Аутизм у детей причины: Причины и симптомы аутизма — Mardaleishvili Medical Centre

Причины и симптомы аутизма — Mardaleishvili Medical Centre

Аутизм характеризуется расстройством нервной системы и психики. Существует несколько вариантов течения данной патологии.

Ранний детский аутизм, симптомы и признаки которого появляются на первых годах жизни ребенка.

• Синдром Аспергера – может возникнуть в любом возрасте.
• Атипичный аутизм, симптоматика похожа на раннюю форму и синдром Аспергера.

Ранний детский аутизм это отклонение в развитии интеллекта ребенка, нарушение способности к речи. Он бывает легким, средним и тяжелым по течению.

Детский аутизм: причины его возникновения

Точного этиологического фактора в возникновении патологии не обнаружено. Считается, важную роль играет наследственность. У маленького ребенка с симптомами аутизма, обычно есть родственники со сходным расстройством.

Иммунные механизмы играют роль в развитии аутизма. Если у мамы была патология во время беременности или сложные роды, шанс развития раннего аутизма увеличивается.

Возможно удастся выявить точную причину детского аутизма в будущем.

Симптомы раннего детского аутизма

Клиника и степень проявления того или иного симптома отличается в каждом случае заболевания. Общие черты патологии – эмоциональная бедность, речевые расстройства, отставание в интеллектуальном развитии.

Ребенок-аутист живет в своей реальности, старается ограничить воздействие на него внешнего мира. Симптомом аутизма в 1.5 года является то, что ребенок молчит. Он может не говорить ни слова, родителям кажется будто малыш не слышит. Малыш может повторять один и тот же слог или слово.

В более старшем возрасте, дети стараются быть одни, занимают себя каким-либо простым делом. Они избегают чужого взгляда, сами не смотрят в глаза другому человеку.

Интеллектуальная деятельность снижена в общем, но отдельные предметы или занятия хорошо выполняются аутистом, например, арифметика или игра в шахматы.

Для детского аутизма характерным симптомом в 2 года и старше, является отсутствие зрительного контакта с собеседником. Ребенок пытается принять одну позу при занятии чем-либо. Скудная мимика, любит проводить время в одиночестве. Такие дети мало чем увлекаются из того, что интересно их одногодкам.

Они часто заостряют свое внимание на какой-либо детали, а не предмете в целом.  Их не интересуют игрушки, групповые игры. Когда ребенок-аутист взрослеет, его увлечения могут принимать форму мании. Например, он может пристраститься к видеоиграм.

Признаками аутизма у младенцев является отсутствие эмоциональной связи с матерью.

Малыш не выражает эмоций – не смеется, не гулит, не плачет. Только при сильном раздражителе, у ребенка начинается истерика.

Помощь ребенку в Тбилиси в клинике Мардалейшвили возможна с двухлетнего возраста при наличии пуповинной крови и с семи лет – при отсутствии сохранённой пуповинной крови. В данном случае трансплантация проводится собственными стволовыми клетками из костного мозга .

Уникальная технология коррекции аутизма собственными стволовыми клетками безопасна, эффективна.

Запишитесь на прием прямо сейчас!

 

Стоимость процедур при коррекции детского аутизма

Медицинский центр им. Мардалейшвили осуществляет коррекцию детского аутизма методом трансплантации стволовых клеток. Доступны следующие три программы.

1) Пересадка собственных стволовых клеток из костного мозга

Процедура проходит при суточной госпитализации и включает в себя:

• Консультация и осмотр трансплантолога
• Анализы крови
• Консультация анестезиолога
• Забор костного мозга под общей анестезии путем аспирации из подвздошной кости
• Деление стволовых клеток центрифугированием в градиенте плотности (метод Ficoll)
• Суспензирование стволовых клеток в изотонический раствор или специальный̆ раствор для переливания
• Введение гемопоэтических и мезенхимальных стволовых клеток интратекально и/или интравенно
• Заключительная консультация и рекомендации
• Заочный мониторинг в течение 6 месяцев

Для уточнения стоимости коррекции детского аутизма – свяжитесь с международным отделом клиники




 

2) Пересадка собственных стволовых клеток из пуповинной крови

Процедура проходит при суточной госпитализации и включает в себя:

• Консультация и осмотр трансплантолога
• Анализы крови
• Консультация анестезиолога
• Размораживание пуповинной крови на водяной бане при температуре 37 градусов
• Промывание пуповинной крови для удаления криопротекторных веществ, особенно диметилсульфоксид (ДМСО), а также остатков эритроцитов и гемоглобина
• Суспензирование стволовых клеток в изотонический раствор или специальный раствор для переливания
• Введение гемопоэтических и мезенхимальных стволовых клеток интратекально и/или интравенно
• Заключительная консультация и рекомендации
• Заочный мониторинг в течение 6 месяцев

Для уточнения цены лечения аутизма у детей – свяжитесь с международным отделом клиники


 

3) Пересадка стволовых клеток из пуповинной крови брата или сестры

Процедура проходит при суточной госпитализации и включает в себя:

• Консультация и осмотр трансплантолога
• Анализы крови
• Консультация анестезиолога
• Размораживание пуповинной крови на водяной бане при температуре 37 градусов
• Промывание пуповинной крови для удаления криопротекторных веществ, особенно диметилсульфоксид (ДМСО), а также остатков эритроцитов и гемоглобина
• Суспензирование стволовых клеток в изотонический раствор или специальный раствор для переливания
• Введение гемопоэтических и мезенхимальных стволовых клеток интратекально и/или интравенно
• Заключительная консультация и рекомендации
• Заочный мониторинг в течение 6 месяцев

Для просчета цен на коррекцию аутизма у ребенка – свяжитесь с международным отделом клиники


Аутизм у детей (лечение и профилактика)

Детский центр неврологии и педиатрии предлагает вашему вниманию услугу по лечению и профилактике аутизма у детей.

Причины возникновения аутизма у детей

Аутизм у детей – это вид расстройства нервной системы, обусловленный различными факторами. Большинство ученых согласны с тем, что гены являются самым серьезным фактором развития риска заболевания: неправильная мутация, передача по наследству и т.д. Другая теория гласит о том, что аутизм проявляется в результате внешних факторов: плохая экология, сложная беременность и родовые осложнения, применение определенных медицинских препаратов во время беременности. Родители старшего возраста также входят в группу риска. Некоторые люди ошибочно считают, что вакцинация может привести к проявлению заболевания, но это не так. Глобальные исследования показали, что связи между вакцинацией и проявлением аутизма не существует. Заболевание зафиксировано во всех социальных слоях и этнических группах, но в большей степени поражает мужской пол.

Признаки аутизма у детей

Проявление аутизма характеризуется сложностями в области социального взаимодействия, проблемами общения и тенденцией к повторному поведению. Симптоматика и их тяжесть варьируются в этих трех плоскостях. Нередко аутизм сопровождается сопутствующими заболеваниями, такими как судорожное расстройство, нарушение сна, проблемы с желудочно-кишечным трактом, проблемы с сенсорной обработкой информации. Способность к обучению и мышлению может варьироваться от одаренных детей до серьезных проблем с ментальным здоровьем, вплоть до инвалидности. Диагностика заболевания может быть достаточно сложной, поскольку нет каких-либо универсальных тестов, анализов крови и пр. способов, явно указывающих на проблему. Врач ориентируется исключительно на поведение и общее развитие малыша. Как правило, точный диагноз ставит группа врачей, – это психиатр, невропатолог и психолог.

Однако в большинстве случаев, родители могут ориентироваться на косвенные признаки проявления болезни. Следует помнить, чем раньше Вы забьете тревогу, тем больше шансов поправить ситуацию. Любой младенец, как правило, социален по своей природе, и это не удивительно, поскольку социальные навыки заложены в нас эволюционными процессами.

Малыш реагирует на маму, проявляет радость и огорчение, еще не умея говорить, старается донести до окружающих свои чувства и эмоции. Дети, страдающие аутизмом, испытывают трудности с вовлечением в повседневные человеческие взаимодействия. В возрасте от 8 до 10 месяцев такие младенцы начинают демонстрировать некоторые симптомы, такие как: игнорирование голоса матери, снижение интереса к людям, отсроченную реакцию. В детстве многие дети с аутизмом испытывают трудности с социальными играми, не подражают действиям других и предпочитают играть в одиночку. Они не стремятся к вниманию родителей, не реагируют на их замечания.

Лечение аутизма у детей

К сожалению, не существует универсального лекарства от этого заболевания. Впрочем, это не означает, что родители ребенка с аутизмом должны опускать руки и посыпать голову пеплом. Существует много методик, которые позволяют социализировать такого ребенка. Да, пускай не полностью, но это намного лучше, чем оставить все, как есть. Пусть ребенок и находится сам в себе, но почему бы не помочь ему справляться с ежедневными задачами, чтобы он смог обслуживать себя сам и стал частично независим?! Именно такая задача «максимум» и стоит перед лечащим специалистом. Лечение аутизма процесс сугубо индивидуальный. Терапия, которая прошла на «ура» у одного ребенка, может лишь навредить другому.

Как правило, лечение включает в себя поведенческую коррекцию и лекарственную терапию, она может потребоваться при обнаружении сопутствующих заболеваний, о которых мы упоминали ранее. Проводится работа с членами семьи малыша. Постепенное вовлечение в процесс общения и обучения, может позволить развить ряд социально-ориентированных навыков.

Исследователи разработали ряд эффективных моделей раннего вмешательства, позволяющих добиться существенных результатов. Они включают в себя:

• Работа ребенка с психиатром и педагогом. Подобная терапия ориентирована на достижение четко поставленных задач и целей, которые регулярно оцениваются и фиксируются.
• Вмешательство фокусируется на основных областях, затронутых аутизмом. К ним относятся социальные навыки, вербальное общение, имитация, игровые навыки, повседневная жизнь и двигательные навыки.
• Ребенок взаимодействует с типично развивающимися сверстниками.
• Работа с родителями подразумевает собой их участие в программе лечения, они могут принимать решения и участвовать в процессе.
• В процессе лечения задействована многопрофильная команда, которая, при необходимости, дополняется сторонними узкопрофильными специалистами.

Растущие данные свидетельствуют о том, что определенный процент детей с аутизмом развивается до такой степени, что они больше не отвечают критериям этого заболевания. Существуют разные теории, почему это происходит. Они включают в себя возможность первоначального ошибочного диагноза и успехи в области терапии. Многие дети благополучно ходят в обычную школу, симптомы их заболевания становятся более мягкими и позволяют успешно жить обычной повседневной жизнью. Таким образом, не стоит отчаиваться, если Ваш ребенок получил этот диагноз, – планомерная работа и лечение, забота и любовь родителей способны творить чудеса!

«Дети дождя». Что нужно знать об аутизме

11 Апрель 2019 12:01

За поэтичным выражением «дети дождя» скрывается каждодневный подвиг людей, столкнувшихся с диагнозом аутизм. Детей, которые никогда не смогут воспринимать себя частью окружающего их мира, и родителей, для которых каждый день – это череда сражений и побед. Сначала — борьба с самим собой, принятие и осознание того, что их ребенок никогда не вылечится, а затем борьба с болезнью за каждый жест, каждую улыбку, каждый взгляд и слово ребенка — маленькие, но такие важные победы.

Ученым так и не удается достоверно установить причины заболевания. Известно о генетической предрасположенности: признаки аутизма чаще проявляются у людей, в семье которых уже есть аутист. Беременность у матерей таких детей протекает нормально, да и сами дети часто очень привлекательны внешне – аутизм, как правило, никак не влияет на физическое развитие ребенка. Однако развитие аутизма все же в некоторых случаях связно с проявлением других заболеваний:

• ДЦП;
• заражение краснухой матери в период беременности;
• туберозный склероз;
• нарушенный жировой обмен (риск рождения малыша с аутизмом больше у женщин, страдающих ожирением).

Все перечисленные состояния могут плохо отражаться на мозге и, как следствие, провоцировать симптомы аутизма. Однако, что такое аутизм, и какими являются причины его проявления, до сих пор до конца не ясны.

Важную роль в дальнейшем развитии ребенка – аутиста играет ранняя постановка диагноза. Аутизм у детей проявляется определенными признаками. Ранний детский аутизм – это состояние, которое может проявиться у детей уже в самом раннем возрасте – и в 1 год, и у 2-летнего. Что такое аутизм у ребенка, и имеет ли место это заболевание, определяет специалист. Но самостоятельно разобраться, что за болезнь у ребенка и заподозрить его, можно, опираясь на информацию о признаках такого состояния.

Ранние признаки аутизма у ребенка

Для этого синдрома характерно 4 основных признака. У детей с этой болезнью они могут определяться в разной степени.

Признаки аутизма у детей следующие:

• нарушенное социальное взаимодействие;
• нарушенная коммуникация;
• стереотипное поведение;
• ранние симптомы детского аутизма у детей до 3 лет.

Первые признаки детей-аутистов могут выражаться уже в возрасте до 2 лет. Могут проявляться как симптомы легкой формы, когда нарушен контакт глаза-в-глаза, так и более тяжелые, когда он полностью отсутствует. Как правило, аутизм проявляется очень рано – еще до 1 года родители могут его распознать. В первые месяцы такие дети менее подвижны неадекватно реагируют на раздражители извне, у них скудная мимика.

Ребенок не может воспринять целостным образ человека, который пытается с ним общаться. Даже на фото и видео можно распознать, что у такого малыша мимика не отвечает текущей ситуации. Он не улыбается, когда кто-то пытается его веселить, но может смеяться тогда, когда причина этого никому из близких людей не понятна. Лицо такого малыша маскообразное, периодически на нем проявляются гримасы.

Жесты малыш использует только для того чтобы обозначить нужды. Как правило, даже у детей до года резко проявляется интерес, если они увидят интересный объект, — малыш смеется, показывает пальцем, демонстрирует радостное поведение. Первые признаки у детей до 1 года можно заподозрить, если ребенок не ведет себя так. Симптомы аутизма у детей до года проявляются тем, что они применяют определенный жест, желая что-то получить, но не стремятся при этом захватить внимание родителей, включив их в свою игру.

