Причины рождения детей с аутизмом: Ученые: аутизм у ребенка можно точно предсказать по анализу крови матери

Аутизм

Аутизм последнее время привлекает все большее внимание специалистов различного профиля. Такой интерес вызван с одной стороны достижениями в области его клинического изучения, а с другой — неотложностью и сложностью практических вопросов терапии и коррекции. Остро стоит и вопрос о ранней диагностике: поскольку предполагается, что 1 из 10 детей, получающих диагноз умственной отсталости, на самом деле страдает аутизмом. Этим детям можно помочь, но для этого надо как можно раньше начать специальные занятия, кропотливую коррекционную работу, которая поможет расширить их возможности жить в обществе, обучаться в школе, проявлять необыкновенные способности, которыми зачастую обладают аутичные дети.

ЧТО ЖЕ ТАКОЕ АУТИЗМ?

Слово “аутизм” происходит от латинского “autos”, что значит “сам”. Это такое нарушение развития, при котором затруднено формирование социальных контактов с внешним миром и другим человеком. Швейцарский психиатр Л. Каннер в 1943 г.

впервые дал целостное описание синдрома, наблюдаемого в детской психиатрической практике, который он обозначил как ранний детский аутизм (РДА). Основным нарушением в описанных им клинических случаях он считал неспособность детей с самого рождения устанавливать отношения с окружающими людьми и правильно реагировать на внешние ситуации. Сначала это расстройство Каннер относил к детской форме шизофрении, но затем признал его самостоятельность, а причины искал, то в аффективной сфере, то в кругу органических нарушений. С тех пор не утихают споры относительно этиологии, патогенеза, клиники, лечения, прогноза этого психического расстройства.

КАКОВЫ ПРИЧИНЫ АУТИЗМА?

В настоящее время точные причины аутизма не установлены. Однако очевидно, что нарушения аутичного спектра могут быть вызваны целым рядом факторов, влияющих на развитие ребенка до, во время и после рождения. Аутизм имеет мультифакторную этиологию, то есть порождается несколькими отдельными причинами, действующими одновременно. Это могут быть наследственные заболевания, генетические мутации, врожденные пороки развития, инфекционные заболевания, стрессы, перенесенные матерью во время беременности, ослабленный иммунитет ребенка. Факторами его развития являются соли тяжелых металлов и другие химические вещества, содержащиеся в окружающей среде. Существовало мнение, что аутизм возникает в результате психологических травм, которые переживал ребенок. Считалось, что родители аутичного ребенка склонны подавлять его активность. Однако проведенные психологические исследования не подтвердили этого. Аутичные дети переживают в детстве не больше психологических травм, чем другие, а их родители столь же заботливы, как и родители обычных детей. Аутические нарушения развития также могут быть вызваны слепотой, глухотой и другими нарушениями анализаторных систем (так называемый вторичный аутизм), поскольку эти нарушения затрудняют для ребенка контакт с внешним миром. Однако необходимо заметить, что аутичным детям часто ошибочно ставят диагноз слепота, немота или глухота, так как некоторые дети избирательно не пользуются отдельными анализаторами (например, делают вид, что не слышат), стремясь ограничить поток информации извне.

КАК РАСПОЗНАТЬ АУТИЗМ В РАННЕМ ВОЗРАСТЕ?

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше, т.к. на самом раннем этапе заболевания можно многое поправить. Возможно не удастся избавиться от каких-то особенностей, но ребенок будет обучаем, адаптирован к обществу. В раннем детстве важнейшим признаком наличия аутических черт развития является задержка и искажение формирования контактов с матерью и окружающими. Например, ребенок может избегать физического контакта с матерью, не просится на руки, часто не отвечает на улыбку взрослого ответной улыбкой. Ребенок может не отзываться на обращение, не смотреть на говорящего с ним, не обращать внимания на указания и предупреждения взрослого, не следить взглядом за указательным жестом. Даже если ребенок испытывает удовольствие от взаимодействия с матерью, то сам редко инициирует контакт. Некоторые дети чрезвычайно привязаны к родителям, ни на минуту не отпускают их от себя. Могут быть очень чувствительными к сенсорному дискомфорту.

