в Татарстане растет число детей с синдромом Ретта
В Общественной палате Республики Татарстан состоялся показ документального фильма «Вместе мы сможем» о родительском сообществе, объединенном в Ассоциацию синдрома Ретта
Фото: oprt.tatarstan.ru
«На постановку диагноза ушел целый год»
На семинар в Общественную палату РТ пришла мама девочки с синдромом Ретта Лилия Галимова. В беседе с корреспондентом «Татар-информа» жительница Казани рассказала, с какими трудностями столкнулась, когда обнаружила у маленькой дочери отклонения в психическом развитии. На постановку диагноза потребовался целый год.
«Дианочка сначала развивалась как обычные дети. Ближе к двум годам развитие вместо того, чтобы идти вперед, начало тормозить. Те навыки, которые она приобрела, стали исчезать. К примеру, она перестала держать поильник. Я почувствовала, что что-то не так, и пошла по врачам. Мы прошли девять неврологов, но никто не смог мне сказать ничего вразумительного», – сказала женщина.
Правильный диагноз поставила врач в детской городской больнице №8. Благодаря грамотному специалисту мама особенного ребенка попала на прием к генетику. У ее дочери взяли кровь и отправили на анализ в Москву, а через два месяца предположения казанских врачей подтвердились. По словам мамы девочки, самое главное для нее было узнать правильный диагноз и собрать всю необходимую информацию об этом заболевании.
«Очень важно, чтобы врачи поставили правильный диагноз. После этого мне стало намного легче. Я поняла, что Дианочка при хорошем уходе может жить и я могу что-то для нее сделать. Знать, иметь информацию – это много», – подчеркнула Галимова.
На семинар в Общественную палату РТ пришла мама девочки с синдромом Ретта Лилия Галимова
Диана – единственный ребенок в семье. Она родилась в 2005 году, когда еще не было достаточной информации о редком генетическом заболевании. После постановки диагноза Лилия Галимова познакомилась с мамой другой девочки с синдромом Ретта из Казани – Ольгой Тимуца.
От нее она получила всю исчерпывающую информацию.
«У нас есть специальный чат, где мы переписываемся с другими мамочками. Мы поддерживаем друг друга, помогаем решить разные жизненные ситуации», – отметила спикер.
В феврале 2022 года Диане исполнится 16 лет. Она учится в девятом классе 142-й коррекционной казанской школы. Уроки проходят на дому.
«Мы в школу не ходим, потому что не сможем просидеть целый урок. Обучение Диана проходит на дому, к нам приходит учительница. Она учится – это громко сказано. Девочка живет в своем мире, но мы нашли, чем ее занять, читаем книжки, вырезаем аппликации, подобрали пластилин и пальчиковые краски», – отметила мама девочки.
Своей особенной дочери Лилия Галимова посвятила всю жизнь. Ушла с работы и целыми днями занимается ребенком. Готовит специальную еду, выводит на прогулки, укладывает спать. Несмотря на все трудности, женщина с оптимизмом смотрит в будущее.
«Генетика – это не родовая травма, ее не исправишь. Главное – знать врага в лицо.
«Представьте себе заболевание, при котором сначала рождается обычный ребенок, но потом он постепенно теряет навыки и функции, которые приобрел, – речь, движения»
Фото: скриншот видео КГМУ о конгрессе по синдрому Ретта в Казани
«Родители собирали информацию по крупицам»
Оказывается, собеседница «Татар-информа» в числе трех мам стояла у истоков создания Ассоциации содействия больным синдромом Ретта в Казани. Общественная организация была зарегистрирована в 2011 году. С 2020 года ассоциация сотрудничает с европейскими общественными организациями поддержки больных с синдромом Ретта в рамках проекта «Взаимоподдержка: международное сотрудничество во имя детей».
«Представьте себе заболевание, при котором сначала рождается обычный ребенок, но потом он постепенно теряет навыки и функции, которые приобрел, – речь, движения.
Появляется много дополнительных симптомов. Это происходит в период с 6 до 19 месяцев. Родители, которые воспитывали обычного ребенка, в течение этого короткого времени сталкиваются с диагнозом, проблемами в развитии и должны принять решение, как им жить дальше», – сообщила участникам семинара соучредитель Ассоциация содействия больным синдромом Ретта Ольга Тимуца.
Она подключилась к семинару по видеоконференцсвязи из Франции. Спикер отметила, что еще десять лет назад на русском языке не было практически никакой информации о том, как жить с ребенком с синдромом Ретта. Родители детей с редким генетическим заболеванием из Татарстана собирали эти важные сведения буквально по крупицам.