Аутист не может понять эмоции других людей. Как проявляется у ребенка этот симптом, можно отследить уже в его раннем возрасте. Если у обычных детей мозг устроен так, что они могут легко определить при взгляде на других людей, расстроены они, веселы или напуганы, то аутист на это не способен.

Ребенок не интересуется ровесниками. Уже в 2 года обычные дети стремятся к компании – играть, знакомиться с ровесниками. Признаки аутизма у детей 2 лет выражаются тем, что такой малыш не участвует в играх, а погружается в собственный мир. Тем, кто хочет знать, как распознать у ребенка 2 лет и старше, следует просто присмотреться к компании детей: аутист всегда находится в одиночестве и не обращает внимания на других либо воспринимает их, как неодушевленные объекты.

Малышу трудно играть, применяя воображение и социальные роли. Дети в 3 года и даже младше играют, фантазируя и придумывая ролевые игры. У аутистов симптомы в 3 года могут выражаться тем, что они не понимают, что такое социальная роль в игре, и не воспринимают игрушки как целостные предметы. К примеру, признаки аутизма у ребенка 3 лет могут выражаться тем, что малыш часами крутит колесо у машинки или повторяет другие действия.

Ребенок не отвечает на эмоции и общение со стороны родителей. Ранее было принято считать, что такие дети вообще эмоционально не привязываются к родителям. Но сейчас ученые доказали, что когда мама уходит, такой ребенок в 4 года и даже раньше проявляет беспокойство. Если члены семьи рядом, он выглядит менее зацикленным. Однако при аутизме признаки у детей 4 лет выражаются отсутствием реакцией на то, что родители отсутствуют. У аутиста проявляется тревожность, но вернуть родителей он не пытается.

У детей до 5 лет и позже отмечается задержка речи или ее полное отсутствие (мутизм). Речь бессвязная, ребенок повторяет одни и те же фразы, лишенные смысла, говорит о себе в третьем лице. Он не реагирует и на чужую речь. Когда наступает «возраст вопросов», родители не услышат их от малыша, а если услышат, то эти вопросы будут однообразны и без практического значения.

Стереотипное поведение включает в себя зацикленность на одном занятии, повторение каждодневных ритуалов, развитие страхов и навязчивых идей. При этом, если последовательность ритуала нарушается, ребенок впадает в истерику или может проявлять агрессию или самоагрессию.

Можно ли вылечить аутизм и лечится ли он вообще? К сожалению, не лечится. Как можно помочь ребенку, зависит от каждого индивидуального случая. Медикаментозное лечение назначается только в случае деструктивного поведения маленького пациента. Но, несмотря на то, что недуг не излечим, поправить ситуацию можно. Самое лучшее «лечение» в этом случае – регулярные занятия каждый день и создание наиболее благоприятной среды для аутиста. Занятия проводятся поэтапно:

• Сформировать навыки, которые нужны для обучения. Если ребенок не идет на контакт, постепенно его установить, не забывая, кто это – аутисты. Постепенно нужно развивать, по крайней мере, зачатки речи.
• Устранить формы поведения, являющиеся неконструктивными: агрессию, самоагрессию, страхи, уход в себя и др.
• Учить наблюдать, подражать.
• Учить социальным играм и ролям.
• Учить идти на эмоциональный контакт.

Наиболее распространенное лечение аутизма практикуется согласно с принципами бихевиоризма (поведенческая психология). Один из подтипов такой терапии – это АВА-терапия. Основа этого лечения состоит в том, чтобы наблюдать, как выглядят реакции и поведение малыша. После того, как все особенности изучены, подбираются стимулы для конкретного аутиста. Обязательна логопедическая практика: если малыш регулярно занимается с логопедом, у него налаживается интонация, произношение. Дома родители помогают ребенку в выработке навыков самостоятельного обслуживания и социализации. Так как у аутистов отсутствует мотивация играть, они тяжело привыкают к распорядку дня, повседневным делам, создаются карточки, где написан или прорисован порядок выполнения того или иного действия.

Почему так важна ранняя постановка диагноза? Есть состояния, которые имитируют аутизм, которые можно спутать с его симптомами. Но для их коррекции применяются другие методики.

ЗПРР с аутичными чертами

Симптомы этого заболевания связаны с задержкой психоречевого развития. Они во многом сходны с признаками аутизма. Начиная с самого раннего возраста, малыш не развивается в плане речи так, как это предполагают существующие нормы. В первые месяцы жизни он не лепечет, далее не учится говорить простые слова. В 2-3 года его словарный запас очень скуден. Такие дети часто слабо развиты физически, иногда гиперактивны. Окончательно диагноз устанавливает врач. Важно посещать с ребенком психиатра, логопеда.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Это состояние также часто принимают за аутизм. При дефиците внимания дети неусидчивы, им сложно дается обучение в школе. Возникают проблемы с концентрацией внимания, такие дети очень подвижны. Даже во взрослом возрасте отголоски этого состояния остаются, ведь таким людям сложно запоминать информацию, принимать решения. Нужно стараться диагностировать это состояние как можно раньше, практиковать лечение психостимуляторами и успокаивающими лекарствами, а также посещать психолога.

Тугоухость

Это разнообразные нарушения слуха врожденные и приобретенные. У слабослышащих детей отмечается и задержка речи. Поэтому такие дети плохо откликаются на имя, выполняют просьбы и могут показаться непослушными. При этом родители могут заподозрить у детей аутизм. Но профессиональный психиатр обязательно направит малыша на обследование слуховой функции.

Слуховой аппарат поможет решить проблемы.

Шизофрения

Ранее аутизм считали одним из проявлений шизофрении у детей. Однако сейчас понятно, что это – две совершенно разные болезни. Шизофрения у детей начинается позже – в 5-7 лет. Симптомы этой болезни проявляются постепенно. Такие дети имеют навязчивые страхи, разговаривают сами с собой, позже проявляются бред и галлюцинации. Лечат это состояние медикаментозно.

Важно понимать, что аутизм не является приговором. Ведь при условии правильного ухода, самой ранней коррекции аутизма и поддержке со стороны специалистов и родителей такой малыш может полноценно жить, учиться и обрести счастье, став взрослым.

АУТИЗМ У ДЕТЕЙ — ГБУЗ АО «Сковородинская ЦРБ»

     Аутизм — это психическое заболевание, при котором происходят выраженные нарушения в коре головного мозга, приводящие к полному нарушению социальной адаптации и особому восприятию собственного внутреннего мира.
Впервые случай аутизма у детей был описан в 1943 году. Это открытие сделал Г. Аспергер. В последствии даже один из синдромов, при котором развиваются симптомы заболевания, был назван его именем — синдром Аспергера.      Определение болезни было дано гораздо позже, после накопления статистических данных о заболевших. Заболевание может встречаться в любом возрасте, в том числе у новорожденных. Детки, которым установлен диагноз «аутизма», требуют к себе более внимательного отношения и применения специального подхода.

Причины.

На сегодняшний день большинство ученых считают, что причиной заболевания становятся нарушения в генетическом аппарате или врожденная генетическая наследственность. Очень часто первые признаки болезни можно заметить у грудничков или малышей первого года жизни. Однако эти проявления часто списывают на особенность характера или темперамента ребенка.
У мальчиков аутизм встречается гораздо чаще. Соотношение — 4:1. Девочки болеют реже. Часто малышки имеют высокую предрасположенность к болезни, если у их близких родственников или родителей есть данное заболевание.
Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что даже если оба родителя будут больны аутизмом, то риск рождения здорового ребенка у них составляет 25%.
Не только наследственная предрасположенность может привести к появлению заболевания. Есть научные исследования, которые показали связь между воздействием некоторых провоцирующих факторов на развитие болезни. Как правило, такое действие происходит во время внутриутробного роста малыша.
К таким провоцирующим факторам относят:
1. Инфицирование беременной женщины различными бактериальными или вирусными инфекциями. Особенно опасно такое заражение плода в период первых 8 недель внутриутробного развития.
2. Воздействие на будущего ребенка различных токсических химических веществ. Обычно это происходит, если мамочка во время беременности работает на вредных производствах или промышленных предприятиях.
3. Сильное ионизирующее излучение. Встречается на различных производствах, где проводятся работы с ультразвуком или инфракрасными лучами. Все виды радиоактивных излучений также могут повлиять на строение нервной системы, и вызвать симптомы аутизма.

Классификация.

Ранний детский аутизм может протекать в различных вариантах. Обычно врачи используют различные классификации, которые позволяют разделить формы болезни по сходным признакам.
Заболевание может быть легким, средней степени тяжести и тяжелым. В основе этой классификации лежит степень выраженности неблагоприятных симптомов.
При легкой степени тяжести нарушения интеллектуальных способностей у малыша не происходит. Такие дети практически не отстают в уровне психического развития от своих сверстников. При внимательном наблюдении за ребенком можно обнаружить некоторые особенности. Как правило, такая форма заболевания диагностируется в 3 года.
При аутизме средней степени тяжести проявляются уже более стойкие нарушения со стороны моторных функций, а также присоединяются речевые нарушения. Дети в 2 года практически не разговаривают. Некоторые малыши могут произносить только отдельные слова или фразы, но речевые обороты лишены смысла и являются только простым набором слогов.
Для тяжелого течения характерны выраженные нарушения мозговой деятельности. Дети практически не реагируют на окружающих, не отвечают на вопросы, к ним обращенные. Малыши в возрасте 1,5 года по развитию соответствуют 6-7 месячному ребенку. Эта форма болезни характеризуется неблагоприятным течением и сравнительно плохим прогнозом лечения.

Признаки аутизма.

К основным проявлениям заболевания можно отнести следующие симптомы:
1. Обеднение эмоций. Малыши, не имеющие отклонений в психическом развитии, при любой улыбке или поглаживании испытывают положительные эмоции и реагируют в ответ. Дети, страдающие аутизмом, практически никак не отвечают. Физический или телесный контакт не вызывает у них никакого ответа. Ребенок остается безучастным или старается отвернуться.
2. Сосредоточенный взгляд. Обычно малыши первого года жизни начинают фиксировать взгляд на каком-то одном предмете. Чаще всего у детей с аутизмом можно наблюдать «отсутствующий» взгляд. Они никогда не смотрят собеседнику в глаза, зато часами могут рассматривать какую-то часть от игрушки или рисунок на стене. Часто кажется, что малыш просто погружен в себя.
3. Медленное приучение к горшку. Обычно для малышей, страдающих аутизмом, это становится очень трудной задачей. Часто только в возрасте 3-4 лет ребенок полностью отучается от подгузников и привыкает ходить в горшок.
4. Нарушения речи. Как правило, малыши-аутисты начинают говорить достаточно поздно. Даже после произнесения первых слов они могут замолчать на долгое время. Спустя несколько месяцев они снова начинают говорить, однако произносят всего несколько отдельных слогов или однотипных слов.
5. Многократные повторения слов. Малыши, страдающие аутизмом, очень часто повторяют несколько слов. На вопрос «будешь кушать?» они могут несколько десятков раз повторить «кушать, кушать, кушать». Это прекратиться, только когда кто-то из родителей скажет «кушать» после монолога ребенка. После этого он обычно замолкает.
6. Однотипные движения. Малышам-аустистам очень нравится повторять какое-либо действие много раз. Обычно они включают и включают свет или открывают водопроводный кран. Любые попытки сделать замечание, что так делать нехорошо или неправильно, ребенок не воспринимает адекватно и начинает повторять снова и снова.

7. Изменение походки. Довольно часто маленький аутист начинает ходить на цыпочках или сильно размахивает при ходьбе руками, как бы изображая птицу или бабочку. Некоторые малыши могут подпрыгивать при ходьбе.
8. Психологические особенности. Обычно малыш, страдающий аутизмом, становится более замкнутым. Такие дети часто испытывают серьезнейшие трудности в попытках завести новых друзей. Малыши обычно не играют с другими детьми в песочнице или уходят с детской площадки, избегая новых знакомых.
9. Любимые продукты питания. Обычно ребенок, страдающий аутизмом, имеет выраженную наклонность и любовь только к определенной пищи. Ввести в его рацион новые продукты становится чрезмерно сложной задачей для любой мамы. Малыш категорически отказывается от всего нового, требуя привычных для него блюд. Дети в возрасте 2-3 лет кушают только из знакомой для них посуды. Новые столовые приборы могут вызвать у малыша настоящий приступ паники.
10. Строгая организация. Малыши-аутисты всегда стараются упорядочить свои игрушки или предметы. Они выстраивают своих кукол или животных по цвету, по размеру или по каким-то только им понятным критериям. Любое нарушение такого порядка может вызвать у малыша сильную апатию или же наоборот привести к агрессивному поведению.
11. Возможность самоагрессии. У малышей с аутизмом нарушаются границы восприятия внешнего и внутреннего мира. Довольно часто они чрезмерно болезненно воспринимают любые попытки вторгнуться в их личный мир. В этом случае они проявляют агрессию не по отношению к другому человеку, а к себе. Малыши могут себя нарочно кусать и даже стараются упасть из кроватки или манежа. Нужно отметить, что такие симптомы встречаются преимущественно при достаточно тяжелых формах болезни.

 Диагностика.
Определить аутизм — задача весьма сложная не только для родителей, но и даже для опытного врача. Проведение тестирования в домашних условиях не всегда позволяет получить точный вердикт о том, есть ли у ребенка заболевание. Такое исследование носит лишь вспомогательный характер. Если родители заметили, что у ребенка есть определенные особенности в поведении, то обязательно следует показать его врачу.
Для того, чтобы успешно диагностировать заболевание, требуется проведение нескольких тестов.

Лечение.
   Лечение аутизма — комплексное. Назначение лекарственных препаратов применяется только для устранения неблагоприятных проявлений болезни, которые не поддаются психологическому воздействию посредством применения других методов лечения. Обычно все лекарственные препараты назначает врач-психиатр. Такие лекарства являются достаточно серьезными и назначаются только на определенный короткий период времени для снятия острых негативных симптомов.

