Почему дети рождаются аутистами: Ученые: аутизм у ребенка можно точно предсказать по анализу крови матери

Содержание

Мифология аутизма | блог клиники Наше Время

Пожалуй, среди всего многообразия неврологических расстройств у детей самой плотной дымкой мифов окутан аутизм. Слухи и домыслы порой генерируют и распространяют не только родители пациентов, но и доктора. А ведь в последние годы было опубликовано немало достоверных исследований, и о расстройствах аутистического спектра (сокращенно – РАС) стало известно очень многое.

Сегодня мы решили разобрать основные мифы и объяснить, почему в них не стоит верить. Итак, начнем.

Вместо предисловия: самый главный миф

В головах многих людей укоренилась мысль о том, что РАС – расстройство, с которым ничего не поделать. Якобы родителям остается смириться, что у них растет очень особенный ребенок, и он останется таким на всю жизнь. Раньше так считали и врачи, но сейчас ситуация изменилась. В определенных случаях вполне можно помочь даже взрослому – если начать действовать вовремя и правильно. А если заболевание диагностировано до 2 лет, то есть шанс очень хорошо скомпенсировать потенциальные последствия.

Диагноз РАС – не равно приговор.

«При аутизме помогают только тяжелые нейролептики»

Лекарства нужны, если параллельно с диагнозом «РАС» есть другие серьезные расстройства, такие как эпилепсия, тяжелое нарушение поведения, расстройства сна и т.д. Причем лекарства нужны чаще для борьбы с сопутствующими симптомами, а не с самим РАС.

Если же пациент не опасен для себя и окружающих и может находиться в обществе, может обучаться, то препараты ему могут быть не нужны. Научные работы показывают, что в первую очередь требуется психолого-педагогическая коррекция. С пациентом занимаются психологи, педагоги, он выполняет специальные упражнения. Чаще всего этого достаточно.

Чаще всего основной метод коррекции при РАС – поведенческая терапия.

«Прививки вызывают аутизм»


Один из самых популярных мифов. Вокруг него до сих пор ломают копья сторонники и противники вакцинации. Всё началось в 1998 году, когда врач из Великобритании Эндрю Уэйкфилд сделал публикацию о связи аутизма с введением вакцины MMR – против кори, краснухи и эпидемического паротита (свинки). Вскоре коллеги Уэйкфилда обратили внимание на многочисленные оплошности: в исследовании участвовало очень мало детей, у некоторых из них аутизм диагностировали еще до вакцинации, у других не совпадали даты начала и симптомы болезни, озвученные родителями и Уэйкфилдом, ну и тд.

Дело закончилось тем, что редакция журнала The Lancet отозвала публикацию, а самого доктора лишили медицинской лицензии. Были проведены многочисленные исследования (и проводятся до сих пор), доказавшие, что компоненты вакцин (одно время обвиняли тиомерсал и адъювант алюминия) не вызывают аутизм. Известны случаи, когда по разным причинам из прививочных календарей убирали некоторые вакцины, и это не повлияло на распространенность РАС. Казалось бы, в этом вопросе можно ставить точку.

Но страсти не утихают. Родители продолжают отказываться от вакцинации и утверждать, что прививки «делают детей аутистами». Миф продолжает подпитываться разными факторами:

  • Многие люди падки на теории заговоров, относительно “большой фармы” и того, как “она зарабатывает на нашем здоровье”
  • О связи РАС с прививками – увы! – зачастую рассказывают родителям сами врачи.
  • Часто появление первых симптомов аутизма совпадает по времени с вакцинацией. А встревоженные родители забывают, что после – не значит вследствие.

На самом деле: вакцинация не приводит к аутизму, в многочисленных исследованиях не выявлено никакой связи.

«У здоровых родителей, в нормальных семьях не рождаются дети с РАС»

Иногда можно услышать, что дети с аутизмом чаще рождаются у людей, которые курят, страдают алкоголизмом или принимают наркотики. Но в реальности риск рождения ребенка с нарушением развития есть даже у стойких приверженцев ЗОЖ, людей с крепким здоровьем и высшим образованием.

До сих пор единого взгляда на то, как и почему развивается аутизм, нет. Обнаружено более ста генов, связанных с РАС, и по мере совершенствования генетических тестов ученые обнаруживают всё новые. Известно, что РАС могут развиваться как одно из проявлений генетических заболеваний, неврологических расстройств, аутоиммунных патологий. Другие факторы:

  • Возраст родителей. Чем старше отец, тем выше риски, это связано с нарастанием частоты мутаций при сперматогенезе с увеличением возраста
  • Пол ребенка. По статистике, на три мальчика с аутизмом приходится всего одна девочка.

Причины развития РАС сложны, и мы их не до конца понимаем. Ясно, что ведущая роль принадлежит генам. Такой ребенок может родиться в любой семье.

«Подтвержденный у психиатра диагноз – клеймо на всю жизнь»

Изначально признаки аутизма должен распознать врач в поликлинике – педиатр или невролог.

Он при необходимости направляет ребенка к психиатру. И если это действительно аутизм, то подтвердить диагноз нужно как можно раньше. Пока психика ребенка максимально пластична, скорректировать имеющиеся симптомы проще.

В Москве и других мегаполисах родители хорошо информированы об аутизме, нормальном развитии ребенка, признаках нормы и нарушений. К тому же в больших мегаполисах много хороших врачей, которые могут вовремя заподозрить и подтвердить диагноз.

