Инфантильный человек википедия: HTTP 429 — too many requests, слишком много запросов

Сколиоз. Виды сколиоза. Лечение сколиоза, симптомы, причины, диагностика

Видео

• Сколиоз. Вопрос-ответ
  Тематика: Вопрос-ответ
• Сколиоз
  Тематика: Энциклопедия заболеваний

Заглавие

• Типы сколиозов
• Факторы риска
• Диагностика сколиоза
• Лечение сколиоза

Сколиоз изначально греческое слово, означающее изогнутый или искривленный. Сегодня это слово используется для описания наиболее распространенных типов искривления позвоночника. Сколиоз это просто описательный термин, а не клинический диагноз, такой же, как головная боль.

При развитии сколиоза позвоночник наклоняется в сторону, и происходит ротация вокруг своей вертикальной оси. Эти изменения имеют как косметический, так и физиологические эффекты с долгосрочными последствиями, которые могут привести к значительным проблемам со здоровьем (при выраженных искривлениях).

Виды сколиоза. Существует много причин сколиоза, также как и причин головной боли. Задачей врача является определить, какой тип сколиоза у пациента.

Типы сколиозов

Идиопатический сколиоз

Слово идиопатический также имеет греческие корни и обозначает патологию в себе. Проще говоря, идиопатический означает состояние, не связанное ни с каким другим заболеванием или расстройством. К сожалению, термин идиопатический широко используется в медицинской литературе для обозначения заболевания, причины данного которого неизвестны.

Существуют три основных типа идиопатического сколиоза, которые классифицируются в зависимости от возраста начала заболевания.

Инфантильный сколиоз — искривление, которое начинает развиваться в возрасте до двух лет. В 9 случаях из 10 этот вид сколиоза исчезает спонтанно. Этот тип сколиоза очень редко встречается.

Ювенильный идиопатический сколиоз — искривление позвоночника развивается в возрасте от двух до десяти лет. Этот тип также является также достаточно редким.

Подростковый идиопатический сколиз — этот тип появляется в раннем подростковом возрасте и гораздо чаще у девочек, чем мальчиков. В то время как небольшое искривление встречается одинаково часто у девочек и мальчиков, то искривление, требующее лечения, встречается у девочек подростков в 8 раз чаще у девочек, чем у мальчиков.

Другие виды сколиоза

Функциональный сколиоз: При этом типе сколиоза, позвоночник нормальный, но искривление развивается из-за других проблем в организме. Это может быть связано с разницей в длине нижних конечностей или из-за мышечного спазма в спине (например, антальгический сколиоз).

Нервно-мышечный сколиоз: При этом виде сколиоза возникают проблемы при формировании позвоночника. Либо кости позвоночника не в состоянии сформировать полностью, либо они не в состоянии отделиться друг от друга во время внутриутробного развития. Этот тип сколиоза развивается у людей с наличием других генетически детерминированных заболеваний, в том числе врожденных аномалий, таких как мышечная дистрофия, детский церебральный паралич, или болезнь Марфана.

У пациентов с такими заболеваниями развивается вытянутое С — образное искривление позвоночника, а слабые мышцы не могут держать его прямо. Если искривление присутствует при рождении, оно называется врожденным. Этот тип сколиоза часто является гораздо более серьезным и нуждается в более активном лечении, чем другие формы сколиоза.

Дегенеративный сколиоз: в отличие от других форм сколиоза, которые встречается у детей и подростков, дегенеративные сколиоз встречается у пожилых людей. Это вызвано изменениями в позвоночнике из-за воспалительных изменений в суставах позвоночника (спондилеза). Ослабление связок и других мягких тканей позвоночника в сочетании с разрастаниями костной ткани (остеофитами) может привести к искривлению позвоночника. Позвоночник может быть искривлен за счет остеопороза, переломов позвонков, дегенерации дисков.

Онкологические заболевания, такие остеома или метастазы рака могут приводить к появлению болевого синдрома и компенсаторного искривления позвоночника в сторону противоположную очагу опухоли, вызывающую компрессию нервных корешков.

