Этапы близнецового метода: Близнецовый метод

Близнецовый метод

Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. При использовании близнецового метода проводится сравнение:

1) монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами — ДБ;

2) партнеров в монозиготных парах между собой;

3) данных анализа близнецовой выборки с обшей популяцией.

Монозиготныеблизнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола. Имеют одну плаценту.

Особую группу среди МБ составляют необычные типы близнецов: двухголовые (как правило, нежизнеспособные), каспофаги («сиамские близнецы»).

Наиболее известный случай — родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы — Чапг и Эиг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; Чанг произвел на свет 10, а Энг — 12 детей. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время была бы успешной. В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами.

Дизиготные близнецыразвиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов.

Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных эта цифра существенно различается. Например, в США дизиготные близнецы рождаются чаще среди негров, чем белых. В Европе частота появления дизиготных близнецов составляет 8 на 1000 рождений. Однако в отдельных популяциях их бывает больше. Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии. Отмечается, что частота врожденных уродств у близнецов, как правило, выше, чем у одиночно рожденных. Полагают, что многоплодие генети­чески обусловлено. Однако это спра­ведливо лишь для дизиготных близ­нецов. Факторы, влияющие на часто­ту рождения близнецов, в настоящее время мало изучены. Есть данные, по­казывающие, что вероятность рожде­ния дизиготных близнецов повыша­ется с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняет­ся, вероятно, повышением уровня гонадотропина, что приводит к учаще­нию полиовуляцни. Имеются также данные о снижении частоты рожде­ния близнецов почти во всех индуст­риальных странах.

Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов. В настоящее время используются следу­ющие методы для: ее установления.

1. Полисимптомныйметод. Он за­ключается в сравнении пары близне­цов по внешним признакам (форма бровей, носа, губ, ушных раковин, цвет волос, глаз и.т.п.). Несмотря на очевидное удобство, это -метол до известной степени субъективный и может давать ошибки.

2.

Иммуногенетическийметод. Более сложный, он основывается на анализе групп крови, белков сыворотки крови лейкоцитарных антигенов, чувстви­тельности к фенилтиокарбамиду и др, Если у обоих близнецов по этим при­знакам различий нет, их считают моно­зиготными.

Для монозиготных близнецов веро­ятность сходства по всем показателям равна.

3. Достоверным критерием зиготности близнецов является приживляемость

кусочков кожи. Установлено, что у ди­зиготных близнецов такая пересадка всегда заканчивается отторжением, в то время как у монозиготных пар отмеча­ется высокая приживляемость транс­плантантов.

4. Метод дерматоглификизаключает­ся в изучении папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. Эти признаки строго индивидуальны и не изменяются в течение всей жизни человека. Не слу­чайно, что эти показатели используются в криминалистике и в судебной медици­не для опознания личности и установ­ления отцовства. Сходство дерматогли-фических показателей у монозиготных близнецов значительно выше, чем у ди­зиготных.

5. Близнецовый метод включает так­же сопоставление групп моно- и дизи­готных близнецов по изучаемому при­знаку.

Если какой-либо признак встречает­ся у обоих близнецов одной пары, то она называется конкордантной,если же у одного из них, то пара близнец

ов назы­вается дискордантной (конкордантность — степень сходства,дискордантность —степень различия).

При сопоставлении моно- и дизигот­ных близнецов определяют коэффици­ент парной конкордантностн, указыва­ющий на долю близнецовых пар. в кото­рых изучаемый признак проявился у обоих партнеров. Коэффициент кон­кордантностн (Кп) выражается в долях единицы или в процентах и определяем­ся по формуле:

Кп = С \ С+Д где С — число конкордантных пар. Д — число дискордантных пар.

Сравнение парной конкордантностн у моно- и дизиготных близнецов дает ответ о соотносительной роли наследственности и среды в развитии того или иного признака или болезни. При этом исходят из предположения о том, что степень конкордантностн достоверно выше у монозиготных, чем у дизигот­ных близнецов, если наследственные факторы имеют доминирующую роль в развитии признака.

