Эпилепсия. Код по МКБ-10 G40
Исключены: синдром Ландау-Клеффнера (F80.3) судорожный припадок БДУ (R56.8) эпилептический статус (G41.-) паралич Тодда (G83.8)G40.0Локализованная (фокальная) (парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом
Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области Детская эпилепсия с пароксизмальной активностью ни ЭЭГ в затылочной области
G40.1Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками
Приступы без изменения сознания Простые парциальные припадки, переходящие во вторично генерализованные припадки
G40.2Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками
Приступы с измением сознания, часто с эпилептическим автоматизмом Комплексные парциальные припадки, переходящие во вторично генерализованные припадки
G40.3Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
Доброкачественная(ые): . миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста . неонатальные судороги (семейные) Детские эпилептические абсансы [пикнолепсия] Эпилепсия с большими судорожными припадками [grand mal] при пробуждении Ювенильная: . абсанс-эпилепсия . миоклоническая эпилепсия [импульсивный малый припадок, petit mal] Неспецифические эпилептические припадки: . атонические . клонические . миоклонические . тонические . тонико-клонические
G40.4Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов
Эпилепсия с: . миоклоническими абсансами . миоклоно-астатическими припадками Детские спазмы Синдром Леннокса-Гасто Салаамов тик Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия Синдром Уэста
G40.5Особые эпилептические синдромы
Эпилепсия парциальная непрерывная [Кожевникова] Эпилептические припадки, связанные с: . употреблением алкоголя .
применением лекарственных средств . гормональными изменениями . лишением сна . воздействием стрессовых факторов При необходимости идентифицировать лекарственное средство используют дополнительный код внешних причин (класс ХХ).
Припадки grand mal неуточненные (с малыми припадками [petit mal] или без них)
G40.7Малые припадки [petit mal] неуточненные без припадков grand mal
G40.8Другие уточненные формы эпилепсии
Эпилепсия и эпилептические синдромы, не определенные как фокальные или генерализованные
G40.9Эпилепсия неуточненная
Эпилептические: . конвульсии БДУ . приступы БДУ . припадки БДУ
МКБ-10 код G40.2 | Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками
ICD-10
ICD-10 is the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD), a medical classification list by the World Health Organization (WHO).
It contains codes for diseases, signs and symptoms, abnormal findings, complaints, social circumstances, and external causes of injury or diseases.
ATC
The Anatomical Therapeutic Chemical (ATC) Classification System is used for the classification of active ingredients of drugs according to the organ or system on which they act and their therapeutic, pharmacological and chemical properties.
It is controlled by the World Health Organization Collaborating Centre for Drug Statistics Methodology (WHOCC).
DDD
The defined daily dose (DDD) is a statistical measure of drug consumption, defined by the World Health Organization (WHO).
It is used to standardize the comparison of drug usage between different drugs or between different health care environments.
МКБ-10 код G40.1 | Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками
ICD-10
ICD-10 is the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD), a medical classification list by the World Health Organization (WHO).
It contains codes for diseases, signs and symptoms, abnormal findings, complaints, social circumstances, and external causes of injury or diseases.
ATC
The Anatomical Therapeutic Chemical (ATC) Classification System is used for the classification of active ingredients of drugs according to the organ or system on which they act and their therapeutic, pharmacological and chemical properties.
It is controlled by the World Health Organization Collaborating Centre for Drug Statistics Methodology (WHOCC).
DDD
The defined daily dose (DDD) is a statistical measure of drug consumption, defined by the World Health Organization (WHO).
It is used to standardize the comparison of drug usage between different drugs or between different health care environments.
Эпилепсия по мкб-10
G40 Эпилепсия
Исключены:
синдром Ландау-Клеффнера (F80.3)
судорожный припадок БДУ (R56.8)
эпилептический статус (G41.-)
паралич Тодда (G83.8)
G40.0 Локализованная (фокальная, парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом
Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области
Детская эпилепсия с пароксизмальной активностью на ЭЭГ в затылочной области
G40.1 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками
Приступы без изменения сознания
G40.
2
Локализованная (фокальная) (парциальная)
симптоматическая эпилепсия и эпилептические
синдромы с комплексными парциальными
судорожными припадками
Приступы с изменением сознания, часто с эпилептическим автоматизмом
Комплексные парциальные припадки, переходящие во вторично генерализованные припадки
G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
Доброкачественная (ые):
Детские эпилептические абсансы [пикнолепсия] переходящие
Эпилепсия с большими судорожными припадками [grand mal] при пробуждении
Ювенильная:
абсанс-эпилепсия
миоклоническая эпилепсия [импульсивный малый припадок, petit mal]
Неспецифические эпилептические припадки:
G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов
Эпилепсия с:
Детские спазмы
Синдром Леннокса-Гасто
Салаамов тик
Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия
Синдром Уэста
G40.5 Особые эпилептические синдромы
Эпилепсия парциальная непрерывная [Кожевникова]
Эпилептические припадки, связанные с
употреблением алкоголя
применением лекарственных средств
гормональными изменениями
лишением сна
воздействием стрессовых факторов
При необходимости идентифицировать лекарственное средство используют дополнительный код внешних причин (класс ХХ).
G40.6 Припадки grand mal неуточненные (с малыми припадками [petit mal] или без них)
G40.
7
Малые припадки [petit mal] неуточненные без
припадков grand mal
G40.8 Другие неуточненные формы эпилепсии
Эпилепсия и эпилептические синдромы, не определенные как фокальные или генерализованные
G40.9 Эпилепсия неуточненная
Эпилептические:
G41 Эпилептический статус
Тонико-клонический эпилептический статус
Исключена: Эпилепсия парциальная непрерывная [Кожевникова] (G40.5)
G41.1 Эпилептический статус petit mal (малых припадков)
Эпилептический статус абсансов
G41.2 Сложный парциальный эпилептический статус
G41.8 Другой уточненный эпилептический статус
G41.9 Эпилептический статус неуточненный
Приложение 5.
Правила Менкеса при назначении АЭП
2. Лечение эпилепсии следует начинать с одного препарата, увеличивая его дозировку до тех пор, пока приступы не прекратятся (или пока не проявится токсическое действие препарата). Если назначенное средство не приводит к контролю над приступами, его постепенно отменяют (по мере назначения другого препарата и увеличения его дозы).
3. Изменения в дозе препарата (препаратов) следует осуществлять постепенно, обычно не чаще, чем раз в 5-7 дней.
4.
Маловероятно, что контроль над приступами
будет достигнут при использовании менее
известного средства, когда препарат
выбора не подошел. Зато вероятность
необычных побочных реакций при назначении
нового или редко используемого препарата
весьма велика.
5. Добившись контроля над приступами следует придерживаться сохранения назначенного препарата в течение длительного времени.
6. У пациентов, принимающих фенобарбитал, фенитоин, карбамазепин и этосуксимид, чрезвычайно важны уровни антиконвульсантов в крови. Эти концентрации нужно часто мониторировать, особенно у пациентов, не отвечающих на проводимую терапию (или с признаками лекарственной интоксикации).
7. Известно, что на фоне лечения АЭП нередко развивается гематологическая патология и нарушения функции печени, которым предшествует так называемая «асимптоматическая» фаза, которую можно выявить лабораторными и инструментальными методами исследования.
8. Антиэпилептические препараты нужно отменять с осторожностью и постепенно. Резкая отмена препарата, особенно если речь идет о барбитуратах, является наиболее частой причиной развития эпилептического статуса.
Приложение 6.
Противоэпилептические средства (Г.Г.Шанько и др., 2003).
А. Препараты первого выбора
1. Барбитураты:
2. Иминостильбены:
3. Бензодиазепины:
4. Вальпроаты:
натриевая соль: ацедипрол (конвулекс, депакин и др.)
кальциевая соль: конвульсофин
магниевая соль: дипромал
G40-G47 Эпизодические и пароксизмальные расстройства
G40 Эпилепсия
- G40.0 Локализованная фокальная парциальная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом
- G40.1 Локализованная фокальная парциальная симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками
- G40.
2 Локализованная фокальная парциальная симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками - G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
- G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов
- G40.5 Особые эпилептические синдромы
- G40.6 Припадки grand mal неуточненные с малыми припадками [petit mal] или без них
- G40.7 Малые припадки [petit mal] неуточненные без припадков grand mal
- G40.8 Другие уточненные формы эпилепсии
- G40.9 Эпилепсия неуточненная
2 Локализованная фокальная парциальная симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадкамиG41 Эпилептический статус
- G41.0 Эпилептический статус grand mal судорожных припадков
- G41.1 Эпилептический статус petit mal малых припадков
- G41.2 Сложный парциальный эпилептический статус
- G41.8 Другой уточненный эпилептический статус
- G41.9 Эпилептический статус неуточненный
G43 Мигрень
- G43.0 Мигрень без ауры [простая мигрень]
- G43.1 Мигрень с аурой [классическая мигрень]
- G43.2 Мигренозный статус
- G43.3 Осложненная мигрень
- G43.8 Другая мигрень
- G43.9 Мигрень неуточненная
G44 Другие синдромы головной боли
- G44.0 Синдром «гистаминовой» головной боли
- G44.1 Сосудистая головная боль, не классифицированная в других рубриках
- G44.2 Головная боль напряженного типа
- G44.3 Хроническая посттравматическая головная боль
- G44.4 Головная боль, вызванная применением лекарственных средств, не классифицированная в других рубриках
- G44.8 Другой уточненный синдром головной боли
G45 Преходящие транзиторные церебральные ишемические приступы [атаки] и родственные синдромы
- G45. 0 Синдром вертебробазилярной артериальной системы
- G45.1 Синдром сонной артерии полушарный
- G45.2 Множественные и двусторонние синдромы церебральных артерий
- G45.3 Преходящая слепота
- G45.4 Транзиторная глобальная амнезия
- G45.8 Другие транзиторные церебральные ишемические атаки и связанные с ними синдромы
- G45.9 Транзиторная церебральная ишемическая атака неуточненная
0 Синдром вертебробазилярной артериальной системыG46* Сосудистые мозговые синдромы при цереброваскулярных болезнях I60-I67*
- G46.0* Синдром средней мозговой артерии I66.0
- G46.1* Синдром передней мозговой артерии I66.1
- G46.2* Синдром задней мозговой артерии I66.2
- G46.3* Синдром инсульта в стволе головного мозга I60-I67
- G46.4* Синдром мозжечкового инсульта I60-I67
- G46.5* Чисто двигательный лакунарный синдром I60-I67
- G46.6* Чисто чувствительный лакунарный синдром I60-I67
- G46.7* Другие лакунарные синдромы I60-I67
- G46.8* Другие сосудистые синдромы головного мозга при цереброваскулярных болезнях I60-I67
G47 Расстройства сна
- G47.0 Нарушения засыпания и поддержания сна [бессонница]
- G47.1 Нарушения в виде повышенной сонливости [гипресомния]
- G47.2 Нарушения цикличности сна и бодрствования
- G47.3 Апноэ во сне
- G47.4 Нарколепсия и катаплексия
- G47.8 Другие нарушения сна
- G47.9 Нарушение сна неуточненное
Об утверждении стандарта медицинской помощи больным эпилепсией, Приказ Минздравсоцразвития России от 28 февраля 2005 года №174
Об утверждении стандарта медицинской помощи больным эпилепсией
ПРИКАЗ
от 28 февраля 2005 года N 174
Об утверждении стандарта медицинской помощи больным эпилепсией
В соответствии с п.
