Соматический это: СОМАТИЧЕСКИЙ это

Соматические и половые клетки. Деление клеток — что это, определение и ответ

Все клетки в организме человека и животных можно разделить на два типа: половые и соматические.

Соматические – это клетки тела и всех его органов, а половые – те клетки, что образуются в половых железах (половых органах).

Набор хромосом соматических и половых клеток

Половые и соматические клетки отличаются числом хромосом.

Хромосома – это структура клеточного ядра, состоящая из белков и ДНК, отвечающая за хранение, передачу и реализацию наследственной информации.

В соматических клетках человека 46 хромосом. Хромосомы объединены в пары. Парные хромосомы очень похожи друг на друга и называются гомологичными.

Из 23 пар хромосом первые 22 пары называются аутосомами, то есть не половыми хромосомами. Оставшаяся двадцать третья пара состоит из двух половых хромосом, их сочетание различается у представителей разных полов. У мужчин – это X- и Y-хромосомы, а у женщин – две X-хромосомы.

В соматических клетках присутствует весь набор хромосом (46), а в половых не полный – 23 хромосомы, по одной из гомологичной пары. Полный набор хромосом (46 штук) называется диплоидным, а неполный (23 штуки) – гаплоидным.

Деление соматических клеток

В жизненном цикле клеток существуют два периода: интерфаза и собственно деление – митоз.

В интерфазе происходит обычная жизнь клетки, а также подготовка к делению: накопление питательных веществ и энергии в виде АТФ, удвоение хромосом. Удвоенные хромосомы состоят из двух половинок, соединенных перетяжкой.

В процессе митоза выделяют 4 стадии:

1. В первой стадии происходит скручивание хромосом, разрушение ядерной оболочки и возникновение веретена деления

2. Хромосомы располагаются в центре клетки, к каждой хромосоме присоединяется с двух сторон веретено деления

3. Хромосома разделяется на две половинки, которые за счет сокращения нитей веретена деления перемещаются к разным полюсам клетки

4. Вокруг хромосом восстанавливается ядерная мембрана, происходит деление цитоплазмы клетки пополам, раскручивание хромосом.

В результате митоза образуются две идентичные друг другу клетки. Благодаря митозу ткани организма могут обновляться, регенерировать, а организм – расти и развиваться.

Деление половых клеток

Половые клетки образуются путем мейоза, который состоит из двух делений, следующих друг за другом.

• Удвоение хромосом происходит только перед первым делением мейоза. В его процессе к разным полюсам клетки расходятся не половинки хромосом, а целые хромосомы. Остальные процессы точно такие же, как в митозе. В результате первого деления мейоза получается две клетки с уменьшенным вдвое набором хромосом – гаплоидным

• Во втором делении мейоза все происходит точно также как в митозе. Во второе деление мейоза клетка входит с 23 удвоенными хромосомами, в третьей фазе каждая хромосома делится на две половинки, которые расходятся к разным полюсам.

В результате мейоза из 1 клетки с диплоидным набором (46 хромосом) образуются четыре с гаплоидным набором хромосом, то есть содержащим по 23 хромосомы. В семенниках формируется путем мейоза 4 сперматозоида из одной клетки, а в яичниках только 1 яйцеклетка, так как три остальные клетки погибают.

Оплодотворение – это процесс слияния половых клеток: яйцеклетки и сперматозоида, с получением в результате зиготы – клетки, из которой будет развиваться зародыш.

В сперматозоиде 23 хромосомы, в яйцеклетке – столько же. При их слиянии получается клетка с полным, диплоидным, набором хромосом (46). В зиготе соединяются хромосомы обоих родителей, поэтому зародыш получает признаки обоих родителей, что повышает его жизнеспособность.

Соматический тканевой хромосомный мозаицизм у монозиготной тройни в сочетании с ранней преэклампсией » Акушерство и Гинекология

DOI

https://dx.doi.org/10.18565/aig.2016.7.111-118

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, Москва; Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН, Москва, Россия

Цель исследования. Изучить влияние соматического тканевого хромосомного мозаицизма на развитие осложнений течения беременности и пороков развития плода.
Материал и методы. Образцы тканей плаценты и плодов от пациентки 35 лет с беременностью 19–20 недель монохориальной триамниотической тройней, наступившей в результате ЭКО и переноса одного эмбриона. Беременность прервана в 19–20 недель в связи с развитием тяжелого холестаза и преэклампсии. Произведена оценка фенотипов, патолого-анатомическое исследование плодов и молекулярно-генетическое исследование методом FISH с зондами на хромосомы X, Y, 18, 9, 6, 1 тканей различного эмбрионального происхождения.
Результаты. При макроскопическом исследовании трех плодов мужского пола подтвержден монозиготный тип тройни, обнаружены множественные признаки дисэмбриогенеза при отсутствии грубых пороков развития внутренних органов. Установлено наличие множественного тканевого мозаицизма в образцах плаценты и тканей плодов: тимусе, головном мозге, печени (производных эктодермы и эндодермы), и почти полное отсутствие анеуплоидий в миокарде (производном мезодермы).
Заключение. Тканевой хромосомный мозаицизм плода и плаценты может быть нераспознанной причиной ранних осложнений течения беременности – преэклампсии, задержки роста и аномалий развития плода.

соматический тканевой хромосомный мозаицизм

пороки развития плода

экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)

ранняя преэклампсия

метод FISH-анализа

пренатальная диагностика

синдромологический анализ

Соматический тканевой хромосомный мозаицизм – это присутствие в соматических тканях организма двух или более популяций клеточных линий с различным хромосомным набором. Данный биологический феномен лежит в основе патогенеза многих заболеваний. Нестабильность функционирования и неравномерность распределения клеточных линий с различными хромосомными мутациями приводит к формированию широкого спектра генетической патологии [1].