Если значение коэффициента кон­кордантностн примерно близко у монозиготных и дизиготных близнецов, счи­тают, что развитие признака определя­ется главным образом негенетическими факторами, т.е. условиями среды.

Если в развитии изучаемого призна­ка участвуют как генетические, так и негенетические факторы, то у монозигот­ных близнецов наблюдаются опреде­ленные внутрипарные различия. При этом различия между моно- и дизиготными близнецами по степени конкор­дантностн будут уменьшаться.

В этом случае считают, что к развитию призна­ка имеется наследственная предраспо­ложенность.

Для количественной оценки роли на­следственности и среды в развитии того или иного признака используют различ­ные формулы.

Чаще всего пользуются коэффициентом наследуемости, кото­рый вычисляется по формуле:

Н = КМБ — КДБ (в процентах) или (в долях единицы),

100 — КДБ

где Н — коэф­фициент наследуемости. К — коэффи­циент парной конкордантностн в группе монозиготных (МБ) или дизи­готных (ДБ) близнецов.

В зависимости от значения Н судят о влиянии генетических и средовых факторов на развитие признака. На­пример, если значение Н близко к 0, считают, что развитие признака обус­ловлено только факторами внешней среды. При значении Н от 1 до 0,7 — наследственные факторы имеют доми­нирующее значение в развитии при­знака или болезни – это группы крови, цвет глаз, резус – фактор, а среднее значение Н от 0,4 до 0,7 свидетельствует о том, что признак развивается под действи­ем факторов внешней среды при нали­чии генетической предрасположеннос­ти.

Например, конкордантность МБ по заболеваемости шизофрении равна 70%, а у ДБ – 13%. Вычисляем по формуле Н = КМБ – КДБ / 100 – КДБ = 70 -13 \ 100 – 13 = 0,65 или 65 %. В данном случае преобладают генетические факторы, но существенную роль играют и условия среды.

С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и среды в патогенезе многих инфекци­онных болезней. Так, при заболева­нии корью и коклюшем ведущее зна­чение имеют инфекционные факто­ры, а при туберкулезной инфекции — существенное влияние оказывает ге­нотип. Исследования, проводимые на близнецах, помогут ответить на такие вопросы как: влияние наследствен­ных и средовых факторов на продол­жительность жизни человека, разви­тие одаренности, чувствительность к лекарственным препаратам. В клинической фармакологии нет более эффективного метода способа оценки действия новых лекарственных препаратов и схем лечения, чем сравнение терапевтических результатов на однояйцовых близнецах. Также оценивают эффективность разных педагогических приёмов в процессе обучения.

Биохимические методы

Биохимические показатели отражают сущность болезни более адекватно, чем клинические симптомы. Эти методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Им принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней. Принципы биохимической диагностики менялись на разных этапах развития генетики:

В настоящее время все эти объекты являются предметом биохимических исследований.

Так как биохимических методов очень много, поэтому при их использовании дол-жна быть определенная система  схема обследования строится на:

  • клинической картине болезни;

  • генеалогических сведениях;

  • поэтапном исключении определенных классов болезней (просеивающий метод).

Биохимические методы многоступенчаты.

наука или трагедия? / Лента / Альпина нон-фикшн

Близнецовый метод представляет собой сопоставление психологических особенностей близнецов и тем самым позволяет определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных качеств человека. Это метод основан на том, что однояйцевые близнецы имеют идентичный генотип, а двуяйцевые — неидентичный.

Данные, полученные с помощью близнецового метода, касаются как физических признаков — роста, цвета глаз, сердцебиения, — так и поведенческих — застенчивости, щедрости, интеллекта. Близнецовые исследования периодически подвергаются критике в научной среде. Считается, что вклад наследственности переоценивается, ведь часто в семье близнецов одинаково одевают, кормят одной и той же едой и общение с ними строится по одинаковым схемам. Наука не оставляет попыток ответить на вопрос, что важнее: наследственность или среда? Но в некоторых случаях такие попытки приводят к настоящим трагедиям.

