Олигофрения фото больных: Олигофрения | Симптомы | Диагностика | Лечение

симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Описание

Олигофрения – это недоразвитие психологических функций из-за воздействия неблагоприятных факторов во время внутриутробного развития либо после рождения.

Выделяют три степени олигофрении: идиотия, имбецильность, дебильность.

Идиотия — самая тяжёлая степень недоразвития интеллекта. Пациенты с идиотией не способны к самообслуживанию, выражают только примитивные эмоции (крик, плач), не способны узнавать родных и близких, некоторые не способны ходить, совершают лишь стереотипные движения, такие как покачивания вперёд-назад, существует тенденция к копированию эмоций и мимики окружающих пациента людей. Такие пациенты из-за нужды в постоянном контроле и уходе содержатся в психоневрологических интернатах и иных специальных учреждениях соцобеспечения. Как правило, пациенты с идиотией не доживают до периода зрелости, т.к. помимо психологических отклонений этому заболеванию сопутствуют множественные дефекты внутренних органов, в результате чего иммунная система несовершенна.

В итоге организм не способен регулировать свои соматические функции, что приводит к снижению его защитных свойств. Такие пациенты чаще погибают от интеркуррентных заболеваний (острые заболевания, которые развиваются на фоне имеющегося хронического заболевания).

Имбецильность – это одна из форм олигофрении, характеризующаяся тяжёлой умственной отсталостью и неспособностью пациента к абстрактному мышлению. У человека с имбецильностью плохая артикуляция, наблюдаются заикания. Словарный запас скуден, что мешает пациенту строить длинные сложные фразы. Больной с диагнозом имбецильность способен выучить буквы, но проводить разбор слова по буквам или выстраивать из букв слово не может. Пациент правильно называет предметы, знает, как эти предметы использовать. Больной часто бывает привязан к своим близким. Пациенты способны обучиться ухаживать за собой: надевать и снимать одежду, есть ложкой, ходить в туалет, проводить гигиенические мероприятия. Человек с имбецильностью способен повторять простые трудовые действия за окружающими людьми, но без пристального контроля пациент быстро начинает отвлекаться и перестаёт работать.

При должных занятиях возможна его адаптация к узкому кругу людей, также возможно обучение лёгкому труду. Как правило, люди с диагнозом имбецильность живут в своих семьях.

Дебильность – это умственная отсталость лёгкой степени с тенденцией к конкретно-ситуационному мышлению. Пациенты с диагнозом дебильность характеризуются плохой памятью, нормальным словарным запасом, высокой способностью к подражанию, полной сохранностью моторных функций, хорошей внятной речью. Больной человек прекрасно повторяет за окружающими их действия, способен к физическому труду, обучается счёту. Однако такие люди лишены понимания их действий, то есть пациент может помыть посуду без моющего средства, добавить в суп неочищенную курицу, купить абсолютно ненужную вещь в магазине, пойти в школу за несколько часов до начала занятий. Обучение в обычном классе для пациента с диагнозом дебильность неэффективно по причине отсутствия абстрактного мышления. В специализированных классах ребёнок может обучиться письму, чтению, простым математическим вычислениям (вычитание, сложение, умножение, деление), получить базовые знания об окружающем мире.

Пациент хорошо чувствует и понимает своё отличие от других людей в социуме. Поэтому такие люди стараются заучивать термины, применяемые в разных сферах жизни, чтобы казаться умными, но пациенты с диагнозом дебильность могут вставлять эти термины невпопад. Они очень доверчивы, легко попадают под влияние других людей. Такие люди могут вести самостоятельную жизнь, в некоторых случаях возможно окончание профессионально-технического училища, могут освоить профессию и работать под контролем наставника.  

По вызвавшему фактору выделяют следующие типы олигофрении:

1. Эндогенные, генетические: к ним относятся хромосомные абберации (синдром Дауна), наследственные недостаточности ферментов (фенилкетонурия, синдром Марфана, галактоземия), сочетанные поражения центральной нервной и костной систем.
2. Эмбриопатии и фетопатии (fetus – плод): перенесённые инфекционные заболевания во время беременности (краснуха, сифилис, токсоплазмоз), приём алкоголя и нерекомендуемых лекарственных средств в период вынашивания.
3. Родовые травмы, асфиксия при родах, перенесённые тяжелые инфекции в раннем возрасте (энцефалит, менингоэнцефалит), эпилепсия в постнатальном периоде.

Симптомы

Фото: kp.ru

Олигофрения является расстройством вследствие органического поражения головного мозга, т.е. связана с нарушением его структуры.

Одним из самых явных симптомов олигофрении является нарушение высших проявлений интеллекта (например абстрактного мышления). Это проявляется в невозможности обучения ребёнка в общеобразовательной школе. В педагогической практике, говоря о таких детях, используют термин задержка психического развития (ЗПР). Также из-за невнимательности, неспособности к запоминанию дети с данным расстройством плохо обучаются даже элементарным вещам, в том числе и уходу за собой. Пациент с олигофренией не способен понимать скрытый смысл происходящего, зачастую не понимает собеседника. Человек с данными расстройствами пытается выйти из неудобного для него положения пустыми размышлениями (при лёгких формах олигофрении).

В эмоциональной сфере также отмечаются расстройства. Пациент не способен понимать и воспроизводить высшие эмоции (стыд, сочувствие, совесть, нравственность, сопереживание, ответственность). Эмоции у таких людей являются простыми и непосредственными, поэтому ,будучи даже в зрелом возрасте, эмоционально они похожи на детей.

Характерно затруднение приобретения элементарных навыков, особенно при тяжёлых формах олигофрении. Это связано не только с неспособностью запомнить и понять действия наставника, но и с невозможностью воспроизведения координированных произвольных движений.

Степень проявления этих симптомов зависит от степени тяжести расстройства, которых выделяют три: идиотия, имбецильность, дебильность.

Диагностика

Фото: proaist.ru

Советским психиатром Сухаревой Г. Е. в 1965 г. были выдвинуты критерии диагностики олигофрении:

1. Своеобразная психопатологическая структура слабоумия с преобладанием слабости абстрактного мышления при менее выраженных нарушениях. предпосылок интеллекта и относительно менее грубом недоразвитии эмоциональной сферы.
2. Непроцессуальный непрогредиентный характер интеллектуального дефекта
3. Замедленный темп психического развития индивида, нарушение онтогенеза (развития организма, начиная от оплодотворения яйцеклетки).
4. Необратимый характер расстройств.

При тяжёлых формах олигофрении также могут быть выявлены органические поражения при обследовании пациентов с использованием рентгеновского компьютерного томографа (РКТ), электроэнцефалограммы (ЭЭГ), магнитного резонансного томографа (МРТ): дополнительные полости в головном мозге, большой объём системы желудочков мозга, нарушение соотношения белого и серого вещества, микроцефалия. При сильных органических поражениях возможно изменения формы черепа.

Лечение

Фото: narkolog-psihiatr.ru

Лечение лекарственными средствами взрослых пациентов не позволяет улучшить интеллект. Но большую роль играют выявление и предупреждение олигофрении в младенчестве.

Раннее выявление инфекций (сифилиса, листериоза, токсоплазмоза) позволяет начать лечение при отсутствии органических поражений головного мозга. При выявленных энзимопатиях (недостаточность ферментов) назначают специальные диеты (при фенилкетонурии исключают продукты с содержанием фенилаланина), что способствует предупреждению развития расстройств интеллекта. При раннем выявлении олигофрении назначаются препараты, которые могут смягчить последствия расстройств (об этом подробнее в разделе “Лекарства”).

Важным аспектом в терапии олигофренов с лёгкой степенью поражения интеллекта является социальная терапия. Такие пациенты способны к подражанию. Необходимо трудоустраивать олигофренов в учреждения, где за ними будет осуществляться постоянный контроль со стороны наставника, иначе в силу своей тенденции к отвлечению пациент быстро перестаёт работать. 

Лекарства

Фото: popmech.ru

При раннем обнаружении расстройств интеллекта назначают неспецифические метаболические средства, которые способствуют восстановлению, развитию и укреплению центральной нервной системы. Применяются следующие препараты:

1. Ноотропы (пирацетам, пиридитол, семакс, фенибут)
2. Витамины группы В
3. Аминокислоты и их предшественники (глутаминовая и янтарная кислота, церебролизин)

У людей с расстройствами интеллекта выявляется тенденция к беспокойствам, нарушениям поведения и сна. В силу высокой чувствительности мозга с органическими поражениями к нейролептикам стремятся назначать препараты с минимальными побочными эффектами (неулептил, сонапакс, терален, хлорпротиксен). Однако при излишней буйности пациента приходится назначать более сильные препараты (аминазин, галоперидол).

Народные средства

Фото: venskayadacha.com

Народная медицина не в силе восстановить интеллект пациента

Однако можно усмирить страдающего расстройствами интеллекта человека при вспышках буйности и агрессии.
Предлагается следующий сбор трав: приготовить по одной столовой ложке руты душистой и корней валерианы, залить этот сбор кипятком, дать настояться 30 минут. Давать пить человеку в течение дня, перед употреблением процедить.

При бессоннице принимают ванную с такими травами как календула, мята, душица. Также для улучшения сна прибегают к отварам корня валерианы (2 столовых ложки корня валерианы заливают 1,5 стакана кипятка, 15 минут необходимо нагревать на водяной бане. Принимать после еды 3 столовые ложки перед сном).

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источники

1. Руководство по психиатрии. В 2 томах. Т.1/А. С. Тиганов, Р 84 А. В. Снежневский, Д. Д. Орловская и др.; Под ред. А. С. Тиганова. — М.: Медицина, 1999. — 712 с: ил.,[2] л. ISBN 5-225-02676-1
2. Н. Н. Иванец, Ю. Г. Ткшышн, В.В. Чирко, М. А. Кинкулышна: Психиатрия и наркология. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006.-832 с.
3. В. П. Самохвалов: Психиатрия. – учебник для медицинских вузов.: 2002 г.- 324 с.
4. Основы психиатрии: наглядные материалы к курсу лекций для
   0-75 студентов, обучающихся по специальности 1-23 01 04 «Психология» /
   сост. А. И. Горбачев. – Минск : БГУ, 2014. – 73 с.

Ваши комментарии о симптомах и лечении

кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова

Общие сведения

Умственная отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных способностей.

Умственная отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития, родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

 

Распространенность умственной отсталости

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

 

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73). Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д. Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1.                состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2.                состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр. ), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3.                состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений этих заболеваний.

 

Клинические проявления и динамика умственной отсталости

Психические расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1.

Глубокая умственная отсталость (идиотия).

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет следующие формы умственной отсталости:

1. Стеническая. Волевые процессы у этих больных обладают достаточной силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации, способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2. Дисфорическая. Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом, склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию (обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр.).

3. Астеническая. Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания, затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая. Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

 

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

 

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга) 

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

 

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

 

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

 

 

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

 

Прогноз

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Патология психического развития››

Психопатологические особенности умственной отсталости, включая сам интеллектуальный дефект, полиморфны как по характеру, так и по степени выраженности. Однако имеются общие симптомы, которые характеризуют в первую очередь так называемую ядерную олигофрению.

Понятие «ядерная олигофрения» было введено в 1938 г. Н. И. Озерецким на основе массивности дефекта и особенностей как интеллектуального недоразвития, так и личности больного в целом. Психическое недоразвитие при ядерной олигофрении имеет две основные особенности: нарушение развития носит малодифференцированный, более или менее равномерный, диффузный характер; поражению подвергаются эволюционно наиболее молодые, интенсивно развивающиеся системы мозга. Как показали последующие исследования, при ядерной олигофрении могут поражаться и более древние мозговые образования [Исаев Д. Н., 1982; Марничева Г. С., Глезерман Т. Б., 1986].

Типичной олигофрении всегда свойственны тотальность психического недоразвития, которая касается не только интеллектуальной деятельности, но и всей психики в целом, а на первый план выступает недостаточность высших форм познавательной деятельности — абстрактного мышления.

У детей первых лет жизни при глубокой задержке психического развития недостаточность мышления более всего проявляется в недоразвитии тех функций, которые отражают становление познавательной деятельности. До этого, в раннем детском возрасте, психическое недоразвитие выражается главным образом в недостаточности аффективно-волевой сферы и моторики ребенка, искажении и замедлении сроков становления зрительных и слуховых рефлексов, неполноценности «комплекса оживления», более позднем проявлении эмоционального реагирования на окружающее. На 2—3-м году интеллектуальная недостаточность проявляется в особенностях поведения и игровой деятельности. Дети медленно овладевают навыками самообслуживания, не отличаются живостью, пытливостью, интересом к окружающим предметам и явлениям, которые свойственны здоровому ребенку. Игры их характеризуются простым манипулированием, непониманием элементарных требований игры, слабостью контактов с детьми, меньшей эмоциональностью. Для дошкольного возраста характерны отсутствие побуждений к интеллектуальным формам игровой деятельности и повышенный интерес к подвижным, нецеленаправленным играм. В эмоциональной сфере отмечаются примитивные реакции и недостаточная дифференцированность высших эмоций — проявлений сочувствия, стыда, личностных привязанностей. В школьном возрасте на первый план все больше выступают интеллектуальные расстройства, которые проявляются в разных сферах деятельности и поведении больных, главным образом в учебной деятельности.

Таким образом, у детей, страдающих олигофренией, по мере взросления все более и более отчетливо выявляется недостаточность отвлеченного мышления, слабость предпосылок интеллекта, в частности внимания, памяти, психической работоспособности. Но одновременно с этим медленно формируются ощущения и восприятие [Выготский Л. С., 1956; Леонтьев А. Н., 1965; Рубинштейн С. Я., 1970, и др.]. Недостаточность и замедление развития зрительных, слуховых, кинестетических и других процессов восприятия нарушают ориентировку детей в окружающей среде, препятствуют установлению в сознании больного полных и адекватных связей и отношений между объектами реального мира. Недостаточность восприятия при олигофрении во многом обусловлена нарушениями целенаправленного произвольного внимания; внимание таких детей с трудом привлекается и фиксируется, легко рассеивается. Детям с типичной олигофренией свойственны также замедление и «непрочность» запоминания. Особенно страдает логическое, опосредованное запоминание, т. е. высший уровень памяти, в то время как механическая память может быть сохранной или даже гипертрофированно развитой. Плохое понимание воспринимаемых впечатлений приводит к тому, что больные запоминают лишь внешние признаки предметов и явлений и с трудом сохраняют воспоминания о внутренних связях и словесных объяснениях.

Особое место в структуре психического недоразвития занимают нарушения речи, которые в большинстве случаев отражают глубину умственной отсталости: в наиболее тяжелых случаях больные не только не говорят, но и не понимают обращенную к ним речь. При меньшей степени тяжести олигофрении больные располагают ограниченным запасом слов, но не владеют в достаточной мере фразовой речью. Известные им слова они употребляют в самой элементарной связи, относя их к конкретным предметам или действиям; обобщающее значение слов им почти недоступно. Даже у больных с легкой степенью олигофрении, имеющих достаточный запас слов, заметно нарушена смысловая сторона речи. Словесные определения, не связанные с конкретной, привычной ситуацией, усваиваются с большим трудом и очень медленно. Так же медленно формируется и грамматический строй речи Поскольку при ограниченном запасе слов особенно страдает активная речь, то даже при неглубокой умственной отсталости речь больных обычно бывает маловыразительна, односложна, в ней преобладают речевые штампы, короткие, часто аграмматично построенные фразы. Характерно неправильное смысловое употребление слов. Могут быть также такие дефекты, как косноязычие, дизартрия и т. п. В случаях олигофрении, осложненной остаточными явлениями органического поражения головного мозга, встречаются очаговые расстройства речи по типу моторной и сенсорной алалии, псевдобульбарной дизартрии и т. п. Даже при относительно хорошо развитой речи в анамнезе больных олигофренией обычно удается установить значительную задержку сроков ее развития (понимание, произношение отдельных слов, фразовая речь и т. п.).

Достаточно характерны изменения в эмоционально-волевой сфере при олигофрении. В то время как элементарные эмоции могут быть относительно сохранными, высшие эмоции, прежде всего нравственные, оказываются недоразвитыми и недостаточно дифференцированными. Преобладают главным образом непосредственные переживания, эмоции, вытекающие из конкретной ситуации и деятельности, актуальные только в данный момент. Степень эмоционального недоразвития при ядерной олигофрении находится в соответствии с глубиной интеллектуального дефекта и недостаточностью других компонентов психической деятельности и личности. Волевая деятельность больных характеризуется слабостью побуждений и инициативы, недостаточной самостоятельностью.

Поступкам детей-олигофренов свойственны отсутствие целенаправленности, импульсивность (без какой бы то ни было борьбы мотивов) и негативизм. Они отличаются также повышенной подражательностью, внушаемостью и несамостоятельностью поведения, находятся в зависимости от влечений и аффектов, а также от ситуации и обстоятельств.

Формирование личности умственно отсталых детей определяется не только степенью интеллектуального недоразвития и возрастом, но и условиями воспитания, обучения и другими факторами. Уровень приспособления больных олигофренией варьирует в зависимости от глубины дефекта. При легкой умственной отсталости больные неплохо разбираются в привычных житейских ситуациях и у них отмечается относительная сохранность практической ориентировки. E. Kraepelin (1923) по этому поводу писал, что характерной особенностью олигофренов является «способность гораздо лучше ориентироваться в простых обстоятельствах, чем можно было бы ожидать, если судить по скудости запасов представлений и слабости суждения». По определению E. Kraepelin, «олигофрен может, несомненно, больше, чем знает».

К числу наиболее частых и постоянных проявлений олигофрении относятся также признаки недоразвития в двигательной сфере. Недоразвитие психомоторики проявляется прежде всего в запаздывании и замедлении темпа развития локомоторных функций, в непродуктивности и недостаточной целесообразности последовательных движений, в двигательном беспокойстве и суетливости. Движения детей бедны, угловаты и недостаточно плавны. Недостаточность развития двигательной сферы особенно проявляется в тонких и точных движениях, жестикуляции и мимике.