Заболевание действительно редкое, среди 10-15 тыс. детей встречается лишь один особенный ребенок
Фото: pexels.com
«За последние пять лет стало абсолютно достоверным, что эти дети многое понимают и для них важна коммуникация. Заболевание действительно редкое, среди 10-15 тыс.
По ее инициативе Ассоциация содействия больным с синдромом Ретта сняла четыре документальных фильма. Через истории реальных людей в них показаны четыре грани жизни особенных детей: реабилитация, коммуникация, взросление и родительское сообщество. В фильмах отражен опыт России, Беларуси, Франции, Финляндии, Венгрии, Нидерландов и Австралии. Документальный фильм «Вместе мы сможем» – четвертый фильм проекта, снятый с участием специалистов и детей с синдромом Ретта из Казани. В нем повествуется о родительском сообществе, объединенном в Ассоциацию синдрома Ретта, а также о роли взаимодействия власти и общества в интересах детей, страдающих редкими заболеваниями. Этот фильм был презентован на семинаре в декабре в столице Татарстана.
Ольга Тимуца: «В Татарстане таких детей 13, в России – 500, но, по нашим подсчетам, их должно быть больше»
Фото: © Рамиль Гали / архив ИА «Татар-информ»
«Я президент Европейской ассоциации синдрома Ретта и родитель особенного ребенка. Наша ассоциация организована около года назад, в ее состав входят 11 стран. Мы работаем на добровольных началах. Выстраиваем сеть для взаимодействия, публикуем новости, издаем статьи, проводим Дни семьи, ведь вместе мы сильнее», – сказала участникам встречи по видеосвязи президент Бекки Дженнер из Великобритании.
Спикер также проинформировала, что в 2023 году во Франции пройдет Европейский конгресс по синдрому Ретта. Его участники обсудят актуальные вопросы по данной тематике: симптомы, диагностику, лечение, реабилитацию и многие другие.
Как отметили участники встречи, документальный фильм «Вместе мы сможем», снятый в Казани, должен изменить отношение общества к детям с синдромом Ретта.
К сожалению, до сих пор встречаются факты неприятия семей, воспитывающих особенных ребят, среди обычных людей. И эта проблема – общая для всего мира.
Профессор КГМУ предложила открыть в Казани центр мониторинга детей с редкими болезнями
Почему число детей с редким генетическим заболеванием растет во всем мире, России и Татарстане? Данный вопрос корреспондент ИА «Татар-информ» попыталась выяснить у профессора кафедры госпитальной педиатрии КГМУ, доктора медицинских наук Светланы Волгиной.
«Рост заболеваемости, очевидно, связан с улучшением диагностики, в том числе и в нашей республике. Когда врачи владеют информацией о тех или иных заболеваниях, появляются и больные. Процесс диагностики представляет довольно сложную проблему, поэтому некоторые редкие болезни подтверждаются спустя годы. Так, например, синдром Ретта выставлялся пациентам и через 6-7 лет. В последние годы улучшилась информированность врачей о синдроме Ретта, поэтому многие неврологи, генетики и педиатры знают, что если у девочки наблюдается задержка психомоторного развития или если ребенок до определенного времени развивается хорошо, а потом у него наблюдается потеря приобретенных навыков, то в первую очередь нужно задуматься об этом заболевании», – сказала она.
Кроме того, по словам эксперта, молекулярно-генетические исследования стали более доступными для жителей нашего региона и, несмотря на то что такие исследования проводятся в Москве, определена маршрутизация пациентов.
В 2016 году в Казани прошел VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта. Его участники считают, что наш город мог бы стать хорошей площадкой для создания первого специализированного центра в стране для детей с редким генетическим заболеванием – синдромом Ретта. Однако для его открытия нужно финансирование, кадры и заинтересованность со стороны бизнеса или госструктур. Куда же сейчас могут обратиться мамы детей, заподозрившие серьезные отклонения в развитии у ребенка?
Светлана Волгина: «Сейчас в Татарстане – это заболевание может диагностировать любой детский врач»
Фото: © Рамиль Гали / архив ИА «Татар-информ»
«Сейчас в Татарстане это заболевание может диагностировать любой детский врач, и если у него возникают какие-либо сомнения, то он может направить пациента специалистам: к неврологу или генетику», – пояснила собеседница «Татар-информа».
Светлана Волгина также отметила, что специалисты КГМУ владеют достаточной информацией в данной области, сотрудничают с ведущими специалистами федеральных и зарубежных центров, участвуют в организации и проведении научно-практических конференций по современной диагностике и лечению детей с редкими болезнями. Поэтому она ранее выступала с предложением создать в Татарстане центр мониторинга детей с редкими болезнями. Специалисты этого медучреждения могли бы наблюдать особенных пациентов и нарабатывать собственный опыт их лечения. Однако данная инициатива, к сожалению, не была поддержана.