Причины формирования у эмбриона клеточных линий с различными хромосомными нарушениями активно изучаются. Предполагается, что аномальное разделение клеточных линий происходит на постзиготической стадии эмбрионального развития. Нарушения в клеточном цикле клетки могут быть обусловлены как мутациями в регуляторных генах, так и эпигенетической инактивацией данных генов или эпимутациями. В исследовании А.А. Кашеваровой [2] показана роль эпимутаций генов P14ARF и RB1 и ряда других у спонтанных абортусов человека с хромосомным мозаицизмом. В основе механизма инактивации регуляторных генов лежит гипометилирование. Также установлено, что у 88% спотанных абортусов клеточный мозаицизм возникает путем коррекции первичной трисомии мейотического происхождения. Обнаружены различные типы связи между эпимутациями и мозаицизмом – эпимутация может быть первичной, то есть предшествовать формированию мозаицизма; нарушения метилирования могут появиться на фоне уже существующего мозаичного кариотипа. В этом случае эпимутация может иметь значение для коррекции хромосомного нарушения. Возможны варианты, когда эпимутация и мозаицизм независимо присутствуют в разных тканях, и невозможно однозначно определить первичность или вторичность аберрантного метилирования.

Соматический хромосомный мозаицизм играет важную роль в канцерогенезе. Хорошо изучено влияние хромосомной нестабильности на развитие различных типов опухолей [1, 3–5].

Соматический тканевой мозаицизм может проявляться не только в виде анеуплоидий по целым хромосомам, но и в виде клеточных линий с фрагментами хромосом, а также c моногенными мутациями и однородительскими изодисомиями [1, 6]. Мозаицизм также может быть причиной неравномерного роста и функционирования тканей при различных нейродегенеративных заболеваниях и синдромах: туберозном склерозе (OMIM #191100), нейрофиброматозе (OMIM #162200) [1]; cоматический мозаицизм лежит в основе гемигипертрофий и патологического ангиоматоза при синдромах Протея (OMIM #176920), Клиппера–Треноне–Вебера (OMIM %149,000), Штурге–Вебера и многих других [1] .

В литературе имеются публикации, посвященные исследованиям соматического мозаицизма в тканях головного мозга у пациентов с аутизмом. Использование у таких больных методов молекулярного анализа с определением CNVs (copy-number variations) показало увеличение числа мутаций de novo в коре головного мозга, что может быть причиной дезорганизации в работе кортикальных структур мозга [7].

Более мягкие проявления соматического тканевого мозаицизма, связанные с нарушениями инактивации Х-хромосомы, могут быть в виде неравномерности пигментации кожных покровов, так называемых «линий Блашко» [8].

В сфере репродукции человека хромосомный соматический мозацизм, являющийся распространенным общебиологическим процессом, очевидно, также играет важную роль.

Наиболее часто проявления соматического мозаицизма наблюдаются при использовании методов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). По данным мультицентрового обзора 36 исследований у 815 преимплантационных эмбрионов человека только 177 (22%) были диплоидными, а 73% оказались мозаичными [9]. В исследовании E. Vanneste с соавт. [10] методами молекулярно-генетического анализа показано, что на ранних стадиях эмбриогенеза у большинства эмбрионов имеются мозаичные нарушения не только в виде анеуплоидий, но и виде микроделеций, микродупликаций, потери гетерозиготности по типу однородительской изодисомии.

Роль хромосомного дисбаланса плаценты в развитии акушерских осложнений также известна. Примерно в 2% случаев при проведении биопсии ворсин хориона выявляется частичное несоответствие кариотипов плаценты и плода, что впоследствии, как правило, сочетается с «необъяснимыми» случаями внутриутробной задержки роста плода [11]. При наличии ограниченного плацентарного мозаицизма хромосомных нарушений плода, как правило, не находят.

Приводим описание клинического наблюдения монозиготной тройни, при которой проявления тканевого хромосомного мозаицизма повлекли тяжелые нарушения течения беременности.

Материал и методы исследования

Исследованные ткани представляли собой производные различных зародышевых листков: плацента – производное трофобласта, сердце – преимущественно производное мезодермы; печень и тимус – производные эктодермы и эндодермы; головной мозг – преимущественно производное эктодермы. Молекулярно-цитогенетическое исследование проведено методом FISH (fluorescence in situ hybridization).

Предобработка препаратов тканевых срезов пепсином перед процедурой FISH проводилась в соответствии с методикой, рекомендуемой фирмой-производителем зондов (Abbot Molecular, USA). Перечень выявленных пороков развития плодов в соответствии с базами данных OMIM, POSSUM был ассоциирован с аномалиями хромосом 18,9,6,1, Х, что легло в основу выбора зондов при FISH-анализе срезов различных тканей.

В результате для исследования с использованием метода FISH-анализа были выбраны центромерные зонды на хромосомы X, Y, 18, 9, 6, 1 (Abbot Molecular, USA) (табл. 1).

Трехцветная FISH проведена на двух срезах c зондами на X, Y и 18-й хромосомы и с зондами на 1, 6, и 9-й хромосомы. Процедура FISH (fluorescence in situ hybridization) и отмывка препаратов проведена в соответствии с рекомендациями фирмы производителя (Abbott Molecular, USA). Для заключения препаратов и одновременного окрашивания ядер использован раствор флуоресцентного красителя DAPI I 125 мкг/мл производства той же фирмы. Исследование препаратов проводился на микроскопе «Carl Zeiss», оборудованном CCD-камерой и программой FISH-анализа. Для оценки мозаицизма подсчет сигналов проводился не менее чем на 100 ядрах.

Результаты и обсуждение

Клиническое описание

Пациентка Р., 35 лет, наблюдалась в связи с беременностью монохориальной триамниотической тройней, наступившей в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В анамнезе у пациентки детские инфекции, язвенная болезнь 12-перстной кишки, мочекаменная болезнь. В течение 10 лет страдает вторичным бесплодием вследствие удаления маточных труб по поводу двух внематочных беременностей.

Состоит во втором неродственном браке. Мужу 36 лет, здоров, брак второй. Фенотипы супругов и генеалогия без особенностей. Кариотипы супругов в норме, сбалансированных хромосомных аберраций не выявлено.