Факторы риска

Существует много мифов о причинах заболевания

• Это не постуральная проблема
• Сколиоз не возникает от мягкого матраца
• Ношение тяжелых сумок в школе не является причиной ни искривления, ни прогрессирования деформации
• Сколиоз не возникает вследствие длительного сидения за телевизором или употребления вредной пищи
• Сколиоз не является инфекционным заболеванием — невозможно заразиться от больных, имеющих сколиоз

Положительный семейный анамнез является определенным фактором риска для идиопатического сколиоза подростков. Поэтому, возможно более правильным было бы называть ИСП. генетическим, а не идиопатическим. Существует также мнение, что неопределенные «экологического» факторы играют определенную роль в возникновении сколиоза ИСП. Но общее мнение склоняется к тому, что все, же причины сколиоза многофакторные.

Поэтому, при диагностировании ИСП у подростка необходимо обследование его братьев и сестер с 11 летнего возраста.

Диагностика сколиоза

Внешние признаки сколиоза

При наличии визуальных признаков ассиметрии туловища необходимо обратиться к врачу.

Физическое обследование включает в себя, осмотр на наличие искривления позвоночника сбоку спереди и сзади. В первую очередь пациенту будет предложено раздеться до пояса, чтобы лучше видеть любые ассиметрии. Потом пациента попросят наклониться, стараясь коснуться ног пальцами рук. Врач также может оценить симметрию тела, чтобы убедиться, что бедра и плечи находятся на одной высоте. Также будет обращено внимание на любые изменения кожи, что позволит предположить наличие врожденного дефекта. Врач может проверить амплитуду движений, мышечную силу и рефлексы.

Чем длительней период дальнейшего формирования опорно-двигательного аппарата, тем выше шансы на прогрессирование деформации. В результате, врач может измерить вес и рост пациента для динамического сравнения. Другим ключом для определения начала роста организма у девочек, например, является наличие месячных и вторичных половых признаков.

Если врач считает, что есть сколиоз, то назначается рентгенография необходимая для измерения угла искривления (по Коббу). Рентгенографическое определение угла искривления помогает выбрать тактику лечения, а контрольные снимки через определенные промежутки времени увидеть динамику деформации. Для врача очень важно знать, сколько еще времени будет продолжаться рост костной системы. Рентгенография запястья или тазовых костей позволяет приблизительно определить этот промежуток времени.

Лечение сколиоза

Лечение сколиоза в зависимости от степени искривления и прогноза на дальнейшую деформацию. Некоторые типы сколиоза имеют больше шансов на прогрессирование так что тип сколиоза также помогает определить тактику лечения. Существуют три основные категории лечения: наблюдение, общеукрепляющее (консервативное) и хирургическое.

Функциональный сколиоз вызван аномалией в других частях тела. Этот тип сколиоза лечится с помощью устранения причины, например при разнице длины ног, возможно использование специальной ортопедической обуви или стелек. Прямого лечения позвоночник не требует так, как в таких случаях позвоночник здоровый. Нервно-мышечные сколиозы вызваны аномалиями развития костей позвоночника. Эти типы сколиоза имеют наибольшие шансы на прогрессирование деформации позвоночника. Наблюдение, корсетирование и ЛФК обычно не оказывают особого эффекта. Большинству пациентов с такими видами сколиоза, возможно, потребуется оперативное лечение для уменьшения искривления.

Риск прогрессирования идиопатического сколиоза

Угол искривления ( по Коббу)	Возраст 10-12 лет	Возраст 13-15	Возраст Старше 16
< 20	25%	10%	0%
20-30	60%	40%	10%
30-60	90%	70%	30%
>60	100%	90%	70 %

Лечение идиопатического сколиоза основано на возрасте, когда он начал развиваться.

Во многих случаях, детский идиопатический сколиоз излечивается самостоятельно, без какого-либо лечения. Рентгенография позвоночника с контрольными измерениями угла искривления в течение нескольких лет помогает определить динамику и наличие прогрессирования. В таком возрасте достаточно проведения гимнастик и в корсетировании нет необходимости.

Ювенильный идиопатический сколиоз имеет самый высокий риск развития выраженных деформаций из всех типов идиопатического сколиоза. Корсетирование возможно, пока угол искривления не большой. Цель корсетирования постараться предотвратить дальнейшее прогрессирование искривления. Так, как искривление у пациентов начинается в раннем детском возрасте, то вероятность того, что по мере роста деформация будет нарастать очень высокая, и поэтому нередко требуется активное лечение, подчас хирургическое.