Эмоциональный облик аутичных детей очень разнообразен. Это может быть особая отрешенность, или наоборот, тревожность, напряженность, страхи. Изменение привычного стереотипа, порядка жизни вызывают страхи, беспокойство. Ребенок может бурно реагировать на смену коляски или изменение привычной одежды родителей. Одновременно, ребенок может делать опасные вещи, демонстрируя парадоксальное бесстрашие (например, выбегают на середину проезжей части, или забираются очень высоко, подходят близко к краю площадки, как бы обнаруживая отсутствие чувства края). Речевое развитие аутичных детей так же своеобразно, речь может запаздывать в своем формировании. Первые слова могут быть необычными (“лампа”, “трактор”), в речи могут формироваться стереотипы-штампы, обращают на себя внимание необычные интонации. Собственно аутизм проявляется как отгороженность от других людей и от мира в целом. Она возникает из-за особой ранимости и неумелости этих детей осуществить контакт. Аутичные дети не умеют вступать в контакт, общаться, и их реакция на внешние воздействия парадоксальна с точки зрения других людей.
Частым аутичным проявлением является невозможность, боязнь взглянуть в лицо человека, в его глаза, общаться с ним один на один. При настойчивом стремлении войти в контакт с таким ребенком, у него может нарастать тревога, страх, он может начать вести себя агрессивно по отношению к себе или к другим людям. Долгое время шли споры относительно того, сохраняется ли сама потребность в общении при аутизме. Однако проведенные специальные исследования, а также наблюдения родителей и специалистов свидетельствуют, что потребность в общении у аутичных детей есть, но сама реализация этой потребности затруднена и искажена. Аутичный ребенок стремиться быть “рядом” с другими, а не “вместе” с другими. Например, он может подолгу наблюдать за игрой других детей, играть рядом с ними, брать у них игрушки, но не вступать в совместную игру с ними и не общаться с ними. Стереотипное поведение также связано с тревожностью и ранимостью аутичных детей. Из-за их тревожности, сверхчувствительности у них возникает много страхов, непонятных окружающим.
Аутичные дети стремятся сохранить неизменный, а значит предсказуемый, устойчивый, мир вокруг себя. Все новое кажется им страшным и непредсказуемым, и поэтому вызывает дискомфорт. При этом, поскольку их связи с миром не достаточно широки, они испытывают недостаток положительных ощущений и эмоций и восполняют его доступным для себя способом. Так возникают самораздражающие действия и движения, которые на профессиональном языке называются стереотипиями, поскольку носят устойчивый, однообразный, навязчивый характер. Стереотипии могут быть условно разделены на двигательные (червеобразные движения пальцами, прыжки, хождение по комнате из угла в угол и так далее), речевые (повторение одного и того же звука, слова или фразы), сенсорные (например, обнюхивание). Все выше описанные тенденции и формируют стереотипное, ритуальное поведение. Так как у аутичных детей нарушена способность к общению, то у них вызывают трудности все аспекты жизни, которые связаны с общением, с взаимодействием между людьми, с эмоциями.
Например, сюжетно-ролевые игры (“дочки-матери”, “больница”, “магазин”) являются очень сложными для аутичного ребенка, так как в них отражается взаимодействие и отношения между людьми. Игры аутичных детей также состоят из стереотипных манипуляций предметами или обыгрывание отдельных их качеств, например, ключи — звенят, пакет — шуршит и так далее. Общие закономерности развития аутичных детей отражаются и на развитии их интеллекта: некоторые психические функции могут опережать, другие запаздывать в своем формировании. Трудности вызывает все, что требует активного взаимодействия с миром. Например, некоторые дети тонко различают оттенки цветов, выкладывают сложные орнаменты, интересуются буквами и при этом с трудом овладевают навыками самообслуживания, с трудом выполняют просьбы взрослого. Стандартные методики исследования интеллекта говорят о том, что примерно две трети аутичных детей имеют задержку умственного развития, а примерно 10% обладают развитыми способностями в какой-нибудь области, например, математические вычисления, музыка, рисование, поговорки, мозаики, некоторые обладают энциклопедическими знаниями в интересующей их области.
Однако все эти методики основываются на том принципе, что знания и способности выявляются при непосредственном общении с ребенком. Дети же, у которых нарушена сама способность к общению просто не могут продемонстрировать свои знания и способности. Поэтому, нельзя считать эти исследования информативными и корректными по отношению к аутичным детям. Если вы подозреваете у ребенка аутизм, то для постановки правильного диагноза и проведения коррекционных мероприятий необходимо показать его специалисту.

КАК ЖЕ ЛЕЧАТ АУТИЗМ?