Данная беременность наступила в результате ЭКО и переноса одного эмбриона. В I триместре установлено наличие спонтанной монохориальной триамниотической тройни, наблюдались явления раннего токсикоз и анемии сложного генеза. II триместр осложнился угрозой прерывания беременности, была произведена хирургическая коррекция истмико-цервикальной недостаточности. При ультразвуковых исследованиях грубых аномалий развития плодов не выявлено, имелось выраженное многоводие и единственная артерия пуповины III плода. В 19–20 недель отмечено ухудшение общего состояния беременной, отеки, артериальная гипертензия, признаки внутрипеченочного холестаза.

В связи с нарастанием клинических проявлений преэклампсии на фоне внутрипеченочного холестаза и анемии при наличии многоплодной беременности по решению консилиума было проведено прерывание беременности по медицинским показаниям на сроке 19–20 недель путем операции малого кесарева сечения.

Морфологические исследования плодов и последов

Извлечены три мертвых плода массой 196 г, 231 г и 206 г; отмечено выраженное многоводие III плода. При патологоанатомическом исследовании установлено: все плоды мужского пола, определяется значительное общее сходство внешнего облика и наличие множественных признаков дисэмбриогенеза (табл. 2). По морфологическим признакам гестационный возраст I и III плодов соответствовал 17–18 неделям гестации, а возраст II плода – 18–19 неделям гестации.

Макроскопическое изучение последа и гистологическое исследование образцов тканей проводили в соответствии с общепринятыми рекомендациями [12, 13]. Послед представлял собой три интимно соединенные плаценты с тремя амниотическими плодовместилищами и пуповинами; имелось оболочечное (плевистое) прикрепление пуповины I плода и единственная артерия пуповины III плода. На основании морфологической оценки данных признаков был подтвержден монозиготный характер тройни, разделившейся на постзиготическом этапе эмбрионального развития, когда смогли сформироваться отдельные последы и произойти диссоциированное развитие III плода. Это мог быть этап инвазии бластоцисты и начала плацентации в период 7–14-го дня беременности от зачатия (5–6-я пресомитная стадия развития) [14].

При патологоанатомическом исследовании грубые врожденные пороки развития внутренних органов плодов не определялись, однако присутствовала гипоплазия сердца, почек и надпочечников. Макроскопически гонады соответствовали яичкам, что было подтверждено при гистологическом исследовании.

У всех плодов имелись сходные признаки дисэмбриогенеза – микроретрогнатия¸ длинный фильтр, короткий вздернутый нос, «готическое небо», стопы-«качалки» (рис. 1, 2). При анализе сочетания данных признаков с использованием баз данных OMIM, POSSUM позволило предположить наличие у плодов хромосомного дисбаланса – синдрома Эдвардса, частичных моносомий и трисомий хромосомы 9 ,6 и др. [15–17].

При визуальной оценке плодов на пренатальном этапе и при морфологическом и синдромологическом исследовании после рождения грубых анатомических аномалий развития выявлено не было. Однако имеющиеся малые признаки дисморфогенеза позволили предположить наличие хромосомного дисбаланса, что впоследствии было подтверждено методами лабораторного генетического анализа. Пренатальная визуальная диагностика с применением стандартного двумерного ультра­звукового исследования (УЗИ) оказалась неэффективна для детальной визуализации малых признаков дисэмбриогенеза. Для дородовой диагностики генетических синдромов с малой анатомической выраженностью более эффективны методы объемного 3D/4D УЗИ с синдромологической оценкой фенотипа плода.

Молекулярно-цитогенетическое исследование тканей методом FISH

В результате молекулярно-цитогенетического исследования срезов образцов различных тканей плодов и последа с использованием метода FISH установлено наличие множественного тканевого мозаицизма по хромосомам Y, 18 и 9 (табл. 3, рис. 3).

Исследование тканей всех плодов на анеуплоидии хромосом 1 и 6 аномалий не выявило. В большинстве тканей всех трех плодов обнаружена анеуплоидия по хромосоме 18, преимущественно в виде моносомии по хромосоме 18. Однако наблюдалась также и трисомия по хромосоме 18. Эти данные хорошо коррелируют с фенотипическими признаками синдрома Эдвардса у плодов. Полная моносомия по хромосоме 18 очевидно является летальной; частичные моносомии 18 сопровождаются грубыми нарушениями развития плода [17, 18]. Однако в данном случае мозаичный вариант моносомии 18 позволил беременности прогрессировать до II триместра. Второй по значимости находкой оказалась моносомия хромосомы 9, которая преимущественно определялась в тканях III плода (головной мозг и печень). Частичные моносомии 9 (в составе различных хромосомных транслокаций) приводят к формированию множественных аномалий развития и задержке развития ребенка [15, 16], а полная моносомия 9 летальна. У III плода отмечены более выраженные клинические проявления врожденных пороков развития – единственная артерия пуповины, выраженное многоводие. Однако в ткани плаценты III плода моносомия 9, а также анеуплоидия 18 не была обнаружена, что, вероятно, и позволило III плоду развиваться до II триместра беременности. Не исключено, что в клетках плода имелись хромосомные перестройки, включающие фрагменты 9-й хромосомы, не определяемые используемым центромерным FISH-зондом.

Интересным фактом, установленным при данном наблюдении, оказалось почти полное отсутствие анеуплоидий по исследованным хромосомам в ткани сердца (миокарде) у всех трех плодов, что очевидно, дало возможность для роста и развития до срока беременности 19–20 недель. Является ли такая находка случайным событием, или же производные мезодермы менее подвержены процессу хромосомного мутагенеза – этот факт требует дальнейших наблюдений и исследований. Кроме того, метод FISH-анализа, использованный в данном наблюдении, не позволяет судить о наличии генетической патологии в форме однородительской изодисомии в диплоидных клетках.