В регионах ситуация хуже. Тут тоже есть хорошие врачи-специалисты. Но некоторые педиатры и неврологи трактуют откровенные проявления РАС как особенности характера, советуют родителям подождать, пока ребенок их «перерастет». А когда правильный диагноз, наконец, установлен, возникают проблемы с поисками психолога и педагога, умеющих работать с такими детьми.

Сейчас всем родителям доступен хороший онлайн-сервис, он помогает решить, нужно ли ехать к врачу. Это опросник https://test. autism.help/. В нем описаны типичные симптомы РАС. Например, эмоциональная скудность: когда у маленького ребенка плохо выражен «комплекс оживления» – эмоциональные реакции, проявление радости, разведение ручек при приближении родителей. Важно, чтобы малыш достаточно гулил и лепетал до того, как у него появится речь, отзывался на эмоции родителей, копировал их.

У деток постарше характерными симптомами становятся отсутствие речи, а также повторяющиеся однообразные действия. Например, ребенок может быть постоянно занят одной е игрой: он не привносит в нее ничего нового, не переключается на другие игры. Когда изменения пытается внести взрослый, ребенок негативно на них реагирует. И это проявляется во всем. Родители детей с аутизмом нередко рассказывают, как смена маршрута по пути из детского сада приводит к плачу, вплоть до истерики, и успокоить ребенка удается очень нескоро.

Проявления РАС многообразны. Важно суметь отличить особенности характера от нарушений развития. К сожалению, с этой задачей не всегда справляются даже врачи. И в таких случаях родители ребенка теряют из-за неверного диагноза много драгоценного времени.

Если у ребенка действительно аутизм, то нужно как можно быстрее подтвердить диагноз у психиатра. Это повысит шансы на успешную коррекцию. А вот потеря времени действительно может испортить ребенку всю дальнейшую жизнь.

«Если есть симптомы аутизма – невролог в поликлинике обязательно заметит»


В поликлинике на прием одного пациента по ОМС отводится не больше пятнадцати минут. Часть этого времени (и зачастую существенную) врач должен потратить на заполнение медицинской карты. Успеет ли он полноценно осмотреть ребенка, заметить и осмыслить симптомы всех возможных расстройств развития? Теоретически шанс есть, если попался опытный и грамотный врач, и симптомы ярко проявились в кабинете. В частных клиниках или в консультативно-диагностических центрах, где время приема существенно дольше, ситуация лучше. Тут уже главный фактор – опыт и знания доктора.

Невролог может лишь заподозрить РАС, а окончательный диагноз устанавливает психиатр. Но к психиатру еще должен кто-то направить. Поэтому, если вас беспокоит поведение вашего ребенка, нужно обратиться к специалисту, который может уделить беседе и осмотру максимум времени.

Для точной диагностики требуется не менее 40–60 минут.

А первые «ОМС-ные» 15 минут оценить поведение ребенка можно лишь в общих чертах, пока он осваивается в новой обстановке. Врач может посмотреть, как он реагирует на незнакомых взрослых, как общается, насколько раскован, какие предметы в кабинете рассматривает, как он их изучает. О более глубокой диагностике за такое время речи идти не может.

С посещением психиатров нередко тоже возникают проблемы, особенно у семей из маленьких городков и сел. Здесь люди не всегда хорошо понимают, кто такой психиатр, какими расстройствами занимается и просто напросто — боятся его. Стоит сводить ребенка к такому доктору, и начинают расползаться слухи, родные и друзья перестают общаться, упрекают мать, что она виновата в болезни ребенка. Такие случаи реальны и не так уж редки. Пациенты психиатров подвержены стигматизации, и порой человек охотнее пожертвует здоровьем – собственным или своего ребенка – чем навлечет на себя «позор».

Многие родители соглашаются «сдаться» психиатру только после долгого наблюдения и уговоров в поликлинике, или когда у ребенка появляются очень грубые нарушения. Становится очевидно, дело не в “особом характере” и не в пресловутом СДВГ (синдром гиперактивности с дефицитом внимания), а это что-то более серьезное, то, что нужно лечить.

Неврологи и педиатры не всегда могут вовремя заподозрить аутизм, особенно в государственной поликлинике, где прием длится очень мало. Нужно искать врача, который сможет уделить ребенку достаточно внимания.

«Психиатрия – неточная наука. При желании больным можно признать кого угодно»

Конечно же, у человека не всегда одинаковое настроение, общее состояние и внешние обстоятельства. И это влияет на то, как он будет вести себя на приеме у врача, насколько ярко проявятся те или иные симптомы. Например, во время первых посещений психиатра человек может пока еще привыкать, осваиваться. А допустим, третий визит в клинику для него уже будет чем-то привычным. Некоторые, наоборот, осваиваются и идут на контакт с доктором очень быстро.

Это влияет на диагностику, но не стоит верить в расхожий миф о том, что «психом можно признать любого». В психиатрии для диагностики каждого расстройства есть четкие критерии. При подозрении на РАС типичный диагностический поиск выглядит так:

  • Опросник признаков M-CHAT-R. Его не обязательно заполнять в кабинете врача – можно заранее дома.
  • Осмотр психиатра, беседа, оценка индивидуальной истории пациента, семьи, симптомов, в соответствии с установленными критериями.
  • Мультидисциплинарная оценка. Помимо психиатра, состояние пациента оценивает психолог, логопед, при необходимости другие врачи и другие специалисты.
  • Специальные методы диагностики. Они тоже есть. Наиболее точны и достоверны «Интервью для диагностики аутизма, ADI-R» и «План диагностического обследования при аутизме ADOS-2». В этих системах есть шкалы, предусмотрены разные типы и количество поведенческих, эмоциональных реакций.

