Что передается по наследству?
Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.
Что и как передается по наследству?
Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.
Доминантными считаются гены, отвечающие:
- за темный цвет глаз;
- темные жесткие вьющиеся волосы;
- полные губы;
- смуглую кожу;
- большой нос с горбинкой;
- широкий подбородок.
Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:
- светлые глаза;
- светлые мягкие прямые волосы;
- тонкие губы;
- светлая кожа;
- узкий нос с маленькими ноздрями;
- узкий подбородок.
Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.
Черты характера и привычки, передающиеся по наследству
Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.
К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.
Здоровье «по наследству»
Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.
Как узнать, что передается по наследству?
Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека.
Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.
Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.
В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.
Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку
Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья.
Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.
Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.
Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.
Рецессивные и доминирующие гены
Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.
Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.
В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.
Основные признаки внешности, передаваемые по наследству
По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.
Цвет глаз
Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.
Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.
К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым.
Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.
Цвет кожи
Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.
За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.
Цвет волос
Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.
Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок.
Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.
Рост
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.
Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.
Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным.
Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.
Какие существуют способы наследования генетического заболевания?: MedlinePlus Genetics
Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.
Некоторые генетические состояния вызываются вариантами (также известными как мутации) в одном гене. Эти состояния обычно наследуются по одному из нескольких типов, в зависимости от вовлеченного гена:
Шаблон наследования | Описание | Примеры |
|---|---|---|
Аутосомно-доминантный | Одной измененной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы человек заболел аутосомно-доминантным заболеванием. | Болезнь Хантингтона, синдром Марфана |
Аутосомно-рецессивный | муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия | |
Х-сцепленный доминантный | Х-сцепленные доминантные заболевания вызываются вариантами генов на Х-хромосоме. У мужчин (у которых есть только одна Х-хромосома) заболевание вызывает вариант единственной копии гена в каждой клетке. | Синдром ломкой Х-хромосомы |
Х-сцепленный рецессивный | Х-сцепленные рецессивные заболевания также вызываются вариантами генов на Х-хромосоме. У мужчин (у которых есть только одна Х-хромосома) одной измененной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. У женщин (имеющих две Х-хромосомы) вариант должен иметь место в обеих копиях гена, чтобы вызвать заболевание. Поскольку маловероятно, что женщины будут иметь две измененные копии этого гена, мужчины гораздо чаще страдают Х-сцепленными рецессивными заболеваниями, чем женщины. Характерной чертой Х-сцепленного наследования является то, что отцы не могут передать Х-сцепленные признаки своим сыновьям (нет передачи от мужчины к мужчине). | гемофилия, болезнь Фабри |
Х-сцепленный | Поскольку характер наследования многих Х-сцепленных заболеваний не является явно доминантным или рецессивным, некоторые эксперты предлагают считать заболевания Х-сцепленными, а не Х-сцепленными доминантными или Х-сцепленными рецессивными. Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, вызываются вариантами генов на Х-хромосоме, одной из две половые хромосомы в каждой клетке. У мужчин (у которых есть только одна Х-хромосома) изменения единственной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. У женщин (имеющих две Х-хромосомы) одна измененная копия гена обычно приводит к менее серьезным проблемам со здоровьем, чем у пораженных мужчин, или может вообще не вызывать признаков или симптомов. Характерной чертой Х-сцепленного наследования является то, что отцы не могут передать Х-сцепленные признаки своим сыновьям (нет передачи от мужчины к мужчине). | Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, Х-сцепленная тромбоцитопения |
Y-сцепленная | Заболевание считается Y-сцепленным, если измененный ген, вызывающий заболевание, расположен на Y-хромосоме, одной из двух половых хромосом в каждой из мужских клеток. | Y-хромосомное бесплодие, некоторые случаи синдрома Свайера |
Кодоминант | При кодоминантном наследовании экспрессируются две разные версии (аллели) гена, и каждая версия образует немного отличающийся белок. Оба аллеля влияют на генетический признак или определяют характеристики генетического состояния. | АВО группа крови, дефицит антитрипсина альфа-1 |
Митохондриальный | Митохондриальное наследование, также известное как материнское наследование, относится к генам в митохондриальной ДНК. Митохондрии, представляющие собой структуры в каждой клетке, которые преобразуют молекулы в энергию, содержат небольшое количество ДНК. Поскольку только яйцеклетки вносят митохондрии в развивающийся эмбрион, только самки могут передавать митохондриальные варианты своим детям. | Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) |
В некоторых случаях больной наследует заболевание от больного родителя. В других случаях это состояние может быть результатом нового варианта гена и возникать у людей, у которых в семье не было этого заболевания.
Поскольку Y-хромосома есть только у мужчин, при Y-сцепленном наследовании вариант может передаваться только от отца к сыну.