Максимальное количество анеуплоидных клеток имелось в тканях производных эктодермы и эндодермы – в печени, головном мозгу, тимусе плодов. Отмечено выраженное несовпадение генетических характеристик плаценты и тканей плодов, особенно значительное у III плода. Плацента III имела незначительную долю мозаицизма по моносомии Х, а по хромосомам 18, 9 и 1 была диплоидной. В то же время ткани печени и головного мозга III плода содержали до 92% клеток с моносомией по хромосоме 9. Данный факт подтверждает феномен неполного соответствия генотипов трофобласта и плода, неоднократно описанный в литературе, что может быть источником диагностических ошибок при проведении инвазивной пренатальной диагностики только по клеткам хориона или плаценты. Использование методов молекулярного кариотипирования последнего поколения – молекулярного микроматричного анализа ДНК, метода секвенирования ДНК (next generation sequencing – NGS) – повышают информативность и надежность пренатальной диагностики [19].

Связь между хромосомным мозаицизмом, ограниченным плацентой и развитием тяжелой акушерской патологии активно изучается. Показано влияние хромосомной несбалансированности плаценты на проявления ранней преэклампсии, внутриутробной задержки роста плода, развитие HELLP-синдрома, многоводия и маловодия [19, 20–26]. Роль соматического тканевого мозаицизма плода остается вопросом малоизученным.

В случаях сочетания хромосомного дисбаланса и плаценты, и плода закономерно ожидать более выраженных и ранних клинических проявлений акушерской патологии.

Имеющийся множественный хромосомный мозаицизм трех плодов и последов у данной пациентки мог служить первичным фоном для неблагополучного течения беременности и ассоциировался с нарастанием клинических проявлений преэклампсии в сочетании с внутрипеченочным холестазом. Предполагается, что одним из важных звеньев патогенеза нарушений развития плаценты при хромосомных нарушениях могут являться оксидативный стресс и митохондриальная дисфункция, которые на постнатальном этапе приводят к фрагментации ДНК [27].

Спектр структурных особенностей плаценты с хромосомными аномалиями довольно широк. Это уменьшение объема плаценты, снижение васкуляризации, фиброзирование ворсин, отставание в развитии ворсинчатого дерева, наличие кист в хориальной пластинке и участков буллезного эпидермолиза [28, 29]. В образцах плаценты, взятых от пациентов с трисомиями 13, 18 или 21 описаны участки гипотрофии, незрелости, отека ворсинчатого дерева, кисты трофобласта и минерализации базальной пластинки [30, 31].

Заключение

Соматический тканевой хромосомный мозаицизм является одним из универсальных патологических механизмов нарушения развития тканей организма, в том числе, тканей плодного яйца. Частичный хромосомный дисбаланс может быть одним из нераспознанных этиологических факторов пороков развития плода и тяжелой акушерской патологии (фето-плацентарной недостаточности, преэклампсии, внутриутробной задержки развития плода, антенатальной гибели плода).

Сложность пренатального диагноза мозаичных форм хромосомных нарушений диктует необходимость совершенствования методов дородовой диагностики. Визуальная диагностика признаков дисэмбриогенеза наиболее эффективна при использовании методов объемного ультразвука с использованием элементов синдромологического анализа фенотипа плода. Ранняя манифестация осложнений течения беременности – преэклампсии, задержки роста плода в первой половине беременности могут служить дополнительными показаниями для детального генетического исследования плода с применением инвазивных манипуляций и методов молекулярного кариотипирования.

1. Freed D., Stevens E.L., Pevsner J. Somatic mosaicism in the human genome. Genes (Basel). 2014; 5(4): 1064-94.

2. Kashevarova A.A., Tolmacheva E.N., Sazhenova E.A., Lebedev I.N. Association of aberrant promoter methylation of checkpoint genes in miscarriages with chromosomal mosaicism that fail to grow in vitro. Eur. J. Hum. Genet. 2010; 18 (Suppl. 1): 121.

3. Vogelstein B., Papadopoulos N., Velculescu V.E., Zhou S., Diaz L.A. Jr., Kinzler K.W. Cancer genome landscapes. Science. 2013; 339(6127): 1546-58.

4. Kennedy S.R., Loeb L.A., Herr A.J. Somatic mutations in aging, cancer and neurodegeneration. Mech. Ageing Dev. 2012; 133(4): 118-26.

5. Watson I.R., Takahashi K., Futreal P.A., Chin L. Emerging patterns of somatic mutations in cancer. Nat. Rev. Genet. 2013; 14(10): 703-18.

6. Kotzot D. Complex and segmental uniparental disomy updated. J. Med. Genet. 2008; 45(9): 545-56.

7. Cai X., Evrony G.D., Lehmann H.S., Elhosary P.C., Mehta B.K., Poduri A., Walsh C.A. A Single-cell, genome-wide sequencing identifies clonal somatic copy-number variation in the human brain. Cell Rep. 2014; 8(5): 1280-9.

8. Bolognia J.L., Orlow S.J., Glick S.A. Lines of Blaschko. J. Am. Acad. Dermatol. 1994; 31(2, Pt1): 157-90; quiz 190-2.

9. van Echten-Arends J., Mastenbroek S., Sikkema-Raddatz B., Korevaar J.C., Heineman M.J., van der Veen F., Repping S. Chromosomal mosaicism in human preimplantation embryos: a systematic review. Hum. Reprod. Update. 2011; 17(5): 620-7.

10. Vanneste E., Voet T., Le Caignec C., Ampe M., Konings P., Melotte C. et al. Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos. Nat. Med. 2009; 15(5): 577-83.

11. Kalousek D.K., Vekemans M. Confined placental mosaicism. J. Med. Genet. 1996; 33(7): 529-33.

12. Милованов А.П. Патология системы мать-плацента-плод. М.: Медицина; 1999. 448с.

13. Щеголев А.И., Павлов К.А., Дубова Е.А. Морфология плаценты. М.; 2010. 46с.

14. Милованов А.П., Савельев С.В. Внутриутробное развитие человека. Руководство для врачей. М.: МДВ; 2006; 62-7.

15. Vásquez-Velásquez A.I., García-Castillo H.A., González-Mercado M.G., Dávalos I.P., Raca G., Xu X. et al. Duplication 5q and deletion 9p due to a t(5;9)(q34;p23) in 2 cousins with features of Hunter-McAlpine syndrome and hypothyroidism. Cytogenet. Genome Res. 2011; 132(4): 233-8.