Подростковый идиопатический сколиоз является наиболее распространенной формой сколиоза. Если искривление небольшое при первичном диагностировании, то подчас достаточно наблюдения и проведения контрольных рентгенографий с измерением угла искривлений. Если искривление остается менее 25 градусов, возможно, не потребуется активное лечение, только гимнастика. Иногда, особенно в периоды быстрого роста, требуется проведение рентгенографии несколько раз в год. Но чаще рентгенография назначается один раз в год, что позволяет определить динамику сколиоза. Если угол искривление находится между 25-40 градусами, и рост организма не завершен, то помимо ЛФК рекомендуется ношение корсета. Если же рост опорно-двигательного аппарата завершен, то ношение корсета не рекомендуется.

Если угол искривления превышает 40 градусов, то может быть рекомендовано оперативное лечение, которое при выполнении в подростковом возрасте дает хорошие отдаленные результаты.

Болевые проявления, как правило, не связаны с самим сколиозом, а обусловлены избыточной нагрузкой на межпозвонковые диски или мышечные спазмы вследствие нарушения нормального распределения векторов нагрузки на структуры позвоночника. При наличии болевых проявлений рекомендуется физиотерапия, массаж и после уменьшения болевых проявлений необходимо подключение ЛФК, которое позволяет с помощью развития мышечного корсета компенсировать нарушения биомеханики позвоночника.

ЛФК позволяет приостановить дальнейшее прогрессирование сколиоза. Кроме того, существуют различные виды корсетов, которые применяются для лечения сколиоза. Некоторые корсеты необходимо носить в течение 24 часов снимая их только при посещении душа. Выбор корсета является прерогативой лечащего врача-ортопеда. Корсеты не могут уменьшить угол искривления, а позволяют только предотвратить дальнейшее искривление. Если искривление остается ниже 40 градусов к завершению формирования позвоночника, то риск увеличения искривления в будущем не очень высокий. Однако если искривление превышает 40 градусов, это, вероятно всего искривление будет прогрессировать на 1-2 градуса каждый год, в течение всей жизни человека. Если не заниматься активно лечением (ЛФК, массаж, физиопроцедуры) то, в конечном счете, деформация может привести к нарушению функции органов дыхания или сердца. Целью операции при сколиозе являются исправление и стабилизация искривления, уменьшение боли и восстановление оси позвоночника и внешнего проявления деформации.

Операция включает в себя исправление кривизны максимально возможно к вертикальной оси и выполнении спондилодеза, для удержания позвоночника в нормальном положении. Фиксация проводится с помощью специальных винтов, крючков и стержней. Кроме того возможно применение вкладышей костных трансплантатов для расширения позвонков и лучшей консолидации. Это предотвращает любые дальнейшие искривления в этой части позвоночника. В большинстве случаев, винты и стержни остаются в позвоночнике и не удаляются.

Хирургическое лечение сколиоза и метод операции зависит от каждого пациента

Как и при любой операции, есть риск оперативного лечения по поводу сколиоза. Суммарный риск зависит частично от возраста, степени искривления, причин искривления величины кривизны и объем необходимой корректировки. В большинстве случаев хирург будет использовать технику, называемую нейромониторинг во время операции. Это позволяет хирургу контролировать функции спинного мозга и нервов во время операции. Если они попадают в группу повышенного риска повреждений, хирург получает предупреждение и может корректировать операции для снижения этих рисков. Существует небольшой риск инфекции при любой операции. Этот риск снижается с помощью антибиотиков, но он все еще может произойти инфицирование в некоторых случаях. Другие потенциальные риски включают в себя повреждение нервов и кровеносных сосудов, кровотечения, продолжение прогрессии искривления после операции, перелом стержней или винтов, и необходимость в дополнительной операции.

Если опухоль, такая как остеома, является причиной сколиоза, операция по удалению опухоли, как правило, в состоянии исправить искривление. У пациентов с дегенеративным сколиозом часто будет больше жалоб на боль в спине и боли в ногах. Болевой синдром связан с артритом позвоночника и возможной компрессии корешков. Консервативное лечение, включающее физиотерапию, ЛФК и мануальная терапия помогают уменьшить симптоматику. Если же консервативное лечение не снимает симптоматику, то возможно хирургическое лечение целью, которого является стабилизацию позвоночника декомпрессия нервных корешков удаление остеофитов. В некоторых случаях, необходима фиксация позвонков.