С малышами, которым установлен диагноз «аутизм», обязательно работают детские психологи. Цель этих занятий — улучшить социальную адаптацию ребенка, применяя различные психологические методики.
Посещение логопеда также является одним из важных этапов лечения. Для того, чтобы восстановить речь ребенка, требуются регулярные занятия со специалистом. Во время такого обучения малыши заметно расширяют свой словарный запас и меньше проговаривают однотипные предложения. Также такие занятия заметно улучшают процесс социальной адаптации ребенка. Малыши меньше бояться разговаривать с незнакомыми им людьми и быстрее идут на контакт.
Для того, чтобы маленький аутист практически не ощущал своей болезни, используются различные методы общеукрепляющих и развлекательных занятий. Маленьким аутистам рекомендуется иппотерапия или дельфинотерапия. Малыши охотно проводят время с животными. Такие занятия оказывают благоприятное действие на нервную систему ребенка и положительно влияют на весь процесс лечения и реабилитации в целом.
Такие детки требуют более внимательного и тщательного подхода. Только грамотное отношение со стороны окружающих и самых близких людей позволяет малышам лучше адаптироваться к жизни и достичь успеха.

Аутизм:что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?

Первые 2-3 года особенно сложны для пары, у которой родился первенец. Молодые мама и папа еще учатся быть родителями, и понять, что развитие их ребенка отличается от других – довольно трудно. Еще сложнее признать, что у твоего малыша может быть психическое отклонение. Детский аутизм или как сейчас еще называют — расстройства аутистического спектра (РАС) сегодня встречается у каждого 88-го ребенка. Как распознать заболевание и на что стоит обратить внимание родителям? На эти и другие вопросы, связанные с аутизмом, ответил заведующий кафедрой психиатрии и наркологии, д.м.н., доцент Гречаный Северин Вячеславович.

Что такое аутизм? С этим заболеванием рождаются или это приобретенное состояние в среде, в которой растет ребенок?

Детский аутизм — это врожденное заболевание. Факт его возникновения не может быть следствием таких внешних причин, как, например, социальный или культурный уровень семьи. Решающую роль играет биологический фактор, который определяет рождение такого ребенка. Конечно, есть внешние обстоятельства, которые при прочих равных условиях провоцируют появление симптомов этого расстройства — тяжелая вирусная инфекция, в некоторых   случаях даже резкая смена семейной обстановки, например, внезапная разлука с матерью, госпитализация ребенка в больницу и другое. Часто ребенок-аутист – первенец в семье, и родители еще не знают, как должен развиваться ребенок. Впоследствии они вспоминают, что не раз задумывались над тем, почему их ребенок развивался не как другие дети, но все же серьезных отклонений не подозревали. Поэтому этот день — 2 апреля —  как раз призывает к тому, чтобы взрослые внимательнее присматривались к ребенку вообще и как можно раньше замечали любые аномалии в его развитии. А уж аутизм это или какое-то другое заболевание – это должен решать врач.   

Как родители могут определить, что их ребенок страдает данным заболеванием? 

К сожалению, часто родители не сразу обращают внимание на нетипичное, нехарактерное для возраста поведение своего ребенка. Это обстоятельство породило некие мифы, что аутизм может возникнуть при неправильном воспитательном подходе родителей или после некоторых медицинских вмешательств, в том числе после профилактических прививок. В это верить нельзя, поскольку детский аутизм проходит в своем развитии и латентную фазу, когда его симптомы практически незаметны, но это не означает, что его не было с рождения. Однако необходимо знать так называемые «красные флажки аутизма», при проявлении которых стоит обратиться к специалисту. К ним относятся:

• ребенок не пользуется указательным жестом,
• не смотрит в глаза, не улыбается в ответ на улыбку,
• не реагирует на свое имя или на просьбы, обращенные к нему,
• не слышит речи, не понимает, зачем к нему обращаются взрослые,
• не произносит фразу из 2-х слов к 2 годам,
• не пользуется игрушками по своему прямому назначению.

Часто у ребенка не развивается сюжетная игра. К примеру, машинка для мальчика – это не образ автомобиля, который он  видел на улице, а лишь колеса, которые можно крутить. С помощью игрушки ребенок не может воспроизвести увиденный в жизни сюжет. Точно так же для девочки кукла – не образ человечка, которого она может уложить спать или покормить, а индифферентный предмет с движущимися частями. Также стоит обратить внимание на то, как общается ребенок, может ли он выполнить простые указания взрослого, сконцентрировать внимание. Если родители замечают перечисленные особенности, то нужно обратиться к врачу.

Возможно ли вылечить аутизм или только довести адаптацию к жизни до определенного уровня? К какому врачу обращаться в таком случае?

Заподозрить аутизм может любой специалист. Предположим,  участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.

Лечат ли детский аутизм в клинике Педиатрического университета?

Отдельного подразделения пока у нас нет, к тому же работа с ребенком аутистом – это длительная, часто многолетняя, работа большой команды разных специалистов, включая не только медиков, но и коррекционных педагогов, клинических психологов и их разновидностей, специалистов по реабилитации и др. Однако мы консультируем таких детей и их мам на этапе раннего установления диагноза, когда родители в силу разных причин еще не готовы обращаться в официальные психиатрические учреждения. Таким образом, решаются сложные и сомнительные диагностические случаи, даются самые первые рекомендации. Например, я принимаю в Многопрофильном центре, в Консультативно-диагностическом центре принимает Вера Владимировна Поздняк. Мы оказываем первичную помощь таким детям. Даем советы, как относится к возможному заболеванию у ребенка, как вести себя с такими детьми и какие существуют возможности лекарственной терапии. Большинство мам уходит благодарными, поскольку получают ответы на вопросы, длительное время не дававшими им покоя. 

Что касается лечения, то мы его не проводим. К тому же родители, столкнувшись с проблемой аутизма, должны понимать, что полностью излечить его невозможно, и придется принять то, что в течение всей жизни ребенок будет особенным, непохожим на всех других. Не было еще такого случая, чтобы тот самый классический аутизм заканчивался полной адаптацией в социуме, даже если ребенок на каком-то этапе смог овладеть профессией. Хоть и считается, что с возрастом диагноз «аутизм» ребенку пересматривать нельзя, но большинство собственно «аутистических» черт со временем самостоятельно исчезают.  И уже в 6-7 лет на первый план выходят другие проблемы, связанные с поведением, недоразвитием абстрактных понятий, недопониманием контекста общения, т. е. чисто интеллектуальные трудности. В дальнейшем родителям нужно будет адаптировать ребенка к жизни с тем, что есть, включая особенные требования к процессу обучения. Дома также следует соблюдать специальную систему правил, выработанную индивидуально для конкретного ребенка.

Как родители могут сами помочь ребенку справиться с аутизмом? Можете дать какие-нибудь рекомендации для них?

Самая главная, с нашей точки зрения, рекомендация – изначально понять возможности ребенка, не делать лишнего и не ставить слишком высокие задачи. Самый большой конфликт возникает именно тогда, когда родители сталкиваются с противоречием между реальными способностями ребенка и собственными амбициями в отношении него. И все отрицательное, что потом может происходить – протесты, непослушание, переживание разочарования и отчаяния, — все это происходит как раз из этого конфликта.

Главный принцип для родителей заключается в обретении чувства уверенности как воспитателя и избавление от излишнего чувства вины. Надо знать, что ребенок-аутист очень чувствителен к внутреннему состоянию родителей, легко реагирует на их тревогу, растерянность. Что касается психического развития, то следует быть готовым к тому, что для достижения успехов, даже небольших, потребуется  много  времени. Не бывает такого, чтобы ребенок заснул одним, а проснулся другим человеком.

Еще одна часто встречающаяся ошибка – это мнение, что самое главное для ребенка – научиться разговаривать. Это не так. Если речь не появляется самостоятельно – значит, тому есть объективные причины. Как только сформируются предпосылки к произнесению слов, ребенок начнет самостоятельно говорить без нашей помощи. Поэтому не стоит искусственно пытаться ускорить развитие такого ребенка.

Можно ли сказать, что современные устройства связи, компьютеры, гаджеты, мобильные телефоны могут  развить у ребенка аутизм? И влияют ли они как-то на детей, у которых уже диагностировано данное заболевание? (Может ли современная техника помочь социализироваться или наоборот поспособствует тому, что ребенок все больше уходит в себя?)

При аутизме это ни польза, ни вред. Здесь не может быть универсальной рекомендации, все индивидуально. Маме важно понимать, готов ли ее ребенок сейчас к освоению социума или нужно еще подождать, впоследствии осторожно «прививая» его к жизни. Здесь поможет совет врача-дефектолога, психиатра. Правда, очень часто мамы таких детей ориентируются только на собственное мнение, не принимая чужой помощи. Такое случается, если их предали родственники, ушел отец, бабушки и дедушки не приняли ребенка, и мама остается один на один с проблемой.

Почему считается, что аутизм чаще встречается у мальчиков? И почему он им больше свойственен?

Действительно, это фундаментальный факт. И детский аутизм — это не единственный пример. Очень много психических расстройств чаще возникает именно у мальчиков. Почему так — сказать сложно. Существует много гипотез этому, но исчерпывающего объяснения пока не получено.

Может быть, есть какая-то взаимосвязь между состоянием матери во время беременности и выявленным впоследствии аутистическим расстройством ребенка? Возможно ли как-то предугадать рождение ребенка с аутизмом? Какие могут быть причины с медицинской точки зрения?

Меня часто спрашивают мамы: «Скажите, пожалуйста, где, на каком этапе я допустила ошибку? Что я сделала не так?» К сожалению, несмотря на то, что живем в XIX веке, никаких предпосылок, чтобы предугадать рождение такого ребенка нет. За исключением обследования амниотической жидкости на грубые генетические аномалии. Если таковая наблюдается, то можно с большой долей вероятности говорить о том, что здесь следует ожидать клиническую картину аутизма. Во всех остальных случаях что-либо прогнозировать трудно. Данных для этого нет.

Правда ли, что сегодня у детей аутизм встречается чаще, чем 10, 20, 30 лет назад?

Считается, что количество детей с аутизмом не увеличилось, улучшилась диагностика. Это произошло за счет распространения информации об аутизме и его проявлениях. В результате родители стали чаще обращать внимание на то, чего не замечали раньше. И, как следствие, увеличилось количество обращений к врачам с целью постановки диагноза. То, что раньше вызывало у родителей растерянность, недопонимание, сейчас наталкивает на поиск ответов в специальной литературе, интернете. В результате, симптомы аутизма стали выявлять чаще и в более раннем возрасте. И здесь наблюдается другая крайность – намечающаяся тенденция к гипердиагностике данного расстройства. Появился даже специальный термин – расстройства аутистического спектра, роль которого видится в большем привлечении внимания родителей к любым симптомам отклоняющегося развития, близко или отдаленно напоминающим детский аутизм, с целью скорейшего обращения для оказания практической помощи.

Может ли ребенок-аутист учиться в обычной школе, или лучше отдать его в школу со специальным уклоном?

Есть инклюзивные виды образования, допускающие возможность обучения таких детей в массовой школе. Набирается группа из 3-4 таких детей, и большую часть времени они занимаются с отдельным педагогом. Периодически преподаватель избирательно водит по мере возможности таких детей на занятия к здоровым детям. Но необходимость таких классов надо рассматривать индивидуально. Принимать во внимание следует все возможные последствия. Например, на практике дети, страдающие аутизмом, бывают не очень соматически здоровы, им свойственен слабый иммунитет – это повышает у них риск заболеть респираторными и др. инфекционными заболеваниями, которые у детей с аутизмом обычно протекают в более тяжелой форме. Ведь даже в обычных условиях дети-аутисты болеют чаще остальных детей. Кроме того, обучение в массовой школе возможно при условии нахождения рядом специального помощник или тьютера, человека, который направляет ребенка в каждом конкретном случае и подсказывает, что ему делать. Часто такие дети, находясь на массовом обучении, не выполняют школьную программу, а только формально присутствуют на уроках. А вот что он в результате усвоит — это отдельный вопрос. Чаще – это своеобразная форма «ознакомления» с учебным материалом. И в этой ситуации мы не в праве требовать от ребенка освоения всей программы. Впрочем, не стоит забывать о том, что и традиционная дефектологическая помощь в условиях обычных коррекционных детских садов и школ обладает большими возможностями по части восполнения когнитивных дефицитов, и прохождение инклюзивного обучения все же не отменяет необходимости получения специализированных навыков с помощью рутинных методов коррекции.

 

С какими бы проблемами ни столкнулись родители на сложном пути воспитания, важно помнить, что при прохождении любого этапа взросления важна родительская любовь.

 

Дата публикации: 2.04.2020

Аутизм: причины, признаки, лечение — причины, диагностика и лечение

Ребенок, страдающий аутизмом, живет в собственном мире, он плохо понимает и воспринимает события, происходящие вокруг него. Аутист избегает общения с людьми, в том числе и с родителями, может не реагировать на обращенную к нему речь, что часто заставляет подозревать у этих детей нарушения слуха. Несмотря на многие «странности» аутичный ребенок может быть высокоинтеллектуальным и даже проявлять гениальные способности в какой-либо области. Из него может вырасти прекрасный музыкант, художник, ученый и т.д. В тоже время этот же ребенок может не иметь простейших бытовых и социальных навыков.

История аутизма

Понятие «аутизм» было впервые введено Э. Блейером в 1920 г. как симптом при тяжелых нарушениях взаимодействия с реальностью у взрослых больных шизофренией. Ранний детский аутизм был описан Лео Каннером (1943 г., синдром Каннера), а затем Гансом Аспергером (1949 г.). Тогда одно из определений аутизма звучало как «разобщенность человека с внешним миром». Эта болезнь поражает не только психические функции (речь, интеллект, мышление), но и отражается на восприятии ребенком целостной картины мира. Основная проблема аутизма заключается в непонимании, невосприятии человеком событий, происходящих вокруг.