16. Quinonez S.C., Park J.M., Rabah R., Owens K.M., Yashar B.M., Glover T.W. et al. 9p partial monosomy and disorders of sex development: review and postulation of a pathogenetic mechanism. Am. J. Med. Genet. A. 2013; 161A(8): 1882-96.

17. Fischer W., Dermitzel A., Osmers R., Pruggmayer M. Complete karyotype discrepancy between placental and fetal cells in a case of ring chromosome 18. Prenat. Diagn. 2001; 21(6): 481-3.

18. Hu H., Hao J., Yao H., Chang Q., Li R., Zhang X. et al. Prenatal diagnosis of de novo partial trisomy 18p and partial monosomy 18q recurrent in a family with fatal aortic coarctation. Gene. 2013; 517(1): 132-6.

19. Grati F.R. Chromosomal mosaicism in human feto-placental development: implications for prenatal diagnosis. J. Clin. Med. 2014; 3(3): 809-37.

20. Vatish M., Sebire N.J., Allgood C., McKeown C., Rees H.C., Keay S.D. Triploid/diploid mosaicism (69XXY/46XX) presenting as severe early onset preeclampsia with a live birth: placental and cytogenetic features. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2004; 112(2): 233-5.

21. Yong P.J., Langlois S., von Dadelszen P., Robinson W. The association between preeclampsia and placental trisomy 16 mosaicism. Prenat. Diagn. 2006; 26(10): 956-61.

22. Baffero G.M., Somigliana E., Crovetto F., Paffoni A., Persico N., Guerneri S. et al. Confined placental mosaicism at chorionic villous sampling: risk factors and pregnancy outcome. Prenat. Diagn. 2012; 32(11): 1102-8.

23. Robinson W.P., Peñaherrera M.S., Jiang R., Avila L., Sloan J., McFadden D.E. et al. Assessing the role of placental trisomy in preeclampsia and intrauterine growth restriction. Prenat. Diagn. 2010; 30(1): 1-8.

24. Jebbink J., Wolters A., Fernando F., Afink G., van der Post J., Ris-Stalpers C. Molecular genetics of preeclampsia and HELLP syndrome – a review. Biochim. Biophys. Acta. 2012; 1822(12): 1960-9.

25. Blair J.D., Langlois S., McFadden D.E., Robinson W.P. Overlapping DNA methylation profile between placentas with trisomy 16 and early-onset preeclampsia. Placenta. 2014; 35(3): 216-22.

26. Toutain J., Horovitz J., Saura R. Comment on «Confined placental mosaicism at chorionic villous sampling: risk factors and pregnancy outcome». Prenat. Diagn. 2013; 33(3): 301-2.

27. Amiel A., Fejgin M.D., Liberman M., Sharon Y., Kidron D., Biron-Shental T. et al. Senescence in amniocytes and placentas from trisomy 21 pregnancies. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2013; 26(11): 1086-9.

28. Kakigano A., Mimura K., Kanagawa T., Nakayama M., Kanayama T., Fujita S. et al. Imbalance of angiogenic factors and avascular edematous cystic villi in a trisomy 13 pregnancy: a case report. Placenta. 2013; 34(7): 628-30.

29. Müngen E., Dundar O., Muhcu M., Haholu A., Tunca Y. Placental mesenchymal dysplasia associated with trisomy 13: sonographic findings. J. Clin. Ultrasound. 2008; 36(7): 454-6.

30. Chen C.P. Placental abnormalities and preeclampsia in trisomy 13 pregnancies. Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2009; 48(1): 3-8.

31. Андронова Н.В., Зарецкая Н.В., Ходжаева З.С., Щеголев А.И., Храмченко Н.В., Воеводин С.М. Патология плаценты при хромосомных аномалиях у плода. Акушерство и гинекология. 2014; 3: 4-8.

Поступила 20. 11.2015

Принята в печать 27.11.2015

Зарецкая Надежда Васильевна, к.м.н., с.н.с., врач-генетик лаборатории репродуктивной генетики ФБГУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. E-mail: [email protected]
Муравенко Ольга Викторовна, в.н.с. лаборатории репродуктивной генетики ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России; Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН. Адрес: 117997 Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 438-24-10. E-mail: [email protected]
Низяева Наталья Викторовна, к.м.н., с.н.с. патологоанатомического отделения ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (926) 248-28-93. E-mail: [email protected]
Ступко Ольга Константиновна, врач-лабораторный генетик лаборатории репродуктивной генетики ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России; Институт молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8(495) 438- 24 -10. E-mail: [email protected]
Андронова Наталия Витальевна, м.н.с. лаборатории репродуктивной генетики НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 438-24-10. E-mail: [email protected]
Ходжаева Зульфия Сагдуллаевна, д.м.н., профессор, г.н.с. 1-го отделения акушерского патологии беременности ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 438-07-88. E-mail: [email protected]
Мешалкина Ирина Владимировна, к.м.н., врач акушерского обсервационного отделения ФБГУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 E-mail: [email protected]
Кан Наталья Енкыновна, д.м.н., зав. акушерским обсервационным отделением ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (926) 220-86-55. E-mail: [email protected]
Наговицына Марина Николаевна, м.н.с. патологоанатомического отделения ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 438-28-92. E-mail: [email protected]
Щеголев Александр Иванович, д.м.н., зав. патологоанатомическим отделением ФБГУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 438-28-92. E-mail: [email protected]
Воеводин Сергей Михайлович, д.м.н., руководитель отдела визуальной диагностики ФБГУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. E-mail: [email protected]
Тютюнник Виктор Леонидович, д.м.н., зав. акушерским физиологическим отделением ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 438-09-88. E-mail: [email protected]
Бахарев Владимир Анатольевич, д.м.н., профессор, г.н.с. лаборатории репродуктивной генетики ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997 Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 438-24-10

Для цитирования: Зарецкая Н.В., Муравенко О.В., Низяева Н.В., Ступко О.К., Андронова Н.В., Ходжаева З.С., Мешалкина И.В., Кан Н.Е., Наговицына М.Н., Щеголев А.И., Воеводин С.М., Тютюнник В.Л., Бахарев В.А. Соматический тканевой хромосомный мозаицизм у монозиготной тройни в сочетании с ранней преэклампсией. Акушерство и гинекология. 2016; 7: 111-118.
http://dx.doi.org/10.18565/aig.2016.7.111-118

SE 101 — Соматические переживания® International

что такое соматические переживания®?