5.2.11 Положения о Министерстве здравоохранения и социального развития Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 30.06.2004 N 321 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2004, N 28, ст.2898), ст.38 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22.07.93 N 5487-1 (Ведомости съезда народных депутатов Российской Федерации и Верховного Совета Российской Федерации, 1993, N 33, ст.1318; Собрание актов Президента Российской Федерации и Правительства Российской Федерации, 1993, N 52, ст.5086; Собрание законодательства Российской Федерации, 1998, N 10, ст.1143; 1999, N 51, ст.6289; 2000, N 49, ст.4740; 2003, N 2, ст.167; N 9 ст.805; N 27 (ч.1), ст.2700; 2004, N 27, ст.2711)
приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи больным эпилепсией (приложение).
2. Рекомендовать руководителям медицинских организаций использовать стандарт медицинской помощи больным эпилепсией при оказании медицинской помощи.
Заместитель Министра
В.Стародубов
Приложение. Стандарт медицинской помощи больным эпилепсией
Приложение
к приказу
Министерства здравоохранения и
социального развития
Российской Федерации
от 28 февраля 2005 года N 174
1. Модель пациента
Категория возрастная: взрослые, дети
Нозологическая форма: генерализованная идиопатическая (предположительно идиопатическая) эпилепсия и эпилептические синдромы
Код по МКВ-10: G 40.3
Фаза: диагностики и подбора терапии
Стадия: любая
Осложнение: без осложнений
Условие оказания: амбулаторно-поликлиническая помощь
1.1. Диагностика
Код | Наименование | Частота предоставления | Среднее количество |
А01. | Сбор анамнеза и жалоб при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 1 |
А01.23.002 | Визуальное исследование при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 1 |
А01.23.003 | Пальпация при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 1 |
А01.23.004 | Исследования чувствительной и двигательной сферы при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 1 |
А02.10.002 | Измерение частоты сердцебиения | 1 | 1 |
А02.12.001 | Исследование пульса | 1 | 1 |
А02.12.002 | Измерение артериального давления на периферических артериях | 1 | 1 |
А05.23.001 | Электроэнцефалография | 1 | 1 |
А13.30.001 | Патопсихологическое обследование | 0,1 | 1 |
А04. | Эхо-кардиография | 0,1 | 1 |
А05.10.001 | Электрокардиография | 0,1 | 1 |
А05.10.007 | Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных | 0,1 | 1 |
А05.10.004 | Холтеровское мониторирование | 0,05 | 1 |
А05.23.002 | Ядерно-магнитное резонансное исследование центральной нервной системы и головного мозга | 0,1 | 1 |
А06.23.004 | Компьютерная томография головы с контрастированием структур головного мозга | 0,1 | 1 |
В01.029.01 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 1 | 1 |
23.001
10.0021.2. Лечение из расчета 6 месяцев
Код | Наименование | Частота предоставления | Среднее количество |
А01.23.001 | Сбор анамнеза и жалоб при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 3 |
А01. | Визуальное исследование при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 3 |
А01.23.003 | Пальпация при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 3 |
А01.23.004 | Исследования чувствительной и двигательной сферы при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 3 |
A02.01.001 | Измерение массы тела | 1 | 2 |
A05.23.001 | Электроэнцефалография | 1 | 3 |
A08.05.004 | Исследование уровня лейкоцитов в крови | 1 | 3 |
A08.05.005 | Исследование уровня тромбоцитов в крови | 1 | 3 |
A09.05.041 | Исследование уровня аспарат-трансаминазы в крови | 1 | 3 |
A09.05.042 | Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови | 1 | 3 |
A09. | Определение удельного веса (относительной плотности) мочи | 1 | 1 |
A25.23.001 | Назначение лекарственной терапии при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
A25.23.002 | Назначение диетической терапии при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
A25.23.003 | Назначение лечебно-оздоровительного режима при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
A09.05.011 | Исследование уровня альбумина в крови | 0,1 | 1 |
A09.05.020 | Исследование уровня креатинина в крови | 0,1 | 1 |
A09.05.03 | Исследование уровня общего гемоглобина в крови | 1 | 3 |
A12.28.002 | Исследование функции нефронов (клиренс) | 0,1 | 1 |
A09.05.044 | Исследование уровня гамма-глютаминтрансферазы в крови | 0,01 | 1 |
A09. | Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови | 0,01 | 1 |
А09.05.035 | Исследование уровня лекарств в крови | 0,1 | 1 |
23.002
28.023
05.046Фармакотера- | АТХ группа* | Международное непатентованное наименование | Частота назначения | ОДД** | ЭКД*** | |
_______________ | ||||||
Средства, влияющие на центральную нервную систему | 1 | |||||
Противосудорожные средства и средства лечения паркинсонизма | 1 | |||||
Вальпроевая кислота | 0,6 | 1500 мг | 270000 мг | |||
Карбамазепин | 0,03 | 900 мг | 162000 мг | |||
Клоназепам | 0,1 | 1-6 мг | 180-1080 мг | |||
Ламотриджин | 0,3 | 150 мг | 2700 мг | |||
Топирамат | 0,03 | 400 мг | 72000 мг | |||
Средства, влияющие на кроветворение, систему свертывания | 0,02 | |||||
Противоанемические средства | 1 | |||||
Фолиевая кислота | 1 | 5 мг | 450 мг | |||
2.
Модель пациента
Категория возрастная: взрослые, дети
Нозологическая форма: генерализованная идиопатическая (предположительно идиопатическая) эпилепсия
Код по МКБ-10: G40
Фаза: ремиссия
Стадия: любая
Осложнение: без осложнений
Условие оказания: амбулаторно-поликлиническая помощь
2.1. Лечение из расчета 6 месяцев
Код | Наименование | Частота предоставления | Среднее количество |
А01.23.001 | Сбор анамнеза и жалоб при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
А01.23.002 | Визуальное исследование при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
А01.23.003 | Пальпация при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
А01.23.004 | Исследования чувствительной и двигательной сферы при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
А02.01.001 | Измерение массы тела | 1 | 2 |
А05.23.001 | Электроэнцефалография | 1 | 1 |
А08. | Исследование уровня лейкоцитов в крови | 1 | 1 |
А08.05.005 | Исследование уровня тромбоцитов в крови | 1 | 1 |
А09.05.041 | Исследование уровня аспарат-трансаминазы в крови | 1 | 1 |
А09.05.042 | Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови | 1 | 1 |
А09.28.023 | Определение удельного веса (относительной плотности) мочи | 1 | 1 |
А25.23.001 | Назначение лекарственной терапии при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 1 |
А09.05.003 | Исследование уровня общего гемоглобина в крови | 1 | 1 |
А09.05.011 | Исследование уровня альбумина в крови | 0,5 | 1 |
А09.05.020 | Исследование уровня креатинина в крови | 0,5 | 1 |
А09.05.030 | Исследование уровня натрия в крови | 0,5 | 1 |
А12.28.002 | Исследование функции нефронов (клиренс) | 0,1 | 1 |
А13.30.001 | Патопсихологическое обследование | 0,1 | 1 |
А09.05.044 | Исследование уровня гамма-глютаминтрансферазы в крови | 0,01 | 1 |
А09.05.046 | Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови | 0,01 | 1 |
А09.05.035 | Исследование уровня лекарств в крови | 0,01 | 1 |
05.004Фармакотера- | АТХ группа* | Международное непатентованное наименование | Частота назначения | ОДД** | ЭКД*** | |
________________ | ||||||
Средства, влияющие на центральную нервную систему | 1 | |||||
Противосудорожные средства и средства лечения паркинсонизма | 1 | |||||
Вальпроевая кислота | 0,6 | 1500 мг | 270000 мг | |||
Карбамазепин | 0,03 | 900 мг | 162000 мг | |||
Клоназепам | 0,1 | 1-6 мг | 180-1080 мг | |||
Ламотриджин | 0,3 | 150 мг | 2700 мг | |||
Топирамат | 0,03 | 400 мг | 72000 мг | |||
Средства, влияющие на кроветворение, систему свертывания | 0,02 | |||||
Противоанемические средства | 1 | |||||
Фолиевая кислота | 1 | 5 мг | 450 мг | |||
3. Модель пациента
Категория возрастная: взрослые, дети
Нозологическая форма: парциальная симптоматическая (предположительно симптоматическая, криптогенная) эпилепсия
Код по МКБ-10: G40
Фаза: диагностики и подбора терапии
Стадия: любая
Осложнение: без осложнений
Условие оказания: амбулаторно-поликлиническая помощь
1.1. Диагностика
Код | Наименование | Частота предоставления | Среднее количество |
А01.23.001 | Сбор анамнеза и жалоб при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 1 |
А01.23.002 | Визуальное исследование при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 1 |
А01.23.003 | Пальпация при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 1 |
А01.23.004 | Исследования чувствительной и двигательной сферы при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 1 |
А02.10.002 | Измерение частоты сердцебиения | 1 | 1 |
А02.12.001 | Исследование пульса | 1 | 1 |
А02.12.002 | Измерение артериального давления на периферических артериях | 1 | 1 |
А05.23.001 | Электроэнцефалография | 1 | 1 |
А05.10.001 | Электрокардиография | 0,1 | 1 |
В01.029.01 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 0,7 | 1 |
А05.10.007 | Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных | 0,1 | 1 |
A05.23.002 | Ядерно-магнитное резонансное исследование центральной нервной системы и головного мозга | 0,1 | 1 |
A06.23.004 | Компьютерная томография головы с контрастированием структур головного мозга | 0,1 | 1 |
1.2. Лечение из расчета 6 месяцев
Код | Наименование | Частота предоставления | Среднее количество |
А01.23.001 | Сбор анамнеза и жалоб при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 3 |
А01.23.002 | Визуальное исследование при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 3 |
А01.23.003 | Пальпация при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 3 |
