Синдромом ретта: Лечение синдрома Ретта – клиника ДокторНейро — ШПИЛЬКИ

Содержание

Синдром Ретта: непредсказуем как американские горки

Тело не слушается Алису. Только с помощью большого пальца на правой руке она нажимает кнопки на развивающих игрушках, включает музыкальные книги и может слушать их часами. Мама берет алисины руки в свои и помогает включиться в игру. При помощи мамы девочка «ловит» и «кидает» мячик, улыбается и даже смеётся… Но так бывает не всегда… С редкой генетической мутацией — синдромом Ретта управлять своим телом и давать обратную связь ребенку невероятно трудно. О том, как врачи распознали заболевание, а родители нашли способ частично реабилитировать Алису, рассказала ее мама Екатерина.

Необъяснимые симптомы: гипотонус, рвота, плохой сон

Алиса родилась внешне совершенно здоровой. Крепкого ребенка врачи оценили на 9 баллов по шкале Апгар. Однако уже в первые месяцы жизни у малышки появились странные симптомы.

«У нас была небольшая задержка в развитии, гипотонус. Чаще всего у детей встречается гипертонус, у нас же ребенок был весь расслабленный. Ещё у нее плохо росла голова, едва дотягивала до нормы, а с пяти месяцев часто случалась рвота. Все это время нам никак не удавалось наладить сон. Алиса медленно развивалась физически: поздно села, ближе к году и только после длительных занятий», — вспоминает Екатерина.

На эти отклонения врачи не обращали особого внимания. Но после шести месяцев у девочки перестали появляться новые навыки, это всерьез обеспокоило ее маму. Ровесники Алисы уже вставали у опоры, говорили первые слова, а её дочь не менялась…

Начиная с 9-месячного возраста, Алиса вместе с мамой посетили восемь неврологов, два из них заподозрили «что-то не то» и рекомендовали обратиться к генетику. Следуя этому совету, родители самостоятельно сдали полный анализ генома Алисы, так как типичных проявлений какой-либо болезни у нее не было.

Когда девочке исполнился год, наконец-то пришел результат — синдром Ретта. По словам Екатерины, это можно считать ранней постановкой диагноза, так как обычно таким детям его ставят в возрасте от трёх до пяти лет.

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, при котором происходит прогрессирующее расстройство центральной нервной системы. В этот период больной ребенок начинает терять ранее приобретенные навыки, у него происходит регресс психического развития, утрачиваются целенаправленные и появляются стереотипные движения, проявляется аутичное поведение. Заболевание встречается у одного человека из 10-15 тысяч. Его основная причина — мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2. Проявляется синдром Ретта только у девочек, мальчики с таким дефектом в гене практически никогда не выживают.

Успеть как можно больше

Еще до постановки диагноза родители Алисы наняли постоянного тренера по ЛФК, который приходил каждый день. Занималась с девочкой и мама, посвящая развитию дочери все свободное время: никуда не ходила, не встречалась с подругами. В итоге почти три часа в день были заняты физическими упражнениями. Только благодаря этим занятиям Алиса научилась ползать, садиться, вставать возле опоры.

Эти важные навыки сохранились у нее и после регресса.

«Многие родители детей с синдромом Ретта упустили этот момент, поэтому их дети так и не научились сидеть или стоять», — поясняет Екатерина.

Родители Алисы нашли российское сообщество родителей пациентов с синдромом Ретта, которое уже больше двадцати лет возглавляет Ольга Тимофеева. Там им рассказали, что до регресса нужно заниматься как можно больше, потому что потом всё будет непредсказуемо.

Тогда Алису начали возить на различные курсы по реабилитации. Благодаря интенсивным занятиям в год и девять месяцев девочка начала ходить. Сейчас она постоянно занимается ЛФК, иппотерапией, ходит на занятия к дефектологу и выполняет упражнения в реабилитационном костюме Адели — специальной силовой системе, которая когда-то была разработана для космонавтов, чтобы они после гравитации могли заново ощутить свое тело и научиться им управлять. В этом специальном костюме Алиса лучше чувствует свои руки и ноги и успешнее выполняет обычные упражнения.

Тот самый регресс

После двух лет у девочки начался регресс. Сначала у нее перестала работать левая рука, потом появился типичный для синдрома Ретта симптом — стереотипные движения. Дети с этим диагнозом обычно потирают руки, засовывают их в рот, похлопывают себя либо стучат руками. Алиса постоянно тянет в рот руку. В три года добавился ещё один симптом редкого синдрома — гипервентиляция лёгких: девочка усиленно дышит ртом.

Регресс сказался и на когнитивном развитии ребенка. В два года она знала и говорила около пятнадцати слов, а теперь произносит не больше трех. И все же для девочек с синдромом Ретта это большая редкость: большинство из них не говорят совсем. Может ли регресс случиться повторно?

«Мы называем синдром Ретта американскими горками, потому что регрессы случаются и они непредсказуемы. Их может спровоцировать тяжелая болезнь, например, Covid-19. Алиса переболела им прошлым летом, после чего так ослабла, что перестала ходить и не могла держать голову.

Мы восстанавливали ходьбу около года, — поясняет Екатерина. — Так как у нас дегенеративное генетическое заболевание, при нем также противопоказаны прививки, они часто служат отягчающим фактором, от которого зависит, насколько сильным будет регресс. У многих девочек с нашим заболеванием регресс начался именно после прививки».