Соматические переживания (SE™) направлены на устранение симптомов стресса, шока и травм, которые накапливаются в нашем организме. Когда мы застряли в паттернах борьбы, бегства или замирания, СЭ помогает нам освободиться, восстановиться и стать более устойчивыми. Это телесно-ориентированная терапевтическая модель, применяемая во многих профессиях и профессиональных условиях — в психотерапии, медицине, коучинге, обучении и физиотерапии — для лечения травм и других стрессовых расстройств. Он основан на междисциплинарном пересечении физиологии, психологии, этологии, биологии, нейронауки, местных методов лечения и медицинской биофизики и применяется в клинической практике уже более четырех десятилетий. Это дело всей жизни доктора Питера А. Левина.

Подход СЭ избавляет от травматического шока, который является ключом к трансформации посттравматического стрессового расстройства и травм эмоциональной травмы и травмы привязанности в раннем развитии. Он предлагает основу для оценки того, где человек «застревает» в реакциях борьбы, бегства или замирания, и предоставляет клинические инструменты для разрешения этих фиксированных физиологических состояний. SE предоставляет эффективные навыки, подходящие для различных целительских профессий, включая психическое здоровье, медицину, физическую и профессиональную терапию, работу с телом, лечение зависимостей, первую помощь, образование и другие.

НАУКА

Травма может начаться как острый стресс от предполагаемой угрозы жизни или как конечный продукт кумулятивного стресса. Оба типа стресса могут серьезно ухудшить способность человека функционировать с устойчивостью и легкостью. Травма может быть результатом широкого спектра факторов стресса, таких как несчастные случаи, инвазивные медицинские процедуры, сексуальное или физическое насилие, эмоциональное насилие, пренебрежение, война, стихийные бедствия, потеря, родовая травма или разрушительные стрессоры постоянного страха и конфликта.

КАК ЭТО РАБОТАЕТ

Подход, основанный на соматических переживаниях, способствует завершению самозащитных двигательных реакций и высвобождению заблокированной в теле энергии выживания, тем самым воздействуя на первопричину симптомов травмы. Подход к этому достигается путем осторожного направления клиентов на развитие повышенной толерантности к трудным телесным ощущениям и подавленным эмоциям.

Доктор Левин был вдохновлен изучением стресса на нервную систему животных, когда понял, что животные постоянно находятся под угрозой смерти, но при этом не проявляют симптомов травмы. Он обнаружил, что травма связана с третьей реакцией выживания на предполагаемую угрозу жизни — замиранием. Когда борьба и бегство невозможны, мы замираем и обездвиживаем, как будто «притворяемся мертвыми». Это делает нас менее мишенью. Однако эта реакция чувствительна ко времени, другими словами, она должна идти своим чередом, и огромная энергия, которая была подготовлена ​​для борьбы или бегства, высвобождается через сотрясения и дрожь. Если фаза неподвижности не завершается, то этот заряд остается в ловушке и, с точки зрения тела, все еще находится под угрозой. Метод соматических переживаний работает, чтобы высвободить эту накопленную энергию и отключить эту тревогу об угрозе, которая вызывает серьезную дисрегуляцию и диссоциацию. SE помогает людям понять эту реакцию тела на травму и работать с подходом «тело прежде всего» к исцелению.

Что говорят наши практикующие

«СЭ обеспечивает базовое естественное исцеление и основные навыки нервной системы для всей моей работы, а также его естественную внимательность. Это помогает клиентам настроиться на то, что происходит в их телах, замедлять и приостанавливать быстрые энергии, пробуждать и балансировать симпатическую и парасимпатическую нервные системы. Обучение сознательному титрованию дает клиентам повышение самосознания и уверенность в своей способности меняться и исцеляться. Эти базовые и естественные практики и инструменты СЭ помогают клиентам возвращаться в травмированное или диссоциированное тело медленно, в своем собственном темпе и постепенно (для некоторых) более безопасно».

~ Краниосакральный терапевт из Хантингтон-Бич, Калифорния, США

SE 101 ВИДЕО

В этом 5-минутном видео доктор Питер Левин, основатель Somatic Experiencing, обсуждает, как он пришел к созданию своего мощного подхода к травме .

В этом видео рассказывается сострадательная история о процессе исцеления Рэя, морского пехотинца, который был ранен двумя самодельными взрывными устройствами (СВУ) и у которого диагностировано тяжелое посттравматическое стрессовое расстройство и черепно-мозговая травма (ЧМТ). Доктор Левин демонстрирует силу СЭ как инструмента для залечивания ран войны.

Доктор Питер Левин использует свою знаменитую презентацию «Slinky», чтобы продемонстрировать влияние травмы на нервную систему и свою философию лечения травмы, которая включает медленное высвобождение (или титрование) этой сжатой энергии «бей или беги». немного времени, чтобы дать человеку возможность реинтегрировать его обратно в нервную систему.

SE VIDEO RESOURCES

Узнайте, что нового и что будет дальше в мире соматических переживаний® от самого доктора Питера Левина, а также таких экспертов, как Стивен Поргес, Дик Шварц, Джек Корнфилд, Дайан Пул Хеллер и многие другие, в этом коллекция видео по запросу! Получите пожизненный доступ ко всей коллекции из 40 видео ЗДЕСЬ .