А01.23.004 | Исследования чувствительной и двигательной сферы при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 3 |
А02.01.001 | Измерение массы тела | 1 | 3 |
А05.23.001 | Электроэнцефалография | 1 | 3 |
А08.05.004 | Исследование уровня лейкоцитов в крови | 1 | 3 |
А08.05.005 | Исследование уровня тромбоцитов в крови | 1 | 3 |
А09.05.041 | Исследование уровня аспарат-трансаминазы в крови | 1 | 3 |
А09.05.042 | Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови | 1 | 3 |
А09.28.023 | Определение удельного веса (относительной плотности) мочи | 1 | 1 |
А25.23.001 | Назначение лекарственной терапии при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
А25.23.002 | Назначение диетической терапии при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
А25.23.003 | Назначение лечебно-оздоровительного режима при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
А09.05.011 | Исследование уровня альбумина в крови | 0,1 | 1 |
А09.05.020 | Исследование уровня креатинина в крови | 0,1 | 1 |
А09.05.03 | Исследование уровня общего гемоглобина в крови | 0,1 | 2 |
А12.28.002 | Исследование функции нефронов (клиренс) | 0,1 | 1 |
А09.05.044 | Исследование уровня гамма-глютаминтрансферазы в крови | 0,01 | 1 |
А09.05.046 | Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови | 0,01 | 1 |
A09.05.035 | Исследование уровня лекарств в крови | 0,01 | 1 |
Фармакотера- | АТХ группа* | Международное непатентованное наименование | Частота назначения | ОДД** | ЭКД*** | |
________________ | ||||||
Средства, влияющие на центральную нервную систему | 1 | |||||
Противосудорожные средства и средства лечения паркинсонизма | 1 | |||||
Вальпроевая кислота | 0,5 | 1500 мг | 360000 мг | |||
Карбамазепин | 0,5 | 900 мг | 162000 мг | |||
Ламотриджин | 0,1 | 150 мг | 2700 мг | |||
Топирамат | 0,1 | 400 мг | 72000 мг | |||
Фенитоин | 0,1 | 351 мг | 63180 мг | |||
Средства, влияющие на кроветворение, систему свертывания | 0,02 | |||||
Противоанемические средства | 1 | |||||
Фолиевая кислота | 1 | 1 мг | 180 мг | |||
4. Модель пациента
Нозологическая форма: парциальная симптоматическая (предположительно симптоматическая, криптогенная) эпилепсия
Код по МКБ-10: G 40
Фаза: ремиссия
Стадия: любая
Осложнение: без осложнений
Условие оказания: амбулаторно-поликлиническая помощь
2.1. Лечение из расчета 6 месяцев
Код | Наименование | Частота предоставления | Среднее количество |
А01.23.001 | Сбор анамнеза и жалоб при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
А01.23.002 | Визуальное исследование при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
A01.23.003 | Пальпация при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
А01.23.004 | Исследования чувствительной и двигательной сферы при патологии центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 2 |
А02.01.001 | Измерение массы тела | 1 | 2 |
А05.23.001 | Электроэнцефалография | 1 | 1 |
А08.05.004 | Исследование уровня лейкоцитов в крови | 1 | 1 |
А08.05.005 | Исследование уровня тромбоцитов в крови | 1 | 1 |
А09.05.041 | Исследование уровня аспарат-трансаминазы в крови | 1 | 1 |
А09.05.042 | Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови | 1 | 1 |
А09.28.023 | Определение удельного веса (относительной плотности) мочи | 1 | 1 |
А25.23.001 | Назначение лекарственной терапии при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга | 1 | 1 |
А09.05.003 | Исследование уровня общего гемоглобина в крови | 1 | 2 |
А09.05.011 | Исследование уровня альбумина в крови | 0,5 | 1 |
А09.05.020 | Исследование уровня креатинина в крови | 0,5 | 1 |
А09.05.030 | Исследование уровня натрия в крови | 0,5 | 1 |
А12.28.002 | Исследование функции нефронов (клиренс) | 0,1 | 1 |
А13.30.001 | Патопсихологическое обследование | 0,1 | 1 |
А09.05.044 | Исследование уровня гамма-глютаминтрансферазы в крови | 0,01 | 1 |
А09.05.046 | Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови | 0,01 | 1 |
А09.05.035 | Исследование уровня лекарств в крови | 0,01 | 1 |
Фармакотера- | АТХ группа* | Международное непатентованное наименование | Частота назначения | ОДД** | ЭКД*** | |
________________ | ||||||
Средства, влияющие на центральную нервную систему | 1 | |||||
Противосудорожные средства и средства лечения паркинсонизма | 1 | |||||
Вальпроевая кислота | 0,5 | 1500 мг | 360000 мг | |||
Карбамазепин | 0,5 | 900 мг | 162000 мг | |||
Ламотриджин | 0,1 | 150 мг | 27000 мг | |||
Топирамат | 0,1 | 400 мг | 72000 мг | |||
Фенитоин | 0,1 | 351 мг | 63180 мг | |||
Средства, влияющие на кроветворение, систему свертывания | 0,02 | |||||
Противоанемические средства | 1 | |||||
Фолиевая кислота | 1 | 1 мг | 180 мг | |||
Текст документа сверен по:
рассылка
Эпилепсия МКБ
Эпилепсия МКБ 10
Международная статистическая классификация болезней и проблем,связанных со здоровьем,
10-го пересмотра (МКБ 10), принята 43-ей Всемирной Ассамблеей Здравоохранения
КЛАСС VI БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ (G00-G99)
МКБ 10 эпилепсияНачало → БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ (G00-G99) → ЭПИЗОДИЧЕСКИЕ И ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА (G40-G47) → Эпилепсия
- G00-G99 Болезни нервной системы
- G40-G47 Эпизодические и пароксизмальные расстройства
Исключены: синдром Ландау-Клеффнера (F80.3)
судорожный припадок БДУ (R56.8)
эпилептический статус (G41.-)
паралич Тодда (G83.8)
- G40.0 Локализованная (фокальная) (парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом
- G40.1 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками
- G40.2 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками
- G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
- G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов
- G40.5 Особые эпилептические синдромы
- G40.6 Припадки grand mal неуточненные (с малыми припадками [petit mal] или без них)
- G40.7 Малые припадки [petit mal] неуточненные без припадков grand mal
- G40.8 Другие уточненные формы эпилепсии
- G40.9 Эпилепсия неуточненная
- G41 Эпилептический статус
- G41.0 Эпилептический статус grand mal (судорожных приступов)
- Исключено: эпилепсия парциальная непрерывная [Кожевникова] (G40.5)
- G41.1 Зпилептический статус petit mal (малых приступов)
- G41.2 Сложный парциальный эпилептический статус
- G41.8 Другой уточненный эпилептический статус
- G41.9 Эпилептический статус неуточненный
- G43 Мигрень
- Исключено: головная боль БДУ (R51)
- G43.0 Мигрень без ауры [простая мигрень]
- G43.1 Мигрень с аурой [классическая мигрень]
- G43.2 Мигренозный статус
- G43.3 Осложненная мигрень
- G43.8 Другая мигрень
- G43.9 Мигрень неуточненная
- G44 Другие синдромы головной боли
- Исключено: атипичная лицевая боль (G50.1)
- головная боль БДУ (R51)
- невралгия тройничного нерва (G50.0)
- G44.0 Синдром “гистаминовой” головной боли
- G44.1 Сосудистая головная боль, не классифицированная в других рубриках
- G44.2 Головная боль напряженного типа
- G44.3 Хроническая посттравматическая головная боль
- G44.4 Головная боль, вызванная применением лекарственных средств, не классифицированная в других рубриках
- G44.8 Другой уточненный синдром головной боли
- G45 Преходящие транзиторные церебральные ишемические приступы [атаки] и родственные синдромы
- Исключено: неонатальная церебральная ишемия (P91.0)
- G45.0 Синдром вертебробазилярной артериальной системы
- G45.1 Синдром сонной артерии (полушарный)
- G45.2 Множественные и двусторонние синдромы церебральных артерий
- G45.3 Преходящая слепота
- G45.4 Транзиторная глобальная амнезия
- Исключено: амнезия БДУ (R41.3)
- G45.8 Другие транзиторные церебральные ишемические атаки и связанные с ними синдромы
- G45.9 Транзиторная церебральная ишемическая атака неуточненная
- G46* Сосудистые мозговые синдромы при цереброваскулярных болезнях (I60-I67+)
- G46.0* Синдром средней мозговой артерии (I66.0+)
- G46.1* Синдром передней мозговой артерии (I66.1+)
- G46.2* Синдром задней мозговой артерии (I66.2+)
- G46.3* Синдром инсульта в стволе головного мозга (I60-I67+)
- G46.4* Синдром мозжечкового инсульта (I60-I67+)
- G46.5* Чисто двигательный лакунарный синдром (I60-I67+)
- G46.6* Чисто чувствительный лакунарный синдром (I60-I67+)
- G46.7* Другие лакунарные синдромы (I60-I67+)
- G46.8* Другие сосудистые синдромы головного мозга при цереброваскулярных болезнях (I60-I67+)
- G47 Расстройства сна
- Исключено: кошмары (F51.5)
- ночные ужасы (F51.4)
- расстройства сна неорганической этиологии (F51.-)
- снохождение (F51.3)
- G47.0 Нарушения засыпания и поддержания сна [бессонница]
- G47.1 Нарушения в виде повышенной сонливости [гиперсомния]
- G47.2 Нарушения цикличности сна и бодрствования
- G47.3 Апноэ во сне
- Исключено:
- апноэ во сне у новорожденных (P28.3)
- пиквикский синдром (E66.2)
- G47.4 Нарколепсия и катаплексия
- G47.8 Другие нарушения сна
- G47.9 Нарушение сна неуточненное
- Скачать бесплатно справочник МКБ 10 МКБ10
- Скачать бесплатно МКБ 10 в формате Excel icd-10
Хи Чон Чунг Университет Иллинойса, Урбана-Шампейн,
Эпилепсия — распространенное хроническое заболевание головного мозга, которое вызвано чрезмерной мозговой активностью, клинически характеризуемой как судороги. Около 40% случаев эпилепсии связано с генетическими мутациями. Причина остальной части эпилепсии неясна. Поскольку ионные каналы являются критическими регуляторами нейронной активности, цели моей исследовательской программы в Университете Иллинойса в Урбана-Шампейн (UIUC) заключались в том, чтобы (1) понять, как мутации эпилепсии влияют на функцию ионных каналов и приводят к гипервозбудимости унаследованной или de novo. эпилепсия и (2) определить молекулярные механизмы, которые изменяют ионные каналы, вызывая повышенную возбудимость при приобретенной эпилепсии.