Многие состояния здоровья вызваны комбинированным действием нескольких генов (описанных как полигенные) или взаимодействием между генами и окружающей средой. Такие расстройства обычно не следуют перечисленным выше моделям наследования. Примеры состояний, вызванных вариантами нескольких генов или взаимодействием генов и окружающей среды, включают болезни сердца, диабет 2 типа, шизофрению и некоторые виды рака. Для получения дополнительной информации см. Что такое комплексные или многофакторные расстройства?
Заболевания, вызванные изменениями числа или структуры хромосом, также не следуют прямым схемам наследования, перечисленным выше. Чтобы узнать о том, как возникают хромосомные заболевания, см.
Другие генетические факторы иногда влияют на то, как заболевание наследуется. Например, см. Что такое геномный импринтинг и однородительская дисомия?
Синдром ломкой Х-хромосомы: MedlinePlus Genetics
Описание
Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическое заболевание, которое вызывает ряд проблем развития, включая трудности в обучении и когнитивные нарушения. Обычно мужчины более тяжело страдают от этого расстройства, чем женщины.
Заболевшие люди обычно имеют задержку развития речи и языка к 2 годам. Большинство мужчин с синдромом ломкой Х-хромосомы имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени, в то время как около одной трети больных женщин имеют умственную отсталость. Дети с синдромом ломкой Х-хромосомы также могут иметь тревожное и гиперактивное поведение, такое как ерзание или импульсивные действия. У них может быть синдром дефицита внимания (СДВ), который включает нарушение способности удерживать внимание и трудности с концентрацией внимания на конкретных задачах.
Большинство мужчин и около половины женщин с синдромом ломкой Х-хромосомы имеют характерные физические особенности, которые становятся более заметными с возрастом. Эти особенности включают длинное и узкое лицо, большие уши, выдающуюся челюсть и лоб, необычно гибкие пальцы, плоскостопие, а у мужчин увеличенные яички (макроорхизм) после полового созревания.
Частота
Синдром ломкой Х-хромосомы встречается приблизительно у 1 из 4000 мужчин и 1 из 8000 женщин.
Причины
Мутации в 9Ген 0172 FMR1 вызывает синдром ломкой Х-хромосомы. Ген FMR1 предоставляет инструкции по созданию белка, называемого FMRP. Этот белок помогает регулировать выработку других белков и играет роль в развитии синапсов, которые представляют собой специализированные соединения между нервными клетками.
Синапсы имеют решающее значение для передачи нервных импульсов.
Почти все случаи синдрома ломкой Х-хромосомы вызваны мутацией, при которой сегмент ДНК, известный как триплетный повтор CGG, расширяется в пределах FMR1 ген. В норме этот сегмент ДНК повторяется от 5 до примерно 40 раз. Однако у людей с синдромом ломкой Х сегмент CGG повторяется более 200 раз. Аномально расширенный сегмент CGG выключает (замалчивает) ген FMR1 , что препятствует тому, чтобы ген продуцировал FMRP. Потеря или нехватка (дефицит) этого белка нарушает функции нервной системы и приводит к появлению признаков и симптомов синдрома ломкой Х-хромосомы.
Самцы и самки, имеющие от 55 до 200 повторов сегмента CGG, имеют FMR1 Премутация гена. Большинство людей с этой премутацией интеллектуально нормальны. Однако в некоторых случаях у людей с премутацией количество FMRP ниже нормы. В результате у них могут быть легкие варианты физических особенностей, наблюдаемых при синдроме ломкой Х-хромосомы (например, оттопыренные уши), и могут возникать эмоциональные проблемы, такие как тревога или депрессия.
У некоторых детей с премутацией FMR1 могут быть проблемы с обучаемостью или поведение, подобное аутизму. Премутация также связана с повышенным риском нарушений, называемых первичной недостаточностью яичников, ассоциированной с ломкой Х-хромосомой (FXPOI), и синдромом тремора/атаксии, ассоциированным с ломкой Х-хромосомой (FXTAS).
Наследование
Синдром ломкой Х-хромосомы наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Состояние считается сцепленным с Х-хромосомой, если мутировавший ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. (Y-хромосома является другой половой хромосомой.) Наследование является доминантным, если одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, означает, что у женщин (имеющих две Х-хромосомы) мутации в одной из двух копий гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. У мужчин (имеющих только одну Х-хромосому) заболевание вызывает мутация единственной копии гена в каждой клетке.
В большинстве случаев у мужчин симптомы заболевания более выражены, чем у женщин.
