Шизофрения это наследственное или приобретенное заболевание: причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения — ШПИЛЬКИ

Содержание

Понятие шизофрении — презентация онлайн

МИНИСТЕРСТВО ОБРОЗОВАНИЯ И
НАУКИ
РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН
ЮЖНО- КАЗАХСТАНСКИЙ
ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
УГИВЕРСИТЕТ им. М.АУЕЗОВА
Выполнила: Куат.А
Группа: ФК16-2Р
Приняла: Нигматулина Ж. Ш.

2. СОДЕРЖАНИЕ

1
Понятие шизофрении
2
Генетическая предрасположенность
3
Как передается болезнь и риски ее развития
4
Что делать если, врожденная предрасположенность
5
Статистические данные генетической теории
Понятие шизофрении
Шизофрения — это тяжелое психическое расстройство,
влияющее на многие функции сознания и поведения, в том
числе мыслительные процессы, восприятие, эмоции (аффекты),
мотивацию и даже двигательную сферу.
Генетическая предрасположенность
Проводя анализ и диагностику того или иного типа
расстройства, сложно оценить, приобретенное оно или
врожденное. До сих пор нет достоверных фактов,
подтверждающих истинную природу шизофрении.

Хотя по
современным представлениям это заболевание в большей
степени считается наследственным, точный механизм его
передачи до конца не изучен. Болезнь передается как прямым
потомкам, так и через поколения.
Генетические исследования шизофренических
расстройств начались еще в 20-х годах прошлого века. До
сих пор продолжается поиск и анализ генов, которые
ассоциируются с шизофренией. Известно, что болезнь
связана с нарушениями биохимического
функционирования головного мозга. Часто у больных
наблюдается повышение уровня дофамина и колебания
серотонина. Гены, связанные с обменами этих медиаторов
в организме найдены на 1, 6, 8, 13 и 22 хромосомах.
Специалисты пытаются отследить определенные формы
этих генов, которые чаще всего встречаются у больных
шизофренией. Активация шизофренических генов может
быть обнаружена еще на ранней стадии развития
эмбриона. Однако, выявленные генетические изменения
не являются специфическими для данной болезни, они
могут встречаться и при психических патологиях другого
типа, и даже при психической норме.

Нет какого-то одного гена, наличие которого может быть
гарантией развития шизофрении. За возникновение
расстройства отвечает множество генов. Никто не может
сказать точно, что человек, у которого найдены
«шизофренические» формы генов, обязательно заболеет.
Равно как нет гарантий того, что болезнь не разовьется,
если генетические дефекты отсутствуют. Вероятность
шизофрении у каждого из монозиготных близнецов выше,
чем у дизиготных, но ниже 100%. Это означает, что данное
заболевание передается полигенно, по линии матери, отца
или через обоих родителей сразу, и не является чисто
генетическим. Развитие болезни зависит и от среды.
Анализ общих показателей наследуемости шизофрении
выявил, что генетика влияет на 70–90%.
Как передается болезнь, риски ее
развития.
При анализе семей, где была шизофрения в роду, обнаружили,
что среди их членов часто встречается как сама болезнь, так и
аномалии характера. Частота расстройств нарастает
пропорционально степени кровного родства, чем оно ближе, тем
выше вероятность возникновения психозов.

Отследить
характер наследственности шизофрении достаточно сложно
из-за многообразия форм болезни и типов ее течения. В ходе
анализа результатов исследований было обнаружено частое
клиническое сходство психозов у родственников. Из этого можно
сделать вывод, что возраст начала заболевания, тип психозов,
исход болезни передается генетически. Хотя в одной семье могут
встречаться и разные по тяжести случаи, что может быть связано
с влиянием внешних факторов.
Рассмотрим риски развития болезни:
если болезнь есть только у матери или только у отца,
вероятность заболеть составляет 12–14%;
от обоих больных родителей шизофрения передается в 40%
случаев, причем рожденные с шизофренией дети страдают
психозами более тяжелого типа;
диагностика расстройства у брата или сестры повышает риск
до 15–16%, такой же показатель и у дизиготных близнецов;
у монозиготных близнецов самый высокий риск развития
болезни, анализ данных показывает, что он может быть до
46%;
если болеют отдаленные родственники, такие как дяди, тети,
риск составляет около 5%.