Аутизм — горе для родителей

Наибольшие проблемы выпадают на долю родителей после того, как они осознают, что их ребенок не такой, как другие. Их беспокоит чувство вины и разочарования, они находятся в состоянии хронического стресса. Главное в этой ситуации – не отчаиваться, и как можно раньше обратиться за консультацией к детскому психиатру. В настоящее время существует множество методик, позволяющих адаптировать ребенка к нормальной жизни. Родители должны как следует разобраться в том, что происходит с ребенком, по возможности установить с ним эмоциональный контакт, научиться влиять на ситуацию, изменяя ее к лучшему. В этом им может помочь общение с другими семьями, столкнувшимися с такой же проблемой.

Насколько распространен аутизм?

Аутизм встречается не так уж редко. По данным статистики, в Великобритании диагностируется примерно 60 случаев на 10000 детей (данные 2001 года), в США — 55-57 случаев на 10000 (2006 год), в Канаде — до 102 случаев на 10000 детей (2006 год). Наиболее подвержены аутизму мальчики, причем симптомы болезни проявляются уже в возрасте до 2-2,5 лет.

Причины аутизма

Доказано, что большая часть случаев аутизма наследственно обусловлена, однако точные механизмы наследования до настоящего времени неизвестны. Единственное, что можно утверждать достаточно определенно — это то, что наследуется не сам аутизм, а предпосылки к его развитию. Будут они реализованы или нет — во многом зависит от внешних обстоятельств, которые, вероятно, являются не причиной, а условиями развития аутизма.

Появлению признаков аутизма в возрасте до 2-2,5 лет нередко предшествуют:

• различные патологии беременности
• родовые травмы, асфиксия во время родов
• факторы, действующие после рождения.

Последние научные исследования не подтвердили популярную теорию о том, что развитию аутизма способствует применение вакцин, изготовленных с применением ртутьсодержащего консерванта тимерозала, а также прививки «три в одном» против кори, краснухи и свинки (MMR).

Аутизм и современная медицина

Возможно, лучше понять механизм развития болезни помогут недавние исследования. Они показали, что при аутизме мозг растет преимущественно в первые два года жизни, а затем изменений размеров практически не отмечается. В юности процессы идут так же, как и у нормальных людей. В результате этого у взрослых пациентов, страдающих аутизмом, окружность черепа больше, чем у здоровых людей. Причем повышение интенсивности роста мозга совпадает с появлением симптомов аутизма, что указывает на непосредственную взаимосвязь этих процессов.

В настоящее время аутизму уделяется особое внимание. Это связано с тем, что с каждым годом число случаев аутизма неуклонно растет (особенно в западных странах). Однако пока неясно, связано ли это с какими-то внешними факторами, или же происходит в связи с расширением границ понятия «аутичность».

Источники

• Offidani A., Stingeni L., Neri I., Cipriani F., Chen Z., Rossi AB., Lu Y., Moretti D. Dupilumab treatment induced similar improvements in signs, symptoms, and quality of life in adults with moderate-to-severe atopic dermatitis with baseline Eczema Area and Severity Index score < 24 or ≥ 24. // Ital J Dermatol Venerol — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33878856
• Gursen C., Dylke ES., Moloney N., Meeus M., De Vrieze T., Devoogdt N., De Groef A. Self-reported signs and symptoms of secondary upper limb lymphoedema related to breast cancer treatment: Systematic review. // Eur J Cancer Care (Engl) — 2021 — Vol — NNULL — p.e13440; PMID:33733550
• Woroń J., Jurkiewicz D., Rapiejko P., Lorkowska-Zawicka B., Tymiński R., Wordliczek J. Drug-induced diseases in otolaryngology — causes, clinical signs, treatment. // Otolaryngol Pol — 2021 — Vol75 — N2 — p.1-5; PMID:33724230
• Franchini A., Abbott JA., Tyrrell W., Rosenthal S., Lahmers S., Menciotti G., Crosara S., Häggström J., Borgarelli M. Predictors of reoccurrence of congestive signs within 180 days after successful treatment of the first episode of congestive heart failure in dogs with myxomatous mitral valve disease. // J Vet Cardiol — 2021 — Vol34 — NNULL — p.112-119; PMID:33706221
• Li J., Cui Z., Li X., Zhang L. Review of zoonotic amebiasis: Epidemiology, clinical signs, diagnosis, treatment, prevention and control. // Res Vet Sci — 2021 — Vol136 — NNULL — p.174-181; PMID:33676155
• Firouzi M., Sherkatolabbasieh H., Shafizadeh S. Clinical Signs, Prevention and Treatment of Viral Infections in Infants. // Infect Disord Drug Targets — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33511936
• Lepore D., Ji MH., Ying GS., Orazi L., Pagliara MM., Quinn GE., Baldascino A., Porcaro V., Papacci P., Vento G., Gusson E., Marchini G., Pignatto S., Lanzetta P., Piozzi E., Mazza M., Marsico G., Fortunato G., Caputo R., Molle F. Early angiographic signs of retinopathy of prematurity requiring treatment. // Eye (Lond) — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33469135
• Saraste M., Bezukladova S., Sucksdorff M., Saunavaara V., Rissanen E., Matilainen M., Airas L. Fingolimod treatment reverses signs of diffuse white matter damage in multiple sclerosis: A pilot study. // Mult Scler Relat Disord — 2021 — Vol48 — NNULL — p.102690; PMID:33352357
• Guisado Vasco P., Llanero-Luque M., Cano-Megías M., Cortés-Berdonces M. Treatment-induced diabetes neuropathy: description of singular clinical signs to reach a prompt diagnosis. // BMJ Case Rep — 2020 — Vol13 — N12 — p.; PMID:33334741

Что вызывает аутизм? | Аутизм говорит

Информация ниже не предназначена для диагностики или лечения. Это не должно заменять консультации с квалифицированным специалистом в области здравоохранения.

После постановки диагноза аутизм часто задают вопрос: что является причиной аутизма.

Мы знаем, что у аутизма нет единственной причины. Исследования показывают, что аутизм возникает в результате сочетания генетических и негенетических или средовых влияний.

Эти влияния, по-видимому, увеличивают риск развития аутизма у ребенка.Однако важно помнить, что повышенный риск — это не то же самое, что вызывает . Например, некоторые изменения генов, связанные с аутизмом, также могут быть обнаружены у людей, не страдающих этим расстройством. Точно так же не у всех, кто подвергается воздействию фактора риска аутизма из окружающей среды, разовьется это расстройство. Фактически, большинство не будет.

Генетические факторы риска аутизма

Исследования показывают, что аутизм, как правило, передается по наследству. Изменения в определенных генах увеличивают риск развития аутизма у ребенка.Если родитель несет одно или несколько из этих генных изменений, они могут быть переданы ребенку (даже если у родителя нет аутизма). В других случаях эти генетические изменения возникают спонтанно в раннем эмбрионе или в сперматозоиде и / или яйцеклетке, которые вместе образуют эмбрион. Опять же, большинство этих изменений генов сами по себе не вызывают аутизм. Они просто увеличивают риск заболевания

Факторы экологического риска аутизма

Исследования также показывают, что определенные факторы окружающей среды могут еще больше увеличить или снизить риск аутизма у людей, которые генетически предрасположены к этому расстройству.Важно отметить, что увеличение или уменьшение риска кажется небольшим для любого из этих факторов риска:

Повышенный риск

• Старший родитель (оба родителя)
• Осложнения беременности и родов (например, крайняя недоношенность [до 26 недель], низкий вес при рождении, многоплодная беременность [двойня, тройня и т. Д.])
• Беременности с интервалом менее одного года

Пониженный риск

• Витамины для беременных, содержащие фолиевую кислоту, до и во время зачатия, а также во время беременности

Не влияет на риск

• Вакцины .Каждая семья имеет уникальный опыт диагностики аутизма, и в некоторых случаях это соответствует сроку вакцинации их ребенка. В то же время за последние два десятилетия ученые провели обширное исследование, чтобы определить, существует ли какая-либо связь между вакцинацией детей и аутизмом. Результаты этого исследования очевидны: вакцины не вызывают аутизм. Американская академия педиатрии составила исчерпывающий список этого исследования.

Различия в биологии мозга

Как эти генетические и негенетические влияния вызывают аутизм? Большинство из них влияет на важные аспекты раннего развития мозга.Некоторые из них, по-видимому, влияют на то, как нервные клетки мозга или нейроны взаимодействуют друг с другом. Другие, по-видимому, влияют на то, как целые области мозга взаимодействуют друг с другом. Исследования продолжают изучать эти различия с целью разработки методов лечения и поддержки, которые могут улучшить качество жизни.

Что вызывает аутизм и почему он диагностируется все больше и больше детей?

---

Есть ли у друга или члена семьи ребенок с аутизмом? Уровень аутизма, кажется, стремительно растет.Среди детей в возрасте 8 лет аутизм почти удвоился с 1 из 150 (для детей, родившихся в 1992 г.) до 1 из 68 для детей, рожденных в 2002 г. ^[1]

Аутизм является частью большой группы связанных состояний, называемых расстройствами аутистического спектра (РАС), все из которых обычно связаны с задержкой вербального общения и трудностями в социальном взаимодействии. Исследования показывают, что у детей с аутизмом, как правило, есть другие проблемы с функционированием мозга, у 20-30% из них развиваются судороги или эпилепсия.

Что вызывает аутизм?

Точная причина или причины аутизма все еще неясны, и некоторые теории вызвали споры, такие как роль вакцинации (см. Нашу статью о безопасности вакцинации здесь) или важность диетических факторов, таких как глютен (см. Нашу статью о глютене здесь) .) Есть четкие доказательства возможной генетической связи. Кажется, что аутизм и связанные с ним состояния передаются по наследству; Если у одного однояйцевого близнеца диагностирован аутизм, у другого близнеца гораздо больше шансов также иметь аутизм.Мы также знаем, что дети, рожденные преждевременно, имеют больше шансов быть аутистами, а дети с отцами более старшего возраста имеют несколько более высокий риск аутизма. ^{[2] [3]}

В то время как генетические причины аутизма все еще исследуются, другие исследования показывают, что определенные воздействия окружающей среды в утробе матери могут увеличить шансы развития аутизма у ребенка. Кроме того, в некоторых географических регионах страны гораздо выше уровень аутизма, например, в Калифорнии, Техасе, Северной Каролине и Юте. ^[4] Действительно ли врачи или родители в этих штатах быстрее подозревают и диагностируют аутизм, или происходит что-то еще, что вызывает у большего числа детей аутизм?

В штатах, где для диагностики аутизма семьям требуется врач или психолог, чтобы получить право на получение специального образования, как правило, ниже общий уровень аутизма. Верно также и то, что у детей, живущих в городских районах и чьи родители более обеспечены, чаще диагностируют аутизм, но, опять же, это открытие не объясняет более высокий уровень аутизма в Калифорнии, Техасе, Северной Каролине и Юте.Некоторые ученые предположили, что более высокое количество токсинов из окружающей среды в этих областях может объяснить относительно высокий уровень аутизма. ^[4]

Новое исследование аутизма и окружающей среды

Половые гормоны, лекарства, некоторые металлы, такие как свинец, пестициды и химические вещества, используемые для придания твердости или гибкости пластику, долгое время считались причиной аутизма. ^[4] Не было доказано, что они вызывают аутизм, но известно, что они вызывают или усугубляют другие проблемы со здоровьем, в том числе те, которые влияют на мозг.Многие исследования показали, что химическое воздействие во время развития в утробе матери может иметь гораздо более серьезные последствия для здоровья, чем такое же воздействие на взрослых.

В крупном исследовании 2014 года изучалась связь между аутизмом и пороками развития половых органов с использованием страховых заявлений почти трети населения США. ^[4] Как и при аутизме, количество пороков развития половых органов увеличивается: случаи неопущенных яичек увеличились на 200% в период с 1970 по 1993 год, а процент мальчиков, рожденных с деформацией полового члена, известной как гипоспадия, удвоился. ^{[5] [6]} Многие исследования показали, что эти пороки развития чаще встречаются у детей, матери которых имеют высокий уровень химических веществ, влияющих на гормоны в их организме, таких как фталаты, которые содержатся в чистящих средствах, лекарствах и средствах личной гигиены. такие продукты, как шампуни и кремы (см. нашу статью о фталатах здесь). Связь между этими химическими веществами и пороками развития половых органов обнаружилась в других исследованиях, особенно в тех, которые касаются женщин в профессиях (химики, медицинские работники, домработницы), которые требуют ежедневной работы с этими химическими веществами. . ^{[7] [8] [9]}

Исследование 2014 года, основанное на страховых выплатах, показало, что у мальчиков, рожденных с дефектами половых органов, гораздо больше шансов получить диагноз аутизма. У мальчиков с расстройствами аутистического спектра (РАС) вероятность рождения с пороками развития половых органов в 5,5 раз выше, чем у мальчиков без РАС. Однако связи между пороком развития половых органов и умственной отсталостью не было. Похожая картина наблюдалась и у девочек, но связь была не такой сильной. Никто не знает почему, но у мальчиков РАС в 5 раз чаще, чем у девочек.

Как показали предыдущие исследования, дети с аутизмом в этом исследовании с большей вероятностью жили в городах и были из семей с более высоким доходом. На каждую дополнительную 1000 долларов дохода выше среднего по стране уровень аутизма увеличивался примерно на 3%. Аналогичная тенденция наблюдалась и при измерениях, показывающих, насколько городским является расположение домохозяйства. Однако городская жизнь и богатство имели гораздо более слабую связь с аутизмом, чем генитальные пороки.

Хотя это исследование не доказывает, что воздействие химических веществ в окружающей среде вызывает аутизм, оно предполагает, что все, что стоит за увеличением генитальных пороков развития, может быть причиной увеличения аутизма.Исследователям необходимо продолжить изучение возможности того, что воздействие окружающей среды способствует развитию аутизма.