Альтернативная коммуникация

Алисе сложно общаться, но она обучаема, понимает, когда её хвалят, и выполняет несложные задания специалиста по когнитивной реабилитации. Дома с мамой она общается по карточкам — этот инструмент альтернативной коммуникации стал настоящим открытием для семьи. Слушая вопрос мамы, девочка из двух карточек выбирает одну. И хотя координировать свои движения ей достаточно трудно, чаще всего отвечает правильно.

«Немногие дефектологи умеют работать по карточкам, чаще логопеды ставят звуки и предлагают пальчиковые игры. А нам это, к сожалению, не подходит. Когда же мы первый раз на занятии предложили ей карточки, выяснилось, что она знает даже больше, чем среднестатистический двухлетний ребенок.

Она правильно показывала цвета, части тела, разных животных, — поясняет Екатерина. — В России есть пациенты с синдромом Ретта, которые знают алфавит и даже умеют складывать и вычитать. Считается, что у девочек с этим заболеванием сохранный интеллект, они очень многое понимают, но оттого, что тело их совершенно не слушается, обучаться и давать обратную связь им очень трудно».

Важно не забывать о себе

До рождения Алисы Екатерина работала корреспондентом на телевидении, постоянно была в гуще событий, много общалась с разными людьми. Появление дочери кардинально изменило ее жизнь, но не сломило психологически. Справиться с ситуацией помогли специалисты и ведение блога, что стало своего рода психотерапией.

Делясь своим опытом особенного материнства, Екатерина советует таким же родителям, как она: «Не стесняйтесь обращаться к психотерапевту, они действительно могут помочь. В тяжелой ситуации важно не забывать о себе, поддерживать свое психологическое здоровье, слышать свои потребности. Возможно, вам понадобится время найти своего специалиста, который сможет подобрать правильные препараты. Надо учиться поддерживать себя, потому что как иначе вы сможете помочь своему ребенку?».

Лечение Синдрома Ретта — neurospectrum

Нас рекомендуют ведущие врачи России Записаться

Комплексный подход

Все специалисты, необходимое оборудование и методики в одном месте >>

Авторская методика

7 шагов к здоровью ребенка, о которых нужно знать >>

Наши результаты

Каждый день мы видим успехи наших маленьких пациентов, поэтому уверены, что сможем помочь и вам >>

Три фактора
результата

Комплексный подход

Все специалисты, необходимое оборудование и методики в одном месте >>

Авторская методика

7 шагов к здоровью ребенка, о которых нужно знать >>

Наши результаты

Каждый день мы видим успехи наших маленьких пациентов, поэтому уверены, что сможем помочь и вам >>

Запишитесь сейчас и получите скидку 50% на консультацию врача

Какие признаки могут указывать на развитие заболевания

Причины синдрома Ретта — мутация генов, то есть заболевание носит наследственный характер.

Поэтому к группе риска относятся дети, у которых в роду уже встречалась подобная патология. До года такой малыш развивается нормально, однако в какой-то момент начинает терять приобретенные навыки, у него:

пропадает интерес к игрушкам;
снижается физическая активность;
замедляется реакция на внешние раздражители — свет, звуки, движения;
пропадают речевые навыки.

Обычно симптомы проявляются в первый год жизни детей. Поэтому нужно внимательно наблюдать за детьми: на первой стадии развития заболевания есть все шансы оказать им необходимую медицинскую помощь и добиться устойчивой ремиссии. Вторая стадия характеризуется резким ухудшением здоровья и нередко характеризуется хаотическими движениями вроде выкручивания кистей рук или неконтролируемых хлопков. На этом этапе синдром Ретта у девочек можно спутать с проявлениями расстройств аутистического спектра. Синдром Ретта у мальчиков встречается очень редко и на второй стадии имеет резко выраженные симптомы, один из которых связан с нарушениями дыхательной функции (гипервентиляция легких, когда маленький пациент буквально заглатывает воздух).

Вторая стадия заболевания, как правило, длится до четырехлетнего возраста, после чего наступает ложная ремиссия сроком на 8–10 лет. Юный пациент становится достаточно спокойным и уравновешенным, но при этом полностью теряет речевые навыки. На четвертой стадии синдром Ретта появляется как тотальное слабоумие, подросток не только утрачивает все навыки, но и не может самостоятельно ходить, принимать пищу, практически не реагирует на внешние раздражители.

Диагностика и лечение

Чтобы подтвердить это заболевание, малышу придется пройти комплексное обследование, которое включает клиническую оценку состояния маленького пациента и генетическую экспертизу. Чем раньше при синдроме Ретта выполнена диагностика, тем больше шансов у детей на полноценную жизнь с сохранением ключевых навыков продолжительное время.

К сожалению, это заболевание относится к разряду неизлечимых, однако специалисты нашего Центра готовы предложить комплекс процедур, направленных на улучшение качества жизни детей и продолжительную ремиссию. Среди предлагаемых методов борьбы с недугом:

Физиотерапия.
Развитие коммуникативных навыков.
Трудотерапия.
Коррекция речи.