У женщин премутация гена FMR1 на Х-хромосоме может увеличиваться до более чем 200 повторов CGG в клетках, которые развиваются в яйцеклетки. Это означает, что женщины с премутацией имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы. Напротив, премутация у мужчин не расширяется до более чем 200 повторов по мере передачи следующему поколению. Мужчины передают премутацию только своим дочерям. Их сыновья получают Y-хромосому, которая не включает FMR1 9.0173 ген.
Другие названия этого состояния
- Синдром Fra(X)
- Синдром FRAXA
- FXS
- Синдром маркера X
- Синдром Мартина-Белла
- X-сцепленная умственная отсталость и макроорхизм
Дополнительная информация и ресурсы
Информация о генетическом тестировании
- Реестр генетического тестирования: синдром ломкой Х-хромосомы
Информационный центр генетических и редких заболеваний
- Синдром ломкой Х-хромосомы
Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов
- Поиск информации о заболеваниях
- Национальная организация редких заболеваний (NORD)
Научные исследования от ClinicalTrials.
gov- ClinicalTrials.gov
Каталог генов и болезней от OMIM
- FMRP TRANSLATIONAL REGULATOR 1
Научные статьи в PubMed
- ПабМед
Ссылки
- Корниш К.М., Терк Дж., Уилдинг Дж., Судхальтер В., Мунир Ф., Кой Ф., Хагерман Р. Аннотация: Деконструкция дефицита внимания при синдроме ломкой Х-хромосомы: развивающий нейропсихологический подход. J Детская психологическая психиатрия. 2004 г. Сен; 45 (6): 1042-53. doi: 10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00297.x. Цитата в PubMed
- Хагерман Р.Дж., Берри-Кравис Э., Хазлетт Х.К., Бейли Д.Б. младший, Мойн Х., Кой Р.Ф., Тассон Ф., Гантуа И., Соненберг Н., Мандель Дж.Л., Хагерман П.Дж. Синдром ломкой Х-хромосомы. Праймеры Nat Rev Dis. 2017 сен 29;3:17065. doi: 10.1038/nrdp.2017.65. Цитата в PubMed
- Хантер Дж.Э., Берри-Кравис Э., Хипп Х., Тодд П.К. ФМР1 расстройства. 1998 июнь
16 [обновлено 21 ноября 2019 г. ]. Пришли: Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес
SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, редакторы. GeneReviews(R) [Интернет].
Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2023 гг. Доступна с
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/
Цитата в PubMed
- Жакемон С., Хагерман Р.Дж., Хагерман П.Дж., Лихи М.А. Синдром Fragile-X и ломкий X-ассоциированный тремор/синдром атаксии: две стороны FMR1. Ланцет Нейрол. 2007 Январь; 6 (1): 45-55. doi: 10.1016/S1474-4422(06)70676-7. Цитата на PubMed
- Кукуи С.Д., Чаудхури А. Нейроанатомические, молекулярно-генетические и поведенческие корреляты синдрома ломкой Х-хромосомы. Brain Res Rev. 2007 г., январь; 53 (1): 27–38. дои: 10.1016/j.brainresrev.2006.06.001. Epub 2006, 17 июля. Цитирование на PubMed
- Сальседо-Ареллано М.Дж., Дюфур Б., Макленнан Ю., Мартинес-Сердено В., Хагерман Р.
Синдром ломкой Х-хромосомы и связанные с ним расстройства: клинические аспекты и патология. Нейробиол Дис. 2020 март; 136:104740. doi: 10.1016/j.nbd.2020.104740. Epub 2020 Январь
10. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Шерман С., Плетчер Б.А., Дрисколл Д.А. Синдром ломкой Х-хромосомы: диагностика и тестирование носителя. Генет Мед. 2005 окт; 7 (8): 584-7. дои: 10.1097/01.гим.0000182468.22666.дд. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Sullivan SD, Welt C, Sherman S. FMR1 и континуум первичного яичника недостаточность. Семин репрод мед. 2011 июль; 29 (4): 299-307. дои: 10.1055/с-0031-1280915. Epub 2011, 3 октября. Цитирование в PubMed
- Терраччано А., Чиурацци П., Нери Г. Синдром ломкой Х-хромосомы. Am J Med Genet C Semin Мед Жене. 2005 г., 15 августа; 137C(1):32-7. doi: 10.1002/ajmg.c.30062. Цитата в PubMed
- Ван Эш Х. Премутация Fragile X: новые идеи и клинические последствия.
Евр Дж Мед Жене. 2006 янв-февраль;49(1):1-8.
]. Пришли: Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес
SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, редакторы. GeneReviews(R) [Интернет].
Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2023 гг. Доступна с
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/
Цитата в PubMed
Нейробиол Дис. 2020 март; 136:104740. doi: 10.1016/j.nbd.2020.104740. Epub 2020 Январь
10. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