Такова в общих чертах психопатологическая структура недоразвития при типичной олигофрении.

Но структура психического недоразвития может быть неравномерной и не исчерпывающейся характерными для типичной олигофрении симптомами. В связи с этим выделяют атипичные и осложненные варианты олигофрении [Мнухин С. С., 1958; Сухарева Г. Е., 1965; Певзнер М. С., 1969]. К атипичным формам относят случаи олигофрении с неравномерной структурой психического дефекта, проявляющейся в одностороннем развитии какой-либо психической функции либо в признаках парциального психического недоразвития.

Диагностика умственной отсталости не ограничивается оценкой степени психического недоразвития. Большое место в диагностическом процессе занимает соматическое обследование.

Часть умственно отсталых детей имеют аномальный внешний вид. Эта внешняя аномальность обусловлена не только часто отмечающейся у умственно отсталых детей диспластичностью строения лица и тела, но и наличием выраженных неврологических расстройств, вторичными деформациями черепа (при органическом поражении мозга), гипомимией и т. п. Степень изменения внешнего вида больных связана с глубиной интеллектуального дефекта и характером мозговой патологии. При легком интеллектуальном недоразвитии больные могут иметь нормальный внешний вид. Но следует иметь в виду, что и при глубоком интеллектуальном дефекте больные могут не иметь грубых аномалий сложения. Они иногда вполне гармонично сложены и даже миловидны. Но в большинстве случаев изучение соматических особенностей умственно отсталого больного дает возможность не только диагностировать некоторые нозологические формы интеллектуального недоразвития, но и оценить сроки поражения мозга. При соматическом осмотре выявляются врожденные пороки развития и так называемые малые аномалии, которые очень часто встречаются у больных с умственной отсталостью, что указывает на внутриутробный характер поражения. Эти аномалии являются следствием незавершенного, реже искаженного морфогенеза (часть из них может быть и выражением нормальной вариабельности того или иного морфологического признака). Число их и разнообразие настолько велики, что составить их перечень не представляется возможным, тем более что такие аномалии обнаруживаются не только при внешнем осмотре ребенка, но и при дополнительных обследованиях — при осмотре окулистом, при рентгенографии черепа, позвоночника, конечностей.

Физическое развитие больных олигофренией часто отстает от возрастной нормы и нередко, даже при отсутствии явной внутриутробно обусловленной диспластичности, характеризуется непропорциональностью строения туловища и конечностей, искривлением позвоночника, признаками церебрально-эндокринной недостаточности (ожирение, недоразвитие половых органов, нарушение темпа и сроков формирования вторичных половых признаков). Особенно большое место занимают неврологические нарушения. Это могут быть не только такие грубые симптомы, как параличи, парезы, атаксия, гиперкинезы, но и неврологическая микросимптоматика.

Большое значение в диагностике умственной отсталости имеют офтальмологическое и рентгенографическое исследования (особенно рентгеновская компьютерная томография). Исследование глаза нередко позволяет выявить такие симптомы, как хориоретинит, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта, глаукома, а также некоторые микроаномалии, указывающие на внутриутробный дисгенез, — глиоз дисков зрительных нервов, аномалии строения сосудов сетчатки и т. п. Во многих случаях при осмотре глазного дна определяются степень внутричерепной гипертензии и ее динамика. Рентгенография черепа очень важна для выявления признаков повышения внутричерепного давления, локализации атрофии паренхимы мозга и деформаций ликворных пространств, скрытых аномалий строения черепа, особенно для диагностики краниостеноза.

Поскольку большая часть случаев умственной отсталости остается этиологически неясной, для врачей, контактирующих с умственно отсталыми детьми, весьма остро стоит вопрос: можно ли на основании характера клинических особенностей олигофрении разграничить наследственные и экзогенные ее формы. По-видимому, ответ на этот вопрос может быть следующим: до тех пор, пока у больного не диагностирована какая-либо определенная нозологически-специфическая форма поражения (как правило, наследственного, реже экзогенного генеза), этиологический диагноз может ставиться лишь предположительно, поражение можно отнести к «вероятно экзогенным» или к «вероятно наследственным».

В зарубежной литературе имеется большое число работ, направленных на поиски особенностей психологической структуры дефекта при семейно-конституциональной умственной отсталости и критериев ее дифференциации от экзогенно обусловленных органических поражений [Zigler Е., 1967; Kirman В., Bichnele J., 1975; Caspar! E., 1977]. Речь идет о выявлении особенностей познавательной деятельности, уровня мотивации и т. п. Отдельные интересные находки, однако, не способствовали разработке четких диагностических критериев.

В отечественной психиатрии дифференциация семейно-наследственной олигофрении от вызванной органическим поражением мозга основывается на клинической картине психического недоразвития в целом с учетом не только особенностей нарушения структуры познавательной деятельности, но и всех психопатологических и неврологических проявлений. Но и в этом случае дифференциация указанных форм имеет лишь ориентировочный характер, часто исследователь идет от диагностики органического поражения мозга.

К числу наиболее часто встречающихся перинатальных вредностей, вызывающих органическое поражение ЦНС с нарушением психического развития, относятся родовая травма и особенно асфиксия новорожденных. Механическая родовая травма и асфиксия вызывают сходное по патогенезу поражение головного мозга — нарушение кровообращения и внутричерепные кровоизлияния, но имеются и некоторые различия, которые и зависят от того, какой из этих двух факторов был ведущим [Мастюкова Е. М., 1964; Сухарева Г. Е., 1965]. Если заболевание вызвано только асфиксией, в клинической картине преобладают астенические проявления в сочетании с вялостью, слабостью побуждений, замедлением психических процессов, эмоциональной лабильностью, быстрой утомляемостью и истощаемостью. При родовой же травме чаще наблюдаются состояние резкого психомоторного возбуждения, эксплозивность, более грубые расстройства памяти и внимания, нарушения речи, расторможение грубых влечений, а также очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки. В неврологическом статусе могут отмечаться очаговые симптомы (парезы и параличи черепно-мозговых нервов, нередко явления церебрального паралича, судорожные припадки и др.), степень выраженности которых зависит от тяжести поражения мозга.

Среди постнатальных заболеваний, которые приводят к развитию умственной отсталости, большое место занимают энцефалиты, энцефаломиелиты, менингоэнцефалиты (реже менингиты), а также травмы черепа, постнатальная гипоксия. При постинфекционных поражениях ЦНС характер резидуальных клинических проявлений зависит не столько от особенностей этиологического фактора, сколько от реактивности нервной ткани, обусловленной индивидуальными и возрастными особенностями. Глубокий интеллектуальный дефект наблюдается чаще у детей, перенесших заболевание в первые 2 года жизни. В этом возрасте в связи с незрелостью защитных механизмов процесс чаще принимает диффузный характер и сопровождается обширным поражением мозговой ткани. В генезе постинфекционных и посттравматических нарушений психического развития играют роль образование кист, рубцов и разрастание соединительной ткани, нарушения циркуляции цереброспинальной жидкости, застойные явления и вследствие нарушений кровообращения вторичные склеротические изменения мозговой ткани. Но основные особенности клинических проявлений постинфекционных и посттравматических вариантов умственной отсталости определяются в первую очередь степенью тяжести и распространенностью органического поражения головного мозга. В более отдаленном периоде могут отмечаться признаки гидроцефалии или микроцефалии, другие вторичные деформации черепа, задержка физического развития, а также весьма разнообразные по проявлениям и степени выраженности общемозговые и очаговые симптомы. Степень глубины и структура интеллектуального дефекта при этих нарушениях чрезвычайно разнообразны. В одних случаях преобладают симптомы недоразвития, характерные для типичных форм олигофрении, в других интеллектуальная недостаточность носит неравномерный, мозаичный характер, приближаясь по структуре к органической деменции [Озерецкий Н. И., 1938; Юркова И. А., 1958; Сухарева Г. Е., 1965, и др.]. Характерно наличие в структуре дефекта признаков психоорганического синдрома, психопатоподобного поведения и других дополнительных психопатологических симптомов. Описанные поражения относятся, как правило, к атипичным формам олигофрении [Певзнер М. С., 1959; Кириченко Е. И., 1965; Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Необходимо подчеркнуть, что в целом дифференциация форм интеллектуального недоразвития на экзогенно обусловленные и наследственно-конституциональные на основе только психопатологических особенностей чрезвычайно трудна. При отсутствии выраженного «органического» радикала такая дифференциация вообще невозможна; в частности, неравномерность структуры психического недоразвития не является критерием экзогенно обусловленного поражения: в литературе описаны семейно-наследственные формы с локальными корковыми нарушениями [Глезерман Т. Б., 1983; Lewitter р., 1975].

Динамика умственной отсталости определяется развивающимися в ЦНС процессами компенсации и эволюцией возрастного созревания. Динамику олигофрении в целом принято определять как «непрогредиентную» (по П. Б. Ганнушкину, 1933) или «эволютивную» (по Г. Е. Сухаревой, 1965). Отклонения от этого течения болезни могут, однако, иногда наблюдаться под влиянием неблагоприятных внутренних и внешних факторов (включая факторы воспитания).

Положительная эволютивная динамика при умственной отсталости может быть связана прежде всего с естественным ростом и развитием организма, обусловливающими повышение его адаптационных возможностей. Естественно, что такое улучшение ограничено глубиной психического недоразвития и выражено тем меньше, чем больше отставание в развитии: благоприятная динамика при идиотии практически невозможна; напротив, при дебильности лечебно-коррекционное воздействие может оказывать на течение болезни большое влияние. O. Connor и J. Tizard (1953) установили, что если такие активные воздействия проводятся, то приблизительно 80 % лиц, у которых в детстве диагностировалась дебильность, став взрослыми, почти не отличались по многим показателям от людей с нормальным интеллектом. Проведенные отечественными авторами катамнестические исследования [Порция Л. И., 1961; Певзнер М. С., Лубовский В. И., 1963; Фрейеров О. Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Юркова И. А., 1970] также показали, что многие учащиеся вспомогательных школ, т. е. лица с дебильностью, к концу обучения оказались трудоспособными, овладели определенными прогрессиями и относительно неплохо приспосабливались к жизни. По данным Д. Е. Мелехова (1970), 77 % взрослых с дебильностью являются «систематически трудоспособными».

Динамика болезни зависит также от уровня развития личности и особенностей эмоционально-волевой сферы больного. Даже в случаях имбецильности при отсутствии выраженных расстройств личности и поведения возможны относительно хорошая компенсация и социальная адаптация. Так, по данным Д. Е. Мелехова (1970), 66 % имбецилов оказываются трудоспособными в специально организованных условиях.

У некоторых больных в процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебно-коррекционных мероприятий отмечается обратное развитие таких расстройств, как двигательная расторможенность, импульсивность, негативизм, церебрастенические явления, неврологические симптомы.

Отрицательная динамика олигофрении чаще наблюдается при более тяжелых формах, в частности при грубых аномалиях развития мозга и других органов и систем, при осложненных формах, когда психическое недоразвитие сочетается с психоорганическим синдромом, судорожными припадками и выраженной неврологической симптоматикой. Отрицательной динамике при умственной отсталости способствуют различные дополнительные вредности, приводящие к декомпенсации состояния (сопутствующие заболевания и травмы, психогении, неблагоприятная микросоциальная среда), а также отсутствие лечебно-коррекционных мероприятий. Отрицательная динамика олигофрении может быть связана с декомпенсацией в периоды возрастных кризов, особенно пубертатного.

Периоды декомпенсации при олигофрении характеризуются разными явлениями. Чаще всего возникают астенические состояния с адинамией, повышенной истощаемостью психических процессов, раздражительной слабостью, эмоциональной лабильностью и т. п. Нередки также невротические расстройства — тики, заикание, нарушения сна и аппетита, энурез, страхи, истероформные явления. В эти периоды могут наблюдаться и аффективные расстройства (в виде дисфории, дистимии, эйфории и т. д.) и нарушения поведения типа психопатоподобных реакций. Иногда декомпенсация выступает в форме ипохондрических расстройств, патологических поведенческих реакций и психопатоподобного поведения (двигательная расторможенность, повышенная возбудимость, реакция протеста, побеги из дому и бродяжничество, стремление к поджогам и другие патологические влечения). Иногда существенно снижаются интеллектуальные возможности, что приводит к неправильному выводу о нарастании интеллектуального дефекта, чего в действительности не происходит. Временное снижение интеллектуальных возможностей в результате декомпенсации состояния следует отличать от реакции псевдодеменции у олигофренов [Фрейеров О. Е., 1964]. В первом случае интеллектуальные возможности улучшаются по мере компенсации состояния при устранении или ослаблении влияния неблагоприятных факторов.

Состояния декомпенсации должны дифференцироваться от психопатоподобных нарушений. При правильном подходе и медико-педагогических воздействиях эти нарушения, в том числе и в условиях вспомогательных школ, довольно легко компенсируются [Лебединская К. С., 1982].

Особенно часто невротические расстройства возникают при ошибочном помещении умственно отсталого ребенка в массовую школу либо при неправильном выборе класса без достаточного учета степени интеллектуальной недостаточности. В таких случаях наступает состояние школьной дезадаптации, теряется интерес к учебе, появляются страх и тревожность, расстройства сна, энурез и пр. У некоторых детей возникают реакции пассивного протеста в виде негативистического поведения, отказа от учебы, уходов из школы.

В пубертатном периоде психотравмирующий характер приобретают ситуации, связанные с переживанием собственной неполноценности, невозможностью принимать участие в жизни здоровых подростков, неправильное отношение окружающих к умственно отсталому подростку. В более тяжелых случаях возможно развитие реактивных состояний с субдепрессией, суицидальными мыслями и даже попытками.

Неправильные условия воспитания и обучения могут вызывать патохарактерологические реакции, закрепление которых иногда становится основой появления патологических черт характера [Ковалев В. В., 1971, 1995; Воронков Б. В., 1976; Trippi J., 1973; Komender J., 1974; Psarska A., 1974].

До сих пор остается неясным вопрос о нозологической принадлежности психозов у олигофренов: относятся ли они к специфическим, свойственным умственной отсталости психозам или являются лишь видоизменением «обычных» психозов (реактивных, симптоматических, эндогенных). Сторонники нозологической самостоятельности психозов при олигофрении по-разному объясняют их патогенез: конституциональными факторами, психологическими механизмами, ликвородинамическими нарушениями и другими проявлениями резидуальной церебральной недостаточности. Большинство отечественных исследователей связывают возникновение психозов при олигофрении с декомпенсацией состояния под влиянием различных неблагоприятных (чаще психогенных или экзогенно-органических) факторов [Фрейеров О. Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Исаев Д. Н., 1976; Ковалев В. В., 1979, и др.]. Такое разнообразие во взглядах само по себе скорее говорит о том, что психозы у олигофренов принципиально не отличаются от психозов у лиц с нормальным интеллектом. По-видимому, речь идет об обычных психозах (психогенно-реактивных, экзогенно-органических, эндогенных), возникающих на патологической почве, чем и объясняется атипичность их клинических проявлений и течения.

Многие клиницисты подчеркивают зависимость клинической картины психозов при олигофрении от выраженности интеллектуального недоразвития, а некоторые даже разделяют психозы при глубокой умственной отсталости и психозы при дебильности [Фрейеров О. Е., 1964]. Большинство авторов придерживаются синдромального принципа при систематике и описании психозов у умственно отсталых. Различают психозы с преобладанием аффективных расстройств (в виде дисфорических, дистимических, тревожно-депрессивных, депрессивно-ипохондрических состояний), психозы с преобладанием двигательных расстройств и галлюцинаторно-бредовые психозы. Последние встречаются редко и только в виде кратковременных эпизодов. О. Е. Фрейеров (1964) выделял, кроме того, психозы, протекающие по типу истерического сумеречного расстройства сознания, и острые психотические реакции у олигофренов (состояния острого страха и растерянности, реакцию тоски по дому — ностальгию, особенно специфичную для дебилов, реакции псевдодеменции и пуэрилизма). Описываемые О. Е. Фрейеровым реактивные состояния у дебилов не отличаются по клиническим проявлениям от ситуационно обусловленных реактивных состояний у здоровых, но при олигофрении они наиболее часто связаны с изменением привычного жизненного стереотипа.

Общими особенностями для всех психозов при олигофрении являются рудиментарность и фрагментарность продуктивной симптоматики, бедность и примитивность высказываний в связи с болезненными переживаниями. Клиническая картина психоза в целом относительно проста и однообразна. Многие авторы подчеркивают конкретность и образность сенсорных и бредовых расстройств, обилие сенестопатически окрашенных соматических жалоб. При осложненной олигофрении более отчетливо выступают признаки органически измененной почвы: благодушие или злобность, некритичность и особая назойливость («приставучесть»), истощаемость, головная боль [Сухарева Г. Е., 1965].

По мнению большинства исследователей, общей особенностью психозов у олигофренов являются обратимость и транзиторность психотических расстройств. Наиболее характерны эпизодические и рецидивирующие психозы, описанные многими отечественными [Сербский В. П., 1912; Фелинская Н. И., 1950; Фрейеров О. Е., 1964; Сосюкало О. Д., 1964; Сухарева Г. Е., 1965] и зарубежными авторами [Nevstadt R., 1931; Medow W., 1935; Brendel J., 1954, и др.]. Их клиническая картина и течение отличаются от психических заболеваний (шизофрения, циркулярный психоз, экзогенные психозы), которые могут развиваться на основе умственной отсталости. Психозы этой группы описывались разными авторами под различными названиями: «психозы у олигофренов», «психозы при дебильности», «аморфные психозы» и т. д. Подчеркивается большая частота их возникновения в пубертатном и юношеском возрасте [Сухарева Г. Е., 1965; Сосюкало О. Д., 1966].