Очень важно научить малыша выполнять простые действия, направленные на самообслуживание и оказание первой помощи. Ребенок должен уметь самостоятельно принимать пищу, одеваться, передвигаться. Все эти навыки развивают и закрепляют профильные специалисты, которые параллельно контролируют общее состояние ребенка и корректирую его при помощи медицинских препаратов, которые применяются в случае приступов удушья, при конвульсиях. Особое внимание уделяется осанке ребенка, так как дети с синдромом Ретта обычно страдают сколиозом. В некоторых случаях назначается специальное питание, чтобы поддерживать необходимый вес малыша.

Все специалисты в одном месте

220437012204370122043701220437012204370122043701

Стаж: 2 года

м. Беляево

Клинический психолог

Записаться

220436982204369822043698220436982204369822043698

Стаж: 6 лет

м. Беляево

Нейропсихолог

Записаться

220436962204369622043696220436962204369622043696

Стаж: 10 лет

м. Медведково

Нейропсихолог

Записаться

207600002076000020760000207600002076000020760000

Стаж: более 6 лет

м. Беляево

Невролог

Записаться

209680002096800020968000209680002096800020968000

Стаж: более 32 лет

м. Беляево

Врач ультразвуковой диагностики

Записаться

205030002050300020503000205030002050300020503000

Стаж: более 36 лет

м. Беляево

Рефлексотерапевт

Записаться

210880002108800021088000210880002108800021088000

Стаж: более 3 лет

м. Беляево

Мануальный терапевт

Записаться

215050002150500021505000215050002150500021505000

Стаж: 8 лет

м. Медведково

Врач ультразвуковой диагностики

Записаться

213130002131300021313000213130002131300021313000

Стаж: 27 лет

м. Медведково

Рефлексотерапевт

Записаться

218310002183100021831000218310002183100021831000

Стаж: менее 1 года

м. Беляево

Нейропсихолог

Записаться

207900002079000020790000207900002079000020790000

Стаж: более 3 лет

м. Медведково

Нейропсихолог

Записаться

206680002066800020668000206680002066800020668000

Стаж: 8 лет

м. Беляево

Нейропсихолог

Записаться

205110002051100020511000205110002051100020511000

Стаж: 3 года

м. Беляево

Нейропсихолог

Записаться

215610002156100021561000215610002156100021561000

Стаж: менее 1 года

м. Беляево

Клинический психолог

Записаться

204670002046700020467000204670002046700020467000

Стаж: 24 года

м. Беляево

Массажист

Записаться

199210001992100019921000199210001992100019921000

Стаж: более 32 лет

м. Медведково

Рефлексотерапевт

Записаться

219300002193000021930000219300002193000021930000

Стаж: 6 лет

м. Медведково

Нейропсихолог

Записаться

204150002041500020415000204150002041500020415000

Стаж: более 6 лет

м. Медведково

Нейропсихолог

Записаться

997100099710009971000997100099710009971000

Стаж: более 15 лет

м. Беляево

Логопед-дефектолог

Записаться

185800001858000018580000185800001858000018580000

Стаж: более 8 лет

м. Беляево

Нейропсихолог

Записаться

193860001938600019386000193860001938600019386000

Стаж: более 2 лет

м. Медведково

Нейропсихолог

Записаться

220400002204000022040000220400002204000022040000

Стаж: 17 лет

м. Медведково

Педиатр-реабилитолог

Записаться

219970002199700021997000219970002199700021997000

Стаж: более 36 лет

м. Беляево

Невролог

Записаться

215300002153000021530000215300002153000021530000

Стаж: 14 лет

м. Медведково

Невролог

Записаться

213850002138500021385000213850002138500021385000

Стаж: 11 лет

м. Медведково

Невролог

Записаться

193540001935400019354000193540001935400019354000

Стаж: более 30 лет

м. Беляево

Невролог

Записаться

191350001913500019135000191350001913500019135000

Стаж: более 6 лет

м. Медведково

Нейропсихолог

Записаться

191300001913000019130000191300001913000019130000

Стаж: более 4 лет

м. Медведково

Массажист

Записаться

215550002155500021555000215550002155500021555000

Стаж: 15 лет

м. Беляево

Логопед-дефектолог

Записаться

211200002112000021120000211200002112000021120000

Стаж: 2 года

м. Медведково

Логопед-дефектолог

Записаться

207990002079900020799000207990002079900020799000

Стаж: более 2 лет

м. Медведково

Логопед-дефектолог

Записаться

190130001901300019013000190130001901300019013000

Стаж: более 3 лет

м. Медведково

Логопед-дефектолог

Записаться

190090001900900019009000190090001900900019009000

Стаж: более 2 лет

м. Медведково

Нейропсихолог

Записаться

185840001858400018584000185840001858400018584000

Стаж: более 5 лет

м. Беляево

Логопед-дефектолог

Записаться

184660001846600018466000184660001846600018466000

Стаж: более 40 лет

м. Беляево

Логопед

Записаться

207470002074700020747000207470002074700020747000

Стаж: менее 1 года

м. Медведково

Нейропсихолог, Клинический психолог

Записаться

206520002065200020652000206520002065200020652000

Стаж: менее 1 года

м. Медведково

Нейропсихолог, Психолог

Записаться

184590001845900018459000184590001845900018459000