Этот план диагностики весьма эффективен, и доказательством тому служит высокая воспроизводимость результатов. То есть диагноз практически не зависит от того, какое сегодня настроение у врача и пациента, что показалось доктору на его субъективный взгляд. Но, конечно, могут вмешаться внешние обстоятельства, которые повлияют на поведение ребенка. Например, если у него ОРВИ с высокой температурой или он сильно напуган «больничной» обстановкой.

Типичная ошибка родителей – отрицание диагноза. Даже получив вердикт врача, они зачастую отказываются верить, что у их ребенка есть расстройство. И они с радостью примут другой менее «страшный» диагноз от другого доктора. В итоге теряется драгоценное время.

Современная диагностика РАС достигла высокой точности. Психиатр не признает ребенка больным, просто потому что ему сейчас так показалось.

«Реабилитация при РАС бесполезна»


Тут всё очень индивидуально и зависит от того, какая именно разновидность РАС обнаружена у ребенка. Например, при Каннеровском варианте прогноз, действительно, весьма серьезный, это расстройство ведет к инвалидности и длительной сложной реабилитации. Но и у таких детей можно несколько улучшать состояние . А при легких вариантах аутизма (они в практике нередко встречаются) нарушения вполне себе поддаются коррекции. Такие дети зачастую могут учиться в обычных школах. Программа дается им сложнее, но они могут жить почти обычной жизнью.

Существуют так называемые “атипичные” формы РАС. Как следует из названия, у таких детей внешне не проявляются типичные признаки аутизма. Они достаточно общительны и зачастую доброжелательны, у них сохранена речь, хотя в той или иной степени и нарушена. Но есть другие симптомы:

  • Некоторые отклонения в психическом развитии.
  • Небольшое снижение интеллекта (но далеко не всегда).
  • Стереотипные действия: ребенку нравится заниматься одним и тем же, он все время играет в одну и ту же игру, читает одну и ту же книгу.
  • Острая реакция на определенные раздражители. Это может быть что угодно:  какая-либо музыка, звук от бытовых приборов, чей-то голос, некий запах.

Нередко родители переживают из-за того, что ребенку нравятся только определенные игрушки, например, солдатики, а больше почти ничего не интересно. В принципе, это нормально. Но если ребенок всегда расставляет солдатиков в определенном порядке, например, по цвету, росту, и болезненно реагирует на любые попытки взрослых изменить этот порядок – это уже тревожный звоночек. Другие распространенные симптомы, которые можно заметить – стереотипные жесты, автономная речь (когда ребенок, что-то делая, постоянно ведет монолог, и речь не имеет эмоциональной окраски, не связана с самими действиями).

РАС – это группа очень разных диагнозов, разной степени тяжести и с разным прогнозом. У многих детей возможно развить интеллект до приемлемого уровня и обеспечить хорошую социализацию. Сейчас для этого есть много коррекционных методик с доказанной эффективностью:

  • ABA-терапия – систематическая психолого-педагогическая поддержка и прикладной поведенческий анализ.
  • Методика DTT основана на применении отдельных блоков, по ней с ребенком могут заниматься как педагоги, так и родители дома.
  • Денверская модель раннего вмешательства (ESDM) помогает развивать речевые навыки у детей в возрасте 14–30 месяцев.
  • DIR/Floortime – методика для детей дошкольного возраста.

В качестве доказательства эффективности некоторых перечисленных методов можно привести цитаты из зарубежных научных исследований:

«С 2011 года было опубликовано несколько рандомизированных контролируемых исследований, в которых было выявлено статистически значимое улучшение у детей с аутизмом при использовании Floortime, по сравнению с традиционными поведенческими подходами».

Solomon, et. al., 2014; Casenheiser, Shanker &Steiben, 2011; Lal and Chhabria, 2013; Pajareya and Kopmaneejumruslers, 2011, Pajareya et. al., 2019

«Тематические исследования также продемонстрировали эффективность DIRFloortime для детей с аутизмом. Dionne и Martini (2011) продемонстрировали статистически значимое улучшение общения между родителем и ребенком. Wieder и Greenspan (1997, 2005) провели всестороннее исследование клинических случаев за период от 8 до 15 лет. Эти исследования подтвердили долгосрочные результаты DIRFloortime в отношении индивидуальных навыков ребенка, а также эмоциональные связи, которые семьи смогли развить с течением времени, используя этот подход».

ABA-терапия для детей 14–30 месяцев, денверская модель для дошкольников и DIRFloortime хорошо зарекомендовали себя и в России, но в нашей стране с их применением возникают сложности. Это не просто занятия: нужно выстроить среду, которая будет способствовать развитию навыков общения, социализации. Это под силу лишь психологам, прошедшим специальную профподготовку. Таких в России немного, и в основном они работают в крупных городах. К тому же важно, чтобы в процессе активно участвовали родители. На это нужно много сил и времени.