Этиология и патогенез психозов у лиц с умственной отсталостью еще недостаточно ясны. Предполагается роль сосудистых и ликвородинамических расстройств. Нередкость возникновения таких психозов в периоды полового созревания свидетельствует также о патогенетической роли сдвигов, свойственных пубертатным кризам. Определенную роль в развитии психозов могут играть и специфические для той или иной формы патогенетические механизмы. Так, отмечается повышенная частота психозов с последующим регрессом психических функций у взрослых и подростков с болезнью Дауна. Вместе с тем в клинической картине психозов у умственно отсталых нивелируются особенности психогенных или типично экзогенных, например, инфекционных психозов.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Олигофрения – общее стойкое психическое недоразвитие, вызванное органическим поражением головного мозга во внутриутробном или постнатальном периодах. Проявляется снижением интеллекта, эмоциональными, волевыми, речевыми и двигательными нарушениями. Олигофрения является полиэтиологическим заболеванием, может развиваться вследствие неблагоприятных внутриутробных воздействий, генетических аномалий, ЧМТ и некоторых заболеваний. Диагностика и оценка степени олигофрении осуществляется с учетом специальных критериев. Для выявления причины развития олигофрении проводится всестороннее обследование. Необходима терапия основного заболевания, реабилитация и социальная адаптация.

Общие сведения

Олигофрения, или умственная отсталость – форма психического дизонтогенеза, характеризующаяся преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы. Может быть врожденной или возникать в ранний постнатальный период. Является достаточно распространенной патологией. Согласно статистическим данным, в развитых странах олигофренией страдает около 1% населения, при этом у 85% пациентов наблюдается легкая степень умственной отсталости, у 10% — умеренная, у 4% — тяжелая и у 1% — очень тяжелая. Некоторые специалисты считают, что олигофрения имеется примерно у 3% населения, но часть больных не попадают в поле зрения врачей из-за слабой выраженности патологии, удовлетворительной адаптации в обществе и разнородности подходов к диагностике.

У мальчиков олигофрения развивается в 1,5-2 раза чаще, чем у девочек. Большинство случаев диагностируют в возрасте 6-7 лет (начало обучения в школе) и 18 лет (окончание школы, выбор специальности, служба в армии). Тяжелые степени олигофрении обычно выявляют в первые годы жизни. В остальных случаях ранняя диагностика затруднена, поскольку существующие методики оценки мышления и способностей к социальной адаптации лучше подходят для достаточно «зрелой» психики. При постановке диагноза в раннем возрасте жизни речь идет, скорее, о выявлении предпосылок к диффузной задержке психического развития и определении прогноза. Лечение олигофрении осуществляют психиатры и психоневрологи в сотрудничестве с врачами других специальностей, психологами, логопедами и дефектологами.

Олигофрения

Причины и классификация олигофрении

Можно выделить несколько причин развития олигофрении: генетические, обусловленные поражением плода во внутриутробном периоде, связанные со значительной недоношенностью, возникшие в процессе родов, вызванные поражениями головного мозга (травматическими, инфекционными и пр.) и спровоцированные педагогической запущенностью. В некоторых случаях причину возникновения умственной отсталости определить не удается.

Примерно 50% случаев тяжелой олигофрении являются следствием генетических нарушений. В список таких нарушений включают хромосомные аномалии при синдроме Дауна и синдроме Вильямса, нарушения процессов импринтинга при синдроме Прадера-Вилли и синдроме Ангельмана, а также различные генетические мутации при синдроме Ретта и некоторых ферментопатиях. К поражениям плода, способным вызвать олигофрению, относят ионизирующее излучение, гипоксию плода, хронические интоксикации некоторыми химическими соединениями, алкоголизм и наркоманию матери, резус-конфликт или иммунологический конфликт между матерью и ребенком, внутриутробные инфекции (сифилис, цитомегаловирус, герпес, краснуху, токсоплазмоз).

Олигофрения при значительной недоношенности возникает вследствие недоразвития всех систем организма и его недостаточной приспособленности к автономному существованию. Олигофрения при патологических родах может развиваться в результате асфиксии и родовых травм. К числу поражений головного мозга, провоцирующих олигофрению, относят черепно-мозговые травмы, гидроцефалию, менингит, энцефалит и менингоэнцефалит. Социально-педагогическая запущенность, как причина умственной отсталости, обычно выявляется у детей алкоголиков и наркоманов.

Ранее традиционно различали три степени олигофрении: дебильность, имбецильность и идиотию. В настоящее время перечисленные названия исключены из Международной классификации болезней и не используются специалистами из-за стигматизирующего оттенка. Современные врачи и педагоги выделяют не три, а четыре степени олигофрении, и используют нейтральные обозначения, не имеющие негативной окраски. При легкой степени олигофрении коэффициент интеллекта составляет 50-69, при умеренной – 35-49, при тяжелой – 20-34, при глубокой – менее 20. Существуют также более сложные классификации олигофрении, учитывающие не только уровень интеллекта, но и выраженность других нарушений: расстройств эмоционально-волевой сферы, недоразвития речи, нарушений памяти, внимания и восприятия.

Симптомы олигофрении

Характерной особенностью олигофрении является всестороннее и всеобъемлющее поражение. Страдает не только интеллект, но и другие функции: речь, память, воля, эмоции, способность концентрировать внимание, воспринимать и перерабатывать информацию. В большинстве случаев наблюдаются двигательные нарушения различной степени выраженности. При многих заболеваниях, провоцирующих олигофрению, выявляются соматические и неврологические расстройства.

Страдает образное мышление, способность к обобщениям и абстрагированию. Мышление больных с тяжелой олигофренией напоминает мышление детей младшего возраста. При легких формах олигофрении нарушения выражены менее ярко, однако обращает на себя внимание конкретность мыслительных процессов, неспособность выйти за рамки текущей ситуации. Способность к концентрации внимания снижена. Больные с олигофренией легко отвлекаются, не могут сосредоточиться на выполнении определенного действия. Инициатива носит незрелый, эпизодический характер и обусловлена не планированием и целеполаганием, а сиюминутными эмоциональными реакциями.

Память обычно ослаблена, в отдельных случаях при олигофрении наблюдается хорошее избирательное механическое запоминание простых данных: имен, названий, цифр. Речь скудная, упрощенная. Обращает на себя внимание ограниченный словарный запас, склонность использовать короткие фразы и простые предложения, а также ошибки при построении фраз и предложений. Нередко выявляются различные дефекты речи. Способность к чтению зависит от степени олигофрении. При легкой умственной отсталости возможно чтение и понимание прочитанного, однако обучение занимает больше времени, чем у здоровых сверстников. При тяжелой олигофрении пациенты либо не умеют читать, либо, в случае многолетнего упорного обучения, – распознают буквы, но не могут понять смысла прочитанного.

Наблюдается более или менее выраженное снижение способности к решению повседневных житейских вопросов. Больным олигофренией трудно подобрать одежду с учетом погодных условий, самостоятельно купить продукты, приготовить еду, сделать уборку в квартире и т. д. Пациенты легко принимают необдуманные решения и попадают под влияние других людей. Уровень критики снижен. Физическое состояние может сильно варьировать. Некоторые больные нормально развиты, иногда физическое развитие существенно превышает средний уровень, однако в большинстве случаев при олигофрении наблюдается некоторое отставание от нормы.

Олигофрения у детей

Выраженность клинических проявлений олигофрении зависит от возраста. Большинство признаков становятся хорошо заметными после 6-7 лет, однако некоторые симптомы можно распознать и в более раннем возрасте. У малышей часто наблюдается повышенная раздражительность. Они хуже сверстников вступают в эмоциональный контакт с взрослыми, меньше общаются с ровесниками, проявляют мало интереса к окружающему. Обучение детей с олигофренией элементарным действиям (использованию столовых приборов, одеванию, обуванию) занимает гораздо больше времени.

При олигофрении выявляется недоразвитие нормальной возрастной деятельности. До 3-4 лет, когда другие дети активно учатся играть, пациенты с олигофренией зачастую не проявляют интереса к игрушкам, не пытаются ими манипулировать. В последующем больные предпочитают простые игры. Когда здоровые дети начинают активно подражать действиям взрослых, копируя их поведение на своем игровом пространстве, дети с олигофренией еще переставляют и вертят игрушки, осуществляя первое знакомство с новыми для них предметами. Рисование, лепка и конструирование либо не привлекают пациентов, либо осуществляются на достаточно примитивном уровне (каракули в возрасте, когда другие дети уже рисуют сюжетные картины и т. д.).

Олигофрения негативно влияет на способность распознавать свойства предметов и взаимодействовать с внешним миром. Дети либо проявляют хаотичную активность, либо действуют по жесткому шаблону, без учета реальных обстоятельств. Способность к концентрации внимания снижена. Развитие речи отстает от возрастной нормы. Пациенты с олигофренией поздно начинают лепетать, произносить первые слова и фразы, хуже сверстников понимают обращенную к ним речь, в последующем – плохо воспринимают словесные инструкции.

Для запоминания наглядного и словесного материала больным олигофренией требуется большое количество повторений, при этом новая информация плохо удерживается в памяти. В дошкольном возрасте запоминание носит непроизвольный характер – в памяти остается только яркое и необычное. Из-за слабости или отсутствия образного мышления дети с олигофренией плохо решают абстрактные задачи, воспринимают изображения на картинках, как реальные обстоятельства и т.п. Отмечается ослабление волевых качеств: импульсивность, отсутствие инициативы, недостаток самостоятельности.

Эмоциональное развитие при олигофрении также отстает от возрастной нормы. Гамма переживаний более скудная по сравнению со здоровыми сверстниками, эмоции поверхностны и нестабильны. Нередко наблюдается неадекватность, преувеличенность эмоций, их несоответствие ситуации. Отличительной чертой олигофрении является не только общее отставание, но и своеобразие развития: неравномерность «созревания» отдельных аспектов психической деятельности и двигательной активности с учетом возрастной нормы, замедление развития, скачкообразность развития с отдельными «всплесками».

Диагностика олигофрении

Диагностика обычно не вызывает затруднений. Диагноз «олигофрения» выставляют на основании анамнеза (данные о задержке психического и физического развития), беседы с пациентом и результатов специальных исследований. В процессе беседы врач оценивает уровень речи больного олигофренией, его словарный запас, способность к обобщениям и абстрактному мышлению, уровень самооценки и критичности восприятия себя и окружающего мира. Для более точной оценки психических процессов применяют различные психологические тесты.

В процессе исследования мышления пациента с олигофренией просят объяснить смысл метафор или пословиц, определить последовательность событий, изображенных на нескольких рисунках, сравнить несколько понятий и пр. Для оценки памяти пациенту предлагают запомнить несколько слов или пересказать короткую историю. Для определения причины развития олигофрении проводят всестороннее обследование. Перечень анализов и инструментальных исследований зависит от выявленных соматических, неврологических и психических нарушений. Больным олигофренией могут быть назначены МРТ головного мозга, ЭЭГ, исследования кариотипа, пробы на врожденный сифилис и токсоплазмоз и др.

Лечение и реабилитация при олигофрении

Коррекция отставания психического развития возможна только при раннем выявлении ферментопатий. В остальных случаях при олигофрении показана симптоматическая терапия. При выявлении внутриутробных инфекций проводят соответствующее лечение. Больным олигофренией назначают витамины, ноотропные препараты, антигипоксанты, антиоксиданты и средства для улучшения метаболизма в головном мозге. При психомоторном возбуждении используют седативные препараты, при заторможенности – мягкие стимуляторы.

Важнейшей задачей специалистов в области психиатрии, психологии, неврологии, дефектологии и педагогики является максимально возможная адаптация больного к самообслуживанию и жизни в социуме. Ребенок с олигофренией, находясь среди людей, зачастую живет фактически в изоляции. Он плохо понимает окружающих, окружающие плохо понимают его. Эта особенность нередко усугубляется недостаточностью эмоциональных контактов с ближайшими родственниками.

Чувства родителей после постановки диагноза олигофрения ухудшают спонтанное понимание переживаний ребенка. Малыш, и без того недостаточно живо реагирующий на других людей, не получает достаточно поддержки и уходит в себя, что затрудняет дальнейшее обучение и социализацию. Для устранения этой проблемы проводят занятия с родителями и детьми, обучая взрослых правильно устанавливать контакт и общаться с ребенком, страдающим олигофренией, а ребенка – контактировать с родителями, другими взрослыми и сверстниками. Больного направляют к логопеду для проведения коррекционных занятий при системном недоразвитии речи.

Большое внимание уделяют вхождению в коллектив сверстников: класс, группу в детском саду, обучающую или игровую группу. Проводят работу по улучшению навыков самообслуживания. Ребенка направляют в специальный коррекционный класс или школу, в последующем – помогают больному олигофренией выбрать подходящую специальность и получить необходимые профессиональные навыки. План лечения, мероприятий по реабилитации и адаптации составляют индивидуально, с учетом степени олигофрении, особенностей физического развития, наличия или отсутствия неврологических и соматических расстройств.

Прогноз при олигофрении определяется степенью умственной отсталости, временем постановки диагноза и начала лечения. При своевременном лечении и реабилитации пациенты с легкой степенью олигофрении способны решать бытовые проблемы, осваивать несложные профессии и самостоятельно существовать в социуме. Иногда им требуется поддержка при решении сложных вопросов. Больных с умеренной и тяжелой олигофренией можно обучить выполнению несложных домашних обязанностей. Необходима регулярная поддержка, при наличии специально оборудованных рабочих мест возможно трудоустройство. Пациенты с глубокой олигофренией нуждаются в постоянном уходе.

Российские ученые создают лекарство от умственной отсталости

https://ria.ru/20200121/1563662023.html

Российские ученые создают лекарство от умственной отсталости

Российские ученые создают лекарство от умственной отсталости — РИА Новости, 03.03.2020

Российские ученые создают лекарство от умственной отсталости

Российские ученые из БФУ им. И. Канта и Кемеровского государственного университета разработали состав капсульной оболочки для фермента, необходимого при лечении РИА Новости, 03.03.2020

2020-01-21T11:21

2020-01-21T11:21

2020-03-03T19:05

россия

университетская наука

навигатор абитуриента

наука

биология

здоровье

открытия — риа наука

кемеровский государственный университет

балтийский федеральный университет

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn22.img.ria.ru/images/156039/15/1560391551_0:0:3072:1728_1920x0_80_0_0_6b43ed00276121b1baeb31db4bef8776.jpg

МОСКВА, 21 янв — РИА Новости. Российские ученые из БФУ им. И. Канта и Кемеровского государственного университета разработали состав капсульной оболочки для фермента, необходимого при лечении фенилпировироградной олигофрении. Это поможет создать лекарство от этого опасного наследственного заболевания. Результаты исследования опубликованы в журнале Heliyon.Фенилкетонурия, или фенилпировироградная олигофрения — наследственное генетическое заболевание, связанное с резким снижением или полным отсутствием активности печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который отвечает за расщепление аминокислоты под названием фенилаланин, поступающей в организм в составе белковой пищи. Высокий уровень фенилаланина может стать причиной поражения центральной нервной системы. Если с самого раннего детства у ребенка с такой патологией не применяется строгая диетотерапия, то такие нарушения приводят к необратимым отклонениям в развитии мозга. Повышение уровня фенилаланина в крови взрослого человека также может снизить уровень умственных способностей и скорость реакции. В мире фенилкетонурия встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч человек, в России — в одном на семь тысяч. «Ученые в поиске разработок новых способов лечения наследственных заболеваний человека. Одним из таких заболеваний является фенилкетонурия, при которой в организме нарушен метаболизм незаменимой аминокислоты — фенилаланина, в результате чего в крови накапливаются токсичные продукты его аномального метаболизма, — приводятся в пресс-релизе университета слова первого автора исследования Ольги Бабич, директора института живых систем БФУ им. И. Канта. — Наиболее часто встречается классическая форма фенилкетонурии, при которой на сегодняшний день диетотерапия — исключение из рациона фенилаланина — является единственным эффективным методом лечения».По словам исследователя, за последние десятилетия появились альтернативные методы терапии больных фенилкетонурией, в частности, энзимотерапия — лечение ферментами. Однако на территории России эти методы не используются в силу отсутствия разработанных и доступных технологий.Наиболее перспективным является использование в лечении фермента L-фенилаланин-аммоний-лиазы, расщепляющего фенилаланин до безопасных продуктов. Однако терапевтическое применение этого фермента ограничено его неустойчивостью в организме, особенно в условиях кислотной среды желудка. Поэтому перед учеными стояла задача разработать устойчивую капсулу для этого фермента.Авторы разработали состав капсульной оболочки для L-фенилаланин-амоний-лиазы на основе полисахаридов: агар-агара, каррагинана и гидроксипропилметилцеллюлозы. Также было изучено влияние разных температур хранения фермента в капсулированной форме на его активность.Было установлено, что для всех предложенных составов капсул, наиболее подходящей температурой хранения препарата является 25 градусов Цельсия. В холодных (4 градуса) или жарких (30 градусов) условиях через полгода активности фермента существенно снижалась.»Следующий этап исследований будет посвящен изучению механизмов разрушения капсул с L-фенилаланин-амоний-лиазой в модельных условиях, близких к условиям желудочно-кишечного тракта человека, поскольку в перспективе разработанные капсулы будут применяться для заместительной терапии фенилкетонурии», — подчеркнула Ольга Бабич.

https://ria.ru/20200120/1563638712.html

https://ria.ru/20130527/939807052.html

россия

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn21.img.ria.ru/images/156039/15/1560391551_341:0:3072:2048_1920x0_80_0_0_d8844a24722d600f5c3343c9c29bc292.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

россия, университетская наука, навигатор абитуриента, биология, здоровье, открытия — риа наука, кемеровский государственный университет, балтийский федеральный университет

МОСКВА, 21 янв — РИА Новости. Российские ученые из БФУ им. И. Канта и Кемеровского государственного университета разработали состав капсульной оболочки для фермента, необходимого при лечении фенилпировироградной олигофрении. Это поможет создать лекарство от этого опасного наследственного заболевания. Результаты исследования опубликованы в журнале Heliyon.