Для исследования этих двух областей моя лаборатория использует междисциплинарные подходы, включая первичную культуру нейронов, живую и фиксированную микроскопию, биохимию, электрофизиологию и генетику мышей.
(1) Каковы механизмы, лежащие в основе поляризованной локализации каналов KCNQ?
Моя лаборатория проявляет большой интерес к определенному нейронному расположению ионных каналов и их роли в врожденной возбудимости и эпилепсии. Мы изучаем калиевые каналы KCNQ / Kv7, которые предотвращают повторное и взрывное срабатывание потенциалов действия и являются мутированными у людей с доброкачественной семейной неонатальной эпилепсией (BFNE), тяжелой симптоматической лекарственно-устойчивой эпилептической энцефалопатией, интеллектуальной инвалидностью и аутизмом.
Мы активно исследуем, как мутации каналов Kv7, связанные с BFNE и эпилептической энцефалопатией, нарушают их функции и распределение нейронов, что в конечном итоге приводит к гипервозбудимости нейронов и эпилепсии. Поскольку фундаментальная функция нейрона критически зависит от точной локализации и плотности этих каналов, мы также изучаем механизмы, с помощью которых устанавливается, поддерживается и регулируется поляризованное распределение каналов Kv7 в аксонах. Моя лаборатория внесла значительный вклад в понимание механизмов эпилептических мутаций и аксонального нацеливания на каналы Kv7 (Cavaretta et al., 2014; Ким и др., Представлены; Zhang et al, в стадии подготовки).
Понимание этих фундаментальных физиологических и патологических механизмов, связанных с трафиком каналов Kv7, поможет нам разработать терапевтическую стратегию, чтобы обратить вспять эффекты мутаций эпилепсии.
(2) Каковы молекулярные механизмы, лежащие в основе гомеостатической пластичности?
Чтобы определить механизмы, лежащие в основе пластичности внутренних свойств мембран, мы фокусируемся на гомеостатической пластичности, то есть способности нейронов адаптировать свою электрическую активность в пределах физиологического диапазона в ответ на нейрональную активность или сенсорный опыт.Фундаментальный вопрос: «когда и как нейроны используют гомеостатическую пластичность, чтобы стабилизировать свою сеть в качестве нормального адаптивного ответа, или чтобы вызвать стойкую гипервозбудимость как патологическое проявление при эпилепсии?» Чтобы ответить на этот вопрос, мы должны сначала понять, как в нормальном мозге индуцируется гомеостатическая пластичность. Когда я основал свою лабораторию, не было выявлено никаких молекулярных игроков и сигнальных путей для гомеостатической пластичности внутренней возбудимости.
Моя лаборатория определила сигнальные пути, лежащие в основе гомеостатического контроля внутренней возбудимости в культивируемых нейронах гиппокампа, которые отличаются от гомеостатического синаптического масштабирования (Lee and Chung, 2014; Lee et al., 2015). Используя объективное профилирование экспрессии генов, мы идентифицировали гены, которые регулируются во время индукции гомеостатической пластичности. Они кодируют несколько регуляторов возбудимости (например, калиевые каналы) и синаптической передачи (например, STEP61). Наши последующие исследования показали, что пониженный ток Kv7 и уровень Kv7.3 связаны с гомеостатическим масштабированием возбудимости гиппокампа (Lee et al., 2015), тогда как обогащенная полосатым телом протеинтирозинфосфатаза (STEP61) опосредует гомеостатическую пластичность возбуждающей синаптической силы за счет модулируя фосфорилирование тирозина рецепторов AMPA и NMDA (Jang et al., 2015; Jang et al., 2016). Мы также определили, что длительные судороги связаны с каспазозависимым расщеплением и подавлением калиевых каналов GIRK (Baculis et al., 2017).
Текущие научные интересы в области пластичности включают (1) функцию и регуляцию аксональных каналов Kv7 в гомеостатической пластичности контуров гиппокампа и (2) роль STEP61 в гомеостатической пластичности во время патогенеза эпилепсии и болезни Альцгеймера и (3) развитие болезни Альцгеймера. новые трансгенные мыши для изучения гомеостатической пластичности in vivo.
Стипендия для студентов-исследователей Корнельского университета и HHMI (1994)
Премия Пола Эрлиха молодому исследователю, Университет Джона Хопкинса (2002)
Премия Национальной исследовательской службы Рут Л. Киршштейн (2004-2007)
Премия Бэзила О’Коннора за научные исследования, Фонд March of Dimes (2011-2013)
Премия конкурса молодых исследователей Карвера, Благотворительный фонд Роя Дж. Карвера (2011-2014)
Награда за грантовую инициативу по целевым исследованиям тяжелых симптоматических эпилепсий, Фонд эпилепсии (2013-2014)
Джеймс Э.Премия Хита за выдающиеся успехи в преподавании физиологии, Иллинойсский университет (2014 г.)
Представительские публикации
Baculis BC *, Weiss AC *, Pang W *, Jeong HG, Lee JH, Liu DC, Tsai NP и Chung HJ (2017). Длительная судорожная активность вызывает каспазозависимое расщепление и дисфункцию G-белка, активируемого внутрь, выпрямляя калиевые каналы. Научные отчеты, 26 сентября 2017 г .; 7 (1): 12313. PMID: 28951616
Лю Д.К., Сеймец Дж., Ли К.Й., Калсотра А., Чанг Х.Дж. , Лу Х. и Цай Н.П. (2017).Mdm2 опосредует FMRP- и Gp1-зависимую трансляцию белка mGluR и активность нейронной сети. Молекулярная генетика человека, ddx276, https://doi.org/10.1093/hmg/ddx276
Jang SS, Jeong H, Chung HJ (2017). Электросудорожные припадки у крыс и фракционирование их гиппокампа для изучения вызванных припадками изменений в белках постсинаптической плотности. Журнал визуализированных экспериментов, 2017 15 августа; (126). DOI: 10,3791 / 56016. PMID: 28829421
Zhu J, Lee KY, Jewett KA, Man H, Chung HJ , Tsai N-P- (2017).Связанный с эпилепсией ген Nedd4-2 опосредует активность нейронной сети и восприимчивость к припадкам через рецепторы AMPA PLOS Genetics, 17 февраля 2017; 13 (2): e1006634, PMID: 28212375
Vega L JC, Lee MK, Qin EC, Lee KY, Chung HJ , Leckband DE, Kong H (2016). Трехмерная конъюгация рекомбинантного N-кадгерина с гидрогелем для анизотропного роста нейронов in vitro. Журнал химии материалов B Материалы для биологии и медицины, 4 (42): 6803-6811. PMCID: PMC5423733
Jang SS *, Royston SE *, Lee G #, Wang S # и Chung HJ (2016).Индуцированная припадками регуляция субстратов бета-амилоида, STEP61 и STEP61, участвующих в синаптической пластичности гиппокампа. Нейропластичность, 2016: 2123748. PMCID: PMC4835651.
Jang SS *, Royston SE *, Xu J, Cavaretta JP, Vest MO, Lee KY, Lee S, Jeong H, Lombroso PJ и Chung HJ (2015). Регулирование STEP61 и тирозин-фосфорилирование рецепторов NMDA и AMPA во время гомеостатической синаптической пластичности. Молекулярный мозг, 8 (1): 55. PMCID: PMC4578242.
Lee K *, Royston SE *, Vest MO, Ley DJ, Lee S, Bolton EC и Чанг Х (2015).(* Эти авторы внесли равный вклад). Рецепторы N-метил-D-аспартата опосредуют зависимую от активности понижающую регуляцию генов калиевых каналов во время экспрессии внутренней гомеостатической пластичности. Молекулярный мозг . 8 (1): 4.
Ван И, Цай Э, Розенкранц Т., Ге П, Тенг К.В., Лим С.Дж., Смит А., Chung HJ , Sachs F, Sachs F, Green W, Gottlieb P и Selvin PR (2014). Маленькие квантовые точки, конъюгированные с нанотелами в качестве иммунофлуоресцентных зондов для нанометрической микроскопии. Химия биоконъюгатов . 25 (12): 2205-11.
Ван И, Цай Э, Розенкранц Т., Ге П, Тенг К. В., Чанг Х. Дж. , Сакс Ф, Готтлиб П. и Сельвин П. Р. (2014). Стабильные маленькие квантовые точки для отслеживания синаптических рецепторов на живых нейронах. Angewandte Chemie , 53 (46): 12484-8.