«Можно обойтись и другими методами»

Личный пример и мнение всего лишь одного человека, пусть даже очень уважаемого – еще не доказательство того, что тот или иной метод лечения хорошо работает. Чтобы получить надежные подтверждения, нужно провести клиническое исследование по всем правилам. Выше мы перечислили методики, эффективность которых научно подтверждена. Но есть и другие. Непонятно, насколько хорошо они работают при РАС, и работают ли вообще. Их применяют врачи в России и за рубежом – но только как дополнение, а не альтернативу основным методам коррекции. Ничего плохого в этом нет, если метод безопасен:

  • Канистерапия (собакотерапия), иппотерапия (катание на лошади), дельфинотерапия. В целом безопасны и эффективны для преодоления определенных симптомов, если проводятся в специализированных учреждениях с инструкторами. Эффективность подтверждается личным опытом людей, но надежных больших научных работ нет.
  • Гипербарическая оксигенация не имеет доказательств эффективности, но может привести к травме уха.
  • Микротоки. Для многих приятная процедура, но помогает ли при аутизме – неизвестно.
  • Биологическая обратная связь (БОС) – свидетельства об эффективности неоднозначны, ученые продолжают собирать базу.
  • Мозжечковая стимуляция – описаны только единичные случаи успешного применения.
  • Генная терапия – пока есть только перспективы на будущее, и многие ученые и врачи смотрят на них с надеждой.

Альтернативные методики коррекции при РАС вполне применимы, но только с соблюдением двух условий: если они безопасны и используются как дополнение к основной коррекции, а не как замена ей.

«Аутизм – гарантированная путевка в спецкласс»

Многие дети с РАС могут учиться в обычных классах и успешно осваивать программу, хотя им и сложнее, чем сверстникам. Это, конечно, касается легких форм расстройства, и важно своевременно начинать коррекцию. С ребенком нужно работать, дополнять обучение педагогической и психологической коррекцией.

С какими сложностями сталкиваются в школе дети, страдающие РАС? Дают о себе знать нарушения речи. Ребенок не всегда понимает смысл текста, воспринимает речь фрагментами, заучивают материал наизусть, вместо того чтобы в нем разобраться. Конечно, всё это создает проблемы, но с этим зачастую можно успешно работать.

В России существует такой документ – Федеральный государственный образовательный стандарт начального общего образования обучающихся с РАС. В нем описаны основные требования к программе обучения. Причем таких программ для детей с РАС существует целых четыре варианта.

Специальные классы требуются не всем детям с РАС. Это зависит от характера и тяжести расстройства, своевременности коррекции.

«Родителям негде получить достоверную информацию об этом расстройстве»

Это во многом правда. В русскоязычном интернете катастрофически мало статей, которые опираются на адекватные научные медицинские источники, и которым можно доверять. Тут в выгодном положении люди, владеющие английским языком: существует масса хороших англоязычных блогов. Сейчас российские специалисты пытаются исправить ситуацию. Постепенно появляются и русскоязычные ресурсы со статьями психиатров, психологов, педагогов, логопедов, лекции и конференции для родителей детей с РАС.

С информацией о РАС в русскоязычном интернете, действительно туго. Но ситуация постепенно меняется. При желании и должном упорстве найти достоверную информацию можно.

«Негде искать поддержки»

В России есть благотворительные фонды, и в них существуют программы поддержки для семей, где растут дети с РАС. Если у родителей нет денег на реабилитационную программу, то они могут получить помощь бесплатно. Обычно предлагается участие в научных исследованиях – нужно подходить под необходимые критерии и предоставить данные о ребенке. Да, найти поддержку непросто. Тут должен либо попасться врач, который знает о работе таких фондов (или готовый разобраться в вопросе), либо родители проявят настойчивость и будут искать информацию. Например, для начала можно посетить сайты фондов «Обнаженные сердца» и «Выход».

В России есть программы поддержки для людей с РАС. Но далеко не все о них знают, и даже не все врачи владеют информацией.

«Поможет диета»

Раньше людям с аутизмом рекомендовали исключить из рациона глютен или казеин. Считалось, что это поможет исправить биохимические нарушения в нервной системе. На данный момент проведены научные исследования и доказано, что данное «лечебное питание» неэффективно.

Пациенту с РАС не помогут такие диеты. Эффективна только правильная и своевременная работа с психологом, педагогом.

«Человек с аутизмом не сделает карьеру и вообще не сможет устроиться на работу»

При легких формах РАС, когда нет серьезных психических и когнитивных нарушений, человек вполне может найти хорошую работу и сделать карьеру. Если покопаться в интернете, то можно найти массу известных людей с РАС. Среди них писатели, художники, актеры, продюсеры, режиссеры, архитекторы. Сейчас дополнительные возможности открывают онлайн-профессии.

Повторим фразу, уже неоднократно озвученную выше: тут все индивидуально и зависит от формы РАС, своевременной и правильной коррекции.

Итак, если родители заметили странности в поведении ребенка, терять времени нельзя. Возможно, это просто черта характера, но если есть РАС – его нужно диагностировать и начинать коррекцию как можно быстрее. Куда же обратиться? Где врач уделит ребенку максимум времени, внимания и правильно оценит его состояние? Приглашаем вас на прием к специалисту в педиатрической клинике «Наше Время». Для начала можно записаться к педиатру или неврологу. Наши врачи знают обо всех симптомах нарушений развития, умеют их выявлять, работают строго в рамках современной доказательной медицины. Прием длится 30–60 минут – этого времени хватит на полноценный осмотр.