КАК ТРАВМА ВЛИЯЕТ НА ПОДДЕРЖКУ, ПОДВЕС И ДЫХАНИЕ – БЕТСИ ПОЛАТИН

Этот практический и информативный семинар – прекрасная возможность открыть для себя множество различных способов неоспоримого единства тела, разума и духа, проявляющихся в жизни. Во время этого курса я буду предлагать рекомендации и простые упражнения для улучшения сенсорных навыков, исследуя скелетно-мышечную, дыхательную и нервную системы, а также то, как они взаимодействуют… ПОДРОБНЕЕ

ТРАВМА И ПОЛИВАГАЛЬНАЯ ТЕОРИЯ – СТИВЕН ПОРГЕС И ПИТЕР ЛЕВИН

Поливагальная теория – это крупное научное достижение в области неврологии с клиническими приложениями к новой медицине мозга и тела, позволяющей получить представление о лечении психических и физических проблем со здоровьем, связанных с травмами. Теория описывает, как в ходе эволюции в мозгу возникла связь между нервами, контролирующими сердце, и … ПОДРОБНЕЕ

КО-РЕГУЛЯЦИЯ С СЭ – ГЛИНДИ НИКЕРСОН

Многим, занимающимся созерцательными практиками в современных неколлективных обществах, не хватает важного элемента для углубления духовной практики, который часто остается неузнаваемым и безымянным: совместное регулирование. Практика совместной регуляции в коллективных обществах на протяжении всей жизни учит нервную систему успокаиваться…ПОДРОБНЕЕ

 ИССЛЕДОВАНИЯ И СТАТЬИ

Посетите наш раздел «Исследования», чтобы ознакомиться с последними исследованиями и статьями об эффективности СЭ.

ПОСМОТРЕТЬ ИССЛЕДОВАНИЕ

РЕСУРСЫ

Читайте, слушайте, смотрите, пользуйтесь. Наш раздел «Ресурсы» предлагает важную информацию в различных средствах массовой информации о том, как профессионалы используют инструменты SE и кризисной стабилизации и безопасности, такие как SCOPE.

ПОСМОТРЕТЬ РЕСУРСЫ

О НАШЕМ ОСНОВАТЕЛЕ

Доктор Питер А. Левин получил докторскую степень. по медицинской биофизике Калифорнийского университета в Беркли, а также имеет докторскую степень по психологии Международного университета. Он работает в области стресса и травм более 40 лет и является разработчиком метода Somatic Experiencing®. Первоначальный вклад Питера в область телесной психотерапии был отмечен в 2010 году, когда он получил награду за выслугу от Ассоциации телесной психотерапии США (USABP). В том же году он также получил почетную кафедру детской психиатрии Рейса Дэвиса за его новаторский вклад в терапию детей и подростков.

События с доктором Левином

ПРОБУЖДЕНИЕ ТИГРА

Образ тигра был вызван доктором Питером А. Левином во время его первого сеанса с «Нэнси», которая страдала от множества симптомов, в событии, которое определять и формировать его карьеру. Без предупреждения Нэнси внезапно замерла, ее пульс резко ускорился, когда она начала заново переживать моменты перед травмирующей операцией в детстве, включая связывание и анестезию эфиром. «Я собираюсь умереть! Пожалуйста, не дай мне умереть!» — беспомощно повторила она. Среди этого хаоса доктор Левин был вынужден, казалось бы, прозорливым видением атакующего тигра, сказать: «Нэнси, тебя преследует тигр. Бегать! Беги к ближайшему дереву!» Именно в этот момент, когда Нэнси начала брыкаться ногами, доктор Левин впервые стала свидетелем врожденной способности человеческого животного излечиваться от шока и ужаса, завершая инстинктивное самозащитное действие, которое было подавлено и застыло в нервной системе ее тела. , более 20 лет назад. При повторном наблюдении этот единственный сеанс оказал драматическое влияние на жизнь Нэнси, включая растворение ее агорафобии, прекращение мигрени и возобновление устойчивой жизненной силы. Тигр стал символом нашей жизненности, нашей врожденной природы.

АВТОР БЕСПРОДАЖ

Доктор Левин является автором бестселлера Waking the Tiger: Healing Trauma , который был опубликован на 24 языках и продан тиражом более 250 000 экземпляров. Его другие опубликованные работы включают:

Как это может вам помочь

Травматические переживания могут иметь тяжелые последствия — не только в данный момент. Симптомы посттравматического стрессового расстройства (ПТСР) или сложного посттравматического стрессового расстройства (КПТСР) могут сохраняться в течение недель, месяцев и даже лет после события.

Возможно, вам знакомы некоторые психологические симптомы посттравматического стрессового расстройства, такие как воспоминания и ночные кошмары. Травмы и другие проблемы с психическим здоровьем, такие как тревога и депрессия, также часто вызывают физические симптомы.

Вот здесь-то и вступает в действие соматическая (что означает «телесная») терапия. Этот подход отдает приоритет связи между разумом и телом в лечении, чтобы помочь справиться как с физическими, так и с психологическими симптомами определенных проблем психического здоровья, включая:

• травма
• горе
• тревога
• депрессия

Соматические переживания (СЭ), особый подход к соматической терапии, разработанный доктором Питером Левином, основан на идее о том, что травматические переживания могут привести к дисфункции в вашей нервной системе, что может помешать вам полностью переработка опыта.

Цель СЭ — помочь вам замечать телесные ощущения, возникающие в результате проблем с психическим здоровьем, и использовать это осознание для распознавания и работы с болезненными или неприятными ощущениями.

SE в значительной степени основан на идее реакции замораживания.

Вы, наверное, слышали о реакции «бей или беги». Когда вы сталкиваетесь с какой-либо физической угрозой или чем-либо, что вызывает страх или тревогу, ваше тело обычно реагирует, подготавливая вас либо к борьбе с угрозой (реальной или мнимой), либо к бегству от нее.

Это заставляет ваши:

• мышцы напрягаться
• учащать сердцебиение
• учащать дыхание
• железы наполняют ваше тело дополнительными гормонами

Эти изменения лучше подготовят вас к конфронтации или побегу.