Диагностика аутизма: что мы знаем

Детям с аутизмом помогает ранняя диагностика, предпочтительно в первые два года жизни. Ранняя диагностика позволяет начать поведенческую терапию или другие методы лечения на ранней стадии, когда они кажутся наиболее эффективными. Если вы беспокоитесь о своем ребенке, поговорите со своим врачом о направлении к специалисту, который поможет определить, требуется ли последующее наблюдение.Признаки аутизма могут включать такие симптомы, как:

• не лепетать и не указывать к возрасту 1
• Нет отдельных слов к 16 месяцам или фраз из двух слов к 2 годам
• нет ответа на имя
• потеря языка или социальных навыков
• плохой зрительный контакт
• Чрезмерное количество игрушек или предметов в ряд
• отсутствие улыбки или социальной отзывчивости ^[10]
  

Окончательный диагноз должен быть поставлен группой квалифицированных специалистов, включая невролога, психолога, психиатра и логопеда.Перспективы для детей с аутизмом улучшаются по мере того, как мы узнаем больше, и многие дети могут значительно улучшиться в течение нескольких лет лечения.

Родители также должны знать, что FDA выпустило предупреждения о недоказанных методах лечения аутизма, таких как гипербарическая кислородная терапия, хелатирующие агенты и другие пробиотики и добавки, которые, как утверждается, помогают вылечить аутизм. См. Отчет FDA здесь.

Все статьи проверяются и утверждаются доктором Дианой Цукерман и другими руководящими сотрудниками.

Национальный центр исследований в области здравоохранения — это некоммерческая, беспристрастная исследовательская, образовательная и правозащитная организация, которая анализирует и объясняет последние медицинские исследования и высказывается о политике и программах. Мы не принимаем финансирование от фармацевтических компаний или производителей медицинского оборудования. Узнайте, как вы можете нас поддержать здесь.

1. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Отчет о РАС 2014 г., Распространенность расстройств аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 11 сайтов, США, 2010 г.
2. Kong A, et al. Частота мутаций de novo и важность возраста отца для риска заболевания. Природа. 2012; 488 (7412): 471-5.
3. Ливи А. и др., Гестационный возраст при рождении и риск расстройств аутистического спектра в Альберте, Канада . J Pediatr. 2013; 162 (2): 361-8.
4. Ржецкий А. и др., Нормативные факторы на уровне окружающей среды и государства влияют на заболеваемость аутизмом и умственной отсталостью. ПЛАС . 2014; 10 (3): 1-11.
5. Paulozzi L, et al.Тенденции гипоспадии в двух системах наблюдения США. Педиатрия. 1997; 100 (5): 831–34.
6. Lund L, et al. Распространенность гипоспадии у датских мальчиков: продольное исследование. Европейская урология . 2009; 55 (5): 1022-1026.
7. Lin S, et al. Род занятий матери и риск серьезных врожденных дефектов: последующий анализ Национального исследования по профилактике врожденных дефектов . Int J Hyg Environ Health . 2013; 216 (3): 1-15.
8. Garlantezec R, et al. Воздействие растворителей на рабочем месте матери и врожденные пороки развития: проспективное исследование среди населения в целом. Оккуп Энвайрон Мед 2009; 66: 456-463.
9. Herdt-Losavio ML, et al. Воздействие растворителей на рабочем месте матери и врожденные пороки развития: проспективное исследование среди населения в целом. Occup Environ Med 2010 67: 58-66.
10. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Информационный бюллетень об аутизме. По состоянию на 17 апреля 2014 г. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Autism-Spectrum-Disorder-Information-Page

У моего ребенка аутизм?

аутизм

Раннее выявление аутизма имеет огромное значение.Распознавая ранние признаки и симптомы, вы можете помочь своему ребенку учиться, расти и развиваться.

Что такое аутизм?

Аутизм выражается через спектр симптомов. Расстройство аутистического спектра (РАС) проявляется в младенчестве и раннем детстве, вызывая задержки во многих основных областях развития, таких как обучение разговору, игре и взаимодействию с другими.

Признаки и симптомы аутизма сильно различаются, как и его последствия. У некоторых детей с аутизмом есть только легкие нарушения, в то время как другим приходится преодолевать больше препятствий.Однако каждый ребенок в спектре аутизма имеет проблемы, по крайней мере до некоторой степени, в следующих трех областях:

• Устное и невербальное общение.
• Отношение к другим людям и окружающему миру.
• Мыслить и вести себя гибко.

Доктора, родители и эксперты расходятся во мнениях относительно причин аутизма и способов его лечения. Однако есть один факт, с которым все согласны: раннее и интенсивное вмешательство помогает.Для детей из группы риска и детей с ранними признаками это может иметь решающее значение. Но независимо от возраста вашего ребенка не теряйте надежды. Лечение может уменьшить последствия расстройства и помочь вашему ребенку преуспеть в жизни.

История одного ребенка

Мелани — здоровый годовалый ребенок, но ее родители беспокоятся о ее развитии, потому что она не делает того, что делал ее старший брат в ее возрасте, например, играла в прятки и имитировала выражения лица и жесты. Мама и папа Мелани пытаются увлечь ее игрушками, песнями и играми, но ничто из них не вызывает ее интереса, не говоря уже о смехе или улыбке.На самом деле, она редко смотрит в глаза. И хотя ее слух был проверен и в норме, она не бормочет, не издает других детских шумов и не отвечает, когда родители называют ее имя. Мелани нужно немедленно осмотреть у специалиста по развитию ребенка.

Как родители могут обнаружить предупреждающие знаки

Как родитель, вы лучше всех можете обнаружить самые ранние предупреждающие признаки аутизма. Вы знаете своего ребенка лучше, чем кто-либо, и наблюдаете за поведением и причудами, которые педиатр во время короткого пятнадцатиминутного визита, возможно, не увидит.Педиатр вашего ребенка может быть ценным партнером , но не забывайте о важности ваших собственных наблюдений и опыта . Главное — научиться понимать, что типично, а что нет.

[Читать: Расстройства аутистического спектра]

Следите за развитием вашего ребенка. Аутизм включает в себя различные задержки в развитии, поэтому пристальное наблюдение за тем, когда — или если — ваш ребенок достигает ключевых социальных, эмоциональных и когнитивных вех, — это эффективный способ обнаружить проблему на ранней стадии.Хотя задержки в развитии не указывают автоматически на аутизм, они могут указывать на повышенный риск.

Примите меры, если вы обеспокоены. Каждый ребенок развивается в разном темпе, поэтому вам не нужно паниковать, если ваш ребенок немного опаздывает, чтобы поговорить или погулять. Когда дело доходит до здорового развития, существует множество «типичных». Но если ваш ребенок не достигает показателей своего возраста или вы подозреваете наличие проблемы, немедленно поделитесь своими опасениями с врачом вашего ребенка.Не жди.

Не соглашайтесь на выжидательную позицию. Многим обеспокоенным родителям говорят: «Не волнуйтесь» или «Погодите и посмотрите». Но ждать — худшее, что ты можешь сделать. Вы рискуете потерять драгоценное время в том возрасте, когда у вашего ребенка больше шансов на улучшение. Более того, независимо от того, вызвана ли задержка аутизмом или каким-либо другим фактором, дети с задержкой в ​​развитии вряд ли просто «вырастут» из своих проблем. Чтобы развить навыки в области задержки, вашему ребенку нужна дополнительная помощь и целенаправленное лечение.

Доверяйте своим инстинктам. В идеале, врач вашего ребенка серьезно отнесется к вашим опасениям и проведет тщательное обследование на предмет выявления аутизма или других задержек в развитии. Но иногда даже врачи из лучших побуждений пропускают красные флажки или недооценивают проблемы. Слушайте свою интуицию, если она говорит вам, что что-то не так, и будьте настойчивы. Запишитесь на повторный прием к врачу, узнайте мнение другого врача или попросите направление к специалисту по развитию ребенка.

Любой регресс — серьезный предупреждающий знак аутизма

Некоторые дети с расстройством аутистического спектра начинают развивать коммуникативные навыки, а затем регрессируют, обычно в возрасте от 12 до 24 месяцев.Например, ребенок, который общался такими словами, как «мама» или «вверх», может полностью перестать использовать язык, или ребенок может перестать играть в социальные игры, которые ему нравились, такие как прятки, пирожные и т. Д. или машет рукой «до свидания». К любой потере речи, лепета, жестов или социальных навыков следует относиться очень серьезно, , поскольку регресс — серьезный красный флаг для аутизма.

Признаки и симптомы аутизма у младенцев и детей ясельного возраста

Если аутизм обнаруживается в младенчестве, лечение может в полной мере использовать удивительную пластичность молодого мозга.Хотя аутизм трудно диагностировать до 24 месяцев, симптомы часто проявляются в возрасте от 12 до 18 месяцев. Если симптомы обнаруживаются к 18 месяцам, интенсивное лечение может помочь перестроить мозг и обратить симптомы вспять.

Самые ранние признаки аутизма связаны с отсутствием типичного поведения, а не с наличием атипичного поведения, поэтому их бывает сложно обнаружить. В некоторых случаях самые ранние симптомы аутизма даже неверно интерпретируются как признаки «хорошего ребенка», поскольку младенец может казаться тихим, независимым и нетребовательным.Однако вы можете заметить предупреждающие знаки на раннем этапе, если знаете, на что обращать внимание.

[Прочтите: Когда ваш ребенок не перестанет плакать]

Некоторые аутичные младенцы не реагируют на объятия, не тянутся, чтобы их подняли, или не смотрят на своих матерей, когда их кормят.

Ранние признаки

Ваш ребенок не знает:

• Поддерживайте зрительный контакт, например, глядя на вас, когда вас кормят, или улыбается, когда вам улыбаются.
• Отзовитесь на свое имя или на звук знакомого голоса.
• Следите за объектами визуально или следуйте жесту, когда вы указываете на объект.
• Укажите на прощание, помахайте рукой или используйте другие жесты для общения.
• Шуметь, чтобы привлечь ваше внимание.
• Инициируйте объятия или ответьте на них, или протяните руку, чтобы вас подняли.
• Подражайте вашим движениям и мимике.
• Играйте с другими людьми или делитесь интересами и удовольствием.
• Обратите внимание или позаботьтесь о себе, если вы поранились или испытываете дискомфорт.

Тревожные признаки развития

Следующие задержки требуют немедленного осмотра педиатром вашего ребенка:

К 6 месяцам: Никаких улыбок или других теплых, радостных выражений.

К 9 месяцам: Запрещается обмен звуками, улыбками или другими выражениями лица.

К 12 месяцам: Отсутствие ответа на имя.

К 12 месяцам: Никакой лепет или «детский лепет».

К 12 месяцам: Никаких движений вперед и назад, таких как указание, показ, тянущееся или размахивание руками.

К 16 месяцам: Ни слова.

К 24 месяцам: Никаких значимых фраз из двух слов, которые не предполагали бы имитации или повторения.

Признаки и симптомы у детей старшего возраста

По мере того, как дети становятся старше, красные флажки аутизма становятся все более разнообразными. Существует множество предупреждающих знаков и симптомов, но обычно они связаны с нарушениями социальных навыков, речевыми и языковыми трудностями, невербальными коммуникативными трудностями и негибким поведением.

Признаки социальных трудностей

• Выглядит бескорыстно или не подозревает о других людях или о том, что происходит вокруг них.
• Не знает, как общаться с другими, играть или заводить друзей.
• Предпочитает, чтобы его не трогали, не обнимали и не обнимали.
• Не играет в «притворные» игры, не участвует в групповых играх, не подражает другим и не использует игрушки в творческих целях.
• Имеет проблемы с пониманием чувств или разговором о них.
• Кажется, не слышит, когда с ними разговаривают.
• Не разделяет с другими интересами и достижениями (рисунки, игрушки).

Базовое социальное взаимодействие может быть трудным для детей с расстройством аутистического спектра. Многие дети с аутичным спектром, кажется, предпочитают жить в своем собственном мире, отчужденно и оторвавшись от других.

Признаки речи и языковых затруднений

• Говорит нетипичным тоном голоса или с необычным ритмом или тональностью (например, заканчивает каждое предложение, как будто задает вопрос).
• Повторяет одни и те же слова или фразы снова и снова, часто без коммуникативного намерения.
• Отвечает на вопрос, повторяя его, а не отвечая на него.
• Неправильно использует язык (грамматические ошибки, неправильные слова) или обращается к себе в третьем лице.
• Имеет трудности с сообщением о потребностях или желаниях.
• Не понимает простых указаний, утверждений или вопросов.
• Понимает сказанное слишком буквально (отсутствуют оттенки юмора, иронии и сарказма).

Дети с расстройством аутистического спектра испытывают трудности с речью и языком. Часто они поздно начинают разговаривать.

Признаки невербальных коммуникативных трудностей

• Избегает зрительного контакта.
• Использует выражения лица, которые не соответствуют тому, что они говорят.
• Не улавливает выражения лиц, тон голоса и жесты других людей.
• Делает очень мало жестов (например, указывает). Может показаться холодным или «похожим на робота».
• Необычно реагирует на образы, запахи, текстуры и звуки. Может быть особенно чувствителен к громким шумам. Также может не реагировать на входящие / выходящие люди, а также на попытки других привлечь внимание ребенка.
• Атипичная осанка, неуклюжесть или эксцентричные движения (например, ходьба исключительно на цыпочках).

Детям с расстройством аутистического спектра трудно улавливать тонкие невербальные сигналы и использовать язык тела.Это очень затрудняет «компромисс» в социальном взаимодействии.