Медикаментозная терапия назначается по синдромальному принципу, направлена на уменьшение симптомов, дополнительно ухудшающих социальную адаптацию ребенка, например, выраженная агрессия, саморазрушающее поведение, импульсивность, гиперактивность. При наличии эпилептических приступов показаны противоэпилептические препараты. Коррекционная работа необходима детям со сниженным интеллектуальным развитием и должна проводиться по специально разработанным методикам, учитывающим особенности эмоциональной сферы, общения, восприятия окружающего мира. Идеальным вариантом является комплексная работа, включающая педагогическое воздействие, музыкальные, танцевальные и т.п. занятия и, обязательно, психотерапию. Психотерапия при аутизме воздействует на эмоциональные проблемы ребенка, помогает устанавливать полноценный контакт с окружающими, преодолевать глубокие психологические барьеры, страхи. Страхи есть у всех детей с аутизмом, даже если ребенок их и не озвучивает, не жалуется. Это очень ранние страхи, связанные вообще с переживанием себя, восприятием мира как угрожающего, опасного, от которого нужно защищаться. Аутизм – разновидность тотальной защиты, которая негативно сказывается на всем эмоционально-психологическом развитии ребенка. В связи с тем, что аутизм является очень ранним нарушением развития, психотерапия его – это длительный процесс. Самым лучшим является режим 3-4 сеанса психотерапии в неделю в течение нескольких лет.

КАК ПОМОЧЬ АУТИЧНОМУ РЕБЕНКУ?

Самое главное – это психологический климат в семье. Аутичный ребенок может производить впечатление капризного, избалованного, невоспитанного ребенка, иногда крайне туповатого, неловкого, неуклюжего. Осуждение окружающих людей на улице, в транспорте, в магазине значительно усложняет положение и его самого, и его родителей. В результате, такие родители чувствуют себя одинокими, отверженными, у них возникает страх перед появлением в общественных местах вместе с ребенком. Они начинают стыдиться своего ребенка. Иногда детей, страдающих тяжелыми формами аутизма, не принимают ни в одно детское дошкольное учреждение, а при достижении ими школьного возраста признают «необучаемыми» и не принимают даже в специальную школу. Родители таких детей чувствуют себя очень несчастными. Живя в такой нервной стрессовой обстановке, иногда испытывая безысходность, некоторые родители срываются на ребенка-аутиста – кричат на него, обзывают, а иногда бьют его. Следует отметить, что для успешной коррекционной работы с аутичными детьми очень важна доброжелательная атмосфера в семье. Поэтому родителям необходимо создать в доме психологический комфорт. Для этого им нужно избавиться от некоторых стереотипов жизни:

• «мой ребенок должен достичь в жизни большего и оправдать мои надежды, возложенные на него»

• «больной ребенок – это наказание за какие-то грехи. Я сам (сама) виноват(та), что он болен»

• «если у тебя больной ребенок-инвалид, твоя жизнь кончена: ты должен(на) все бросить, прекратить следить за собой, отказаться от своих планов, личной жизни и остаток жизни посвятить ребенку».

Эти и другие стереотипы причиняют родителям огромные страдания, так как диктуют заранее заданный жизненный сценарий, как бы требуя от них отбросить все свои планы, мечты и жить так, как жить совсем не хочется. Иногда, на ребенка смотрят, как на первоисточник всех бед: «Если бы он был здоровым, я могла бы жить совсем иначе!». Однако ребенок ни в чем не виноват!

Итак, что бы помочь аутичному ребенку, надо:

Правило 1.  Не предъявляйте к ребенку повышенных требований. В своей жизни он должен реализовать не ваши мечты, а свои способности.

Правило 2. Признайте за ребенком право быть таким, какой он есть. Примите его таким — с невнятной речью, странными жестами. Ведь вы любите его, пусть ваша любовь и переживает трудные времена. В конце концов, какая разница, что скажут о вашем ребенке незнакомые люди, которых вы больше никогда не увидите или тетя Дуся из соседней квартиры? Почему их мнение для вас так важно?

Правило 3. Пытаясь чему-то научить ребенка, не ждите быстрого результата. Результата вообще ждать не стоит. Научитесь радоваться даже небольшим его достижениям. Постепенно он все выучит, и еще более постепенно проявит свои знания. Запаситесь терпением на годы.

Правило 4. Глядя на своего ребенка, не думайте о своей вине. Лучше подумайте о том, что уж он-то точно ни в чем не виноват. И что он нуждается в вас и вашей любви к нему.

Правило 5.  Ребенок не требует от вас жертв. Жертв требуете вы сами, следуя принятым обывательским стереотипам. Хотя, конечно, придется отказаться. Но выход можно найти из любой, даже самой сложной ситуации. И это зависит только от вас.