Фенилкетонурия, или фенилпировироградная олигофрения — наследственное генетическое заболевание, связанное с резким снижением или полным отсутствием активности печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который отвечает за расщепление аминокислоты под названием фенилаланин, поступающей в организм в составе белковой пищи.

Высокий уровень фенилаланина может стать причиной поражения центральной нервной системы. Если с самого раннего детства у ребенка с такой патологией не применяется строгая диетотерапия, то такие нарушения приводят к необратимым отклонениям в развитии мозга. Повышение уровня фенилаланина в крови взрослого человека также может снизить уровень умственных способностей и скорость реакции. В мире фенилкетонурия встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч человек, в России — в одном на семь тысяч.

«Ученые в поиске разработок новых способов лечения наследственных заболеваний человека. Одним из таких заболеваний является фенилкетонурия, при которой в организме нарушен метаболизм незаменимой аминокислоты — фенилаланина, в результате чего в крови накапливаются токсичные продукты его аномального метаболизма, — приводятся в пресс-релизе университета слова первого автора исследования Ольги Бабич, директора института живых систем БФУ им. И. Канта. — Наиболее часто встречается классическая форма фенилкетонурии, при которой на сегодняшний день диетотерапия — исключение из рациона фенилаланина — является единственным эффективным методом лечения».

20 января 2020, 19:01НаукаУченые обнаружили антираковое действие многих обычных лекарств

По словам исследователя, за последние десятилетия появились альтернативные методы терапии больных фенилкетонурией, в частности, энзимотерапия — лечение ферментами. Однако на территории России эти методы не используются в силу отсутствия разработанных и доступных технологий.

Наиболее перспективным является использование в лечении фермента L-фенилаланин-аммоний-лиазы, расщепляющего фенилаланин до безопасных продуктов. Однако терапевтическое применение этого фермента ограничено его неустойчивостью в организме, особенно в условиях кислотной среды желудка. Поэтому перед учеными стояла задача разработать устойчивую капсулу для этого фермента.

Авторы разработали состав капсульной оболочки для L-фенилаланин-амоний-лиазы на основе полисахаридов: агар-агара, каррагинана и гидроксипропилметилцеллюлозы. Также было изучено влияние разных температур хранения фермента в капсулированной форме на его активность.

Было установлено, что для всех предложенных составов капсул, наиболее подходящей температурой хранения препарата является 25 градусов Цельсия. В холодных (4 градуса) или жарких (30 градусов) условиях через полгода активности фермента существенно снижалась.

«Следующий этап исследований будет посвящен изучению механизмов разрушения капсул с L-фенилаланин-амоний-лиазой в модельных условиях, близких к условиям желудочно-кишечного тракта человека, поскольку в перспективе разработанные капсулы будут применяться для заместительной терапии фенилкетонурии», — подчеркнула Ольга Бабич.

27 мая 2013, 23:15НаукаУченые выяснили, что вызывает умственную отсталость при синдроме ДаунаПоявление «лишней» хромосомы в геноме людей, страдающих от синдрома Дауна, приводит к тому, что их нервные клетки образуют гораздо меньше связей со своими «соседями» в мозге, заявляют генетики в статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Как распознать риск ментальных нарушений в развитии ребенка — Российская газета

В России каждый третий ребенок по состоянию здоровья относится к группе риска. И самая многочисленная группа — дети с ментальными нарушениями. По данным ЮНЕСКО и ВОЗ, на 100 школьников приходится до пяти человек с нарушениями интеллекта, на каждые 800 новорожденных появляется один малыш с синдромом Дауна.

Как родителям понять, что их ребенок не такой, как все? Почему в развитии малыша в какой-то момент что-то пошло не так? Где и как учить школьника с диагнозом «умственная отсталость»? Правда ли, что даже обычный грипп может привести к такому диагнозу? На вопросы «РГ» отвечает доцент кафедры олигофренопедагогики и специальной психологии МПГУ Тамара Исаева.

Тамара Николаевна, интеллектуальные нарушения у ребенка — врожденная вещь?

Тамара Исаева: Бывает по-разному. Нарушения могут появиться в разный период. Это может быть внутриутробное поражение или поражение, которое появилось позже, во время созревания мозговых структур. Например, ребенок родился здоровым, но перенес энцефалит или меннингоэнцефалит: воспаление задело высшие отделы головного мозга, самые молодые, и происходит необратимый процесс.

Еще ситуация: ребенок родился здоровым, но имеет наследственную предрасположенность. К появлению умственной отсталости может привести самые различные факторы: например, обычный грипп. Иногда мамы говорят: все было хорошо, вдруг — резкий подъем температуры и резкий откат в развитии. Вот это, скорее всего, и сработал наследственный фактор. Обычно об умственной отсталости мы говорим при воздействии неблагоприятных факторов в возрасте до 3 лет.

Какие признаки должны насторожить родителей малыша?

Тамара Исаева: Вот пять признаков, которые позволят родителям понять, есть ли у ребенка риск возникновения тех или иных нарушений в развитии.

1. Грудничок не ищет глазами контакта с мамой, не откликается на то, как его зовут, у него нет ответной реакции на голос.

2. Ребенок в полгода не сидит (с поддержкой), в год не начал ходить.

3. Ребенок от 1 года до 1,5 лет не интересуется предметным миром, игрушками, не старается подражать.

4. У ребенка отсутствует указательный жест (он не показывает пальчиком на игрушку, которую хочет получить, на бутылочку с соком или водой).

5. К трем годам ребенок не начинает говорить «я».

И что делать, если ребенок не заговорил к 3-4 годам?

Тамара Исаева: Первое, на что родители обычно обращают внимание, — ребенок не говорит.

У меня был случай: ребенку 7 лет, при этом он не ест сам и не одевается. Что важнее: говорить или одеваться самостоятельно? Маму волнует только речь, «я и сама его одену». Но когда мы блокируем навыки одевания-раздевания, то мы, следовательно, блокируем и развитие речи, прежде всего ее коммуникативной стороны. Речь развивается и становится не сама по себе, а в совокупности со многими навыками. Когда ребенок учится одеваться и развиваться, у него развиваются очень тонкие дифференцированные движения рук. А это развитие артикуляционного аппарата и речи. Поэтому здесь надо подумать, что сначала, а что потом. У того ребенка оказалась задержка психического развития.

Тамара Исаева: Вот учебники, по которым учат детей с нарушениями в развитии. Фото: Ирина Ивойлова/РГ

Кстати, на западе такого диагноза вообще не ставят, эти дети учатся в обычных классах. Как правило, у них страдает темп, они более медлительны по сравнению с другими учениками. Но если им создать благоприятные условия, результат будет не хуже. Часто это не учитывается, в том числе и при сдаче ЕГЭ. Почему-то считается, что все дети работают в одинаковом темпе. Это не так.

А где учить ребенка с интеллектуальными нарушениями — в инклюзивной школе, коррекционной или есть дети, которые вообще не обучаемы?

Тамара Исаева: Необучаемых детей нет. Образование — это, прежде всего, развитие человека. Если ребенок не знает дроби или таблицу умножения, это не значит, что он не развивается. Но у каждого свои возможности, способности, исходя из этого и надо обучать таких детей. В процессе обучения у всех проявляются способности. Для детей с нарушениями интеллекта очень важна образовательная среда. Внутренних ресурсов у них очень мало, все зависит от того, насколько грамотно, серьезно, терпеливо работает дефектолог, который следует по пути восстановления нарушенного онтогенеза. Такое воздействие благоприятно влияет на образование нейронных связей в коре головного мозга.

Я могу опираться на собственный педагогический опыт, когда мои ученики после окончания школы не умели говорить, читать и не овладевали письмом, как мы с вами, но при этом были социально адаптированы. А для таких людей самое важное — быть счастливым в самой простой жизни.

Фото: Ирина Ивойлова/РГ

Выходит, все же читать, писать не всякого ребенка можно научить?

Тамара Исаева: Кто-то пишет и читает так же, как мы, а есть еще так называемое альтернативное письмо, глобальные методы чтения. Мы с вами пользуемся аналитико-синтетическим методом при овладении письмом и чтением. А есть дети, которые читают целыми словами. Конечно, у них маленький запас слов, но он есть. Есть чтение на уровне пиктограмм, символов. Мы ведь с вами встречаем, например, инструкции к новой технике, где нет ни слова по-русски, зато есть пиктограммы, и все понимаем. Так же и эти дети.

Раньше ученики коррекционных школ должны были закончить учебу в 18 лет, не важно, чему они к этому времени научились. Теперь в школах они могут быть до 23 лет. А что дальше?

Тамара Исаева: Если берем легкую степень умственной отсталости, то для таких людей есть инфраструктура, возможность найти рабочее место. Но если дети более тяжелые, то тут все гораздо печальнее. Для них пока один путь — в психоневрологические интернаты. Я в свое время отработала восемь лет в таком интернате и знаю, что многие из пациентов могли бы жить в обществе.

У них есть потребность трудиться?

Тамара Исаева: Да, но если она не поддерживается, то такая потребность затухает.

В роддомах мамам до сих пор говорят: оставьте больного ребенка, он вас потом даже узнавать не будет. Это правда?

Тамара Исаева: Это не так! У ребенка врожденная потребность находиться в общении с мамой или с человеком, который с самого рождения начал заботиться о нем.

Ваши ученики вас помнят? Узнают вас, могут написать вам письмо?

Тамара Исаева: Не все. Кто-то узнает на улице, улыбается, кто-то нет. Меня это не огорчает. Огорчает другое: наше общество высоких достижений не дает людям с достижениями, на уровне их возможностей, жить в этом обществе. И это проблема.

Дети, которых не лечат – Общество – Коммерсантъ

Воспитанники российских детских домов-интернатов для детей с умственной отсталостью (ДДИ) лишены качественной медицинской помощи: их не лечат, не оперируют, а многим детям даже не ставят диагнозы. По сути, ДДИ — это детский ГУЛАГ в России XXI века. Общественные организации и родительское сообщество требуют реформы этих учреждений. Можно ли вообще их реформировать, выясняла спецкорреспондент “Ъ” Ольга Алленова.

На томографию за 500 километров

У мальчика большая голова из-за гидроцефалии и очень худые тело, руки и ноги. Он похож на инопланетянина, только выразительные черные глаза смотрят по-земному — грустно и обреченно. Ему семь, родился с диагнозом гидроцефалия, мама оставила его в больнице, когда врачи сказали, что помочь ребенку нельзя. Вообще гидроцефалию давно лечат, но Матвею не повезло. Ему было полгода, когда он отправился «доживать» в дом ребенка — и доживал шесть с половиной лет.

Весной 2019 года его увидели специалисты благотворительного фонда «Дорога жизни». Эта уникальная команда волонтеров, сотрудников фонда и врачей ездит по самым отдаленным сиротским учреждениям в стране, находит там никому не нужных, больных, доживающих детей, везет их в Москву, лечит и возвращает к жизни.

Матвей приехал в Москву в мае 2019 года и провел в столице почти год. Его долго обследовали в НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Выяснили, что у него белково-энергетическая недостаточность первой степени, из-за которой его организм плохо усваивает пищу, и заболевание почек. Мальчику установили гастростому и подобрали специальное питание. Известный российский детский нейрохирург Дмитрий Зиненко, давно работающий с благотворительным фондом «Дорога жизни», установил шунт в головной мозг Матвея, чтобы его голова больше не росла. Многим детям с запущенной гидроцефалией Зиненко проводит операции по уменьшению головы, но Матвей такую операцию может не пережить: его слабые почки не справятся с большой кровопотерей.

Несколько месяцев после операции Матвей жил в Елизаветинском детском хосписе, который является партнером фонда «Дорога жизни»: его нужно было выхаживать, кормить, реабилитировать. Сейчас он окреп, поправился, набрав за несколько месяцев более 8 кг, и 17 марта отправился в родной интернат с врачебными рекомендациями и запасом специального питания на первое время. Вмешательство фонда и московских врачей продлило ему жизнь, теперь его организм будет лучше справляться с болезнями и инфекциями.

Но если бы медицинская помощь была доступна для мальчика в раннем возрасте, он уже мог бы сидеть, а возможно, даже ходить — многие дети с компенсированной гидроцефалией ведут самую обычную жизнь. Возможно, у Матвея даже появилась бы семья.

«Нас очень волнует медицинская помощь в интернатных учреждениях как для детей, так и для взрослых,— говорит директор московского Центра лечебной педагогики (ЦЛП) Анна Битова.— За последние годы детей из ДДИ стали возить в школы, учить, и на этом фоне стало особенно заметно, как мало делает для них система здравоохранения».

Фото: Благотворительный фонд «Дорога жизни»

Битова несколько лет ездит со специалистами ЦЛП по российским интернатам, чтобы помочь учреждениям увидеть ошибки и наладить работу. И каждый раз сталкивается с детьми, которых не лечат. «Практически в каждом интернате есть дети с неоперированной расщелиной твердого неба,— говорит она.— Такие операции должны были сделать им в младенчестве. По сути, это дырка во рту — пища попадает в дыхательные пути, это грозит инфекциями, удушьем, это, в конце концов, негигиенично и некрасиво, и дети от этого очень страдают. У меня много вопросов, почему такие операции им не делают. В некоторых регионах что-то пытаются исправлять — например, в Кировской области таких детей стали оперировать, но в большинстве регионов не делают ничего».

По мнению Битовой, в медучреждениях к воспитанникам ДДИ относятся как к детям второго сорта: «В одном регионе мы уговаривали руководство интерната отправить на обследование детей с расщелиной твердого неба, в итоге их отправили в областную больницу, но там сочли оперативное лечение «нецелесообразным». Я не верю, что это на самом деле нецелесообразно. Но я знаю, что к детям с умственной отсталостью относятся так, как будто им ничего не нужно».

Другой проблемой, по ее мнению, является удаленность ДДИ от крупных городов и медицинских центров.

«ДДИ должны сотрудничать с медицинскими учреждениями, расположенными поблизости, но так как большинство ДДИ находятся в удаленных от больших городов местах, то качественная медицина им не доступна,— согласна с директором ЦЛП руководитель благотворительного фонда «Дорога жизни» Анна Котельникова.— Часто ДДИ находится в каком-то поселке и ближайшее медучреждение — это областная больница. Мы были в городе Петровск-Забайкальский — в местной больнице, как нам признались врачи, нет даже спирта для проведения операций. Нет антибиотиков. Наши врачи всегда приезжают официально, об их приезде знает местный минздрав, и назначения, которые делают наши врачи, абсолютно официальные, и местные врачи должны их выполнять. Но они не могут это делать. В Петровске-Забайкальском невозможно сделать ребенку КТ (компьютерную томографию.— “Ъ”). Доктор Зиненко обследовал ребенка в местном ДДИ, ему важны были снимки, но, чтобы сделать КТ, нужно было ехать в Читу, за 500 км. Это реальность, в которой живут дети и сотрудники этих удаленных от цивилизации учреждений. Поэтому мы ездим в такие отдаленные детские интернаты, а их около 130 по стране».

В конце прошлого года в НИКИ педиатрии имени академика Вельтищева поступила девочка-сирота из далекого регионального ДДИ — семилетняя Руслана. Она с рождения жила с врожденными пороками развития, черепно-мозговой грыжей, шунтозависимой гидроцефалией и огромной опухолью между головой и нижней частью спины. Не жила, а существовала на грани жизни и смерти. «Нам сказали, что ребенок нетранспортабельный, она практически не могла шевелить головой,— вспоминает Котельникова.— Нейрохирург Дмитрий Юрьевич Зиненко провел операции, удалил опухоль, сейчас Руслану потихоньку вертикализуют и реабилитируют, качество ее жизни существенно улучшилось».

Психотропные препараты вместо обезболивания

С фондом «Дорога жизни» работают 14 докторов разной специализации из федеральных медицинских центров: педиатры, ортопед, сурдолог, офтальмолог, нейрохирурги, дефектолог, клинический психолог, психиатр, нутрициолог, диетолог, реабилитолог — все они выезжают с представителями фонда в региональные ДДИ и дома ребенка. «Наши выезды — это не просто диспансеризация,— говорит Котельникова.— Наша задача — сделать скрининг состояния тех детей, у которых болезнь уже запущена».

В феврале группа московских врачей из фонда «Дорога жизни» второй раз за последний год побывала в городе Нижняя Тура Свердловской области.

Врач-реабилитолог Александр Фокин, осмотревший 20 детей, рассказал потом в отчете для благотворительного фонда, что у всех 20 детей были контрактуры — это значит, что из-за отсутствия технических средств реабилитации, несменяемого, неудобного положения ребенка в кровати его тело деформируется, он испытывает боль. Ортопедической обуви в учреждении, по словам врача, нет или она «совершенно убитая». Необходимая медицинская помощь тяжелобольным лежачим детям не оказывается, рентген тазобедренных суставов не проводится вообще.

По словам врача-педиатра Натальи Гортаевой, в интернате нет своего педиатра и всю его работу выполняет фельдшер: «Обычный педиатрический прием проводится только на диспансеризации один раз в год, что для детей, которые имеют патологии разных органов и систем одновременно, недопустимо». Доктор отмечает, что примерно 10% детей в учреждении страдают белково-энергетической недостаточностью — они нуждаются в установке гастростом и назначении лечебного питания.