Признаки непоколебимости

• Следует жесткому распорядку (например, настаивает на том, чтобы ехать в школу по определенному маршруту).
• Имеет трудности с адаптацией к любым изменениям в расписании или обстановке (например, закатывает истерику, если мебель переставляется или время отхода ко сну отличается от обычного).
• Необычные приспособления к игрушкам или странным предметам, таким как ключи, выключатели света или резинки. Одержимо выстраивает вещи или выстраивает их в определенном порядке.
• Заинтересованность в узкой интересующей теме, часто связанной с числами или символами (например, запоминание и повторение фактов о картах, расписании поездов или спортивной статистике).
• Проводит длительные периоды времени, наблюдая за движущимися объектами, такими как потолочный вентилятор, или сосредотачивается на одной конкретной части объекта, например, на колесах игрушечной машины.
• Повторяет одни и те же действия или движения снова и снова, например взмахи руками, покачивание или вращение (известное как самостимулирующее поведение или «стимминг»).Некоторые исследователи и клиницисты считают, что такое поведение может больше успокаивать детей с аутизмом, чем стимулировать их.

Дети с расстройством аутистического спектра часто ограничены, негибки и даже навязчивы в своем поведении, действиях и интересах.

Распространенное ограниченное и повторяющееся поведение

• Махи руками
• Раскачивание вперед и назад
• Вращение по кругу
• Подмахивание пальцами
• Удары головой
• Взгляд на свет
• Движение пальцев перед глазами
• Щелканье пальцами

• Постукивание по ушам
• Царапание
• Выстраивание игрушек
• Вращение объектов
• Вращение колес
• Наблюдение за движущимися объектами
• Включается и выключается мигающий свет
• Повторение слов или звуков

Причины аутизма

До В последнее время большинство ученых считали, что аутизм вызывается в основном генетическими факторами.Но новое революционное исследование показывает, что факторы окружающей среды также могут играть важную роль в развитии аутизма.

Младенцы могут рождаться с генетической уязвимостью к аутизму, которая затем вызывается чем-то во внешней среде, либо когда он или она еще находится в утробе матери, либо когда-то после рождения.

Важно отметить, что окружающая среда в этом контексте означает все, что находится вне тела. Это не ограничивается такими вещами, как загрязнение или токсины в атмосфере.Фактически, одной из самых важных сред, по-видимому, является дородовая среда.

Пренатальные факторы, которые могут способствовать аутизму

Прием антидепрессантов во время беременности, особенно в первые 3 месяца.

Недостаток питания на ранних сроках беременности, особенно недостаток фолиевой кислоты.

Возраст матери и отца

Осложнения при рождении или вскоре после рождения, включая очень низкий вес при рождении и неонатальную анемию

Материнские инфекции во время беременности.

Воздействие химических загрязнителей, таких как металлы и пестициды, во время беременности.

Необходимы дополнительные исследования этих факторов дородового риска, но если вы беременны или пытаетесь забеременеть, не помешает предпринять шаги сейчас, чтобы снизить риск аутизма у вашего ребенка.

Снижение риска аутизма: советы будущим мамам

Примите поливитамины. Ежедневный прием 400 мкг фолиевой кислоты помогает предотвратить врожденные дефекты, такие как расщелина позвоночника.Неясно, поможет ли это снизить риск аутизма, но прием витаминов не повредит.

Спросите о СИОЗС. Женщины, принимающие СИОЗС (или у которых развивается депрессия во время беременности), должны поговорить с врачом обо всех рисках и преимуществах этих препаратов. Нелеченная депрессия у матери может в дальнейшем повлиять на благополучие ее ребенка, поэтому принять это решение непросто.

Практика дородового ухода. Употребление полноценной пищи, попытки избежать инфекций и посещение врача для регулярных осмотров могут увеличить шансы на рождение здорового ребенка.

Источник: Harvard Health Publications

Аутизм и вакцины

Хотя вы не можете контролировать гены, унаследованные вашим ребенком, или защитить его или ее от всех экологических опасностей, есть одна очень важная вещь, которую вы можете сделать, чтобы защитить детей. здоровье вашего ребенка: убедитесь, что он или она вакцинированы по графику.

Несмотря на многочисленные споры по этой теме, научные исследования не подтверждают теорию о том, что вакцины или их ингредиенты вызывают аутизм. Пять крупных эпидемиологических исследований, проведенных в США.S., Великобритания, Швеция и Дания обнаружили, что у детей, получивших вакцины, не было более высоких показателей аутизма. Кроме того, серьезный обзор безопасности, проведенный Институтом медицины, не нашел никаких доказательств, подтверждающих связь. Другие организации, которые пришли к выводу, что вакцины не связаны с аутизмом, включают Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), Американскую академию педиатрии и Всемирную организацию здравоохранения (ВОЗ).

Мифы и факты о детских прививках
Миф: В вакцинах нет необходимости. Факт: Вакцины защищают вашего ребенка от многих серьезных и потенциально смертельных заболеваний, включая корь, менингит, полиомиелит, столбняк, дифтерию и коклюш. Сегодня эти болезни встречаются редко, потому что вакцины делают свое дело. Но бактерии и вирусы, вызывающие эти заболевания, все еще существуют и могут передаваться детям, не прошедшим вакцинацию.
Миф: вакцины вызывают аутизм. Факт: Несмотря на обширные исследования и исследования безопасности, ученые и врачи не обнаружили связи между вакцинацией детей и аутизмом или другими проблемами развития.У детей, не вакцинированных, частота расстройств аутистического спектра ниже.
Миф: вакцины вводят слишком рано. Факт: Ранняя вакцинация защищает вашего ребенка от серьезных заболеваний, которые с наибольшей вероятностью могут возникнуть — и наиболее опасны — у младенцев. Ожидание вакцинации вашего ребенка подвергает его или ее риску. Рекомендуемый график вакцинации разработан таким образом, чтобы наилучшим образом воздействовать на иммунную систему детей в определенном возрасте. Другой график может не обеспечивать такой же защиты.
Миф: Слишком много прививок делается за один раз. Факт: Возможно, вы слышали теории о том, что рекомендованная схема прививок перегружает иммунную систему маленьких детей и может даже вызвать аутизм. Но исследования показывают, что интервалы между вакцинациями не улучшают здоровье детей и не снижают риск аутизма и, как отмечалось выше, фактически подвергают их риску потенциально смертельных заболеваний.

Что делать, если вы беспокоитесь

Если у вашего ребенка задержка в развитии или вы заметили другие признаки аутизма, сразу же запишитесь на прием к педиатру.На самом деле, это хорошая идея, чтобы ваш ребенок прошел обследование у врача, даже если он или она достигает вехи в развитии по графику. Американская академия педиатрии рекомендует, чтобы все дети проходили плановые обследования развития, а также специальные обследования на аутизм в возрасте 9, 18 и 30 месяцев.

Запланируйте обследование на аутизм. Разработан ряд специализированных инструментов для выявления детей из группы риска по аутизму. Большинство этих инструментов скрининга являются быстрыми и простыми и состоят из вопросов типа «да» или «нет» или контрольного списка симптомов.Ваш педиатр также должен узнать ваше мнение о поведении вашего ребенка.

[Прочтите: Помощь вашему ребенку с аутизмом]

Обратитесь к специалисту по развитию. Если ваш педиатр обнаружит возможные признаки аутизма во время обследования, вашего ребенка следует направить к специалисту для всестороннего диагностического обследования. Инструменты скрининга нельзя использовать для постановки диагноза, поэтому требуется дальнейшая оценка. Специалист может провести ряд тестов, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка аутизм.Хотя многие врачи не диагностируют аутизм у ребенка до 30-месячного возраста, они смогут использовать методы скрининга, чтобы определить наличие группы симптомов, связанных с аутизмом.

Обратитесь за услугами раннего вмешательства. Диагностика аутизма сложна и иногда может занять некоторое время. Но вы можете воспользоваться лечением, как только подозреваете, что у вашего ребенка задержка в развитии. Попросите врача направить вас в службы раннего вмешательства.Раннее вмешательство — это финансируемая из федерального бюджета программа для младенцев и детей младшего возраста с ограниченными возможностями. У детей, демонстрирующих несколько ранних предупреждающих признаков, может быть задержка в развитии. Им будет полезно раннее вмешательство, независимо от того, соответствуют ли они всем критериям расстройства аутистического спектра. Другими словами, выжидательный подход сопряжен с большим риском, чем раннее вмешательство.

Авторы: Мелинда Смит, магистр медицины, Жанна Сигал, доктор философии, и Тед Хатман, доктор философии.D.

Тед Хатман, Ph.D. доцент клинической психиатрии в Медицинской школе Дэвида Геффена в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе и лицензированный клинический психолог, практикующий в Санта-Монике, Калифорния.

Причины, симптомы, лечение и перспективы

Обзор

Что такое расстройство аутистического спектра (РАС), ранее называвшееся аутизмом и всеобъемлющими нарушениями развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервного развития, характеризующееся следующим:

• Трудности в различиях социального общения, включая вербальное и невербальное общение.
• Дефицит социальных взаимодействий.
• Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или деятельности и сенсорные проблемы

Многие из людей с РАС могут иметь задержку или отсутствие речевого развития, умственную отсталость, плохую координацию движений и слабое внимание.

В чем разница между аутизмом и расстройством аутистического спектра (РАС)?

Американская психиатрическая ассоциация в 2013 году заменила термин «аутизм» на «расстройство аутистического спектра».ASD теперь является общим термином, охватывающим следующие условия:

• Аутистическое расстройство.
• Первазивное нарушение развития — не указано иное (PDD-NOS).
• Синдром Аспергера.

Люди с РАС испытывают проблемы с социальным взаимодействием, а также с интерпретацией и использованием невербального и вербального общения в социальных контекстах. У людей с РАС также могут быть следующие трудности:

• Негибкие интересы.
• Настаивание на единообразии в окружении или рутине.
• Повторяющееся моторное и сенсорное поведение, такое как взмахи руками или покачивание.
• Повышенная или пониженная реакция на сенсорные раздражители.

Насколько хорошо человек с РАС может функционировать изо дня в день, зависит от тяжести его симптомов. Учитывая, что аутизм сильно различается по степени тяжести и повседневным нарушениям, симптомы некоторых людей не всегда легко распознать.

Когда вы можете задаться вопросом, страдает ли ваш ребенок расстройством аутистического спектра (РАС)?

В то время как РАС считается нарушением очень раннего развития мозга, поведенческие признаки характеристик аутизма проявляются в возрасте от 1 до ½ года и от 3 лет.

Насколько распространено расстройство аутистического спектра (РАС)?

Согласно последнему отчету CDC, РАС поражает примерно 1 из 54 детей, причем мальчики чаще страдают РАС, чем девочки. По состоянию на 2017 год в США было более 5 миллионов взрослых, или 2,21% населения, с РАС. Государственная статистика показывает, что распространенность РАС (насколько это распространено) за последние годы выросла с 10% до 17%.

Симптомы и причины

Что вызывает расстройство аутистического спектра (РАС)?

Нет четкой причины РАС.Некоторые причины, подтвержденные исследованиями, включают генетические факторы и некоторые факторы окружающей среды. Конкретные генетические причины могут быть идентифицированы только в 10-20% случаев. Эти случаи включают специфические генетические синдромы, связанные с РАС, и редкие изменения генетического кода.

Факторы риска включают, среди прочего, пожилой возраст родителей, низкий вес при рождении, недоношенность и использование матерью вальпроевой кислоты или талидомида во время беременности. Эта область исследований является активной для исследований.

Являются ли братья и сестры более подверженными риску расстройства аутистического спектра (РАС)?

На самом деле генетика играет роль в аутизме.Когда одному ребенку ставится диагноз РАС, у следующего ребенка риск развития аутизма примерно на 20% выше, чем обычно. Когда первым двум детям в семье был поставлен диагноз РАС, у третьего ребенка риск развития РАС повышается примерно на 32%.

Вызывают ли вакцины аутизм (РАС)?

Многие научно обоснованные исследования доказали, что вакцины не вызывают аутизм. Когда у детей внезапно проявляются симптомы РАС, некоторые родители ошибочно винят недавнюю вакцинацию.Ни одно надежное исследование не обнаружило доказанной связи между детской вакцинацией и аутизмом.

Каковы признаки расстройства аутистического спектра (РАС)?

Признаки РАС варьируются от легких до тяжелых, и каждый человек индивидуален. Следующие ниже признаки считаются тревожным сигналом, указывающим на то, что ваш ребенок может быть подвержен риску аутизма. Если у вашего ребенка проявляются какие-либо из следующих признаков, свяжитесь с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы обсудить направление на обследование на аутизм.

Знаки включают следующее:

• Ваш ребенок вообще не реагирует на то, как его зовут, или отвечает непоследовательно.
• Ваш ребенок не будет широко улыбаться и не говорить теплых, радостных эмоций к шести месяцам.
• Ваш ребенок не улыбается, не издает звуки и не корчит рожи ни вам, ни другим людям в возрасте 9 месяцев.
• Ваш ребенок не болтает до 12 месяцев.
• Никаких движений вперед и назад, таких как показывать, указывать, тянуться или размахивать руками, к 12 месяцам.
• К 16 месяцам слов нет.
• Никаких значимых фраз из двух слов (не считая имитации или повторения) до 24 месяцев.
• Любая потеря речи, лепета или социальных навыков в любом возрасте.

Диагностика и тесты

Как диагностируется расстройство аутистического спектра (РАС)?

Лабораторных тестов для определения РАС не существует.Однако некоторые поставщики медицинских услуг проходят специальную подготовку и при необходимости могут проводить проверки и оценки, а также могут попросить родителей или учителей записать наблюдения. В число этих поставщиков могут входить специализированные врачи, психологи и патологи речи.

Ведение и лечение

Как лечится расстройство аутистического спектра (РАС)?

РАС чаще всего сохраняется на всю жизнь.И детям, и взрослым с аутизмом полезны поведенческие вмешательства или методы лечения, которые могут научить новым навыкам устранения основных недостатков аутизма и уменьшения основных симптомов. Каждый ребенок и взрослый с аутизмом уникален. По этой причине план лечения составляется индивидуально с учетом конкретных потребностей. Лучше всего начать вмешательство как можно скорее, чтобы польза от терапии сохранялась на протяжении всей жизни.