Источники:

  1. Епинатьева О.С. Неизвестный аутизм // Бюллетень медицинских интернет-конференций, 2019
  2. Голубев Д.Б. Вызывает ли вакцинация аутизм? // Эпидемиология и вакцинопрофилактика, 2009
  3. Аппе Ф. Введение в психологическую теорию аутизма // Благотворительный фонд «Теревинф», 2016
  4. Микиртумов Б. Е. Аутизм. История вопроса и современный взгляд // Н-Л, 2012
  5. Стиллмэн У. Дар аутизма. Раскрытие секретов мудрых сердцем // ИГ «Весь, 2010

РАС встречается у одного из 44 детей – nakedheart.online

В исследовании анализировались данные, собранные в 2018 году. 

Выборка исследования была значительной: общее число детей, чьи данные были проанализированы, составило 220 281, из них диагноз «РАС» имели 5058 детей.

Исследование было проведено в 11 штатах США, и его данные показывают, что усредненная частота встречаемости РАС у восьмилетних детей составляет примерно 2,3 %, это означает, что диагноз «РАС» получает 1 ребенок из 44.

При этом данные о частоте встречаемости диагноза «РАС», полученные в разных штатах, различались: от 16,5 на 1000 детей в Миссури, до 38,9 на 1000 детей в Калифорнии.

Данные исследования показывают, что сохраняются значительные гендерные отличия – встречаемость диагноза «РАС» у мальчиков в среднем в 4,2 раза выше, чем у девочек.

35,2 % детей наряду с РАС имели диагноз «интеллектуальное нарушение» (IQ ≤ 70), 23,1 % были отнесены к пограничному диапазону (IQ = 71–85), а у 41,7 % детей показатель IQ составил выше 85.

Возраст постановки диагноза: 47 % детей получили диагноз в возрасте до 36 месяцев (от 40,6 % в штате Теннеси до 66,4 % в штате Мериленд).

Интерпретация результатов и некоторые выводы исследования

Результаты исследования подтверждают ранее полученные выводы о том, что количество поставленных диагнозов напрямую коррелирует с осведомленностью профессионального сообщества о признаках РАС, а также с количеством обученных специалистов, наличием формализованных процедур скрининга и диагностики и доступных в регионе современных услуг для семей, воспитывающих детей с РАС. Сотни педиатров в Калифорнии участвовали в программах по улучшению ранней диагностики РАС, в регионе также существует широкая сеть услуг для дошкольников с РАС и их семей. Это является основным объяснением того, что статистика в Миссури показывает значительно меньшее число детей с диагнозом «РАС» (16,5 на 1000 детей) по сравнению с Калифорнией (38,9 на 1000 детей).

Все это свидетельствует о том, что усилия, которые были приложены многими специалистами в данной области, наконец-то начинают приносить плоды и все большему числу обследуемых детей будут поставлены верные диагнозы, отмечается в публикации Американской академии педиатрии (AAP), посвященной новой статистике.

Отмечается также, что благодаря рекомендациям Американской академии педиатрии (AAP) для педиатров о проведении скрининга на аутизм в возрасте 18 и 24 месяцев, около 47 % восьмилетних детей с аутизмом были обследованы к 36 месяцам, по сравнению с 44 % двумя годами ранее. Также было обнаружено, что у детей, родившихся в 2014 году, на 50 % больше шансов получить диагноз «аутизм» к четырем годам по сравнению с детьми, родившимися в 2010 году.

Известно, что дети с аутизмом рождаются во всем мире, вне зависимости от расы, вероисповедания и социально-экономического статуса. Данные, опубликованные в 2020 и 2021 году, подтверждают это. Однако последнее исследование также показывает, что в некоторых регионах США дети в афроамериканских и латиноамериканских семьях получают диагноз реже и позже, при этом им чаще ставится диагноз «интеллектуальное нарушение». Возможные объяснения состоят в том, что на это влияет бедность, повышенный процент преждевременных родов, а также то, что афроамериканские семьи меньше пользуются диагностическими услугами и имеют меньший доступ к программам помощи. В штатах Мериленд и Миннесота, где хорошо налажен процесс выявления и выше доступ к услугам всех групп населения, эта тенденция не прослеживается. Обсуждая эти данные, авторы исследования делают вывод о необходимости вложения дополнительных ресурсов в развитие программ мониторинга и помощи семьям из уязвимых групп с низким уровнем доходов.

Почему продолжается неуклонный рост распространенности расстройств аутистического спектра

Опубликованные в 2021 году данные продолжают показывать ту же тенденцию, которая прослеживается в течение последних десятилетий, когда редкий год обходился без новых данных о повышении числа детей, получающих этот диагноз в различных популяционных выборках по всему миру. Так что данные об увеличении частоты встречаемости РАС не стали неожиданностью.

Так, например, годом ранее, в 2020 году, было опубликовано исследование, которое анализировало данные, полученные в 2016 году, и показало увеличение встречаемости РАС по сравнению с публикацией 2018 года на 10 % (с 1 на 59-го до 1 на каждого 54-го ребенка).

Уровень аутизма утроился. Это более распространено или мы лучше диагностируем?

Согласно исследованию, опубликованному в четверг в журнале Pediatrics, в Нью-Йорке и Нью-Джерси с 2000 по 2016 год число детей, страдающих аутизмом, утроилось.

Авторы, команда из Университета Рутгерса, рассчитали тенденцию, проанализировав оценки Центров по контролю и профилактике заболеваний числа детей, у которых к 8 годам было выявлено расстройство аутистического спектра.