Детский психиатр Ольга Атмашкина наблюдала у воспитанников учреждения «тотальную педагогическую запущенность», а невролог Григорий Кузьмич, посетивший этот интернат дважды, сообщил, что в прошлый раз осмотрел 17 детей, но его рекомендации были выполнены учреждением только на «5–10%», поэтому улучшения наступили лишь у двух детей. Девочка с диагнозом spina bifida вообще находится в критическом состоянии: ей ставят катетер раз в сутки перед сном, хотя показано не меньше трех. По словам врача ультразвуковой диагностики Ивана Кротова, почки ребенка в очень плохом состоянии.

Врач-офтальмолог Раиса Васильева констатирует, что в ДДИ в Нижней Туре очень много слепых и слабовидящих детей. В целом 70% детей нуждаются в очках и могут считаться слепыми и слабовидящими, полагает врач.

«В этом учреждении раньше не проводилась очковая коррекция детям,— говорит Васильева,— после моих назначений были закуплены правильные очки, дети начинают их носить, но необходим контроль, а его нет — на 20 детей одна воспитательница и две нянечки, а постовая медсестра — одна на 70 человек». По словам Васильевой, некоторым детям нужно протезирование — оно проводится только в Екатеринбурге, и для детей из ДДИ недоступно.

Врачи, посетившие интернат, пришли к выводу, что поблизости нет никаких медучреждений, которые могли бы оказывать детям в этом ДДИ квалифицированную помощь. В 2019 году лишь восемь детей из интерната прошли обследование и лечение в Екатеринбурге.

Руководство интерната, в свою очередь, рассказало врачам, что в учреждении не хватает персонала: на 115 детей тут работает 150 сотрудников, основная часть которых работает в режиме «сутки через трое», и больше ставок регион не дает. Директор в разговоре с московскими врачами признал, что тяжелое положение детей в интернате связано с его удаленностью от регионального центра: в городе нет квалифицированных врачей. К тому же младший медперсонал приезжает сюда из других населенных пунктов, поэтому изменить график сменной работы нельзя.

Анна Котельникова, рассказывая “Ъ” о своих впечатлениях от поездок в региональные ДДИ, отмечает, что ее поразило «катастрофическое состояние зубов практически у всех воспитанников»:

«Зубы черные, гнилые, с дырами. Даже у четырехлетних, самых маленьких детей в ДДИ очень плохие зубы. Стоматологическая помощь для большинства детей в ДДИ недоступна».

Директор фонда «Дорога жизни» Анна Котельникова

Фото: Благотворительный фонд «Дорога жизни»

Эту проблему подтверждает и Анна Битова: «Стоматологическая помощь для детей с нарушениями развития — это огромная проблема. Многим детям нужно лечение зубов под наркозом, для этого при стоматологической клинике должны быть стационар и анестезиолог. Это в нашей стране проблема. Еще два года назад мы стали поднимать этот вопрос, Минздрав издал приказ, и теперь практически в каждом регионе есть места, где должны лечить зубы под наркозом. В некоторых регионах это стали делать в единичных случаях. Но вот пример: недавно мы были в ДДИ, и нам сказали, что нескольким детям пролечили зубы. Я спросила, лечат ли детей в отделении милосердия (в отделениях милосердия живут маломобильные дети, которые не могут ходить и ухаживать за собой.— “Ъ”), и мне сказали, что, нет, не лечат, потому что такая стоматологическая больница есть только в областном городе за 200 км от интерната. Оказалось, что 40 детей из отделения милосердия экстренно нуждаются в стоматологической помощи. Когда весь рот в кариесе, ребенку больно, он чаще болеет, потому что более подвержен инфекциям.

В одном учреждении мне сказали: «Если ребенок очень мучается, мы вырываем ему зуб». И я поняла, почему к 18 годам у детей в ДДИ нет третьей части зубов»

Еще в сентябре прошлого года об этой проблеме рассказывала главный внештатный детский психиатр департамента здравоохранения города Москвы, руководитель отдела неотложной психиатрии и помощи Центра имени Сербского Анна Портнова. На встрече с представителями общественных организаций в Центре имени Сербского Портнова и другие сотрудники этого медицинского учреждения рассказывали о предварительных результатах обследования детей и взрослых с особенностями развития, живущих в ДДИ и ПНИ (психоневрологических интернатах). Осмотрев более трети детей, живущих в ДДИ, и их медкарты (всего 8,5 тыс.), специалисты пришли к выводу, что качественная медпомощь этим детям недоступна, болевой синдром у них не лечат, а вместо лечения боли назначают психотропные препараты.

Из выступления Анны Портновой в Центре Сербского в сентябре 2019 года:

— Детям с особенностями развития нужна стоматологическая помощь на особых условиях — лечение зубов под наркозом. В регионах такая услуга населению не оказывается в принципе, а ребенок с особенностями развития тем более такой помощи не получает, хотя у него есть на это приоритетное право. Поэтому дети с заболеваниями зубов, особенно безречевые, с явными кариозными полостями, с воспаленными деснами, ведут себя хуже, чем другие дети: они капризные, они плохо спят, плачут. И очень часто психиатром это расценивается как нарушение поведения — он делает соответствующее назначение. А все дело просто в плохом соматическом состоянии. То же касается и отсутствия неврологической помощи. В ДДИ достаточное количество детей с ДЦП со спастическим синдромом. Практически нигде в интернатах я не видела детей, которые получают антиспастическую и антиболевую терапию. Дети с хроническим болевым синдромом, с тяжелой спастикой не получают соответствующее протоколу лечение. Поэтому у них также очень тяжелое психическое состояние и они перегружаются психотропными препаратами.

«С самого начала наш фонд считал своей задачей помогать детям-сиротам с инвалидностью и сохранным интеллектом, нуждающимся в высокотехнологической помощи,— рассказывает Анна Котельникова.— Мы понимали, что если ребенок с гидроцефалией будет прооперирован в раннем возрасте, то у него высоки шансы попасть в семью. Возвращать детей в детские дома после высокотехнологичных операций ужасно, ведь там нет индивидуального ухода и состояние детей, которые перенесли столько боли, снова будет ухудшаться. Поэтому мы работали только с домами ребенка, где живут дети до 4 лет. Но впоследствии мы увидели, сколько детей, имеющих запущенные хронические заболевания, попадает из-за этого в ДДИ. И стали работать с этими учреждениями».

Составив базу удаленных от больших городов сиротских учреждений, фонд пригласил к сотрудничеству врачей федеральных учреждений здравоохранения, а затем отправил в регионы предложения о сотрудничестве. «Мы рассказывали учреждению о том, что есть такая бригада врачей, что мы ездим с портативным оборудованием: аппарат УЗИ, энцефалограф, сурдологическое, офтальмологическое, отоларингологическое оборудование,— вспоминает Котельникова.— Мы предлагали учреждениям свою дополнительную помощь. В первые полгода эта работа шла очень тяжело: учреждения боялись с нами работать. Мы пытаемся организовать диалог между врачами федеральными и врачами, которые находятся в регионе. Рассказать о том, что есть новые методы, есть ресурсы, что мы готовы делиться. Но в большинстве регионов у местных чиновников сразу включается страх: они говорят, что все и так знают, что у них все есть, все хорошо — на самом деле они боятся, что информация пойдет в Минздрав и на их головы полетят все шишки. Сейчас стало легче: нас уже знают. Многие директора учреждений переживают за состояние подопечных детей и принимают нашу помощь. Но есть и такие интернаты, где с нами не хотят работать, и мы не знаем, в каком состоянии там живут дети».

Из физической инвалидности — в ментальную

В ДДИ часто попадают дети с сохранным интеллектом. Не имея умственной отсталости, но имея запущенное хроническое заболевание, ребенок может оказаться в ДДИ, потому что так удобно чиновникам. Есть дети, заболевания которых даже не диагностированы, а особенности их поведения, связанные с хроническими заболеваниями, объясняются психическими нарушениями.

Саша Чукачев вырос в детском доме-интернате в Ростовской области. В возрасте 7 лет ему диагностировали сенсоневральную тугоухость 4 степени, но из-за трудного поведения подростка сначала госпитализировали в психиатрическую больницу, а потом решили перевести в ДДИ, поэтому в его карте появился диагноз «умственная отсталость». А диагноз, подтверждающий его глухоту, почему-то исчез. За годы жизни в ДДИ никто из осматривающих Сашу специалистов не догадался, что он глухой. Это выяснилось при осмотре специалистами фонда «Дорога жизни» — и Саша отправился в Москву на диагностику. Его сопровождала сотрудница ДДИ, а в Москве встречала сотрудница фонда Сабина Исмаилова-Гаврикова. У Сабины гости из Ростовской области и остановились, а спустя несколько месяцев Саша остался в этом доме навсегда. Ему исполнилось 18 лет, и Гавриковы предложили ему жить в их семье. За время, проведенное в семье, ему восстановили диагноз по слуху, и теперь он пользуется слуховым аппаратом, может слышать других людей и сам говорит с ними. Диагноз «умственная отсталость» ему сняли. В семье он научился читать, писать, считать, стал ходить в футбольную секцию, поступил в колледж. «В детском доме-интернате дети никому не нужны, их судьба — перейти в ПНИ и там медленно умереть,— говорит Сабина Исмаилова-Гаврикова.— Это никого не волнует. Узники этой системы не только дети, но и персонал, брошенный в дикие условия для работы. Саше повезло, потому что проект выездных медицинских бригад фонда «Дорога жизни» дал ему билет в новую жизнь, но таких детей, как Саша, там сотни».

Фото: Благотворительный фонд «Дорога жизни»

Анна Котельникова называет случай Саши «чудовищной фальсификацией».

История Тани из Хакасии похожа на Сашину, только у нее пока нет такого счастливого завершения. Таня родилась с диагнозом spina bifida, ее мама написала заявление на размещение ребенка в сиротском учреждении. У Тани подозревают несовершенный остеогенез в начальной стадии, диагноз будет установлен после анализа на ломкость костей — денситометрии. У нее легко ломаются кости и так сильно деформирован позвоночник, что давит на легкие. ДДИ направлял Танины документы в крупные медицинские центры федерального уровня, чтобы ее взяли на лечение по квоте, но всюду отказывали. Официально говорили, что «ничего нельзя сделать», а неофициально директор объяснял это слишком неблагоприятным анамнезом в виде девятой беременности матери и ее алкогольной зависимости, а также умственной отсталости ребенка.

«Никто не хочет портить статистику из-за государственных детей»,— говорит Анна Котельникова.

На самом деле Таня интеллектуально сохранна, рассказывает Котельникова, но в обычном детском доме за такими детьми боятся ухаживать. В ДДИ не боятся, но для устройства в ДДИ ребенку должна быть диагностирована умственная отсталость. Поэтому многим интеллектуально сохранным детям эта умственная отсталость приписана».

Таню взял на лечение заведующий нейрохирургическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Вельтищева Дмитрий Зиненко — он давно работает с благотворительными фондами и лечит сирот.

Фонд «Дорога жизни» нанял Тане няню на время лечения, потому что ДДИ не дает длительное сопровождение в больницы, а без няни ребенка с таким тяжелым заболеванием не вылечить.

В больнице оказалось, что девочка не умеет читать и писать, но она быстро освоила грамоту с помощью няни. Ей уже провели две операции: иссечение кисты и ревизию шунта. Возможно, ей предстоит спинальная операция в том случае, если диагноз «несовершенный остеогенез» не подтвердится. Такая операция поможет Таниным легким.

В Амурской области у воспитанника дома ребенка Виталия были диагностированы множественные заболевания, при которых необходимы трахеостома и гастростома. У мальчика нет ментальных или психических нарушений, но к 4 годам его нужно было переводить из дома ребенка в другое учреждение: психиатр поставил ему диагноз «олигофрения», чтобы оформить перевод в ДДИ. «Мне звонила директор этого дома ребенка и рассказывала, что у ребенка нет олигофрении, но чиновники испугались, что в обычном детском доме другие воспитанники могут вырвать у него трахеостому,— говорит Котельникова.— Поэтому они решили таким образом его «обезопасить» — добавить диагноз и перевести в ДДИ». При помощи фонда Виталий был госпитализирован в РДКБ на обследование, медицинский консилиум решил, что мальчику показано восстановление пищевода. Вскоре его жизнь изменилась: он обрел семью и уехал жить в Санкт-Петербург.

Алексей попал в детский дом в Приморском крае после того, как его мать была лишена прав из-за алкоголизма, впоследствии она умерла. Мальчик хорошо учился, планировал поступать в институт. В подростковом возрасте, катаясь с ребятами на тарзанке, Алексей сорвался, получил травму позвоночника, сел в инвалидное кресло. Его перевели в ДДИ. «Нам в фонд позвонил начмед этого ДДИ и попросил помощи,— говорит Котельникова.— У парня была жуткая депрессия, он сутками сидел в комнате и смотрел в стену. Просто он понял, что его жизнь закончилась. Понимаете, это умный, очень красивый мальчишка, который жил полной жизнью. Да, он никогда не сможет ходить, он всегда будет в коляске, но сам факт того, что из-за физической инвалидности человека превращают в ментального инвалида, чудовищен».

Сейчас фонд ищет Алексею семью, а пока он живет в реабилитационном центре «Три сестры»: его учат самостоятельно сидеть, ухаживать за собой, с ним работает психолог.

«У многих детей в ДДИ педзапущенность на бумаге переросла в умственную отсталость,— говорит Анна Котельникова.— В 15–16 лет ребенок не знает ни букв, ни цифр. Детей-колясочников часто не возят в школу просто потому, что нет транспорта. Вот, например, мы были в маленьком городке в Забайкальском крае, 200 км от Улан-Удэ. В ДДИ три девочки — 16, 13, 14 лет. 16-летняя в школу ходила — ее возили, она худо-бедно знает буквы, умеет считать-писать. А две другие, у них spina bifida, они на колясках, и их коляски не помещались в пазик, который есть в интернате, и поэтому их не возили в школу, они не учились. Только сейчас, работая с нашими педагогами и психологами в рамках программы фонда «Доступная помощь», они стали учить буквы. Наш психиатр их осматривала, проводила тест Векслера, она говорит, что у детей сохранный интеллект, но сильная педагогическая запущенность. И эти подростки понимают, что они в интернате для детей с умственной отсталостью находятся по ошибке».

Фото: Благотворительный фонд «Дорога жизни»

Из выступления Анны Портновой в сентябре 2019 года в Центре имени Сербского:

— Мы выезжали в регионы и привлекали региональных специалистов, они присоединялись к нашей бригаде, и мы вместе посещали интернаты. Нами были выявлены следующие проблемы: несоответствие выставленного диагноза, диагноза, с которым ребенок живет в интернате, его реальному состоянию. Прежде всего речь идет об утяжелении степени умственной отсталости. Кроме того, мы выявляли единичные случаи, когда дети с нормальным интеллектом проживали в интернатах и обучались по программе для детей с умственной отсталостью. В некоторых случаях не были диагностированы расстройства аутистического спектра или был выставлен неправомерный диагноз детской шизофрении, который не подтверждался на обследовании… К сожалению, диагноз о степени умственной отсталости не пересматривается в этих учреждениях, хотя, казалось бы, должен каждый год пересматриваться. Дело в том, что дети в интернаты попадают иногда из социально неблагополучных условий, по сути, в стадии педагогической запущенности. И диагноз им ставят достаточно серьезный, например умеренная или тяжелая умственная отсталость. В то же время ребенок развивается и дает хорошую динамику умственного развития, но диагноз при этом не пересматривается — он так и выходит с этим достаточно тяжелым диагнозом из детского учреждения и поступает во взрослое.

Практически повсеместно отсутствует логопедическая и психологическая помощь. Детям с нарушениями развития она, по сути, необходима не меньше, чем помощь психиатра, но эту помощь они в интернатных учреждениях не получают.

По словам Анны Битовой, в каждом ДДИ есть дети, которые попадают в психиатрическую больницу необоснованно пять-шесть раз в год, то есть фактически там живут. «У ребенка аутоагрессия, его отправили в психушку, но никто не попытался его чем-то занять,— говорит Битова.— Многие дети причиняют себе вред, потому что это единственное доступное для них занятие и ощущение, ведь они совершенно ничем не заняты». Подростков госпитализацией в психушку наказывают. Сабина Исмаилова-Гаврикова вспоминает, что Саша Чукачев попадал в психушку каждый раз, когда грубил старшим или пытался за себя постоять. Сашу запирали в больничную палату, привязывали к кровати и делали ему уколы. По словам Сабины, он до сих пор вспоминает это со слезами.

Отсутствие адекватной психиатрической помощи отметила и психиатр Анна Портнова. По ее наблюдению, после лечения в психиатрической больнице дети могут длительное время принимать назначенные им там психотропные препараты — пересмотр лечения не проводится.

Из выступления Анны Портновой:

— Проблема, которая наблюдается не только в учреждениях интернатного типа, но вообще характерна для системы детской психиатрической помощи,— это чрезмерное увлечение психотропными препаратами. Это назначение препаратов не по показаниям, назначение двух и более препаратов одного типа действия (прежде всего речь идет о нейролептиках), использование препаратов с достаточно большим риском осложнений и отсутствие коррекции на протяжении долгого времени — а речь идет о годах. Ребенок получает большие дозировки нейролептиков, то есть те дозировки, с которыми он вышел, например, из психиатрического стационара, они не корректируются специалистом-психиатром интерната. Поэтому мы видели большое количество осложнений.

Обучить и переподчинить

Общественные организации и родители детей-инвалидов уже несколько лет добиваются реформирования системы ДДИ. «В ДДИ обязательно должны появиться педиатры,— говорит Анна Котельникова.— Практика показывает, что педиатр из поликлиники приходит в ДДИ в последнюю очередь или не приходит вовсе, потому что у него не хватает времени обойти всех детей на участке. Если нет рецепта педиатра, то ребенку не имеют права дать ни жаропонижающее, ни обезболивающее. Все, что могут ему дать в ДДИ,— это психотропный препарат, потому что психиатр в этом учреждении есть».