Lee KY и Chung HJ (2014). Рецепторы NMDA и потенциал-управляемые каналы Ca2 + L-типа опосредуют экспрессию двунаправленной гомеостатической внутренней пластичности в культивируемых нейронах гиппокампа. Неврология , (277): 610-23.
Cavaretta JP *, Sherer KS *, Lee KY, Issema RS, Kim EH и Chung HJ (2014). (* Эти авторы внесли равный вклад). Экспрессия на поляризованной аксональной поверхности нейрональных калиевых каналов KCNQ регулируется взаимодействием кальмодулина с субъединицей KCNQ2. PLos One , 9 (7): e103655. DOI: 10.1371 / journal.pone.0103655.
Chung HJ (2014). Роль кальмодулина в нейрональных калиевых каналах Kv7 / KCNQ и эпилепсии. Границы биологии . 9 (3): 205-15.
Vega L JC, Lee MK, Jeong JH, Smith CE, Lee KY, Chung HJ , Leckband DE, Kong H. (2014). Повторение межклеточной адгезии с использованием N-кадгерина, биологически привязанного к субстратам. Биомакромолекулы 15 (6): 2172-9.
Hearing M, Котецки Л., Маррон Фернандес де Веласко Е., Фахардо-Серрано А, Чанг HJ , Лухан Р., Викман К. (2013). Повторяющийся кокаин ослабляет передачу сигналов GABAB-Girk в пирамидных нейронах слоя 5/6 в прелимбической коре головного мозга. Нейрон 80 (1): 159-70
Chung HJ *, Ли HK * (2009). Построение дорожной карты от синапсов к поведению. Встреча по синапсам: от молекул до цепей и поведения. (*Эти авторы внесли одинаковый вклад в эту работу). EMBO Rep., 10 (9): 958-62. PubMed Central [PMCID2750071]
Chung HJ *, Woo-ping Ge *, Xiang Qian, Ofer Wiser, Jan YN и Jan LY (2009). G-белок, активированный внутренне выпрямляющими калиевыми каналами, опосредует депотенцию долгосрочной потенции.(*Эти авторы внесли одинаковый вклад в эту работу). Proc Natl Acad Sci U S A , 106 (2): 635-40.
Chung HJ , Xiang Qian, Melissa Ehlers, Jan YN и Jan LY (2009). Нейрональная активность регулирует зависящую от фосфорилирования доставку G-белка, активированного внутрь, выпрямляя калиевые каналы. Proc Natl Acad Sci U S A, 106 (2): 629-34.
Chung HJ , Ян Ю.Н. и Ян Л.Й. (2006). Нарушение поляризованной поверхностной экспрессии нейрональных каналов KCNQ как механизм доброкачественных семейных неонатальных судорог. Proc Natl Acad Sci U S A, 103 (23): 8870-5
Chung HJ , Lau LF, Huang YH и Huganir RL (2004). Регуляция комплекса рецепторов NMDA и транспорта путем зависимого от активности фосфорилирования лиганда PDZ субъединицы NR2B. J Neurosci , 24 (45): 10248-59.
Heynen AJ, Yoon BJ, Liu CH, Chung HJ , Huganir RL и Bear MF (2003). Молекулярный механизм потери зрительной корковой чувствительности после кратковременной монокулярной депривации. Nat Neurosci. 6 (8): 854-62.
Chung HJ *, Steinberg JP *, Huganir RL, Linden DJ (2003). Потребность в фосфорилировании GluR2 рецептора AMPA для долговременной депрессии мозжечка. (*Эти авторы внесли одинаковый вклад в эту работу). Наука, 300 (5626): 1751-5.
McDonald BJ, Chung HJ и Huganir RL (2001). Идентификация сайтов фосфорилирования протеинкиназы C в субъединице GluR2 рецептора AMPA. Нейрофармакология, 41 (6): 672-679
Kim CH *, Chung HJ *, Lee H-K- и Huganir RL (2001). Взаимодействие субъединицы рецептора AMPA GluR2 / 3 с доменами PDZ регулирует долгосрочную депрессию в гиппокампе. (*Эти авторы внесли одинаковый вклад в эту работу). Proc Natl Acad Sci U S A, 98 (20): 11725-30
Xia J, Chung HJ , Wihler C, Huganir RL и Linden DJ (2000). Долговременная депрессия мозжечка требует PKC-регулируемых взаимодействий между GluR2 / 3 и белками, содержащими домен PDZ. Нейрон , 28 (2): 499-510.
Chung HJ , Xia J, Scannevin RH, Zhang X и Huganir RL (2000). Фосфорилирование субъединицы рецептора AMPA GluR2 дифференциально регулирует ее взаимодействие с белками, содержащими домен PDZ. J Neurosci , 20 (19): 7258-67.
Сон и эпилепсия | SpringerLink
Aicardi J, Chevrie JJ (1982) Атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста.Dev Med Child Neurol 24: 281–292
PubMed CAS Google Scholar
Ambrosetto G, Gobbi G, Sacquegna T (1977) Роландические спайки у детей с эпилепсией и без нее во время сна. Пробуждение Сон 1: 211–215
Google Scholar
Arne-Bes MC, Calvet U, Tiberge M, Arbus L (1982) Эффекты депривации сна в исследовании ЭЭГ у больных эпилепсией. Academic Press, New York, pp 441–452
Google Scholar
Autret A, Laffont F, Billard C, Lucas B, Degiovanni E (1982) Интерактивная активность ЭЭГ во время сна и бодрствования у пациентов с большими припадками. В: Sterman M, Shouse M, Passouant P (eds) Sleep and epilepsy, vol 12. Academic Press, New York, pp 202–209
Google Scholar
Autret A, Lucas B, Laffont F, Bertrand P, Degiovanni E, Toffol B de (1987) Две отдельные классификации взрослых эпилепсий: по времени приступов и по чувствительности межприступной пароксизмальной активности ко сну и бодрствованию. .Электроэнцефалограмма Clin Neurophysiol 66: 211–218
PubMed Статья CAS Google Scholar
Autret A, Lucas B, Degiovanni E, Toffol B de, Billard C (1992) Заметка о возникновении необычных электроэнцефалографических моделей сна у отдельных нормальных детей. Детский Neurol 7: 422–426
Статья CAS Google Scholar
Beaumanoir A (1992) Ле синдром де Ландау-Клеффнера.В: Roger M, Dravet C, Dreifuss FE, Wolf P (eds) Les синдромы épileptiques de l’enfant et de l’adolescent. Libbey, Paris, стр. 231–244
Google Scholar
Billiard M (1982) Эпилепсия и цикл сна-бодрствования. В: Sterman M, Shouse M, Passouant P (eds) Сон и эпилепсия. Academic Press, New York, pp. 269–286
Google Scholar
Billard C, Autret A, Laffont F, Lucas B, Degiovanni E (1982) Электрический эпилептический статус во время сна у детей: переоценка восьми новых случаев.В: Sterman M, Shouse M, Passouant P (eds) Сон и эпилепсия. Academic Press, New York, pp 481–494
. Google Scholar
Billard C, Autret A, Markabi S, Lucas D, Bertrand P, Degiovanni E, Santini JJ, Toffol B de (1990) Влияние состояний бдительности на пароксизмальную активность ЭЭГ и клинические судороги у детей. Электроэнцефалограмма Clin Neurophysiol 75: 127–135
PubMed Статья CAS Google Scholar
Billard C, Autret A, Lucas B, Degiovanni E, Gillet P, Santini JJ, Toffol B de (1990) Связаны ли частые всплески во время медленного сна с приобретенным нейропсихологическим дефицитом у детей с эпилепсией? Neurophysiol Clin 20: 439–453
PubMed Статья CAS Google Scholar
Блом С., Хейбель Дж. (1975) Доброкачественная эпилепсия у детей с центрально-височными очагами ЭЭГ. Скорость разряда во сне. Эпилепсия 16: 133–140
PubMed Статья CAS Google Scholar
Blom S, Heijbel J, Bigford PG (1972) Доброкачественная эпилепсия у детей с центро-височными очагами ЭЭГ. Исследование распространенности и последующее наблюдение у 40 пациентов. Эпилепсия 13: 609–619
PubMed Статья CAS Google Scholar
Calvet U (1978) Epilepsie nocturne de l’enfant: epilepsie benigne. Thèse Médecine, Toulouse
Clemens B, Majoros E (1987) Исследования сна при доброкачественной эпилепсии в детстве с роландическими спайками.II. Анализ частоты разрядки и ее связь с динамикой сна. Эпилепсия 28: 24–27
PubMed Статья CAS Google Scholar
Комиссия по классификации и терминологии Международной лиги против эпилепсии (1989) Предложение по пересмотренной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов. Эпилепсия 30: 389–399
Статья Google Scholar
Dalla Bernardina B, Beghini G (1976) Роландические спайки у детей с эпилепсией и без нее (20 испытуемых прошли полиграфическое исследование во время сна). Эпилепсия 17: 161–167
Статья Google Scholar
Dalla Bernardina B, Calamania V, Caporilla V, Bondavilli S (1984) Сон и доброкачественная пост-эпилепсия детства. В: Deger R, Niedermayer N (eds) Эпилепсия, сон и лишение сна. Elsevier, Amsterdam, pp. 119–133
Google Scholar
Declerk AC, Wauquier A, Sijben-Kiggen R, Martens W (1982) Нормативное исследование сна при различных формах эпилепсии. В: Sterman M, Shouse M, Passouant P (ред.). Сон и эпилепсия. Academic Press, New York, pp 329–337
Google Scholar
Declerk AC, Sijben-Kiggen R, Wauquier A, Martens W. (1982) Диагностика эпилепсии с помощью методологии сна: оценка 1163 случаев. В: Sterman M, Shouse M, Passouant P (eds) Sleep and epilepsy, Academic Press, New York, pp 453–460