Прогноз

Профилактические осмотры в школах позволяют во многих случаях вовремя выявить случаи сколиоза. Это позволяет назначить необходимо лечение и проводить динамическое наблюдение сколиоза, что подчас дает возможность избежать хирургического лечения в будущем. Большинство людей со сколиозом могут жить полноценно. Женщины со сколиозом в состоянии забеременеть и родить детей, без особого риска развития осложнений. Но в тоже время сколиоз может быть причиной болей в пояснице при беременности.

Новейшие достижения в области хирургии с использованием малоинвазивных техник и материалов позволяют рассчитывать, что оперативное лечение со временем станет менее травматично с более коротким периодом восстановления.

когда она мешает жить, а когда помогает / Хабр

Чужая инфантильность бесит. Своя не всегда осознается. Но, как и любое другое, инфантильное поведение не возникает без причины — разбираемся, зачем оно нужно, почему вызывает столько негодования и как от него избавиться.

Инфантилизм: что это за зверь?

И безо всякого определения ясно, что инфантилизм — слово ругательное, хорошего человека инфантилом не назовут. Означает оно, что в психике и поведении взрослого человека сохранились детские черты. Какие? 

А вот какие вам не нравятся и кажутся детскими, те и сохранились:) В этом смысле термин напоминает мешок, который каждый готов набить тем, что под руку подвернется — и легкомысленными нарядами, и любовью к развлечениям, и импульсивным поведением, и желанием перекладывать свои проблемы на окружающих, и эгоизмом.

Кому-то даже инкрустация на револьвере Харли Квинн покажется легкомыслием и проявлением инфантилизма

Выделю те черты, которые кажутся мне наиболее значимыми. Ключевая — инфантильный человек не берет ответственность за свою жизнь. Проявляется это по-разному.

Ответственность за неудачи возлагается на других людей или обстоятельства

В особо тяжелых случаях инфантильный человек винит всех и вся, если что-то идет не так. Опоздал на работу? Так это из-за того, что вовремя не пришел автобус! Мало платят? Так это предприниматели — жадные уроды. Жизнь не удалась? Так это из-за жены/мужа/партнера №2. Словом, всегда найдется тот, кто подставил нашего героя и смешал ему все карты.

В более мягком варианте человек пасует в непривычных обстоятельствах:

— Все шло хорошо, пока из-за кризиса меня не сократили, и теперь я не могу устроиться.

При этом где-то на заднем фоне маячит идея, что мир несправедлив, если в нем случаются кризисы и нельзя найти нормальную работу.

Ответственность за свое эмоциональное состояние делегируется другим 

Инфантильный человек требует, чтобы его успокоили, признали, взяли на ручки, поскольку очень зависит от мнения окружающих. В близких отношениях это выглядит, как слияние, когда возникает потребность раствориться в более устойчивом партнере.

Применительно к остальным — это жажда одобрения и признания. Если такой человек этого не получает, самооценка катастрофически падает. При этом самостоятельно он себя успокаивать не умеет.

Ответственность за решение своих проблем адресуется другим 

Зачем решать свои проблемы самостоятельно, если есть те, кто сможет решить мои проблемы? Так думают инфантильные люди и активно начинают перекладывать решение своих проблем на окружающих, утверждая, что это они должны сделать все, чтобы инфантил был счастлив. В качестве иллюстрации небольшой анекдот.

Человек, летящий на воздушном шаре, обнаружил, что потерялся. Он заметил на земле женщину, и спустившись ниже, он обратился к ней:

— Простите, не могли бы вы помочь? Я договорился с другом встретиться час назад, но не знаю, где сейчас нахожусь.

— Вы находитесь на воздушном шаре в 30 футах от поверхности Земли, между 40 и 41 градусом северной широты и между 59 и 60 градусом западной долготы ответила женщина.

— Вы, должно быть, программист?

— Да, а как вы догадались?

— Вы мне дали абсолютно точный ответ, но я совершенно не представляю, что делать с этой информацией, и я всё ещё потерян. Откровенно говоря, вы мне ничем не помогли.

— А вы, наверное, менеджер?

— Да. А вы как догадались?

— Вы не знаете, где находитесь и куда направляетесь. Поднялись вы туда, благодаря воздуху. Вы дали обещание, которое не представляете, как выполнить, и ожидаете, что люди, которые находятся ниже вас, решат ваши проблемы. И, наконец, сейчас вы в том же самом положении, в котором находились до встречи со мной, но почему-то теперь в этом оказалась виновата я.