Если в вашей семье нет больных, то ваш
риск развития заболевания равен 1%.
Учитывая, что критерии диагностики
шизофрении в психиатрии разных стран
отличаются друг от друга, статистические
данные исследований тоже разнятся.
Что делать, если есть врожденная
предрасположенность к
шизофрении?
Если в семьях обоих родителей были случаи болезни,
сложно определить точно, будет ли у ребенка диагноз
врожденная шизофрения, но на этапе планирования
семьи стоит проконсультироваться с генетиком. Также
может быть следует сделать внутриутробное обследование
эмбриона. Многие медицинские центры предлагают услуги
по выявлению у эмбриона маркеров шизофрении, дефектных
форм генов. Однако, такая диагностика не дает 100%
гарантий того, наступит болезнь или нет. Даже, если анализ
рисков не утешительный, будущие родители способны
минимизировать внешние факторы, которые могут стать
пусковым механизмом развития расстройства.
Инфекционная болезнь матери в первом триместре
беременности опасна для эмбриона и повышает риск
развития шизофрении у ребенка.

Поэтому женщине стоит
еще на этапе планирования пройти необходимую
вакцинацию и общую диагностику состояния здоровья.
Следует также минимизировать любые стрессы для
эмбриона, вероятные осложнения при родах и проблемы с
вынашиванием. Достоверно неизвестно, что сильнее влияет,
гены или среда? Высок риск развития шизофрении, если
родители холодны к ребенку, редко его хвалят, постоянно
делают замечания, относятся к нему жестоко. Бывает ли так,
что хорошая среда побеждает плохие гены? Несмотря на то,
что большинство типов шизофрении передается по
наследству, израильские ученые провели анализ и выявили,
что самый значимый средовой фактор – это персональное
внимание к ребенку. Воспитание в условиях любящей семьи
дает высокие шансы избежать болезни, или сделать ее
течение более легким и прогноз благоприятнее.
Риск заболевания шизофренией
для родственников больных
Степень родства
Риск (%)
В целом в популяции
0,5- 1%
Супруги
1- 2%
Родственники 3-й степени родства
1-2%
Сибсы родителей пробанда
1-2%
Племянники
3-4%
Внуки
4-5%
Родители
5-6%
Сибсы
8-9%
Дети одного больного родителя
12-13%
Сибсы с одним из больных родителей
15-17%
Дизиготные близнецы
13-17%
Монозиготные близнецы
47-48%
Дети с двумя больными родителями
45-46%
Статистические данные
«генетической теории»
На сегодняшний день психиатрия накопила достаточно
информации, чтобы прийти к определенным выводам
в вопросе, как передается шизофрения по наследству.

Медицинская статистика утверждает, что если в вашей
родовой линии помрачений рассудка нет и не было, то
и вероятность заболеть у вас – не более 1%. Однако,
если такие заболевания все-таки были у ваших
родственников, то и риск соответственно
увеличивается и составляет от 2 до почти 50%.
Самые высокие показатели зафиксированы в парах
однояйцевых (монозиготных) близнецов. Они имеют
совершенно идентичные гены. Если один из них
заболел, то у второго риск возникновения патологии
составляет 48%.
Большое внимание медицинского сообщества привлек случай,
описанный в трудах по психиатрии (монография D. Rosenthal et al.)
еще в 70-е годы 20 века.
Отец четверки однояйцевых близнецов – девочек страдал
психическими отклонениями. Девочки развивались нормально,
учились и общались со сверстниками. Одна из них не окончила
учебное заведение, но трое завершили обучение в школе
благополучно. Однако в возрасте 20 – 23 года шизоидные
расстройства рассудка стали развиваться у всех сестер.

