Аутизм наследственное заболевание или приобретенное: причины и симптомы — все самое интересное на ПостНауке

Как родители могут определить, что их ребенок страдает данным заболеванием?

К сожалению, часто родители не сразу обращают внимание на нетипичное, нехарактерное для возраста поведение своего ребенка. Это обстоятельство породило некие мифы, что аутизм может возникнуть при неправильном воспитательном подходе родителей или после некоторых медицинских вмешательств, в том числе после профилактических прививок. В это верить нельзя, поскольку детский аутизм проходит в своем развитии и латентную фазу, когда его симптомы практически незаметны, но это не означает, что его не было с рождения. Однако необходимо знать так называемые «красные флажки аутизма», при проявлении которых стоит обратиться к специалисту.

• ребенок не пользуется указательным жестом,
• не смотрит в глаза, не улыбается в ответ на улыбку,
• не реагирует на свое имя или на просьбы, обращенные к нему,
• не слышит речи, не понимает, зачем к нему обращаются взрослые,
• не произносит фразу из 2-х слов к 2 годам,
• не пользуется игрушками по своему прямому назначению.

Часто у ребенка не развивается сюжетная игра. К примеру, машинка для мальчика – это не образ автомобиля, который он  видел на улице, а лишь колеса, которые можно крутить. С помощью игрушки ребенок не может воспроизвести увиденный в жизни сюжет. Точно так же для девочки кукла – не образ человечка, которого она может уложить спать или покормить, а индифферентный предмет с движущимися частями. Также стоит обратить внимание на то, как общается ребенок, может ли он выполнить простые указания взрослого, сконцентрировать внимание. Если родители замечают перечисленные особенности, то нужно обратиться к врачу.

Возможно ли вылечить аутизм или только довести адаптацию к жизни до определенного уровня? К какому врачу обращаться в таком случае?

Заподозрить аутизм может любой специалист. Предположим,  участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.

Лечат ли детский аутизм в клинике Педиатрического университета?

Отдельного подразделения пока у нас нет, к тому же работа с ребенком аутистом – это длительная, часто многолетняя, работа большой команды разных специалистов, включая не только медиков, но и коррекционных педагогов, клинических психологов и их разновидностей, специалистов по реабилитации и др. Однако мы консультируем таких детей и их мам на этапе раннего установления диагноза, когда родители в силу разных причин еще не готовы обращаться в официальные психиатрические учреждения. Таким образом, решаются сложные и сомнительные диагностические случаи, даются самые первые рекомендации. Например, я принимаю в Многопрофильном центре, в Консультативно-диагностическом центре принимает Вера Владимировна Поздняк. Мы оказываем первичную помощь таким детям. Даем советы, как относится к возможному заболеванию у ребенка, как вести себя с такими детьми и какие существуют возможности лекарственной терапии. Большинство мам уходит благодарными, поскольку получают ответы на вопросы, длительное время не дававшими им покоя.

Что касается лечения, то мы его не проводим. К тому же родители, столкнувшись с проблемой аутизма, должны понимать, что полностью излечить его невозможно, и придется принять то, что в течение всей жизни ребенок будет особенным, непохожим на всех других. Не было еще такого случая, чтобы тот самый классический аутизм заканчивался полной адаптацией в социуме, даже если ребенок на каком-то этапе смог овладеть профессией. Хоть и считается, что с возрастом диагноз «аутизм» ребенку пересматривать нельзя, но большинство собственно «аутистических» черт со временем самостоятельно исчезают.

Как родители могут сами помочь ребенку справиться с аутизмом? Можете дать какие-нибудь рекомендации для них?

Самая главная, с нашей точки зрения, рекомендация – изначально понять возможности ребенка, не делать лишнего и не ставить слишком высокие задачи. Самый большой конфликт возникает именно тогда, когда родители сталкиваются с противоречием между реальными способностями ребенка и собственными амбициями в отношении него. И все отрицательное, что потом может происходить – протесты, непослушание, переживание разочарования и отчаяния, — все это происходит как раз из этого конфликта.

Главный принцип для родителей заключается в обретении чувства уверенности как воспитателя и избавление от излишнего чувства вины. Надо знать, что ребенок-аутист очень чувствителен к внутреннему состоянию родителей, легко реагирует на их тревогу, растерянность. Что касается психического развития, то следует быть готовым к тому, что для достижения успехов, даже небольших, потребуется  много  времени. Не бывает такого, чтобы ребенок заснул одним, а проснулся другим человеком.

Еще одна часто встречающаяся ошибка – это мнение, что самое главное для ребенка – научиться разговаривать. Это не так. Если речь не появляется самостоятельно – значит, тому есть объективные причины. Как только сформируются предпосылки к произнесению слов, ребенок начнет самостоятельно говорить без нашей помощи. Поэтому не стоит искусственно пытаться ускорить развитие такого ребенка.