По мнению Анны Битовой, врачи в ДДИ и ПНИ должны подчиняться не ведомству соцзащиты, а региональному минздраву.

«Ответственность за состояние здоровья этих детей должна лежать на главвраче районной поликлиники,— считает Битова.— Сегодня положение такое, что врача интерната никто сверху не может проверить, ведь директор учреждения не медик, а учреждение подчиняется ведомству социальной защиты. То есть врач в ДДИ не контролируется профессиональным сообществом. С другой стороны, он вынужден выполнять указы директора, и если директор считает, что какого-то ребенка нужно отправить в психиатрическую больницу, врач не может возражать. Даже хороший доктор в такой ситуации может только развести руками. Мы считаем, что необходимо разделить медицину и административное руководство учреждения. Поэтому нужно переподчинить медицинских работников в детских и взрослых интернатах ведомству здравоохранения».

Член Экспертного совета ЦЛП Анна Битова

Фото: Глеб Щелкунов, Коммерсантъ

Также эксперты считают, что необходимо повышать качество медицинской помощи. «Нужно обучать врачей на местах»,— считает Анна Котельникова. «Надо повышать качество диспансеризации,— убеждена Анна Битова.— Обычно ее проводит районная поликлиника, но там нет узких специалистов. В некоторых регионах ответственность за диспансеризацию детей в ДДИ перевели на областные больницы — это улучшило ситуацию, но не кардинально. Например, в одном ДДИ лор-врач из областной больницы во время диспансеризации диагностировал отиты, ушные пробки, сделал назначения и уехал. Вернулся через несколько месяцев — детей не лечили. Потому что в этом городке нет детского лора».

Проблему нехватки кадров не решить, если ДДИ останутся в тех местах, где они находятся сейчас, полагают эксперты.

«Нужно требовать, чтобы регионы находили возможности переводить эти учреждения в центры, ближе к качественной медицинской, образовательной, реабилитационной, социальной помощи»,— полагает Анна Котельникова. «Это большая беда интернатов — удаленность, труднодоступность,— разделяет ее мнение Анна Битова.— Больше трети детей в интернатах очень тяжелые. Мы были в ДДИ, где 38 паллиативных детей, но в этом городе нет паллиативной помощи. Зачем их туда поместили? Они должны жить там, где есть качественная, быстрая паллиативная помощь. Есть в регионах полупустые дома ребенка — детей возвращают домой или забирают в приемные семьи, остается небольшая часть детей в большом учреждении. Там есть квалифицированный персонал, и это, как правило, хорошие здания. Мы говорим регионам: перепрофилируйте их, переведите эти дома ребенка в соцзащиту, как это сделали в Москве, и у вас получатся центры содействия семейному устройству, где могут жить и маленькие дети, и большие, и здоровые, и больные. И вы наконец решите проблему перевода маленьких детей в 4 года из дома ребенка в детский дом или в ДДИ, ведь эти переводы разрушают их психику». На такие предложения, по словам Битовой, региональные чиновники обычно отвечают отказом, считая, что это слишком сложная реформа.

Оставить рядом с домом

Президент благотворительного фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Елена Альшанская давно добивается большой реформы в системе детских сиротских учреждений. «Дело не в отсутствии медпомощи в ДДИ, а в существовании самих ДДИ,— говорит она,— и это комплексная проблема.

О чем говорит отсутствие медпомощи? О том, что здоровье и благополучие ребенка в сиротской системе не является ценностью.

И о том, что индивидуальные потребности ребенка в этой системе незаметны и неважны. Каждому ребенку, который попал в учреждение, потеряв свою семью, нужно серьезное психологическое сопровождение. А иногда — сопровождение конкретных специалистов, работающих с травмой, так как многие дети пережили тяжелые формы насилия. Но у нас этого нет. Жизнь ребенка в системе не рассматривается сквозь призму его индивидуальных потребностей. И ровно поэтому у детей в ДДИ нет адекватной медицинской помощи. Когда ребенок с тяжелыми нарушениями попадает в сиротскую систему, его увозят от места, где он раньше проживал, размещают в учреждении, где собраны вместе дети с тяжелыми нарушениями. Зачастую там нет рядом адекватной инфраструктуры, медицинской, социальной, педагогической помощи — это здания на опушке леса. В месте, где нет индивидуального ухода, индивидуального внимания, ребенок в первую очередь теряет здоровье. Особенно если мы говорим о ребенке, который не в состоянии сформулировать свои ощущения и проблемы. Эти дети оказываются в максимально уязвимой ситуации».

Многие дети находятся в ДДИ на социальном обслуживании по заявлению родителей: родители не лишены прав, их дети живут в этих учреждениях, потому что по месту жительства для них нет никаких услуг.

Государство расценивает помещение этих детей в ДДИ как услугу их родителям. «Государство говорит родителям: мы более качественно будем заботиться о ваших детях с тяжелой инвалидностью, чем это можете сделать вы,— рассуждает Елена Альшанская.— Но это такая странная социальная помощь, в которую не входит учет потребностей ребенка, в том числе с точки зрения его здоровья. Например, заболели зубы, заболел живот — ребенок, не умеющий говорит, не может об этом сказать. Внимательные родители обязательно поняли бы, что ребенку плохо. А в интернате его никто не видит и не слышит: ребенку больно, но помощь ему не оказывается. И для меня это огромный вопрос — имеет ли право государство оказывать такие некачественные услуги семьям?» Эксперт напоминает, что все учреждения соцзащиты каждый год проходят аудит и оценку качества оказания социальных услуг: «Если вы откроете результаты этого аудита на сайте каждого ДДИ или ПНИ, вы увидите, как высоко оценивается качество этих услуг. Потому что оценивают внешние признаки благополучия: наличие в помещении табличек, бегущих строк, пандусов, мебели, оборудования. Но никто не оценивает, насколько конкретному ребенку хорошо жить в конкретном интернате».

По мнению директора фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам», система должна быть выстроена так, чтобы индивидуальные потребности ребенка были услышаны. «Для этого, во-первых, не должно быть никаких ДДИ,— говорит Альшанская.— Если у семьи есть сложности с воспитанием ребенка-инвалида — надо помогать их решать. У ребенка с тяжелыми заболеваниями должна быть возможность учиться в дошкольном и школьном учреждении рядом с домом, чтобы его не надо было увозить куда-то в лес за 100 км от дома. А если ребенок реально потерял семью и родственники отказались его забирать, он должен быть устроен в приемную семью, под опеку. А если семью пока не нашли — то ?в учреждение в его районе рядом с тем местом, где живут его родные или знакомые. И у каждого ребенка в учреждении должен быть доступный ему близкий взрослый». Альшанская предлагает внести поправки в постановление правительства №481 от 24 мая 2014 года, чтобы один взрослый в ДДИ мог сопровождать не более трех детей: «В таком случае этот человек сможет оценить потребности детей, заниматься с ними, следить за их состоянием здоровья».

Член Общественной палаты России и Совета по вопросам попечительства в социальной сфере при Правительтве России Елена Альшанская

Фото: Анатолий Жданов, Коммерсантъ

Когда постановление №481 принималось, Альшанская и другие эксперты, участвовавшие в его обсуждении, предлагали ограничить численность детей в сиротских учреждениях до 30–60 и перестать разделять детей по возрасту, состоянию здоровья и уровню интеллекта. «Мы были за то, чтобы в учреждении временно проживали не более 20–30 детей, но нам сказали, что даже предлагать это бессмысленно — в стране огромные детские интернаты на 100–400 человек, и у регионов нет денег на их расформирование,— вспоминает Альшанская.— Наше предложение об ограничении в 60 воспитанников тоже отвергли». По ее словам, у реформы, начатой в результате этого постановления, есть результаты — например, детей перестали переводить из группы в группу внутри одного учреждения, группы стали небольшими, по семейному типу. «Но по-прежнему остались дома ребенка, которые подчиняются Минздраву, детские дома, которые подчиняются Минобразования, и ДДИ, подведомственные Министерству труда и соцзащиты,— резюмирует Елена Альшанская.— Мы не смогли добиться главного — чтобы детей перестали в 4 года переводить из дома ребенка в детский дом и чтобы не проводили селекцию, отправляя детей с умственной отсталостью или другими тяжелыми нарушениями в ДДИ. И это я считаю своей задачей на ближайшие годы».

Альшанская предлагает не переводить детей, лишившихся родительского попечения, из тех мест, где они жили, в отдаленные учреждения — независимо от того, в каком они возрасте и какое у них состояние здоровья, они могут жить в небольшом приюте в своем районе до тех пор, пока их не устроят в семью. Небольшой приют на 10–20 детей можно организовать в любом райцентре, считает эксперт, рядом с ребенком будут его родители, родственники, знакомые, соседи, которые смогут его навещать. «Сейчас ребенка, который лишился семьи, могут перевести в учреждение за 500 км, и это значит, что он никогда больше не увидит своих родственников,— говорит Альшанская.— Во всем мире делается упор на то сообщество, в котором ребенок вырос, потому что для него очень важно поддерживать социальные связи, это влияет на его развитие, самоидентификацию, на возможность восстановить отношения с родными и вернуться домой».

Если такие небольшие приюты появятся в каждом районе, то в них можно будет размещать самых разных детей, считает эксперт:

«Если судить по статистике, то мы видим, что не бывает в одном районе сразу 20 детей с нарушениями развития или сразу 20 младенцев. Скорее всего, в таком приюте будут дети разного возраста, например десять детей старше 5 лет, два младенца, один ребенок с нарушениями развития. Если наши предложения услышат в правительстве и для каждого ребенка с нарушением развития или младенца будет выделен индивидуальный воспитатель, это решит сразу много проблем. Персонал не будет перегружен, дети будут находиться в территориальной доступности от своих родных, а значит, сохранят контакты с ними, местные полклиники и больницы спокойно смогут обслуживать небольшое количество детей из этого учреждения. Если ребенок с трахеостомой, на зондовом питании, паллиативный, для него может быть выделен и индивидуальный пост — и это все равно выйдет для региона дешевле, чем содержание огромных казарм на 300 детей. А главное, это будет гуманнее».

Олигофрения: пренатальные аномалии, индекс IQ, диагностика и лечение

В данной статье рассматриваются психические расстройства различной этиологии и патогенеза, когда пациент страдает неразвитым интеллектом.

Олигофрения — группа непрогрессирующих психических расстройств органического характера. Другие термины — умственная отсталость и умственная отсталость.

Общие признаки и симптомы наблюдаются в раннем детстве (врожденные или приобретенные) в 3 года.

Диагностические критерии олигофрении:

• Психопатологическая структура, свойственная слабоумию с обработкой абстрактного мышления, особенно слабой и недоразвитой эмоциональной сферы.
• Непрогрессивный характер дефекта интеллекта.
• Медленное психическое развитие личности.

Таким образом, олигофрения не связана с нарушениями интеллекта, которые возникают в результате прогрессирующих психических заболеваний (шизофрения и эпилепсия) и в результате серьезного органического дефекта, который возникает после 3-летнего возраста (травма, инфекция, интоксикация, и т.п.).

Интеллект определяется полигенетически и экологически. Факторы, вызывающие олигофрению, можно разделить на пренатальные, перинатальные и послеродовые.

Пренатальные аномалии

Это может быть связано с генетическими факторами, врожденными инфекциями, тератогенными факторами, радиацией и т. Д. Хромосомные аномалии и аберрации составляют наибольшее количество известных причин олигофрении.

Примеров:

• Синдром Эдвардса (трисомия 18).
• Синдром Патау (трисомия 13).
• Синдром Дауна (трисомия 21).
• Синдром Клайнфельтера (XXY).
• Синдром Тернера (XO).

Трисомия 21 — самая распространенная. Встречается у 1/600 живорожденных. Синдром ломкой Х-хромосомы также вызывает легкую семейную олигофрению.

Метаболические генетические нарушения, вызывающие олигофрению (MR), включают рецессивные Х-сцепленные (болезни Леша-Найхана, Хантера), аутосомно-рецессивные ( фенилкетонурия , галактоземия, болезнь кленового сиропа, туберозный склероз, нейрофиброматоз и т. Д.).

И аутосомно-рецессивные лизосомные расстройства (болезни Тея-Сака, Ниенмана-Пика, Гоше и др.).

Врожденные инфекции — важная причина олигофрении. Вирус краснухи, цитомегаловирус, toxoplasma gondii, трепонемные инфекции во время беременности вызывают олигофрению в детстве.

Из тератогенных факторов важны пристрастие родителей к алкоголю и наркотикам, а также прием лекарств матерью во время беременности.

Экзогенные факторы: чрезмерные движения во время беременности, психологические изменения во время беременности, интоксикация, сахарный диабет, токсикоз во время беременности, резус-конфликты и т. Д.

Следует помнить о перинатальных осложнениях, связанных с недоношенными, кровотечением в ЦНС, доставкой щипцов или щипцов, многоплодными родами, преэклампсией, перинатальной асфиксией и т. Д., Недоношенные дети <32 недель и весом <1,5 кг могут задерживаться на 50%.

Послеродовые факторы: вирусный и бактериальный энцефалит, менингит, отравление, черепно-мозговая травма или удушье и т. Д.

ICD10 классифицирует MR на 4 различные группы в соответствии с серьезностью дефекта интеллекта.

Для измерения интеллекта используется индекс IQ

Легкая умственная отсталость (F70): Уровень интеллекта этих детей составляет 50-69. В дошкольном возрасте (0-5 лет) они могут развивать социальные и коммуникативные навыки.

Они имеют минимальную задержку в сенсомоторных областях и часто не распознаются у нормальных детей до старости.

В школьном возрасте (6-20 лет) они могут в определенной степени овладеть академическими навыками (стандарт 6-го класса США) в конце подросткового возраста.

Обычно они могут приобрести социальные и профессиональные навыки для адекватной или минимальной самодостаточности, но при необычном стрессе могут нуждаться в помощи и руководстве.

Умеренная умственная отсталость (F71): Предполагаемый уровень интеллекта от 35 до 49. Они могут научиться общаться, у них мало социальной совести.

У них удовлетворительное моторное развитие, они получают пользу от обучения самопомощи, и ими можно управлять под умеренным присмотром. У них очень плохая успеваемость в школе.

Обычно они не могут изучать более 2 ° стандарта. Они могут получить самообслуживание на неквалифицированной или полуквалифицированной работе в теплых условиях. Им нужна помощь в ситуациях легкого стресса. Они необразованны и неспособны.

Тяжелая умственная отсталость (F72): Ваш уровень интеллекта от 20 до 34. Характерные черты: слабое двигательное развитие, минимальная речь.

Они могут извлечь пользу из обучения самопомощи, мало или совсем не обладают выразительными навыками, начинают говорить в школьном возрасте.

Их можно обучить элементарным здоровым привычкам. Во взрослом возрасте они могут частично способствовать самообслуживанию под полным присмотром, они могут развивать навыки самозащиты в контролируемой среде. Они необразованны и неспособны.

Глубокая умственная отсталость (F73): Их уровень IQ равен 20. Они совершенно не обучаются и не могут чему-либо научиться.

Характерными характеристиками являются толстая задержка, минимальная способность функционировать в сенсомоторных областях, может потребоваться уход и уход в дошкольном возрасте.

В школьном возрасте они развивают некоторые моторные навыки и могут реагировать на минимальные тренировки по самопомощи.

Когда они достигают совершеннолетия, у них появляется некоторое моторное и речевое развитие, они могут не заботиться о себе и им может потребоваться медицинский уход.

Надо учитывать, что дефект интеллекта — это не только патологическое проявление МР. Среди других его патологических образов мы обсудим только психические расстройства.

Это неспособность некоторое время концентрироваться на определенном объекте, небольшая память (хотя механическая память может быть хорошей) и, часто, поведенческие расстройства.

В большинстве случаев пациент, страдающий легкой олигофренией, осознает свои отличия от других людей и поэтому старается скрыть свои недостатки.

Итак, большинство из них очень интроверты, они меньше говорят, они всегда хотят быть со своими родителями, и они плохо адаптируются в новом месте с новой средой.

У части пациентов с МР возникает психоз, проявляющийся в виде психомоторного возбуждения, агрессии, реже — галлюцинаций и бреда.

Психоз обычно наблюдается в период полового созревания.Часто при этих психических расстройствах обнаруживаются неврологические, эпилептиформные и соматические расстройства.

В основном поражаются двигательные нейроны. При МРТ и КТ обнаруживаются локальные и генерализованные дефекты головного мозга и черепа.

Но иногда на этих экзаменах не обнаруживается никаких дефектов. Хотя умственная отсталость — уникальное заболевание, психические заболевания могут возникать у них на всех уровнях и вызывать резкие изменения в поведении.

К этим психическим расстройствам относятся шизофрения (трудности с общением затрудняют диагностику, трудно выявить расстройства мышления из-за бреда, но плоская привязанность и признаки галлюцинации позволяют предположить диагноз), депрессия и т. Д.

Но основная причина олигофрении, идущей к психиатру, — это расстройство поведения.

Взрывы, истерики и физическая агрессия часто являются чрезмерной реакцией на нормальный стресс. Недостаток обучения и непоследовательность в дисциплине являются основными причинами неприемлемого поведения.

Повреждение мозга и ограниченная способность к общению также являются ключевыми факторами.

Лечение олигофрении

Глубокая олигофрения не поддается лечению. Поэтому при подозрении на МР ребенка во время беременности следует проинформировать родителей.В этом помогает генетическое консультирование.

Мы должны помнить, что дети с олигофренией часто тяжело болеют, и их иммунная система очень слабая.

Некоторые из них достигают только взрослой жизни. Если причина умственной отсталости обнаружена (у рожденного ребенка), в некоторых случаях может быть проведено этиологическое лечение (фенилкетонурия, гипотиреоз и т. Д.). Но в большинстве случаев невозможно провести этиологическое лечение ( Синдром Дауна ).