Одна из таких историй произошла в 1980-х годах в США, а в 2018 в прокат вышел документальный фильм-расследование «Три одинаковых незнакомца». Мотивом для создания фильма стало желание привлечь к ответственности коллектив психиатров и агентство по усыновлению, которые в попытке совершить прорывное открытие поломали жизни нескольких семей.


Братья-тройняшки Эдвард, Дэвид и Роберт родились 2 июля 1961 года. Мать передала детей в агентство по усыновлению при Центре развития ребенка в Манхэттене. После полугода в приюте мальчиков поместили в три семьи, которые жили в Нью-Йорке и ближайших городах. У семей был разный социальный и финансовый статус, а также разная профессиональная принадлежность.

Братья встретились спустя 19 лет благодаря случайности и моментально стали национальной сенсацией, о них говорили все ведущие СМИ и ток-шоу Америки. Оказалось, что братья занимаются одним и тем же видом спорта, им нравится одинаковый типаж девушек, даже их движения очень похожи, а мысли удивляют синхронностью. Казалось, что страна наблюдает чудо в прямом эфире.

Однако очень быстро начали появляться подробности, которые показали эту историю совершенно с другого угла. Оказалось, что братьев разлучили не случайно, а ради эксперимента. Центр развития ребенка в Манхэттене, который помог усыновить детей, в те годы сотрудничал с психиатром Питером Нойбауэром, который запустил большой эксперимент, посвященный исследованию врожденных и приобретенных признаков. Эдвард, Дэвид и Роберт были не единственными детьми, ставшими участниками этого исследования. Более шестидесяти близнецов были отданы в разные семьи с различными условиями жизни с единственной целью — понять, насколько велика роль социума в становлении человека.


На протяжении многих лет психологи навещали детей — участников эксперимента, чтобы тестировать уровень их интеллекта и замечать личностные особенности. Приемные родители были уверены, что такие частые посещения врачей совершенно нормальны и желательны для детей, которые провели какое-то время в приюте.

Доктор Нойбауэр ставил перед собой благородную цель — понять, как помочь человеку на ранних этапах жизни и создать оптимальные условия для развития личности. Но основная морально-этическая проблема заключалась в том, что он ставил эксперимент над другими людьми, оставляя их при этом в абсолютном неведении. В фильме как сами братья, так и их родители сравнивают эксперимент с опытами доктора Менгеле, проводившего медицинские опыты на узниках концлагеря Освенцим во время Второй мировой войны.


Эдвард, Роберт и Дэвид стали единственными участниками эксперимента, кому удалось воссоединиться. Их приемные родители хотели судиться с центром и Нойбауэром, но ни одна юридическая фирма не взялась за это дело. Позже у братьев проявились психические и поведенческие проблемы. В 1995 году Эдварду поставили диагноз «биполярное расстройство», спустя несколько месяцев он застрелился в своем доме. Роберт и Дэвид возобновили общение только во время съемок фильма, чтобы заставить Центр развития ребенка в Манхэттене и команду врачей, которые принимали в этом участие, признать эксперимент неэтичным, добиться раскрытия засекреченных документов и получить компенсации. Ничего из этого не было сделано. Нойбауэр умер в 2008 году. В одном из интервью он сказал, что все документы, касающиеся эксперимента, будут храниться засекреченными в Йельском университете до 2065 года.

Близнецовая методология в психологических исследованиях

Выделите поисковый запрос
  • Сохранять
  • Цитировать
  • Отправить этот контент по электронной почте

    Поделиться ссылкой


    Скопируйте эту ссылку или нажмите ниже, чтобы отправить ее другу по электронной почте

    Отправить этот контент по электронной почте

    или скопируйте ссылку напрямую:

    https://oxfordre. com/psychology/display/10.1093/acrefore/9780190236557.001.0001/acrefore-9780190236557-e85; Ваш текущий браузер может не поддерживать копирование с помощью этой кнопки.