Google Scholar
Degen R, Degen HE (1990) Некоторые генетические аспекты роландической эпилепсии: ЭЭГ бодрствования и сна у братьев и сестер. Эпилепсия 31: 795–801
PubMed Статья CAS Google Scholar
Degen R, Degen HE, Roth CH (1990) Некоторые генетические аспекты идиопатических и симптоматических абсансов: ЭЭГ бодрствования и сна у братьев и сестер. Эпилепсия 31: 784–794
PubMed Статья CAS Google Scholar
Degen R, Degen HE, Hans K (1991) Вклад в генетику фебрильных судорог: ЭЭГ бодрствования и сна у братьев и сестер. Эпилепсия 32: 515–522
PubMed Статья CAS Google Scholar
Dinner DS, Luders HL (1985) Электроэнцефалограмма в рутинной оценке пациентов с эпилепсией. В: Proter R, Morselli P (eds) Эпилепсии. Баттервортс, Лондон, стр. 142–173
Google Scholar
Echenne B, Cheminal R, Rivier F, Negre C, Touchon J, Billiard M (1992) Эпилептические электроэнцефалографические аномалии и дисфазии развития: исследование 32 пациентов. Brain Dev 14: 216–225
PubMed CAS Google Scholar
Fere C (1890) Les epilepsies et les epileptiques. Алькан, Париж
Google Scholar
Galletti F, Sturniolo MG, Giannotti F, Cortesi F, Brinciotti M (1992) Decharges EEG localisees продолжает кулон le sommeil chez des enfants sans Trouble neuropsychiques.Neurophysiol Clin 22: 447–457
PubMed Статья CAS Google Scholar
Ganshirt H, Vetter K (1961) Schlafelektroencephalogramm und Schlaf-Wach-Periodik bei Epilepsien. Нервенарцт 32: 275–279
Google Scholar
Genton P, Maton B, Ogihara M, Samoggia G, Guerrini R, Medina MT, Dravet C, Roger J (1992) Непрерывные фокальные спайки во время быстрого сна в случае приобретенной афазии (синдром Ландау-Клеффнера) , Sleep 15: 454–460
PubMed CAS Google Scholar
Гиббс Е.Л., Гиббс Ф.А. (1947) Диагностическое и локализующее значение электроэнцефалографических исследований во сне. Res Publ Assoc Res Nerv Ment Dis 26: 366–376
Google Scholar
Gigli GL, Calia E, Marciani MG, Mazza S, Mennuni G, Dioredi M, Terzano MG, Janz D (1992) Epilepsia 33: 799–804
PubMed Статья CAS Google Scholar
Gloor P, Tsai C, Haddad F (1958) Оценка значения электроэнцефалографии сна для диагностики височной эпилепсии.Электроэнцефалогр Clin Neurophysiol 10: 633–648
PubMed Статья CAS Google Scholar
Gowers WR (1901) Эпилепсия и другие хронические судорожные заболевания. Их причины, симптомы и лечение. Черчилль, Лондон
Google Scholar
Halasz P, Devenyi E, Nagypal T (1972) Обобщенная синхронизация всплесков и волн в системе сна и бдительности.Электроэнцефалогер Клин Нейрофизиол 32: 455
Google Scholar
Heijbel J, Blom S, Rasmuson M (1975) Доброкачественная эпилепсия детства с центрально-височными очагами: генетическое исследование. Эпилепсия 16: 285–293
PubMed Статья CAS Google Scholar
Hirsch E, Marescaux C, Maquet P, Metz-Lutz MN, Kiesmann M, Salmon E, Franck G, Krutz D (1990) Синдром Ландау-Клеффнера: клиническое и ЭЭГ исследование пяти случаев.Эпилепсия 31: 756–767
PubMed Статья CAS Google Scholar
Hirsch E, Maton B, Sellal F, Marescaux C (1994) Les postures et mouvements anormaux dans le sommeil. В: Billiard M (ed) Le sommeil normal et patologique. Неприятности из-за sommeil et de l’eveil. Masson, Paris, pp. 436–442
Google Scholar
Hirsch E, Sellal F, Maton B, Rumbach L, Marescaux C (1994) Ночная пароксизмальная дистония: клиническая форма фокальной эпилепсии.Neurophysiol Clin 24: 207–217
PubMed Статья CAS Google Scholar
Янц Д. (1974) Эпилепсия и цикл сна-бодрствования. Handb Clin Neurol 15: 457–490
Google Scholar
Jovanovic UJ (1967) Das Schlafverhalten des epileptikers. II. Elemente des EEGs, Vegetativum und Motorik. Dtsch Z Nervenheilkd 191: 257–290
PubMed Статья CAS Google Scholar
Kellaway P, Frost JD, Crawley JW (1980) Временная модуляция спайковой и волновой активности при генерализованной эпилепсии. Энн Нейрол 8: 491–500
PubMed Статья CAS Google Scholar
Kellermann K (1978) Рецидивирующая афазия с субклиническим эпилептическим биоэлектрическим статусом во время сна. Eur J Pediatr 128: 207–212
PubMed Статья CAS Google Scholar
Ландау В., Клеффнер Ф. (1957) Синдром приобретенной афазии с судорожными расстройствами у детей. Неврология 7: 523
PubMed CAS Google Scholar
Лукас Б., Тоффол Б. де, Корча П., Хоммет С., Корча PH, Деджованни Э., Отре А. (1996) Пароксистический сонливость: une epilepsie trompeuse. Neurophysiol Clin 26: 250–251
Статья Google Scholar
Lugaresi E, Cirignotta F (1981) Гипногенная пароксизмальная дистония, эпилептический припадок или новый синдром. Сон 4: 129–138
PubMed CAS Google Scholar
Маселли Р.А., Розенберг Р.С., Спайр Дж. П. (1988) Эпизодические ночные блуждания у неэпилептических молодых пациентов. Сон 11: 156–161
PubMed CAS Google Scholar
Meierkord H, Fish DR, Smith SJM, Scott CA, Shorvon SD, Marsden CD (1992) Ночная пароксизмальная дистония является формой лобной эпилепсии.Mov Disord 7: 38–42
PubMed Статья CAS Google Scholar
Montagna P, Sforza E, Tinuper P, Cirignotta F, Lugaresi E (1990) Пароксизмальные возбуждения во время сна. Неврология 40: 1063–1066
PubMed CAS Google Scholar
Montplaisir J, Saint-Hilaire JM, Laverdiere M, Walsh J, Bouvier G (1980) Вклад ночной полиграфической записи в локализацию первичных эпилептических очагов.В: Canger R, Angeleri F, Penry J (eds) Достижения в эпилептологии. XI Международный симпозиум по эпилепсии. Raven Press, New York, pp 135–138
Google Scholar
Montplaisir J, Leverdiere M, Saint-Hilaire JM (1982) Сон и фокальная эпилепсия: вклад записи глубины 4 в сон и эпилепсии? В: Sterman M, Shouse M, Passouant P (eds) Сон и эпилепсия. Academic Press, New York, pp 301–314
Google Scholar
Morikawa T, Seing M, Osawa T, Yagik (1984) Cinq enfants avec decharges de pointes ondes продолжает кулон le sommeil. В: Roger J, Dravet C, Bureau M, Dreifuss FE, Wolf P (eds) Les синдромы épileptiques de l’enfant. Libbey, Paris, pp. 210–217
Google Scholar
Морикава Т., Сейно М., Яги К. (1992) Эволюция длительного срока жизни детей с пуантами продолжается подвеской le sommeil lent (POCS). В: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P (eds) Les синдромы эпилептических детей и подростков.Libbey, Paris, стр. 257–265
Google Scholar
Niedermeyer E (1984) Эпилепсия наяву («Aufwach-Epilepsie»), возвращенная 30 лет спустя. В: Degen R, Niedermeyer E (eds) Эпилепсия, сон и лишение сна. Elsevier, Amsterdam, pp. 85–94
Google Scholar
Otero E, Cordova S, Diaz F, et al (1989) Приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау-Клеффнера) из-за нейроцистицеркоза.Эпилепсия 30: 569–572
PubMed Статья CAS Google Scholar
Пакье П., Донген Х. Р., Лунен MCB (1992) Синдром Ландау-Клеффнера или «приобретенная афазия с судорожным расстройством». Arch Neurol 49: 354–359
PubMed CAS Google Scholar
Passouant P (1977) Влияние на бдительность в отношении эпилепсий. В: Koella WP, Levin P (eds) Sleep 1976.Karger, Basel, pp. 57–65
Google Scholar
Patry G, Lyagoubi S, Tassinari CA (1971) Субклинический «эпилептический электрический статус», вызванный сном у детей. Клиническое исследование ЭЭГ шести пациентов. Arch Neurol 24: 242–252
PubMed CAS Google Scholar
Pedley TA, Guilleminault C (1977) Эпизодические ночные блуждания в ответ на терапию противосудорожными препаратами.Ann Neurol 2: 30–35
PubMed Статья CAS Google Scholar
Pelliccia A, Galletti F, Pierantoni R, Gulotta E, Ferrara M, Brinciotti M, Benedetti P (1989) Decharges EEG localisees cintinues pendant le sommeil chez l’enfant. Neurophysiol Clin 19: 145–154
PubMed Статья CAS Google Scholar
Perniola T, Margari L, Buttiglione M, Andreula C, Simone IL, Santostasi R (1993) Случай синдрома Ландау-Клеффнера, вторичный по отношению к воспалительному демиелинизирующему заболеванию.Эпилепсия 39: 551–556
Статья Google Scholar
Pratt K, Mattson R, Weikers N, Williams R (1968) ЭЭГ-активация эпилептиков после лишения сна: проспективное исследование 114 случаев. Электроэнцефалограмма Clin Neurophysiol 24: 11–15
PubMed Статья CAS Google Scholar
Rapin I, Mattis S, Rowan AJ, Golden GG (1977) Вербальная слуховая агнозия у детей.Dev Med Child Neurol 19: 192–207
Статья Google Scholar