Почему инфантильность бесит?

Для этого есть две причины. Первая очевидна. Вторая нет.

Очевидная причина — мало кому нравится, когда его пытаются заставить решать чужие проблемы или обслуживать чужие эмоциональные потребности. Конечно, если кому-то важно испытывать иллюзию, что без него инфантильный человек пропадет, то это компенсирует неудобства. Собственно, такие союзы, где одному комфортно чувствовать себя ребенком, а другому решателем проблем могут быть устойчивы. Но при любом другом раскладе возникает желание стряхнуть инфантила с шеи.

Однако инфантильность может бесить, когда вы видите ее проявление в людях, которые не сделали вам ничего плохого. Тут-то откуда берется негодование?

А причина в том, что вы не можете позволить себе быть инфантильным или можете, но не принимаете в себе эти качества, и чужая инфантильность действует как красная тряпка на белогвардейца. Стоит кому-то разныться и захотеть на ручки, как сразу рука тянется к нагану, сразу хочется повозить этого взрослого ребенка мордой по асфальту, чтобы осознал, наконец, что такое взрослая жизнь, и никогда, НИКОГДА не позволял себе ТАКОГО!

Насколько вы инфантильны?

Инфантильность часто воспринимают как тотальную характеристику: этот человек инфантильный, а этот нет. Но на деле инфантильность не только отличается степенью выраженности, так еще и эта выраженность меняется от ситуации к ситуации.

Например, человек может быть прекрасным руководителем, решать сложнейшие вопросы, брать ответственность за тысячи жизней, но совершенно теряться, когда нужно поменять подгузник ребенку и сваливать это дело на жену.  

Точно также в ситуациях, когда у нас нет ресурсов (устали, болеем, навалилось проблем больше, чем можем вывозить), психика регрессирует, и детских проявлений становится больше: кто-то впадает в истерику, кто-то забивается под плед, кто-то действует импульсивно, а кто-то начинает обвинять в своих неудачах окружающий мир, чего за ним не водится, пока у человека есть силы.

Поэтому практически у каждого в жизни есть периоды и ситуации, когда он демонстрирует инфантильные черты, кто больше, кто меньше.

Когда инфантильность полезна, а когда нет

Инфантильность принято ругать, но в мире не было бы столько инфантильных людей, если бы от инфантильности не было пользы. Вот несколько примеров.

Ваш начальник знает все лучше всех и хочет все контролировать. Если вы самостоятельны и не нуждаетесь в опеке, то будете постоянно конфликтовать с ним, поскольку ваши решения вечно будут отличаться от его. А если проявите нужную степень инфантильности и позволите ему впрячься в вашу работу, то он будет счастлив. А счастливый начальник — залог счастливой карьеры.

Аналогично это работает и в личных отношениях. Если один партнер хочет опекать, контролировать и обеспечивать, то второй должен демонстрировать инфантильные черты, чтобы этот танец не распался. И да, пол партнеров не имеет значения.

Вы хотите сделать успешную карьеру и ни за что не отвечать. Парадокс, но многие успешные люди как раз отличаются умением преследовать только свои интересы, назначать виноватыми других, перекладывать свои проблемы на чужие плечи. Это отлично работает и в корпоративном мире, и в политике. 

Тот же Нассим Талеб регулярно обрушивается на истеблишмент, обвиняя его в том, что ребята удобно устроились — своей шкурой не рискуют, предоставляя другим расплачиваться за свои ошибки. (Кстати, о наболевшем. Люди, прочитавшие книги Талеба, скажите, а в них он делает что-то кроме того, что поливает всех грязью, обзывает дураками и цитирует философов? Что-то конструктивное он предлагает?)

Вы задолбались. Бывает, что личная зрелость помогает выстроить ту жизнь, в которой человек счастлив. Но бывает и так, что у человека не получается реализовать свою персональную сказку. Проблемы со здоровьем, форс-мажоры, смерть близких — все это может подкосить даже очень мужественного и ответственного человека. И вот тут способность попросить помощи, залезть к кому-нибудь на ручки и вообще проявить себя не сильно ответственным и надежным, может оказаться спасительной. Иногда сказать: «Не шмогла» и подвести других правильнее, чем пытаться решить все проблемы и сдохнуть в процессе.