Правило 6. Рассказывайте о них — пусть все знают, что такие дети есть, и что им нужен особый подход! Кроме того, таким семьям полезно общаться между собой. При таком общении не редко родители перестают чувствовать свое одиночество, свою обособленность и особенность. Ощущение того, что существуют семьи с такими же проблемами, не редко приободряет, а семьи, прошедшие этот путь раньше могут помочь советом по уходу за ребенком. Родители, общаясь между собой не стесняются своих детей, не переживают из-за их странного поведения, доброжелательно относятся к странностям других. В результате такого общения налаживаются новые дружеские связи, жизнь приобретает новые оттенки.


ранние признаки аутизма можно обнаружить на пренатальном УЗИ

Исследователи из университета Бен-Гуриона в Израиле сделали важнейшее заявление: первые признаки аутизма у плода можно обнаружить уже во втором триместре беременности. На УЗИ при прохождении пренатального скрининга у плодов, у которых после рождения развился аутизм, обнаруживаются аномалии в строении сердца, почек и головы. Результаты этого исследования уже опубликовал журнал Brain.

Ученые сравнили результаты ультразвуковых исследований плодов, у которых позже развился аутизм, с результатами их здоровых братьев и сестер, а также их сверстников, у которых не было никаких патологий развития. Оказалось, что примерно у 30% плодов, у которых впоследствии был диагностирован аутизм, при скрининге, проводимом во втором триместре беременности, были обнаружены аномальные анатомические данные. Этот показатель в три раза превышает показатель такого рода патологий в общей популяции и в два раза – у сверстников без отклонений в развитии.

Результаты УЗИ, которые показали самую сильную связь с аутизмом, представляли собой аномалии развития сердца, почек и головы. Такие результаты чаще встречались у девочек с аутизмом и также были связаны с тяжестью аутических признаков у детей.

«Результаты этого исследования показывают, что ранние признаки аутизма можно обнаружить еще в утробе матери,» — говорит руководитель исследования профессор Идан Менаше из факультета медицинских наук университета им. Бен-Гуриона, — «Врачи смогут использовать эти признаки, которые можно обнаружить при обычном УЗИ, для оценки вероятности рождения ребенка с аутизмом».

Такие результаты УЗИ не говорят стопроцентно об аутизме, но по крайней мере в таком случае врачи могли бы использовать их, чтобы направить женщину на генетическую диагностику, объяснил профессор Рели Хершковитц.

«Предыдущие исследования показали, что дети, рожденные с врожденными заболеваниями, особенно с патологиями сердца и почек, более склонны к развитию аутизма,» — сказал профессор Менаше.

Другие новости по теме:

  • Новые открытия на пути изучения аутизма
  • Исследователи МЦ ИХилов обнаружили «ахиллесову пяту» рака поджелудочной железы: путь к созданию эффективной терапии
  • Израильское исследование: рак можно предотвратить при помощи группы пептидов
  • Надежда для пациентов с рецидивом рака простаты: в МЦ Ихилов подтвердили эффективность «цитрусового» препарата

Дата публикации: 10. 02.2022

Автор статьи

Доктор Михаил Зейгарник

Работаем без выходных: 24/7

Обслуживание на трех языках: иврит, русский и английский

Введите ваши данные и врач клиники перезвонит вам в течение часа

Соглашаюсь с политикой конфиденциальности. Прошу сохранить врачебную тайну.

Что вызывает аутизм? Развитие, мифы и многое другое

Генетические факторы и факторы окружающей среды, такие как воздействие пестицидов до рождения или нарушения материнской иммунной системы, могут играть роль в развитии аутизма.

Генетические факторы включают варианты генов, которые некоторые люди наследуют от своих родителей. Это не гарантирует, что у ребенка будет аутизм, но может повысить вероятность.

Факторы окружающей среды могут включать воздействие определенных инфекций или лекарств во время беременности, очень низкий вес при рождении, ожирение матери и более старший возраст родителей на момент зачатия. Однако для их подтверждения необходимы дополнительные исследования.

В этой статье обсуждается, что такое аутизм, текущие исследования его развития, некоторые из наиболее распространенных мифов о его причинах и многое другое.

Аутизм — это нарушение развития нервной системы, которое влияет на то, как человек общается, учится, думает, ведет себя и взаимодействует с другими. Аутизм может быть у людей всех возрастов, полов и рас.