Синдром Ретта – психоневрологическое наследственное заболевание, встречается у девочек и является причиной тяжелой умственной отсталости. Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году. Диагностика синдрома Ретта производится на основании изучения анамнеза больного, его настоящего статуса, магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов.
Фото на анонсе: oprt.tatarstan.ru
современное понимание и методы лечения
Содержимое
- 1 Синдром Ретта: диагностика, причины, лечение и новости современной медицины
- 1.1 Что такое синдром Ретта?
- 1.2 Как проявляется синдром Ретта?
- 1.3 Причины возникновения синдрома Ретта
- 1.4 Как диагностируется синдром Ретта?
- 1.5 Какие методы лечения применяются при синдроме Ретта?
- 1.6 Медикаментозное лечение синдрома Ретта
- 1.6.1 Фармакотерапия
- 1.6.2 Хроническая фармакотерапия
- 1.6.3 Выводы
- 1.7 Реабилитационные методы лечения синдрома Ретта
- 1.8 Психологическая помощь пациентам и их родственникам
- 1.8.1 Для пациентов
- 1.8.2 Для родственников
- 1.9 Особенности ухода за детьми с синдромом Ретта
- 1.10 Современные научные исследования в области синдрома Ретта
- 1.11 Видео по теме:
- 1.12 Вопрос-ответ:
- 1.12.0.1 Что такое синдром Ретта?
- 1.
12.0.2 Какие методы лечения используются при синдроме Ретта? - 1.12.0.3 Какие причины могут привести к развитию синдрома Ретта?
- 1.12.0.4 Какие изменения могут произойти в поведении ребенка с синдромом Ретта?
- 1.12.0.5 Можно ли предотвратить развитие синдрома Ретта?
- 1.12.0.6 Какова прогнозируемая продолжительность жизни у детей с синдромом Ретта?
12.0.2 Какие методы лечения используются при синдроме Ретта?Узнайте всё о синдроме Ретта: причины возникновения, симптомы и методы лечения современной медицины. Полезная информация для родителей детей с этим заболеванием и специалистов.
Синдром Ретта — это генетическое заболевание, которое в основном поражает женщин, и является одной из самых распространенных причин умственной отсталости у девочек. Синдром был первоначально описан в 1966 году австрийским врачом Андреасом Ретта, и на протяжении долгого времени его причины и возможности лечения оставались неизвестными.
Однако, современные исследования позволили прийти к новым открытиям в понимании синдрома Ретта.
Теперь мы знаем, что причиной заболевания являются мутации генов, ответственных за создание белка МЕС2, который играет ключевую роль в развитии и функционировании мозга.
Несмотря на то, что синдром Ретта является неизлечимым, существуют различные методы лечения, направленные на улучшение качества жизни пациента и снижение тяжести симптомов. Эти методы включают физическую терапию, психоэмоциональную поддержку, лекарственную терапию и другие.
Синдром Ретта не только ставит перед семьей большую нагрузку, но и требует комплексного подхода в лечении. Однако, при своевременном и адекватном лечении, многие пациенты синдрома Ретта могут жить достойной и насыщенной жизнью.
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта — это сравнительно редкое генетическое расстройство, которое влияет в основном на женщин и вызывает у них проблемы с развитием мозга и социальной адаптацией. Расстройство может проявляться различными способами, но одним из основных симптомов является потеря способности к общению после нескольких лет развития.
Синдром Ретта неизлечим, и методы лечения фокусируются на улучшении качества жизни пациентов. Применяемые методы включают физическую терапию, речевую терапию, медикаментозную терапию и другие психологические методы реабилитации.
Как проявляется синдром Ретта?
Синдром Ретта (RTT) – это редкое развитие детского неврологического заболевания, которое приводит к нарушению развития речи и координации движений. Девочки, как правило, находятся в группе риска высокого уровня.
Основными проявлениями синдрома являются нарушения психо-моторного развития, как отставание в умственном развитии, так и нарушение мелкой моторики и координации движений. Дети с РТТ могут также иметь редизм, затруднения в обучении и в поведении, а также определенные аутистические очертания.
В начальных стадиях заболевания дети могут начать развиваться нормально, но затем они начинают отставать в развитии и проявлять заметные нарушения, такие как резко замедляющееся развитие речи, дефицит в мелкой моторике и тяжелые нарушения координации движений.
В случае с РТТ, также могут появиться социальные и эмоциональные проблемы, включая слабость концентрации внимания и снижение социальных навыков, что приводит к социальной изоляции.