Как только диагноз (MR) рожденного ребенка подтвержден, родители должны быть проинформированы.

Консультации следует проводить для адаптации семьи. Родители должны быть проинформированы о причинах, прогнозе, влиянии, образовании и обучении ребенка.

Комплексная и индивидуальная программа разработана с помощью специалистов. Невролог должен исследовать все случаи задержки, инвалидности, нервно-мышечных нарушений или подозрений на судороги.

Ортопед и терапевт должны помочь в оценке и лечении отложенного ребенка с церебральным параличом и другими серьезными нарушениями.

В некоторых случаях необходимы также логопеды. Семейная поддержка и консультирование имеют большое значение.

Социальная реабилитация — необходимость. Для подготовки этих детей к олигофрении существуют специальные школы. Лекарство тоже необходимо. Вначале следует попробовать неспецифические метаболические препараты для нервной системы.

В эту категорию входят

витаминов, аминокислот. Ко второй категории относятся противоэпилептические препараты. Они также работают как стабилизаторы настроения.

Иногда антипсихотики становятся обязательными при наличии поведенческих проблем, возбужденного состояния, нарушения сна, наличия психотических эпизодов.

При назначении анксиолитиков и нейролептиков необходимо учитывать, что у этих пациентов есть изменения или дефекты мозга (органические) и, следовательно, они считаются препаратами с минимальными побочными эффектами.

Это перициазин, тиоридазины, хлорпротиксен; Иногда при сильном психомоторном возбуждении назначают хлорпромазин и галоперидол.

Синдром Лабанда — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Чедвик Б.Л. Синдром Лабанда. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 214.

Champion RH, et al., Eds. Учебник дерматологии. 5-е изд. Кембридж, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла; 1992: 2705.

Буйс М.Л., изд. Энциклопедия врожденных пороков. Довер, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла; Для: Центр информационных услуг по врожденным дефектам; 1990: 775, 779-782.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА

Ким Х.Г., Хиггинс А.В., Херрик С.Р. и др. Кандидатные локусы для синдрома Циммермана-Лабанда на 3p14.3. Am J Med Genet A. 2007; 143: 107-11.

Hoogendijk CF, Marx J, Honey EM, Pretorius E, Christianson AL. Ультраструктурное исследование синдрома Циммермана-Лабанда. Ultrastruct Pathol. 2006; 30: 423-6.

Davalos IP, Garcia-Cruz D, Garcia-Cruz MO, et al. Синдром Циммермана-Лабанда: дальнейшее клиническое описание. Genet Couns. 2005; 16: 283-90.

Holzhausen M, Ribeiro FS, Goncalves D, et al.Лечение фиброматоза десен, связанного с синдромом Циммермана-Лабанда. J Periodontol. 2005; 76; 1559-62.

Думич М., Кроуфорд С., Ивкович И., Цвитанович М., Батиница С. Синдром Циммермана-Лабанда: необычное раннее проявление у новорожденной девочки. Croat Med J. 1999; 40: 102-03.

Робертсон С.П., Липп Х., Банкир А. Синдром Циммермана-Лабанда у взрослого. Длительное наблюдение пациента с сосудистыми и сердечными осложнениями. Am J Med Genet. 1998; 78: 160-64.

Van Buggenhout GJ, Brunner HG, Trommelen JC, Hamel BC.Синдром Циммермана-Лабанда у пациента с тяжелой умственной отсталостью. Genet Cous. 1995; 6: 321-7.

Чедвик Б., Хантер Б., Хантер Л., Олдред М., Уилки А. Синдром Лабанда. Отчет о двух случаях, обзор литературы и выявление дополнительных проявлений. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1994; 78: 57-63.

Lacombe D, Bioulac-Sage P, Sibout M, et al. Врожденный выраженный гипертрихоз и синдром Лабанда у ребенка: дублирование синдромов гипертрихоза десен и Лабанда.Genet Couns. 1994; 5: 251-56.

Бакаин Г., Скалли С. Наследственный фиброматоз десен в семье с синдромом Циммермана-Лабанда. J Oral Pathol Med. 1991; 20: 457-9.

де Пина Нето Дж. М., Соарес Л. Р., Соуза А. Х. и др. Новый случай синдрома Циммермана-Лабанда с легкой умственной отсталостью, асимметрией конечностей и гипертрихозом. Am J Med Genet. 1988; 31: 691-95.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 135500; Последнее обновление: 18.04.2007.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135500 Дата доступа: 7 октября 2007 г.

Фенилкетонурия | генетическое нарушение обмена веществ

Фенилкетонурия (PKU) , также называемая фенилпировиноградной олигофренией , наследственная неспособность организма метаболизировать аминокислоту фенилаланин. Фенилаланин обычно превращается в организме человека в тирозин, другую аминокислоту, с помощью специального органического катализатора или фермента, называемого фенилаланингидроксилазой.Этот фермент не активен у людей с фенилкетонурией. В результате этого метаболического блока в крови, спинномозговой жидкости и моче накапливаются аномально высокие уровни фенилаланина. Аномальные продукты распада фенилаланина, такие как высокореактивные кетоновые соединения, также могут быть обнаружены в моче.

фенилкетонурия

Кровь двухнедельного младенца собирают для скрининга на фенилкетонурию.

Эрик Т. Шелер / США. Фотография ВВС (ID фото: 071212-F-6244S-292)

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Избыток фенилаланина и его аномальные метаболиты мешают различным метаболическим процессам в центральной нервной системе, что приводит к снижению выработки нейротрансмиттеров (нейрональных сигнальных молекул), таких как дофамин. Первые поведенческие признаки повреждения нервных клеток обычно проявляются у пораженного ребенка в течение четырех-шести месяцев после рождения. Пожилые люди с фенилкетонурией часто имеют определенную степень демиелинизации нервов (разрушение миелиновой оболочки, окружающей нервные волокна), которая вызывает прогрессирующие симптомы когнитивной дисфункции, включая умственную отсталость, эпилептические припадки и аномальную активность мозга.Удержание фенилаланина в других тканях также приводит к снижению образования меланина, продукта метаболизма тирозина, который производит пигмент кожи, волос и глаз. Это может объяснить, почему у людей с фенилкетонурией обычно светлые волосы, голубые глаза и светлая кожа.

Фенилкетонурия передается через аутосомно-рецессивный ген, который присутствует примерно у 1 из 60 человек. По статистике, два здоровых носителя гена могут ожидать 25-процентную вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией, 50-процентную вероятность рождения здорового ребенка, но являющегося носителем, и 25-процентную вероятность рождения полностью нормального ребенка.Доступны надежные тесты для выявления носителей фенилкетонурии, а также младенцев, страдающих этим заболеванием. Приблизительно у 1 из 12 000–15 000 новорожденных будут обнаружены аномально высокие уровни фенилаланина в плазме; из них около двух третей будут иметь классическую форму фенилкетонурии.

У остальных людей, страдающих фенилкетонурией, наблюдается дефицит тетрагидробиоптерина (или Bh5), химического кофактора, необходимого для активности фенилаланингидроксилазы. Аутосомно-рецессивные дефекты ферментов, которые синтезируют тетрагидробиоптерин или восстанавливают его каталитическую активность, могут привести к общему расстройству, называемому гиперфенилаланинемией, которое характеризуется аномально высокими уровнями фенилаланина в крови и моче.Симптомы гиперфенилаланинемии включают нарушение когнитивной функции, судороги, а также отклонения в поведении и развитии, которые могут проявиться в течение нескольких месяцев после рождения.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Наиболее эффективным методом лечения фенилкетонурии является соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина. Такая диета достигается за счет отказа от мяса, молочных продуктов и других продуктов с высоким содержанием белка. Потребление питательных веществ, обычно поступающих из этих продуктов, обеспечивается специальными напитками, не содержащими фенилаланина с аминокислотами.Кроме того, белок, называемый гликомакропептидом (GMP), который образуется во время производства сыра и, таким образом, может быть выделен из сыворотки, содержит только следовые количества фенилаланина и может быть очищен, чтобы не содержать фенилаланин. GMP можно использовать в твердой пище, и исследования показали, что люди с фенилкетонурией лучше могут придерживаться своих строгих диетических режимов, если им предоставляется возможность употреблять продукты, обогащенные GMP, вместо напитков с аминокислотами. Эти продукты GMP также оказались такими же безопасными и эффективными, как и традиционные формулы аминокислот.Беременные женщины с фенилкетонурией должны придерживаться диеты с ограничением фенилаланина, поскольку аномально высокие уровни фенилаланина в их крови могут серьезно повредить будущему ребенку. Хотя не существует лекарств, эффективных для лечения классической фенилкетонурии, препарат под названием Куван (дигидрохлорид сапроптерина), синтетическая форма тетрагидробиоптерина, эффективен для лечения некоторых людей с формами гиперфенилаланинемии, которые связаны с дефицитом тетрагидробиоптерина. Людям, принимающим Куван, рекомендуется придерживаться диеты с ограничением фенилаланина.

что это за люди?

Лексика современной молодежи включает множество терминов, в том числе и оскорбительных. Обозначения человека, такие как «дебил», «идиот» и другие, говорят о том, что он плохо понимает или чего-то не понимает. По сути, все эти слова являются медицинскими терминами и характеризуют тяжелые отклонения нервной системы пациента. Большинство людей понимают, что «имбецилы» — это обозначение одного из патологических состояний, характеризующихся отставанием в умственном развитии.В кругу врачей, специализирующихся на этих сложных заболеваниях, это понятие используется как одна из форм олигофрении.

Дураки это кто?

Данная патология относится к слабоумию, грамотному названию которого является олигофрения. Имбецилы — это люди, которые страдают этой болезнью средней степени. Этот термин переводится с латинского языка как «слабый» или «слабый». Состояние больного характеризуется тем, что он отстает не только в умственном, но и в физическом развитии.Их слабоумие связано с примитивным мышлением, небольшим словарным запасом, ограниченным несколькими фразами или словами. Тем не менее, имбецилы понимают значение обращенных к ним слов и готовы учиться. Память и внимание таких пациентов на низком уровне, поэтому перегружать их не имеет смысла. Пациенты узнают своих близких и понимают, хвалят они их или, наоборот, ругают. Если хорошо ухаживать за слабоумным и постоянно с этим бороться, можно приучить его к какой-то простой физической работе и привить навыки самообслуживания.Необходимо проявить много терпения и усердия, ведь пациенту требуется постоянный контроль и забота.

Олигофрения: причины заболевания

Деменция может быть врожденной и приобретенной в течение жизни. Чаще всего олигофрения появляется в утробе матери или в раннем детстве. На развитие данной патологии влияет ряд факторов. Распространенными причинами деменции являются генетические и хромосомные дефекты, которые рождаются еще на ранних сроках беременности матери (синдром Дауна, Эдвардса).Кроме того, факторами, влияющими на эмбриогенез ребенка, являются гемолитическая болезнь плода, вирусные и бактериальные инфекции женщины. Важной причиной развития нарушений могут быть вредные привычки, от которых не отказывалась мама во время беременности. Еще одна группа факторов — родовая травма малыша, длительное пребывание без кислорода. В детстве причинами деменции могут быть заболевания головного мозга, бактериальный и вирусный менингит в тяжелой стадии, энцефалит и др.

Степень олигофрении

Задержка мозгового развития может выражаться по-разному.В легкой степени пациенты не только обслуживают себя, но и свободно занимаются домашними делами, например, ходят в магазин, разговаривают с другими на повседневные темы. Кроме того, они могут работать. Тяжелая степень характеризуется полным отсутствием мышления. Олигофрены делятся на 3 типа:

1. Дебилы.
2. Имбецилы.
3. Идиоты.

Дегенеративность — легкая степень олигофрении, при которой пациенты достаточно независимы, понимают обращенную к ним речь, способны отвечать на простые вопросы.Коэффициент интеллектуального развития таких пациентов составляет 50-70%.

Олигофрения по степени слабоумия расценивается как среднее состояние. Интеллектуальный коэффициент пациентов составляет 20-50%. Имбецилы — это люди, способные понять простейшее обращение к ним, обслужить себя и показать свои эмоции.

Тяжелая степень олигофрении — идиотизм (коэффициент интеллекта менее 20%). Эти пациенты требуют постоянного ухода, так как не могут существовать самостоятельно.Идиоты почти полностью лишены мышления, они не понимают смысла обращенных к ним слов, их нужно обслуживать близко.

Диагностика деменции

Олигофрения, связанная с генетическими или эмбриональными причинами, может наблюдаться даже во время беременности. Для этого женщинам проводится специальное обследование для выявления изменений уровня гормонов, отвечающих за психическое состояние плода. Такие отклонения, как макро- и микроцефалия, видны уже на УЗИ.Если при беременности не удалось установить наличие патологии, она будет диагностирована в первые годы жизни ребенка. Для таких детей характерно значительное отставание в физическом и умственном развитии, невозможность самостоятельно держать голову несколько месяцев. Они не зацикливаются на близких людях, долго не начинают ходить и разговаривать, у них плохая память.

Можно ли лечить олигофрению?

В настоящее время деменция не лечится.Дети, которым был поставлен этот диагноз, относятся к группе инвалидности. Чтобы облегчить себе жизнь, они проходят обучение в специализированных учреждениях, где они получают начальное образование и приобретают навыки, позволяющие им продолжать работать. Эта способность есть и у дебилов, и у слабоумных. Фото таких пациентов можно увидеть в нашей статье или медицинской литературе.

Правозащитный подход к психическому здоровью и людям с ограниченными возможностями

Дайнюс Пурас посвятил последние 30 лет защите прав детей с психическими расстройствами и других уязвимых групп.Он разговаривает с Фионой Флек.

Дайнюс Пурас

Предоставлено Dainius Puras

Дайнюс Пурас — специальный докладчик Организации Объединенных Наций по вопросу о праве каждого человека на наивысший достижимый уровень физического и психического здоровья. С 1986 года он занимал руководящие должности в Центре детской психиатрии и социальной педиатрии Вильнюсского университета, в том числе возглавлял с 2012 года. С 1993 года он занимал руководящие должности в Центре развития ребенка Детской больницы Вильнюсского университета.С 2007 по 2011 год Пурас был членом Комитета ООН по правам ребенка. Он активен в гражданском обществе, уделяя особое внимание вопросам психического здоровья и прав человека в Литве и на региональном уровне в Центральной и Восточной Европе, включая Балтийскую ассоциацию реабилитации и Viltis (Литовское общество социальной защиты лиц с ограниченными возможностями обучения). Пурас окончил Вильнюсский университет по специальности медицина (1981). Он имеет докторскую степень по детской и подростковой психиатрии в Вильнюсском университете и Московском институте психиатрии, Российская Федерация (1988).

Бюллетень Всемирной организации здравоохранения 2018; 96: 520-521. DOI: http://dx.doi.org/10.2471/BLT.18.030818

Q: Как вы заинтересовались психическим здоровьем и правами людей с психическими расстройствами?

О: Многие из моих однокурсников-медиков интересовались хирургией и другими классическими биомедицинскими дисциплинами, но я уже чувствовал, что медицина — это не только восстановление частей человеческого тела.Когда я закончил учебу, университету понадобился преподаватель детской и подростковой психиатрии, и меня пригласили стать доцентом. Я защитил докторскую диссертацию по так называемой «умственной отсталости» или «олигофрении». Моими первыми пациентами были дети с нарушениями развития, такими как аутизм и синдром Дауна. В то время Литва была частью Советского Союза, который хотел продемонстрировать достижения коммунистического государства, как будто все проблемы были решены системой. Государство утверждало, что оно заботится обо всех нуждах своего народа и что права человека защищены, но в действительности все было иначе.

Q: Чем это было по-другому?

Ответ: Родители изо всех сил пытались заботиться о своих детях с психическими расстройствами, потому что государство делало вид, что их не существует. Вы, как врач, прошли подготовку и должны были посоветовать родителям оставлять таких детей в ужасных интернатах на всю оставшуюся жизнь. Если родители отказывались, они лишались услуг для таких детей по месту жительства. Они рассказали мне, как им приходилось запирать этих детей по домам, выводя их только на прогулки по ночам.Даже мои учителя, в остальном хорошие учителя и врачи, разделяли эту систему ценностей, согласно которой дети и взрослые с серьезными заболеваниями не имеют перспектив на будущее и от них следует отказаться. Одной из моих первых пациенток женского психиатрического отделения поставили диагноз шизофрения. Моя учительница пригласила своего мужа поговорить с нами и настоятельно рекомендовала ему развестись с ней. Мне это показалось неправильным. Затем, когда я начал выражать свои опасения, мои коллеги отвергли меня как «всегда говорившего о правах человека», что считалось неуместным в этой высоко медицинской системе, которая настаивала на агрессивном лечении и лечении.

Q: Советский Союз часто критиковали за нарушения прав человека. Насколько легко было применить правозащитный подход к здоровью?

О: Это было в конце 80-х. Советский лидер Михаил Горбачев начал политику гласности (открытость) и перестройки (реконструкция), допуская ограниченные экономические и гражданские свободы. Это дало возможность продвигать права детей с психическими расстройствами.Затем, после 1991 года, когда распался Советский Союз, новые демократические государства, включая мою страну, открыли новые возможности.

Q: Как вы начали?

Ответ: Из передового опыта других стран я знал, что инициатива должна исходить от пострадавших граждан. Я хотел сделать это с начала 1980-х, но в Советском Союзе было незаконным, чтобы группа интересов открыто обращалась к критическому вопросу или создавала НПО, поэтому я ждал. Затем, когда мы увидели первые проблески демократии в 1989 году, я воспользовался возможностью и разместил в газете объявление, приглашая родителей детей с психическими расстройствами на встречу.Пришло много людей, в основном матери таких детей. Они впервые встретились друг с другом. Я спросил их, хотят ли они изменить жизнь своих детей. «Будущее ваших детей в ваших руках, теперь, когда у нас есть демократия», — сказал я.