Но намного чаще инфантильность создает проблемы, причем, не только окружающим, но и самим инфантильным людям. Можно ли как-то уменьшить степень инфантильности?

Как избавиться от инфантильности

Или хотя бы значительно снизить ее уровень? Как человеку, который в институте валял дурака, рассчитывая написать великий роман и прославиться, могу рассказать, что помогает изжить инфантильность.

Увидеть плюшки, которые дает принятие ответственности

Важно понимать, что инфантильные люди не просто так избегают ответственности. Она для них непосильное бремя. Груз, от которого хочется избавиться. Очень часто ответственность приравнивается к вине, к наказанию, к проблемам. Кто в здравом рассудке, захочет добровольно ее брать?

Но на ответственность можно смотреть иначе. Этот тот ответ, который вы даете жизни в зависимости от обстоятельств. Это выбор пути, которым вы хотите следовать. В этом много трудностей, но много и свободы. Это приз, за который безусловно стоит бороться.

Прежде чем пытаться избавиться от инфантильности, нужно сделать привлекательной оборотную ее сторону — зрелое и ответственное поведение, и увидеть, что оно может дать вам. Вам, а не другим.

Научиться достигать своих целей

У инфантильных людей есть способ достигать свои цели — сесть на шею другим. Проблема в том, что они не умеют достигать своих целей самостоятельно, и причин этому может быть множество: не знают как, не верят в свои силы, боятся провалов и разочарований. Естественно, универсальных рецептов тут нет и быть не может, поэтому перечислю несколько идей, которые оказались полезны для меня.

Снизить боль от ошибок. Инфантильным людям сложно развиваться, поскольку развитие неизбежно связано с ошибками, а ошибки воспринимаются ими болезненно. Трюк, который мне помог проще относиться к ошибкам, заключается в следующем. Когда мне нужно освоить что-то новое, например, выйти на новый уровень в доходе, я ставлю себе цель не выйти на новый уровень, а разобраться как это сделать. Это помогает понять, какие процессы приводят к нужному результату. 

При этом вознаграждать я себя буду за число попыток. Чем больше разных гипотез проверил, тем лучше. В итоге ошибки не воспринимаются как ошибки, а в ходе экспериментов накапливаются гипотезы, которые принесли результат. Так и до нужных целей получается добраться и не слишком измучиться по дороге.

Увеличить шансы на успех. Я был склонен воспринимать мир несправедливым, поскольку не давал ему шансов доказать обратное. Например, я делал всего одну попытку, не достигал нужных целей и разочаровывался.

Когда я начал воспринимать мир, как воронку продаж, то дело пошло на лад. Оказалось, что если делаешь 100 попыток, то 10 из них приводят к нужному результату. Конечно, «мгновенно в яблочко попасть — почти не целясь» — приятнее, но подход через воронки — надежнее. 

Оказываться в ситуациях, когда «никто кроме меня не сделает». Бывает полезно остаться один на один с проблемой, которую обязательно надо решить. Такие ситуации полезны, чтобы почувствовать свои силы и убедиться, что ресурсов больше чем кажется. 

Кайфовать от собственных решений. Когда получается достигать тех целей, которые перед собой поставил, инфантильное поведение становится ненужным, как становятся избыточными костыли, если ноги здоровы. 

Когда понимаешь, что ты все можешь, а инфантилы нет

Для перемен к лучшему достаточно всерьез заинтересоваться собой, поэтому я веду бесплатный телеграм-канал, где пишу про разные психологические заморочки и лайфхаки, которые помогают с ними справиться. Подписывайтесь, если интересно.

Болезнь Помпе: MedlinePlus Genetics

Описание

Болезнь Помпе — это наследственное заболевание, вызванное накоплением в клетках организма сложного сахара, называемого гликогеном. Накопление гликогена в некоторых органах и тканях, особенно в мышцах, нарушает их способность нормально функционировать.

Исследователи описали три типа болезни Помпе, которые различаются по степени тяжести и возрасту, в котором они появляются. Эти типы известны как классическое инфантильное начало, неклассическое инфантильное начало и позднее начало.