Росс Дж., Джонсон Л., Уолтер Р. (1966) Спайковые и волновые разряды во время фаз сна. Arch Neurol 14: 399–407
PubMed CAS Google Scholar
Росси Г., Коликкио Г., Пола П., Розелли Р. (1984) Сон и эпилептическая активность. В: Degen R, Niedermeyer E (eds) Эпилепсия, сон и лишение сна.Elsevier, Амстердам, стр. 35–46
Google Scholar
Roulet E, Deonna T, Gaillard F, Peter-Favre C, Despland PA (1991) Приобретенная афазия, деменция и расстройство поведения с эпилепсией и постоянными спайками и волнами во время сна у ребенка. Эпилепсия 32: 495–503
PubMed Статья CAS Google Scholar
Саммаритано М., Джильи Г.Л., Готман Дж. (1991) Межпозвоночные спайки во время бодрствования и сна и локализация очагов при височной эпилепсии.Неврология 41: 290–297
PubMed CAS Google Scholar
Sato S, Dreifuss FE, Pentry JK (1973) Влияние сна на спайк-волновые разряды при абсансных припадках. Неврология 23: 1335–1345
PubMed CAS Google Scholar
Scheffer IE, Bhatia KP, Lopes-Cendes I, Fisch DR, Marsden CD, Andermann E, Andermann F, Desbiens R, Keene D, Cendes F, Manson JI, Constantinou JEC, McIntosch A, Berkovic S ( 1995) Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия.Характерное клиническое расстройство. Мозг 118: 61–73
PubMed Статья Google Scholar
Соломон Г.Е., Карсон Д., Павлакис С., Фрейзер Р., Лабар Д. (1993) Внутричерепной ЭЭГ-мониторинг при синдроме Ландау-Клеффнера, связанном с астроцитомой левой височной доли. Эпилепсия 34: 557–560
PubMed Статья CAS Google Scholar
Tassinari CA, Bureau M, Dravet C, Dalla Bernardina B, Roger J (1992) Эпилепсия с пуантами продолжает кулон le sommeil lent.Предостережение по именам (эпилепсия с использованием электроэнцефалографической подвески le sommeil lent). В: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P (eds) Les синдромы эпилептических детей и подростков. Libbey, Paris, стр. 245–256
Google Scholar
Tinuper P, Cerullo A, Cirignotta F, Cortelli P, Lugaresi E, Montagna P (1990) Ночная пароксизмальная дистония с кратковременными приступами: три случая с доказательствами эпилептического происхождения приступов лобной доли.Эпилепсия 3: 549–556
Статья Google Scholar
Touchon J (1982) Влияние пробуждения на эпилептическую активность при первичной генерализованной миоклонической эпилепсии. В: Sterman M, Shouse M, Passouant P (eds) Сон и эпилепсия. Academic Press, New York, pp. 239–248
Google Scholar
Touchon J, Baldy-Moulinier M, Billiard M, Besset A, Cadilhac J (1991) Организация сна и эпилепсия.В: Degan R, Rodin EA (eds) Эпилепсия, сон и депривация сна. Elsevier, Амстердам, стр. 73–81
Google Scholar
(PDF) Идентификация нового очага идиопатической эпилепсии у бельгийских овчарок
7. Берендт М., Гуллов С.Х., Фредхольм М. (2009) Фокальная эпилепсия у бельгийской овчарки
: Доказательства простой менделевской наследственности. J Small Anim Pract
50 (12): 655–661. DOI: 10.1111 / j.1748-5827.2009.00849.Икс.
8. Пал Д.К., Струг Л.Дж., Гринберг Д.А. (2008) Оценка общих генов-кандидатов
эпилепсии и характер доказательств. Эпилепсия 49 (3): 386–392. DOI: 10.1111 /
j.1528-1167.2007.01416.x.
9. Берг А.Т., Беркович С.Ф., Броди М.Дж., Буххальтер Дж., Кросс Дж. Х. и др. (2010) Пересмотренная терминология и концепции
для организации припадков и эпилепсий: Отчет
комиссии ILAE по классификации и терминологии, 2005–2009. Эпилепсия
51 (4): 676–685.DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2010.02522.x.
10. Licht BG, Licht MH, Harper KM, Lin S, Curtin JJ, et al. (2002) Клиническая картина
естественных судорог у собак: сходство с судорогами у человека
. Поведение при эпилепсии 3 (5): 460–470.
11. Bielfe lt SW, Redman HC, McClellan RO (1971) Связанные с отцом и полом
различия в частоте эпилептиформных припадков в колонии чистокровных гончих.
Am J Vet Res 32 (12): 2039–2048.
12.Ноулз К. (1998) Идиопатическая эпилепсия. Clin Tech Small Anim Pract. 13 (3):
144–151. DOI: 10.1016 / S1096-2867 (98) 80035-2.
13. Паттерсон Е.Е., Армстронг П.Дж., О’Брайен Д.П., Робертс М.К., Джонсон Г.С. и др.
(2005) Клиническое описание и способ наследования идиопатической эпилепсии у английских спрингер-спаниелей
. J Am Vet Med Assoc 226 (1): 54–58.
14. Паттерсон Э., Микельсон Дж. Р., Да Й, Робертс М. С., МакВей А. С. и др. (2003)
Клиническая характеристика и наследование идиопатической эпилепсии в визслах.J Vet
Intern Med 17 (3): 319–325.
15. Schwartz-Porsche D (1994) Изъятия. В кн .: Браунд К.Г., изд. Клинические синдромы в
Ветеринарной неврологии. Сент-Луис, Миссури: Мосби. pp 234–251.
16. Джагги А., Фейслер Д., Гайяр С., Сренк П., Грабер Х (1998) Генетические аспекты
идиопатической эпилепсии у лабрадоров-ретриверов. J Small Anim Pract 39 (6): 275–280.
17. Катманн И., Джагги А., Бусато А., Барчи М., Гайяр С. (1999) Клинические и
генетические исследования идиопатической эпилепсии у бернских горных собак.J Small
Anim Pract 40 (7): 319–325.
18. Берендт М., Гуллов Ч., Кристенсен С.Л., Гудмундсдоттир Х., Гредаль Х. и др.
(2008) Распространенность и характеристики эпилепсии у разновидностей бельгийской овчарки
гренендаль и тервюрен, родившиеся в Дании в 1995–2004 годах. Acta Vet Scand 50: 51.
19. Дрогемюллер К., Карлссон Е.К., Хитонен М.К., Перлоски М., Дольф Г. и др. (2008) Мутация
у бесшерстных собак вовлекает FOXI3 в развитие эктодермы. Наука
321 (5895): 1462.10.1126 / science.1162525.
20. Карлссон Е.К., Барановска И., Уэйд С.М., Салмон Хиллбертц Н.Х., Зоди М.К. и др.
(2007) Эффективное картирование менделевских черт у собак посредством полногеномной ассоциации
. Нат Генет 39 (11): 1321–1328. DOI: 10.1038 / нг.2007.10.
21. Линдблад-Тох К., Уэйд С.М., Миккельсен Т.С., Карлссон Е.К., Яффе ДБ и др. (2005)
Последовательность генома, сравнительный анализ и структура гаплотипа домашней собаки
. Nature 438 (7069): 803–819.DOI: 10,1038 / природа04338.
22. Wilbe M, Jokinen P, Truve K, Seppala EH, Karlsson EK, et al. (2010) Широкое ассоциативное картирование Genome-
идентифицирует множественные локусы для комплекса заболеваний
, связанных с СКВ у собак. Нат Генет 42 (3): 250–254. DOI: 10,1038 / нг. 525.
23. Лохи Х., Янг Э.Дж., Фицморис С.Н., Рассбридж С., Чан Э.М. и др. (2005)
Расширенный повтор при эпилепсии собак. Science 307 (5706): 81.
24. Abitbol M, Thibaud JL, Olby NJ, Hitte C, Puech JP, et al.(2010) Собачья мутация
арилсульфатазы G (ARSG), приводящая к дефициту сульфатазы, связана
с нейрональным цероидным липофусцинозом. Proc Natl Acad Sci U S A 107 (33):
14775–14780. DOI: 10.1073 / pnas.0914206107.
25. Авано Т., Кац М.Л., О’Брайен Д.П., Сохар И., Лобель П. и др. (2006) Сдвиг рамки считывания
Мутацияв собачьем TPP1 (ортологе человеческого CLN2) у ювенильной таксы
с нейрональным цероидным липофусцинозом. Mol Genet Metab 89 (3):
254–260.
26. Авано Т., Кац М.Л., О’Брайен Д.П., Тейлор Дж. Ф., Эванс Дж. И др. (2006) Мутация
гена катепсина D (CTSD) у американских бульдогов с нейрональным цероидом
липофусциноз. Мол Генет Метаб 87 (4): 341–348.
27. Фариас Ф.Х., Зенг Р., Джонсон Г.С., Винингер Ф.А., Тейлор Дж. Ф. и др. (2011) Усекающая мутация
в ATP13A2 ответственна за нейрональный цероид
с началом у взрослых тибетских терьеров. Нейробиол Дис 42 (3): 468–474. DOI: 10.1016/
j.nbd.2011.02.009.
28. Мелвилл С.А., Уилсон К.Л., Чианг С.С., Стаддерт В.П., Лингаас Ф. и др. (2005) Мутация
в собачьем CLN5 вызывает цероидный липофусциноз нейронов у бордер-колли
собак. Геномика 86 (3): 287–294.
29. Кац М.Л., Фариас Ф.Х., Сандерс Д.Н., Зенг Р., Хан С. и др. (2011) Мутация missense
в собачьем CLN6 у австралийской овчарки с нейрональным цероидом
липофусциноз. Дж. Биомед Биотехнология 2011: 198042.DOI: 10,1155 / 2011/198042.
30. Кац М.Л., Хан С., Авано Т., Шахид С.А., Сиакотос А.Н. и др. (2005) Мутация
в гене CLN8 у английских сеттеров с нейрональным цероид-липофусцинозом.
Biochem Biophys Res Commun 327 (2): 541–547.
31. Сандерс Д. Н., Фариас Ф. Х., Джонсон Г. С., Чианг В., Кук Дж. Р. и др. (2010) Мутация
в собачьем PPT1 вызывает раннее начало нейронального цероидного липофусциноза у таксы
. Mol Genet Metab 100 (4): 349–356.DOI: 10.1016 / j.ymgme.