Аутизм — это расстройство «спектра». Это означает, что аутичные люди могут иметь широкий спектр симптомов, сильных сторон, навыков и потребностей в поддержке. Сообщество здравоохранения теперь использует общий термин «расстройство аутистического спектра» (РАС) для обозначения любого, кто попадает в этот спектр.

Как правило, симптомы РАС проявляются в раннем детстве. Они могут включать трудности в общении, проблемы с социальным взаимодействием и повторяющееся поведение. Некоторые аутичные люди могут выполнять повседневные действия самостоятельно, в то время как другим может потребоваться существенная поддержка.

Медицинских тестов для определения наличия у человека аутизма не существует. Врачи используют мониторинг развития и скрининг для постановки диагноза, и они часто могут поставить диагноз ребенку в возрасте 2 лет. Однако некоторым аутичным людям не ставят диагноз, пока они не достигнут подросткового или даже совершеннолетия.

Исследователи не нашли ни одной единственной причины аутизма. Несколько факторов могут сыграть роль в его развитии. К ним относятся:

  • наличие близнеца или старшего брата или сестры с аутизмом
  • более старший возраст родителей на момент зачатия
  • нарушения роста мозга в раннем развитии
  • преждевременные роды генетические и экологические факторы вызывают его.

    За последние несколько десятилетий значительно расширились исследования генетики аутизма. За это время ученые обнаружили, что РАС сильно передается по наследству. Это означает, что генетика играет большую роль в его развитии.

    Например, исследование 2019 года, в котором приняли участие более 2 миллионов человек в пяти странах, оценило наследуемость РАС примерно в 80%.

    Исследователи также обнаружили, что определенные варианты генов могут способствовать риску аутизма. Вариант гена — это постоянное изменение в последовательности ДНК, из которой состоит ген. Некоторые варианты генов происходят от родителей человека, в то время как другие могут возникать в течение жизни человека.

    Нет клинической причины проводить рутинное тестирование на распространенные варианты генов, поскольку они есть у многих людей, и они не позволяют надежно предсказать, что у человека будет аутизм.

    Однако количество редких вариантов генов, которые могут искать врачи, постоянно растет. Их тестирование потенциально может:

    • помочь людям лучше понять, почему они или их дети страдают аутизмом
    • улучшить раннее распознавание, что позволит людям быстрее получить поддержку
    • повысить качество медицинского обслуживания, которое получает человек

    Однако , генетическое тестирование также связано с некоторыми потенциальными трудностями, в том числе:

    • Трудности с интерпретацией результатов: Редкие варианты генов, связанные с аутизмом, не являются ни гарантией того, что человек будет аутистом, ни способом предсказать тяжесть симптомов.
    • Ложноотрицательные результаты: Это может произойти, если врачу не удастся обнаружить известный вариант. Это может означать, что ребенку не поставили правильный диагноз.
    • Этические соображения: Члены сообщества аутистов серьезно опасаются, что ученые могут использовать генетическое тестирование на аутизм в качестве первого шага к его искоренению. Это известно как евгеника.

    Исследователи определили несколько факторов окружающей среды, которые могут играть роль в развитии аутизма, в том числе:

    • бактериальные и вирусные инфекции во время беременности
    • аутоиммунитет матери ингибиторы обратного захвата)
    • токсиканты окружающей среды, включая загрязнение воздуха, тяжелые металлы и пестициды
    • материнское ожирение или диабет
    • более старший возраст родителей на момент зачатия
    • Крайне преждевременные роды и низкая масса тела при рождении

    Важно отметить, что некоторые исследования этих факторов дали несколько запутанные результаты.

    Например, более раннее исследование 2010 года, проведенное в Дании, не выявило связи между материнской инфекцией и диагнозом РАС при рассмотрении общего периода беременности.

    Тем не менее, исследователи обнаружили связь между диагнозом РАС и беременными, которые были госпитализированы по поводу вирусных инфекций в первом триместре, и беременными, у которых были бактериальные инфекции во втором триместре.

    Аналогичным образом, в 2012 году исследование обнаружило «мало доказательств» связи между РАС и распространенными инфекционными заболеваниями или лихорадкой во время беременности. Тем не менее, он обнаружил повышенный риск диагноза РАС, если родитель болел гриппом (гриппом) или длительной лихорадкой во время беременности.

    Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять роль, которую могут играть факторы окружающей среды.

    Хотя исследователи все еще изучают причины аутизма, они уже знают, что ряд мифов о его причинах являются ложными. Среди них:

    Воспитание и отсутствие заботы о детях

    В середине 20-го века как общественность, так и медицинское сообщество широко полагали, что причиной аутизма является отсутствие заботы о детях.