Классическая форма детской болезни Помпе начинается в течение нескольких месяцев после рождения. Младенцы с этим расстройством обычно испытывают мышечную слабость (миопатия), плохой мышечный тонус (гипотония), увеличение печени (гепатомегалия) и пороки сердца. Больные младенцы также могут не набирать вес и расти с ожидаемой скоростью (отставание в развитии) и иметь проблемы с дыханием. При отсутствии лечения эта форма болезни Помпе приводит к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Неклассическая форма болезни Помпе с дебютом в младенческом возрасте обычно проявляется в возрасте 1 года. Она характеризуется задержкой двигательных навыков (таких как переворачивание и сидение) и прогрессирующей мышечной слабостью. Сердце может быть аномально большим (кардиомегалия), но у больных обычно не возникает сердечной недостаточности. Мышечная слабость при этом расстройстве приводит к серьезным проблемам с дыханием, и большинство детей с неклассической болезнью Помпе с инфантильным началом доживают только до раннего детства.

Болезнь Помпе с поздним началом может проявиться только в детстве, подростковом или взрослом возрасте. Болезнь Помпе с поздним началом обычно протекает легче, чем формы этого расстройства с инфантильным началом, и с меньшей вероятностью поражает сердце. Большинство людей с поздним началом болезни Помпе испытывают прогрессирующую мышечную слабость, особенно в ногах и туловище, включая мышцы, контролирующие дыхание. По мере прогрессирования расстройства проблемы с дыханием могут привести к дыхательной недостаточности.

Частота

Болезнь Помпе поражает примерно 1 из 40 000 человек в Соединенных Штатах. Заболеваемость этим расстройством варьируется среди различных этнических групп.

Причины

Мутации в гене GAA вызывают болезнь Помпе. Ген GAA предоставляет инструкции для производства фермента, называемого кислой альфа-глюкозидазой (также известной как кислая мальтаза). Этот фермент активен в лизосомах, которые представляют собой структуры, служащие центрами рециркуляции внутри клеток. Фермент обычно расщепляет гликоген на более простой сахар, называемый глюкозой, который является основным источником энергии для большинства клеток.

Мутации в гене GAA не позволяют кислой альфа-глюкозидазе эффективно расщеплять гликоген, что позволяет этому сахару накапливаться до токсического уровня в лизосомах. Это накопление повреждает органы и ткани по всему телу, особенно мышцы, что приводит к прогрессирующим признакам и симптомам болезни Помпе.

Наследование

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

Other Names for This Condition

• Acid maltase deficiency
• Acid maltase deficiency disease
• Alpha-1,4-glucosidase deficiency
• AMD
• Deficiency of alpha-glucosidase
• GAA deficiency
• Glycogen storage disease type II
• Гликогеноз II типа
• GSD II
• GSD2
• Болезнь Помпе

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: Болезнь накопления гликогена II типа, инфантильная
• Реестр генетического тестирования: Болезнь накопления гликогена, тип II

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Болезнь накопления гликогена 2 типа

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА II

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Bembi B, Cerini E, Danesino C, Donati MA, Gasperini S, Morandi L, Musumeci O, Паренти Г., Равалья С., Сеидита Ф., Тоскано А., Вианелло А. Диагностика гликогеноз II типа. Неврология. 2 декабря 2008 г .; 71 (23 Дополнение 2): S4-11. дои: 10.1212/WNL.0b013e31818da91е. Цитата в PubMed
• Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Huang AC, Wu М.Х., Хуан П.Х., Цай Ф.Дж., Чен Ю.Т., Хву В.Л. Болезнь Помпе у детей раннего возраста: улучшение прогноз с помощью скрининга новорожденных и раннего лечения. Педиатрия. 2009 г. Декабрь; 124 (6): e1116-25. doi: 10.1542/пед.2008-3667. Цитата в PubMed
• Фукуда Т., Робертс А., Плотц П.Х., Рабен Н. Дефицит кислой альфа-глюкозидазы (болезнь Помпе). Curr Neurol Neurosci Rep. 2007 Jan; 7(1):71-7. дои: 10.1007/с11910-007-0024-4. Цитата в PubMed
• Кишнани П.С., Хву В.Л., Мандель Х., Николино М., Йонг Ф., Корзо Д.; Инфантильное начало Группа изучения естественной истории болезни Помпе. Ретроспективный, многонациональный, многоцентровое исследование естественного течения болезни Помпе с инфантильным началом. Дж Педиатр. 2006 г., май; 148(5):671-676. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.11.033. Цитата в PubMed
• Кишнани П.С., Штайнер Р.Д., Бали Д., Бергер К., Бирн Б.Дж., Кейс Л.Е., Кроули Дж.Ф., Даунс С., Хауэлл Р. Р., Кравиц Р. М., Макки Дж., Марсден Д., Мартинс А. М., Миллингтон Д. С., Николино М., О’Грэйди Г., Паттерсон М.С., Рапопорт Д.М., Слоним А., Спенсер К.Т., Тиффт К.Дж., Уотсон МС. Руководство по диагностике и лечению болезни Помпе. Генет Мед. 2006 г. Май; 8 (5): 267-88. дои: 10.1097/01.гим.0000218152.87434.f3. Аннотация недоступна. Опечатка в: Genet Med. 2006 г., июнь; 8 (6): 382. Рабочая группа ACMG по управлению Pompe Болезнь [удалено]; Кейс, Лаура [исправлено на Кейс, Лора Э. ]. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• ван ден Хаут Х.М., Хоп В., ван Диггелен О.П., Смейтинк Дж.А., Смит Г.П., Опрос-БТ, Баккер Х.Д., Лоонен М.С., де Клерк Дж.Б., Ройзер А.Дж., ван дер Плоэг А.Т. Естественный течение детской болезни Помпе: 20 исходных случаев по сравнению со 133 случаями из литературы. Педиатрия. 2003 г., август; 112 (2): 332–40. дои: 10.1542/педс.112.2.332. Цитата на PubMed
• ван дер Плоэг А.Т., Ройзер А.Дж. Болезнь Помпе. Ланцет. 2008 Октябрь 11;372(9646):1342-53. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61555-X. Цитата в PubMed