Самая
тяжелая форма – кататоническая (с характерной симптоматикой в
виде психомоторных расстройств) была зафиксирована у не
окончившей школу девушки. Конечно, в подобных ярких случаях
сомнений, это наследственное заболевание или приобретенное, у
психиатров просто не возникает.
46% вероятности заболеть у потомка, если в его семье болен
один из родителей (или мать, или отец), но вот и бабушка, и
дедушка больны оба. Генетическое заболевание в семье в
таком случае уже также фактически подтверждено.
Аналогичный процент риска будет у человека, у кого и отец,
и мать были психически больны при отсутствии аналогичных
диагнозов среди их родителей. Здесь также довольно легко
проследить, что болезнь пациента – наследственная, а не
приобретенная.
Если в паре разнояйцевых близнецов у одного из них
обнаружена патология, то риск второго заболеть составит 1517%. Такая разница между однояйцевыми и разнояйцевыми
близнецами связана с одинаковым генетическим набором в
первом случае, и разным – во втором.

История

Дистанционное обучение

Профессиональная переподготовка

Профессиональное обучение

Мастер-классы

Обучение педагогов, воспитателей

Обучение населения

12 мая — Международный день медицинской сестры 2023

9 мая — День Победы 2023

1 мая — Праздник Весны и Труда 2023

7 апреля – Всемирный день здоровья

8 Марта — Международный женский день

1 Марта — День иммунитета

Наше учреждение начинает свою историю с 1988 года, когда в Ростовской области было создано Ростовское областное училище повышения квалификации работников со средним медицинским и фармацевтическим образованием. В соответствии с постоянно растущими требованиями практического здравоохранения к уровню и качеству подготовки специалистов динамично развивалась материально-техническая база и учебно-методическое обеспечение училища.

В 2004 году произошло переименование РОУПК в государственное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Центр повышения квалификации специалистов со средним медицинским и фармацевтическим образованием» Ростовской области, а в 2011 году – в государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования Ростовской области «Центр повышения квалификации специалистов со средним медицинским и фармацевтическим образованием»

В настоящее время центр является крупным образовательным учреждением на Юге России, располагающим учебным корпусом площадью 1571 кв.м. и сильной материально-технической базой.

Руководителем центра повышения квалификации является заслуженный врач РФ Димитрова Л.В.

Цель деятельности центра – предоставление образовательных услуг по повышению квалификации на современном и качественном уровне. Ежегодно в центре обучаются свыше 8000 специалистов по 32 специальностям.

Созданы условия для предоставления образовательных услуг:

передовая материально-техническая база,
коллектив с высоким творческим потенциалом,
современные педагогические и здоровьесберегающие технологии в обучении.

Активно ведется модернизация образовательного процесса:

Сформирована единая информационная среда центра
Совершен переход на мультимедийные технологии


Мультимедийное оснащение занятия (используется интерактивная доска, документ-камера и др.)	На занятиях по неотложной медицинской помощи слушатели работают с обучающей компьютерной программой по сердечно-легочной реанимации

Проводится компьютерное итоговое тестирование слушателей	Мультимедийные презентации имеются в арсенале каждого преподавателя. Пример: разработки Гарликова Н.Н.

Достижением нашего центра является внедрение новейших разработок в учебный процесс:

В области безопасности профессиональной среды медицинских работников


Работа с деструктором игл и портативным автоклавом	Новое в лабораторной диагностике (работа с экспресс-анализаторами)

В обучении слушателей по разделу «Скорая и неотложная помощь»


Использование вакуумных шин и проведение массажа сердца при помощи кардиопампа	Проведение фельдшерами скорой помощи ИВЛ после интубации трахеи с помощью ларингоскопа

В области сестринских технологий


Освоение технологии забора крови с помощью вакуумных систем	Обучение постановке периферических катетеров

Наш вклад в реализацию Приоритетного национального проекта «Здоровье» идет по направлениям:

Формирование здорового образа жизни

Для достижения лучших результатов по этому направлению открыт учебный кабинет «Здоровье»