Стаж: более 7 лет

м. Беляево

Нейропсихолог

Записаться

175900001759000017590000175900001759000017590000

Стаж: более 2 лет

м. Медведково

Логопед-дефектолог

Записаться

167470001674700016747000167470001674700016747000

Стаж: более 2 лет

м. Медведково

Нейропсихолог

Записаться

253000253000253000253000253000253000

Стаж: более 20 лет

м. Медведково

Невролог, Нейрохирург

Записаться

106330001063300010633000106330001063300010633000

Стаж: более 1 года

м. Медведково

Нейропсихолог

Записаться

104570001045700010457000104570001045700010457000

Стаж: более 28 лет

м. Медведково

Мануальный терапевт

Записаться

104650001046500010465000104650001046500010465000

Стаж: более 23 лет

м. Беляево

Логопед-дефектолог

Записаться

102470001024700010247000102470001024700010247000

Стаж: более 5 лет

м. Медведково

Логопед-дефектолог

Записаться

779000779000779000779000779000779000

Стаж: более 10 лет

м. Медведково

Логопед-дефектолог

Записаться

103640001036400010364000103640001036400010364000

Стаж: более 2 лет

м. Беляево

Массажист

Записаться

116200011620001162000116200011620001162000

Стаж: более 32 лет

м. Медведково

Логопед-дефектолог

Записаться

152600015260001526000152600015260001526000

Стаж: более 10 лет

м. Беляево

Логопед-дефектолог

Записаться

332300033230003323000332300033230003323000

Стаж: более 17 лет

м. Медведково

Логопед-дефектолог

Записаться

384500038450003845000384500038450003845000

Стаж: более 25 лет

м. Беляево

Остеопат

Записаться

992500099250009925000992500099250009925000

Стаж: более 1 года

м. Беляево

Медицинский психолог, Нейропсихолог

Записаться

992900099290009929000992900099290009929000

Стаж: более 22 лет

м. Беляево

Логопед-дефектолог

Записаться

О нас говорят ведущие врачи России

О нас говорят ведущие

врачи России

«В процессе реабилитации ребенок находится под постоянным контролем лечащего врача, активно привлекаются специалисты для оценки динамики состояния. Социализация, интеграция ребенка в общество, формирование продуктивной деятельности проводится на каждом этапе работы.»

Заслуженный врач РФ, д.м.н.,
профессор, Главный внештатный детский специалист МинЗдрава РФ по медицинской реабилитации, Батышева Т. Т.

Ознакомиться с рецензией

« Методика лечения является уникальной и высокоэффективной благодаря сочетанию медицинского, коррекционно-педагогического и моторно-функционального воздействия »

Доктор медицинских наук,
профессор, врач остеопат,
Главный внештатный специалист по остеопатии Минздрава РФ,
Президент Российской остеопатической ассоциации,
Главный редактор Российского остеопатического журнала

Ознакомиться с рецензией

«Реабилитационный процесс новой методики основан на индивидуальном комплексном подходе: психофизиологическая и педагогическая реабилитация, нутрицевтическая коррекция и подбор индивидуальной диеты, формирование продуктивной деятельности ребенка на завершающем этапе нейрокоррекции»

Заслуженный врач РФ, д. м.н.,
профессор, Сологубов Е. Г.

Ознакомиться с рецензией

Запишитесь сейчас и получите скидку 50% на консультацию врача

Дети, которым мы помогли

СДВГ

ЗРР

РАС

ДЦП

Синдром Аспергера

СДВГ

ЗРР

РАС

ДЦП

Синдром Аспергера

Отзывы о клинике

Отзывы

Видео-отзывы

Прохожу рефлексотерапию. Впечатляет профессионализм и опыт доктора. Все процедуры проходят превосходно. Результат лечения радует.

Обратились с ребенком в возрасте 5 лет к данному рефлексотерапевту по причине глазных тиков! Врач замечательный, дал нужные рекомендации, поставил ребенку иголочки! Будем ждать нужного эффекта.

Внимательный и ответственный доктор. Он предан своему делу. Врач провел терапию, после которой мне стало легче. Я его рекомендую!

Доктор внимательный. Он начал мне рассказывать о психотерапии, конкретного лечения не назначил, только предложил иглоукалывание.

Я пришла по рекомендации. Мне прием понравился. Доктор внимательный. Он дает надежду на выздоровление. Отношение было хорошее.

Все очень хорошо прошло. Николай Иванович был очень обходителен, вежлив и профессионален. Буду посещать его еще.

Лариса Александровна замечательный, внимательный специалист!!! Профессионал!!! Самый лучший доктор!!! Ставит сыну иголочки, результат прекрасный. Ребёнок с удовольствием идёт к ней на приём! Спасибо огромное ДОКТОР! И ВСЕМУ КОЛЛЕКТИВУ!

Виктория Яковлевна дружелюбный, милый специалист, который быстро нашёл контакт с моим непоседой. Занятие проходило очень тихо и спокойно, что для меня являлось приятной неожиданностью. Очень рекомендую данного специалиста.

Еще совсем крохой дочку напугала соседская собака, как результат — заикание. Обратились к логопеду, он сразу сказал, что случай сложный. Но мы все-таки решились на лечение и не пожалели — я теперь уверена, что дочку не будут дразнить в школе.