- Нарушение речи. Дети с РТТ находятся в группе риска высокого уровня затруднений в развитии речи, особенно возникают затруднения с “тяжелыми звуками”.
- Дефицит мелкой моторики. Одним из наиболее известных проявлений РТТ является дефицит мелкой моторики, который проявляется в затруднениях с ручной моторикой и координацией движений.
- Определенные аутистические очертания. В случае с РТТ, дети могут проявлять некоторые аутотичные черты в своем поведении, такие как снижение социальных навыков и концентрации внимания, что приводит к социальной изоляции.
Причины возникновения синдрома Ретта
Синдром Ретта является редким неврологическим заболеванием, которое обычно появляется у девочек в возрасте 6-18 месяцев. Проявляется он в виде проблем с координацией движений, речью, социальным взаимодействием и непроизвольными движениями рук и ног.
Подробные медицинские и генетические исследования помогут лучше понять причины возникновения синдрома Ретта, а также способствуют разработке новых методов лечения и профилактики этого заболевания.
Как диагностируется синдром Ретта?
Синдром Ретта – это редкое неврологическое заболевание, которое поражает в основном девочек. Диагностика этого синдрома может быть сложной и требует тщательного исследования.
Врачи используют различные методы для диагностики синдрома Ретта. Сначала проводится общее обследование пациента, включая сбор анамнеза и описание симптомов заболевания. Затем врачи проводят биохимический анализ крови и мочи, чтобы исключить другие возможные причины симптомов. Кроме того, может быть назначен тест на гены, чтобы определить мутации, связанные со синдромом Ретта.
Для подтверждения диагноза синдрома Ретта, врачи могут провести нейрофизиологические тесты, включающие электроэнцефалографию (ЭЭГ), эвокированные потенциалы (EP) и транскраниальную магнитную стимуляцию (TMS).
Эти тесты позволяют оценить функцию мозга пациента.
Диагностика синдрома Ретта может занять много времени и требует сотрудничества между врачами разных специализаций. Однако, точная диагностика помогает назначить подходящее лечение и улучшить жизнь пациентов с этим редким заболеванием.
Какие методы лечения применяются при синдроме Ретта?
Симптоматическая терапия:
Симптоматическая терапия является основным методом лечения синдрома Ретта, направленным на улучшение качества жизни пациента. Сюда включаются меры по устранению симптомов, таких как эпилептические приступы, дискинезии, нарушения сердечно-сосудистой системы и т.д. Для этого могут быть назначены медикаментозные препараты, например, конвульсанты или бета-блокаторы, а также физиотерапевтические процедуры и массаж.
Психологическая поддержка:
Психологическая поддержка и оказание помощи семье и близким является важной частью лечения пациента с синдромом Ретта. Профессиональные психологи помогают родителям понимать особенности поведения ребенка и разрабатывать специальные методики взаимодействия.
Генной терапией:
В настоящее время ведутся исследования в области генной терапии, которая может стать перспективным методом лечения синдрома Ретта. Генная терапия основывается на изменении или замене генов, что позволяет лечить генетически обусловленные заболевания.
Медикаментозное лечение синдрома Ретта
Фармакотерапия
Синдром Ретта не имеет специфического лечения, в связи с чем курс терапии составляется индивидуально в зависимости от симптомов и тяжести заболевания у каждой пациентки.
Одним из наиболее часто используемых медикаментов при синдроме Ретта является рилузол. Он показал хорошие результаты при лечении некоторых симптомов, таких как ограничения движений конечностей, дрожь и гипервентиляция. Также применяют антидепрессанты, антиконвульсанты, нейролептики и противоэпилептические препараты.
Хроническая фармакотерапия
Основной целью хронической фармакотерапии является уменьшение проявлений синдрома Ретта и повышение качества жизни пациенток.
Кроме того, хроническое применение медицинских препаратов у пациенток со синдромом Ретта может привести к ухудшению пищеварения, появлению констипации и нарушениям сна. Поэтому важно проводить регулярный контроль состояния пациенток и оптимизировать курс лечения.
Выводы
Медикаментозное лечение синдрома Ретта играет важную роль в уменьшении проявлений заболевания и повышении качества жизни пациенток. Однако, так как каждая пациентка уникальна и имеет свои индивидуальные особенности, курс фармакотерапии должен корректироваться с учетом этих особенностей и только после консультации с врачом.
Важным аспектом успешного лечения является своевременный контроль состояния, предотвращение возможных побочных эффектов и оптимизация курса лечения, что позволит достичь наилучших результатов.
Реабилитационные методы лечения синдрома Ретта
Синдром Ретта является невылечимым заболеванием, однако реабилитация помогает пациентам улучшить качество жизни и увеличить их независимость.