Можно ли сказать, что современные устройства связи, компьютеры, гаджеты, мобильные телефоны могут  развить у ребенка аутизм? И влияют ли они как-то на детей, у которых уже диагностировано данное заболевание? (Может ли современная техника помочь социализироваться или наоборот поспособствует тому, что ребенок все больше уходит в себя?)

При аутизме это ни польза, ни вред. Здесь не может быть универсальной рекомендации, все индивидуально. Маме важно понимать, готов ли ее ребенок сейчас к освоению социума или нужно еще подождать, впоследствии осторожно «прививая» его к жизни. Здесь поможет совет врача-дефектолога, психиатра. Правда, очень часто мамы таких детей ориентируются только на собственное мнение, не принимая чужой помощи. Такое случается, если их предали родственники, ушел отец, бабушки и дедушки не приняли ребенка, и мама остается один на один с проблемой.

Почему считается, что аутизм чаще встречается у мальчиков? И почему он им больше свойственен?

Действительно, это фундаментальный факт. И детский аутизм — это не единственный пример. Очень много психических расстройств чаще возникает именно у мальчиков. Почему так — сказать сложно. Существует много гипотез этому, но исчерпывающего объяснения пока не получено.

Может быть, есть какая-то взаимосвязь между состоянием матери во время беременности и выявленным впоследствии аутистическим расстройством ребенка? Возможно ли как-то предугадать рождение ребенка с аутизмом? Какие могут быть причины с медицинской точки зрения?

Меня часто спрашивают мамы: «Скажите, пожалуйста, где, на каком этапе я допустила ошибку? Что я сделала не так?» К сожалению, несмотря на то, что живем в XIX веке, никаких предпосылок, чтобы предугадать рождение такого ребенка нет. За исключением обследования амниотической жидкости на грубые генетические аномалии. Если таковая наблюдается, то можно с большой долей вероятности говорить о том, что здесь следует ожидать клиническую картину аутизма. Во всех остальных случаях что-либо прогнозировать трудно. Данных для этого нет.

Правда ли, что сегодня у детей аутизм встречается чаще, чем 10, 20, 30 лет назад?

Считается, что количество детей с аутизмом не увеличилось, улучшилась диагностика. Это произошло за счет распространения информации об аутизме и его проявлениях. В результате родители стали чаще обращать внимание на то, чего не замечали раньше. И, как следствие, увеличилось количество обращений к врачам с целью постановки диагноза. То, что раньше вызывало у родителей растерянность, недопонимание, сейчас наталкивает на поиск ответов в специальной литературе, интернете. В результате, симптомы аутизма стали выявлять чаще и в более раннем возрасте. И здесь наблюдается другая крайность – намечающаяся тенденция к гипердиагностике данного расстройства. Появился даже специальный термин – расстройства аутистического спектра, роль которого видится в большем привлечении внимания родителей к любым симптомам отклоняющегося развития, близко или отдаленно напоминающим детский аутизм, с целью скорейшего обращения для оказания практической помощи.

Может ли ребенок-аутист учиться в обычной школе, или лучше отдать его в школу со специальным уклоном?

Есть инклюзивные виды образования, допускающие возможность обучения таких детей в массовой школе. Набирается группа из 3-4 таких детей, и большую часть времени они занимаются с отдельным педагогом. Периодически преподаватель избирательно водит по мере возможности таких детей на занятия к здоровым детям. Но необходимость таких классов надо рассматривать индивидуально. Принимать во внимание следует все возможные последствия. Например, на практике дети, страдающие аутизмом, бывают не очень соматически здоровы, им свойственен слабый иммунитет – это повышает у них риск заболеть респираторными и др. инфекционными заболеваниями, которые у детей с аутизмом обычно протекают в более тяжелой форме. Ведь даже в обычных условиях дети-аутисты болеют чаще остальных детей. Кроме того, обучение в массовой школе возможно при условии нахождения рядом специального помощник или тьютера, человека, который направляет ребенка в каждом конкретном случае и подсказывает, что ему делать. Часто такие дети, находясь на массовом обучении, не выполняют школьную программу, а только формально присутствуют на уроках. А вот что он в результате усвоит — это отдельный вопрос. Чаще – это своеобразная форма «ознакомления» с учебным материалом. И в этой ситуации мы не в праве требовать от ребенка освоения всей программы. Впрочем, не стоит забывать о том, что и традиционная дефектологическая помощь в условиях обычных коррекционных детских садов и школ обладает большими возможностями по части восполнения когнитивных дефицитов, и прохождение инклюзивного обучения все же не отменяет необходимости получения специализированных навыков с помощью рутинных методов коррекции.