    Ссылка успешно скопирована


  • Поделись этим

Войти Навигация по статье

Войти

Имя пользователя

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя

Пароль

Пожалуйста, введите ваш пароль

Забыли пароль?
Нет учетной записи?

Статья Содержание

Покажите резюме. эмоции, различаются между людьми. Основная цель исследований близнецов — изучить роль генетических факторов (природы), факторов окружающей среды (воспитания) и их взаимодействия в индивидуальных различиях различных черт. В последние несколько десятилетий классический близнецовый дизайн (т. е. одномерные и многомерные исследования близнецов), а также другие типы близнецовых исследований (например, исследования детей близнецов) широко используются в исследованиях психологических черт. Важно отметить, что широкомасштабные исследования близнецов были проведены в разных странах мира, и они способствовали изучению природы и воспитания в различных географических, социальных и культурных условиях. Однако при интерпретации результатов исследований близнецов необходимо учитывать конкретные методологические допущения и ограничения. Например, предположение о равной среде (EEA) предполагает, что сходство как монозиготных, так и дизиготных пар близнецов, воспитанных в одной семье, примерно одинаково, но это может быть не всегда так.

Среди наиболее важных результатов исследований психологических особенностей близнецов является установление относительного вклада генетических и экологических влияний на здоровье и поведение. Существенный вклад генетических факторов был продемонстрирован во многих психологических чертах, но ни одна из изученных психологических черт не является на 100% наследуемой. Кроме того, исследования близнецов показали, что генетические эффекты могут изменяться в зависимости от пола, возраста, а также под влиянием окружающей среды. Более того, наш генетический состав может формировать окружающую среду. В совокупности исследования с использованием близнецового дизайна внесли значительный вклад в наше понимание этиологии индивидуальных различий многих психологических черт.

Keywords

  • monozygotic twins
  • dizygotic twins
  • family studies
  • siblings
  • behavioral genetics
  • heritability
  • nature and nurture
  • individual differences

Subjects

  • Clinical Psychology: Disorders and Therapies

В настоящее время у вас нет доступа к этой статье

Войти

Пожалуйста, войдите, чтобы получить доступ ко всему содержимому.

Подписка

Для доступа к полному контенту требуется подписка

Близнецы — однояйцевые и разнояйцевые

Многоплодные роды стали более распространенными, чем в прошлом, из-за увеличения среднего возраста матерей и связанного с этим роста использования вспомогательных репродуктивных технологий. , в частности использование препаратов от бесплодия. На долю близнецов приходится более 90 процентов многоплодных родов. Близнецы бывают двух типов – однояйцевые (монозиготные) и разнояйцевые (дизиготные).

Чтобы образовались однояйцевые близнецы, одна оплодотворенная яйцеклетка (яйцеклетка) расщепляется и развивается два ребенка с абсолютно одинаковой генетической информацией. Это отличается от разнояйцевых близнецов, где две яйцеклетки (яйцеклетки) оплодотворяются двумя сперматозоидами и производят двух генетически уникальных детей, которые не более похожи, чем отдельные братья и сестры, рожденные в разное время. Близнецы более или менее в равной степени могут быть женщинами или мужчинами. Вопреки распространенному мнению, число близнецов не переходит из поколения в поколение.

Факторы, повышающие вероятность рождения близнецов

Некоторые женщины чаще других рожают близнецов. Факторы, повышающие шансы, включают:

  • Преклонный возраст матери – женщины в возрасте 30-40 лет имеют более высокий уровень полового гормона эстрогена, чем более молодые женщины, что означает, что их яичники стимулируются к производству более одной яйцеклетки. вовремя.
  • Количество предыдущих беременностей – чем больше у женщины уже было беременностей, тем выше ее шансы на зачатие близнецов.
  • Наследственность – у женщины больше шансов зачать разнояйцевых близнецов, если она является разнояйцевым близнецом, у нее уже были разнояйцевые близнецы или есть братья и сестры, являющиеся разнояйцевыми близнецами.
  • Раса – У чернокожих африканских женщин чаще всего рождаются близнецы, а у азиатских женщин – самая низкая.
  • Вспомогательные репродуктивные технологии – многие процедуры основаны на стимуляции яичников лекарствами от бесплодия для производства яйцеклеток, и часто за одну овуляцию высвобождается несколько яйцеклеток.