Хотя медицинских тестов на аутизм не существует, CDC создал сеть из 17 центров по всей стране, которые оценивают уровень аутизма на основе комбинации официальных медицинских диагнозов и записей из школ и поставщиков медицинских услуг.

Согласно отчету CDC за 2021 год, рост числа случаев аутизма в национальном масштабе аналогичен тенденции в Нью-Йорке и Нью-Джерси. В 2016 году у одного из 54 детей был диагностирован аутизм к 8 годам, по сравнению с 1 из 150 в 2000 году. . Но, вероятно, это еще не все: генетические факторы и, возможно, некоторые факторы окружающей среды также могут способствовать этой тенденции.

Что именно представляют собой эти другие факторы, до сих пор неизвестно, но исследователи ясно знают хотя бы один факт: аутизм не имеет ничего общего с вакцинами.

«Уже столько лет мы точно знаем, что вакцины не вызывают аутизм», — сказал Сантош Гирираджан, доцент Университета штата Пенсильвания, изучающий генетические основы нарушений развития нервной системы и не участвовавший в новом исследовании. изучать.

«С другой стороны, чего мы действительно не знаем, так это: Каковы реальные, очевидные факторы окружающей среды, которых вам следует избегать?»

Исследование Рутгерса показало, что в Нью-Йорке и Нью-Джерси доля 8-летних детей с диагнозом аутизм, у которых нет умственной отсталости, выросла более резко, чем доля тех, у кого она есть — с 2000 по 2016 год она увеличилась в пять раз. , по сравнению с двукратным увеличением.

Марлайна Дреер гуляет со своим 5-летним сыном Брэндоном в Центре аутизма Маркуса в 2013 году в Атланте. Дэвид Голдман / AP файл

Скорее всего, это потому, что врачи стали лучше выявлять случаи аутизма без умственной отсталости — другими словами, детей со средним или выше среднего IQ, которые демонстрируют характеристики аутизма, такие как нарушение социальных навыков, повторяющееся поведение и трудности. общение.

Такие случаи могут быть менее очевидными для родителей, учителей или врачей, чем случаи среди детей с ограниченными интеллектуальными возможностями, которым, как правило, труднее выполнять повседневные задачи самостоятельно, и они с большей вероятностью испытывают трудности в классе.

Новое исследование также показало, что хотя расовые различия в диагнозах аутизма сократились, они сохраняются. Исторически у черных и латиноамериканских детей аутизм диагностировали реже, чем у белых детей. Новый анализ показал, что среди детей без умственной отсталости чернокожие дети на 30% реже, чем белые дети, диагностируют аутизм. Тем не менее, разрыв сократился среди детей с ограниченными интеллектуальными возможностями.

«Сокращение неравенства привело к увеличению [уровня] аутизма, но это не значит, что неравенство исчезло», — сказала автор нового исследования Жозефина Шенуда, эпидемиолог из Рутгерского университета.

Шенуда и ее команда рекомендовали всем малышам проходить скрининг на аутизм во время плановых осмотров у педиатра, повторяя рекомендации Американской академии педиатрии.

«Многие ведущие педиатры в большинстве основных областей проводят всеобщий скрининг в рамках наблюдения за развитием детей во время визитов для проверки состояния здоровья ребенка. Однако это не происходит постоянно, и даже когда это происходит, родителей направляют в соответствующие службы — этого тоже не хватает», — сказала она.

По ее оценкам, половина детей в США проходят обследование на аутизм.

Но больше детей проходят скрининг и более широкие критерии для диагностики аутизма также создают больше возможностей для ошибочных диагнозов, сказал Гирираджан. Это может еще больше способствовать росту ставок.

«Вы можете увидеть ребенка и не сможете сказать, СДВГ ли это, или аутизм, или просто легкая умственная отсталость. И что происходит, так это то, что вам нужно использовать более стандартизированное тестирование, чтобы иметь единый способ выявления детей с похожими особенности», — сказал он.

По словам экспертов, помимо улучшений в диагностике, генетические факторы могут сами по себе вызывать случаи аутизма.

Значительная часть риска развития аутизма — согласно одному анализу, около 83% — связана с унаследованными генетическими факторами. Гирираджан подсчитал, что от 2000 до 3000 генов способствуют аутизму, хотя только 100 последовательно связаны с расстройством.

Меган Крейл работает с мальчиком с аутизмом в Центре коммуникативных расстройств Калье при Техасском университете в Далласе, 2016 год. LM Otero / AP file

Ребенок может унаследовать факторы риска от одного или обоих родителей, а пожилые родители имеют более высокий риск рождения детей с аутизмом.

«Со временем мы наблюдаем тенденции в отношении родителей, ожидающих рождения детей, поэтому, безусловно, некоторое увеличение можно объяснить родительским возрастом», — сказала Дженнифер Дурочер, доцент клинической психологии в Университете Майами.

Гирираджан сказал, что факторы окружающей среды, такие как воздействие загрязнения воздуха, вероятно, не вносят значительный вклад, но они могут усугубить лежащие в основе генетические риски.

Исследование 2021 года показало, что вирусные инфекции в детстве также могут быть фактором риска развития аутизма у мальчиков, в то время как другие исследования намекают на связь между аутизмом и дефицитом витамина D, воспалением кишечника и воздействием токсичных химических веществ.

«Это новые, новые концепции, — сказал Гирираджан. «У нас нет веских доказательств того, что они действительно вызывают аутизм».