    Лео Каннер представил пренебрежительное отношение к воспитанию как причину аутизма в своей статье 1943 года Аутистические нарушения аффективного контакта . Холодное, отстраненное воспитание — особенно со стороны матерей — стало основным объяснением того, почему у некоторых детей развиваются поведенческие и эмоциональные проблемы.

    Будучи директором Ортогенической школы для трудных детей, Бруно Беттельхейм поддерживал эту теорию «воспитания в холодильнике» и даже сравнивал детей-аутистов с узниками концлагерей в своих 19-ти летнем возрасте.67 книга Пустая крепость: детский аутизм и рождение личности .

    Медицинское сообщество отказалось от этой теории, когда в 1970-х и 1980-х годах исследователи начали открывать генетические и экологические объяснения.

    Вакцинация MMR

    Другой миф об аутизме заключается в том, что его может вызвать вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR). Эта идея возникла, когда The Lancet опубликовал широко критикуемую статью доктора Эндрю Уэйкфилда и его коллег в 1919 году.98.

    В статье выделено 12 детей с кишечными симптомами и регрессивным нарушением развития, когда ребенок приобретает навыки, но затем снова их теряет. Родители восьми детей объяснили эту потерю навыков вакциной MMR.

    Затем Уэйкфилд предположил, что виновата вакцина MMR, предполагая, что за изменения в здоровье и поведении ответственны «экологические триггеры».

    Это привело к тому, что многие родители и опекуны потеряли доверие к вакцине MMR, а это означает, что многие дети не получили обеспечиваемой ею защиты от трех потенциально смертельных заболеваний. Агентство по охране здоровья Соединенного Королевства связало снижение вакцинации MMR с крупными вспышками кори в 2008 и 2009 годах. .

    Однако в статье Уэйкфилда есть ряд недостатков. Во-первых, восемь — это очень малое количество детей, на котором можно основывать эту гипотезу. Есть также свидетельства того, что Уэйкфилд тщательно отбирал детей, на которых сосредоточился, и что часть финансирования исследования поступила от юристов, которые помогали родителям подавать в суд на производителей вакцин.

    Это говорит о том, что Уэйкфилд и его коллеги могли быть предвзятыми. Источники финансирования также были заинтересованы в доказательстве того, что вакцины вызывают симптомы у детей. В результате The Lancet отозвал статью Уэйкфилда в 2010 году.

    С тех пор несколько исследований не обнаружили никаких доказательств связи между вакцинацией MMR и аутизмом, даже у детей с высокой вероятностью его развития.

    По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), зарегистрированная распространенность РАС с годами увеличилась. Однако увеличение зарегистрированной распространенности не обязательно означает, что аутизм сам по себе становится все более распространенным.

    Дополнительные диагнозы могут быть результатом:

    • изменения в клиническом определении аутизма
    • повышение осведомленности об аутизме
    • усиление внимания к ранней диагностике, чтобы люди могли быстрее получить помощь

    Эти факторы могут означать, что врачи лучше подготовлены для выявления аутизма, что приводит к явному увеличению числа случаев. Также возможно, что число аутичных людей действительно увеличилось, но трудно сказать, так ли это на самом деле.

    Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM), программа, финансируемая CDC, которая отслеживает данные, чтобы лучше понять количество и характеристики детей с аутизмом, сообщает, что:

    • Примерно 1 из 44 детей (в возрасте 8 лет) получил диагноз РАС в 2018 г., что больше по сравнению с предыдущим отчетом о 1 из 59 детей в 2014 г.
    • Дети, родившиеся в 2014 г., имели на 50% больше Диагноз РАС или классификация специального образования с РАС в возрасте 4 лет по сравнению с детьми, родившимися в 2010 году.

    Текущие исследования показывают, что сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды может увеличить шансы человека соответствовать критериям РАС. К ним могут относиться определенные генетические варианты, более старший возраст родителей, преждевременные роды и другие. Однако исследователи все еще изучают возможные причины.

    Существует множество мифов о причинах аутизма. За прошедшие годы ученые развенчали многие из этих мифов. Утверждение о том, что причиной аутизма являются вакцины MMR или детская безнадзорность, не основано на медицинской науке.

    Что вызывает аутизм? Развитие, мифы и многое другое

    Генетические факторы и факторы окружающей среды, такие как воздействие пестицидов до рождения или нарушения материнской иммунной системы, могут играть роль в развитии аутизма.