Демонстрируется аппаратно-программный комплекс «Здоровье-Экспресс»	Организована работа по борьбе с табакокурением

Проводятся конкурсы среди слушателей на лучшую творческую работу по пропаганде здорового образа жизни


Победитель конкурса – фильм «Лучезарная улыбка» — цикл «Стоматологическая помощь населению»

Совершенствование оказания медицинской помощи пострадавшим при ДТП

Подготовлено 113 специалистов для оказания помощи пострадавшим на Федеральной трассе М-4

Совершенствование медицинской помощи больным с сердечно-сосудистыми заболеваниями

Подготовлено 422 специалиста для работы в новых сосудистых центрах малоинвазивной хирургии и кардиохирургических отделениях

Особое внимание уделяется сотрудничеству с Международным Комитетом Красного Креста на Северном Кавказе

За пять лет сотрудничества проучилось 74 медицинских работника. Деятельность центра в этом направлении получила высокую оценку руководителя Международного Комитета Красного Креста на Северном Кавказе Мишеля Массона.

Центр повышения квалификации располагает широкими возможностями для предоставления качественных образовательных услуг по обучению специалистов со средним медицинским и фармацевтическим образованием в соответствии с постоянно растущими требованиями практического здравоохранения.

Разработка и поддержка сайта — АО «Региональный межотраслевой центр информации и технологий»

Давние проблемы — и новый прогресс — в раскрытии генетической основы шизофрении

Поиск таких генов, которые связаны с шизофренией, оправдан многолетними знаниями о том, что риск шизофрении и связанных с ней психотических расстройств примерно на 60 процентов обусловлен генетическими факторами. . Это делает шизофрению высоконаследственным заболеванием, например, более наследственным, чем гиперхолестеринемия, высокое кровяное давление, диабет 2 типа и многие формы рака. Тем не менее, до недавнего времени было трудно идентифицировать гены, ответственные за этот риск.

За последнее десятилетие был достигнут огромный прогресс в картировании генетической архитектуры шизофрении. Этим достижениям способствовала разработка технологий на основе чипов, которые позволяют проводить быстрое и относительно недорогое генотипирование людей, а также анализ десятков тысяч людей, страдающих шизофренией (и контрольных субъектов, соответствующих возрасту и полу), который обеспечивает необходимую статистическую мощность. для идентификации ген.

Дальнейший прогресс стал возможен благодаря появлению технологии секвенирования следующего поколения, которая позволяет секвенировать весь геном отдельного человека (каждый геном содержит уникальную линейную последовательность примерно из 3 миллиардов нуклеотидов) или небольшое подмножество генома. (~ 1%), называемый экзомом, который представляет собой только те базовые единицы нуклеотидов ДНК, которые кодируют белки.

С помощью этих различных методов в настоящее время выявлено несколько сотен генетических вариаций (различий в последовательности ДНК), которые связаны с повышенным риском развития шизофрении. и ее коллеги на горе Синай.

Несмотря на этот прогресс, основные проблемы остаются. В частности, необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять нейробиологические механизмы, с помощью которых генетические варианты увеличивают риск шизофрении.

Например, один из способов, которым генетика человека может повысить индивидуальный риск шизофрении, — это так называемые «редкие повреждающие генетические варианты» (RDGV). Как следует из названия, RDGV — это последовательности в геноме человека, которые нечасто встречаются в геномах других людей — они «редки» — и делают ген, в котором встречается эта последовательность, нефункциональным или «повреждающим».

Поиск геномов более 100 000 пациентов с тяжелыми психическими заболеваниями

Текущие усилия Mount Sinai в области генетики шизофрении, возглавляемые Александром Чарни, доктором медицины, доктором философии , и его коллегами, включают поиск геномов более 30 000 человек с шизофренией на наличие RDGV. Хотя группа идентифицировала 12 генов, которые могут способствовать шизофрении через RDGV, они также узнали, что, согласно новому исследованию, которое принято к публикации в начале 2023 года, существует гораздо больше таких генов. Чтобы идентифицировать эти новые гены, команда в настоящее время поиск геномов более чем 100 000 дополнительных пациентов с тяжелыми психическими заболеваниями.