Вероятность рождения ребенка с аутизмом к возрасту

Вероятность рождения ребенка с аутизмом к 9 годам0055

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это сложное нарушение развития, которое влияет на общение, социальное взаимодействие и поведение. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), примерно у 1 из 36 детей в США диагностирован РАС.

Как родитель, вы можете задаться вопросом, каковы шансы рождения ребенка с аутизмом и как эти шансы меняются с возрастом. В этой статье мы рассмотрим шансы рождения ребенка с аутизмом в зависимости от возраста.

Вероятность рождения ребенка с аутизмом обычно увеличивается с возрастом матери и отца. Согласно исследованию, опубликованному в JAMA Pediatrics, риск рождения ребенка с аутизмом увеличивается примерно на 18% на каждые пять лет увеличения возраста матери на момент рождения.

То же исследование показало, что риск рождения ребенка с аутизмом увеличивается примерно на 21% на каждые пять лет увеличения возраста отца на момент зачатия.

Однако важно отметить, что большинство детей с аутизмом рождаются у родителей моложе 35 лет. Фактически, у большинства детей аутизм диагностируется в возрасте четырех лет, что указывает на то, что расстройство, вероятно, имеет свои корни. в раннем развитии мозга.

Также важно понимать, что хотя шансы рождения ребенка с аутизмом могут увеличиваться с возрастом, в целом они все еще относительно низки.

По данным CDC, распространенность аутизма в Соединенных Штатах составляет примерно 1 из 54 детей. Это означает, что вероятность рождения ребенка с аутизмом составляет менее 2%.

Если вас беспокоит вероятность рождения ребенка с аутизмом, есть шаги, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск. К ним относятся ведение здорового образа жизни до и во время беременности, обращение за генетической консультацией, если у вас есть семейная история этого расстройства, и знание ранних признаков аутизма, чтобы при необходимости вы могли обратиться за ранним вмешательством.

Роль генетики в развитии аутизма

Хотя точная причина аутизма еще не известна, исследования показали, что генетика играет значительную роль в его развитии. Исследования показали, что если у одного однояйцевого близнеца аутизм, то с вероятностью 90% он будет страдать и от другого близнеца. Это предполагает сильный генетический компонент расстройства.

Ученые считают, что несколько генов могут быть вовлечены в развитие аутизма, и продолжаются исследования, чтобы лучше понять эти генетические факторы.

Некоторые исследования выявили определенные гены, которые могут повышать риск развития аутизма, в то время как другие предполагают, что определенную роль могут играть мутации определенных генов.

Однако важно отметить, что генетика сама по себе не объясняет все случаи аутизма. Факторы окружающей среды, такие как воздействие токсинов или инфекций во время беременности, также могут способствовать его развитию.

Хотя лекарства от аутизма не существует, понимание роли генетики в его развитии может помочь исследователям разработать более эффективные методы лечения и вмешательства для людей с этим расстройством.

Кроме того, генетическое тестирование и консультирование могут помочь семьям понять риск рождения ребенка с аутизмом и принять информированные решения о планировании семьи.

Различные типы генетического тестирования для семей, подверженных риску аутизма

Если у вас есть семейный анамнез аутизма или вы обеспокоены риском рождения ребенка с этим расстройством, можно рассмотреть вариант генетического тестирования. Существует несколько видов генетического тестирования, которые могут помочь выявить потенциальные факторы риска и предоставить информацию о вероятности рождения ребенка с аутизмом.

Один из видов генетического тестирования называется хромосомным микрочиповым анализом (ХМА). Этот тест ищет изменения в количестве или структуре хромосом, которые могут быть связаны с повышенным риском аутизма и других нарушений развития. CMA обычно выполняется с использованием образца крови и может проводиться до рождения или после рождения.

Другой тип генетического тестирования — полноэкзомное секвенирование (WES). В этом тесте рассматривается экзом, часть генома, содержащая инструкции по созданию белков.

WES может помочь выявить определенные генные мутации, которые могут увеличить риск развития аутизма. Однако важно отметить, что не все случаи аутизма вызваны генными мутациями, поэтому WES не может дать ответы для всех.

Наконец, существует метод целевого секвенирования генов (TGS), который фокусируется на конкретных генах, связанных с аутизмом. TGS может помочь выявить мутации в этих генах, которые могут увеличить риск развития заболевания. Однако, как и WES, TGS не может предоставить ответы для всех.

Важно отметить, что хотя генетическое тестирование может предоставить ценную информацию о риске рождения ребенка с аутизмом, оно не гарантирует постановки диагноза. Кроме того, некоторые семьи могут отказаться от генетического тестирования из-за личных убеждений или опасений по поводу конфиденциальности.

Если вы планируете пройти генетическое тестирование, важно поговорить с поставщиком медицинских услуг или консультантом по генетическим вопросам, которые помогут вам понять, какие у вас есть варианты, и принять обоснованные решения относительно вашего лечения. При надлежащем уходе и поддержке люди с аутизмом могут вести полноценную жизнь и полностью реализовать свой потенциал.

Важность раннего вмешательства для детей с аутизмом

Раннее вмешательство имеет решающее значение для детей с аутизмом. Исследования показали, что ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить результаты лечения детей с РАС. Чем раньше ребенок получает вмешательство, тем выше его шансы на улучшение общения, социализации и поведения.