Многие люди с РАС часто имеют дополнительные заболевания, такие как желудочно-кишечные проблемы и проблемы с питанием, судороги и нарушения сна.Лечение может включать поведенческую терапию, прием лекарств или и то, и другое.

Раннее интенсивное поведенческое лечение вовлекает всю семью и, возможно, команду профессионалов. По мере того как ваш ребенок стареет и развивается, лечение может быть изменено в соответствии с его конкретными потребностями.

В подростковом возрасте дети пользуются услугами переходного периода, которые развивают навыки независимости, необходимые во взрослой жизни. На этом этапе основное внимание уделяется возможностям трудоустройства и обучению профессиональным навыкам.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с расстройствами аутистического спектра (РАС)?

Во многих случаях симптомы РАС становятся менее выраженными по мере взросления ребенка.Родители детей с РАС, возможно, должны проявить гибкость и быть готовыми корректировать лечение по мере необходимости для своего ребенка.

Люди с РАС могут жить обычной жизнью, но с возрастом часто нуждаются в постоянных услугах и поддержке. Потребности зависят от тяжести симптомов. Для большинства это пожизненное состояние, которое может потребовать постоянной поддержки.

Записка из клиники Кливленда

Благодаря исследованиям за последние 20 лет было многое известно о расстройствах аутистического спектра.В настоящее время ведутся активные исследования причин РАС, раннего выявления и диагностики, профилактики и лечения.

Что такое аутизм? — NHS

Аутичные люди могут вести себя иначе, чем другие люди

Аутичные люди могут:

• Мне сложно общаться и взаимодействовать с другими людьми
• трудно понять, что думают или чувствуют другие люди
• находят такие вещи, как яркий свет или громкий шум, подавляющим, вызывающим стресс или дискомфорт
• беспокоиться или расстраиваться из-за незнакомых ситуаций и общественных событий
• требуется больше времени, чтобы понять информацию
• делают или думают об одном и том же снова и снова

Информация:

Если вы считаете, что вы или ваш ребенок страдаете аутизмом, посоветуйтесь с признаками аутизма.

Аутизм — не болезнь

Аутизм не означает, что у вас болезнь или болезнь. Это означает, что ваш мозг работает иначе, чем у других людей.

Это то, с чем вы родились или впервые появляется, когда вы очень молоды.

Если вы аутичны, вы аутичны всю свою жизнь.

Аутизм — это не заболевание, требующее лечения или «лекарства». Но некоторым людям нужна поддержка, чтобы помочь им в определенных делах.

Аутичные люди могут жить полноценной жизнью

Аутизм не должен мешать вам вести хорошую жизнь.

Как и у всех, у аутичных людей есть то, в чем они хороши, а также то, с чем они борются.

Аутизм не означает, что вы никогда не сможете завести друзей, завести отношения или найти работу. Но вам может понадобиться дополнительная помощь с этими вещами.

Аутизм у всех разный

Аутизм — это спектр. Это означает, что все люди с аутизмом разные.

Некоторым аутичным людям поддержка практически не нужна. Другим может ежедневно требоваться помощь родителей или опекунов.

Некоторые люди используют другие имена для обозначения аутизма

Есть и другие названия аутизма, используемые некоторыми людьми, например:

• Расстройство аутистического спектра (РАС) — медицинское название аутизма
• Состояние аутистического спектра (ASC) — используется вместо ASD некоторыми людьми
• Синдром Аспергера (или синдром Аспергера) — используется некоторыми людьми для описания аутичных людей со средним или выше среднего интеллекта.

Подробнее о болезни Аспергера

В отличие от некоторых людей с аутизмом, люди с синдромом Аспергера не имеют нарушения обучаемости.

Некоторые люди называют это «высокофункциональным» аутизмом.

Врачи больше не ставят диагноз людям с синдромом Аспергера.

Но если он был диагностирован ранее, он останется вашим диагнозом.

Непонятно, что вызывает аутизм

Никто не знает, что вызывает аутизм и есть ли у него причина.

Это может повлиять на людей в одной семье. Таким образом, иногда это может быть передано ребенку их родителями.

Аутизм не вызван:

• плохое воспитание
• вакцины, такие как вакцина MMR
• диета
• инфекция, которую можно передать другим людям

Аутичные люди могут иметь любой уровень интеллекта

У некоторых аутистов интеллект средний или выше среднего.

Некоторые аутичные люди плохо обучаются. Это означает, что им может быть трудно заботиться о себе, и им может потребоваться помощь в повседневной жизни.

У аутичных людей могут быть другие заболевания

У аутичных людей часто бывают другие состояния, например:

• Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или дислексия
• тревога или депрессия
• эпилепсия

Информация:

Подробнее:

Последняя проверка страницы: 18 апреля 2019 г.
Срок следующей проверки: 18 апреля 2022 г.

Что такое расстройство аутистического спектра?

Аутизм

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это сложное состояние развития, которое включает постоянные проблемы в социальном взаимодействии, речевом и невербальном общении, а также ограниченное / повторяющееся поведение.Последствия РАС и тяжесть симптомов у каждого человека разные.

РАС обычно впервые диагностируется в детстве, многие из наиболее очевидных признаков проявляются примерно в возрасте 2–3 лет, но некоторые дети с аутизмом развиваются нормально до раннего возраста, когда они перестают приобретать или теряют ранее приобретенные навыки. По данным CDC, каждый 59-й ребенок страдает аутизмом. Расстройство аутистического спектра также в три-четыре раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и у многих девочек с РАС проявляются менее очевидные признаки по сравнению с мальчиками.Аутизм — это пожизненное заболевание. Однако многие дети с диагнозом РАС продолжают жить независимой, продуктивной и полноценной жизнью. Информация здесь ориентирована в первую очередь на детей и подростков.

Характеристики расстройств аутистического спектра

Аутизм отличается от человека к человеку по степени тяжести и сочетаниям симптомов. У детей с расстройствами аутистического спектра широкий спектр способностей и характеристик — двое детей не выглядят или ведут себя одинаково.Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и часто меняются со временем.

Расстройство аутистического спектра по характеристикам делится на две категории.

• Проблемы социального взаимодействия и общения: включая трудности при нормальном разговоре, ограниченном обмене интересами или эмоциями, трудности в понимании или реакции на социальные сигналы, такие как зрительный контакт и мимика, дефицит в развитии / поддержании / понимание отношений (проблемы с поиском друзей) и другие.
• Ограниченные и повторяющиеся модели поведения, интересов или деятельности:

  хлопанье руками и ходьбой на носках, необычная игра с игрушками (например, выстраивание машин или переворачивание предметов), уникальная речь (например, использование странных шаблонов или нот в разговоре или «сценарии» из любимых шоу) , имеющий значительную потребность в предсказуемом распорядке или структуре, проявляющий интенсивный интерес к действиям, которые необычны для ребенка того же возраста, испытывающий сенсорные аспекты мира необычным или экстремальным образом (например, безразличие к боли / температуре, чрезмерное обоняние / прикосновение к предметам, восхищение светом и движением, подавленность громким шумом и т. д.) и другие.

Кроме того, хотя многие люди с аутизмом обладают нормальным интеллектом, у многих других наблюдается умеренная или значительная задержка интеллекта. Кроме того, люди с РАС подвержены большему риску некоторых заболеваний, таких как проблемы со сном, судороги и психические заболевания.

• Диагностика и факторы риска
  Диагностика и факторы риска

  Ранняя диагностика и лечение важны для уменьшения симптомов аутизма и улучшения качества жизни людей с аутизмом и их семей.Медицинских тестов на аутизм не существует. Диагноз ставится на основании наблюдения за тем, как ребенок разговаривает и действует по сравнению с другими детьми того же возраста. Квалифицированные специалисты обычно диагностируют аутизм, разговаривая с ребенком и задавая вопросы родителям и другим опекунам.

  Согласно федеральному закону, любой ребенок с подозрением на нарушение развития может пройти бесплатное обследование. Американская академия педиатрии рекомендует обследовать детей на предмет нарушений развития во время профилактических осмотров детей в возрасте до трех лет.

  Если у вас есть опасения, что ваш младенец или ребенок ясельного возраста не развивается нормально, важно сообщить об этом своему основному лечащему врачу. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) выявили возможные красные флаги для расстройства аутистического спектра у детей младшего возраста, в том числе:

  • Не отвечает на свое имя до 12 месяцев
  • Не указывать на объекты для интереса к 14 месяцам
  • Не играл в «ролевые» игры до 18 месяцев
  • Избегать зрительного контакта или предпочитать побыть одному
  • Расстроен мелкими изменениями
  • Махи руками, покачивание телом или вращение по кругу
  • Имеет необычное, а иногда и интенсивное отношение к запаху, вкусу, ощущениям и / или внешнему виду вещей

  Если есть серьезные опасения, что у вашего ребенка могут быть признаки аутизма, следует провести диагностическое обследование.Обычно это включает собеседование и игровое тестирование с вашим ребенком, проводимое психологом, педиатром, занимающимся вопросами развития и поведением, детским психиатром или другими поставщиками медицинских услуг.

  Ученые не совсем понимают, что вызывает расстройство аутистического спектра. Несколько факторов, вероятно, способствуют развитию аутизма, включая гены, с которыми родился ребенок, или факторы окружающей среды. Ребенок подвергается большему риску развития аутизма, если есть член семьи с аутизмом. Исследования показали, что это не вызвано плохим воспитанием и вакцинами.

• Лечение
  Лечение

  Хотя дети обычно не излечиваются и не перерастают аутизм, исследования показали, что симптомы могут улучшиться при ранней диагностике и лечении. Единого лечения аутизма не существует. Лечение может включать в себя интенсивные занятия по развитию навыков и обучающие образовательные занятия, известные как прикладной анализ поведения (ABA), и многие другие интерактивные, ориентированные на ребенка версии поведенческих методов лечения. Лечение также может включать специальную подготовку и поддержку родителей, речевую и языковую терапию, трудотерапию и / или обучение социальным навыкам.

  Кроме того, у некоторых детей и взрослых с РАС в какой-то момент жизни возникают другие психологические трудности, такие как тревога, СДВГ, деструктивное поведение или депрессия. Эти трудности можно лечить с помощью терапии или лекарств. В настоящее время нет лекарств, которые непосредственно лечат основные признаки РАС.

  В дополнение к лечению, классы обычного и специального образования могут быть изменены, чтобы помочь учащимся с аутизмом. Многие студенты с аутизмом могут лучше функционировать, если день будет последовательным и предсказуемым.Также полезно, если информация представлена ​​так, чтобы учащийся мог учиться не только на слух, но и на видение, и чтобы учащиеся могли играть и учиться со сверстниками, не имеющими инвалидности. Федеральный закон — Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями или IDEA — требует, чтобы специальные услуги были доступны для детей с ограниченными возможностями. Эти услуги могут включать раннее вмешательство, поддержку при родах в течение трех лет и специальное обучение для детей в возрасте от трех до 21 года.

  Дети с аутизмом часто используют дополнительные и альтернативные методы лечения, например специальные пищевые добавки и диеты.На сегодняшний день имеется мало достоверных научных доказательств того, что такие методы лечения эффективны, а иногда и имеют негативные последствия; Перед тем, как пробовать какие-либо дополнительные или альтернативные методы лечения, важно проконсультироваться с врачом.

Советы родителям

• Узнайте как можно больше о расстройстве аутистического спектра
• Обеспечьте последовательную структуру и распорядок
• Общайтесь с другими родителями детей с аутизмом
• Обратитесь за помощью к специалисту по конкретным вопросам
• Найдите время для себя и других членов семьи

Наличие ребенка с аутизмом влияет на всю семью.Это может быть стрессовым, трудоемким и дорогостоящим. Важно уделять внимание физическому и эмоциональному здоровью всей семьи. Многие национальные и местные правозащитные организации предоставляют информацию, ресурсы и поддержку людям с расстройствами аутистического спектра и их семьям. Некоторые из них перечислены в разделе «Ресурсы».

Связанные условия

Отзыв от врача:

J. Nathan Copeland, M.D., M.P.H.
Duke Center for Autism and Brain Development
Август 2018

Что вызывает аутизм? Что мы знаем, не знаем и подозреваем

Это долгое чтение, наслаждайтесь.Эндрю будет отвечать на вопросы читателей с 16:00 до 17:00 в пятницу, 19 февраля.

---

Одна из величайших и непреходящих загадок аутизма заключается в том, что заставляет мозг развиваться по-другому. Поведенческие различия многих людей с аутизмом настолько очевидны, что интуитивно кажется очевидным, что причины также очевидны.

Но исследования за последние 70 лет показали, что это не так. В этот пробел в знаниях пришли всевозможные странные и дурацкие идеи о причинах аутизма: телевидение, линии электропередач, вакцины и половая позиция во время зачатия.Никто не верит в это, но они разогревали тайну, связанную с тем, что может вызвать аутизм.

В 1950-х и 1960-х годах было широко распространено мнение, что причиной аутизма является холодность родителей по отношению к ребенку. Термин «мать-холодильник» часто относился к матерям этих детей.

Лео Каннер, человек, который первым описал поведение, характеризующее аутизм, исследовал «подлинное отсутствие материнского тепла» как возможное объяснение аутизма. Это неверное убеждение оставило в наследство аутистическое сообщество чувство стыда и вины, по крайней мере, на следующие два десятилетия.

Несколько выдающихся ученых в конце концов развеяли миф. Двое из них сами были родителями детей с аутизмом, и они указали на главный недостаток теории: родители, которые соответствовали стереотипу «холодильника», также имели детей без аутизма.

С тех пор исследования были сосредоточены на биологических факторах, которые могут приводить к аутистическому поведению. Это очень ясно показало, что у аутизма нет единственной причины.

Конечной причиной большинства случаев аутизма могут быть различные генетические факторы.Они могут работать сами по себе или в сочетании с факторами окружающей среды, заставляя мозг ребенка развиваться по-другому и приводя к аутистическому поведению.