Оплодотворение

Гормоны, выделяемые яичниками и небольшой железой в головном мозге, называемой гипофизом, контролируют менструальный цикл. Средний цикл составляет около 28 дней. После менструации повышение уровня гормона эстрогена способствует утолщению слизистой оболочки матки (эндометрия) и высвобождению яйцеклетки из одного из яичников (овуляция).

Если яйцеклетка оплодотворяется по пути вниз по фаллопиевой трубе, она застревает в утолщенной слизистой оболочке матки, начинает делиться и превращается в эмбрион.

Однояйцевые или «монозиготные» близнецы

Примерно каждый третий набор близнецов является идентичным. Это происходит потому, что оплодотворенная яйцеклетка делится на две части, пока она еще представляет собой крошечный набор клеток. Автономные половинки затем развиваются в двух младенцев с точно такой же генетической информацией.

Близнецов, зачатых из одной яйцеклетки и одного сперматозоида, называют идентичными или «монозиготными» (одноклеточными) близнецами. Биологические механизмы, которые побуждают одну оплодотворенную яйцеклетку делиться надвое, остаются загадкой.

Приблизительно четверть однояйцевых близнецов являются зеркальным отражением друг друга, что означает, что правая сторона одного ребенка совпадает с левой стороной их близнеца.

Разнояйцевые или «дизиготные» близнецы

Примерно двое из трех пар близнецов являются разнояйцевыми. Две отдельные яйцеклетки (яйцеклетки) оплодотворяются двумя отдельными сперматозоидами, в результате чего появляются разнояйцевые или «дизиготные» (двухклеточные) близнецы. Эти младенцы будут не более похожи, чем братья и сестры, рожденные в разное время. Младенцы могут быть как одного пола, так и разных полов, с примерно равными шансами для каждого.

Предполагаемый «третий тип близнецов»

Некоторые исследователи полагают, что может существовать третий тип близнецов, хотя мнения медиков по-прежнему расходятся. Предполагается, что яйцеклетка разделяется на две части, и каждая половина затем оплодотворяется разными сперматозоидами. Эта теория является попыткой объяснить, почему некоторые разнояйцевые близнецы выглядят одинаково.

Нормальная продолжительность беременности для одного ребенка составляет около 40 недель. Однако срок беременности близнецов, однояйцевых или разнояйцевых, обычно составляет около 38 недель. Это более короткое время связано с повышенными требованиями к материнскому организму и неспособностью младенцев получать все необходимые им питательные вещества внутриутробно.

Поскольку близнецы обычно рождаются недоношенными, они, скорее всего, будут иметь меньший вес при рождении. Недоношенность связана с повышенным риском развития ряда заболеваний, включая желтуху.

Рождение близнецов

Роды могут вызвать осложнения, когда присутствует только один ребенок, поэтому близнецы представляют дополнительные трудности. Женщинам, вынашивающим близнецов, рекомендуется рожать в больнице, а не дома. Младенцы могут родиться через естественные родовые пути, но в некоторых случаях кесарево сечение может считаться лучшей альтернативой.

Проверка на зиготность

Трудно сказать, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми при рождении. Некоторые однояйцевые близнецы могут родиться с индивидуальными наборами мембран, что может привести к ошибочному предположению, что дети разнояйцевые.

Один из способов отличить близнецов — провести ДНК-тест. Однояйцевые близнецы имеют одинаковую генетическую информацию, в то время как разнояйцевые близнецы имеют примерно половину. Тест можно провести с образцом клеток щеки, взятым безболезненно. Другие тесты включают анализы группы крови.

Добавить комментарий