Некоторые распространенные методы раннего вмешательства для детей с аутизмом включают логопедическую терапию, трудотерапию, поведенческую терапию и обучение социальным навыкам.

Эти вмешательства могут помочь детям развить важные навыки, такие как язык и общение, уход за собой, навыки игры и досуга, а также социальное взаимодействие.

Важно отметить, что каждый ребенок с аутизмом уникален и может потребовать различных видов вмешательства в зависимости от его индивидуальных способностей и потребностей.

Вот почему важно тесно сотрудничать с медицинскими работниками для разработки индивидуального плана лечения, учитывающего особые потребности вашего ребенка.

Раннее вмешательство также может принести пользу родителям и опекунам, предоставляя им знания и инструменты, необходимые для поддержки развития их ребенка.

Многие программы раннего вмешательства предлагают обучение родителей и услуги поддержки, чтобы помочь родителям лучше понять состояние своего ребенка и научиться стратегиям поощрения позитивного поведения.

В заключение, раннее вмешательство необходимо для детей с аутизмом. Осуществляя соответствующие вмешательства как можно раньше, мы можем помочь этим детям полностью раскрыть свой потенциал и улучшить качество их жизни.

Виды вмешательств для детей с аутизмом

Существуют различные виды вмешательств для детей с аутизмом, и лучший подход будет зависеть от индивидуальных потребностей и сильных сторон каждого ребенка. Вот некоторые распространенные виды вмешательств:

Поведенческая терапия

Поведенческая терапия — это тип вмешательства, направленный на обучение детей новым навыкам и поведению, а также на уменьшение проблемного поведения. Он использует положительное подкрепление для поощрения желаемого поведения и может включать разбиение сложных навыков на более мелкие, более управляемые шаги.

Логопедия

Логопедия может помочь детям с аутизмом улучшить свои коммуникативные навыки. Это может включать работу над развитием речи, социальной коммуникацией и невербальной коммуникацией, такой как жесты или мимика.

Трудотерапия

Трудотерапия может помочь детям с аутизмом развить навыки, необходимые им для выполнения повседневных задач, таких как одевание, прием пищи и уход за собой. Он также может быть направлен на развитие мелкой моторики, необходимой для таких действий, как письмо или использование посуды.

Обучение социальным навыкам

Обучение социальным навыкам помогает детям с аутизмом научиться взаимодействовать с другими людьми в социальных ситуациях. Это может включать обучение соответствующим разговорным навыкам, по очереди во время игры и понимание социальных сигналов, таких как язык тела.

Терапия сенсорной интеграции

Терапия сенсорной интеграции помогает детям с аутизмом, у которых есть проблемы с сенсорной обработкой. Это включает в себя подвергание их различным сенсорным переживаниям в контролируемой среде, чтобы помочь им привыкнуть к различным ощущениям.

Важно отметить, что не все вмешательства работают для каждого ребенка, и может потребоваться некоторое количество проб и ошибок, чтобы найти правильную комбинацию терапии для вашего ребенка. Кроме того, ключевое значение имеет раннее вмешательство — как можно более раннее начало вмешательства может привести к лучшим результатам для детей с аутизмом.

Часто задаваемые вопросы

Каковы шансы рождения ребенка с аутизмом, если мне меньше 35 лет?

Хотя вероятность рождения ребенка с аутизмом может увеличиваться с возрастом, большинство детей с аутизмом рождаются у родителей моложе 35 лет.

На самом деле, у большинства детей аутизм диагностируется в возрасте четырех лет, что указывает на то, что расстройство, вероятно, уходит своими корнями в раннее развитие мозга. По данным CDC, распространенность аутизма в США составляет примерно 1 из 54 детей. Это означает, что вероятность рождения ребенка с аутизмом составляет менее 2%.

Что я могу сделать, чтобы снизить риск рождения ребенка с аутизмом?

Хотя надежного способа предотвратить аутизм не существует, есть шаги, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск. Важно вести здоровый образ жизни до и во время беременности. Это включает в себя регулярные физические упражнения, сбалансированное питание и отказ от алкоголя и табачных изделий.

Обращение за генетической консультацией, если у вас есть семейный анамнез заболевания, также может предоставить ценную информацию о вашем риске. Кроме того, знание ранних признаков аутизма, чтобы при необходимости вы могли обратиться за ранним вмешательством, может помочь улучшить результаты для детей с РАС.

Есть ли лекарство от аутизма?

В настоящее время нет лекарства от аутизма. Тем не менее, раннее вмешательство и соответствующая терапия могут значительно улучшить результаты для людей с РАС. Цель лечения состоит не в том, чтобы «вылечить» или «исправить» человека, а скорее в том, чтобы помочь ему развить важные навыки, такие как общение, социализация и поведение, чтобы он мог полностью раскрыть свой потенциал.

Играет ли роль генетика в развитии аутизма?

Да, исследования показали, что генетика играет важную роль в его развитии. Исследования показали, что если у одного однояйцевого близнеца аутизм, то с вероятностью 90% он будет страдать и от другого близнеца. Это предполагает сильный генетический компонент расстройства. Однако факторы окружающей среды, такие как воздействие токсинов или инфекций во время беременности, также могут способствовать его развитию.

Какие виды вмешательств доступны для детей с аутизмом?

Существуют различные виды вмешательств для детей с аутизмом, и лучший подход будет зависеть от индивидуальных потребностей и сильных сторон каждого ребенка.

Добавить комментарий