Реабилитационные методы лечения направлены на устранение функциональных косвенных проявлений патологии.
Кроме того, важными методами являются эрготерапия, лечебный массаж и музыкально-ритмическая терапия. Этими методами достигаются улучшение моторных навыков, координации движений, а также увеличение коммуникативных способностей и адаптации к окружающей среде.
Компьютерные технологии и биофидбек также широко применяются в реабилитации синдрома Ретта. С помощью компьютерных программ можно тренировать пациентов в наиболее сложных моторных навыках и улучшать речевую коммуникацию. Биофидбек позволяет отслеживать работу мышц, улучшать их тонус и корректировать двигательные нарушения под контролем специалиста.
Для курса реабилитации необходимо пройти обследование и подобрать по индивидуальной программе лечебные процедуры. Результаты лечения зависят от тяжести заболевания, стадии и состояния организма пациента.
- Ортопедическая коррекция — улучшает подвижность суставов и мышечный тонус, снижает количество судорог и увеличивает устойчивость двигательного аппарата.
- Физические упражнения — улучшают моторные навыки, координацию движений и снижают риск остеопороза.
- Эрготерапия — помогает увеличить навыки самообслуживания и самостоятельности в повседневной жизни.
- Лечебный массаж — улучшает мышечный тонус и кровообращение.
- Музыкально-ритмическая терапия — улучшает координацию движений, развивает внимание и моторику.
- Компьютерные технологии — позволяют тренировать пациентов в наиболее сложных моторных навыках и улучшать речевую коммуникацию.
- Биофидбек — помогает отслеживать работу мышц, улучшать их тонус и корректировать двигательные нарушения.
Психологическая помощь пациентам и их родственникам
Для пациентов
Пациенты, страдающие синдромом Ретта, нуждаются в заботе и поддержке со стороны своих близких и окружающих. Важно не забывать об их психологическом состоянии. В качестве психологической помощи можно использовать легкие физические упражнения, релаксации и медитации.
Прописывание пациенту своего расписания и проведения регулярных занятий по уходу за собой также может положительно влиять на его психологическое состояние.
Помимо этого, для таких пациентов может быть полезна помощь специалиста, проводящего психотерапию. Такие специалисты могут помочь пациентам справиться с эмоциональными трудностями и проблемами социализации.
Для родственников
Родственники пациентов с синдромом Ретта также нуждаются в психологической помощи. Это связано с тем, что забота о таком пациенте требует большого количества времени и сил.
Специалисты рекомендуют родственникам проводить дополнительные занятия, которые позволят им справиться с возможными эмоциональными трудностями. Также можно обратиться к социальным работникам, которые помогут близким организовать необходимую помощь.
Важно не забывать, что психологическая поддержка близких является очень важной частью процесса лечения и помогает снять стресс и напряжение, которые часто возникают у родственников пациентов с этой редкой болезнью.
Особенности ухода за детьми с синдромом Ретта
Уход за детьми, страдающими синдромом Ретта, требует особой внимательности и терпения. Одной из главных особенностей заболевания является нарушение моторики, что в свою очередь приводит к сложностям в самообслуживании.
Важно обеспечить детям комфортные условия пребывания в доме. Для этого следует обратить внимание на правильную организацию пространства, выбор мебели, мягких поверхностей, соответствующих подушек и одежды.
При уходе за пациентами с синдромом Ретта необходимо установить индивидуальный график ухода. Современные методики исходят из того, что пациенты должны находиться в зоне комфорта и удобства. Сюда входят соответствующая диета, режим сна, возможность заняться любимым делом и получить максимальное внимание со стороны близких и медицинских работников.
Кроме того, необходимо обеспечить детей максимальными возможностями для развития. Расширение речевых и когнитивных способностей поможет пациентам с Ретта справиться с ежедневными задачами и улучшить качество жизни.
Существует также ряд техник, позволяющих облегчить коммуникацию с детьми, страдающими синдромом Ретта. В частности, применяются специальные программы, которые помогают пациентам освоить язык жестов, картинок и звуков, также как и показать, как управлять курсором ноутбука. Это, в свою очередь, расширяет возможности для общения и улучшает качество жизни пациентов и их близких.
Современные научные исследования в области синдрома Ретта
Синдром Ретта остается заболеванием, которое вызывает много вопросов и вызовов для научного сообщества. Несмотря на то, что исследования еще не привели к определенному лечению, существуют регулярные и широко распространенные исследования, направленные на более глубокое понимание этого заболевания и разработку эффективных методов лечения.