Детская нейроаксональная дистрофия | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

На этой странице

Что такое инфантильная нейроаксональная дистрофия (ИНАД)?

Детская нейроаксональная дистрофия (INAD) — редкое наследственное заболевание нервной системы организма. Он влияет на аксоны, часть нейрона (нервной клетки), которая передает сообщения от мозга к другим частям тела. INAD вызывает потерю зрения, мышечного контроля и умственных способностей. Эти симптомы ухудшаются с течением времени.

Некоторые деформации лица могут присутствовать при рождении. К ним могут относиться:

• Выдающийся лоб
• Косоглазие
• Необычно маленький нос или челюсть
• Большие, низко посаженные уши

В течение первых нескольких лет ребенок с INAD будет бодрым и чутким, но со временем его физические недостатки будут ухудшаться. Как правило, развитие ребенка начинает замедляться в возрасте от шести месяцев до трех лет. Симптомы обычно проявляются в первые два года жизни. Быстрые, шаткие движения глаз и косоглазие могут быть первыми симптомами. Далее может произойти любое из следующего:

• Вялость в голове, туловище и ногах (больше, чем в руках)
• Потеря способности сидеть, ползать или ходить
• Снижение способности видеть и говорить
• Приступы

В конце концов, из-за потери зрения, речи и умственных способностей ребенок потеряет связь с окружающим миром.

INAD является прогрессирующим заболеванием. Другими словами, как только симптомы появятся, они со временем будут ухудшаться.

У кого больше шансов заболеть инфантильной нейроаксональной дистрофией?

INAD является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, из-за которого INAD передает его своему ребенку.

Хотя основные генетические и метаболические причины неизвестны, INAD является результатом аномального накопления токсичных веществ в нервах, которые сообщаются с мышцами, кожей и соединительной тканью вокруг глаз. Мутации в гене PLA2G6 идентифицированы у большинства детей с INAD.

Как диагностируется и лечится детская нейроаксональная дистрофия?

Диагностика INAD

Электрофизиология (скорость проведения нервов) может быть полезной для диагностики. Биопсия ткани кожи, прямой кишки, нерва или соединительной ткани может быть использована для подтверждения наличия характерных вздутий (сфероидных телец) в аксонах нервов.

Лечение INAD

Не существует лекарства от INAD и лечения, которое могло бы остановить прогрессирование заболевания. Лечение симптоматическое и может включать лекарства для уменьшения боли и успокоения (помогают ребенку сохранять спокойствие). Физиотерапевты и физиотерапевты могут научить родителей и опекунов тому, как позиционировать и усаживать ребенка, а также выполнять упражнения для рук и ног ребенка, чтобы помочь ему или ей чувствовать себя комфортно.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с детской нейроаксональной дистрофией?

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о INAD и связанных с ним расстройствах.