    Генетические факторы включают варианты генов, которые некоторые люди наследуют от своих родителей. Это не гарантирует, что у ребенка будет аутизм, но может повысить вероятность.

    Факторы окружающей среды могут включать воздействие определенных инфекций или лекарств во время беременности, очень низкий вес при рождении, ожирение матери и более старший возраст родителей на момент зачатия. Однако для их подтверждения необходимы дополнительные исследования.

    В этой статье обсуждается, что такое аутизм, текущие исследования его развития, некоторые из наиболее распространенных мифов о его причинах и многое другое.

    Аутизм — это нарушение развития нервной системы, которое влияет на то, как человек общается, учится, думает, ведет себя и взаимодействует с другими. Аутизм может быть у людей всех возрастов, полов и рас.

    Аутизм — это расстройство «спектра». Это означает, что аутичные люди могут иметь широкий спектр симптомов, сильных сторон, навыков и потребностей в поддержке. Сообщество здравоохранения теперь использует общий термин «расстройство аутистического спектра» (РАС) для обозначения любого, кто попадает в этот спектр.

    Как правило, симптомы РАС проявляются в раннем детстве. Они могут включать трудности в общении, проблемы с социальным взаимодействием и повторяющееся поведение. Некоторые аутичные люди могут выполнять повседневные действия самостоятельно, в то время как другим может потребоваться существенная поддержка.

    Медицинских тестов для определения наличия у человека аутизма не существует. Врачи используют мониторинг развития и скрининг для постановки диагноза, и они часто могут поставить диагноз ребенку в возрасте 2 лет. Однако некоторым аутичным людям не ставят диагноз, пока они не достигнут подросткового или даже совершеннолетия.

    Исследователи не нашли ни одной единственной причины аутизма. Несколько факторов могут сыграть роль в его развитии. К ним относятся:

    • наличие близнеца или старшего брата или сестры с аутизмом
    • старший родительский возраст на момент зачатия
    • нарушение роста мозга в раннем развитии
    • преждевременные роды

    Многие исследования аутизма показывают, что его причиной является сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды.

    За последние несколько десятилетий значительно расширились исследования генетики аутизма. За это время ученые обнаружили, что РАС сильно передается по наследству. Это означает, что генетика играет большую роль в его развитии.

    Например, исследование 2019 года, в котором приняли участие более 2 миллионов человек в пяти странах, оценило наследуемость РАС примерно в 80%.

    Исследователи также обнаружили, что определенные варианты генов могут способствовать риску аутизма. Вариант гена — это постоянное изменение в последовательности ДНК, из которой состоит ген. Некоторые варианты генов происходят от родителей человека, в то время как другие могут возникать в течение жизни человека.

    Нет клинической причины проводить рутинное тестирование на распространенные варианты генов, поскольку они есть у многих людей, и они не позволяют надежно предсказать, что у человека будет аутизм.

    Однако количество редких вариантов генов, которые могут искать врачи, постоянно растет. Их тестирование потенциально может:

    • помочь людям лучше понять, почему они или их дети страдают аутизмом
    • улучшить раннее распознавание, что позволит людям быстрее получить поддержку
    • повысить качество медицинского обслуживания, которое получает человек

    Однако , генетическое тестирование также связано с некоторыми потенциальными трудностями, в том числе:

    • Трудности с интерпретацией результатов: Редкие варианты генов, связанные с аутизмом, не являются ни гарантией того, что человек будет аутистом, ни способом предсказать тяжесть симптомов.
    • Ложноотрицательные результаты: Это может произойти, если врачу не удастся обнаружить известный вариант. Это может означать, что ребенку не поставили правильный диагноз.
    • Этические соображения: Члены сообщества аутистов серьезно опасаются, что ученые могут использовать генетическое тестирование на аутизм в качестве первого шага к его искоренению. Это известно как евгеника.

    Исследователи определили несколько факторов окружающей среды, которые могут играть роль в развитии аутизма, в том числе:

    • бактериальные и вирусные инфекции во время беременности
    • аутоиммунитет матери ингибиторы обратного захвата)
    • токсиканты окружающей среды, включая загрязнение воздуха, тяжелые металлы и пестициды
    • материнское ожирение или диабет
    • более старший возраст родителей на момент зачатия
    • Крайне преждевременные роды и низкая масса тела при рождении

    Важно отметить, что некоторые исследования этих факторов дали несколько запутанные результаты.