С какими бы проблемами ни столкнулись родители на сложном пути воспитания, важно помнить, что при прохождении любого этапа взросления важна родительская любовь.

Кто из родителей является носителем гена аутизма?

Что такое аутизм?

Аутизм — это нарушение развития, которое влияет на общение и социальное взаимодействие.

Некоторые люди с аутизмом испытывают трудности с вербальной и невербальной коммуникацией, повторяющимся поведением и специфическими интересами.

Люди с аутизмом сталкиваются с проблемами в повседневной жизни, включая поиск работы, взаимодействие с другими людьми и доступ к общественным ресурсам.

Хотя один ген не вызывает аутизм, есть доказательства того, что генетика играет роль в развитии расстройства.

Исследования показали, что люди с аутизмом чаще имеют родственников, у которых также есть аутизм, и что риск развития аутизма увеличивается с увеличением числа родственников, у которых есть это расстройство.

До сих пор неясно, почему у одних людей развивается аутизм, а у других нет, но исследователи изучают все возможные причины.

Исследования показали, что у некоторых людей с аутизмом число генетических маркеров, связанных с расстройством, выше среднего.

Однако многое еще предстоит узнать о генетике аутизма и о том, как она способствует развитию расстройства.

Аутизм передается по наследству?

Исследования показали, что аутизм является преимущественно генетическим заболеванием с 40-80% наследственностью.

Хотя исследователи все еще работают над идентификацией всех генов, связанных с аутизмом, они знают, что некоторые генетические мутации могут увеличить риск развития аутизма.

Если у вас есть член семьи с аутизмом, вы можете подумать о том, чтобы поговорить со своим врачом о скрининге на наличие генетических мутаций, которые могут подвергнуть вас повышенному риску.

Дети в семьях с другими психическими расстройствами, такими как СДВГ, шизофрения и биполярное расстройство, также подвержены более высокому риску развития аутизма.

Согласно статье в Spectrum News: «Дети, у которых есть родственники первой степени родства — брат, сестра или родитель — с заболеванием мозга, отличным от аутизма, имеют до 4,7 раз больше шансов иметь аутизм и до 7,6 раз больше шансов иметь как аутизм, так и умственная отсталость».

Унаследован ли аутизм от матери или отца?

Почти в 50% случаев, когда в семье есть только один ребенок с аутизмом, причиной являются спонтанные мутации.

Спонтанные мутации — это генетические мутации, отсутствующие у родителей, братьев и сестер больных детей.

Изображение: спонтанные мутации

Исследователи давно заметили, что родители аутичных детей проявляют некоторые черты, наблюдаемые в их детях, гораздо более приглушенно.

В исследовании 2020 года изучалась роль семейных отношений в объяснении сходства в поведении членов семьи.

В ходе исследования была обнаружена взаимосвязь между поведенческими чертами родителей и детей, полигенными показателями матери и общими поведенческими чертами аутизма у детей.

Это означает, что черты у детей с аутизмом могут быть схожими с малозаметным поведением матери, похожим на аутизм.

Например, если у матери есть проблемы с общением в социальной среде, у ее аутичного ребенка могут возникнуть проблемы с общением.

С другой стороны, большое исследование, основанное на анализе 9275 полных геномов предполагают, что некоторые мутации, связанные с аутизмом, могут передаваться от отцов.

Исследование было сосредоточено на фланкирующих участках генов, где мутации наблюдаются редко.

Исследователи сообщили, что такие редкие варианты наследуются от отцов в два раза чаще, чем от матерей.

Защитный эффект

Исследования показали, что тип мутации, называемый вариацией числа копий, наблюдаемый при аутизме, встречается в три раза чаще у девочек, чем у мальчиков.

Другой тип мутации, называемый заменой одного основания, также на треть чаще встречался у девочек.

Но, согласно теории защитного эффекта, женщины, по-видимому, имеют защитный эффект от этих генетических мутаций, но все же оставляют эти мутации своим сыновьям.

Они функционируют намного лучше своих собратьев-мужчин с такими же мутациями.

Кто из родителей является носителем гена аутизма?

Из-за более низкой распространенности аутизма среди женщин всегда считалось, что аутизм имеет материнский компонент наследования.

Однако исследования также показывают, что более редкие варианты, связанные с аутизмом, в основном наследуются от отца.

В конечном счете, аутизм — это сложное заболевание, в котором участвуют сотни генов.

У ребенка с аутизмом очень сложно разделить материнский и отцовский генетический вклад.

Даже без семейного анамнеза психических расстройств аутизм может возникнуть у ребенка из-за спонтанных мутаций.

Генетические тесты могут помочь понять риск аутизма, объяснить возможные причины и пролить свет на оптимальные варианты ведения и лечения.