Когда я узнала, что у ребенка аутизм, просто впала в отчаяние. Но благодаря занятиям с логопедом у сына уже понемногу развивается речь, вместо своего языка он стал говорить понятные нам слова. Успехи очень радуют, будем продолжать лечение.

Начали занятия у логопеда Савельевой Татьяны Николаевны, специалист хороший, с ребенком сразу образовала контакт. Чувствуется большой опыт работы с ребенком.

Практически полностью избавили ребенка от заикания. Родители благодарны!

Татьяна Николаевна достаточно профессиональный врач. Она провела диагностику, беседу, сделала пробное занятие и дала рекомендации. Прием прошел на высоком уровне. Мы записались к ней на дальнейшее лечение.

От всей нашей семьи хотели бы поблагодарить этого нейропсихолога за то что помог нашему сынуле не только догнать всех в успеваемости, но и обогнать. Были определенные проблемы в учебе, но благодаря назначенной терапии все уже позади!

Сегодня занимались у нейропсихолога Людмилы Евгеньевны, специалист она хорошая быстро нашла подход к ребёнку, занятия прошло успешно, ребёнок доволен. Спасибо большое специалисту!

Прошли консультацию невролога, был рекомендован интенсив с занятием и у нейро-психолога у Хаустовой Людмилы Евгеньевны специалист нашёл подход к ребёнку и он ходит на занятия с удовольствием!

Клиника понравилась,приняли без задержек,доброжелательный и приветливый персонал.не так давно начали ходить к новому нейропсихологу Хаустовой Л.Е. хочу выразить ей благодарность,и сказать что она профессионал своего дела и хороший специалист,с первого дня нашла нужный подход к ребенку,на занятия ходим с большим удовольствием.

Для нас важно ваше мнение

Рейтинги независимых сервисов

5.0

Яндекс Карты

300 отзывов

4.5

Сбер Здоровье

1182 отзыва

4.5

ПроДокторов

74 отзывов

4.9

Doctu

68 отзывов

Частые вопросы

Каковы будут основные этапы лечения моего ребенка, как много это займёт времени и какие будут результаты?

Основные этапы лечения вашего ребенка начинаются с онлайн-консультации и первого знакомства, где мы определяем проблемы и обсуждаем необходимые шаги.

При необходимости мы рекомендуем очную консультацию с нашим врачом-неврологом в Москве. На этом этапе проводится диагностика и составляется подробный коррекционный маршрут, включающий медикаментозную коррекцию, коррекционно-педагогическую работу и методики, активизирующие центральную нервную систему.

После дополнительной диагностики мы корректируем медикаментозное лечение в соответствии с результатами. Затем начинаем интенсивную работу по коррекционному маршруту, ориентируясь на индивидуальные потребности вашего ребенка. Этот этап продолжается в течение двух недель.

По истечении двух недель вы заметите значительное улучшение состояния вашего малыша. Для продолжения терапии дома мы предоставим доступ к личному кабинету с уникальным набором упражнений.

Есть ли стационар в клиниках? Смогу ли я находиться рядом со своим ребенком?

В наших клиниках нет стационарного лечения, однако мы можем предоставить жилье с повышенным уровнем комфорта в пешей доступности от клиники. Вы сможете находиться рядом с вашим ребенком на каждом этапе лечения и следовать по индивидуально разработанному четкому графику, который составит врач.

Мы гарантируем, что вы будете находиться в комфортных условиях и сможете оказывать всю необходимую поддержку вашему ребенку во время лечения.

Какие будут дополнительные ресурсы или услуги, доступные для нашей семьи, чтобы поддержать лечение и облегчить процесс возвращения домой?

Мы поддерживаем различные способы коммуникации для того, чтобы вы и ваш ребенок могли полностью понимать процесс лечения и продолжать его дома.

Вы сможете воспользоваться видео консультациями, чат ботом и электронной почтой для связи с нашими специалистами и получения ответов на вопросы.

Ваш персональный дружелюбный менеджер постоянно на связи и активно координирует каждый этап лечения, чтобы вы чувствовали себя комфортно и уверенно. Если у вас возникнут какие-либо вопросы или проблемы, ваш личный менеджер всегда будет доступен и готов помочь.

«НейроСпектр» — сеть центров детской речевой неврологии и реабилитации в Москве

Будем рады помочь вашему малышу обрести гармонию с миром. Мы сделаем всё возможное, чтобы вы почувствовали радость общения с вашим ребенком и были спокойны за его будущее.

Наши лицензии

Лицензия №Л041-01137-77/00349096 от 12 января 2022г., услуги оказывает ООО «Восстановительная медицина»

Лицензия №ЛО41-01137-77/00360666 от 10 сентября 2020 г., услуги оказывает ООО «Клиника здорового позвоночника»

Наши лицензии

Лицензия клиники «НейроСпектр» — Беляево

Лицензия клиники «НейроСпектр» — Медведково

Политика конфиденциальности

Синдром Ретта | Бостонская детская больница

Как диагностируется синдром Ретта?