Секвенирование геномов 150 000 человек по всему миру с Центр (РГЦ) и два других академических медицинских центра, Университет Северной Каролины и Кардиффский университет в Кардиффе, Уэльс, для секвенирования геномов 150 000 человек всех рас и национальностей со всего мира с тяжелыми психическими расстройствами.
Важно отметить, что основная часть этого исследования — этап генетического секвенирования — будет проводиться RGC бесплатно для академических центров, что составляет около 60 миллионов долларов. Полученные данные будут доступны академическим исследователям по всему миру для максимально быстрого продвижения открытий.
В дополнение к этим инициативам, гены, открытые в рамках исследования Moonshot Genetics для психических заболеваний, будут дополнительно изучены исследователями Центра Блау. Эти усилия являются частью недавно запущенной программы Mount Sinai Million Health Discoveries, в рамках которой в течение следующих пяти лет или около того будут получены последовательности генома 1 миллиона добровольных пациентов системы здравоохранения Mount Sinai.
Исследование Moonshot Genetics психических заболеваний будет сосредоточено на том, как гены, связанные с риском развития шизофрении, влияют на клинические проявления, лечение и долгосрочный прогноз этого заболевания.
Примеры этого подхода были успешными при других заболеваниях головного мозга, в первую очередь при болезни Альцгеймера, при которых относительно редкие генетические варианты, например обнаруженные в гене, кодирующем амилоидные белки, которые накапливаются в мозге людей с болезнью Альцгеймера, было показано, что он вызывает заболевание у конкретных пациентов и членов их расширенных семей. Аналогичным образом исследователи Центра Блау в рамках исследования Moonshot Genetics Mental Illness Genetics начнут с более глубокого изучения того, как 12 идентифицированных на сегодняшний день генов влияют на шизофрению.
Например, группа недавно идентифицировала семейство со специфическим RDGV в гене под названием GRIA3 , который кодирует тип рецептора глутамата. Глутамат является основным возбуждающим нейротрансмиттером в головном мозге. RDGV в GRIA3 , по-видимому, является причиной шизофрении в трех поколениях семьи ( см. рисунок выше ). Исследователи Blau Center в настоящее время налаживают отношения с семьей, чтобы они могли работать с ними, чтобы лучше понять, как этот RDGV, возможно, вызывает их болезнь.
В отличие от этих RDGV, большинство из нескольких сотен идентифицированных генетических факторов риска шизофрении оказывают очень незначительное влияние на общий риск заболевания. Это представляет серьезную проблему для понимания того, как сотни генетических вариаций объединяются у данного человека, вызывая шизофрению. Понимание механизмов, стоящих за таким «полигенным риском», является еще одним важным направлением исследователей Mount Sinai.
Наконец, большая часть этих генетических факторов риска не встречается в кодирующей области генома, а это означает, что вариации не влияют на белки, экспрессируемые пораженным геном. Вместо этого многие связанные с шизофренией вариации последовательности генов встречаются в так называемых некодирующих областях генома, где считается, что они влияют на общую структуру ДНК в ядре клетки, что, в свою очередь, влияет на характер экспрессии множества генов. Это еще одна надежная концентрация исследований для ученых горы Синай ( см. статью о транскриптомных и эпигеномных основах шизофрении ).
Вместе эти усилия, наконец, приведут изучение шизофрении в современную эпоху. Знание того, как гены способствуют заболеванию, откроет множество путей для разработки действительно персонализированного подхода к лечению шизофрении и других тяжелых психических заболеваний.
Генетические расстройства | Бостонская детская больница
Слушать
Генетические расстройства — это категория заболеваний, которая включает в себя определенные виды врожденных дефектов, хронические заболевания, проблемы развития и нарушения чувствительности, которые унаследованы от одного или обоих родителей.