Генетика

Чтобы изучить влияние природы (генетика) и воспитания (окружающей среды) на определенные качества человека, ученые изучают близнецов.

Чтобы понять, как работают эти исследования, сначала важно понять, что есть два типа близнецов. Однояйцевые близнецы имеют всю свою ДНК, и, если они растут в одной семье, они также будут разделять все свое окружение.Разнояйцевые близнецы также имеют общее окружение, но только половину их ДНК, как и братья и сестры, не являющиеся близнецами.

Исследования близнецов начинаются с определения четкой популяции, скажем, столичного района города, и выявления как можно большего числа пар близнецов в той области, где один или оба близнеца имеют заданную интересующую черту — в данном случае аутизм.

Затем ученые смотрят на «соответствие» этой черты, то есть на процентную вероятность того, что если у одного близнеца аутизм, у другого тоже будет аутизм.Если конкордантность у однояйцевых близнецов выше, чем у разнояйцевых, то мы можем сказать, что разница связана с увеличением количества генетического материала, общего у однояйцевых близнецов, и что на аутизм влияет генетика.

Исследования близнецов предоставили первые доказательства того, что аутизм может быть генетическим. Choku / Flickr, CC BY

Первое исследование аутизма среди близнецов было проведено в 1977 году на 11 однояйцевых и десяти разнояйцевых близнецах в Великобритании, где по крайней мере один из близнецов страдал аутизмом.Конкордантность для однояйцевых близнецов составила 36% по сравнению с 0% для разнояйцевых близнецов.

Хотя исследование было небольшим по размеру, оно предоставило первое доказательство того, что аутизм может иметь генетическое происхождение. После этого новаторского исследования более десятка исследований близнецов подтвердили это первоначальное наблюдение.

По наиболее точным текущим оценкам, конкордантность для однояйцевых близнецов составляет 50-80%, а для разнояйцевых близнецов — 5-20%. Это указывает на сильную генетическую составляющую этого состояния.Цифра для разнояйцевых близнецов — 5-20% — также представляет вероятность того, что пара, у которой уже есть ребенок с аутизмом, родит второго ребенка с аутизмом (так называемый «риск рецидива»).

После того, как ученые установили, что на причину расстройства влияют гены, следующая задача — определить точные гены, которые могут быть задействованы. Однако после нескольких десятилетий интенсивных исследований ученые не смогли найти ни одной генетической мутации, которая была бы у всех людей с диагнозом аутизм.

Именно эти открытия (или их отсутствие) заставили ученых перестать думать об аутизме как об одном заболевании с одной причиной. Они начали рассматривать это как множество различных состояний, имеющих относительно похожие поведенческие симптомы.

Этот новый взгляд на аутизм оказался чрезвычайно плодотворным в обнаружении подтипов аутизма. Например, ряд состояний имеет очень явные генетические или хромосомные аномалии, которые могут привести к аутистическому поведению.

К ним относятся заболевания с хромосомными аномалиями, такие как синдром Дауна.Хотя никакое хромосомное заболевание само по себе не составляет более 1% людей с аутизмом, в совокупности они составляют примерно 10-15% всех людей с диагнозом аутизм.

Точные генетические аномалии, которые могут привести к остальным случаям аутизма, не совсем ясны. На это есть две причины.

Во-первых, вовлеченные генетические области, вероятно, будут очень сложными. Ученым потребовалось разработать новые методы их изучения.

Во-вторых, вероятно, что генетические мутации очень редки и сложны. Цепочка ДНК, которая формирует наши хромосомы, содержит более 3 миллиардов строительных блоков. Чтобы идентифицировать небольшие фрагменты ДНК, которые могут быть связаны с развитием аутизма среди такого большого количества пар оснований, ученым необходимо изучить очень большое количество людей с аутизмом.

На сегодняшний день ни одно исследование не смогло изучить тысячи людей, необходимых для точного определения всех небольших мутаций, которые могут привести к аутизму.

Имея более 3 миллиардов строительных блоков в цепи ДНК, которая формирует наши хромосомы, ученым сложно выделить гены, которые могут вызвать аутизм. Джеймс Джентри / Flickr, CC BY

Однако, учитывая астрономические темпы совершенствования генетических технологий, а также глобальное научное сотрудничество, которое приведет к изучению большого числа людей, в ближайшем будущем, вероятно, будут достигнуты значительные успехи в понимании причин аутизма.

Вероятная перспектива состоит в том, что многие случаи аутизма будут связаны с так называемой «общей генетической изменчивостью». Это относится к различиям в генах, которые также обнаруживаются у многих людей, не страдающих аутизмом, и которых самих по себе недостаточно, чтобы привести к аутизму. Однако, когда у одного и того же человека обнаруживается несколько генетических факторов риска, они в совокупности оказывают серьезное влияние на развитие мозга.

Небольшая часть случаев аутизма также может быть вызвана так называемыми de novo («новыми») мутациями.Чаще всего яйцеклетка и сперматозоид, из которых создается ребенок, содержат генетический материал, который присутствует у матери и отца соответственно. Однако в редких случаях яйцеклетка и сперма могут содержать генетический материал, которого нет ни у одного из родителей. В настоящее время есть убедительные доказательства того, что некоторые люди с аутизмом могли унаследовать de novo генетических мутаций, которые влияют на развитие мозга.

Причины, связанные с окружающей средой

За последнее десятилетие выросло понимание того, что некоторые аспекты нашей окружающей среды также могут способствовать развитию аутизма.Однако, несмотря на обширные исследования, до сих пор не обнаружено, что ни один из факторов окружающей среды является явной причиной аутизма.

Наиболее широко используемый метод исследования экологических факторов риска аутизма — это эпидемиология, изучающая, как часто и почему заболевания возникают у разных групп людей.

Несколько факторов окружающей среды во время пренатальной жизни были связаны с аутизмом. Было обнаружено, что бактериальные или вирусные инфекции у матери во время беременности несколько повышают риск аутизма у ее потомства.Это может быть связано с передачей вредных инфекционных организмов от матери к плоду через плаценту или потому, что иммунный ответ матери может быть вредным для развивающегося мозга плода.

Считается, что отцы старшего возраста увеличивают риск аутизма. Shutterstock

Другие факторы у матери, которые могут быть связаны с аутизмом потомства, включают дефицит фолиевой кислоты во время зачатия, наличие гестационного диабета и использование определенных антидепрессантов во время беременности, но не существует убедительных доказательств какой-либо из этих связей.

Считается, что старший родитель, особенно старший отец, также увеличивает риск рождения ребенка с аутизмом. По мере взросления мужчин количество сперматозоидов, содержащих de novo генетических мутаций, увеличивается.

Некоторые из генетических мутаций de novo окажут минимальное влияние или не повлияют на будущего ребенка, но некоторые мутации могут привести к другому развитию мозга.

Несколько исследований показали, что отцы, которым на момент зачатия исполнилось 50, имеют больше шансов передать de novo мутации, а также имеют больший риск рождения ребенка с аутизмом.

Очевидное, но очень важное наблюдение состоит в том, что не у всех людей, подвергающихся воздействию этих факторов, диагностируется аутизм. Одним из возможных объяснений этого является феномен, называемый взаимодействием генов и окружающей среды, когда генетический состав двух разных людей заставляет их по-разному реагировать на фактор окружающей среды.

Развитие мозга

В течение значительного времени ученые искали одно явное отличие мозга, которое может привести к аутистическому поведению.Однако эта надежда еще не оправдалась, и лишь несколько исследований выявили характеристики мозга, общие для разных людей с диагнозом аутизм.

Это может быть еще одним признаком того, что аутизм имеет много разных причин, но также может быть отражением трудностей в изучении мозга.

В настоящее время ученые используют множество умных методов, чтобы понять структуру и функции мозга, такие как магнитные поля, рентгеновские лучи и радиоактивные химические вещества.Какими бы изобретательными ни были эти методы, они не в состоянии полностью оценить огромную сложность работы мозга.

Несколько исследований выявили характеристики мозга, общие для разных людей с диагнозом аутизм. Shutterstock

Также маловероятно, что аутизм поражает только одну область мозга. Сложное поведение людей с аутизмом, которое включает когнитивные, языковые и сенсорные трудности, затрудняет определение только одной области мозга, которая может быть затронута.Тем не менее, некоторые многообещающие выводы показали, как разные мозговые пути могут приводить к аутистическому поведению.

Появляется все больше свидетельств того, что у некоторых людей с аутизмом различия в развитии мозга могут начаться пренатально. Несколько исследований пренатального ультразвукового исследования обнаружили доказательства различий в моделях роста мозга у плодов, у которых позже был диагностирован аутизм. У новорожденных, у которых позже диагностировали аутизм, также часто бывает большая голова при рождении («макроцефалия»).

Другой метод исследования заключался в препарировании мозга людей с аутизмом, которые умерли преждевременно, так называемые посмертные исследования. Недавнее исследование, изучавшее мозг 11 аутичных людей на микроскопическом уровне, обнаружило изменения в структуре и организации клеток мозга, которые формируются во время жизни плода, что указывает на различия в развитии мозга, которые начинаются очень скоро после зачатия.

Еще одна хорошо изученная область аутизма — увеличение окружности головы в первые годы жизни.Это исследование датируется 1943 годом, и в ходе первоначального исследования Лео Каннера было обнаружено, что пять из 11 обследованных им детей с аутизмом имели большие головы.

Несколько небольших исследований, проведенных в 1990-х и 2000-х годах, изучали медицинские карты относительно небольших групп детей с аутизмом. Они обнаружили, что ключевым периодом были первые два года жизни, когда у меньшинства детей, у которых позже был диагностирован аутизм, наблюдалось заметное увеличение скорости роста головы.

В течение первых двух лет жизни размер головы младенца является разумным показателем общего размера мозга, и в течение многих лет «чрезмерный рост мозга» на очень раннем этапе развития рассматривался как фактор риска для более позднего диагноза аутизма.

Однако совсем недавно это мнение было оспорено публикацией самого большого исследования в этой области, которое не обнаружило связи между ростом окружности головы младенца и аутизмом.

Размер головы не имеет ничего общего с аутизмом. Эйми Рэй / Flickr, CC BY

Исследования с использованием машин для визуализации мозга показали, могут ли части мозга людей с аутизмом отличаться по размеру, форме или функциям.

Однако единственный непротиворечивый вывод — это то, насколько существует несоответствие.Не у всех людей с аутизмом есть различия в размере или характере роста разных областей мозга. Тем, кто это делает, неясно, как это может быть связано с их аутичным поведением.

Во многих исследованиях с помощью визуализации мозга изучались связи в мозге людей с аутизмом. Связь — это мера того, насколько хорошо и насколько две области мозга взаимодействуют друг с другом. При изучении аутизма ученые проводят различие между связями ближнего действия (между соседними областями мозга) и связями дальнего действия (между областями мозга, расположенными дальше друг от друга).

Одна известная теория, появившаяся в результате исследований изображений мозга, заключается в том, что некоторые люди с аутизмом могут иметь недостаточную связь в соединениях дальнего действия, но избыточную связь в соединениях ближнего действия.

Эти различия в мозге, если они окажутся точными, могут объяснить, почему некоторые люди с аутизмом испытывают трудности со сложными задачами, требующими интеграции информации из нескольких областей мозга (например, когнитивных и социальных способностей), но не испытывают затруднений, или даже расширенные возможности для задач, требующих меньшей интеграции различных областей мозга (например, обработки сенсорной информации).

Прочие биологические факторы

Есть предварительные доказательства того, что некоторые, но не все люди с аутизмом подвергаются более высокому уровню тестостерона в утробе матери. Чрезмерно высокие концентрации тестостерона в кровотоке могут быть вредными и вызывать гибель клеток, особенно в мозге, который очень чувствителен к изменениям уровня гормонов.

Одна мысль заключается в том, что характер гибели клеток, вызванный высоким уровнем тестостерона, может изменить развитие мозга таким образом, что в детстве будет развиваться аутизм.Эту теорию еще предстоит доказать. Опять же, несомненно, что не все люди с аутизмом подвергаются повышенному уровню тестостерона в утробе матери.

Некоторые ученые считают, что нарушение работы полезных кишечных бактерий может быть потенциальной причиной аутизма. Wellcome Images / Flickr, CC BY

Связь между проблемами желудочно-кишечного тракта («кишечника») и аутизмом — еще одна научная область, которой уделяется большое внимание. В настоящее время хорошо известно, что от 30% до 50% людей с аутизмом испытывают серьезные желудочно-кишечные проблемы, такие как диарея, запор и раздраженный кишечник.

Долгое время оставалось загадкой, почему, но теперь есть очень убедительные доказательства того, что сложное сообщество микробов в кишечнике играет важную роль в развитии человека и имеет важное значение для здоровья иммунной и эндокринной систем, а также мозга.

Некоторые ученые считают, что нарушение естественного баланса этих «хороших» бактерий может быть потенциальной причиной аутизма. Антибиотики, например, обычно используются с младенцами в западных обществах и, как известно, убивают «хорошие бактерии» вместе с «плохими» бактериями, для которых они были прописаны.

Различие в сообществе микробов, на которое люди привыкли полагаться, может нарушить развитие мозга и привести к аутизму. В настоящее время доказательства этой потенциальной причины аутизма неубедительны, но в ближайшие годы в этой области будут проводиться серьезные исследования.

У аутизма нет единой причины, как с точки зрения генов, так и с точки зрения мозга. В меньшинстве случаев есть очень явные генетические аномалии, вызывающие аутизм. В других случаях генетические различия более сложны, и их еще предстоит обнаружить.

Хотя в настоящее время нет доказательств каких-либо экологических причин, возможно, тонкие влияния окружающей среды могут по-разному влиять на людей в зависимости от их генетической структуры, что приводит к аутизму у некоторых детей. Эти отношения также еще предстоит обнаружить.

---

Эндрю будет готов ответить на вопросы автора с 16 до 17 часов AEDT в пятницу, 19 февраля 2016 г. Размещайте свои вопросы в разделе комментариев ниже.

.