Согласно последним исследованиям, связь между генетическими реверсиями и синдромом Ретта, которая была обнаружена в 1999 году, является одной из ключевых областей для новых исследований. Исследования также уделены пониманию нескольких специфических деталей заболевания, таких как расстройства движения и нарушения социального взаимодействия.
Большинство современных исследований направлено на понимание аспектов заболевания и разработку индивидуальных планов лечения для каждого пациента. Примером может служить новое исследование, в котором пациенты с синдромом Ретта были разделены на подмножества на основе уровня когнитивной функции, чтобы выбрать оптимальные методы лечения для каждой группы.
В результате, очевидно, что современные научные исследования принесут новые научные открытия и разработают эффективные методы лечения, которые могут привести к улучшению качества жизни пациентов с синдромом Ретта.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта — это редкое генетическое заболевание, которое часто проявляется у девочек и характеризуется нарушениями координации движений, психомоторной регрессией, социальным изоляцией и другими симптомами.
Какие методы лечения используются при синдроме Ретта?
На данный момент нет специфического лечения для синдрома Ретта. Однако, используются симптоматические методы, направленные на устранение симптомов, такие как физическая терапия, психологическая и психо-социальная поддержка, а также фармакотерапия для снижения напряжения и улучшения сна.
Какие причины могут привести к развитию синдрома Ретта?
Синдром Ретта вызван мутацией гена MECP2, который находится на Х-хромосоме. Однако, это наследственное заболевание не наследуется по принципу обычного генетического наследования и происходит большей частью случайно, без наличия семейной предрасположенности.
Какие изменения могут произойти в поведении ребенка с синдромом Ретта?
Дети с синдромом Ретта могут проявлять поведенческие и эмоциональные изменения, такие как агрессивность, гиперактивность, проблемы с коммуникацией, социальной адаптацией, а также повышенная чувствительность к звукам, запахам и другим внешним раздражителям.
Можно ли предотвратить развитие синдрома Ретта?
Нет известных методов предотвращения развития синдрома Ретта, так как это заболевание обусловлено мутацией гена и возникает случайно. Однако, раннее выявление и начало лечения может снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни ребенка.
Какова прогнозируемая продолжительность жизни у детей с синдромом Ретта?
Продолжительность жизни у детей с синдромом Ретта зависит от тяжести симптомов и наличия осложнений. Обычно, средняя продолжительность жизни составляет около 40-50 лет, однако, некоторые больные могут жить дольше.
Синдром Ретта у детей
Что такое синдром Ретта у детей?
Синдром Ретта — редкое генетическое нарушение развития и неврологическое заболевание. Он поражает почти исключительно девочек. Дети с этим расстройством часто развиваются нормально в течение первых 6–18 месяцев. После этого они начинают терять определенные навыки, так как их развитие замедляется.
Симптомы синдрома Ретта различаются и могут быть легкими или тяжелыми.
У ребенка могут быть неконтролируемые движения рук, проблемы с едой и глотанием. Они могут потерять способность ходить или говорить, или у них могут быть судороги. Многие люди с этим заболеванием доживают до зрелого возраста. Но они нуждаются в постоянном уходе и присмотре.
Что вызывает синдром Ретта у ребенка?
Синдром Ретта вызывается изменениями (мутациями) в гене MECP2. Этот ген производит белок, который, как считается, контролирует функции многих других генов. Он также играет ключевую роль в развитии мозга. Когда белка MECP2 меньше, части мозга не могут правильно развиваться.
Синдром Ретта является генетическим заболеванием, но редко передается от родителей к детям. Вместо этого генная мутация происходит случайным образом. Таким образом, риск рождения более 1 ребенка с этим заболеванием очень мал — менее 1 из 100.
Какие дети подвержены риску синдрома Ретта?
От 9 из 10 до 19 из 20 случаев синдрома Ретта поражают девочек.
В редких случаях заболевание диагностируют у мужчин.
Каковы симптомы синдрома Ретта у ребенка?
Одним из ранних признаков синдрома Ретта является потеря вех, которые уже были у ребенка. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Это зависит от типа и локализации мутации гена MECP2, а также от того, насколько она серьезна.
Симптомы могут включать:
Потеря речи
Потеря навыков ходьбы или ползания
Неконтролируемые движения рук
Нарушение мыслительных (познавательных) способностей
Уменьшенный зрительный контакт
Раздражительность
Социальная изоляция
Скрежетание зубами
Проблемы с жеванием и глотанием
Проблемы со сном
Проблемы с дыханием, такие как очень быстрое дыхание (гипервентиляция) и задержка дыхания
Проблемы с желудочно-кишечным трактом
Потеря мышечного тонуса (гипотония)
Ригидные, жесткие мышцы
Маленький размер головы (микроцефалия)
Искривление позвоночника (сколиоз)
Некоторые из этих симптомов также могут быть вызваны другими проблемами со здоровьем.