Ссылка 

• https://hms. harvard.edu/news/spontaneous-mutations
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9016266/
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov /24581740/

Наследственный компонент расстройства аутистического спектра

Наследственность является важной темой в обсуждении аутизма. Рассмотрение причин расстройства аутистического спектра и возможность точного ответа на вопрос о том, как человек диагностируется, приведет вас к теме его наследственных компонентов.

Генетика

Способность приобретать аутизм по наследству можно объяснить генетической изменчивостью. Если условия изменчивости высоки, то это можно объяснить преимущественно генетическим состоянием. Многие гены, связанные с расстройством аутистического спектра, участвуют в функционировании химических связей между нейронами или синапсами головного мозга. Исследователи ищут подсказки о том, какие гены способствуют повышенной восприимчивости. Однако по мере дальнейшего исследования остается неясным, можно ли объяснить аутизм процессом генных мутаций или взаимодействием нескольких генов. Чтобы добавить к теории о том, что генетические вариации, которые производятся генетически и находятся в составе клеток человека, текущие исследования также определили, что спонтанные генные мутации могут способствовать риску развития расстройства аутистического спектра. Эти мутации представляют собой изменения в последовательностях ДНК, наследственного материала человека. Затем мутация происходит в каждой клетке по мере деления оплодотворенной яйцеклетки. Мутации могут затрагивать отдельные гены или могут иметь место изменения, называемые вариациями числа копий, при которых участки ДНК, содержащие несколько генов, удаляются или дублируются. Недавние исследования показали, что у людей с расстройством аутистического спектра, как правило, наблюдается увеличение количества копий генов, мутирующих по сравнению с теми, у кого не было диагностировано это расстройство, что позволяет предположить, что для некоторых риск развития аутизма не является результатом мутаций в отдельных генах. а скорее спонтанные кодирующие мутации во многих генах. Спонтанные мутации могут объяснить генетические нарушения, при которых у ребенка, страдающего аутизмом, есть мутация в каждой клетке, а у родителей нет, и у этого расстройства нет семейного паттерна. Риск аутизма также увеличивается у детей, рожденных от пожилых родителей. Предстоит еще много исследований, чтобы определить потенциальную роль факторов окружающей среды в спонтанных мутациях и то, как это влияет на риск расстройств аутистического спектра.

Социальный эффект

В некоторых случаях у родителей и других родственников ребенка с РАС наблюдаются легкие нарушения навыков социального общения или повторяющееся поведение. Имеющиеся данные также свидетельствуют о том, что эмоциональные расстройства, такие как биполярное расстройство и шизофрения, встречаются чаще, чем в среднем, в семьях людей с РАС.

Исследования близнецов

В начале процесса изучения аутизма было проведено несколько исследований на близнецах. Результаты показывают, что наследуемость аутизма находится в диапазоне 9 баллов. 0%. Это означает, что различия, наблюдаемые у аутичных людей по сравнению с таковыми у неаутичных людей, были обусловлены генетикой. Однако это может быть завышенной статистикой. Новые исследования показывают, что когда у одного из близнецов диагностируют аутизм, у другого близнеца часто диагностируют трудности в обучении или социальную инвалидность. У старших братьев и сестер может быть диагностирован аутизм, и эта вероятность может достигать 30%, что намного выше, чем риск в контрольной группе. Это, по-видимому, указывает на то, что необходимо провести больше исследований близнецов, чтобы получить необходимые данные. Другими словами, текущие данные для генетического анализа неубедительны, поскольку в отдельных мутациях может быть задействовано более одного гена.

Исследования близнецов и семей убедительно свидетельствуют о том, что некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к аутизму. Исследования однояйцевых близнецов показывают, что если один близнец болен, то и другой будет поражен в 36-95% случаев. В настоящее время проводится ряд исследований для определения конкретных генетических факторов, связанных с развитием РАС. В семьях с одним ребенком с РАС также увеличивается риск рождения второго ребенка с этим расстройством.

Дополнительные генетические маркеры

Исследования, проведенные в рамках семейных исследований, выявили многочисленные гены-кандидаты, которые кодируют белки, участвующие в функции развития нервной системы. Однако мутации, которые были указаны в риске аутизма, не были идентифицированы. В настоящее время аутизм нельзя отнести к мутации одного гена или к аномалиям одной хромосомы. На это могут указывать несколько мутировавших генов или сочетание окружающей среды и мутировавших генов. Были обнаружены комбинации генов, которые кодируют белки. Большое количество аутичных людей с незатронутыми членами семьи может быть результатом вариаций числа копий, спонтанных изменений в генетическом материале во время мейоза, которые удаляют или дублируют генетический материал.