Синдром Ретта диагностируется на основании физического осмотра и получения подробной информации о развитии ребенка и истории болезни. Ключевые особенности диагноза синдрома Ретта включают:

потерю нормального движения руками
потеря разговорной речи
проблемы с ходьбой
ненормальные движения рук, такие как заламывание рук или хлопки в ладоши

Врач вашего ребенка может также назначить анализ крови на генетическую ДНК для подтверждения диагноза синдрома Ретта. Этот генетический тест может обнаружить болезнетворное изменение в пределах MECP2 ген. Большинство людей с клиническим диагнозом синдрома Ретта (от 80 до 97 процентов) имеют изменения в этом гене.

Однако, даже если обнаружена вариация MECP2 , у ребенка не может быть диагностирован синдром Ретта, если он или она не соответствует клиническим диагностическим критериям. По этой причине синдром Ретта диагностируется путем наблюдения за признаками и симптомами на раннем этапе развития.

Критерии диагностики синдрома Ретта

Рекомендации по диагностике синдрома Ретта делятся на три типа: основные, поддерживающие и исключающие.

Основные критерии

Основные критерии включают симптомы, которые должны присутствовать, чтобы у ребенка был диагностирован синдром Ретта. Основные критерии включают:

период нормального развития до 6-18 месяцев с последующей потерей навыков, затем восстановлением или стабилизацией навыков
частичная или полная потеря целенаправленных навыков рук
частичная или полная потеря разговорной речи
диспраксическая походка (часто неустойчивая походка с широкой опорой и жесткими ногами)
повторяющиеся движения рук (такие как заламывание или сжимание рук, хлопки или постукивание, движения рук ртом)

Поддерживающие критерии

К ним относятся симптомы, которые не являются необходимыми для диагностики классического синдрома Ретта, но часто присутствуют у людей с этим расстройством. Ребенок, у которого есть поддерживающие критерии, но нет существенных критериев, не имеет синдрома Ретта. Поддерживающие критерии включают следующее:

нарушения дыхания во время бодрствования, такие как апноэ, гипервентиляция и заглатывание воздуха
скрежетание зубами
аномальные режимы сна
патологический мышечный тонус (гипотония, ригидность или спастичность)
плохое кровообращение в руках и ногах с холодными и синеватыми или красными руками и ногами
сколиоз или кифоз (искривление позвоночника)
задержка роста
маленькие руки и ноги
неуместные приступы смеха или крика
снижение реакции на боль
интенсивная зрительная коммуникация или «указание взглядом»

Критерии исключения

Критерии исключения позволяют врачам исключить диагноз синдрома Ретта. У ребенка с любым из следующих критериев нет классического синдрома Ретта:

нейрометаболическое заболевание или другое наследственное дегенеративное заболевание
неврологическое расстройство, возникающее в результате тяжелой инфекции или травмы головы
доказательств повреждения головного мозга, приобретенного после рождения
грубо аномальное развитие в первые 6 месяцев жизни

Какие существуют методы лечения синдрома Ретта?

Хотя в настоящее время не существует целевого лечения или генной терапии синдрома Ретта, план ухода может быть адаптирован к потребностям каждого ребенка. При соответствующем вмешательстве люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста и старше и могут принимать участие в социальных, образовательных и развлекательных мероприятиях дома и в обществе.

Во многих случаях физические симптомы синдрома Ретта можно облегчить и контролировать с помощью надежного режима терапии:

трудотерапия
логопед
физиотерапия
дополнительная коммуникация

Некоторым детям также могут помочь лекарства от судорог, ригидности мышц, беспокойства или проблем со сном.

Как мы лечим синдром Ретта в Бостонской детской больнице

Программа Бостонской детской больницы по синдрому Ретта предназначена для помощи детям и взрослым с синдромом Ретта. Мы объединяем команду врачей и терапевтов из разных областей, имеющих опыт работы с синдромом Ретта. Наша команда будет работать с вашим ребенком и семьей, чтобы выбрать наилучшее сочетание терапии и лекарств для лечения симптомов вашего ребенка. Мы также можем помочь вашей семье получить доступ к ресурсам, которые помогут вашему ребенку учиться и развиваться.