Всегда показывайте ребенку своего лечащего врача для постановки диагноза.
Стадии синдрома Ретта
Различают 4 основные стадии синдрома Ретта. Ситуация у каждого ребенка разная. Не все дети проходят все 4 этапа одинаково. Стадии:
Стадия I: Ранняя стадия. Эта стадия возникает примерно в возрасте от 6 до 18 месяцев. Он может длиться от нескольких месяцев до года. В это время впервые появляются ранние симптомы синдрома Ретта, но их можно заметить не сразу. Ребенок может отставать в сидении или ползании. Они могут быть не так заинтересованы в игре с игрушками. Они могут меньше смотреть в глаза.
Стадия II: Быстрая разрушительная стадия. Эта стадия начинается в возрасте от 1 до 4 лет. В это время ребенок начинает терять способность делать определенные вещи. Это может произойти быстро, а может занять несколько недель или месяцев. Ребенок на этой стадии может:
Потеря некоторых навыков, которые у них были, таких как моторика рук и способность говорить
Панические атаки
Ненормальные, неконтролируемые движения рук (например, умывание или хлопанье в ладоши)
Проблемы с движением, равновесием и координацией
Задержка роста головы
Проблемы с дыханием
Внезапно заплакать или закричать
Уйти от других и не общаться
Стадия III: Стадия плато.
Эта стадия начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться много лет. Некоторые люди остаются на этой стадии. В это время у ребенка все еще могут быть проблемы с моторикой. У них могут начаться судороги. Но у них также может быть улучшенная бдительность, общение и поведение.
Стадия IV: Стадия позднего износа двигателя. Эта стадия часто наступает после 10 лет и длится много лет или даже десятилетий. Не все дети достигают этой стадии. Симптомы этой стадии включают:
Больше не может ходить
Искривление позвоночника (сколиоз)
Мышечная слабость
Скованность, ригидность мышц (высокий мышечный тонус или гипотония)
Неконтролируемые мышечные сокращения (дистония)
Как диагностируется синдром Ретта у ребенка?
Медицинский работник может поставить диагноз.
Это включает в себя проведение физического осмотра, сбор подробной истории болезни, а также наблюдение за симптомами по мере роста ребенка. Также может быть проведен анализ крови, чтобы подтвердить наличие изменений в гене MECP2.
Как лечится синдром Ретта у ребенка?
Синдром Ретта неизлечим. Лечение направлено на устранение симптомов, замедление потери способностей и помощь в общении. Лечение может включать:
· Лекарства. Лечащий врач вашего ребенка может прописать лекарства, помогающие при проблемах с дыханием или двигательных проблемах. Для контроля судорог могут быть назначены противосудорожные препараты.
Физиотерапия и водолечение. Физиотерапия может помочь ребенку сохранить или улучшить подвижность. Гидротерапия – это лечебная физкультура, проводимая в воде.
Трудотерапия. Этот тип терапии может помочь с такими навыками, как одевание и кормление.
Это также может помочь уменьшить неконтролируемые движения рук.Речевая и языковая терапия. С проблемами общения может помочь логопед.
Регулярная медицинская помощь. Вашему ребенку потребуется регулярное обследование на наличие сколиоза и проблем с сердцем.
Пищевая помощь. Здоровое питание может помочь справиться с симптомами и поддерживать нормальный вес ребенка. Медицинский работник вашего ребенка может помочь вам составить план питания для вашего ребенка.
Оборудование. Ребенку с синдромом Ретта может потребоваться специальное оборудование, такое как устройство связи или скобы, для помощи при сколиозе. Им могут понадобиться ходунки или кресло-коляска, или шины, чтобы изменить движения рук.
Это также может помочь уменьшить неконтролируемые движения рук. Детям с Реттом, вероятно, потребуется специальная помощь в обучении.
Что я могу сделать, чтобы предотвратить синдром Ретта у моего ребенка?
Неизвестно, как предотвратить синдром Ретта. Мутация гена, вызывающая это состояние, происходит случайным образом. Но если у вас есть ребенок или другой член семьи с этим расстройством, спросите своего поставщика медицинских услуг о генетическом тестировании.
Как я могу помочь своему ребенку с синдромом Ретта?
Дети с синдромом Ретта могут вырасти и дожить до зрелого возраста. Им потребуется постоянный уход и помощь в выполнении повседневных задач на протяжении всей жизни. Родители также могут помочь, выступая за правильное обращение и поддержку для своего ребенка, как в школьные годы, так и после.