    Например, более раннее исследование 2010 года, проведенное в Дании, не выявило связи между материнской инфекцией и диагнозом РАС при рассмотрении общего периода беременности.

    Тем не менее, исследователи обнаружили связь между диагнозом РАС и беременными, которые были госпитализированы по поводу вирусных инфекций в первом триместре, и беременными, у которых были бактериальные инфекции во втором триместре.

    Аналогичным образом, в 2012 году исследование обнаружило «мало доказательств» связи между РАС и распространенными инфекционными заболеваниями или лихорадкой во время беременности. Тем не менее, он обнаружил повышенный риск диагноза РАС, если родитель болел гриппом (гриппом) или длительной лихорадкой во время беременности.

    Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять роль, которую могут играть факторы окружающей среды.

    Хотя исследователи все еще изучают причины аутизма, они уже знают, что ряд мифов о его причинах являются ложными. Среди них:

    Воспитание и отсутствие заботы о детях

    В середине 20-го века как общественность, так и медицинское сообщество широко полагали, что причиной аутизма является отсутствие заботы о детях.

    Лео Каннер представил пренебрежительное отношение к воспитанию как причину аутизма в своей статье 1943 года Аутистические нарушения аффективного контакта . Холодное, отстраненное воспитание — особенно со стороны матерей — стало основным объяснением того, почему у некоторых детей развиваются поведенческие и эмоциональные проблемы.

    Будучи директором Ортогенической школы для трудных детей, Бруно Беттельхейм поддерживал эту теорию «воспитания в холодильнике» и даже сравнивал детей-аутистов с узниками концлагерей в своих 19-ти летнем возрасте.67 книга Пустая крепость: детский аутизм и рождение личности .

    Медицинское сообщество отказалось от этой теории, когда в 1970-х и 1980-х годах исследователи начали открывать генетические и экологические объяснения.

    Вакцинация MMR

    Другой миф об аутизме заключается в том, что его может вызвать вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR). Эта идея возникла, когда The Lancet опубликовал широко критикуемую статью доктора Эндрю Уэйкфилда и его коллег в 1919 году.98.

    В статье выделено 12 детей с кишечными симптомами и регрессивным нарушением развития, когда ребенок приобретает навыки, но затем снова их теряет. Родители восьми детей объяснили эту потерю навыков вакциной MMR.

    Затем Уэйкфилд предположил, что виновата вакцина MMR, предполагая, что за изменения в здоровье и поведении ответственны «экологические триггеры».

    Это привело к тому, что многие родители и опекуны потеряли доверие к вакцине MMR, а это означает, что многие дети не получили обеспечиваемой ею защиты от трех потенциально смертельных заболеваний. Агентство по охране здоровья Соединенного Королевства связало снижение вакцинации MMR с крупными вспышками кори в 2008 и 2009 годах..

    Однако в статье Уэйкфилда есть ряд недостатков. Во-первых, восемь — это очень малое количество детей, на котором можно основывать эту гипотезу. Есть также свидетельства того, что Уэйкфилд тщательно отбирал детей, на которых сосредоточился, и что часть финансирования исследования поступила от юристов, которые помогали родителям подавать в суд на производителей вакцин.

    Это говорит о том, что Уэйкфилд и его коллеги могли быть предвзятыми. Источники финансирования также были заинтересованы в доказательстве того, что вакцины вызывают симптомы у детей. В результате The Lancet отозвал статью Уэйкфилда в 2010 году.

    С тех пор несколько исследований не обнаружили никаких доказательств связи между вакцинацией MMR и аутизмом, даже у детей с высокой вероятностью его развития.

    По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), зарегистрированная распространенность РАС с годами увеличилась. Однако увеличение зарегистрированной распространенности не обязательно означает, что аутизм сам по себе становится все более распространенным.

    Дополнительные диагнозы могут быть результатом:

    • изменения в клиническом определении аутизма
    • повышение осведомленности об аутизме
    • усиление внимания к ранней диагностике, чтобы люди могли быстрее получить помощь

    Эти факторы могут означать, что врачи лучше подготовлены для выявления аутизма, что приводит к явному увеличению числа случаев. Также возможно, что число аутичных людей действительно увеличилось, но трудно сказать, так ли это на самом деле.

    Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM), программа, финансируемая CDC, которая отслеживает данные, чтобы лучше понять количество и характеристики детей с аутизмом, сообщает, что:

    • Примерно 1 из 44 детей (в возрасте 8 лет) получил диагноз РАС в 2018 г.

Добавить комментарий