2010.04.009.
32. Йокинен Т.С., Метсахонкала Л., Бергамаско Л., Виитмаа Р., Сырья П. и др. (2007)
Доброкачественная семейная ювенильная эпилепсия у собак лаготто романьоло. J Vet Intern Med
21 (3): 464–471.
33. Сеппала Е.Х., Йокинен Т.С., Фуката М., Фуката Ю., Вебстер М.Т. и др. (2011) LGI2
Усечениевызывает ремиттирующую фокальную эпилепсию у собак. PLoS Genet 7 (7): e1002194.
DOI: 10.1371 / journal.pgen.1002194.
34.Ekenstedt KJ, Patterson EE, Minor KM, Mickelson JR (2011) Гены-кандидаты
для идиопатической эпилепсии у четырех пород собак. BMC Genet 12: 38. DOI: 10.1186 /
1471-2156-12-38.
35. Обербауэр А.М., Гроссман Д.И., Ирион Д.Н., Шаффер А.Л., Эгглстон М.Л. и др.
(2003) Генетика эпилепсии у бельгийских тервуренов и овчарок. J Hered
94 (1): 57–63.
36. Обербауэр А.М., Белангер Дж.М., Гроссман Д.И., Реган К.Р., Фамула Т.Р. (2010)
Сканирование сцепления по всему геному для локусов, связанных с эпилепсией, у бельгийских овчарок
собак.BMC Genet 11: 35. DOI: 10.1186 / 1471-2156-11-35.
37. Фамула Т.Р., Обербауэр А.М., Браун К.Н. (1997) Наследуемость эпилептических припадков
в бельгийских тервюренах. J Small Anim Pract. 38 (8): 349–352.
38. Ноахтар С., Бинни С., Эберсол Дж., Могьер Ф., Сакамото А. и др. (1999) Глоссарий
терминов, наиболее часто используемых клиническими электроэнцефалографами, и предложение
для формы отчета по результатам ЭЭГ. Международная федерация клинической нейрофизиологии
.Electroencephalogr Clin Neurophysiol Suppl 52:
21–41.
39. Jeserevics J, Viitmaa R, Cizinauskas S, Sainio K, Jokinen TS, et al. (2007)
Результаты электроэнцефалографии здоровых и финских шпицев с эпилепсией:
Визуальный и фоновый количественный анализ. J Vet Intern Med 21 (6):
1299–1306.
40. Стерн Дж. М., Энгель Дж. (2005) Бета-активность. В кн .: Атлас паттернов ЭЭГ. Филадельфия,
PA: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс.С. 93–94.
41. Джаббари Б., Руссо МБ, Руссо М.Л. (2000) Электроэнцефалограмма бессимптомных
взрослых субъектов. Clin Neurophysiol 111 (1): 102–105.
42. Стерн Дж. М., Энгель Дж. (2005) Межпозвонковые эпилептиформные разряды. В кн .: Атлас паттернов ЭЭГ
. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 161–165.
43. Pillai J, Sperling MR (2006) Interictal EEG и диагностика эпилепсии.
Эпилепсия 47 Приложение 1: 14–22. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2006.00654.x.
44. Калачиков С., Евграфов О., Росс Б., Винавер М., Баркер-Каммингс С. и др.
(2002) Мутации в LGI1 вызывают аутосомно-доминантную парциальную эпилепсию с
слуховыми особенностями. Нат Генет 30 (3): 335–341.
45. Лауб Ф., Лей Л., Сумиёси Х., Каджимура Д., Драгомир С. и др. (2005)
Фактор транскрипции KLF7 важен для морфогенеза нейронов в выбранных
областях нервной системы. Mol Cell Biol 25 (13): 5699–5711. DOI: 10.1128/
MCB.25.13.5699-5711.2005.
46. Пескуччи К., Казелли Р., Гроссо С., Менкарелли М.А., Мари Ф. и др. (2007) 2q24-Q31
Делеция: отчет о случае и обзор литературы. Eur J Med Genet 50 (1):
21–32. DOI: 10.1016 / j.ejmg.2006.09.001.
47. Scheffer IE, Phillips HA, O’Brien CE, Saling MM, Wrennall JA, et al. (1998)
Семейная парциальная эпилепсия с переменными очагами: новый синдром парциальной эпилепсии с предположением
сцепления с хромосомой 2.Энн Нейрол 44 (6): 890–899. DOI:
10.1002 / ana.410440607.
48. Сюн Л., Лабуда М., Ли Д.С., Хадсон Т.Дж., Десбиенс Р. и др. (1999) Картирование гена
, определяющего семейную парциальную эпилепсию с вариабельными очагами, на хромосому
22q11 – q12. Am J Hum Genet 65 (6): 1698–1710. DOI: 10,1086 / 302649.
49. Калленбах PM, ван ден Маагденберг AM, Хоттенга JJ, ван ден Бугерд EH,
de Coo RF, et al. (2003) Семейная парциальная эпилепсия с вариабельными очагами в голландской семье
: клинические характеристики и подтверждение сцепления с хромосомой 22q.
Эпилепсия 44 (10): 1298–1305.
50. Беркович С.Ф., Серратоса Дж. М., Филлипс Н. А., Ксион Л., Андерманн Е. и др. (2004)
Семейная парциальная эпилепсия с вариабельными очагами: клинические особенности и сцепление с
хромосомой22q12. Эпилепсия 45 (9): 1054–1060. DOI: 10.1111 / j.0013-9580.
2004.30502.x.
51. Моралес-Коррализа Дж., Гомес-Гарре П., Санз Р., Диас-Отеро Ф., Гутьеррес-
Деликадо Е. и др. (2010) Семейная парциальная эпилепсия с вариабельными очагами: новая семья
с предположением сцепления с хромосомой 22q12.Эпилепсия 51 (9): 1910–1914.
DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2010.02680.x.
52. Gauguier D, van Luijtelaar G, Bihoreau MT, Wilder SP, Godfrey RF, et al.
(2004) Хромосомное картирование генетических локусов, контролирующих абсансную эпилепсию
фенотипов у крыс WAG / Rij. Эпилепсия 45 (8): 908–915. DOI: 10.1111 / j.0013-
9580.2004.13104.x.
53. Тернбулл Дж., Лохи Х., Кирни Дж. А., Руло Г. А., Дельгадо-Эскуэта А. В. и др.
(2005) Раскрыты священные секреты болезней: Генетика эпилепсии человека.Hum
Mol Genet 14 (17): 2491–2500. DOI: 10,1093 / hmg / ddi250.
54. Goldsmith AP, Gossage SJ, ffrench-Constant C (2004) ADAM23 представляет собой поверхностный гликопротеин
, экспрессируемый нейронами центральной нервной системы. J Neurosci Res 78 (5):
647–658.
55. Owuor K, Harel NY, Englot DJ, Hisama F, Blumenfeld H, et al. (2009) LGI1-
-ассоциированная эпилепсия через измененную ADAM23-зависимую морфологию нейронов.
Mol Cell Neurosci 42 (4): 448–457.
56. Фуката Ю., Ловеро К.Л., Иванага Т., Ватанабе А., Йокои Н. и др. (2010)
Нарушение синаптического комплекса, связанного с LGI1, вызывает аномальную синаптическую передачу
и эпилепсию. Proc Natl Acad Sci U S A 107 (8): 3799–3804. DOI:
10.1073 / pnas.0914537107.
57. Caiazzo M, Colucci-D’Amato L, Volpicelli F, Speranza L, Petrone C, et al.
(2011) Kruppel-подобный фактор 7 необходим для развития дофаминергического нейрона
обонятельной луковицы.Exp Cell Res 317 (4): 464–473. DOI: 10.1016 / j.yexcr.2010.11.006.
58. Джин Х., Тан С., Хермановски Дж., Бом С., Пачеко С. и др. (2007) Дистротелин,
суперсемейство дистрофинов и дистробревинов: новые паралоги и старые изоформы.
BMC Genomics 8: 19. DOI: 10.1186 / 1471-2164-8-19.
59. Hoefs SJ, Skjeldal OH, Rodenburg RJ, Nedregaard B, van Kaauwen EP, et al.
(2010) Новые мутации в гене NDUFS1 вызывают низкую остаточную активность
при дефиците комплекса I человека.Мол Генет Метаб 100 (3): 251–256. DOI:
10.1016 / j.ymgme.2010.03.015.
Новый локус идиопатической эпилепсии
PLoS ONE | www.plosone.org 10 марта 2012 г. | Том 7 | Выпуск 3 | e33549
Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности. Если ваш браузер не принимает файлы cookie, вы не можете просматривать этот сайт.
Настройка вашего браузера для приема файлов cookie
Существует множество причин, по которым cookie не может быть установлен правильно.Ниже приведены наиболее частые причины:
- В вашем браузере отключены файлы cookie. Вам необходимо сбросить настройки своего браузера, чтобы он принимал файлы cookie, или чтобы спросить, хотите ли вы принимать файлы cookie.
- Ваш браузер спрашивает вас, хотите ли вы принимать файлы cookie, и вы отказались. Чтобы принять файлы cookie с этого сайта, используйте кнопку «Назад» и примите файлы cookie.
- Ваш браузер не поддерживает файлы cookie. Если вы подозреваете это, попробуйте другой браузер.
- Дата на вашем компьютере в прошлом.Если часы вашего компьютера показывают дату до 1 января 1970 г., браузер автоматически забудет файл cookie. Чтобы исправить это, установите правильное время и дату на своем компьютере.
- Вы установили приложение, которое отслеживает или блокирует установку файлов cookie. Вы должны отключить приложение при входе в систему или проконсультироваться с вашим системным администратором.
Почему этому сайту требуются файлы cookie?
Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности, запоминая, что вы вошли в систему, когда переходите со страницы на страницу.Чтобы предоставить доступ без файлов cookie потребует, чтобы сайт создавал новый сеанс для каждой посещаемой страницы, что замедляет работу системы до неприемлемого уровня.