Врожденные дефекты
- катаракта
- расщелина губы или неба
- врожденный порок сердца
- контрактуры
- диафрагмальная грыжа
- пороки развития половых органов
- глаукома
- деформированный череп
- отсутствуют пальцы рук или ног
- отсутствуют или неполные руки или ноги
- spina bifida или открытые дефекты позвоночника
Хронические заболевания
- нарушения свертываемости крови
- детский рак
- заболевание почек или мочевыводящих путей
- медленный рост или низкий рост
- кистозный фиброз
- серповидно-клеточная анемия
- талассемия
Проблемы развития
- расстройства аутистического спектра
- дефицит внимания/гиперактивность
- задержка развития
- неспособность развиваться
- неспособность к обучению
- потеря навыков развития
- низкий мышечный тонус
- психическое заболевание
- умственная отсталость
- проблемы с речью
- изъятия
Сенсорный дефицит
- Крайняя дальнозоркость
- крайняя степень близорукости
- потеря слуха
- проблемы с сетчаткой или другие проблемы со зрением
Некоторые симптомы могут быть такими же, как и при состояниях, которые не передаются по наследству.
Особенности могут проявляться при рождении (врожденный порок сердца, расщелина губы или неба) или в детстве (задержка развития или проблемы с обучением). Диагностика может включать медицинский осмотр или целевое генетическое тестирование.
Каковы физические признаки генетических нарушений?
Следующий список включает признаки, которые могут свидетельствовать о генетическом заболевании вашего ребенка. Однако некоторые из этих характеристик обычно встречаются у людей без расстройства. Вам следует проконсультироваться с врачом, если у вашего ребенка есть хотя бы две из следующих особенностей:
- аномалии уха
- глаза необычной формы
- глаза разного цвета
- черты лица, которые необычны или отличаются от других членов семьи
- ломкие или редкие волосы
- чрезмерное оволосение тела
- белые пряди волос
- большой или маленький язычок
- деформированные зубы
- отсутствие или лишние зубы
- свободные или жесткие соединения
- необычно высокий или низкий рост
- перепончатые пальцы рук или ног
- избыточная кожа
- необычных родимых пятен
- повышенное или пониженное потоотделение
- необычный запах тела
Что такое генетическая консультация и как узнать, нужна ли она мне?
Генетическое консультирование может сказать вам, подвержены ли вы риску развития генетического заболевания или рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Генетическое консультирование также может помочь вам осмыслить информацию и поместить ее в контекст для вашего ребенка. Его может проводить генетик, врач со специальной подготовкой или консультант по генетическим вопросам, который объяснит причину расстройства, доступность анализов, прогноз, медикаментозное лечение и лечение. Сеансы генетического консультирования обычно длятся час или дольше, в зависимости от сложности случая вашего ребенка. Есть много причин для обращения за генетической консультацией, в том числе следующие:
1. семейный анамнез или предыдущий ребенок с:
- хромосомными аномалиями (такими как синдром Дауна)
- расщелина губы/нёба
- пороки сердца
- умственная отсталость
- дефекты нервной трубки
- низкий рост
- дефекты одного гена (например, муковисцидоз или фенилкетонурия)
- нарушения слуха или зрения
- нарушения обучаемости
- психические расстройства
- рак
- многоплодные потери при беременности (выкидыши, мертворождения или младенческая смертность)
2. родитель с аутосомно-доминантным заболеванием или любым заболеванием, наблюдаемым в нескольких поколениях
3. факторы беременности (мать старше 35 лет)
4. мать с любым из следующего:
- шизофрения
- депрессия
- изъятия
- алкоголизм
- диабет
- заболевание щитовидной железы
- воздействие на плод или родителей определенных лекарств, химических веществ, радиации или инфекций
- преклонный возраст отца на момент зачатия
- случаев бесплодия при подозрении на хромосомную аномалию у одного из родителей
- пар, нуждающихся в вспомогательных репродуктивных технологиях для достижения беременности, или лица, жертвующие яйцеклетки или сперму для этих целей
- этнических групп или географических районов с более высокой частотой возникновения определенных заболеваний, таких как болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия или талассемия