Основы практики, Фон, Патофизиология и этиология

Кубота Т., Мияке К., Хирасава Т. Роль эпигенетики в синдроме Ретта. Эпигеномика . 2013 5 октября (5): 583-92. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Амир Р.Э., Ван ден Вейвер И.Б., Ван М. и др. Синдром Ретта вызывается мутациями в Х-сцепленном MECP2, кодирующем метил-CpG-связывающий белок 2. Nat Genet . 1999 23 октября (2): 185-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Dayer AG, Bottani A, Bouchardy I, Fluss J, Antonarakis SE, Haenggeli CA, et al. Мутантный аллель MECP2 у мальчика с синдромом Ретта и его здоровой гетерозиготной матери. Мозг Дев . 2007 29 января (1): 47-50. [Ссылка QxMD MEDLINE].
webmd.com»> Hoffbuhr K, Devaney JM, LaFleur B. Мутации MeCP2 у детей с фенотипом синдрома Ретта и без него. Неврология . 2001 12 июня. 56 (11): 1486-95. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Хуппке П., Лакконе Ф., Крамер Н. и др. Синдром Ретта: анализ MECP2 и клиническая характеристика 31 пациента. Хум Мол Жене . 2000 г., 22 мая. 9(9):1369-75. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Канкираватана П., Леонард Х., Эллауэй С. и др. Ранняя прогрессирующая энцефалопатия у мальчиков и мутации MECP2. Неврология . 2006 г., 11 июля. 67(1):164-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Керр А.М., Арчер Х.Л., Эванс Д.К. и др. Люди с синдромом Ретта с положительной мутацией MECP2, которые разговаривают. J Intellect Disabil Res . 2006 май. 50 (часть 5): 386-94. [Ссылка QxMD MEDLINE].
webmd.com»> Moog U, Smeets EE, van Roozendaal KE, et al. Нарушения развития нервной системы у мужчин, связанные с геном, вызывающим синдром Ретта у женщин (MECP2). Eur J Paediatr Neurol . 2003. 7(1):5-12. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Моретти П., Зогби Х.И. Дисфункция MeCP2 при синдроме Ретта и родственных расстройствах. Curr Opin Genet Dev . 2006 16 июня (3): 276-81. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Филипп С., Виллар Л., Де Ру Н. и др. Спектр и распределение мутаций MECP2 у 424 пациентов с синдромом Ретта: молекулярное обновление. Евр Дж Мед Жене . 2006 январь-февраль. 49(1):9-18. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Ван М., Ли С.С., Чжан С. и др. Синдром Ретта и за его пределами: повторяющиеся спонтанные и семейные мутации MECP2 в горячих точках CpG. Am J Hum Genet . 1999 г., декабрь 65 (6): 1520-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Зеев Б.Б., Беббингтон А., Хо Г., Леонард Х., де Клерк Н., Гак Э. и др. Общий полиморфизм BDNF может быть модификатором тяжести заболевания при синдроме Ретта. Неврология . 7 апреля 2009 г. 72 (14): 1242-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Темудо Т., Рамос Э., Диас К., Барбо С., Виейра Дж. П., Морейра А. и др. Двигательные расстройства при синдроме Ретта: анализ 60 пациентов с выявленной мутацией MECP2 и корреляция с типом мутации. Мов Беспорядок . 2008 30 июля. 23 (10): 1384-90. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Nectoux J, Bahi-Buisson N, Guellec I, Coste J, De Roux N, Rosas H, et al. Полиморфизм p.Val66Met в гене BDNF защищает от ранних приступов при синдроме Ретта. Неврология . 2008 г., 27 мая. 70 (22, часть 2): 2145-51. [Ссылка QxMD MEDLINE].
webmd.com»> Перси А.К., Неул Дж.Л., Глейз Д.Г. и др. Критерии диагностики синдрома Ретта: уроки исследования естественной истории. Энн Нейрол . 2010 Декабрь 68 (6): 951-5. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].
Сутер Б., Тредуэлл-Диринг Д., Зогби Х.И., Глейз Д.Г., Неул Д.Л. Краткий отчет: Мутации MECP2 у людей без синдрома Ретта. J Расстройство разработчиков, страдающих аутизмом . 7 августа 2013 г. [Ссылка на MEDLINE QxMD].
Семмель Э.С., Фокс М.Э., На С.Д., Каутиайнен Р., Лацман Р.Д., Кинг Т.З. Адаптивное функционирование при синдроме Ретта, о котором сообщают лица, осуществляющие уход, и клиницисты: систематический обзор и оценка стратегий измерения. Нейропсихология Ред. . 2019 29 декабря(4):465-483. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Takahashi S, Takeguchi R, Kuroda M, Tanaka R. Атипичный синдром Ретта у девочки с мозаичной тройной X и вариантом MECP2. Mol Genet Genomic Med . 2020 13 января. e1122. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание . 5-й. Арлингтон, Вирджиния: Американская психиатрическая ассоциация; 2013. 57.
Monteggia LM, Kavalali ET. Синдром Ретта и влияние транскрипционных механизмов, связанных с MeCP2, на нейротрансмиссию. Биол Психиатрия . 2009 1 февраля. 65(3):204-10. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Чжан Ю., Минасян Б.А. Будет ли мой пациент с синдромом Ретта ходить, говорить и пользоваться руками? Неврология . 2008 15 апреля. 70(16):1302-3. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Маэдзава И., Суонберг С., Харви Д., ЛаСаль Дж.М., Джин Л.В. Астроциты синдрома Ретта являются аномальными и распространяют дефицит MeCP2 через щелевые контакты. Дж Нейроски . 2009 22 апреля. 29(16):5051-61. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Беббингтон А., Даунс Дж., Перси А., Пинеда М., Зеев Б.Б., Бахи-Бюиссон Н. и др. Фенотип связан с большой делецией на MECP2. Eur J Hum Genet . 4 апреля 2012 г. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Tropea D, Giacometti E, Wilson NR, Beard C, McCurry C, Fu DD, et al. Частичное устранение симптомов, подобных синдрому Ретта, у мышей с мутацией MeCP2. Proc Natl Acad Sci U S A . 2009 10 февраля. 