Q: Каков был их ответ?

О: Они попросили меня стать их председателем, но я отказался, сказав, что был рад посоветовать им помочь расширить их возможности. Они были разочарованы, но вскоре поняли, что я имел в виду.Они понимали потребности своих детей лучше, чем многие врачи, и знали, как оказать давление на правительство, чтобы оно предоставило соответствующие услуги. Родители сформировали группу под названием Viltis (« надежд» на литовском языке). Сначала «надежда» относилась к их мечте, что — теперь нам разрешили поехать за границу — они могут отвезти своих детей в клинику в Лондоне или Париже, чтобы они вылечились. Я объяснил, что речь шла не о поиске лекарства, и поэтому «надежда» приобрела новое значение: надежда на то, что их дети смогут жить с достоинством — не стигматизируемые и скрытые, игнорируемые обществом — и что когда родители становятся старше, их дети могли жить как можно более независимо и не попасть в специализированные учреждения.

Q: Каким образом вы изменили то, как государство поддерживает этих детей в Литве?

Ответ: Я инициировал в университетской больнице службу развития детей, которая рассматривала, как по-новому предоставлять услуги этим детям и их семьям. Мы внедрили новые методы лечения нарушений развития и проблем психического здоровья у детей и подростков. Мы внедрили систему охраны психического здоровья детей и реабилитации детей с ограниченными возможностями.Мы разработали инновационные услуги для детей с психическими проблемами и нарушениями развития по всей стране. Работа над этим все еще продолжается.

Q: Вы стали президентом недавно созданной Литовской психиатрической ассоциации в 1990 году. Как это общество внесло свой вклад в модернизацию оказания психиатрической помощи? Вы довольны результатом?

Ответ: Я надеялся, что в течение 10 лет литовская психиатрия примет этические принципы других развитых стран.Пока этого не произошло. Приоритетом для литовской психиатрии по-прежнему является обеспечение биомедицинского лечения, что важно до тех пор, пока соблюдаются права человека людей с психическими расстройствами, а это не всегда так. В Литве с населением 3 миллиона человек 6000 взрослых и 3000 детей находятся в закрытых учреждениях. Литва не исключение, такая устаревшая и неэффективная система все еще используется во многих соседних странах. Профессиональные группы должны первыми оказывать давление на правительство, чтобы оно перестало лишать людей свободы.Когда в 90-е годы в Восточной Европе произошли политические реформы, многие люди не были готовы воспользоваться новыми свободами.

В: Почему?

Ответ: В эпоху советского коммунизма государство заботилось о каждом, обеспечивая доступ к медицинскому обслуживанию и защищая социальные и экономические права. Бездомных не было. У всех была работа. Но эта защита была полностью за счет гражданских и политических прав. Для хорошего здоровья населения необходимо защищать все права, включая гражданские и политические.Советская система избирательно защищала людей, а не наделяла их полномочиями. Государство вроде как говорило: «Мы позаботимся о вас, но критика и частные инициативы не допускаются». С приходом рыночной экономики и открытого общества людям пришлось взять на себя гораздо больше ответственности за свою жизнь. После проживания в доброжелательной тюрьме многим людям не хватало эффективных навыков выживания, необходимых для выживания в открытом обществе. Именно тогда началась эпидемия деструктивного и саморазрушающего поведения.Многие люди чувствовали, что они проиграли и регрессировали, что привело к высокому уровню злоупотребления алкоголем, насилия и самоубийств. Мужчины проявили гораздо меньшую стойкость, чем женщины, и с тех пор средняя продолжительность жизни мужчин намного ниже, чем у женщин.

Вопрос: Как страны Центральной и Восточной Европы решают эту проблему психического здоровья?

Ответ: Система психического здоровья сильно зависит от лечебных учреждений, лекарств и психиатрических больниц не только в этом регионе, но и во всем мире.Это то, что я как Специальный докладчик ООН подчеркиваю в своих тематических отчетах и ​​миссиях по странам. Женщина несчастна, потому что страдает от домашнего насилия. Она не может заснуть, ей велят пойти к психиатру, который скажет: «У вас депрессия, вот вам таблетки». Мы назначаем психотропные препараты для решения социальных проблем. Дисбаланс сил в наших обществах и возникающие в результате несправедливости и искажения интерпретируются врачами и учебниками как «химический дисбаланс» в мозге. Это глобальная проблема, которую я поднял в своем отчете о психическом здоровье в 2017 году, который содержал критический обзор психиатрии во всем мире.

Вопрос: Какие вопросы прав человека и здоровья вы поднимаете перед странами в качестве Специального докладчика по праву на здоровье?

Ответ: Когда я посещаю страны, чтобы сообщить о праве на здоровье, я часто посещаю закрытые психиатрические учреждения и даю рекомендации о том, как страна может перейти к современной системе, основанной на фактических данных и правах человека. Это означает, что пациенты должны иметь право голоса в лечении, которое они получают, и что используются новаторские подходы, чтобы избежать принуждения, которое вредно для терапевтических отношений.Часто менее развитые страны говорят: «Мы небогаты, мы не можем развивать услуги, основанные на правах», но им следует знать, что долгосрочные инвестиции в закрытые учреждения порождают безнадежность и изоляцию и могут быть еще более дорогостоящими. Условия в закрытых учреждениях часто ужасные, переполненные и антисанитарные, и их улучшать дорого. Так зачем сажать людей? Зачем нарушать права людей? Один из моих приоритетов — убедить политиков и лидеров психиатрии в необходимости изменения системы.

Q: Нарушения прав человека людей с проблемами психического здоровья хорошо задокументированы. Люди не всегда связывают психиатрию с правами человека, как вы решаете это в своей работе?

Ответ: Я принимал участие во всевозможных реформах в Литве, включая реформы в области здравоохранения, образования и социальной защиты, а позднее в политических реформах в нескольких других странах, включая Болгарию, Грузию и Украину. Я также несколько лет проработал в качестве национального партнера ВОЗ по психическому здоровью.Люди часто спрашивали меня: «Вы врач, почему вы так интересуетесь правами человека?», Что отражает неправильное представление об отсутствии связи между медициной и правами человека и игнорирование основного принципа медицины: не навреди. Нарушение прав человека и принципа информированного согласия привело к нарушениям прав человека в истории медицины. Мировому сообществу необходимо извлечь уроки из этого опыта. Как независимый эксперт, назначенный ООН, я рад возможности донести эти важные идеи до глобальных масштабов, когда я представляю свои отчеты.

Q: Все ли люди, запертые в таких учреждениях, имеют распознаваемые психиатрические заболевания, или они содержатся в нем по немедицинским причинам?

A: Людей ограничивают по разным причинам. Это может быть психическое заболевание, туберкулез, проказа, ВИЧ или другие инфекционные заболевания. Это может быть употребление наркотиков и алкоголя, поведенческие проблемы у детей и подростков и так далее. К сожалению, изоляция слишком часто используется для решения проблем общественного здравоохранения, хотя на самом деле необходимы современные, основанные на фактах политики.Директивным органам следует избегать политики, основанной на ограничении свободы. Есть много эффективных альтернатив этим устаревшим методам и методам.

Генетика синдрома Шегрена-Ларссона: история вопроса, патофизиология, эпидемиология

Шегрен Т., Ларссон Т. Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими расстройствами. Acta Psychiatr Neurol Scand . 1957. 32: 1-113.

Синдром Тейле У. Шегрена-Ларссона. Олигофрения-ихтиоз-ди-тетраплегия. Хумангенетик . 1974. 22: 91-118.

Риццо В.Б., Дамманн А.Л., Крафт Д.А. Синдром Шегрена-Ларссона. Нарушение окисления жирного спирта в культивируемых фибробластах из-за дефицита жирного спирта: активность никотинамидадениндинуклеотид оксидоредуктазы. Дж. Клин Инвест . 1988 Март 81 (3): 738-44. [Медлайн]. [Полный текст].

Rizzo WB, Craft DA. Синдром Шегрена-Ларссона. Недостаточная активность компонента жирного альдегиддегидрогеназы жирного спирта: НАД + оксидоредуктаза в культивируемых фибробластах. Дж. Клин Инвест . 1991 ноябрь 88 (5): 1643-8. [Медлайн].

De Laurenzi V, Rogers GR, Hamrock DJ и др. Синдром Шегрена-Ларссона вызван мутациями в гене жирной альдегиддегидрогеназы. Нат Генет . 1996 12 января (1): 52-7. [Медлайн].

Риццо В.Б., Карни Г. Синдром Шегрена-Ларссона: разнообразие мутаций и полиморфизмов в гене жирной альдегиддегидрогеназы (ALDh4A2). Хум Мутат . 2005 июл.26 (1): 1-10. [Медлайн].

Риццо ВБ. Синдром Шегрена-Ларссона: дефицит жирной альдегиддегидрогеназы. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний . 8-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу Хилл; 2001. Vol 2: 2239-58.

Чо К.Х., Шим Ш., Ким М. Клинические, биохимические и генетические аспекты синдрома Шегрена-Ларссона. Clin Genet . 2018 апр. 93 (4): 721-730. [Медлайн].

Риццо ВБ.Синдром Шегрена-Ларссона: молекулярная генетика и биохимический патогенез дефицита жирных альдегиддегидрогеназ. Мол Генет Метаб . 2007, январь 90 (1): 1-9. [Медлайн].

Верховен Н.М., Якобс К., Карни Дж., Сомерс М.П., ​​Вандерс Р.Дж., Риццо В.Б. Участие микросомальной жирной альдегиддегидрогеназы в альфа-окислении фитановой кислоты. FEBS Lett . 1998 16 июня. 429 (3): 225-8. [Медлайн].

van den Brink DM, van Miert JN, Dacremont G, et al.Идентификация жирной альдегиддегидрогеназы в расщеплении фитола до фитановой кислоты. Мол Генет Метаб . 2004 Май. 82 (1): 33-7. [Медлайн].

Rizzo WB, Heinz E, Simon M, Craft DA. Микросомальная дегидрогеназа жирных альдегидов катализирует окисление алифатического альдегида, полученного в результате катаболизма глицеролипидов простого эфира: последствия для синдрома Шегрена-Ларссона. Biochim Biophys Acta . 2000 15 декабря. 1535 (1): 1-9. [Медлайн].

Willemsen MA, Rotteveel JJ, de Jong JG, et al.Нарушение метаболизма лейкотриена B4 при синдроме Шегрена-Ларссона. J Neurol Sci . 2001 15 января. 183 (1): 61-7. [Медлайн].

Rizzo WB, Craft DA. Синдром Шегрена-Ларссона: накопление свободных жирных спиртов в культивируемых фибробластах и ​​плазме. Дж. Липид Рез. . 2000 июл. 41 (7): 1077-81. [Медлайн].

Rizzo WB, Craft DA, Somer T и др. Аномальный метаболизм жирного спирта в культивируемых кератиноцитах пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона. Дж. Липид Рез. . 2008 Февраль 49 (2): 410-9. [Медлайн].

Риццо В.Б., С’аулис Д., Дженнингс М.А., Крамрин Д.А., Уильямс М.Л., Элиас П.М. Ихтиоз при синдроме Шегрена-Ларссона отражает нарушение барьерной функции из-за аномальной структуры ламеллярного тела и секреции. Arch Dermatol Res . 2010 5 января. [Medline].

Джеймс П.Ф., Зеллер Р.А. Выделение мутантов животных клеток, дефектных по длинноцепочечной жирно-альдегиддегидрогеназе. Чувствительность к жирным альдегидам и модификации фосфолипидов основанием Шиффа: последствия для синдрома Сьегрена-Ларссона. Дж. Биол. Хим. . 1997, 19 сентября. 272 ​​(38): 23532-9. [Медлайн].

van der Veen RL, Fuijkschot J, Willemsen MA, Cruysberg JR, Berendschot TT, Theelen T. Пациентам с синдромом Шегрена-Ларссона не хватает макулярного пигмента. Офтальмология . 2010 май. 117 (5): 966-71. [Медлайн].

Jagell S, Gustavson KH, Holmgren G. Синдром Шегрена-Ларссона в Швеции. Клиническое, генетическое и эпидемиологическое исследование. Clin Genet . 1981 апр.19 (4): 233-56. [Медлайн].

Willemsen MA, Rotteveel JJ, van Domburg PH, et al. Преждевременные роды при синдроме Шегрена-Ларссона. Нейропедиатрия . 1999 г. 30 (6): 325-7. [Медлайн].

Рой У, Дас У, Пандит А., Дебнат А. Синдром Сьегрена-Ларссона: редкое заболевание кожи и центральной нервной системы. BMJ Case Rep . 2016, 19 апреля 2016: 10.1136 / bcr-2016-215110. [Медлайн].

Jagell S, Liden S.Ихтиоз при синдроме Шегрена-Ларссона. Clin Genet . 1982, 21 апреля (4): 243-52. [Медлайн].

Jagell S, Heijbel J. Синдром Шегрена-Ларссона: физические и неврологические особенности. Обследование 35 пациентов. Helv Paediatr Acta . 1982. 37: 519-530.

Lossos A, Khoury M, Rizzo WB и др. Фенотипическая изменчивость среди взрослых братьев и сестер с синдромом Шегрена-Ларссона. Arch Neurol . 2006 Февраль 63 (2): 278-80. [Медлайн].

Fuijkschot J, Maassen B, Gorter JW, Gerven M, Willemsen M. Речевые навыки при синдроме Шегрена-Ларссона. Dev Neurorehabil . 2009 Апрель 12 (2): 106-12. [Медлайн].

Виллемсен М.А., Кройсберг Дж. Р., Роттевел Дж. Дж. И др. Юношеская макулярная дистрофия, связанная с недостаточной активностью жирной альдегиддегидрогеназы при синдроме Шегрена-Ларссона. Ам Дж. Офтальмол . 2000 декабрь 130 (6): 782-9. [Медлайн].

Кариминеджад А., Барзгар М., Бозоргмехр Б. и др.Новые мутации и тяжелый неврологический фенотип у пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона из Ирана. евро J Med Genet . 2018 Март 61 (3): 139-44. [Медлайн].

Виллемсен М.А., Ван дер Грааф М., Ван дер Кнаап М.С. и др. МРТ и протонная МР-спектроскопия при синдроме Шегрена-Ларссона: характеристика лейкоэнцефалопатии. AJNR Am J Neuroradiol . 2004 25 апреля (4): 649-57. [Медлайн].

Willemsen MA, IjLst L, Steijlen PM, et al.Клинические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики 19 пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона. Мозг . 2001. 124: 1426-1437.

Fuijkschot J, Cruysberg JR, Willemsen MA, Keunen JE, Theelen T. Субклинические изменения ювенильной кристаллической макулярной дистрофии при синдроме Шегрена-Ларссона, обнаруженные с помощью оптической когерентной томографии. Офтальмология . 2008 май. 115 (5): 870-5. [Медлайн].

Сакаи К., Акияма М., Ватанабе Т. и др.Новые гетерозиготные мутации ALDh4A2 в японской семье с синдромом Шегрена-Ларссона. Дж Инвест Дерматол . 2006 ноябрь 126 (11): 2545-7. [Медлайн].

Ганемо А., Ягель С., Валквист А. Синдром Шегрен-Ларссона: исследование клинических симптомов и дерматологического лечения у 34 шведских пациентов. Acta Derm Venereol . 2009. 89 (1): 68-73. [Медлайн].

Lacour M, Mehta-Nikhar B, Atherton DJ, Harper JI. Оценка терапии ацитретином у детей с наследственными нарушениями ороговения. Br J Dermatol . 1996 июн. 134 (6): 1023-9. [Медлайн].

Виллемсен М.А., Латт М.А., Стейлен П.М. и др. Клинические и биохимические эффекты зилеутона у пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона. Eur J Pediatr . 2001 декабрь 160 (12): 711-7. [Медлайн].

Haddad FS, Lacour M, Harper JI, Fixsen JA. Ортопедическая картина и лечение синдрома Шегрена-Ларссона. Дж. Педиатр Ортоп . 1999 сентябрь-октябрь. 19 (5): 617-9.[Медлайн].

Синдром Тейле У. Шегрена-Ларссона. Олигофрения — ихтиоз — ди-тетраплегия. Хумангенетик . 1974, 17 мая. 22 (2): 91-118. [Медлайн].

% PDF-1.4 % 355 0 объект > эндобдж xref 355 88 0000000016 00000 н. 0000002111 00000 п. 0000002319 00000 п. 0000003579 00000 п. 0000003737 00000 н. 0000003821 00000 н. 0000003908 00000 н. 0000003998 00000 н. 0000004108 00000 п. 0000004169 00000 п. 0000004304 00000 н. 0000004366 00000 н. 0000004524 00000 н. 0000004585 00000 н. 0000004646 00000 п. 0000004802 00000 н. 0000004888 00000 н. 0000004975 00000 н. 0000005078 00000 н. 0000005140 00000 н. 0000005202 00000 н. 0000005304 00000 н. 0000005366 00000 н. 0000005427 00000 н. 0000005525 00000 н. 0000005586 00000 н. 0000005673 00000 п. 0000005774 00000 н. 0000005835 00000 н. 0000005978 00000 н. 0000006039 00000 п. 0000006138 00000 п. 0000006230 00000 н. 0000006348 00000 п. 0000006409 00000 п. 0000006528 00000 н. 0000006590 00000 н. 0000006651 00000 п. 0000006756 00000 н. 0000006864 00000 н. 0000006926 00000 н. 0000006987 00000 н. 0000007092 00000 н. 0000007153 00000 н. 0000007214 00000 н. 0000007275 00000 н. 0000007336 00000 н. 0000007484 00000 н. 0000007571 00000 н. 0000007665 00000 н. 0000007767 00000 н. 0000007827 00000 н. 0000007934 00000 п. 0000007994 00000 н. 0000008103 00000 п. 0000008163 00000 н.