Как мы лечим генетические заболевания
Отдел генетики и геномики тесно сотрудничает с научно-исследовательскими лабораториями отдела генетики, чтобы на основе научных открытий разработать новые методы лечения и лекарства для вашего ребенка. Будучи единственным в мире центром изучения редких «орфанных» заболеваний, от которых в стране страдает менее 200 000 человек, мы готовы стать самой богатой базой данных генетических и клинических педиатрических данных в мире.
Генетические расстройства | Диагностика и лечение
Как мы ищем генетические нарушения
Boston Children’s проводит генетическое тестирование беременных женщин, новорожденных и детей всех возрастов. В некоторых случаях диагноз может быть поставлен после физического осмотра. В большинстве случаев генетические нарушения диагностируются с помощью специального теста, который может включать исследование хромосом или ДНК (крошечные белки, из которых состоят гены) или анализ крови на определенные ферменты, которые могут быть ненормальными. Изучение ферментов называется биохимическим генетическим тестированием.
На первом приеме член группы генетиков (консультант-генетик, научный сотрудник по клинической генетике и/или генетик) просмотрит вашу медицинскую и семейную историю и историю беременности и проведет анализы. Тесты могут включать рентген, МРТ или генетические тесты (обычно анализы крови или мочи). Вашего ребенка также могут направить в специализированную клинику при больнице.
Различные категории генетических тестов:
- Прогностическое генетическое тестирование может определить вероятность того, что у здорового человека с семейным анамнезом определенного заболевания или без него может развиться это заболевание. Эти заболевания могут включать некоторые виды рака и болезни сердца.
- Пресимптоматическое генетическое тестирование может определить, есть ли у человека в семейном анамнезе генетическое заболевание, но нет симптомов или есть генетическое изменение, связанное с этим заболеванием.
- Тестирование на носительство может определить, является ли человек носителем одной копии гена, связанного с определенным заболеванием. «Аутосомно-рецессивное» заболевание означает, что заболевание проявится только в том случае, если будут унаследованы две копии измененного гена. Пары, несущие один и тот же аутосомно-рецессивный ген, имеют один шанс из четырех, или 25 процентов, при каждой беременности иметь ребенка с этим заболеванием.
- Пренатальная диагностика используется для диагностики генетического заболевания или состояния развивающегося плода. Пренатальные тесты включают скрининг крови, ультразвуковое исследование (сонограммы), амниоцентез, биопсию ворсин хориона (CVS) и чрескожную биопсию пуповинной крови (PUBS).
- Предимплантационные исследования используются только в оплодотворении in vitro для диагностики генетического заболевания у эмбриона до его имплантации в матку матери.
- Скрининг новорожденных используется для выявления определенных генетических нарушений, которые можно диагностировать и лечить в раннем возрасте.
Связывание генетики с дислексией позволяет нам определить потенциальную проблему при рождении, что дает нам самый ранний шанс вмешаться. Врачи могут ставить диагнозы с помощью визуализации мозга еще до того, как начнут читать.
~ — Кристофер Уолш, доктор медицинских наук, начальник отдела генетики Бостонской детской больницы ~
Лечение генетических нарушений зависит от конкретного заболевания. В некоторых случаях, таких как аутизм, симптомы лечат с помощью лекарств, поведенческих и образовательных вмешательств. С другими расстройствами, такими как ФКУ (фенилкетонурия), можно справиться с помощью диеты, а некоторые физические симптомы определенных генетических заболеваний можно исправить хирургическим путем. Во многих случаях вашему ребенку потребуются дополнительные услуги, которые могут включать, среди прочего, логопедию и трудотерапию.
Каким бы ни был диагноз вашего ребенка, член группы специалистов по генетике вашего ребенка обсудит варианты лечения с вами и вашей семьей и при необходимости даст соответствующие направления. Мы понимаем, с какими проблемами сталкиваются дети и семьи с генетическими нарушениями, и можем связать вас с внешними ресурсами для получения дополнительной поддержки.