретта достигают зрелого возраста, а те, кто страдает менее серьезно, могут дожить до старости. Однако некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как нарушения сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Консультации для лиц, осуществляющих уход

Уход за ребенком с синдромом Ретта требует умственных и физических усилий. Большинству лиц, осуществляющих уход, потребуется социальная и психологическая поддержка.

Руководство по социальному уходу и поддержке содержит много информации и советов о том, как вы можете найти время, чтобы позаботиться о себе, в том числе: люди с синдромом Ретта.

Благотворительная организация Reverse Rett предоставляет информацию и советы о том, как жить с синдромом Ретта.

Последняя проверка страницы: 17 марта 2023 г.
Следующая проверка должна быть завершена: 17 марта 2026 г.

Синдром Ретта — канал Better Health

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — тяжелое заболевание нервной системы. Это наблюдается почти только у женщин и влияет на все движения тела.

Синдром Ретта может вызвать проблемы с речью (такие как неспособность научиться говорить или потеря речи), трудности при ходьбе или потерю способности ходить, а также потерю целенаправленного использования рук.

Женщины с синдромом Ретта нуждаются в различных методах лечения, чтобы помочь им двигаться и общаться.

Что вызывает синдром Ретта?

Синдром Ретта вызывается изменением в гене MECP2 , которое, как считается, нарушает нормальное функционирование нейронов и других клеток головного мозга. В большинстве случаев в семейном анамнезе этого состояния нет, и генетическое изменение возникает случайно у одного человека.

Как диагностируется синдром Ретта?

Существует два общих типа синдрома Ретта:

  • «типичный» (или «классический») синдром Ретта
  • «атипичный» (или «вариантный») синдром Ретта.

Диагностика типичного синдрома Ретта

Диагноз типичного синдрома Ретта требует наличия пяти симптомов снижения:

  • период регрессии (возврат к менее развитому состоянию) в течение первых пяти лет жизни с последующим выздоровлением или стабилизацией
  • частичная или полная утрата целенаправленных навыков рук (обученных движений рук, таких как хватание, удержание или самостоятельное кормление)
  • частичная или полная потеря языковых навыков (речи)
  • Нарушения ходьбы (походки), такие как неустойчивая походка или неспособность ходить
  • Повторяющиеся движения рук, такие как заламывание или сжатие рук, хлопки или постукивание, движение ртом и мытье или растирание рук.

Диагностика атипичного синдрома Ретта

Диагноз атипичного синдрома Ретта требует периода регрессии (возвращения к менее развитому состоянию) в течение первых пяти лет жизни с последующим выздоровлением или стабилизацией, и по крайней мере два из четырех других симптомы для диагностики типичного синдрома Ретта. Другие атипичные диагностические факторы включают:

  • нарушения дыхания во время бодрствования
  • неуместные приступы смеха или крика
  • бруксизм (скрежет зубами) во время бодрствования
  • ослабленная реакция на боль
  • нарушения сна 24
  • задержка роста
  • маленькие руки и ноги
  • холодные или синюшные руки или ноги
  • сколиоз (искривление позвоночника) или кифоз.

Генетический тест на синдром Ретта

Генетический тест, выявляющий изменение гена MECP2 , используется для подтверждения диагноза, который уже был установлен или подозревается медицинским работником. Генетического теста самого по себе недостаточно для подтверждения синдрома Ретта, так как это изменение в гене MECP2 наблюдается и при других состояниях.

Стадии синдрома Ретта

Синдром Ретта имеет четыре стадии:

  • стадия 1 – раннее начало – в возрасте от 6 до 18 месяцев, развитие замедляется, вехи развития могут не выполняться
  • стадия 2 – быстрая деструктивная (регрессивная) фаза навыки рук, речь и навыки ходьбы). Эта стадия обычно происходит в возрасте от одного до четырех лет. Возможны и другие симптомы синдрома Ретта
  • 3 стадия – стадия плато – стабилизация способностей; интенсивность симптомов может уменьшиться. Эта стадия может длиться 9 лет.0024
  • Стадия 4 – поздние двигательные нарушения (потеря движений) – начинается в возрасте от 5 до 25 лет, может длиться десятилетиями, но не у всех людей. Включает снижение подвижности, мышечную слабость и тугоподвижность суставов.

Лечение синдрома Ретта

Синдром Ретта неизлечим, но терапия может помочь замедлить прогрессирование потери подвижности. Терапия включает:

  • физиотерапию для предотвращения деформаций суставов и улучшения движения
  • трудотерапия для улучшения работы рук
  • верховая езда
  • музыкальная терапия
  • гидротерапия (упражнения в воде)
  • другие мероприятия по обогащению окружающей среды.

Испытания препарата для лечения синдрома Ретта

Испытания препарата Anavex 2-73 начались в Австралии в 2020 г. и продолжаются в течение 2021 г., в зависимости от ситуации с коронавирусом (COVID-19).

С помощью Австралийской ассоциации синдрома Ретта (RSAA) дети и взрослые с синдромом Ретта и их семьи принимают участие в испытательных центрах в Брисбене, Мельбурне, Сиднее и Перте.

Общение с ребенком с синдромом Ретта

Дети с синдромом Ретта очень хотят общаться. Способы общения могут включать:

  • прикосновение
  • изображения и письма
  • доски объявлений
  • взгляд через использование компьютерных устройств, таких как My Tobii и iPad
  • устройства голосового вывода с переключателем.

Обучение детей с синдромом Ретта

Большинство детей с синдромом Ретта посещают специализированные школы; некоторые могут посещать смешанную специализированную и обычную школу, а некоторые — только обычную. Им нужно:

  • раннее знакомство с игрушками и музыкой
  • мероприятия, соответствующие возрасту и развитию
  • школьная среда, обеспечивающая сильную мотивацию.

Генетическое консультирование и синдром Ретта

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Ретта, возможно, будет полезно поговорить с консультантом-генетиком. Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять синдром Ретта и его причины, как он наследуется и какое значение имеет диагноз для здоровья и развития вашего ребенка. Генетические консультанты обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Добавить комментарий