106(6):2029-34. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Даунс Дж., Тороде И., Вонг К., Эллауэй С., Эллиотт Э.Дж., Христодулу Дж. и др. Естественная история сколиоза у женщин с синдромом Ретта. Позвоночник (Фила Па, 1976) . 2016 май. 41 (10): 856-63. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Глазурь Д. Г., Шульц Р.Дж. Синдром Ретта: решение проблемы этого гендерно-специфического расстройства развития нервной системы. Женское здоровье Medscape . 1997 янв. 2(1):3. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Сампиери К., Мелони И., Скала Э. и др. База данных и биобанк Italian Rett. Хум Мутат . 28 апреля 2007 г. (4): 329-35. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Terai K, Munesue T, Hiratani M, Jiang ZY, Jibiki I, Yamaguchi N. Распространенность синдрома Ретта в префектуре Фукуи. Мозг Дев . 1995 март-апрель. 17(2):153-4. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Хуппке П., Майер Э.М., Варнке А. и др. Очень легкие случаи синдрома Ретта с асимметричной инактивацией X. J Med Genet . 2006 г., 11 мая. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Kozinetz CA, Skender ML, MacNaughton N, et al. Эпидемиология синдрома Ретта: популяционный реестр. Педиатрия . 1993. 91(2):445-50. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Хагберг Б., Берг М., Штеффенбург У. Синдром Ретта – нечетная инвалидность, поражающая девочек. Текущее 25-летнее наблюдение в западной Швеции. Лакартиднинген . 1999. 96(49):5488-90. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Тарквинио Д.К., Хоу В., Берг А., Кауфманн В.Е., Лейн Дж.Б., Скиннер С.А. и др. Продольное течение эпилепсии при синдроме Ретта и родственных расстройствах. Мозг . 2017 фев. 140 (часть 2): 306-318. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Керр А.М., Джулу П.О. Недавнее понимание гипервентиляции при изучении синдрома Ретта. Arch Dis Child . 1999 г., апрель 80 (4): 384-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Виньоли А., Ла Бриола Ф. , Каневини М.П. Эволюция стереотипий у подростков и женщин с синдромом Ретта. Мов Беспорядок . 2009 г., 15 июля. 24(9):1379-83. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Амир Р.Е., Саттон В.Р., Ван ден Вейвер И.Б. Скрининг новорожденных и пренатальная диагностика синдрома Ретта: последствия для терапии. J Детский нейрол . 2005 г. 20 сентября (9): 779-83. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Хэм А.Л., Кумар А., Дитер Р. Предсказывает ли генотип фенотип при синдроме Ретта? J Детский нейрол . 2005 г., 20 сентября (9): 768–778. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Эллауэй С.Дж., Шоллер Г., Леонард Х. и др. Удлиненный интервал QT при синдроме Ретта. Arch Dis Child . 1999 май. 80(5):470-2. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Глазурь Д.Г., Шульц Р.Дж., Фрост Д.Д. Синдром Ретта: характеристика припадков по сравнению с отсутствием припадков. Электроэнцефалогр Клин Нейрофизиол . 1998 янв. 106(1):79-83. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Daybue (трофинетид) [вкладыш]. Сан-Диего, Калифорния: Acadia Pharmaceuticals. Март 2023 г. Доступно на [Полный текст].
Glaze DG, Percy AK, Motil KJ, Lane JB, Isaacs JS, Schultz RJ, et al. Исследование лечения синдрома Ретта фолиевой кислотой и бетаином. J Детский нейрол . 2009 май. 24(5):551-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Абдала А.П., Лиой Д.Т., Гарг С.К., Кнопп С.Дж., Патон Дж.Ф., Биссоннетт Дж.М. Влияние Саризотана, агониста 5-HT1a и D2-подобных рецепторов, на дыхание в трех моделях синдрома Ретта на мышах. Am J Respir Cell Mol Biol . 2014 50 июня (6): 1031-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].
webmd.com»> Уилфонг А.А., Шульц Р.Дж. Стимуляция блуждающего нерва для лечения эпилепсии при синдроме Ретта. Dev Med Детский нейрол . 2006 авг. 48 (8): 683-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Chung JC, Lai CK, Chung PM, French HP. Снузелен от деменции. Кокрановская система базы данных, версия . 2002. CD003152. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Lavie E, Shapiro M, Julius M. Гидротерапия в сочетании с мультисенсорной терапией Snoezelen. Int J Adolesc Med Health . 2005 январь-март. 17(1):83-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Лотан М. Лечение синдрома Ретта в контролируемой мультисенсорной (Снузелен) среде. Обзор с тремя кейсами. ScientificWorldJournal . 2006. 6:791-807. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Даунс Дж., Янг Д., де Клерк Н., Беббингтон А. , Байки Г., Леонард Х. Влияние хирургии сколиоза на повседневную деятельность женщин с синдромом Ретта. J Pediatr Orthop . 2009 29 июня (4): 369-74. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Хартман А.Л. Дает ли эффективность кетогенной диеты при различных эпилепсиях понимание ее механизмов? Эпилепсия . 2008 Ноябрь 49 Дополнение 8:53-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Motil KJ, Schultz RJ, Browning K, et al. Орофарингеальная дисфункция и нарушение моторики желудочно-пищеводного тракта присутствуют у девочек и женщин с синдромом Ретта. J Pediatr Gastroenterol Nutr . 1999 г. 29 июля (1): 31-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Леонард Х., Томсон М.Р., Глассон Э.Дж. и др. Популяционный подход к исследованию остеопении при синдроме Ретта. Dev Med Детский нейрол . 1999 май. 41(5):323-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].