Однако есть еще одна реакция, о которой говорят не так много: реакция заморозки. Люди, особенно дети, обычно замирают, когда осознают, что у них нет хороших шансов спастись бегством или сражением.

Проблема в том, что вы можете оставаться в ловушке этой реакции замораживания еще долго после того, как угроза исчезнет. Вы больше не в опасности, но ваше тело все еще хранит энергию, накопленную в результате реакции «бей или беги». Поскольку вы замерли, энергия не использовалась, поэтому она задерживается в вашем теле и мешает вам полностью оправиться от пережитого.

Другими словами, ваше тело не «перезагружается», чтобы подготовиться к следующей потенциальной угрозе. Он продолжает повторять кусочки и кусочки застрявшего опыта, который вы испытываете как симптомы травмы.

SE помогает вам получить доступ к этой травме, которая сохраняется в вашем теле, и справиться с ней, позволяя вам работать с эмоциональными симптомами, включая чувства гнева, вины или стыда.

Этот подход использует метод «тело в первую очередь» для устранения симптомов, с идеей, что исцеление или освобождение этого переживаемого переживания травмы также может помочь исцелить эмоциональный опыт.

Это может быть особенно полезно при физических симптомах, связанных с травмой, жестоким обращением и другими эмоциональными расстройствами, в том числе:

• хроническая боль
• проблемы с пищеварением
• мышечное напряжение и боль
• проблемы со сном
• проблемы с дыханием

Один раз Когда эти физические симптомы устранены, большинство людей считают, что гораздо легче сосредоточиться на устранении психологических симптомов.

Соматические переживания — это подход «снизу вверх», объясняет Андреа Белл, экотерапевт и сертифицированный специалист по психотерапии из Лонг-Бич, Калифорния.

Его основная цель — не помочь вам изучить воспоминания или эмоции, связанные с травмирующим событием, а выявить телесные ощущения, связанные с этими чувствами.

Распознавание телесных ощущений

Когда вы начнете терапию, вы начнете с того, что больше узнаете о своей вегетативной нервной системе и о той роли, которую она играет в вашей реакции на травму. Это знание помогает многим людям, которые смущены своей реакцией на травмирующее событие или считают, что должны были реагировать по-другому.

После этого ваш терапевт поможет вам начать лучше осознавать телесные ощущения и физические симптомы.

Ресурсы

СЭ-терапевты используют инструмент под названием «ресурсы», чтобы помочь вам получить доступ к вашей врожденной силе, стойкости и чувству покоя.

Это включает в себя использование положительных воспоминаний о месте, человеке или чем-то, что вы любите, когда вы чувствуете себя расстроенным или сталкиваетесь с чем-то триггерным. Ресурсы, которые мало чем отличаются от заземления, могут помочь вам сохранять спокойствие и присутствие, когда вы сталкиваетесь с травмирующими ощущениями или воспоминаниями о событии.

Титрование

Как только у вас будет достаточно ресурсов, ваш терапевт начнет медленно возвращаться к травме и связанным с ней ощущениям. Это называется титрованием. Это постепенный процесс, который позволяет вам согласовать и интегрировать каждый аспект мероприятия по мере того, как вы чувствуете себя готовым к этому. Это замедляет травму, чтобы вы могли справиться с ней.

Когда вы начнете медленно возвращаться к травме, ваш терапевт будет отслеживать вашу реакцию и телесные ощущения, вызванные травмой.

Они делают это, наблюдая за вашей реакцией, которая может включать изменения дыхания, сжатые руки или изменение тона голоса. Они также свяжутся с вами обо всем, что вы чувствуете, чего они могут не видеть, например:

• ощущение жара или холода
• чувство тяжести
• головокружение
• онемение

покачивание

90 004 В соматической терапии эти ощущения, наряду с такими вещами, как плач, дрожь или дрожь, считаются выбросом энергии, запертой в вашем теле.

Ваш терапевт может также помочь вам использовать специальные техники дыхания или релаксации, чтобы помочь вам справиться с травмой и избавиться от нее.

Когда произойдет это освобождение, ваш терапевт поможет вам перейти от этого возбужденного состояния к более спокойному, используя ресурсы или другие методы. В конце концов, это возвращение к более спокойному состоянию станет более естественным.

Если вы заинтересованы в том, чтобы попробовать SE, в первую очередь следует рассмотреть несколько моментов.

Отсутствие доказательств

Несмотря на то, что многие люди сообщают о хороших результатах применения СЭ, научные данные об этом подходе все еще ограничены.

В 2017 году было опубликовано первое рандомизированное контролируемое исследование, в котором изучалась эффективность этого подхода при симптомах посттравматического стрессового расстройства. У исследования были некоторые ограничения, в том числе небольшой размер выборки, но результаты показывают, что SE действительно имеет преимущества в лечении посттравматического стрессового расстройства.

Другие типы исследований, в том числе тематические исследования, также подтверждают потенциальные преимущества SE.

Один обзор 2015 года, посвященный эффективности различных видов телесно-ориентированной терапии, предполагает, что эти подходы могут помочь в лечении ряда проблем с минимальными негативными побочными эффектами или вообще без них.

Тем не менее, необходимы дополнительные высококачественные исследования, чтобы полностью понять эффективность SE.

Использование осязания

И последнее замечание: ПС иногда включает в себя прикосновение, которого большинство терапевтов избегает. Терапия, ориентированная на тело, считает, что терапевтическое прикосновение может быть чрезвычайно полезным для многих людей, и психотерапевты обычно проходят обучение тому, как эффективно и этично использовать терапевтическое прикосновение.

Если у вас есть сомнения по поводу использования прикосновений или вам просто не нравится эта идея, обязательно сообщите об этом своему терапевту.

Только сертифицированные специалисты по соматическим переживаниям (SEP) проходят специальную подготовку по этому типу соматической терапии. Если вы думаете о том, чтобы попробовать SE, найдите терапевта с сертификатом SEP.

Поскольку прикосновение обычно является частью процесса, вы можете чувствовать себя более комфортно с терапевтом определенного пола, поэтому имейте это в виду при рассмотрении потенциальных терапевтов.