Уход за ребенком с синдромом Ретта может быть очень напряженным. Поэтому может быть полезно связаться с другими родителями детей с этим расстройством. Чтобы получить дополнительную информацию и узнать о ресурсах, посетите Международный фонд синдрома Ретта.
Когда мне следует позвонить лечащему врачу моего ребенка?
Немедленно позвоните поставщику услуг вашего ребенка, если у вашего ребенка наблюдается любое из следующих заболеваний:
Основные положения о синдроме Ретта у детей
Синдром Ретта — редкое генетическое нарушение развития и неврологическое заболевание.
Это состояние почти всегда поражает девочек.
Дети с этим расстройством часто развиваются нормально в течение первых 6–18 месяцев. Затем они начинают терять определенные навыки, так как их развитие замедляется.
Симптомы включают потерю равновесия, речи и задержку роста головы.
Лекарства нет. Но лечение, такое как физиотерапия, может помочь справиться с симптомами.
Следующие шаги
Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита к поставщику медицинских услуг вашего ребенка:
· Знайте причину визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.
· Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
· При посещении запишите название нового диагноза и любых новых лекарств, методов лечения или тестов.
Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.Знайте, почему прописывается новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
Спросите, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не примет лекарство или не пройдет тест или процедуру.
Если у вашего ребенка запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель этой встречи.
Знайте, как вы можете связаться с врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.
Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.Синдром Ретта: обзор этого редкого генетического заболевания
Редкие заболеванияЧто такое синдром Ретта?
Синдром Ретта — это редкое генетическое заболевание, при котором ранний рост и развитие ребенка регрессируют после первоначального достижения основных этапов развития.
Это расстройство развития нервной системы, что означает, что оно влияет на развитие мозга и нервной системы. В результате у ребенка могут быть серьезные проблемы с общением или координацией. Дети с синдромом Ретта могут вести себя или двигаться так же, как дети с расстройством аутистического спектра, которое является еще одним нарушением развития нервной системы.
Симптомы
Симптомы синдрома Ретта обычно проявляются не сразу. Дети с расстройством могут достигать соответствующих возрасту вех в течение первых 6–18 месяцев, прежде чем у них начнут проявляться симптомы. Некоторые распространенные симптомы:
- Потеря речи
- Потеря движений рук, таких как хватание
- Компульсивные движения, такие как заламывание рук
- Проблемы с балансом
- Проблемы с дыханием
- Социальные или поведенческие проблемы
- Проблемы с обучением или умственная отсталость
Кто чаще страдает синдромом Ретта?
Хотя синдром Ретта является генетическим заболеванием, в большинстве случаев он возникает случайно — вероятность того, что кто-то унаследует синдром Ретта, составляет менее 1%.
У детей всех расовых и этнических групп может развиться синдром Ретта, причем в большинстве случаев он диагностируется у девочек. Это вызвано мутацией в гене MECP2 ( метил CpG-связывающий белок 2 ), который расположен на Х-хромосоме и способствует развитию мозга. У некоторых девочек с синдромом Ретта также есть члены семьи женского пола с мутацией гена MECP2.
Не у всех с мутацией гена MECP2 разовьется синдром Ретта.
Как врачи могут узнать, есть ли у ребенка синдром Ретта?
Существуют пренатальные скрининги для обнаружения мутации гена MECP2, но такая же мутация гена при синдроме Ретта может быть обнаружена и при других состояниях. Важно уведомить врача, если у ребенка проявляются изменения в поведении или физические проблемы, особенно если эти изменения произошли после предшествующего соответствующего возрасту развития. Это может помочь детскому неврологу, клиническому генетику или педиатру, специализирующемуся на развитии, выявить и диагностировать расстройство.
Есть ли лекарство?
Не сейчас. Разрабатываются методы лечения, которые помогут пациентам с синдромом Ретта справиться со своими симптомами. Это могут быть лекарства, трудотерапия, специальное оборудование, помогающее детям с физическими движениями, программы питания, а также образовательная и социальная поддержка. В Национальном институте здравоохранения, Национальном институте неврологических расстройств и инсульта, Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальном институте детского здоровья и развития человека, Национальном институте психического здоровья и Отделе инноваций в области исследований редких заболеваний в Национальном центре развития трансляционных наук. все поддерживают исследования синдрома Ретта.
Фонд исследований синдрома Ретта поддерживает клинические исследования методов лечения и лечения этого расстройства. Доверительный фонд также ведет цифровой глобальный реестр синдрома Ретта, чтобы родители и опекуны могли делиться данными с врачами. Цель состоит в том, чтобы помочь отслеживать результаты лечения и научные открытия, связанные с синдромом Ретта.
